Γεωπονικό Πανεπιστήμιο Αθηνών Τμήμα Επιστήμης Ζωικής Παραγωγής & Υδατοκαλλιεργειών Εργαστήριο Γενικής & Ειδικής Ζωοτεχνίας

Γεωπονικό Πανεπιστήμιο Αθηνών Τμήμα Επιστήμης Ζωικής Παραγωγής & Υδατοκαλλιεργειών Εργαστήριο Γενικής & Ειδικής Ζωοτεχνίας Εργαστηριακές ασκήσεις Αρχές Γενετικής Βελτίωσης Ρογδάκης Εμμ., Κουτσούλη Π., Κομινάκης Αντ. Αθήνα 06

Περιεχόμενα Γενετική δομή πληθυσμού - Ισορροπία Ηardy-Weinberg (Η-W) 5 - παμμειξία Κυρίαρχη ή υποτελής κληρονομικότητα 8 3 Aποκλίσεις από την ισορροπία H-W 0 3. Διαφορές στη γονιδιακή συχνότητα μεταξύ των δύο φύλων 0 3. Φυλοσύνδετη κληρονομικότητα 3.3 Ισορροπία και ανισορροπία σύνδεσης 4 4 Παράγοντες που μεταβάλλουν τις γονιδιακές συχνότητες 5 4. Μετανάστευση 5 4. Μεταλλάξεις 7 4.3 Επιλογή 8 4.4 Γενετική παρέκκλιση 0 5 Ποιοτικά χαρακτηριστικά στους πληθυσμούς των αγροτικών ζώων 5. Δοκιμαστικές συζεύξεις 5. Έλεγχος πατρότητας - Γενετική παραλλακτικότητα - Γενετική 3 συγγένεια μεταξύ φυλών - πληθυσμών 6 Ποσοτικοί χαρακτήρες στα αγροτικά ζώα 3 7 Kληρονομικότητα Ποσοτικών χαρακτήρων 37 8 Γενετική διακύμανση Συνδιακύμανση συγγενών 40 9 Εκτίμηση συντελεστή κληρονομικότητας 4 0 Εκτίμηση συντελεστή επαναληπτικότητας 46 Φαινοτυπική και Γενετική συσχέτιση 49 Άλυτες ασκήσεις 5 3 Βιβλιογραφία 5 3

4

. Αρχή των Ηardy-Weinberg (Η-W) - παμμειξία Θεωρία: Γενετική Βελτίωση των Αγροτικών Ζώων, Εμμ. Ρογδάκης, εκδόσεις Σταμούλης (008), σελίδες: έως 56, Κεφάλαιο Άσκηση. Σε μία εκτροφή αγελάδων για ένα γονιδιακό τόπο Α που ελέγχει το χρωματισμό του τριχώματος με δύο συγκυρίαρχα αλληλόμορφα (Α και α) η συχνότητα του αλληλομόρφου «α» στον πληθυσμό είναι 0,7. Ο πληθυσμός της εκτροφής βρίσκεται σε ισορροπία Hardy-Weinberg. Υπολογίστε πόσα ετεροζυγωτά άτομα, Αα, αναμένονται στον πληθυσμό. Λύση: Η συχνότητα του α αλληλομόρφου είναι q a = 0,7 και p A = -0,7= 0,3. Τα ετεροζυγωτά άτομα αναμένεται να είναι : x p A x q a = x 0,7 x 0,3 = 0,4. Άσκηση. Στο Ορεινό πρόβατο Ηπείρου η ηλεκτροφορητική κινητικότητα του ενζύμου διαφοράση (Dia), ελέγχεται από ένα αυτοσωματικό γονιδιακό τόπο με δύο αλληλόμορφα (Dia F, Dia S ). Σε ένα δείγμα 09 ατόμων από τον πληθυσμό αυτόν βρέθηκαν 5 άτομα με τον γονότυπο FF, 4 άτομα με τον γονότυπο FS και 33 άτομα με τον γονότυπο SS. Nα ελεγχθεί αν ο πληθυσμός αυτός βρίσκεται σε γενετική ισορροπία. Λύση: Στον παραπάνω πληθυσμό οι συχνότητες των τριών γονοτύπων (γονοτυπικές συχνότητες) είναι: 5 P ( FF ) 0,48, 09 4 H ( FS) 0, 09 33 και Q ( SS) 0, 30. 09 Οι γονιδιακές συχνότητες p(f) και q(s) υπολογίζονται ως ακολούθως: 5

( 5) 4 ( F) 0,59 09 p 0, ή p( F) 0,48 0, 59 και q ( S) p( F) 0,4. Για να αποφασίσουμε εάν το δείγμα μας προέρχεται από παμμεικτικό πληθυσμό πρέπει να εκτιμήσουμε εάν τα θεωρητικώς αναμενόμενα άτομα, με βάση την αρχή των Hardy-Weinberg, για τις τρεις γονοτυπικές κατηγορίες διαφέρουν ή όχι από τα παρατηρηθέντα. Θέτουμε ως μηδενική υπόθεση Η0: ισχύει η ισορροπία H-W και οι αποκλίσεις των παρατηρηθέντων από τα θεωρητικώς αναμενόμενα άτομα είναι μη σημαντικές. Η εναλλακτική υπόθεση Η: δεν ισχύει η ισορροπία H-W και οι αποκλίσεις είναι σημαντικές. P(FF) H(FS) Q(SS) p pq q (0,59) = 0,348 Χ 0,59 Χ 0,4 = 0,484 (0,4) = 0,68 Αναμενόμενα 0,348 X 09 = 38 0,484 X 09 = 53 0,68 X 09 = 8 Παρατηρηθέντα 5 4 33 Αποκλίσεις 38-5 = 4 53-4 = 9 8-33 = 5 X ί όή 4 9 5, X 33, 56 38 53 8 Για ΒΕ = και α = 0,05 η τιμή του χ >> 3,84 και κατά συνέπεια ο πληθυσμός αποκλίνει από την παμμειξία. Οι βαθμοί ελευθερίας (β.ε.) είναι -= (σημείωση: οι βαθμοί ελευθερίας υπολογίζονται από τον αριθμό των συνθηκών μείον. Εδώ οι συνθήκες είναι οι εξής : α) δυο αλληλόμορφα και β) η συχνότητα του ενός εξαρτάται από τη συχνότητα του άλλου καθώς ισχύει p+q=. Συνεπώς β.ε.=). Για επίπεδο σημαντικότητας α = 0,05 εάν η τιμή του χ είναι μικρότερη του 3,84 ισχύει η Η0 (μηδενική υπόθεση). Εφόσον χ =33,56>>3,84 στην περίπτωσή μας δεν ισχύει η υπόθεση Η0 και κατά συνέπεια ισχύει η εναλλακτική Η, δηλαδή «δεν ισχύει η 6

ισορροπία H-W και οι αποκλίσεις των παρατηρηθέντων από τα θεωρητικώς αναμενόμενα άτομα είναι σημαντικές». Άρα εκτιμούμε ότι το δείγμα προέρχεται από έναν μη παμμεικτικό πληθυσμό που δεν βρίσκεται σε γενετική ισορροπία. Άσκηση.3 Οι τρανσφερίνες (Τf) είναι δομικές πρωτεΐνες στο πλάσμα του αίματος. Στο χοίρο oι Τf ελέγχονται από τα αλληλόμορφα Α, Β και C ενός αυτοσωματικού γονιδιακού τόπου. Σε έναν πληθυσμό παρατηρήθηκαν 34 άτομα με γονότυπο ΑΑ, 4 άτομα με γονότυπο AΒ, 0 άτομα με γονότυπο ΑC, 7 άτομα με γονότυπο ΒΒ, 8 άτομα με γονότυπο BC και 0 άτομα με γονότυπο CC. Να υπολογιστούν οι συχνότητες των αλληλομόρφων Α, B και C στον πληθυσμό. Λύση: ΑΑ ΑΒ ΑC BB BC CC 34 4 0 7 8 0 Ο συνολικός πληθυσμός αποτελείται από N=34+4+7+8=40 χοίρους. ( 34) 4 ( 7) 4 8 p ( A) 0,6, p ( B) 0, 78 40 40 ( 0) 8 40 και p ( C) 0, 00 Βασικοί τύποι για την ισορροπία Hardy-Weinberg: Γονοτυπικές συχνότητες: p + pq + q = & γονιδιακές συχνότητες p + q = p = συχνότητα του ενός αλληλομόρφου στον πληθυσμό. q = συχνότητα του έτερου αλληλομόρφου στον πληθυσμό. p = ποσοστό των ατόμων που φέρουν το ένα αλληλόμορφο σε ομοζυγωτή κατάσταση. q = ποσοστό των ατόμων που φέρουν το έτερο αλληλόμορφο σε ομοζυγωτή κατάσταση. pq = ποσοστό των ετεροζυγωτών ατόμων για τα δύο αλληλόμορφα. 7

Κυρίαρχη ή υποτελής κληρονομικότητα Θεωρία: Γενετική Βελτίωση των Αγροτικών Ζώων, Εμμ. Ρογδάκης, εκδόσεις Σταμούλης (008), σελίδες: έως 56, Κεφάλαιο Άσκηση. Aν σε έναν παμμεικτικό πληθυσμό η συχνότητα του φαινοτύπου Α (Α>α) είναι 0,9, ποιά είναι η συχνότητα των ετεροζυγωτών γονοτύπων; Λύση: P + H = 0,9, τότε Q=-0,9 = 0,8. Q=q =0,8 και q= 0,8 = 0,9. H = x 0,9 x (-0,9) = 0,8. Άσκηση. Το υποτελές αλληλόμορφο HAL n του αυτοσωματικού γονιδίου HAL(HAL N, HAL n ) είναι υπεύθυνο για τη θετική αντίδραση του χοίρου στην αλοθάνη. Σε έναν πληθυσμό 000 χοίρων Large White βρέθηκε ότι ο ένας στους 00 χοίρους αντιδρά θετικά στην αλοθάνη. Υπολογίστε τον αριθμό των φυσιολογικών χοίρων, οι οποίοι είναι φορείς του υποτελούς αλληλομόρφου. Λύση: Q(HΑL n HAL n ) = q 0, 005 και q(hal 00 n ) = 0, 005 = 0,07 και p(hal N )=-0,07 = 0,93. Τα ετεροζυγωτά H(HAL N HAL n ) έχουν συχνότητα xpxq = x 0,93 x 0,07 = 0,3 x 000 = 30 άτομα! Σχόλιο: Ένα σημαντικό μέρος της γενετικής παραλλακτικότητας «κρύβεται» στα ετεροζυγωτά άτομα και διαφεύγει της προσοχής του παρατηρητή. Άσκηση.3 Η έλλειψη ή η παρουσία κεράτων στη φυλή αιγών Saanen ελέγχεται από τα αλληλομόρφα P και Κ ενός αυτοσωματικού γονιδιακού τόπου. Το αλληλόμορφο που ελέγχει την παρουσία κεράτων είναι υποτελές. Σε έναν πληθυσμό αιγών βρέθηκαν 450 ζώα χωρίς κέρατα και 50 ζώα με κέρατα. Ποιά είναι η συχνότητα του υποτελούς γονιδίου, ποιά η συχνότητα των ετεροζυγωτών ατόμων στον πληθυσμό και πόσα άτομα από τα ακέρατα είναι φορείς του αλληλομόρφου Κ ; 8

