E π A π π ª π ÂÓÂÙÈÎ TfiÌÔ A' ÂÒÚÁÈÔ È ÓÓfiappleÔ ÏÔ ÂÓÂÙÈÎ
ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΑΝΟΙΚΤΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ Σχολή Θετικών Επιστηµών και Τεχνολογίας ΣΠΟΥ ΕΣ ΣΤΙΣ ΦΥΣΙΚΕΣ ΕΠΙΣΤΗΜΕΣ Γενετική ΓEΩPΓIOΣ ΓIANNOΠOYΛOΣ Kαθηγητής Tµήµατος Bιολογίας Πανεπιστηµίου Πατρών ΠATPA 2001
ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΑΝΟΙΚΤΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ Σχολή Θετικών Επιστηµών και Τεχνολογίας Πρόγραµµα Σπουδών ΣΠOY EΣ ΣTIΣ ΦYΣIKEΣ EΠIΣTHMEΣ Θεµατική Ενότητα ΓENETIKH Τόµος A' ΓENETIKH Συγγραφή ΓEΩPΓIOΣ ΓIANNOΠOYΛOΣ Kαθηγητής Tµήµατος Bιολογίας Πανεπιστηµίου Πατρών Κριτική Ανάγνωση KΩNΣTANTINOΣ KPIMΠAΣ Kαθηγητής Tµήµατος Mεθοδολογίας, Iστορίας και Θεωρίας της Eπιστήµης Πανεπιστηµίου Aθηνών Ακαδηµαϊκός Υπεύθυνος για την επιστηµονική επιµέλεια του τόµου BAΣIΛEIOΣ MAPMAPAΣ Καθηγητής Tµήµατος Bιολογίας Πανεπιστηµίου Πατρών Επιµέλεια στη µέθοδο της εκπαίδευσης από απόσταση POZITA TΣEΛEΠH Γλωσσική Επιµέλεια ΛOYIZA MΠANTH Τεχνική Επιµέλεια ΕΣΠΙ ΕΚ ΟΤΙΚΗ Ε.Π.Ε. Καλλιτεχνική Επιµέλεια Σελιδοποίηση TYPORAMA Συντονισµός ανάπτυξης εκπαιδευτικού υλικού και γενική επιµέλεια των εκδόσεων ΟΜΑ Α ΕΚΤΕΛΕΣΗΣ ΕΡΓΟΥ ΕΑΠ / 1997 2001 ISBN: 960 538 242 3 Kωδικός Έκδοσης: ΦYE 43/1 Copyright 2000 για την Ελλάδα και όλο τον κόσµο ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΑΝΟΙΚΤΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ Οδός Παπαφλέσσα & Υψηλάντη, 26222 Πάτρα Τηλ: (061) 314094, 314206 Φαξ: (061) 317244 Σύµφωνα µε το Ν. 2121/1993, απαγορεύεται η συνολική ή αποσπασµατική αναδηµοσίευση του βιβλίου αυτού ή η αναπαραγωγή του µε οποιοδήποτε µέσο χωρίς την άδεια του εκδότη.
ÂÚÈ fiìâó K º π 1 AÚ ÙË KÏËÚÔÓÔÌÈÎfiÙËÙ Î È ÙË ÔÈÎÈÏfiÙËÙ Eισαγωγικές παρατηρήσεις... 11 1.1 Tα πειράµατα του Mendel... 14 1.2 Mεντελική κληρονοµικότητα και πιθανότητες... 26 1.3 Γενεαλογικά δένδρα... 29 1.4 Γονίδια και κυτταρικά προϊόντα... 31 1.5 Aποκλίσεις από την απλή υπεροχή... 32 1.6 Aλληλεπιδράσεις Γονιδίων... 40 Aσκήσεις Aνασκόπησης... 48 Σύνοψη... 49 Bιβλιογραφία... 50 K º π 2 XÚˆÌ ÙÔÛˆÌ ÙÈÎ ÂˆÚ ÙË KÏËÚÔÓÔÌÈÎfiÙËÙ Eισαγωγικές παρατηρήσεις... 51 2.1 H σταθερότητα του αριθµού των χρωµατοσωµάτων... 53 2.2 Aναπαραγωγή ή πώς πολλαπλασιάζονται οι οργανισµοί... 54 2.3 Xρωµατοσώµατα και κληρονοµικότητα... 55 2.4 Φυλοπεριορισµένα και φυλοελεγχόµενα γνωρίσµατα... 66 Aσκήσεις Aνασκόπησης... 67 Σύνοψη... 69 Bιβλιογραφία... 70 K º π 3 ÔÓÈ È Î Ó ÂÛË Î È ÂÓÂÙÈÎ X ÚÙÔÁÚ ÊËÛË Eισαγωγικές παρατηρήσεις... 71 3.1 Σύνδεση και ανασυνδυασµός των γονιδίων... 74 3.2 ιασκελισµός και γενετική χαρτογράφηση... 79 3.3 Γονιδιακή χαρτογράφηση µε ανάλυση τριών σηµείων... 82
6 π 3.4 Xαρτογράφηση µε ανάλυση τετράδας στους απλοειδείς οργανισµούς... 88 3.5 Xαρτογράφηση των γονιδίων στον άνθρωπο... 97 3.6 Eνδογονιδιακός ανασυνδυασµός... 100 3.7 Συµπληρωµατικότητα... 102 Aσκήσεις Aνασκόπησης... 105 Σύνοψη... 106 Bιβλιογραφία... 107 K º π 4 ÂÓÂÙÈÎ B ÎÙËÚ ˆÓ Î È IÒÓ Eισαγωγικές παρατηρήσεις... 109 4.1 Γενετική των βακτηρίων... 112 4.2 Mετασχηµατισµός στα βακτήρια... 115 4.3 Bακτηριακή σύζευξη... 117 4.4 Γενικευµένη µεταγωγή... 125 4.5 Γενετική φάγων... 129 4.6 Λυσογονία και φάγος λ στην E. coli... 133 4.7 Eιδικευµένη µεταγωγή... 138 Aσκήσεις Aνασκόπησης... 139 Σύνοψη... 140 Bιβλιογραφία... 141 K º π 5 XÚˆÌ ÙÔÛˆÌ ÙÈÎ MÂÙ ÏÏ ÍÂÈ Eισαγωγικές παρατηρήσεις... 143 5.1 Xρωµατοσωµατικές αναδιατάξεις... 145 5.2 Γενοτυπικές µεταλλάξεις... 156 5.3 Xρωµατοσωµατικές µεταλλάξεις και καρκίνος... 163 5.4 Aντιστάθµιση της γονιδιακής δόσης... 166 5.5 Προγεννητικός έλεγχος... 167 5.6 Γυνανδρόµορφα... 167 Aσκήσεις Aνασκόπησης... 169 Σύνοψη... 167 Bιβλιογραφία... 171
EPIEXOMENA 7 K º π 6 E͈apple ÚËÓÈÎ KÏËÚÔÓÔÌÈÎfiÙËÙ Eισαγωγικές παρατηρήσεις... 173 6.1 Aναγνώριση της εξωπυρηνικής κληρονοµικότητας... 175 6.2 Kληρονοµικότητα των οργανιδίων... 176 6.3 H κυτταροπλασµατική µεταβίβαση γνωρισµάτων που οφείλονται σε συµβιωτικούς οργανισµούς... 182 6.4 Mητρική δράση στην κατεύθυνση περιέλιξης του κελύφους στο σαλιγκάρι Limnaea peregra... 183 6.5 Ψάχνοντας τη µιτοχονδριακή Eύα... 184 6.6 ιασκευή RNA... 185 Aσκήσεις Aνασκόπησης... 185 Σύνοψη... 186 Bιβλιογραφία... 187 K º π 7 DNA, Ë ÂÓÂÙÈÎ O Û Eισαγωγικές παρατηρήσεις... 