ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ 8 Συγγενές λοβώδες εμφύσημα σε βρέφος 2,5 μηνών. Περιγραφή περίπτωσης Κυριαζή Μαρία Μαράτου Ελένη Εισαγωγή Το λοβώδες εμφύσημα δεν αποτελεί συχνό πρόβλημα στα παιδιά αλλά όταν συμβεί προκαλεί οξεία κλινική εικόνα και λόγω των κοινών συμπτωμάτων παθήσεων του αναπνευστικού συστήματος μπορεί να οδηγήσει σε διαφοροδιαγνωστικό και θεραπευτικό δίλημμα. Διακρίνεται σε συγγενές λοβώδες εμφύσημα και επίκτητο ή δευτεροπαθές (1). Το συγγενές λοβώδες εμφύσημα (Σ.Λ.Ε) οφείλεται σε ανωμαλία διάπλασης του τοιχώματος του βρόγχου είτε από έλλειψη του χόνδρινου τμήματος ή βρογχομαλακία, είτε από δημιουργία βλεννωδών πτυχών ενδοτοιχωματικά ή ακόμη από συγγενή αγγειακή δυσπλασία που προκαλεί πίεση του βρόγχου και απόφραξη. Σε κάθε περίπτωση η στένωση του αυλού οδηγεί σε εγκλωβισμό αέρα περιφερικά με μηχανισμό βαλβίδας και διάταση των κυψελίδων (2). Το δευτεροπαθές οφείλεται συνήθως σε ενδοβρογχικά αίτια (ξένο σώμα, εκκρίσεις, φλεγμονώδης ή νεοπλασματική ενδο-αυλική ή τοιχωματική εξεργασία) και σπανιότερα εξωβρογχικά (αδένες, κύστεις όγκοι, διαφραγματοκήλη). Το συγγενές λοβώδες εμφύσημα μπορεί να εμφανισθεί με διαφορετικές κλινικές εκδηλώσεις ποικίλλοντας από οξεία νεογνική αναπνευστική ανεπάρκεια μέχρι υποτροπιάζοντα επεισόδια αναπνευστικής δυσχέρειας ή πνευμονικής λοίμωξης σε μεγαλύτερα παιδιά. Το γεγονός αυτό μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στη διάγνωση από τον κλινικό γιατρό που έρχεται αντιμέτωπος με το πρόβλημα αυτής της σπάνιας κατάστασης από μια μεγάλη ποικιλία αναπνευστικών προβλημάτων στα παιδιά (1-3).
ΚΥΡΙΑΖΗ ΜΑΡΙΑ, ΜΑΡΑΤΟΥ ΕΛΕΝΗ Παρουσιάζεται η περίπτωση ενός άρρενος βρέφους 2.5 μηνών που εισήχθη στην κλινική μας (3η εισαγωγή και νοσηλεία), λόγω έντονου, παροξυσμικού βήχα, μετά από λοίμωξη του κατώτερου αναπνευστικού συστήματος και κατά τον έλεγχο βρέθηκε το υποκείμενο πρόβλημα του συγγενούς λοβώδους εμφυσήματος. Περιγραφή περίπτωσης Πρόκειται για βρέφος άρρεν ηλικίας 2,5 μηνών που εισήχθη στην Α Παιδιατρική Κλινική του Α.Π.Θ στο Νοσοκομείο Ιπποκράτειο λόγω έντονου παροξυσμικού βήχα από 12/ώρου, χωρίς πυρετό ή στοιχεία λοίμωξης του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος. Το κληρονομικό ιστορικό ήταν ελεύθερο. Από το περιγεννητικό ιστορικό αναφέρθηκε ότι επρόκειτο για νεογνό που γεννήθηκε με καισαρική τομή λόγω προηγηθείσας, με διάρκεια κύησης 37 εβδομάδων, Apgar score 1 7, 5 9, και βάρος γέννησης 3200 gr. Την πρώτη ημέρα ζωής νοσηλεύθηκε σε μονάδα νεογνών λόγω έντονης αναπνευστικής δυσχέρειας, με γογγυσμό, ταχύπνοια, εισολκές μεσοπλευρίων και παρέμεινε νοσηλευόμενο με τη χορήγηση Ο2 σε Head box για 3 ημέρες. Η ακτινογραφία θώρακα δεν αποκάλυψε εμφυσηματική περιοχή και αντιμετωπίσθηκε σαν παροδική ταχύπνοια. Από το ατομικό αναμνηστικό ιστορικό του αναφέρθηκε 2η εισαγωγή του