ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΑΤΡΩΝ ΤΜΗΜΑ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ & ΑΓΩΓΗΣ ΣΤΗΝ ΠΡΟΣΧΟΛΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ «ΒΑΣΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΑΝΘΡΩΠΟΥ» Μ. Εργαζάκη Ομάδα εργασίας 1. 2. 3. Ημερομηνία: 22-12-16 Φύλλο εργασίας 3: Η ιδέα της πιθανότητας Γεια σας. Είμαι ο «Poker Bunny», το μικρότερο από τα 50 κουνέλια που γεννήθηκαν στην οθόνη σας στο προηγούμενο εργαστήριο. Το πάθος μου είναι ο τζόγος. Ας δούμε αν μπορούμε να μάθουμε κάτι σημαντικό από αυτόν. Την προηγούμενη φορά είδατε μαζί με τον φίλο μου τον org ότι: Όταν ένα κύτταρο φτιάχνει με τη διαδικασία της μείωσης ωάρια ή σπερματοζωάρια (φυσικά ανάλογα με το αν ανήκει σε γυναίκα ή σε άνδρα, έτσι;), τα χρωμοσώματά του και άρα και τα γονίδια (δηλ. οι «συνταγές» που βρίσκονται σε αυτά) χωρίζονται ΤΥΧΑΙΑ. Κάθε ωάριο παίρνει «συνταγές» (γονίδια) για όλα τα χαρακτηριστικά, αλλά ο συνδυασμός αυτών των «συνταγών» (δηλ. των γονιδίων) είναι τυχαίος. Εμένα βέβαια, δεν με νοιάζουν και πολύ αυτά: με κάνουν να βαριέμαι λιγάκι. Αυτό που κυρίως με νοιάζει είναι να ξέρω όταν στρίβω νόμισμα, τι πιθανότητες έχει να έρθει «κορώνα» ή «γράμματα» για να κερδίζω τα στοιχήματα που βάζω με τους φίλους μου. Η πιθανότητα για «κορώνα-γράμματα» είναι «50-50». Αν στρίψω το νόμισμα 10 φορές, πόσες φορές θα έρθει κορώνα και πόσες φορές θα έρθει γράμματα;. Δοκιμάστε το για να δείτε αν προβλέψατε σωστά. Λοιπόν πόσες φορές ήρθε κορώνα και πόσες γράμματα;;;;.. 1
«Κορώνα» «Γράμματα» Η πρόβλεψή σας Η παρατήρησή σας Αν στρίψω το νόμισμα 2 φορές και φέρω την 1 η φορά «κορώνα», τι θα φέρω τη 2 η φορά; Τι σημαίνει λοιπόν πιθανότητα «50-50» για «κορώνα-γράμματα»; Πιθανότητα «50-50» για «κορώνα-γράμματα» σημαίνει ότι κάθε φορά που στρίβει κανείς το νόμισμα, η πιθανότητα για «κορώνα ή γράμματα» είναι «50-50». Η πιθανότητα αυτή αφορά σε κάθε ρίψη του νομίσματος και όχι απαραίτητα στο σύνολο των ρίψεων. Ας αφήσουμε όμως τον Poker Bunny και το νόμισμά του και ας γυρίσουμε πίσω στα κουνέλια. 2
Στο παιχνίδι που παίξατε την προηγούμενη φορά στο διαδίκτυο και φτιάξατε τα ζευγάρια των χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο, παρατηρήσατε ότι το τελευταίο ζευγάρι χρωμοσωμάτων αποτελείται από ένα χρωμόσωμα που λέγεται «X» και ένα δεύτερο χρωμόσωμα που λέγεται «Y». Θυμάστε;;; Αυτά τα δύο χρωμοσώματα καθορίζουν το φύλο στον άνθρωπο. Το ίδιο συμβαίνει και με τα κουνέλια. Το