ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ
ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ? Τα νευρομυϊκά νοσήματα είναι ασθένειες που ενώ εμφανίζουν μεγάλη ετερογένεια στην κλινική συμπτωματολογία όλες έχουν ως κοινό χαρακτηριστικό τη μυϊκή αδυναμία. Τα περισσότερα είναι γενετικά νοσήματα δηλαδή οφείλονται σε βλάβες του DNA και ως εκ τούτου μπορούν να κληρονομηθούν σε περισσότερα από ένα άτομα στην ίδια οικογένεια Η συχνότητα τους εκτιμάται περίπου 1:3000 άτομα, αν και ο μεγάλος αριθμός των νοσημάτων και η δυσκολία της διάγνωσης δεν επιτρέπει την ακριβή εύρεση της συχνότητας στο γενικό πληθυσμό.
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΩΝ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ Παλαιότερα η διάγνωση των νοσημάτων στηριζόταν κυρίως στην κλινική εικόνα των ασθενών ή σε επώδυνες και χρονοβόρες εξετάσεις (πχ βιοψία μυός και νεύρου και ηλεκτρομυογράφημα), ενώ η πρόληψη (προγεννητικός έλεγχος και ανίχνευση φορέων) ήταν αδύνατη. Σήμερα η δυνατότητα ανίχνευσης μεταλλάξεων με αναλύσεις DNA το οποίο απομονώνετα από το περιφερικό αίμα των ασθενών, εφαρμόζεται για πάρα πολλά γενετικά νευρομυϊκά νοσήματα και έχει βοηθήσει στην σχετικά γρήγορη και έγκυρη διάγνωση με το μειονέκτημα όμως οτι απαιτεί εξειδικευμένα εργαστήρια
ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΤΩΝ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ Για την καλύτερη προσέγγιση τους υπήρξαν ήδη από το 18ο αιώνα πολλές προσπάθειες ταξινόμησής τους. Η πιο αποδεκτή ταξινόμηση είναι αυτή που βασίζεται κυρίως στη θέση της βλάβης και είναι: 1) ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕ ΒΛΑΒΗ ΣΤΟΥΣ ΜΥΣ 2) ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕ ΒΛΑΒΗ ΣΤΟΥΣ ΚΙΝΗΤΙΚΟΥΣ ΝΕΥΡΩΝΕΣ 3) ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕ ΒΛΑΒΗ ΣΤΑ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΑ ΝΕΥΡΑ 4) ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕ ΒΛΑΒΗ ΣΤΙΣ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΣΥΝΑΨΕΙΣ
1) ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕ ΒΛΑΒΗ ΣΤΟΥΣ ΜΥΣ Η μυϊκή δυστροφία είναι η πιο συχνή και πιο γνωστή αυτής της κατηγορίας και αποτελεί μία ομάδα κληρονομικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από αδυναμία δυσχέρια ικανοποιητικής κίνησης λειτουργίας λόγω ανώμαλης ή καθυστερημένης ανάπτυξης των μυών. Υπάρχουν 9 είδη μυϊκής δυστροφίας, με κάθε τύπο που περιλαμβάνει μια ενδεχόμενη απώλεια της δύναμης, την αύξηση της αναπηρίας, και πιθανή παραμόρφωση. Η πιο γνωστή από τις μυϊκές δυστροφίες είναι μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD), ακολουθούμενη από μυϊκή δυστροφία Becker (BMD)
ΤΥΠΟΣ ΗΛΙΚΙΑ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΕΝΑΡΞΗ Συμπτώματα / Ρυθμός εξέλιξης / Προσδόκιμο ζωής Εκ γενετής γέννηση Γενική μυϊκή αδυναμία + παραμορφώσεις. Αργή εξέλιξη. Μικρή διάρκεια ζωής Duchenne 2 μέχρι 6 ετών Γενική μυϊκή αδυναμία +εξασθένηση. Επηρεάζει λεκάνη, βραχίονες μηρούς και τελικά περιλαμβάνει όλες τις εθελοντικές κινήσεις. Σπάνια επιβίωση πέραν των 20 ετών Becker Emery- Dreifuss Facioscapul ohumeral Limbπερίζωμα εφηβεία / πρώιμη ενήλικη ζωή παιδική ηλικία / εφηβεία παιδική ηλικία / νέους ενήλικες τέλη παιδικής ηλικίας / μέση ηλικία Ίδια με Duchenne, αλλά λιγότερο σοβαρή. Εξελίσσεται πιο αργά. Επιβίωση στη μέση ηλικία Μυϊκή αδυναμία και εξασθένηση ώμου, βραχίονα, και κνήμης + παραμορφώσεις. Αργή εξέλιξη. Αιφνίδιος θάνατος μπορεί να προκύψει από καρδιακά προβλήματα Αδυναμία προσωπικών μυών ώμους και μπράτσα. Αργή εξέλιξη, με περιόδους ταχείας επιδείνωσης. Διάρκεια ζωής εως πολλές δεκαετίες μετά την έναρξη. Αδυναμία και εξασθένηση, επηρεάζοντας ωμική και πυελική ζώνη πρώτα. Αργή εξέλιξη. Θάνατος οφείλεται συνήθως σε καρδιοαναπνευστικές επιπλοκές
