ΕΘΝΙΚΟ & ΚΑΠΟΔΙΣΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΣΡΙΚΗ ΧΟΛΗ ΕΡΓΑΣΗΡΙΟ ΙΑΣΡΙΚΗ ΓΕΝΕΣΙΚΗ ΝΟΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙΔΩΝ "ΑΓΙΑ ΟΦΙΑ" Πξνο ηελ Δθηειεζηηθή Δπηηξνπή ηνπ ΚΔΣΥ Διευθυντής: Ε. Καναβάκης, Καθηγητής Γενετικής Aζήλα 7/7/2008 Αμηφηηκνη θχξηνη/θπξίεο, Υινπνηψληαο ηελ ππνπξγηθή απφθαζε ππ αξ. πξση. ΓΥ1δ/νηθ. 48314, ε επηηξνπή πνπ ζπζηήζεθε κε ζθνπφ ηελ ππνβνιή νινθιεξσκέλεο πξφηαζεο γηα ηα πξνζφληα Ηαηξηθψλ Γελεηηζηψλ θαη ηελ ππνβνιή πξνηάζεσλ γηα ηα ιεπηέα κέηξα πξνο πινπνίεζε ηεο θαζηέξσζεο ζηε ρψξα ηεο Ηαηξηθήο Γελεηηθήο σο επαγγεικαηηθήο εηδηθφηεηαο, ππνβάιιεη ζπλεκκέλα ζρέδην αλαγλψξηζεο ηεο εηδηθφηεηαο ηεο Ηαηξηθήο Γελεηηθήο. Υπνβάιιεη επίζεο α) επίζεκν ζεκείσκα ηεο European Society of Human Genetics, β) ζεκείσκα ηνπ Καζεγεηή J. Burn, απφ ηα νπνία πξνθχπηεη φηη ε Διιάδα είλαη ζήκεξα ε κνλαδηθή Δπξσπατθή ρψξα ζηελ νπνία δελ έρεη αθφκε αλαγλσξηζζεί ε Ηαηξηθή Γελεηηθή σο επίζεκε εηδηθφηεηα. Με ηηκή Γηα ηελ Δπηηξνπή Ο Πξφεδξνο Δκκαλνπήι Καλαβάθεο Καζεγεηήο Γελεηηθήο Φσξέκεην Δξεπλεηηθφ Δξγαζηήξην, Θεβψλ & Λεβαδείαο, 11527, Αζήλα Τει.: 210-7795553, FAX: 210-7795553, e-mail: ekanavak@med.uoa.gr
ΠΡΟΣΑΗ ΓΙΑ ΣΗΝ ΘΕΠΙΗ ΕΙΔΙΚΟΣΗΣΑ ΙΑΣΡΙΚΗ ΓΕΝΕΣΙΚΗ Εισαγωγή Ζ εθξεθηηθή εμέιημε ηεο γελεηηθήο θαη ηεο κνξηαθήο βηνινγίαο ηα ηειεπηαία ρξφληα έρεη νδεγήζεη ζηελ αλάπηπμε δπλαηνηήησλ δηάγλσζεο ησλ γελεηηθψλ αζζελεηψλ θαη ζηε δεκηνπξγία λέσλ πξνζπκπησκαηηθψλ εμεηάζεσλ θνξέσλ θαη λέσλ πξνγελλεηηθψλ αλαιχζεσλ. Τν γεγνλφο απηφ απνθηά κεγαιχηεξε ζεκαζία κεηά ηε ραξηνγξάθεζε ηνπ αλζξψπηλνπ γνληδηψκαηνο, ε ζεκαζία ηνπ νπνίνπ ππνγξακκίδεηαη, φρη κφλν απφ ηνπο εηδηθνχο επηζηήκνλεο, αιιά θαη απφ ηηο πνιηηηθέο εγεζίεο ησλ πεξηζζνηέξσλ θξαηψλ ηνπ θφζκνπ. Ο κεγάινο φγθνο ησλ δεδνκέλσλ πνπ πξνέθπςαλ απφ ηε ιεπηνκεξή αλάιπζε ηνπ αλζξψπηλνπ γνληδηψκαηνο (Γνληδησκαηηθή Ηαηξηθή), απνηειεί έλα λέν θαη πνιχηηκν κέζν γηα ηε δηάγλσζε θαη ζεξαπεία, φρη κφλν ησλ κνλνγνληδηαθψλ θαη ρξσκνζσκαηηθψλ βιαβψλ αιιά θαη ησλ ζπρλψλ πνιππαξαγνληηθψλ λνζεκάησλ πνπ έρνπλ γελεηηθή βάζε (απηνάλνζα, δηαβήηεο θ.