αρσενικό κουνέλι έχει «XY» (όπως και ο άνθρωπος στο παιχνίδι σας), ενώ το θηλυκό κουνέλι έχει «XX». κύτταρο* θηλυκού κουνελιού που θα δώσει ωάρια κύτταρο* αρσενικού κουνελιού που θα δώσει σπερματοζωάρια πιθανά ωάρια πιθανά σπερματοζωάρια * Εδώ φαίνεται μόνο το ζευγάρι «XΧ» ή το ζευγάρι «ΧΥ», αντίστοιχα. Μην ξεχνάτε όμως ότι υπάρχουν άλλα 21 ζευγάρια χρωμοσωμάτων στο κύτταρο του κουνελιού που απλά δεν φαίνονται στο σχήμα. Ποια είναι λοιπόν η πιθανότητα για «αγόρι-κορίτσι»; 3
Να λοιπόν που δεν διαφέρει και πολύ από το νόμισμα: «50-50» «κορώνα γράμματα», «50-50» «αγόρι-κορίτσι»! Tο Biology Explorer είναι ήδη ανοιχτό και σας περιμένει. Για να μπείτε στο περιβάλλον του και μάλιστα στο αρχείο lab 3A, κάντε ένα κλικ στο ελαχιστοποιημένο παράθυρο που θα βρείτε στην κάτω γραμμή εργαλείων της επιφάνειας εργασίας σας. Το πολύ μικρό κουτάκι που βλέπετε πάνω δεξιά είναι το mating box. Φέρτε τα κουνέλια μέσα σε αυτό, κάνοντας drag & drop. Με κλικ στο «ανθρωπάκι που τρέχει», θα δείτε τους δέκα απογόνους. Για να μάθετε το φύλο τους, χρησιμοποιείστε το Count Tool που είναι το 3 ο εργαλείο στα αριστερά. Πώς; Κάντε κλικ πάνω του, μετακινηθείτε ελαφρώς προς τα δεξιά, κάντε κλικ στο male και μετά στο count και σημειώστε το αποτέλεσμα της μέτρησης. Κάντε κλικ στο clear και επαναλάβετε για female. Σημειώστε τα νούμερα στον πίνακα που ακολουθεί (γραμμή: 1 η φορά). Κάντε reset με το «σκυμμένο ανθρωπάκι» και ξανακάντε τη διασταύρωση με το «ανθρωπάκι που τρέχει» άλλες 4 φορές. Μετρήστε με τον ίδιο τρόπο αρσενικά και θηλυκά κουνέλια και συμπληρώστε έτσι ολόκληρο τον πίνακα. Πόσα αρσενικά και πόσα θηλυκά κουνέλια γεννιούνται σε κάθε διασταύρωση; 1 η φορά 2 η φορά 3 η φορά 4 η φορά 5 η φορά Αρσενικά Θηλυκά Τι θα πει λοιπόν τελικά «πιθανότητα 50-50»;;; 4
Πιθανότητα «50-50» (ή όπως λέμε διαφορετικά πιθανότητα «0,5» ή πιθανότητα «1/2») για «κορώνα-γράμματα» ή για «αγόρι-κορίτσι», δεν σημαίνει απαραίτητα ότι τις μισές φορές που θα ρίξει κάποιος το νόμισμα θα φέρει κορώνα και τις άλλες μισές θα φέρει γράμματα, ούτε βέβαια ότι τα μισά παιδιά που θα κάνει ένα ζευγάρι θα είναι κορίτσια και τα άλλα μισά θα είναι αγόρια. Τι σημαίνει λοιπόν; Σημαίνει ότι κάθε φορά που κάποιος θα ρίξει το νόμισμα, η πιθανότητα να φέρει κορώνα είναι 50% (ή με άλλα λόγια «0.5» ή «1/2») & & η πιθανότητα να φέρει γράμματα είναι επίσης 50% ( ή «0.5» ή «1/2» ). Αντίστοιχα, κάθε φορά που ένα ζευγάρι πρόκειται να αποκτήσει ένα παιδί, η πιθανότητα αυτό