Λύση: Σύμφωνα με την εκφώνηση υπάρχουν σχέσεις κυριαρχίας υποτέλειας μεταξύ των δύο αλληλομόρφων P>Κ. Τα ακέρατα ζώα έχουν γονότυπο PP ή PK και τα ζώα με κέρατα έχουν γονότυπο ΚΚ. Η συχνότητα των αιγών με κέρατα είναι Q(KK)= 0, 50 500 δηλαδή q (ΚΚ)=0, και q(κ) =, 0 = 0,3. Συνεπώς, η συχνότητα του αλληλομόρφου που ελέγχει την έλλειψη κεράτων είναι p(p)=- 0,3 = 0,68. Η συχνότητα των ετεροζυγωτών υπολογίζεται ότι είναι x 0,3 x 0,68 = 0,435. Οι φορείς υπολογίζονται σε 0,435 x 500= 7,5 ~8 άτομα. 9

3. Αποκλίσεις από την ισορροπία Η-W Θεωρία: Γενετική Βελτίωση των Αγροτικών Ζώων, Εμμ. Ρογδάκης, εκδόσεις Σταμούλης (008), σελίδες: 56 έως 88, Κεφάλαιο 3. Διαφορές στη γονιδιακή συχνότητα μεταξύ των δύο φύλων (σελίδες: 56 έως 59) Άσκηση 3... Δύο μεγάλοι πληθυσμοί (Π και Π) βρίσκονται σε ισορροπία Hardy-Weinberg για το γονίδιο R(R,r). H συχνότητα του αλληλομόρφου R στους πληθυσμούς Π και Π είναι αντίστοιχα p=0,60 και p=0,0. Εάν ένα μεγάλο τυχαίο δείγμα θηλυκών από τον Π γονιμοποιηθεί από ένα μεγάλο τυχαίο δείγμα αρσενικών από τον Π, ποιες αναμένονται να είναι οι γονοτυπικές συχνότητες στην F απογονική γενεά; Εάν οι F απόγονοι συζευχθούν τυχαία μεταξύ τους ποιές αναμένονται να είναι οι γονοτυπικές συχνότητες στην γενεά F; Τι συμπεραίνουμε για τον πληθυσμό; Λύση: Οι συχνότητες των R και r αλληλομόρφων στον πληθυσμό Π είναι p(r)=0,60 και q(r)=0,40 και αντίστοιχα στον πληθυσμό Π είναι p(r)=0,0 και q(r)=0,80. Π Π R (0,0) r (0,80) R(0,60) p X p p X q r(0,40) q X p q X q Οι γονοτυπικές συχνότητες στην F γενεά είναι: P[RR]= p X p = 0,60 X 0,0= 0, H[Rr]= (q X p) + (p X q)= (0,40 X 0,0) + (0,60 X 0,80) = 0,08 + 0,48 = 0,56 Q[rr ]= (q X q) = (0,40 X 0,80)= 0,3 Οι συχνότητες των αλληλομόρφων R και r στην F γενεά διαμορφώνονται: 0

p(r)= 0, + 0,56/= 0,40 και q(r)= 0,3 + 0,56/ = 0,60 Οι παραπάνω συχνότητες μπορούν επίσης να υπολογιστούν απ ευθείας από τις γονιδιακές συχνότητες στη γονική γενεά: p(r)= ½[p(R)θ + p(r)α]= ½[0,60 + 0,0]= 0,40 και q(r)= ½[q(r)θ +q(r)α]= ½[0,40 + 0,80]= 0,60. Σχόλιο: παρατηρούμε ότι στην F γενεά υπάρχει απόκλιση από την παμμειξία διότι η συχνότητα του γονοτύπου P[RR] εκτιμάται ότι είναι 0, ενώ θα έπρεπε να είναι ίση με p(r) =0,6. Οι γονοτυπικές συχνότητες στην F γενεά είναι: P[RR] = p = (0,40) = 0,6 H[Rr]= pq= X 0,40 X 0,60 = 0,48 Q[rr]= q =(0,60) = (0,36) Οι συχνότητες των αλληλομόρφων R και r στην F γενεά: p (R)= 0,6 + 0,48/ = 0,40 και q (r)=0,36 + 0,48/ = 0,60 Οι συχνότητες των αλληλομόρφων στην F γενεά είναι ίδιες με της F γενεάς. Συνεπώς μετά από μια γενεά τυχαίων συζεύξεων ο πληθυσμός βρίσκεται σε ισορροπία Η-W. Σχόλιο: Βασική προϋπόθεση για να ισχύει η ισορροπία H-W είναι ότι δεν υφίστανται διαφορές ως προς τις γονιδιακές συχνότητες μεταξύ αρσενικών και θηλυκών γονέων. Σε αρκετές περιπτώσεις στη Ζωική Παραγωγή αυτό μπορεί να μην συμβαίνει όπως στην περίπτωση που επιχειρείται αναβάθμιση ενός πληθυσμού εισάγοντας γενετικό υλικό από άλλον πληθυσμό. Συνήθως η αναβάθμιση επιχειρείται διαμέσου του αρσενικού φύλου. Τα αρσενικά και θηλυκά άτομα που πρόκειται να συζευχθούν είναι αναμενόμενο να διαφέρουν ως προς τις γονιδιακές συχνότητες, αφού προέρχονται από διαφορετικές αναπαραγωγικές κοινότητες και κατά συνέπεια παρατηρείται απόκλιση από την ισορροπία H-W. Όμως μετά από μία γενεά τυχαίων συζεύξεων η απόκλιση αυτή εξαφανίζεται και ο νέος πληθυσμός βρίσκεται σε ισορροπία.

3. Φυλοσύνδετη κληρονομικότητα (σελίδες: 60 έως 66) Στα θηλαστικά το θηλυκό άτομο είναι ομογαμετικό (ΧΧ) και το αρσενικό ετερογαμετικό (ΧΥ). Το αρσενικό κληρονομεί το χρωματόσωμα Χ από τη μητέρα του και το μεταβιβάζει μόνο στους θηλυκούς απογόνους του. Το θηλυκό μεταβιβάζει τυχαία ένα Χ χρωματόσωμα σε κάθε ένα από τα τέκνα του ανεξαρτήτως φύλου. Το Χ χρωματόσωμα είναι αυτό που καθορίζει το φύλο και τα γονίδια που φέρει ονομάζονται φυλοσύνδετα. Το Υ χρωματόσωμα είναι κενό όσον αφορά ένα φυλοσύνδετο γονίδιο. Στα πτηνά το αρσενικό είναι το ομογαμετικό φύλο (ΖΖ) και το θηλυκό το ετερογαμετικό (ΖW). Σε έναν φυλοσύνδετο γονιδιακό τόπο Α(Α, Α) τα θηλυκά άτομα μπορεί να φέρουν έναν από τους τρεις διαφορετικούς γονότυπους (φαινότυπους) : ΑΑ, ΑΑ και ΑΑ. Στα αρσενικά άτομα (ημιζυγωτά) είναι δυνατοί μόνο δύο γονότυποι (φαινότυποι): Α- και Α-. Σε έναν φυλοσύνδετο γονιδιακό τόπο ένας τυχαία αναπαραγόμενος πληθυσμός βρίσκεται αμέσως σε ισορροπία, εφόσον οι συχνότητες δεν διαφέρουν μεταξύ των φύλων. Στην περίπτωση που διαφέρουν οι γονιδιακές συχνότητες στα δύο φύλα η προσέγγιση στην ισορροπία H-W γίνεται σταδιακά μετά από ορισμένες γενεές (βλέπε παρακάτω σχήμα):

Επειδή στο συνολικό αριθμό των χρωματοσωμάτων κάθε γενεάς κάθε αρσενικό άτομο συνεισφέρει με Χ και κάθε θηλυκό με Χ, στην ισορροπία ισχύει : qe=/3 qα + /3 qθ. Άσκηση 3.. Η συχνότητα φυλοσύνδετου υποτελούς φαινοτύπου στα θηλυκά άτομα ενός πληθυσμού είναι 9,36 %. Να υπολογιστεί η αναμενόμενη συχνότητα του φαινοτύπου αυτού στα αρσενικά άτομα του πληθυσμού. Λύση: Έστω γονιδιακός τόπος Α (Α>a). Στα θηλυκά τα υποτελή άτομα με γονότυπο aa έχουν συχνότητα Q(aa)=q = 9,36 % συνεπώς q(a)θ = θηλυκά). 0,936 0,44 (συχνότητα του υποτελούς αλληλομόρφου στα Στο αρσενικό φύλο έχουμε άτομα ημιζυγωτά με φαινότυπους Α- και a-. Ακριβώς η ίδια θα είναι και η συχνότητα του υποτελούς φαινοτύπου στα αρσενικά, δηλαδή q(a) α = 0,44. Άσκηση 3.. Αν όλα τα θηλυκά άτομα του παραπάνω πληθυσμού γονιμοποιηθούν με τα αρσενικά που εμφανίζουν τον υποτελή φαινότυπο και τα άτομα της F γενεάς συζευγνύονται μεταξύ τους τυχαία για πολλές γενεές ποιά αναμένεται να είναι η τελική συχνότητα των αρσενικών ατόμων με τον υποτελή φαινότυπο στον πληθυσμό; Λύση: Επειδή διασταυρώνονται μόνο αρσενικά με τον υποτελή φαινότυπο η συχνότητα του υποτελούς αλληλομόρφου θα είναι στα αρσενικά q(a)α=, ενώ στα θηλυκά q(a)θ= 0,44. Κάθε θηλυκό συμμετέχει με και κάθε αρσενικό με Χ χρωμόσωμα στο συνολικό αριθμό των χρωμοσωμάτων Χ σε κάθε γενεά. Στην ισορροπία μετά από πολλές συζεύξεις qe= /3 qα + /3 qθ = 0,63. Κατ επέκταση η συχνότητα των αρσενικών με τον υποτελή φαινότυπο θα είναι 0,63 ή 63 %. 3