α.) Ζ ζεκαζία ηεο γελεηηθήο γηα ηελ πγεία ηνπ αλζξψπνπ απφ εηψλ έρεη απαζρνιήζεη εζληθνχο θαη δηεζλείο νξγαληζκνχο ζεζπίδνληαο λνκνζεζίεο, πνπ νξηνζεηνχλ θαη απνζαθελίδνπλ ηηο δξαζηεξηφηεηεο θαη ηνπο θαλφλεο νη νπνίνη δηέπνπλ ηνπο επηζηήκνλεο θαη ηελ επηζηήκε, πνπ αζρνιείηαη κε ηελ επίπησζε ησλ γελεηηθψλ δηαηαξαρψλ ζηελ πγεία. Σηε ρψξα καο, αλ θαη ζηελ πξάμε παξέρνληαη ππεξεζίεο Γελεηηθήο ηνπ Αλζξψπνπ απφ 30 θαη πιένλ έηε, δελ πθίζηαηαη θακία ζρεηηθή λνκνζεζία επηηξέπνληαο κηα αλεμέιεγθηε εμέιημε απηνχ ηνπ ηνκέα, ε νπνία, ηδηαίηεξα κε ηελ αικαηψδε αλάπηπμε ησλ ηειεπηαίσλ εηψλ, εγθπκνλεί θηλδχλνπο ζε ζρέζε κε ηελ
πνηφηεηα ησλ παξερνκέλσλ αλαιχζεσλ, αιιά θαη ηε ρξήζε ησλ γελεηηθψλ δεδνκέλσλ. Ζ αλάγθε επίιπζεο απηνχ ηνπ πξνβιήκαηνο έρεη επηζεκαλζεί επαλεηιεκκέλα κε πξνθνξηθέο παξαζηάζεηο θαη γξαπηέο εηζεγήζεηο απφ επηζηεκνληθνχο θνξείο φπσο ΣΗΓΔ (Σχλδεζκνο Ηαηξηθψλ Γελεηηζηψλ Διιάδνο) θαη κεκνλσκέλνπο επηζηήκνλεο. Τν ΚΔΣΥ έρεη ζπζηήζεη θαηά θαηξνχο ζρεηηθέο επηηξνπέο εξγαζίαο, γηα ηε κειέηε ησλ φξσλ θαη πξνυπνζέζεσλ ηεο ιεηηνπξγίαο ησλ θέληξσλ Γελεηηθήο, απφ ηα ζπκπεξάζκαηα ησλ νπνίσλ έρεη ηνληζζεί ζηαζεξά ε αλάγθε θαζηέξσζεο ηεο εηδηθφηεηαο ηεο Γελεηηθήο. Ζ παξνχζα Δπηηξνπή αλαζπγθξνηήζεθε γηα ηελ ππνβνιή νινθιεξσκέλεο πξφηαζεο γηα ηα πξνζφληα ησλ Γελεηηζηψλ θαη ηελ ππνβνιή πξνηάζεσλ γηα ηα ιεπηέα κέηξα πξνο πινπνίεζε ηεο θαζηέξσζεο θαη ζηε ρψξα καο ηεο Γελεηηθήο σο επαγγεικαηηθήο εηδηθφηεηαο (Υπ. Απνθ. ΓΥ1δ/ΟΚ 48314/7-4-2008). Ζ Δπηηξνπή νθείιεη λα απνζαθελίζεη φηη θαηά ηε κειέηε ηνπ ζέκαηνο έιαβε ππ φςηλ ηε δηεζλή εκπεηξία θαη πξαθηηθή, ρσξίο φκσο λα δηαθχγνπλ ηεο πξνζνρήο ηεο, αθ ελφο κελ νη ηδηαίηεξεο ζπλζήθεο ηεο ρψξαο καο, αθ εηέξνπ δε, φιεο νη ππάξρνπζεο ξπζκίζεηο πνπ δηελεξγήζεθαλ ζην παξειζφλ, ζ έλα ηνκέα δηαξθψο θαη ξαγδαία αλαπηπζζφκελν. Ζ Δπηηξνπή επηζεκαίλεη αθφκε φηη έγηλε πξνζπάζεηα λα ιεθζεί ππ φςηλ ην παξφλ, φκσο ε νπηηθή γσλία λα είλαη ζηξακκέλε ζην κέιινλ, ψζηε λα κελ ππάξμεη θίλδπλνο αλαρξνληζηηθψλ πεξηνξηζκψλ, νη