ΑΙΤΙΟ ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑ ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ Αίτια πριν τη γέννηση

ΝΟΗΤΙΚΗ ΥΣΤΕΡΗΣΗ Ο ορισμός που δίνεται από το DSM IV και το ICD 10 ορίζει τη νοητική υστέρηση ως την ύπαρξη νοητικού πηλίκου μικρότερου από 70, όπως αυτό ορίζεται από τα ψυχομετρικά τεστ. Πρέπει επίσης να υπάρχουν ελλείμματα λειτουργικότητας σε τομείς όπως επικοινωνία, αυτοεξυπηρέτηση, κοινωνικές δεξιότητες, προσανατολισμός, υγεία και ασφάλεια, εργασία, όπως επίσης η έναρξη των δυσχερειών να τοποθετείται πριν την ηλικία των 18 ετών. Σύμφωνα με μια νεότερη προσέγγιση, η νοητική υστέρηση δεν αντιμετωπίζεται μόνο ως εγγενής κατάσταση, αλλά και ως το προϊόν της αλληλεπίδρασης των ατόμων με το περιβάλλον τους. H συχνότητα της νοητικής υστέρησης στο γενικό πληθυσμό είναι περίπου 1%, σύμφωνα όμως με άλλες εκτιμήσεις αγγίζει το 3%. Τα αίτια της Ν.Υ. είναι ποικίλλα και κατηγοριοποιούνται ως εξής: ΑΙΤΙΟ ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑ ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ Αίτια πριν τη γέννηση Γενετικές διαταραχές Σύνδρομο DOWN,φαινυλκετονουρία 4 28% χρωμοσωμικές ανωμαλίες, και άλλες μεταβολικές διαταραχές, μονογονιδιακές μεταλλάξεις σύνδρομο εύθραυστου Χ. Πολυπαραγοντικά «οικογενής Ν.Υ.» Σύνδρομα δυσπλασίας οφειλό Σύνδρομα PRADER WILLI,WILLIAMS, μενα σε microdeletions ANGELMAN Δυσπλασίες στην εμβρυϊκή 7 17% ζωή δυσπλασίες του ΚΝΣ Σύνδρομο Cornelia de lange Σύνδρομα πολλαπλών δυσπλασιών Έκθεση ερυθρά, HIV,προωρότητα, ακτι 5 13% μητρικές λοιμώξεις,τερατογόνα,το νοβολία,τραύμα,εμβρυικό αλκοξιναιμία,αποκόλληση πλακούντα ολικό σύνδρομο κ.α. Περιγεννητικά αίτια 2 10% Μολύνσεις, προβλήματα στη γέννα μηνιγγίτιδα, ασφυξία κ.α. Κ.α. Αίτια μετά τη γέννηση εγκεφαλίτιδα,τραύμα,όγκοι, 3 12% Μολύνσεις,τοξίνες, φτώχεια, ψυχική νόσος Ψυχοκοινωνικά προβλήματα

Άγνωστο 30 50% Σήμερα δίνεται έμφαση στη σημασία των περιβαλλοντικών και κοινωνικών παραγόντων για την ανάπτυξη της νοητικής υστέρησης.(φτώχεια, μειονότητες, χαμηλό εκπαιδευτικό επίπεδο). Οι πιο κοινές αιτίες Ν.Υ. είναι το σύνδρομο DOWN, το σύνδρομο του εύθραυστου Χ και το εμβρυϊκό αλκοολικό σύνδρομο. Η συνολική συχνότητα των 3 αυτών καταστάσεων αγγίζει το 30% του συνόλου των διαγνωσμένων περιπτώσεων Ν.Υ. Πρόσφατα η αναιμία της πρώιμης παιδικής ηλικίας αναγνωρίστηκε ως παράγοντας κινδύνου για την εμφάνιση ελαφριάς έως μέτριας Ν.Υ. Επίπεδα νοητικής υστέρησης Ελαφριά νοητική υστέρηση: IQ 55 70( αντιστοιχεί σε νοητική ηλικία 9 12 ετών) Στην κατηγορία αυτή ανήκει η πλειοψηφία των ανθρώπων με νοητική υστέρηση, πιθανώς το 85% του συνόλου. Τα άτομα αυτά δεν διαφέρουν αισθητά από τους συνομηλίκους τους με φυσιολογική νοημοσύνη κατά τη διάρκεια του δημοτικού σχολείου. Κάποιοι αποφοιτούν από το γυμνάσιο και σαν ενήλικες μπορούν να δουλέψουν και να δημιουργήσουν οικογένειες. Στην κατηγορία αυτή ανήκει ένα σημαντικό ποσοστό των ατόμων με σύνδρομο PRADER WILLI και σύνδρομο εύθραυστου Χ.(γυναικών κυρίως). Σημαντικό είναι ότι η πλειοψηφία των ατόμων με ελαφριά νοητική υστέρηση προέρχονται από ομάδες μειονοτήτων κι έχουν χαμηλό κοινωνικό οικονομικό επίπεδο. Μέτρια Νοητική Υστέρηση: IQ 40 55 ( αντιστοιχεί σε νοητική ηλικία 6 9 ετών) Εδώ υπάγεται το 10% των ατόμων με νοητική υστέρηση. Η διάγνωση τυπικά γίνεται στην προσχολική ηλικία,και σε κάποιες περιπτώσεις ως υπόβαθρο εμφανίζεται μια καθαρά οργανική αιτία. Πολλά άτομα με σύνδρομο DOWN και με σύνδρομο εύθραυστου Χ ανήκουν σε αυτή την κατηγορία. Τα περισσότερα άτομα αυτής της κατηγορίας χρειάζονται ειδικές εκπαιδευτικές φροντίδες καθώς και υποστηρικτικές φροντίδες καθ όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Με την κατάλληλη υποστήριξη μπορούν να ζήσουν και να εργαστούν σε ειδικά διαμορφωμένες κοινότητες. Σοβαρή Νοητική Υστέρηση: IQ 25 40 (αντιστοιχεί σε νοητική ηλικία 3 6 ετών) Αφορά το 3 4% των ατόμων με νοητική υστέρηση. Συχνά υπάρχουν ένα ή περισσότερα οργανικά προβλήματα που ευθύνονται γι αυτή την καθυστέρηση,και κάποιοι παρουσιάζουν κινητικά και νευρολογικά προβλήματα όπως και μικρή ικανότητα επικοινωνίας. Οι περισσότεροι απαιτούν στενή επίβλεψη και εξειδικευμένη φροντίδα καθ όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Κάποιοι είναι σε θέση να μάθουν απλές εργασίες που αποσκοπούν στην αυτοεξυπηρέτησή τους.