3.3 Ισορροπία και ανισορροπία σύνδεσης (σελίδες: 66 έως 88) Με τον όρο ισορροπία σύνδεσης (linkage equilibrium) αποδίδεται η κατάσταση της «γενετικής ισορροπίας σε δύο γονιδιακούς τόπους» όταν εξετάζονται όλοι οι δυνατοί συνδυασμοί των αλληλομόρφων ταυτόχρονα είτε οι γονιδιακοί τόποι είναι ανεξάρτητοι είτε συνδεδεμένοι (δηλαδή βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα και σε μικρή απόσταση μεταξύ τους). Στην περίπτωση της ισορροπίας οι συχνότητες συνδυασμών των αλληλομόρφων που παρατηρούνται είναι σε συμφωνία με τις αναμενόμενες τιμές που προβλέπονται από το γινόμενο συχνοτήτων των αλληλομόρφων σε κάθε γονιδιακό τόπο (ή γενετικό δείκτη). Ανισορροπία σύνδεσης ή γαμετική ανισορροπία (linkage ή gametic disequilibrium) δημιουργείται όταν οι παρατηρηθείσες συχνότητες των απλότυπων στον πληθυσμό αποκλίνουν από τις αναμενόμενες εάν θεωρηθεί ότι τα αλληλόμορφα σε κάθε γονιδιακό τόπο συνδυάζονται τυχαία. Άσκηση 3.3.. Τα γονίδια Α(Α,α) και Β(Β,β) απέχουν μία μονάδα ανασυνδυασμού λ (λ= 0,0). α) Να υπολογιστεί ο αριθμός των γενεών που απαιτείται ώστε η αρχική απόκλιση από τη συχνότητα ισορροπίας του γαμέτη ΑΒ να μειωθεί κατά ½. β) Να υπολογιστεί η ίδια ποσότητα αν υποτεθεί ότι τα παραπάνω γονίδια είναι ανεξάρτητα. Λύση: α) Έστω ότι Do είναι η αρχική απόκλιση από τη συχνότητα ισορροπίας και t ο αριθμός γενεών για να έχουμε μείωση από την Do κατά ½. Για συνδεδεμένους γονιδιακούς τόπους ισχύει: D t = (-λ) t Do (½) Do= (-λ) t Do (-λ) t = 0,5 (-0,0) t = 0,5 και 0,99 t = 0,5 t = log (0,5) / log 0,99 t = 68,967 γενεές, περίπου 69 γενεές. β ) Αν υποθέσουμε ότι τα γονίδια είναι ανεξάρτητα λ= 0,5 και (-λ) t = 0,5 (- 0,5) t = 0,5 (0,5) t = 0,5 t= log 0,5 / log0,5= και συνεπώς απαιτείται μία μόνο γενεά. 4

4. Παράγοντες που μεταβάλλουν τις γονιδιακές συχνότητες Θεωρία: Γενετική Βελτίωση των Αγροτικών Ζώων, Εμμ. Ρογδάκης, Εκδ. Σταμούλης (008), σελίδες: 89 έως 4, Κεφάλαιο 3 4. Μετανάστευση (γενετική ροή, migration, gene flow): με τον παραπάνω όρο εννοείται η ροή γενετικού υλικού, η μετακίνηση ζώων μεταξύ πληθυσμών ή φυλών. Είναι ένας σημαντικός παράγοντας που τροποποιεί τις γονιδιακές συχνότητες στους πληθυσμούς. Η επίδραση της μετανάστευσης στη γονιδιακή συχνότητα εξετάζεται με βάση το απλό πρότυπο Ηπείρου Νήσου που παρουσιάζεται στο παρακάτω σχήμα. Έστω ότι εξετάζεται ένα αυτοσωματικό γονίδιο Α(Α, Α) και η συχνότητα του αλληλομόρφου Α είναι p0 στον πληθυσμό και Q στον πληθυσμό. Έστω ότι συμβαίνει μετανάστευση από τον πληθυσμό με άπειρο μέγεθος στον πληθυσμό του οποίου το μέγεθος είναι n άτομα. Ο ανάμικτος πληθυσμός μετά τη μετανάστευση θα αποτελείται από μετανάστες και ιθαγενείς = -m. n m n n 5

Στον ανάμικτο πληθυσμό η συχνότητα p του Α προκύπτει σαν ένας σταθμικός μέσος όρος της γονιδιακής συχνότητας στους ιθαγενείς και τους μετανάστες: p mp mq 0 και p p0 mp0 mq, συνεπώς p p mp Q 0 0 Άσκηση 4.. Σε ορισμένες φυλές προβάτων η παρουσία κεράτων στα ζώα ελέγχεται από ένα αυτοσωματικό γονίδιο P σύμφωνα με τον υποτελή τρόπο της κληρονομικής μεταβίβασης (P> p) (polled: ακέρατα ζώα με γονότυπο PP ή Pp και ζώα που φέρουν κέρατα pp). Σε ένα πληθυσμό προβάτων η συχνότητα του αλληλομόρφου p είναι μηδέν. Στον πληθυσμό αυτόν πραγματοποιείται το 50% των συζεύξεων με κριούς από ένα δεύτερο πληθυσμό, οι οποίοι κατά το ένα ήμισυ έχουν γονότυπο PP και κατά το άλλο ήμισυ γονότυπο Pp. Να υπολογιστεί η συχνότητα του αλληλομόρφου p στην απογονική γενεά, καθώς και η συχνότητα των ακέρατων ζώων στην γενεά αυτή. Λύση: Tα άτομα που φέρουν κέρατα έχουν γονότυπο pp. Τα ακέρατα άτομα έχουν γονότυπο PP και Pp. Στον πρώτο πληθυσμό (Α) ισχύει: p A P και p 0 q A. Στον δεύτερο πληθυσμό (Β) από την κατανομή των γονοτύπων που είναι [0,5 PP και 0,5 Pp] προκύπτει ότι: p B P 0, 75 και p 0, 5 q B. H συχνότητα του αλληλομόρφου p στην απογονική γενεά είναι: q 0,5 p q p mq p q p 0 0 0,5 0, 065 A A B Παρομοίως η συχνότητα του αλληλομόρφου P είναι: p 0,5 P p P mp P p P 0,75 0, 9375 A A B Στην απογονική γενεά όλα τα ζώα θα είναι ακέρατα με γονότυπους PP και Pp. 6

4. Μετάλλαξη (μεταλλαγή, mutation): αποτελεί την πρωταρχική και ανεξάντλητη πηγή παραλλακτικότητας και σημαντικό παράγοντα της οργανικής εξέλιξης. Επειδή όμως η συχνότητα των μεταλλάξεων είναι σχετικά χαμηλή, η αλλαγή που προκαλεί η μεταλλακτική πίεση στη γονιδιακή δεξαμενή των πληθυσμών δεν είναι έντονη. Αναφέρονται στη συνέχεια διάφορα είδη μεταλλάξεων:. Mοναδική ή μη επαναλαμβανόμενη: όταν το αλληλόμορφο Α μεταλλάσσεται σε Α.. Επαναλαμβανόμενες μεταλλάξεις: συμβαίνουν με χαρακτηριστική συχνότητα μετάλλαξης u. Εάν p0 η αρχική συχνότητα του Α και u ο ρυθμός που p. μεταλλάσσεται σε Α, στην επόμενη γενεά p0 u p0 p0 u Στην επόμενη γενεά από t γενεές η συχνότητα του Α θα είναι p u p u u p u p 0 0 p t p u t και μετά 0. Συνεπώς αν το Α μεταλλάσσεται σε Α και δεν υπάρχει κάποιος παράγοντας που να εμποδίζει αυτή τη διαδικασία, το Α τείνει να εξαφανιστεί. 3. Αντίστροφες ή αμφίδρομες μεταλλάξεις: είναι οι μεταλλάξεις που συμβαίνουν πιο συχνά. Αν το Α μεταλλάσσεται σε Α με συχνότητα u και το Α σε Α με συχνότητα v, μετά από μεγάλο αριθμό γενεών t στην ισορροπία ισχύει: p e A v u v και q e A u u v Άσκηση 4.. Σε έναν πληθυσμό το αλληλόμορφο Α μεταλλάσσεται σε α με συχνότητα προς 0.000 και το αλληλόμορφο α σε Α με συχνότητα προς 00.000. Να υπολογιστεί η γονοτυπική σύσταση του πληθυσμού στην ισορροπία. Ποιές θα ήταν οι συνέπειες διπλασιασμού του ρυθμού μετάλλαξης και προς τις δύο κατευθύνσεις, στις γονοτυπικές συχνότητες ισορροπίας του πληθυσμού; 7

Λύση: Από την εκφώνηση έστω ότι είναι u ο ρυθμός μετάλλαξης του A a: 4 0 5 =0,000 και ότι είναι ν ο ρυθμός μετάλλαξης a A: 0 =0,0000. Μετά από αρκετές γενεές u u v 0,000 0,000 0,0000 0,000 0,000 0, 909 q e p e v u v 0,0000 0,000 0,0000 0,0000 0,000 A 0, 0909 Στην ισορροπία η γονοτυπική σύσταση είναι: AA 0,0909 : Aa 0,909 0,0909 : aa 0,909 Στην περίπτωση διπλασιασμού του ρυθμού μετάλλαξης και προς τις δύο κατευθύνσεις, δεν θα υπήρχε καμία επίδραση στις γονοτυπικές συχνότητες ισορροπίας του πληθυσμού. και 4.3 Επιλογή (selection): συμβαίνει όταν ένας γονότυπος παράγει περισσότερους απογόνους από έναν άλλον και τότε οι γονιδιακές συχνότητες μεταβάλλονται. Δαρβινική προσαρμογή: ορίζεται ως το συνδυασμένο αποτέλεσμα βιωσιμότητας και αναπαραγωγικής ικανότητας ενός γονοτύπου. Εκφράζει τη συμβολή του γονοτύπου σε απογόνους στην επόμενη γενεά (απόλυτη δαρβινική προσαρμογή = πόσοι απόγονοι περνούν στην επόμενη γενεά). Σχετική δαρβινική προσαρμογή γονοτύπου (w): είναι το πηλίκον της απόλυτης δαρβινικής προσαρμογής του γονοτύπου προς την απόλυτη δαρβινική προσαρμογή ενός άλλου γονοτύπου, αυτού με τη μεγαλύτερη. Συντελεστής επιλογής s= -w: ένας συντελεστής που μετρά την μείωση της δαρβινικής προσαρμογής ενός γονοτύπου. Άσκηση 4.3. Έστω ότι 00 άτομα με γονότυπο ΑΑ, 00 άτομα με γονότυπο Αα και 0 άτομα με γονότυπο αα, αποκτούν 0, 00, 60 τέκνα, αντίστοιχα. Να 8