βρέφους σε παιδιατρική κλινική σε ηλικία 38 ημερών λόγω έντονης ρινικής δυσχέρειας και βήχα και δυσκολίας κατά τη σίτιση. Στον ακτινολογικό έλεγχο που του έγινε κατά την νοσηλεία του, διαπιστώθηκε ατελεκτασία δεξιού άνω λοβού και αντισταθμιστικός υπεραερισμός αριστερού άνω λοβού, ενώ στο υπερηχογράφημα καρδιάς βρέθηκε μικρή μυϊκού τύπου μεσοκοιλιακή επικοινωνία. Κατά την εισαγωγή του παιδιού στην κλινική μας από την αντικειμενική εξέταση κατά την επισκόπηση διαπιστώθηκε ήπιο οίδημα βλεφάρων, από την ακρόαση των πνευμόνων φυσιολογικό αναπνευστικό ψιθύρισμα, και από την ακρόαση καρδιάς: S1S2 ευκρινείς και συστολικό φύσημα 1-2/6. Κατά την ψηλάφηση δεν βρέθηκαν παθολογικά ευρήματα ενώ το ήπαρ και ο σπλήνας ήταν αψηλάφητα. Σε ό,τι αφορά τα ζωτικά σημεία ο ασθενής ήταν απύρετος με 45 αναπνοές/min και σφύξεις 135/min.Οι καμπύλες αύξησής του τόσο για το βάρος σώματος όσο και για το ύψος βρισκόταν στην 5 η Ε.Θ, και για την περίμετρο κεφαλής στην 50 η Ε.Θ. Από τον εργαστηριακό μικροβιολογικό αιματολογικό και βιοχημικό έλεγχο που διενεργήθηκε τα ευρήματα ήταν φυσιολογικά και 46
ΣΥΓΓΕΝΕΣ ΛΟΒΩΔΕΣ ΕΜΦΥΣΗΜΑ ΣΕ ΒΡΕΦΟΣ 2,5 ΜΗΝΩΝ. ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗΣ η φυματινοαντίδραση Mantoux αρνητική. Επιπρόσθετα αναφέρεται ότι ο έλεγχος της καρδιάς με ηλεκτροκαρδιογράφημα και υπερηχογράφημα που έγινε στην κλινική μας ήταν φυσιολογικός, και οι τιμές του τεστ ιδρώτα και της α1-αντιθρυψίνης ήταν επίσης φυσιολογικές. Στον απεικονιστικό έλεγχο η ακτινογραφία θώρακα έδειξε υπερδιαφάνεια του άνω πνευμονικού πεδίου του αριστερού πνεύμονα (Εικόνα 1). Εικόνα 1. Ακτινογραφία θώρακα F. Eίναι εμφανής η εμφυσηματική περιοχή του άνω λοβού αριστερά και η μικρή προβολή του (πνευμονοκήλη) στο μεσοθωράκιο. Το εύρημα αυτό σχετιζόμενο με τον αναφερόμενο κατά την προηγούμενη εισαγωγή του βρέφους αντισταθμιστικό υπεραερισμό του αριστερού άνω λοβού, αποτέλεσε αντικείμενο συζήτησης και διαφορικής διάγνωσης αντιπαραβάλλοντας την παρούσα ακτινογραφία με τις παλαιότερες (εικόνες 2 και 3). Προς περαιτέρω μελέτη και αποκλεισμό επίκτητης κύστης λοιμώδους αιτιολογίας (σταφυλοκοκκικής), ή συγγενούς κυστικής αδενωματώδους δυσπλασίας διενεργήθηκε αξονική τομογραφία θώρακα υψηλής ευκρίνειας που κατέδειξε υπεραερισμό στο κορυφο-οπίσθιο τμήμα του αριστερού άνω λοβού, εύρημα συμβατό με συγγενές λοβώδες εμφύσημα, που χαρακτηρίσθηκε ήπιας μορφής, δεδομένου ότι δεν παρατηρήθηκε έντονη ερήμωση των αγγειακών δομών ούτε έντονη παρεκτόπιση των δομών του μεσοθωρακίου (Εικόνα 4). Το σπινθηρογράφημα αιμάτωσης των πνευμόνων 47
ΚΥΡΙΑΖΗ ΜΑΡΙΑ, ΜΑΡΑΤΟΥ ΕΛΕΝΗ έδειξε πολύ ήπια ελάττωση της άρδευσης στην περιοχή των ακτινολογικών ευρημάτων του εμφυσήματος (Εικόνα 5). Εικόνα 2. Ακτινογραφία θώρακα F. Είναι εμφανής η πυκνωτική σκιαγράφηση ολόκληρου του αριστερού πνεύμονα λόγω ύπαρξης του αμνιακού υγρού στην περιοχη του Συγγενούς λοβώδους εμφυσήματος. Εικόνα 3. Ακτινογραφία θώρακα F, όπου είναι εμφανής η υπερδιαφάνεια του αριστερού άνω λοβού και η προβολή του αριστ.πνεύμονα προς το μεσοθωράκιο. 48
