Εργαστήριο Νευρογενετικής: Στο ρυθµό των διεθνών επιστηµονικών εξελίξεων
Τράπεζα DNA και κλινικών δεδοµένων Σκλήρυνση κατά πλάκας (n=600) Νόσος Alzheimer (n=300) Αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια (n=400) Κρανιοεγκεφαλικές κακώσεις (n=400) Επιληψία (n=300) Νόσος κινητικού νευρώνα (n=60) Βλεφαρόσπασµος (n=80) Νόσος Parkinson (n=500)
Τράπεζα DNA σπανίων νοσηµάτων Νόσος Huntington Αταξία Friedreich Νωτιοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες Νόσος Charcot-Marie-Tooth Οικογενής νόσος Parkinson Οικογενής νόσος κινητικού νευρώνα Οικογενής νόσος Alzheimer Λευκοεγκεφαλοπάθειες Μιτοχονδριακά νοσήµατα υστονίες Μυοπάθεις Πολυνευροπάθειες
1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2: πρώτη περιγραφή της νόσου Nasu-Hakola στην Ελλάδα 2. Tag-SNPs στο γονίδιο του ACE σε ασθενείς µε Αιµορραγικά ΑΕΕ 3. Τag-SNPs στο γονίδιο AQP4 σε ασθενείς µε ΚΕΚ
1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2 Θήλυ άτοµο 33 ετών Πρώιµη έκπτωση των νοητικών λειτουργιών Παθολογικά κατάγµατα
1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2 Νόσος Nasu-Hakola (Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy) TYROBP (DAP12) TREM2 (6 mutations) (9 mutations)
1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2 2 ο εξόνιο TREM2: TGG > TGT : W50C (Trp>Cys)
1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2 TGG > TGT
1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2
1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2 W50C (Trp>Cys)
1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2 Μικρογλοιακά κύτταρα Οστεοκλάστες
1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2
2. ACE tag-snps σε αιµορραγικά ΑΕΕ 3. AQP4 tag-snps σε ΚΕΚ
2. ACE tag-snps σε αιµορραγικά ΑΕΕ 3. AQP4 tag-snps σε ΚΕΚ SNP1 SNP2 SNP3 SNP4 SNP5 SNP6 SNP7
2. ACE tag-snps σε αιµορραγικά ΑΕΕ Tag-SNPs rs4343 rs4461142 rs7221780 rs8066276 rs8066114 250 ασθενείς vs 250 µάρτυρες (Έλληνες) 169 ασθενείς vs 322 µάρτυρες (Πολωνούς)
2. ACE tag-snps σε αιµορραγικά ΑΕΕ
2. ACE tag-snps σε αιµορραγικά ΑΕΕ
2. ACE tag-snps σε αιµορραγικά ΑΕΕ
3. AQP4 tag-snps σε ΚΕΚ Tag-SNPs rs3875089 rs4800773 rs3763040 rs335931 rs11661256 rs3763043 rs335929 363 ασθενείς (79 δυσµενή έκβαση)
rs335929 3. AQP4 tag-snps σε ΚΕΚ ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΜΟΝΑ Α: Νευρογενετικής rs3763043 rs11661256 p=0.008 rs335931 rs3763040 rs4800773 rs3875089
3. AQP4 tag-snps σε ΚΕΚ Haplotypes % Good outcome % Poor outcom OR (95%CI) p OR (95%CI) p I ACTAGT 26.0 21.3 0.99(0.57-1.72) 0.788 1.14(0.55-2.34) 0.71 II CCTGGT 23.5 13.2 0.56(0.30-1.04) 0.061 0.57(0.26-1.24) 0.15 III ATTAAT 13.6 13.7 1.05(0.53-2.04) 0.65 1.79(0.67-4.60) 0.24 IV ACTAAT 10.4 13.8 0.78(0.35-1.65) 0.50 1.99(0.79-4.87) 0.14 V ACAAAC 8.3 4.0 0.96(0.39-2.29) 0.75 0.43(0.10-1.64) 0.19 VI ATTAGT 7.4 16.9 3.24(1.74-5.96) 0.00013 2.94(1.34-6.36) 0.0065
3. AQP4 tag-snps σε ΚΕΚ rs3763043 haplotype ATTAGT
Ερευνητική οµάδα εργαστηρίου Νευρογενετικής Χατζηγεωργίου Γ(υπεύθυνος) Φουντάς Κ Κοµνός Α Ξηροµερήσιου Γ Βογιατζή Χ Κούντρα Π Σιµοπούλου Ελίνα αρδιώτη Μ