υπολογιστούν η δαρβινική προσαρμογή και οι συντελεστές επιλογής των τριών γονοτύπων. Λύση: ΑΑ Αa aa Πολυδυμία 0 00, 00 00 60 0, 5 0 Δαρβινική Προσαρμογή (ΔΠ), 0,5 Σχετική ΔΠ (w), 0,5 0, 83 0, 4,,, Συντελεστής Επιλογής s=-w -=0-0,83=0,7-0,4=0,58 Άσκηση 4.3. Σε μία εκτροφή mink διενεργείται επιλογή με σκοπό την απομάκρυνση των ατόμων με ραβδωτό τύπο γούνας λόγω μικρότερης εμπορικής αξίας του τύπου αυτού. Υποθέστε ότι η ιδιότητα ελέγχεται από ένα αυτοσωματικό υποτελές αλληλόμορφο και ότι οι συζεύξεις μεταξύ των ατόμων της εκτροφής γίνονται τυχαία. Αν στον αρχικό πληθυσμό η συχνότητα των ατόμων με ραβδωτό τύπο γούνας είναι 0,09 ποια αναμένεται να είναι η συχνότητά τους, α) στην επόμενη γενεά και β) μετά από 0 γενεές; Λύση: q0 0,09 q0 0,09 0,3 α) q q 0,3 0,3 0 q0 υποτελές αλληλόμορφο είναι q 0,053. q0 q t tq β) 0 0,3 0 0 0,3 και q 0 ατόμων με ραβδωτή γούνα θα είναι: q q. και η συχνότητα των ατόμων που φέρουν το 0,3 0 0 q 0 0,0056 0,075 και η συχνότητα των. 9

4.4 Γενετική παρέκκλιση (genetic drift): Σε πληθυσμούς με μικρό μέγεθος ο τυχαίος χαρακτήρας των νόμων του Mendel μπορεί να εισάγει σημαντικές διακυμάνσεις της γονιδιακής συχνότητας από γενεά σε γενεά. Η αλλαγή της γονιδιακής συχνότητας εξαιτίας της δειγματοληπτικής φύσεως της κληρονομικότητας λέγεται γενετική παρέκκλιση (genetic drift). Άσκηση 4.4. Σε έναν μεγάλο παμμεικτικό πληθυσμό οι συχνότητες των αλληλομόρφων Α και α του αυτοσωματικού γονιδίου Α(Α,α) είναι p=0,60 και q=0,40, αντίστοιχα. Εάν ο πληθυσμός αυτός διαιρεθεί σε μια σειρά κλειστών υποπληθυσμών δραστικού μεγέθους Ν=30 ο καθένας, να υπολογιστεί η μέση ετεροζυγωτία των υποπληθυσμών αυτών έπειτα από 50 γενεές τυχαίων συζεύξεων. Ποιά αναμένεται να είναι η γονοτυπική σύσταση των διαφόρων υποπληθυσμών έπειτα από πολλές γενεές τυχαίων συζεύξεων; Λύση: Στην αρχική γενεά H pq 0,6 0,4 0,48 H μείωση της ετεροζυγωτίας μετά από πάροδο 50 γενεών λέγεται φθορά της γενετικής παραλλακτικότητας και εκτιμάται με τον τύπο: H t H N t 0,48 60 50 0,07 Μετά από πολλές γενεές τυχαίων συζεύξεων το 60% των υποπληθυσμών θα είναι μονομορφικοί για το Α αλληλόμορφο και το 40% των υποπληθυσμών μονομορφικοί για το α αλληλόμορφο.. 0

5 Ποιοτικά χαρακτηριστικά στους πληθυσμούς των αγροτικών ζώων Θεωρία: Γενετική Βελτίωση των Αγροτικών Ζώων, Εμμ. Ρογδάκης, εκδόσεις Σταμούλης (008), σελίδες: 43 έως 99, Κεφάλαιο 4 5. Δοκιμαστικές συζεύξεις (σελίδες: 43 έως 56) Άσκηση 5.. Πόσο μεγάλο πρέπει να είναι το δείγμα των τυχαίων αγελάδων με τις οποίες πρέπει να συζευχθεί ένας ετεροζυγωτός ταύρος για έναν υποτελή θανατογόνο παράγοντα ώστε να ανιχνευθεί με πιθανότητα 99% ως φορέας εάν η συχνότητα του υποτελούς γονιδίου στον πληθυσμό είναι q=0,0. Λύση: Η πιθανότητα να μην αναγνωριστεί ο ταύρος ως φορέας δίνεται από την εξίσωση: q Q n= q log Q n= n x log n= ( ) και αντικαθιστώντας υπολογίζεται ότι n ( q q ) log Q n log ( q q ) το δείγμα n= log( 0,99) ( 0,0) log( ) ( 0,0) 98 αγελάδες. Άσκηση 5.. Σε έναν πληθυσμό βοοειδών, η συχνότητα των φορέων μιας θανατογόνου συγγενούς ανωμαλίας που οφείλεται σε ένα υποτελές αλληλόμορφο ανέρχεται σε 5%. Να βρεθεί: α) με ποια πιθανότητα ένας ταύρος δεν είναι φορέας του ανεπιθύμητου αλληλομόρφου όταν κατά τη σύζευξη με τυχαίο δείγμα αγελάδων του πληθυσμού δίδει 00 υγιή τέκνα. β) ο αριθμός των απαιτουμένων συζεύξεων με τυχαίες αγελάδες του πληθυσμού ώστε η πιθανότητα ο ταύρος να μην είναι φορέας να ανέρχεται σε 99%. γ) εάν ο ταύρος δώσει ένα μη φυσιολογικό τέκνο στο μέλλον, ποιά είναι η πιθανότητα να είναι φορέας; log(0,0) log(0,995) 97,8

Λύση: α) η πιθανότητα ανίχνευσης του ταύρου ως φορέα, P[Dn], όταν πραγματοποιηθούν n συζεύξεις με ομοιογενές τυχαίο δείγμα αγελάδων και παραγωγή ενός απογόνου ανά σύζευξη δίνεται από τον τύπο: P[Dn] = 3 PBB PBb Pbb 4 PBB: η πιθανότητα σύζευξης με ομοζυγωτή αγελάδα για το κυρίαρχο αλληλόμορφο, PBb: η πιθανότητα σύζευξης με ετεροζυγωτή αγελάδα για το κυρίαρχο αλληλόμορφο, Pbb: η πιθανότητα σύζευξης με ομοζυγωτή αγελάδα για το υποτελές αλληλόμορφο Επειδή πρόκειται για θανατογόνο ανωμαλία τα ομοζυγωτά για το υποτελές θα είναι: Pbb=0 (νεκρά). Οι φορείς PΒb=0,05 και PBB = -0,05=0,95. Η πιθανότητα ανίχνευσης του ταύρου ως φορέα με n= 00 συζεύξεις είναι : n P[Dn] = 3 = PBB PBb Pbb 4 n 3 0,95 (0,05) (0) 4 00 = (0,9875)00= 0,7. Στην περίπτωση αυτή είναι προφανές ότι το ποσοστό εμπιστοσύνης το οποίο με πιθανότητα 7% μας πληροφορεί ότι ο ταύρος δεν είναι φορέας επειδή έχουν προκύψει 00 υγιή τέκνα του, δεν είναι και τόσο ασφαλές. β) από τον παραπάνω τύπο θεωρώ ότι P[Dn]=0,99 και λύνω ως προς n. n= log( P[ Dn ]) 3 log( PBB PBb P 4 bb ) log( 0,99) 3 log{0,95 (0,05) 4 (0)} log(0,0) log(0,9875) 0,00546 = 366 συζεύξεις απαιτούνται ώστε με πιθανότητα 99%, ο ταύρος να μην είναι φορέας. γ) εάν ο ταύρος δώσει ένα μη φυσιολογικό τέκνο στο μέλλον η πιθανότητα να είναι φορέας είναι με βεβαιότητα 00 %.

5. Έλεγχος πατρότητας - Γενετική παραλλακτικότητα - Γενετική συγγένεια μεταξύ πληθυσμών (σελίδες 56 έως 99) Άσκηση 5.. Tα Variable Number Tandem Repeats (VNTRs) είναι αλληλουχίες βάσεων του DNA μεταβλητού μήκους. Όταν το μήκος των αλληλουχιών ανέρχεται σε -5 bp (base pairs: ζεύγη βάσεων) καλούνται μικροδορυφόροι (microsatellites). Σε κάθε μικροδορυφορική περιοχή παρατηρείται ετερογένεια (πολυμορφισμός) ως προς τον αριθμό των αλληλουχιών μεταξύ των ατόμων ενός πληθυσμού. Για το λόγο αυτό χρησιμοποιούνται ως γενετικό αποτύπωμα (genetic fingerprint) των ατόμων. Παραπλεύρως δίδεται σχηματικά το γενετικό αποτύπωμα ενός πατέρα (F), μιας μητέρας (M) και δύο τέκνων (C, C). Mε βάση τα αποτυπώματα αυτά να βρεθούν οι πιθανότητες των δύο τέκνων να έχουν ως πατέρα τον F. Λύση: C: /5 και C: 4/5 Άσκηση 5.. Ο λευκός χρωματισμός είναι ιδιαίτερα επιθυμητός στο χοίρο ήδη από το Μεσαίωνα. Η ιδιότητα ελέγχεται από ένα αυτοσωματικό γονιδιακό τόπο με τρία αλληλόμορφα J, P and i με τον κυρίαρχο τρόπο κληρονόμησης (J>P>i): άτομα oμοζυγωτά για το i αλληλόμορφο φέρουν εκτενή μαύρο χρωματισμό, άτομα φέροντα το P αλληλόμορφο φέρουν κηλίδες (patch) ενώ άτομα φέροντα το J αλληλόμορφο είναι λευκά (Johannson et al.,99, Genomics 4: 965-969). Περαιτέρω έρευνες σε μοριακό επίπεδο έδειξαν ότι ο μαύρος χρωματισμός οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο ΚΙΤ (έλλειψη εξονίου 7). 3