ΣΥΓΓΕΝΕΣ ΛΟΒΩΔΕΣ ΕΜΦΥΣΗΜΑ ΣΕ ΒΡΕΦΟΣ 2,5 ΜΗΝΩΝ. ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗΣ Εικόνα 4. Αξονική τομογραφία υψηλής διακριτικότητας στο βρέφος με εμφανή διάταση (υπερδιαφάνεια) του κορυφο-οπίσθιου τμήματος του αριστ, άνω λοβού Εικόνα 5. Σπινθηρογράφημα αιμάτωσης στο βρέφος 2,5 μηνών, όπου διαπιστώνεται η ελάττωση της συγκέντρωσης του ραδιοφαρμάκου λόγω μειωμένης αιμάτωσης. 49
ΚΥΡΙΑΖΗ ΜΑΡΙΑ, ΜΑΡΑΤΟΥ ΕΛΕΝΗ Για την πληρέστερη μελέτη αλλά και την εξακρίβωση της παθογένειας του εμφυσήματος έγινε βρογχοσκόπηση με εύκαμπτο (ινοσκοπικό) βρογχοσκόπιο, όπου διαπιστώθηκε εκσεσημασμένη στένωση >50% του στομίου του κορυφο-οπίσθιου βρόγχου του αριστερού άνω λοβού που αποδόθηκε σε βρογχομαλακία η οποία και επιβεβαιώνει την αιτιοπαθογένεια του Σ.Λ.Ε. στο βρέφος μας. Ο ασθενής μπήκε σε παρακολούθηση σε τακτά χρονικά διαστήματα στα εξωτερικά ιατρεία του παιδοπνευμονολογικού τμήματος της κλινική μας, για τυχόν εμφάνιση υποτροπών αναπνευστικής δυσχέρειας, ή λοιμώξεων του αναπνευστικού συστήματος, αλλά και έλεγχο της σωματικής του αύξησης, συστήθηκε και έγινε εμβολιασμός με το ειδικό μονοκλωνικό αντίσωμα έναντι του RSV και σε δεύτερο χρόνο το αντιγριππικό εμβόλιο. Συζήτηση Το συγγενές λοβώδες εμφύσημα είναι ένα σπάνιο πνευμονικό νόσημα που εκδηλώνεται με αναπνευστική δυσχέρεια, λόγω εγκλωβισμού αέρα στον πάσχοντα λοβό και υπερδιάτασης των κυψελίδων του. Προσ-βάλει τα δύο φύλα με αντιστοιχία αγόρια/ κορίτσια 3:1. Η συχνότητα της νόσου σε σχέση με τις άλλες συγγενείς παθήσεις του αναπνευστικού συστήματος ανέρχεται σε 15%. Συνήθως προσβάλλεται ο ένας λοβός του πνεύμονα με σειρά συχνότητας: αριστερός άνω 43%, δεξιός μέσος 32%, δεξιός άνω 20%, δεξιός κάτω 1%. Σπάνια (4%) προσβάλλονται δύο λοβοί. Στη βιβλιογραφία αναφέρεται ότι οι περισσότερες περιπτώσεις της νόσου είναι σποραδικές, έχουν όμως περιγραφεί και οικογενείς περιπτώσεις (1, 3, 4). Σε ό,τι αφορά την αιτιοπαθογένεια, το 48% των περιπτώσεων σχετίζονται με βρογχική απόφραξη από συγγενή στένωση λοβαίου βρόγχου, βρογχόσπασμο ή βρογχομαλακία όπως και στην περίπτωσή μας (5). Εν τούτοις η παθογένειά του είναι δύσκολο να καθορισθεί. Σε 50% των περιπτώσεων καμιά ειδική βρογχική ανωμαλία δεν μπορεί να ανιχνευθεί (5). Η πιο κοινή αιτία είναι η συγγενής ανωμαλία του χόνδρου, που ποικίλλει μεταξύ υποπλαστικού και μαλακού ιστού μέχρι πλήρους απουσίας χόνδρου, σε 25% των περιπτώσεων (2, 3). Εξωτερική πίεση βρόγχου ανευρίσκεται σε 2% των περιπτώσεων(αγγειακός δακτύλιος, πυλαία λεμφαδενίτιδα) (1-3). Η κλινική εικόνα συνίσταται σε εξελισσόμενη σοβαρή αναπνευστική δυσχέρεια στα νεογνά και βρέφη με εκπνευστικό συριγμό, δύσπνοια και βήχα, ενώ στα μεγαλύτερα παιδιά με υποτροπιάζουσες λοιμώξεις αναπνευστικού. Στην περίπτωσή μας ανα- 50