το παιδί να είναι αγόρι είναι 50% ( ή «0.5» ή «1/2» ) & η πιθανότητα να είναι κορίτσι είναι επίσης 50% ( ή «0.5» ή «1/2»). Νομίζω ότι τώρα είστε πια έτοιμοι να χρησιμοποιήσετε όσα μάθατε, για να δοκιμάσετε να πάρετε κάποιες σημαντικές αποφάσεις σε σχέση με τον άνθρωπο. Έχετε ακούσει για μία πολύ σοβαρή ασθένεια, τη «νόσο του Huntington»;;; Πιθανότατα όχι, αλλά μην ανησυχείτε: δεν πειράζει καθόλου! Ακούστε λοιπόν Ο George Huntington, ένας νεαρός Αμερικανός γιατρός από το Long Island της Νέας Υόρκης, το 1872 σε ηλικία 22 μόλις ετών (δηλ. ελάχιστα μεγαλύτερος από εσάς) παρουσίασε μία εργασία στην οποία περιέγραφε την κληρονομική φύση της ασθένειας. Μιλούσε δηλ. για το πώς η ασθένεια αυτή μεταβιβάζεται από γενιά σε γενιά. Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό αυτής της ασθένειας είναι ότι τα συμπτώματά της δεν εμφανίζονται πριν από τη μέση ηλικία του ατόμου. Δηλαδή κάποιος που πάσχει από τη «νόσο του Huntington» μπορεί να ζήσει απολύτως υγιής μέχρι τα 35-45 χρόνια του. Αν και εμφανίζονται αργά, τα συμπτώματα της ασθένειας είναι πολύ σοβαρά. Το άτομο που πάσχει, αφενός χάνει τον έλεγχο του σώματός του και αφετέρου παρουσιάζει έντονες ψυχοπαθολογικές διαταραχές. Πιο συγκεκριμένα, ο ασθενής βαδίζει με δυσκολία, κάνει κινήσεις απότομες, νευρικές και αδέξιες, είναι δύσθυμος και μελαγχολικός και έχει αναίτια ξεσπάσματα θυμού. Τι γίνεται όμως στο επίπεδο των κυττάρων; Τα νευρικά κύτταρα που βρίσκονται στον εγκέφαλο του ασθενή καταστρέφονται βαθμιαία. Γιατί; Κάποιο γονίδιο είναι λάθος «συνταγή» για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης, η οποία πρωτεΐνη προκαλεί τελικά όλα αυτά. 5
Μάλιστα, αυτή η λάθος «συνταγή» είναι «ισχυρή». Δηλαδή ακόμη και όταν υπάρχει μαζί με την κανονική «συνταγή» στο ζευγάρι των χρωμοσωμάτων, υπερισχύει και φτιάχνεται η δική της πρωτεΐνη και όχι η πρωτεΐνη της άλλης, της σωστής «συνταγής» (Θυμηθείτε τι συνέβαινε με τις «συνταγές» για το σχήμα των αυτιών στο κουνέλι την προηγούμενη φορά: είναι αντίστοιχο). Η ασθένεια διαρκεί 10-20 χρόνια ως το θάνατο του ασθενή που επέρχεται ως επακόλουθο της εξάντλησης του οργανισμού. Για να μπορέσει ο ασθενής να ζήσει αρκετά μετά την εκδήλωση της νόσου και να έχει μία σχετικά καλή ποιότητα ζωής, χρειάζεται συνεχή υποστήριξη εργασιοθεραπευτών, φυσιοθεραπευτών, λογοθεραπευτών, νοσηλευτών καθώς και ψυχολογική στήριξη από το άμεσο περιβάλλον του και από ειδικούς. Λαμβάνοντας υπ όψη σας όλα όσα είδατε πιο πάνω σε