Στην παραπάνω εικόνα παρουσιάζεται το προϊόν ηλεκτροφόρησης RT-PCR του εν λόγω εξονίου σε ένα δείγμα 6 χοίρων (Μarkund et al.,998, Gen. Research,8(8): 86-833). Οι διαφορές στην εμφάνιση ή μη των τεμαχίων 44 και 30 οφείλονται στην παρουσία ή την έλλειψη του εξονίου 7, αντίστοιχα. Με βάση τα στοιχεία αυτά να βρεθεί ο γονότυπος των 6 χοίρων. Επιβεβαιώστε την υπόθεσή σας εάν γνωρίζετε ότι τα δείγματα -3 προέρχονται από χοίρους της φυλής Large White και τα δείγματα 4-6 από τη φυλή Hampshire. Λύση: δείγματα -3 : γονότυπος(jj ή Ji) (J>i), φαινότυπος λευκός και 4-6 : γονότυπος (ii), φαινότυπος μαύρος. Άσκηση 5..3 Σε μια φυλή αγελάδων υπολογίστηκαν οι συχνότητες των αλληλομόρφων σε 5 γονιδιακούς τόπους (γ.τ.) που ελέγχουν πρωτεїνικά συστήματα στα ερυθροκύτταρα του αίματος, όπως φαίνεται στον πίνακα που ακολουθεί: Αλληλόμορφα Γονιδιακοί τόποι γ.τ. γ.τ. γ.τ. 3 γ.τ. 4 γ.τ. 5 0,63 0,96 0,995,0 0,78 0,37 0,04 0,005-0, 3 - - - - 0,06 4 - - - - 0,04 Nα εκτιμηθούν: α) ο βαθμός πολυμορφισμού και β) η μέση ετεροζυγωτία με την προϋπόθεση ότι ισχύει η παμμειξία για κάθε γονιδιακό τόπο ξεχωριστά καθώς και η ισορροπία σύνδεσης για τους συνδυασμούς των γ.τ. ανά δύο. Λύση: α) Το κριτήριο για να θεωρηθεί ένας γονιδιακός τόπος πολυμορφικός μπορεί να είναι 0,99 ή 0,95 που σημαίνει ότι ένας γονιδιακός τόπος θεωρείται πολυμορφικός αν η συχνότητα του περισσότερο κοινού αλληλομόρφου είναι ίση 4

ή μικρότερη από 0,99 ή 0,95 αντίστοιχα. Ο βαθμός πολυμορφισμού υπολογίζεται από το ποσοστό των πολυμορφικών γονιδιακών τόπων (π) στο σύνολο των γονιδιακών τόπων (m) που εξετάστηκαν. Με βάση το κριτήριο 0,99, ο βαθμός πολυμορφισμού P(0,99) = π/m= 3/5=0,60 δηλαδή οι γ.τόποι, και 5 θεωρούνται πολυμορφικοί ενώ ο γ.τ. 3 θεωρείται μονομορφικός. Με βάση το κριτήριο 0,95, P(0,95)= /5= 0,40. δηλαδή μόνο οι γ. τόποι και 5 θεωρούνται πολυμορφικοί ενώ οι υπόλοιποι μονομορφικοί, επειδή τα αλληλόμορφά τους έχουν πολύ μικρή συχνότητα στον πληθυσμό, με βάση τα κριτήρια που θέσαμε (0,99 ή 0,95). Επειδή τα παραπάνω κριτήρια είναι λίγο πολύ αυθαίρετα, γι αυτό προτιμάται η εκτίμηση της παραλλακτικότητας να γίνεται με κριτήριο το βαθμό ετεροζυγωτίας όπως παρακάτω. β) Η μέση ετεροζυγωτία, Η, εκτιμάται ως ο μέσος όρος του βαθμού ετεροζυγωτίας σε κάθε γονιδιακό τόπο hj. Για τον υπολογισμό του hj χρησιμοποιείται ο τύπος: h j p p i j S i p i σε ένα γονιδιακό τόπο όπου S: ο αριθμός των αλληλομόρφων που ανιχνεύονται Συνεπώς h= x 0,63 x 0,37=0,466 0,466 ή h=- {(0,63) +(0,37) }. Ομοίως για τους υπόλοιπους γονιδιακούς τόπους : h= x 0,96 x 0,04= 0,0768 0,077 και h3= x 0,995 x 0,005= 0,00995 0,00 h4=0 και h5= (x 0,78 x 0,) + (x 0,78 x 0,06) + ( x 0,78 x 0,04) + ( x 0, x 0,06) +.= 0,37. H μέση ετεροζυγωτία (αναμενόμενη εκτίμηση) είναι ο μέσος όρος των παραπάνω τιμών δηλαδή είναι : Hˆ m m h j j 5 (0,466 0,077 0,00 0 0,37) 0,95 5 0,85. Με βάση αυτή την εκτίμηση ένα τυχαίο άτομο του πληθυσμού αναμένεται να 5

είναι κατά μέσο όρο ετεροζυγωτό σε ποσοστό 8,5% από το σύνολο των γονιδιακών του τόπων. Άσκηση 5..4 Στις φυλές προβάτων Χίου και Φλώρινας βρέθηκαν για τα αλληλόμορφα HbA, και MEF των αυτοσωματικών γονιδίων αιμοσφαιρίνης Hb(A,B) και μηλικού ενζύμου ME(F,S) οι παρακάτω γονιδιακές συχνότητες: Αλληλόμορφα Γονιδιακές συχνότητες Χίου Φλώρινας Ηb(A) 0,54 0,043 ME(F) 0,94 0,788 Να υπολογιστεί η γενετική απόσταση (κατά Νei) μεταξύ των δύο φυλών. Λύση: Σύμφωνα με τον Nei η γενετική απόσταση (D) μεταξύ δύο πληθυσμών ορίζεται ως ο αρνητικός λογάριθμος της γενετικής ομοιότητας τους (Ι). Δηλαδή D = -ln Ι. Η γενετική ομοιότητα (Ι) μεταξύ δύο φυλών Χ και Ψ υπολογίζεται από τον τύπο: ( J ' J ' J ' ) / m m m j m j S i p ix p i S m S pix i m j i p i όπου pix είναι η συχνότητα του i αλληλομόρφου ενός γ.τόπου στον πληθυσμό Χ, piψ είναι η συχνότητα του i αλληλομόρφου ενός γ.τόπου στον πληθυσμό Ψ, i= έως S o αριθμός των αλληλομόρφων, j= έως m o αριθμός των γονιδιακών τόπων, p ix= η πιθανότητα να είναι όμοια δύο αλληλόμορφα που λαμβάνονται τυχαία από τη γονιδιακή δεξαμενή του πληθυσμού Χ, p iψ= η πιθανότητα να είναι όμοια δύο αλληλόμορφα που λαμβάνονται τυχαία από τη γονιδιακή δεξαμενή του πληθυσμού Ψ και 6

το γινόμενο pix piψ = η πιθανότητα να είναι όμοια δύο αλληλόμορφα που λαμβάνονται τυχαία το ένα από τη γονιδιακή δεξαμενή του πληθυσμού Χ και το άλλο από τη γονιδιακή δεξαμενή του πληθυσμού Ψ. Γον. τόποι Αλληλόμορφο Φυλή Χίου (Χ) Αλληλόμορφο Φυλή Φλώρινας (Ψ) Αλληλόμορφο Αλληλόμορφο ME 0,94 0,058 0,788 0, Hb 0,54 0,846 0,043 0,957 Στη φυλή Χίου η πιθανότητα να είναι όμοια δύο αλληλόμορφα που λαμβάνονται τυχαία από τη γονιδιακή δεξαμενή του πληθυσμού είναι: pix (0,058) + (0,54) + (0,846) =,6306 = (0,94) + Ομοίως στη φυλή Φλώρινας pi,5836. p ix pi = (0,788) + (0,) + (0,043) + (0,957) = = (0,94 x 0,788) + (0,058 x 0,) + (0,54 x 0,043) + (0.846 x 0.957) =,57 και pix H γενετική ομοιότητα είναι: = (,6306) / =,768 και pi = (,583586) / =,584. ( J J J S p p ix i i / ) S pix pi i,57,768*,584 Ι = 0,9777 και η γενετική απόσταση ορίζεται ως D = -ln(i) = -(-0,05) = 0,05. Σχόλιο: Για να έχω μια αντικειμενική εκτίμηση της γενετικής απόστασης θα πρέπει να χρησιμοποιήσω ένα μεγάλο αριθμό γονιδιακών τόπων. Η παραπάνω άσκηση αποτελεί ένα υπερ-απλουστευμένο παράδειγμα του τρόπου με τον οποίο εκτιμάται η γενετική ομοιότητα και στη συνέχεια η γενετική ανομοιότητα δηλαδή η γενετική απόσταση ανάμεσα σε δύο φυλές, ή πληθυσμούς. 7

Άσκηση 5..5 Το μιτοχονδριακό DNA (mtdna) κληρονομείται μόνο από τη μητέρα, δεν ανασυνδυάζεται, απομονώνεται σχετικά εύκολα από τα σωματικά κύτταρα και εξελίσσεται 5-0 φορές ταχύτερα από το πυρηνικό, ιδιαίτερα μια περιοχή του γνωστή ως D-loop. Γι αυτό το λόγο συνιστά πολύτιμο εργαλείο στις φυλογενετικές και εξελικτικές μελέτες. Χρησιμοποιώντας RFLPs και ανάλυση αλληλουχιών της περιοχής D-loop, ερευνητές διαπίστωσαν τις παρακάτω γενετικές αποστάσεις μεταξύ δειγμάτων βοοειδών ευρωπαϊκών, αφρικανικών και ινδικών φυλών (Mannen et al., 998, Genetics, 50: 69-75). Με βάση τις αποστάσεις αυτές να κατασκευαστεί διάγραμμα με τις φυλογενετικές σχέσεις των φυλών. Λύση: Mε βάση τις γενετικές αποστάσεις Αφρική (A) Ινδία (I) Ευρώπη (E) 0,48 0,93 Αφρική - 0,93 Το παρακάτω δενδρόγραμμα απεικονίζει τη φυλογένεια των βοοειδών από τις E A παραπάνω φυλές: I 8

Άσκηση 5..6 H ανάλυση νουκλεοτιδικών αλληλουχιών σε απλοτυπικά γενετικά δεδομένα προσομοιάζει με την Αλληλομορφική Παραλλακτικότητα και προσφέρει ένα εξειδικευμένο μέτρο γενετικής παραλλακτικότητας γνωστό ως Νουκλεοτιδική Διαφοροποίηση (Νucleotide diversity, π). Στη συνέχεια δίνεται ο αριθμός των ατόμων (n) που παρουσιάζουν μια συγκεκριμένη αλληλουχία καθώς και οι αλληλουχίες (μήκους 30 νουκλεοτιδίων) για 0 άτομα ενός πληθυσμού. n Aλληλουχία 5 () TCC T CGAT T ATTC C CAGGGTGC C GATG A AT () TCC A CGAT T ATTC G CAGGGTGC C GATG A AT (3) TCC A CGAT C ATTC C CAGGGTGC A GATG G AT (4) TCC G CGAT T ATTC C CAGGGTGC G GATG A AT Mε βάση τα παραπάνω δεδομένα να εκτιμηθεί η παράμετρος π με βάση τον τύπο που ακολουθεί π = n/(n-) Σ Χi Χjπij όπου: n : αριθμός αλληλουχιών Χ i : συχνότητα της i αλληλουχίας, Χ j : συχνότητα της j αλληλουχίας π ij : ποσοστό διαφορετικών νουκλεοτιδίων μεταξύ των αλληλουχιών i και j Λύση: n Aλληλουχία Συχνότητα 5() TCC T CGAT T ATTC C CAGGGTGC C GATG A AT 5/0 (0,5) () TCC A CGAT T ATTC G CAGGGTGC C GATG A AT /0 (0,) (3) TCC A CGAT C ATTC C CAGGGTGC A GATG G AT /0 (0,) (4) TCC G CGAT T ATTC C CAGGGTGC G GATG A AT /0 (0,) 9