189 7.1 Aνασκόπηση της δοµής, λειτουργίας και των ιδιοτήτων του DNA... 191 7.2 Πολυµορφισµοί στο επίπεδο του DNA... 196 7.3 Mοριακή εξήγηση του διασκελισµού... 201 7.4 Γονιδιακή µετατροπή... 205 Aσκήσεις Aνασκόπησης... 208 Σύνοψη... 209 Bιβλιογραφία... 210 K º π 8 ÔÓÈ È Î MÂÙ ÏÏ ÍÂÈ Î È EappleÈ ÈÔÚıˆÙÈÎÔ MË ÓÈÛÌÔ Eισαγωγικές παρατηρήσεις... 211 8.1 Γενικές ιδιότητες των µεταλλάξεων... 214 8.2 H µοριακή βάση των µεταλλάξεων... 214 8.3 Eίδη µεταλλάξεων... 214 8.4 Λειτουργικές επιπτώσεις των µεταλλάξεων... 218 8.5 Eπαναµεταλλάξεις... 220
8 π 8.6 Tυχαίες µεταλλάξεις... 220 8.7 Tυχαίες µεταλλάξεις και ανθρώπινες παθήσεις... 225 8.8 Eπαγόµενες µεταλλάξεις... 226 8.9 Bιολογικοί επιδιορθωτικοί µηχανισµοί... 234 8.10 Eλαττωµατικές επιδιορθώσεις και ανθρώπινες παθήσεις... 241 8.11 Σωµατικές και γεννητικές µεταλλάξεις... 241 8.12 Aνίχνευση και σπουδαιότητα των µεταλλάξεων... 242 Aσκήσεις Aνασκόπησης... 243 Σύνοψη... 244 Bιβλιογραφία... 246 K º π 9 MÂÙ ı ÛÈÌ ÂÓÂÙÈÎ ÙÔÈ Â Eισαγωγικές παρατηρήσεις... 247 9.1 MΓΣ στους προκαρυωτικούς οργανισµούς... 249 9.2 MΓΣ στους ευκαρυωτικούς οργανισµούς... 257 9.3 Mηχανισµοί σχηµατισµού χρωµατοσωµατικών µεταλλάξεων... 260 9.4 Bιολογική σπουδαιότητα των MΓΣ... 261 9.5 Tα MΓΣ ως εργαλεία µοριακής ανάλυσης... 262 Aσκήσεις Aνασκόπησης... 262 Σύνοψη... 263 Bιβλιογραφία... 264 K º π 10 ÔÓÈ È Î P ıìèûë Eισαγωγικές παρατηρήσεις... 265 10.1 Γονιδιακή ρύθµιση στους προκαρυωτικούς οργανισµούς... 268 10.2 Γονιδιακή ρύθµιση στους ευκαρυωτικούς οργανισµούς... 274 10.3 Γονιδιακή ρύθµιση µέσω αλλαγών στο DNA... 274 10.4 Προγραµµατισµένες αναδιατάξεις DNA... 275 10.5 DNA µεθυλίωση... 277 10.6 Pύθµιση στο επίπεδο µεταγραφής... 277 10.7 Oρµονική ρύθµιση... 277 10.8 Γονιδιακοί ενισχυτές... 278 10.9 Pύθµιση µέσω εναλλακτικών υποκινητών... 281
EPIEXOMENA 9 10.10 Pύθµιση µε εναλλακτική συναρµογή... 282 Aσκήσεις Aνασκόπησης... 284 Σύνοψη... 285 Bιβλιογραφία... 287 K º π 11 AÓ appleù ÍÈ Î ÂÓÂÙÈÎ Eισαγωγικές παρατηρήσεις... 289 1.1 Γενετικός καθορισµός της ανάπτυξης... 291 11.2 Aνάπτυξη στην Drosophila melanogaster... 294 11.3 Γονίδια µητρικής δράσης και το βασικό σχέδιο του σώµατος στην Drosophila... 296 11.4 Zυγωτικά γονίδια και σχηµατισµός των µεταµεριδίων... 300 11.5 Oµοιοτικά γονίδια... 301 Aσκήσεις Aνασκόπησης... 303 Σύνοψη... 303 Bιβλιογραφία... 304 K º π 12 ÂÓÂÙÈÎ MË ÓÈÎ Eισαγωγικές παρατηρήσεις... 305 12.1 Aντίστροφη Γενετική... 307 12.2 ηµιουργία διαγονιδιακών ειδών... 308 12.3 Γονιδιακη θεραπεία... 319 12.4 Kίνδυνοι από τα διαγονιδιακά είδη... 321 Aσκήσεις Aνασκόπησης... 323 Σύνοψη... 324 Bιβλιογραφία... 326 Aπαντήσεις Aσκήσεων Aυτοαξιολόγησης... 327 Aπαντήσεις Aσκήσεων Aνασκόπησης... 334 Γλωσσάρι... 343