ΤΥΠΟΣ ΗΛΙΚΙΑ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΕΝΑΡΞΗ Συμπτώματα / Ρυθμός εξέλιξης / Προσδόκιμο ζωής Myotonic 20 έως 40 έτη αδυναμία όλων των μυϊκών ομάδων που συνοδεύεται από καθυστερημένη χαλάρωση των μυών μετά τη συστολή. Πρόσωπο, πόδια, χέρια, λαιμό. Αργή εξέλιξη εώς 50 60 έτη Άπω 40 έως 60 ετών αδυναμία και εξασθένηση των μυών των χεριών, τους βραχίονες και τις κνήμες. Εξέλιξη είναι αργή Σπάνια οδηγεί σε ολική ανικανότητα. Oculopharynge al 40 έως 70 ετών εξασθένηση των μυών των βλεφάρων και του λαιμού που προκαλεί εξασθένηση των μυών του λαιμού, η οποία, με τον καιρό, προκαλεί αδυναμία κατάποσης και απίσχνανση από την έλλειψη τροφίμων. Εξέλιξη είναι αργή
2) ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕ ΒΛΑΒΗ ΣΤΟΥΣ ΚΙΝΗΤΙΚΟΥΣ ΝΕΥΡΩΝΕΣ Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) Η βρεφική προοδευτική νωτιαία μυϊκή ατροφία Νεανική νωτιαία μυϊκή ατροφία Ενηλίκων νωτιαία μυϊκή ατροφία Προκαλούνε μυϊκή αδυναμία, αναπηρία και τελικά θάνατο. Επηρεάζουν την λειτουργία των μυών της κίνησης, της ομιλίας, της κατάποσης αλλα και της αναπνοής Δεν υπάρχει θεραπεία και η μόνη μέθοδος που μεχρι και σήμερα έχει καταφέρει να οδηγήσει σε ύφεση τη νόσο είναι η χρήση βλαστοκυττάρων Lou Gehrig Stephen Hawking
3) ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕ ΒΛΑΒΗ ΣΤA ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΑ ΝΕΥΡΑ Charcot-Marie Tooth Νόσων Dejerine-Sottas Νόσων Αταξία του Friedreich Η CMT είναι κληρονομική νευρ/κή δ/χή που βλάπτει τα περιφερικά νεύρα στα χέρια και τα πόδια. Τα κύρια σημεία /συμπτώματα είναι: μυϊκή αδυναμία, μείωση του μεγέθους των μυών, μειωμένη αίσθηση στις πληγείσες περιοχές και παραμορφώσεις (σφυροδακτυλία, υψηλές αψίδες) Εμφανίζονται συνήθως στην εφηβεία ή στην πρώιμη ενήλικη ζωή, αλλά μπορούν να αναπτυχθούν στη μέση ηλικία πάρα πολύ O διαβήτης μπορεί να επιδεινώσει τη νόσο. Η διαγνωση γίνεται με EMG, βιοψία νεύρου και γενετικό έλεγχο Η φύσικο / έργοθεραπεία βοηθάνε ουσιαστικά όπως και η χειρ/κή εφόσον χρήζει.
4) ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕ ΒΛΑΒΗ ΣΤΙΣ Μυασθένεια ΝΕΥΡΟΜΥΪΚΕΣ ΣΥΝΑΨΕΙΣ Σύνδρομο Lambert-Eaton Η μυασθένεια είναι μια χρόνια αυτοάνοση νευρομυϊκή νόσος και προκαλείται λόγω προβλήματος στη μετάδοση των νευρικών μηνυμάτων προς τους μυς. Χαρακτηρίζεται από αδυναμία των μυών που μπορεί να είναι διαφόρων βαθμών σοβαρότητας. Το χαρακτηριστικό της μυασθένειας είναι ότι η μυϊκή αδυναμία αυξάνεται σε περιόδους δραστηριότητας του ασθενούς. Η δύναμη των μυών βελτιώνεται σε περιόδους ξεκούρασης. Η μυϊκή αδυναμία κούρασης είναι σημαντικό σημείο για τη διάγνωση της μυασθένειας. Στη μυασθένεια επηρεάζονται συχνά αλλά όχι πάντοτε οι μυς που ελέγχουν την αναπνοή τις κινήσεις των ματιών, των βλεφάρων, της έκφρασης προσώπου, των μελών του σώματος, της μάσησης, της ομιλίας και της κατάποσης. Η διάγνωση βασίζεται στο ιστορικό, στην κλινική εξέταση και σε εξειδικευμένες ανοσολογικές και νευρολογικές εξετάσεις
ΑΛΛΕΣ ΝΕΥΡΟΜΥΪΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ Φλεγμονώδεις μυοπάθειες: Δερματομυοσίτιδα Πολυμυοσίτιδα Μεταβολικές ασθένειες του μυός: Acid Μαλτάση Ανεπάρκεια Καρνιτίνη Ανεπάρκεια Γαλακτικής αφυδρογονάσης Ανεπάρκεια Μιτοχονδριακή μυοπάθεια Φωσφορυλάση Ανεπάρκεια Phosphofructokinase Ανεπάρκεια Λιγότερο συχνές μυοπάθειες: Υπερθυρεοειδισμό μυοπάθεια Συγγενούς μυοτονίας Κεντρικός Πυρήνας της νόσου