π, = /30 π,3 = 4/30 π,4 = /30 π,3 = 4/30 π,4 = 3/30 π 3,4 = 4/30 ΧΧ=0,5 x 0, ΧΧ3=0,5 x 0, ΧΧ4=0,5 x 0, ΧΧ3= 0, x 0, ΧΧ4= 0, x 0, Χ3Χ4= 0, x 0, Αντικαθιστώντας. π = 0/(0-) Σ Χi Χj πij = 0/9 [(0,5 x 0, x (/30) + 0,5 x 0, x (4/30) + 0,5 x 0, x (/30) + 0, x 0, x (4/30) + 0, x 0, x (3/30) + 0, x 0, x (4/30)] = 0/9 x 0,095 = 0,037= (3,3 %). 30

6. Ποσοτικά Χαρακτηριστικά στους πληθυσμούς των αγροτικών ζώων Άσκηση 6. Στον ακόλουθο πίνακα δίνονται το φύλο, το ύψος και το βάρος σε δείγμα φοιτητών ενός εξαμήνου. Να υπολογιστούν oι πληθυσμιακές παράμετροι: α) μέσος όρος, διακύμανση, τυπική απόκλιση, τυπικό σφάλμα, συντελεστής παραλλακτικότητας για το ύψος και β) η συνδιακύμανση ύψους βάρους. Λύση: Φύλο Ύψος (cm) Βάρος (kg) A 75 67 A 79 8 A 84 95 A 78 80 A 73 67 A 90 76 A 8 8 A 83 69 A 73 7 A 85 0 Θ 60 50 Θ 68 60 Θ 68 68 Θ 60 60 Θ 60 5 Θ 76 88 Θ 67 53 Θ 60 6 Θ 68 69 Θ 67 5 Αριθμητικός μέσος ή μέση τιμή, μ (arithmetic mean, average) (χαρακτηριστικό θέσης): x n n i x i 7, 8 cm. Eύρος μεταβολής, R (range), η διαφορά μεταξύ της μέγιστης και μικρότερης τιμής των δεδομένων: 90-60 cm=30 cm. 3

Μέση Αριθμητική Απόκλιση ΜΑ (mean deviation), το μέσο άθροισμα των απολύτων αποκλίσεων κάθε τιμής από τη μέση τιμή των δεδομένων: n i x x i n 54,4 9 8,3cm Διακύμανση, σ, διασπορά, μεταβλητότητα, παραλλακτικότητα, (variance), το μέσο άθροισμα των τετραγώνων των αποκλίσεων των παρατηρήσεων από τον αριθμητικό μέσο: s n i (x i x) n Υπολογίζεται από τον τύπο: ( x i ) 3456 s [ xi ] [59888 n n 9 0 63 [59888 59796,8] 85,85cm 9 9 ] (βλέπε πίνακα υπολογισμών στο τέλος). Τυπική απόκλιση, σ (standard deviation): s s 85,85 9, 6cm Συντελεστής παραλλακτικότητας των παρατηρήσεων, CV (coefficient of variation,) εκφράζει την τυπική απόκλιση ως ποσοστό του μέσου x %. Χρησιμεύει για τη σύγκριση του μεγέθους της παραλλακτικότητας μεταξύ πληθυσμών με διαφορετικούς μέσους ακόμα κι όταν οι μονάδες μέτρησης είναι διαφορετικές. Π.χ., αν η διακύμανση της ετήσιας γαλακτοπαραγωγής σε ένα δείγμα με αγελάδες είναι 56 λίτρα και η διακύμανση της βαθμολογίας σε ένα δείγμα φοιτητών είναι,6 βαθμοί, η απ ευθείας σύγκριση αυτών των διακυμάνσεων δεν προσφέρει τίποτε. Αν όμως στο δείγμα των αγελάδων CV=% και στο δείγμα των φοιτητών CV=3%, συμπεραίνουμε ότι το δείγμα των φοιτητών έχει μεγαλύτερη διακύμανση δηλαδή μεγαλύτερη διασπορά τιμών σε σχέση με το δείγμα των αγελάδων. CV s x 9,6 x00 5,3% 7,8 3

Τυπικό σφάλμα του μέσου (standard error of mean): s 9,6 se x, 07cm n 0 Διάστημα εμπιστοσύνης ΔΕ του θεωρητικού μέσου (confidence interval): είναι ένα διάστημα μεταξύ δύο τιμών εντός του οποίου βρίσκεται με δεδομένη πιθανότητα η πραγματική τιμή της παραμέτρου. Επειδή στο δείγμα της άσκησης n<30, ο μέσος ακολουθεί το νόμο του t Student- Fisher και σ αυτή την περίπτωση το διάστημα εμπιστοσύνης για πιθανότητα - α=0,95 και α=0,05 είναι : x x t se se t sex δηλαδή x x x x t Η τιμή tα βρίσκεται από τον πίνακα της t κατανομής των Student-Fisher που αντιστοιχεί στην πιθανότητα α=0,05 για n-=9 βαθμούς ελευθερίας. Μέσος τυπικό σφάλμα μέσου = 7,8±,07 cm. ΔΕ(95%, t(be=9, a=0,05) =,093) : 68,47-77,3 cm ΔΕ(99%,t(BE=9, a=0,0) =,860) : 66,88-78,7 cm Όσο το δείγμα μεγαλώνει τόσο τα διαστήματα εμπιστοσύνης των παραμέτρων μικραίνουν, δηλαδή οι τιμές των παραμέτρων που υπολογίζονται από ένα δείγμα εκφράζουν με μεγαλύτερη προσέγγιση τις αληθινές τιμές των παραμέτρων του θεωρητικού πληθυσμού. Άσκηση 6. Στην παραπάνω άσκηση να εκτιμηθεί η συνδιακύμανση ύψους βάρους και να βρεθεί η εξίσωση παλινδρόμησης μεταξύ των δύο ιδιοτήτων. Λύση: Συνδιακύμανση, συνδιασπορά, συμμεταβολή, συνπαραλλακτικότητα, COV (covariance, covariation,): Η έννοια της συνδιακύμανσης αναφέρεται όταν εξετάζονται δύο χαρακτηριστικά τα οποία έχουν την τάση να μεταβάλλονται μαζί. Έχει πρακτική σημασία γιατί η μεταβολή του ενός χαρακτηριστικού αναμένουμε να επηρεάζει τη μεταβολή του άλλου. Μας ενδιαφέρει επίσης η κατεύθυνση και το πρόσημο της συνδιακύμανσης. 33

Covariance Cov(X,Y) = x x y y i n i Για να εκτιμήσουμε την συνδιακύμανση του ύψους (Χ) με το βάρος (Υ). χρησιμοποιούμε τον τύπο: xi yi Cov ( X, Y ) x y n. Για το βάρος (Y) υπολογίζεται o μέσος y =70,5 kg, η διακύμανση SY = 0,6 kg και η τυπική απόκλιση SY = 4,5 kg στο σύνολο των 0 ατόμων. COV(X,Y) = 0, cm x kg. Η διερεύνηση της σχέσης δύο χαρακτηριστικών μπορεί να γίνει με δύο διαφορετικές μεθόδους. Η μία μέθοδος είναι η συσχέτιση (correlation) και η δεύτερη η παλινδρόμηση (regression). Η ουσιώδης διαφορά μεταξύ των δύο μεθόδων βρίσκεται στη διάκριση των μεταβλητών σε ανεξάρτητες και εξαρτημένες. Στην ανάλυση παλινδρόμησης το μέγεθος της μίας μεταβλητής (εξαρτημένη) καθορίζεται από το μέγεθος της άλλης μεταβλητής (ανεξάρτητης). Με την ανάλυση της συσχέτισης, το μέγεθος της μίας μεταβλητής μεταβάλλεται καθώς μεταβάλλεται η άλλη, αλλά δε γίνεται διάκριση μεταξύ εξαρτημένης και ανεξάρτητης μεταβλητής. Ακόμη στην περίπτωση της παλινδρόμησης μόνο η εξαρτημένη μεταβλητή θεωρείται τυχαία, ενώ στη συσχέτιση και οι δύο μεταβλητές θεωρούνται τυχαίες. Με την ανάλυση της παλινδρόμησης εκτιμώνται (προβλέπονται) οι τιμές της εξαρτημένης μεταβλητής από τις τιμές της ανεξάρτητης. Στην ανάλυση της συσχέτισης διερευνάται η συνπαραλλακτικότητα των τυχαίων μεταβλητών. Γραμμικός Συντελεστής συσχέτισης r (coefficient of correlation) δείχνει το βαθμό συσχέτισης των δύο χαρακτηριστικών ή μεταβλητών. r XY Cov( X, Y ) 0, 0,753. S S 9,64,5 X Y 34

Βάρος (kg) Συντελεστής παλινδρόμησης (b) του βάρους (Υ) στο ύψος (Χ) (προσδιορίζει την κλίση της ευθείας γραμμής των ελαχίστων τετραγώνων που περιγράφει τη σχέση της ανεξάρτητης μεταβλητής Χ(=ύψος) με την εξαρτημένη μεταβλητή Y(=βάρος). b x i y x i i xi n x n i y i 3456405 44808 0,4 943936 59888 0 Η ευθεία παλινδρόμησης περιγράφεται από τη σχέση : y = a+bx = = -44,6+,4 x. Η τιμή b σημαίνει ότι αύξηση του σωματικού βάρους είναι κατά μέσο όρο,4 kg όταν το ύψος αυξηθεί κατά cm. a= y b x = 70,5 - (,4 x 7,8)= -44,6 το σημείο τομής με τον άξονα των yy. Συντελεστής προσδιορισμού R: δίνει το ποσοστό της παρατηρούμενης διακύμανσης της μεταβλητής Υ το οποίο μπορεί να εξηγηθεί με το απλό μοντέλο γραμμικής παλινδρόμησης. R= rχυ = (0,753) = 0,57. Η τιμή αυτή σημαίνει ότι ένα ποσοστό 57% της διακύμανσης του σωματικού βάρους (Υ) εξαρτάται από την παραλλακτικότητα του ύψους (Χ). Το υπόλοιπο 43% της διακύμανσης του βάρους εξαρτάται από άλλους παράγοντες. Η ευθεία παλινδρόμησης του βάρους (Υ) ως προς το ύψος (Χ) φαίνεται στο παρακάτω σχήμα: 0 00 90 80 70 60 50 y =,4x - 44,6 r = 0,57 40 55 65 75 85 95 Ύψος (cm) 35