νπνίνη ζα κπνξνχζαλ λα δεκηνπξγήζνπλ πξνβιήκαηα ζηηο λέεο εμειίμεηο ζηνλ ηνκέα ηεο Γελεηηθήο. Υπνγξακκίδεη ηέινο ηνλ ηδηαίηεξν ραξαθηήξα ηεο επηζηήκεο ηεο Γελεηηθήο. Ζ Γελεηηθή παξέρεη εμεηάζεηο, ησλ νπνίσλ ηα απνηειέζκαηα πνιιέο θνξέο δελ αθνξνχλ κφλν έλα ζπγθεθξηκέλν άηνκν (φπσο ζπκβαίλεη ζπλήζσο ζε φιεο ηηο άιιεο εηδηθφηεηεο ηεο Ηαηξηθήο), αιιά ηα κέιε κηαο νιφθιεξεο νηθνγέλεηαο κε πξνθαλείο
νηθνλνκηθέο, θνηλσληθέο αιιά θαη εζηθέο πξνεθηάζεηο. Θεσξείηαη γεγνλφο αλακθηζβήηεην φηη ε ζπλερψο θαη γξήγνξα εμειηζζφκελε επηζηήκε ηεο Γελεηηθήο, ε νπνία ελζσκαηψλεη πςειή ηερλνγλσζία θαη ηερλνινγία απαηηεί πςειή θαηάξηηζε θαη θαηάιιειε πιηθνηερληθή ππνδνκή. Ζ εμέιημε παγθνζκίσο απηήο ηεο επηζηήκεο νδεγεί ζηελ επέθηαζε ζε βάζνο θαη πιάηνο ησλ πξνζπνξηδνκέλσλ γλψζεσλ, γεγνλφο πνπ έρεη σο επαθφινπζν ηελ νκαδηθή πξνζέγγηζε (team approach) ε νπνία κνξθνπνηεί ην δηεπηζηεκνληθφ ηεο ραξαθηήξα. Ζ Γελεηηθή θαηά ηελ Δπηηξνπή πξέπεη λα αληηκεησπηζζεί, φπσο κηα νπνηαδήπνηε εηδηθφηεηα, θαη αλάινγα κε ηελ ηδηαηηεξφηεηα ηνπ ραξαθηήξα ηεο θαη ηα πξνβιήκαηα ηα νπνία θαιείηαη λα επηιχζεη ρξήδεη εηδηθήο αληηκεηψπηζεο θαη αλάινγσλ ξπζκίζεσλ. Οη αλσηέξσ επηζεκάλζεηο, ζεκαληηθέο γηα ηελ νξζνινγηθή αλάπηπμε ηεο επηζηήκεο θαη ηελ αμηφπηζηε θαη απνηειεζκαηηθή παξνρή ππεξεζηψλ απεηέιεζαλ ηα θξηηήξηα ηεο Δπηηξνπήο, πξπηάλεπζαλ ζην ζθεπηηθφ ηεο θαη πξνηείλνληαη σο βάζε γηα ηελ πξνψζεζε ηεο εηζήγεζεο απφ ηνπο αξκφδηνπο θνξείο ηεο πνιηηείαο. Λακβάλνληαο ππ φςηλ ηα αλσηέξσ πξνηείλνληαη δχν εηδηθφηεηεο Ηαηξηθήο Γελεηηθήο, κία Κιηληθήο Ηαηξηθήο Γελεηηθήο θαη κία Δξγαζηεξηαθήο Ηαηξηθήο Γελεηηθήο. Κλινική Ιατρική Γενετική Απνηειεί θιηληθνεξγαζηεξηαθή εηδηθφηεηα πνπ πεξηιακβάλεη ηελ απφθηεζε γλψζεσλ θαη ηθαλνηήησλ ψζηε ν εηδηθεπκέλνο Ηαηξφο Γελεηηζηήο λα είλαη ζε ζέζε λα δηεμάγεη επηηπρψο ην έξγν ηνπ πνπ είλαη: ε θιηληθή θαη εξγαζηεξηαθή δηάγλσζε, πξφγλσζε, πξφιεςε ησλ γελεηηθψλ λνζεκάησλ (θάζε λφζν ζηελ νπνία εληνπίδνληαη θιεξνλνκηθέο ή επίθηεηεο αλσκαιίεο ηνπ γελεηηθνχ πιηθνχ ηνπ αλζξψπνπ), ε παξνρή