σχέση με τα χαρακτηριστικά της ασθένειας και τη ζωή του ασθενή μέσα σε αυτήν, σκεφτείτε το παρακάτω σενάριο: Εσείς δεν πάσχετε από τη «νόσο του Huntington» (είναι βέβαιο ότι δεν έχετε τη λάθος συνταγή) και είστε μαζί με κάποιον ο οποίος σας αποκαλύπτει ότι ο πατέρας του έχει εκδηλώσει τη νόσο και ότι ο ίδιος έχει διαπιστώσει με γενετικό έλεγχο ότι έχει τη λάθος «συνταγή». Λίγο πριν σας μιλήσει για αυτό, σκεφτόσασταν να παντρευτείτε και να κάνετε οικογένεια. Τώρα όμως είστε σε δίλημμα και ένα από τα κρίσιμα στοιχεία για την απόφασή σας είναι να γνωρίζετε τις πιθανότητες που θα έχουν τα παιδιά σας να εκδηλώσουν την ασθένεια του πατέρα τους. Ας τις υπολογίσουμε λοιπόν δουλεύοντας στο περιβάλλον ενός άλλου λογισμικού, του «Δημιουργού Μοντέλων». Πώς; Μεγαλώστε το παράθυρο «Δημιουργός Μοντέλων» που σας περιμένει στην κάτω γραμμή εργαλείων στην οθόνη σας. Με drag& drop φέρτε μέσα στο χώρο εργασίας τη «γυναίκα», τον «άνδρα» και το «παιδί». Κάντε κλικ πάνω στο βελάκι που βρίσκεται κάτω από τα εικονίδια «άνδρας», «γυναίκα» και «παιδί» που μόλις φέρατε στο χώρο εργασίας και επιλέξτε και στα τρία Huntington. 6
Έτσι εμφανίζονται 3 περιπτώσεις από τις οποίες σας ενδιαφέρουν εδώ μόνο οι 2: «Ναι» που σημαίνει «ναι Huntington», δηλαδή «ασθενής» «Όχι» που σημαίνει «όχι Huntington», δηλαδή «υγιής» Εσείς είστε σίγουρα υγιείς. Δεν υπάρχει δηλαδή καμία πιθανότητα να έχετε τη λάθος «συνταγή». Άρα, στη «γυναίκα» στο κουτάκι δίπλα από το «Όχι», πληκτρολογήστε το «1» και πατήστε enter, πράγμα που σημαίνει ότι είστε υγιείς με πιθανότητα «1», δηλ. 100%, δηλ. χωρίς καμία αμφιβολία! Ο σύντροφός σας όμως είναι βέβαιο ότι έχει τη λάθος «συνταγή» και άρα ότι αργότερα στη ζωή του θα εκδηλώσει την ασθένεια. Άρα, στον «άνδρα» στο κουτάκι δίπλα από το «Nαι» πληκτρολογήστε το «1» και πατήστε enter, πράγμα που σημαίνει ότι εκείνος είναι ασθενής με πιθανότητα «1», δηλ. 100%, δηλ. χωρίς καμία αμφιβολία. Τι πιθανότητα έχει λοιπόν το παιδί σας να είναι άρρωστο και τι πιθανότητα έχει να είναι υγιές; Ας ξαναθυμηθούμε με ποιο τρόπο διαχωρίζονται τα χρωμοσώματα (και άρα και τα γονίδια, δηλ. οι «συνταγές» που υπάρχουν στα χρωμοσώματα), όταν σχηματίζονται ωάρια και σπερματοζωάρια. Πρώτα-πρώτα, Θυμηθείτε ότι η συνταγή για τη νόσο του Huntington είναι «ισχυρή» και θεωρείστε ότι ο άνδρας την έχει μία μόνο φορά. Συμβολίστε αυτήν την «ισχυρή», λάθος «συνταγή» που προκαλεί την ασθένεια με «H» και τη σωστή «συνταγή» που δεν δημιουργεί πρόβλημα με «h». Μπορείτε να συμπληρώσετε το παρακάτω σχήμα 7