Πίνακας υπολογισμών x (ύψος) y (βάρος) x y xy 75 67 3065 4489 75 79 8 304 674 4678 84 95 33856 905 7480 78 80 3684 6400 440 73 67 999 4489 59 90 76 3600 5776 4440 8 8 334 656 474 83 69 33489 476 67 73 7 999 584 456 85 0 345 0404 8870 60 50 5600 500 8000 68 60 84 3600 0080 68 68 84 464 44 60 60 5600 3600 9600 60 5 5600 704 830 76 88 30976 7744 5488 67 53 7889 809 885 60 6 5600 3844 990 68 69 84 476 59 67 5 7889 704 8684 3456 405 59888 0703 44808 Σxi Σyi Σxi Σyi Σxiyi Sxx=Σxi -[(Σxi) /n] Syy=Σyi -[(Σyi) /n] αμερόληπτος εκτιμητής της διακύμανσης σx : Sxx/(n-) αμερόληπτος εκτιμητής της σy : Syy/(n-) Sxy=Σxi -[( ˆ x x ˆ y )/n] a ˆ b ˆ b=sxy/sxx και y x 36

7. Kληρονομικότητα Ποσοτικών Χαρακτήρων Θεωρία: Γενετική Βελτίωση των Αγροτικών Ζώων, Εμμ. Ρογδάκης, εκδόσεις Σταμούλης (008), σελίδες: 0 έως 34, Κεφάλαιο 5 Άσκηση 7. Να συμπληρωθεί ο ακόλουθος πίνακας (P: φαινοτυπική τιμή, G: γονοτυπική τιμή, E: επίδραση του περιβάλλοντος) Αγελάδα P (kg) G (kg) E (kg) 5000 3000 000 4000 3 3500 3500 4 4500 6000 5 4000-500 α) Eξηγήστε σε τι διαφέρουν οι αγελάδες και, β) Εάν οι γονοτυπικές τιμές των αγελάδων οφείλονται κυρίως σε προσθετικές επιδράσεις ποίων αγελάδων τα τέκνα θα επιλέγατε (σειρά κατάταξης); Γιατί; και γ) μπορεί να γίνει πρόβλεψη των αποδόσεων των τέκνων των αγελάδων; Λύση: Αγελάδα P (kg) G (kg) E (kg) 5000 = 3000 + 000 5000 = 000 + 4000 3 3500 = 3500 + 0 4 4500 = -500 + 6000 5 4000 = 4500 + -500 α) ίδιες P, διαφορετικές G και Ε β) 5,3,, (οι προσθετικές επιδράσεις κληρονομούνται) γ) για να είναι εφικτή η πρόβλεψη των αποδόσεων των τέκνων των αγελάδων, απαιτείται η γνώση του γενετικού επιπέδου των πατέρων και των επιδράσεων του περιβάλλοντος. 37

Άσκηση 7. Ένα χαρακτηριστικό ελέγχεται από 5 γονιδιακούς τόπους με αλληλόμορφα στον καθένα που παρουσιάζουν ενδιάμεση κληρονομικότητα. Αν σε κάθε γονιδιακό τόπο η μέση επίδραση του ενός αλληλομόρφου είναι +0, ενώ του άλλου είναι -0, να υπολογίσετε τις γονοτυπικές τιμές των ατόμων με τους γονότυπους α) AaBbCcDdEe, β) AAbbCCddEE και γ) aabbccddee. Λύση: α)aabbccddee =5x(+0)+5x(-0)=0, β)aabbccddee =6x(+0)+4x(-0)=+0 και γ) aabbccddee =7x(+0)+3x(-0)=+40 Άσκηση 7.3 Γενετικοί πολυμορφισμοί στον υποδοχέα των οιστρογόνων (Estrogen Receptor, ER) στο χοίρο βρέθηκαν να συνδέονται με το μέγεθος των τοκετοομάδων στη γέννηση (ΜΤΓ). Στον πίνακα που ακολουθεί δίδεται o μέσος όρος ανά γονότυπο για τον ER και το ΜΤΓ κατά τον ο τοκετό χοιρομητέρων της φυλής Large White (Short et al., 997, J. Anim. Sci. 75: 338-34). Γονότυπος Μέγεθος των Τοκετοομάδων στη Γέννηση ΜΤΓ ΑΑ 0,4a ΑΒ 0,59b ΒΒ 0,97c μέσοι όροι με διαφορετικούς δείκτες a,b,c διαφέρουν στατιστικά (<0,05) Με βάση τα στοιχεία αυτά να βρεθεί η προσθετική επίδραση του αλληλομόρφου B και η επίδραση κυριαρχίας καθώς και ο βαθμός κυριαρχίας. Λύση: Προσθετική επίδραση αλληλομόρφου εκτιμάται από το ήμισυ της διαφοράς μεταξύ των γονοτυπικών τιμών των ομοζυγωτών γονοτύπων. α = (GBB - GAA) / = (0,97-0,4) / = 0,44 (χοιρίδια) 38

Επίδραση κυριαρχίας εκτιμάται ως απόκλιση της γονοτυπικής τιμής των ετεροζυγωτών από το μέσο όρο των γονοτυπικών τιμών των ομοζυγωτών γονοτύπων: d = GAB c c = (GAA + GΒΒ) / = (0,4 + 0,97) / = 0,56 d = GAB c = 0,59 0,56 = 0,035 (χοιρίδια) Βαθμός κυριαρχίας: d/a = 0,035 / 0,44= 0,085 Άσκηση 7.4 Ο παρακάτω πίνακας αναφέρεται στην ωοπαραγωγή ορνίθων με διαφορετικούς γονοτύπους ομάδων αίματος: Γονότυπος n Συχνότητα Ωοπαραγωγή (%) ΑΑ 5(n) 0,36 38 ΑΑ 68(n) 0,48 40 ΑΑ 3(n3) 0,6 0 Να υπολογιστούν: α) ο μέσος όρος της ωοπαραγωγής, β) η συχνότητα των αλληλομόρφων Α και Α, γ) οι μέσες επιδράσεις των αλληλομόρφων, δ) οι επιδράσεις κυριαρχίας, ε) ο μέσος όρος των μέσων επιδράσεων των αλληλομόρφων και στ) ο μέσος όρος των επιδράσεων κυριαρχίας. Λύση: α) μέσος σταθμισμένος όρος: μ = (n ω+n ω+n3 ω3) / (n+n+n3) = (5 0,38+68 0,40+3 0,0) / (5+68+3) = 34,48% μ = p G + pqg + q G β) οι συχνότητες : pa = 0,36 + 0,48/ = 0,60 και qa= 0,48/ + 0,6 = 0,40 γ) οι μέσες επιδράσεις: a = pg + qg - μ = 0,60 0,38 + 0,40 0,40-0,3448 = 0,043 και a = pg + qg- μ = 0,60 0,40 + 0,40 0,0-0,3448 = -0,0648 δ) οι επιδράσεις κυριαρχίας: d = G μ - (a +a ) = 0,38-0,3448 - (0,043 + 0,043) = - 0,05 39

d = G - μ - (a +a ) = 0,40-0,3448 - (0,043-0,0648) = 0,0768 d = G μ - (a +a ) = 0,0-0,3448 - (-0,0648-0,0648) = - 0,5 ε) ο μέσος όρος των μέσων επιδράσεων pa +qa = 0,6x0,043+0,4x(-0,0648)=0 Από τη θεωρία : pa +qa= p(pg + qg - μ) + q(pg + pg - μ) = p G + pqg + q G - (p + q) μ = μ μ = 0 στ) ο μέσος όρος των επιδράσεων κυριαρχίας p d +pqd +q d = =0,6x (-0,05)+x0,6x0,4x0,0768+0,4x(-0,5) = - 0,0843+0,036864-0,843 = 0 8. Γενετική διακύμανση Συνδιακύμανση συγγενών Θεωρία: Γενετική Βελτίωση των Αγροτικών Ζώων, Εμμ. Ρογδάκης, εκδόσεις Σταμούλης (008), σελίδες: 6 έως 46, Κεφάλαιο 5 Άσκηση 8.: Σ' ένα πληθυσμό παρατηρήθηκαν οι ακόλουθες γονοτυπικές τιμές για το γονιδιακό τόπο Α(Α,Β). Γονότυπο Γονοτυπική Τιμή ΑΑ 4 ΑΒ ΒΒ 6 Εάν η συχνότητα του αλληλομόρφου Β είναι 0, να βρεθεί η διακύμανση των γονοτυπικών τιμών. Λύση: σ G = σ Α + σ D q = 0, p = - 0, = 0,9 a = (4-6) / = 4 και d = - (4 + 6) / = 0 = σ Α = p q [a d (p-q) ] = *0,*0,9 [4 (0,9-0,)] =,04 σ D =( p q d ) = (*0,9*0,*) = 0,3 σ G = σ Α + σ D =,04 + 0,3 =,7 40

Άσκηση 8. Για μια ιδιότητα εκτιμήθηκαν τα ακόλουθα συστατικά γενετικής διακύμανσης: Είδος διακύμανσης τιμή Προσθετική (Α) 30 Κυριαρχική (D) 0 Επιστατική (ΑΑ) 0 Να υπολογιστεί η γενετική συνδιακύμανση (genetic covariance, Cov G ) μεταξύ: α) γονέα απογόνου, β) ομοθαλών αδελφών, γ) ετεροθαλών αδελφών, δ) πρώτων εξαδέλφων, ε) μονοζυγωτών διδύμων, στ) κλώνων Λύση: α) Cov G (γονέα απογόνου) = ½ σ A + ¼ σ AΑ = (/) 30 + (/4) 0 = 5 +,5 = 7,5. β) Cov G (ομοθαλών αδελφών) =½ σ A + ¼ σ D + ¼ σ AΑ = (/) 30 + (/4)0 + (/4)0 =5 +,5 +,5 =0. γ) Cov G (ετεροθαλών αδελφών) = ¼ σ A + (/6) σ AΑ= (/4) 30 + (/6) 0 = 7,5 + 0,63 = 8,3. δ) Cov G (πρώτων εξαδέλφων) = ⅛ σ A + (/64) σ AΑ = (/8) 30 + (/64) 0 = 3,75 + 0,6 = 3,9. ε) Cov G (μονοζυγωτών διδύμων )= σ A + σ D + σ AΑ = 30 + 0 + 0 = 50. στ) Cov G (κλώνων)= σ A + σ D + σ AΑ = 30 + 0 + 0 = 50. 4