ΣΥΓΓΕΝΕΣ ΛΟΒΩΔΕΣ ΕΜΦΥΣΗΜΑ ΣΕ ΒΡΕΦΟΣ 2,5 ΜΗΝΩΝ. ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗΣ φέρεται και η σοβαρή αναπνευστική δυσχέρεια αμέσως μετά τη γέννηση και υποτροπιάζοντα επεισόδια λοιμώξεων του αναπνευστικού συστήματος στη συνέχεια που ήταν και η αιτία εισαγωγής του βρέφους δυο φορές σε παιδιατρικές κλινικές. Το 50% των ασθενών είναι συμπτωματικοί τις πρώτες ημέρες της ζωής, αλλά πολλά παιδιά έχουν σοβαρά συμπτώματα μέχρι την ηλικία των 4-6 μηνών. Οξεία αναπνευστική ανεπάρκεια συμβαίνει σε 12% των ασθενών, σχετιζόμενη συχνά με οξεία αναπνευστική λοίμωξη (5). Το Σ.Λ.Ε μπορεί να συνυπάρχει σε 14-40% με άλλες συγγενείς ανωμαλίες (1, 6), όπως καρδιαγγειακές, έλλειμμα πρόσθιου μεσοθωρακίου, διαφραγματοκήλη, κήλες, χονδροεκτοδερμική δυσπλασία, χονδροδυστροφία, απλαστικό νεφρό, έλλειμμα στην υπερώα (4). Όσον αφορά τη διάγνωση του συγγενούς λοβώδους εμφυσήματος γίνεται συνήθως με την απλή ακτινογραφία θώρακα, στην οποία απεικονίζεται υπερδιαύγαση του προσβεβλημένου λοβού ή τμήματός του. Στην ακτινογραφία θώρακα όμως που γίνεται αμέσως μετά τη γέννηση, ο προσβεβλημένος λοβός μπορεί να προβάλλει ως ακτινοσκιερή μάζα (πύκνωση) ή ως διάχυτη κοκκώδης σκίαση (όπως και στη περίπτωσή μας), λόγω κατακράτησης αμνιακού υγρού και οδηγεί στην εσφαλμένη διάγνωση της παροδικής ταχύπνοιας. Το αμνιακό υγρό μετά τις πρώτες ημέρες της ζωής σταδιακά αποβάλλεται και φαίνεται καθαρά η υπερδιαφάνεια του προσβεβλημένου λοβού, γεγονός που συνέβη και στην περίπτωση του ασθενή μας, όπως αποδεικνύουν οι ακτινογραφίες θώρακος των πρώτων ημερών της ζωής του (Εικόνες 2, 3). Η αξονική τομογραφία θώρακα υψηλής ευκρίνειας καθορίζει τα όρια της έκτασης του εμφυσήματος αλλά συμβάλλει και στον αποκλεισμό επίκτητης κύστης. Το σπινθηρογράφημα αιμάτωσης και σε μεγαλύτερα παιδιά και του αερισμού των πνευμόνων συνήθως δείχνουν ελάττωση του αερισμού και της αιμάτωσης κυμαινόμενης στα ίδια επίπεδα. Παράλληλα, εκτιμάται η λειτουργικότητα των παρακείμενων ατελεκτασικών περιοχών. Η εξέταση συμβάλλει στην απόφαση του κλινικού γιατρού για τη χειρουργική ή συντηρητική αντιμετώπιση του ασθενούς (4-6). Η βρογχοσκόπηση αποκλείει σοβαρές καταστάσεις. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό σε μεγαλύτερα βρέφη και νήπια, όπου οι μορφές επίκτητης απόφραξης, όπως εισρόφηση ξένου σώματος ή βύσματος βλέννης ή ανάπτυξης νεοπλασματικών εξεργασιών ή διόγκωσης λεμφαδένων Τb ή άλλης αιτιολογίας είναι πιθανές. Ακόμη θεωρείται αναγκαία για την απόφαση της συντηρητικής ή χειρουργικής αντιμετώπισης (1, 3, 5). Η προγεννητική διάγνωση είναι σήμερα γεγονός που γίνεται με το εμβρυϊκό υπερηχογράφημα στις 18-20 εβδομάδες της κύησης και η εγκαιρη αυτή διάγνωση βοηθάει στη σωστότερη αντιμετώπιση του νεογνού (7). 51