κύτταρο* γυναίκας που θα δώσει ωάρια κύτταρο* άνδρα που θα δώσει σπερματοζωάρια πιθανά ωάρια πιθανά σπερματοζωάρια *Εδώ φαίνεται μόνο το ζευγάρι των χρωμοσωμάτων που έχει τις συνταγές για τη νόσο του Huntington. Μην ξεχνάτε όμως ότι υπάρχουν άλλα 22 ζευγάρια χρωμοσωμάτων σε κάθε σωματικό κύτταρο του ανθρώπου που απλά δεν φαίνονται στο σχήμα. Συνδυάστε τώρα κάθε ένα από τα παραπάνω πιθανά ωάρια με κάθε ένα από τα παραπάνω πιθανά σπερματοζωάρια, για να δείτε πώς θα μπορούσε να είναι το 1 ο κύτταρο (και άρα και όλα τα υπόλοιπα) του παιδιού που θα γεννηθεί ως προς τις «συνταγές» H και h. (Θεωρείστε ότι κάθε κουτάκι είναι ένα πιθανό 1 ο κύτταρο και κατ επέκταση ένα πιθανό παιδί) 8
Έχοντας σκεφτεί όλα αυτά, σημειώστε πάνω στο παιδί εάν θα είναι άρρωστο (δηλαδή «ναι Huntington») ή υγιές (δηλαδή «όχι Huntington») και με τι πιθανότητα. Θυμηθείτε ότι η πιθανότητα: - 25% συμβολίζεται και ως 0.25-50% συμβολίζεται και ως 0.5-75% συμβολίζεται και ως 0.75-100% συμβολίζεται και ως 1 Για να ολοκληρώσετε την πρόβλεψή σας για το παιδί: Με drag & drop φέρτε μέσα στο χώρο εργασίας το «KAI» και συνδέστε το με τη γυναίκα και τον άνδρα, κάνοντας κλικ πάνω στα κουτιά με τις πιθανότητες. Μετά, με drag & drop φέρτε μέσα στο χώρο εργασίας το «ΑΝ» και συνδέστε το με το «ΚΑΙ» κάνοντας κλικ πάνω του. Τέλος, με drag & drop φέρτε μέσα στο χώρο εργασίας το «ΤΟΤΕ» και συνδέστε το με το παιδί, κάνοντας κλικ στα κουτιά με τις πιθανότητες. Μπορείτε να περιγράψετε με λόγια το μοντέλο που φτιάξατε; Συνειδητοποιείτε ότι οι πιθανότητες που δώσατε για την εμφάνιση ή όχι της νόσου του Huntington είναι ίδιες κάθε φορά που το ζευγάρι πρόκειται να αποκτήσει ένα παιδί;;; Για να ελέγξετε εάν είναι σωστό ή όχι, πατήστε το play. Εάν το μοντέλο σας «δεν ανταποκρίνεται στο θέμα μελέτης», σκεφτείτε λίγο καλύτερα με βάση τα παραπάνω και προσπαθήστε να το βελτιώσετε. 9
Τώρα που ξέρετε τι πιθανότητες (=50%) έχει το παιδί σας να πάρει από τον πατέρα του τη λάθος «συνταγή» (δηλ. το προβληματικό γονίδιο) και να εκδηλώσει τη νόσο του Huntington κάποια στιγμή στη ζωή του, το δίλημμα επανέρχεται: Θα κάνετε παιδιά με τον σύντροφό σας; Πριν δώσετε την απάντησή σας, εντοπίστε στην επιφάνεια εργασίας σας το φάκελο ΒΘΒΑ LABS_ Links και μέσα σε αυτόν το αρχείο 3_LAB3_Επιλογές που θα βάλει και άλλα πράγματα στη συζήτησή σας προς μία απόφαση. Μέχρι το επόμενο, «κανονικό» πια, μάθημά μας, «Καλές γιορτές»!!! 10