9. Εκτίμηση συντελεστή κληρονομικότητας Θεωρία: Γενετική Βελτίωση των Αγροτικών Ζώων, Εμμ. Ρογδάκης, εκδόσεις Σταμούλης (008), σελίδες: 46 έως 70, Κεφάλαιο 5 Άσκηση 9. Να εκτιμηθεί ο συντελεστής κληρονομικότητας του ρυθμού ανάπτυξης (g/ημέρα) καθώς και το τυπικό του σφάλμα με βάση τις ακόλουθες αποδόσεις 40 μόσχων από 5 διαφορετικούς ταύρους: Ταύρος 3 4 5 689 68 68 600 77 x ij 69 680 687 657 658 793 59 763 669 674 675 683 747 606 6 700 63 678 78 678 753 69 737 693 788 704 694 73 669 650 77 73 603 648 690 x 57 x 53 x 5564 x 4. 560 x 5 5466.. 3.. Στην επίλυση της άσκησης θα χρησιμοποιηθεί η μέθοδος της ανάλυσης της συνδιακύμανσης των ετεροθαλών αδελφών η οποία εφαρμόζεται σε μονοτόκα είδη όπως τα βοοειδή, στα οποία ένας ταύρος μπορεί μέσω της τεχνητής σπερματέγχυσης να γονιμοποιήσει μεγάλο αριθμό αγελάδων και να παράγει μεγάλο αριθμό τέκνων. Κάθε παρατήρηση στο υλικό του παραπάνω πίνακα μπορεί να εκφραστεί στη μορφή: X ij e i ij, όπου Χ ij η απόδοση του j απογόνου του i πατέρα, μ: ο γενικός μέσος όρος, π i : η επίδραση του i πατέρα, ΚΑΝ(0, σ Π)και e ij : υπόλοιπο, ΚΑΝ(0, σ e) και η διακύμανση των παρατηρήσεων (σ Χ ij ) είναι ίση με τη συνολική φαινοτυπική διακύμανση: ij P e 4

Για την απόδοση ενός k απογόνου του i πατέρα ισχύει ομοίως X ik e i ik Η συνδιακύμανση των ετεροθαλών αδελφών i και k είναι: Cov(X ij, X ik ) Cov[( i eij),( k eik )]... 4 6 Όμως ισχύει: Cov EA).... Κατά συνέπεια 64 ( G 4... 4 6... 4 h 4 6 e P P Η εκτίμηση του h από τη συνδιακύμανση των ετεροθαλών αδελφών ανάγεται. στην εκτίμηση των συνιστωσών και e με τη μέθοδο της ανάλυσης της διακύμανσης. xij 8.776.5 689 69 793... 650 690 xi. 49.557.7 57 53... 5466 x.. 747.09.889 (689 69 793... 788 650 690) AT n 5 i x x.. 49.557.7 747.09.889 an 8 40 i. 7.37,4 AT e 5 8 5 xij i j n i x i. 49.557.7 8.776.5 8.585,375 8 Βαθμοί ελευθερίας Αθροίσματα τετρα-γώνων (ΑΤ) Μέσα Τετράγωνα (ΜΤ) Πατέρες (Π) α-=5-=4 7.37,4 7.37,4/4= =439,35 Υπόλοιπο (e) α(n-)=5x(8-8.585,375 8.585,375/35 )=35 = 33,0 Πηγή παραλλακτικότητας Θεωρητική σύσταση ΜΤ σe +n σπ σe 43

e 439,35 33,0 MT ˆ ˆ ˆ e n 49,79 n 8 ˆ ˆ ˆ 33,0 49,79 580,8 hˆ P e 4 ˆ ˆ P 4* 49,79 0,387 580,8 ˆ 3ˆ h 3*0,387 0,3096 ( ˆ s ( h ) s h ) 0,556 N 40 ˆ h 0,387 0,556 Άσκηση 9. Nα εκτιμηθεί ο συντελεστής κληρονομικότητας της λιποπαραγωγής (kg) με βάση τις αποδόσεις 0 αγελάδων (γονείς) (Γ) και των θυγατέρων τους (απόγονοι) (Α): b A Αγελάδες(Γ) i x i Θυγατέρες (Α) y i 58 39 66564 666 56 3 65536 5936 5 30 6300 57730 75 4 7565 6600 47 5 6009 5305 46 6 6056 55596 44 3 59536 544 40 0 57600 5800 4 38 58564 57596 37 5669 5377 496 y x 640 x i y 56604 i x 67 Cov( A, ) P συνεπώς και b Cov( A, ) P G i x i h και... ˆ h b i x i y i A 44

45 ] n ) x ( x [ n s ) n y x y x ( n Cov(X, Y) ) Cov(A, i i X i i i i 0,53 8,4 70,8 0 496 640 0 496* 67 56604 b A 0,306 *0,53 ˆ h

0. Εκτίμηση συντελεστή επαναληπτικότητας Θεωρία: Γενετική Βελτίωση των Αγροτικών Ζώων, Εμμ. Ρογδάκης, εκδόσεις Σταμούλης (008): σελίδες 70-76, Κεφάλαιο 5. Άσκηση 0. Ακολούθως δίδεται η ημερήσια γαλακτοπαραγωγή (kg) σε 4 διαδοχικές ημέρες 5 αγελάδων της φυλής Holstein. α) Να εκτιμηθεί ο συντελεστής επαναληπτικότητας της ιδιότητας με τη βοήθεια της ανάλυσης της διακύμανσης. Λύση: Ημέρα Αγελάδα 3 4 3 5 Υ. =4 6 8 0 Υ. =8 3 5 7 7 0 Υ3. =7,5 4 3 6 5 Υ4. =4,67 5 Υ5. = Υ. Υ. Υ.3 Υ.4 Υ.. =5,9 3,8 6,5 7,33 0 ΑΤ μεταξύ των αγελάδων = ni ( Y i. Y..) [ x (4-5,9) + 3 x (8-5,9) + 4 x (7,5-5,9) + 3 x (4,67-5,9) + (-5,9) = 47,49 ΑΤ εντός των αγελάδων = ( Y ij Y i.) [(3-4) + (5-4) + (6-8) + (0-8) + (5-7,5) + (7-7,5) +..+(6-4,67) + (5-4,67) + (-) = 7,4 Πίνακας ανάλυσης διακύμανσης Πηγές παραλλακτικότητας ΒΕ AT/BE=ΜΤ Ε(ΜΤ) Μεταξύ αγελάδων (a) a-= 5- = 4 47,49 / 4 =,87 * Εντός αγελάδων(e) Ν a = 3 5 = 8 7,4 / 8 = e 3,43 Σύνολο Ν - =3 = e n a 46

[ n *= n i n ( n i i ( 3 - )]/(a -) 3 4 3 4 3 ),5 (επειδή είναι άνισος ο αριθμός παρατηρήσεων ανά ζώο) e n a * ΜΤa =,87 =3,43+,5 a a =3,38 3,38 r 0, 50 P = e + a = 3,43+ 3,38 = 6,8 και 6,8 Τυπικό σφάλμα του συντελεστή επαναληπτικότητας: se (N )( r) [( (n * )r] (3)( 0,50) [( (,5 )0,50] r n * (N a)(a ),5 (3 5)(5 ) 0, 0,3 Eπομένως : r = 0,50 ± 0,3 β) Να γίνει πρόβλεψη της γαλακτοπαραγωγής (ΠΠΙ:προβλεόμενη παραγωγική ικανότητα) της αγελάδας 5 κατά την η ημέρα:. nr (P (n )r 5. ) 6,5+[0,50(-3,8)]=6,5-0,90kg= 5,6 kg ή 0,90 kg λιγότερο από το μέσο όρο της ης ημέρας. γ) Να γίνει πρόβλεψη της ΠΠΙ για την αγελάδα κατά την 3η ημέρα: x0,5 (P.3 x[ ( )x0,5. ) (P. ) ] 33,8 56,5 7,33 0,67[( ) ( )] 7,33 0,77 6,56kg. Δηλαδή 0,77 kg λιγότερο από το μέσο όρο της 3ης ημέρας: δ) Να γίνει πρόβλεψη της ΠΠΙ για την αγελάδα κατά την 4η ημέρα: x0,5 (P.4 x[ (3 )x0,5 0 0,75. ) (P. ) (P 3. ) ] 3 3 3 (63,8) (86,5) (07,33) [ ] 0,59,59kg 3 ή, 59 kg περισσότερο από το μέσο όρο της 4ης ημέρας: 47

Άσκηση 0. Σε μία αγέλη κρεοπαραγωγών αγελάδων το μέσο βάρος στον απογαλακτισμό (ΒΑ) των μόσχων ανέρχεται σε 80 kg και ο συντελεστής επαναληπτικότητας για την ιδιότητα αυτή σε 40%. Με βάση τα ακόλουθα δεδομένα να εκτιμηθεί η προβλεπόμενη παραγωγική ικανότητα (ΠΠΙ) κάθε αγελάδας για το μέσο Βάρος Απογαλακτισμού και να επιλεγούν οι δύο καλύτερες. Αγελάδα n P(kg) Επαναληπτικότητα nrˆ ( n ) rˆ ΠΠΙ a ˆ *( P ) Ακρίβεια εκτίμησης ra, a ˆ 3 3 0,4 0,67Χ (-80) = 0,67 0,67 = 0,8 (3 )0,4 8,4 +80=08,4 5 3 0,77 40,00+80=0 0,88 3 5 0,40 8,80+80=08,80 0,63 4 4 0,73 30,55+80=0,55 0,85 5 3 0,57 9,7+80=09,7 0,76 6 6 8 0,80 30,40+80=0,40 0,89 Λύση: Ως πρώτη επιλογή θα ήταν η αγελάδα με 40 kg πάνω από το μέσο όρο και ΠΠΙ ίση με 0 kg. Ως δεύτερη επιλογή μεταξύ των αγελάδων 4 και 6 με παραπλήσια ΠΠΙ η αγελάδα 6 υπερτερεί λόγω καλύτερης ακρίβειας εκτίμησης (0,89 έναντι 0,85). Άσκηση 0.3 Aπό δύο μετρήσεις που πραγματοποιήθηκαν σε κάθε έναν από 8 κάπρους με συσκευή υπερήχων (Mennerich, 967), εκτιμήθηκε το πάχος του ραχιαίου υποδόριου λίπους και τα αποτελέσματα από την ανάλυση της διακύμανσης σε αυτές τις μετρήσεις παρουσιάζονται στον παρακάτω πίνακα: 48