ΚΥΡΙΑΖΗ ΜΑΡΙΑ, ΜΑΡΑΤΟΥ ΕΛΕΝΗ Η αντιμετώπιση του Σ.Λ.Ε όταν είναι ήπιας μορφής γίνεται με συντηρητική αγωγή, δηλαδή ο ασθενής παρακολουθείται συστηματικά κλινικά και υποβάλλεται σε εργαστηριακές και απεικονιστικές εξετάσεις. Σε σοβαρές περιπτώσεις με μεγάλη αναπνευστική δυσχέρεια το Σ.Λ.Ε αντιμετωπίζεται χειρουργικά. Υπάρχουν μελέτες όπου αναφέρεται ότι η ανάπτυξη και η λειτουργία του πνεύμονα ασθενών που αντιμετωπίσθηκαν με συντηρητική αγωγή δεν διέφερε από εκείνη των ασθενών που χειρουργήθηκαν (3). Σε μελέτη που έγινε από τους Karnak και συνκαθορίσθηκε αλγόριθμος αντιμετώπισης του συγγενούς λοβώδους εμφυσήματος (3, 4) (Εικόνα 6). Στον δικό μας ασθενή, λόγω της ήπιας συμπτωματολογίας, αποφασίσθηκε συντηρητική αντιμετώπιση με στενή παρακολούθηση που για 8/μηνη ήδη παρακολούθηση δείχνει καλή σωματική αύξηση και χωρίς αναπνευστικά προβλήματα του παιδιού. Εικόνα 6. Αλγόριθμος ελέγχου και αντιμετώπισης παιδιών με συγγενές λοβώδες εμφύσημα. Συμπερασματικά, επειδή απαιτούνται περαιτέρω μελέτες για να καθορισθεί το μακροπρόθεσμο αποτέλεσμα της συντηρητικής αντιμετώπισης, κάθε ασθενής που υποβάλλεται σε αυτήν παρακολουθείται στενά και σε περίπτωση κρίσιμου για τη ζωή επεισοδίου αναπνευστικής δυσχέρειας, ή σε συχνά επεισόδια λοιμώξεων, που επιβαρύνουν την φυσιολογική αύξηση του παιδιού, υποβάλλεται αμέσως σε λοβεκτομή (1-3, 8). 52
ΣΥΓΓΕΝΕΣ ΛΟΒΩΔΕΣ ΕΜΦΥΣΗΜΑ ΣΕ ΒΡΕΦΟΣ 2,5 ΜΗΝΩΝ. ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗΣ Βιβλιογραφία 1. Krummel MT. Lobar Emphysema. In Chernick V, and Boat Th. Kending s Disorders of the Respiratory tract in Children. 6th ed.w.b Saud.Co. Philadelphia 1998: 310-311 2. Αϊβάζης Β. Συγγενές λοβώδες εμφύσημα. Ιν Κασίμος Χ. Γενική Παιδιατρική,τόμος 2ος.University Studio Press, Θεσσαλονίκη 1998: 181. 3. Karnak I., Senocak ME., Ciftci AO, Büyükpamukçu N.. Congenital lobar emphysema: Diagnostic and therapeutic considerations. J Pediatr Surg 1999; 34: 1347-1351. 4. Παναγιωτοπούλου Γαρταγάνη Π, Μηλίγκος Β. Συγγενές λοβώδες εμφύσημα.συγγενείς διαμαρτίες αναπνευστικού συστήματος.13η Διημερίδα Παιδιατρικών αναπνευστικών παθήσεων. Μονογραφία Παιδιατρικής Πνευμονολογίας, Αθήνα 2004; 3: 109-115. 5. HorakΕ, Bodner J, Gassner I, Schmid T, Simma B, Grässl G, Sawyer SM.Congenital cystic lung disease:diagnostic and therapeutic considerations.clin Pediatr 2003; 42: 251-261. 6. Mendeloff E. Sequestrations, congenital cystic adenomatoid malformations, and congenital lobar emphysema. Semin Thorac 6ardiovasc Surg,2004;16:209-14. 7. Stanton M, Davenport M. Management of congenital lung lesions. Early Human Development 2006; 82: 289-295. 8. Yoshioka H, Aouama K, Iwamura Y, Muguruma T, Kondo Y, Goto T, Akiyama T. Case of congenital lobar emphysema in an 18-monthold boy and review of earlier cases. Pediatr Intern 2003; 45: 587-589. 53