γελεηηθήο ζπκβνπιεπηηθήο θαζψο θαη ε ζπκβνιή ζηε ζεξαπεπηηθή αληηκεηψπηζε ηνπο. Οη γελεηηθέο ή ζηνρεπκέλεο ζε γνλίδηα ζεξαπείεο θαηαθηνχλ δηαξθψο έδαθνο ζηελ αληηκεηψπηζε λνζεκάησλ κε γελεηηθή βάζε θαη εκπινπηίδνπλ ηηο δπλαηφηεηεο ζεξαπεπηηθήο παξέκβαζεο. Ζ εθπαίδεπζε αξρίδεη κεηά ηε ιήςε ηνπ πηπρίνπ Ηαηξηθήο ή Οδνληηαηξηθήο θαη δηαξθεί 5 ρξφληα, ηα νπνία θαηαλέκνληαη σο εμήο: Α Πεξίνδνο: 12 κήλεο Παζνινγία ή Παηδηαηξηθή γηα ηνπο γηαηξνχο θαη 12 κήλεο Παηδνδνληηαηξηθή ή Σηνκαηνινγία γηα ηνπο νδνληηάηξνπο. Β Πεξίνδνο: 24 κήλεο Κιηληθή Γελεηηθή (γηα ηνπο νδνληηάηξνπο ζα αθνξά ζηα ζηνκαηνπξνζσπηθά ζχλδξνκα θαη ηα γελεηηθά λνζήκαηα κε εθδειψζεηο απφ ην θξαληνπξνζσπηθφ ζχκπιεγκα). Γ Πεξίνδνο: 24 κήλεο Δξγαζηεξηαθή Γελεηηθή (αλά εμάκελν ζηε Βηνρεκηθή Γελεηηθή, Μνξηαθή Γελεηηθή, Κπηηαξνγελεηηθή θαη Μνξηαθή Κπηηαξνγελεηηθή). Εργαστηριακή Ιατρική Γενετική Πεξηιακβάλεη ηελ απφθηεζε γλψζεσλ θαη ηθαλνηήησλ, ψζηε ν εηδηθεπκέλνο Δξγαζηεξηαθφο Γελεηηζηήο λα είλαη ζε ζέζε λα δηεμαγάγεη επηηπρψο ην έξγν ηνπ, πνπ είλαη ε εξγαζηεξηαθή δηάγλσζε θαη πξφγλσζε ησλ γελεηηθψλ λνζεκάησλ (θάζε λφζν ζηελ νπνία εληνπίδνληαη θιεξνλνκηθέο ή επίθηεηεο αλσκαιίεο ηνπ γελεηηθνχ πιηθνχ ηνπ αλζξψπνπ). Δπίζεο ζα πξέπεη λα είλαη ζε ζέζε λα θαηαλνεί θαη λα εθαξκφδεη ηα επηηεχγκαηα ηεο Γελεηηθήο ζηνλ ηνκέα ηεο Γνληδησκαηηθήο Ηαηξηθήο θαη λα ρξεζηκνπνηεί ηηο βάζεηο δεδνκέλσλ ζηελ θιηληθή εξγαζηεξηαθή πξάμε. Ζ εθπαίδεπζε αξρίδεη κεηά ηε ιήςε ηνπ πηπρίνπ Ηαηξηθήο, Βηνινγίαο ή Φεκείαο ή Βηνρεκείαο θαη δηαξθεί 5 ρξφληα, ηα νπνία θαηαλέκνληαη σο εμήο:
Α Πεξίνδνο: 12 κήλεο ζηνηρεία Κιηληθήο Γελεηηθήο κε έκθαζε θαη ζηα λνζήκαηα κε γελεηηθή βάζε πνπ ζπλαληψληαη ζηελ Ηαηξηθή πξάμε απφ ην ζχλνιν ησλ ηαηξηθψλ εηδηθνηήησλ. Β Πεξίνδνο: 48 κήλεο εξγαζηεξηαθή εθπαίδεπζε ζηα αληηθείκελα ηεο Βηνρεκηθήο Γελεηηθήο, Μνξηαθήο Γελεηηθήο, Κπηηαξνγελεηηθήο θαη Μνξηαθήο Κπηηαξνγελεηηθήο κε παξάιιειε εθπαίδεπζε ζηε ρξήζε βάζεσλ δεδνκέλσλ ζε θάζε εξγαζηεξηαθή θαηεχζπλζε ηεο Ηαηξηθήο Γελεηηθήο. Μεταβατικέρ Διατάξειρ Πποσόντων Γενετιστών Με ηελ εθαξκνγή ησλ πξνηεηλφκελσλ δηαηάμεσλ, φζνη επηζηήκνλεο κε πηπρίν Ηαηξηθήο, Οδνληηαηξηθήο, Βηνινγίαο, Βηνρεκείαο θαη Φεκείαο εξγάδνληαη ήδε ή εξγάζζεθαλ ζε αλαγλσξηζκέλα παλεπηζηεκηαθά ή λνζνθνκεηαθά ηκήκαηα ή εξγαζηήξηα ηεο εκεδαπήο ή αιινδαπήο πνπ αλήθνπλ ζην Δζληθφ Σχζηεκα Υγείαο, ζην γλσζηηθφ αληηθείκελν ηεο Ηαηξηθήο Γελεηηθήο, ζα απνθηήζνπλ ηε δπλαηφηεηα εξγαζίαο σο Ηαηξηθνί Γελεηηζηέο κεηά απφ αμηνιφγεζε ηνπο απφ Δηδηθή Δπηηξνπή αλαγλψξηζεο πξνζφλησλ Ηαηξηθνχ Γελεηηζηή εθ φζνλ δηαζέηνπλ ηα παξαθάησ πξνζφληα ελαιιαθηηθά: α) Τνπιάρηζηνλ 10 έηε πξνυπεξεζίαο θαη εθπαίδεπζεο ζε ηκήκα Παλεπηζηεκηαθφ ή Τξηηνβάζκηνπ Ννζνθνκείνπ ηνπ ΔΣΥ, β) δίπισκα κεηαπηπρηαθψλ ζπνπδψλ (Master s) ζην γλσζηηθφ αληηθείκελν ηεο Γελεηηθήο θαη ηνπιάρηζηνλ 8 έηε πξνυπεξεζίαο θαη εθπαίδεπζεο ζε ηκήκα Παλεπηζηεκηαθφ ή Τξηηνβάζκηνπ Ννζνθνκείνπ ηνπ ΔΣΥ, γ) δηδαθηνξηθφ δίπισκα ζην γλσζηηθφ αληηθείκελν ηεο Γελεηηθήο θαη ηνπιάρηζηνλ 6 επηπιένλ έηε πξνυπεξεζίαο θαη εθπαίδεπζεο ζε ηκήκα Παλεπηζηεκηαθφ ή Τξηηνβάζκηνπ Ννζνθνκείνπ ηνπ ΔΣΥ, δ) ηίηιν Καζεγεηή ζην
αληηθείκελν ηεο Ηαηξηθήο Γελεηηθήο, ε) αλαγλσξηζκέλε εηδηθφηεηα ζην αληηθείκελν ηεο Γελεηηθήο. Οη κεηαβαηηθέο δηαηάμεηο ξπζκίδνπλ ηελ θαηάζηαζε κέρξη ηε δεκνζίεπζε ηνπ παξφληνο, αιιά ιακβάλνπλ ππ φςε ηνπο θαη ην ρξνληθφ δηάζηεκα κέρξη ηε ξχζκηζε εγθαζίδξπζεο θαη απνλνκήο εηδηθφηεηαο. Σε φζνπο δελ δηαζέηνπλ ηα πιήξε πξνζφληα θαηά ηελ πεξίνδν ζηελ νπνία ζα δνζεί εηδηθφηεηα παξέρεηαη ε δπλαηφηεηα λα ζπκπιεξψζνπλ ηηο απαξαίηεηεο πξνυπνζέζεηο κέζα ζε 5 έηε. Η ΕΠΙΣΡΟΠΗ Ο Πξφεδξνο Δκκαλνπήι Καλαβάθεο, Καζεγεηήο Ηαηξηθήο Γελεηηθήο Γ.Ν.Π.Α. «Ζ Αγία Σνθία. Τα Μέιε Αηθαηεξίλε Μεηαμσηνχ, Οκφηηκε Καζεγήηξηα Γελεηηθήο Φξήζηνο Μπαξηζφθαο, Οκφηηκνο Καζεγεηήο Παηδηαηξηθήο Ννζειεπηηθήο Σρνιήο Σνθία Κίηζηνπ, Αλαπι. Καζεγήηξηα Γελεηηθήο Εσή Κνζκαΐδνπ, Γ/ληξηα Τκήκαηνο Γελεηηθήο ΓΝΑ «Αιεμάλδξα» Ησάλλε Γεσξγίνπ, Αλαπι. Καζεγεηήο Βηνινγίαο Ηαηξηθήο Σρνιήο Παλεπηζηεκίνπ Ησαλλίλσλ Νηθφιανο Παλδήο, Αλαπι.Καζεγεηήο Ηαηξηθήο Γελεηηθήο Γ/ληήο Τκήκαηνο Γελεηηθήο ΑΟΝΑ «Αγ. Σάββαο»