Βαριά Νοητική Υστέρηση: IQ μικρότερο από 25 (αντιστοιχεί σε νοητική ηλικία μικρότερη των 3 ετών) Αφορά το 1 2 % και συνεπάγεται σημαντικά ελλείμματα στην γνωσιακή και κινητική λειτουργία όπως και στην επικοινωνία. Η αισθητικοκινητική μειονεξία είναι έκδηλη ήδη από την πρώιμη παιδική ηλικία και τα περισσότερα άτομα χρειάζονται εντατική φροντίδα για να μάθουν να διεκπεραιώνουν ακόμα και τις πιο βασικές λειτουργίες,όπως να τρώνε και να πηγαίνουν στην τουαλέτα. Τα αίτια στη μεγάλη πλειοψηφία των περιπτώσεων είναι οργανικά και οι περισσότεροι χρειάζονται στενή επίβλεψη και προστασία σε όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Με βάση τη νεότερη προσέγγιση της Ν.Υ. που δίνει έμφαση στην αλληλεπίδραση των ατόμων με το περιβάλλον τους, προτείνεται ο διαχωρισμός του περιβάλλοντος σε 4 επίπεδα κατ αντιστοιχία με τα 4 επίπεδα γνωσιακής λειτουργίας που προαναφέρθηκαν. Έτσι το περιβάλλον διακρίνεται σε περιοδικό,περιορισμένο, εκτεταμένο και επεμβατικό, συνεκτιμώντας παράγοντες όπως υγεία και ασφάλεια, φροντίδα κ.λ.π. Έχει επίσης παρατηρηθεί ότι ορισμένα γενετικώς καθορισμένα σύνδρομα νοητικής υστέρησης συνδυάζονται με συγκεκριμένους φαινοτύπους, τόσο σε επίπεδο συμπεριφοράς όσο και σε επίπεδο κλινικών χαρακτηριστικών. Ενδεικτικά αναφέρεται το σύνδρομο DOWN όπου εμφανίζεται υποτονία, επίπεδη βάση ρινός, κοντό ανάστημα, επίπεδο πρόσωπο, αυξημένη συχνότητα προβλημάτων του θυρεοειδούς και συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Επίσης εμφανίζεται παθητικότητα, υπερκινητικότητα στην παιδική ηλικία, πείσμα, αυξημένος κίνδυνος κατάθλιψης και άνοια τύπου ΑLZHEIMER μετά την ενηλικίωση. Όσον αφορά το εμβρυϊκό αλκοολικό σύνδρομο, για την εμφάνισή του ενοχοποιείται η κατανάλωση αλκοόλης από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της κύησης. Υπολογίζεται ότι εμφανίζεται σε 1 στις 3000 γεννήσεις ζωντανών στις δυτικές κοινωνίες, ενώ προκαλείται σε 1 στις 300 περιπτώσεις ενδομήτριας έκθεσης σε αλκοόλ. Το έμβρυο εμφανίζει μικροκεφαλία, κοντό ανάστημα, υποπλασία του προσώπου και άλλες δυσμορφίες του προσώπου, όπως επίσης ελαφριά έως μέτρια νοητική υστέρηση,διάσπαση προσοχής, μνημονικές διαταραχές. Ανάπτυξη των παιδιών με νοητική υστέρηση Σήμερα γνωρίζουμε ότι τα παιδιά με νοητική υστέρηση περνούν από τα ίδια στάδια ανάπτυξης που περνούν τα παιδιά χωρίς νοητική υστέρηση, εκτός από κάποιες ειδικές περιπτώσεις, όπως π.χ. κάποιες περιπτώσεις αυτισμού. Επιπρόσθετα παιδιά με κάποιες μορφές Ν.Υ. δείχνουν διανοητικές δυνατότητες και αδυναμίες που δεν συναντώνται στα παιδιά υψηλότερης νοημοσύνης.

Η διαφορά έγκειται στο ρυθμό ανάπτυξης των παιδιών αυτών που είναι βραδύτερος του ρυθμού των παιδιών με φυσιολογική νοημοσύνη. Τα παιδιά με Ν.Υ. εμφανίζουν επιβράδυνση της ανάπτυξης σε συγκεκριμένες ηλικίες και εργασίες, κάτι που φαίνεται να εξαρτάται κι από τον τύπο της νοητικής υστέρησης. Οι μητέρες των παιδιών με νοητική υστέρηση ομοιάζουν με τις μητέρες παιδιών με φυσιολογική νοημοσύνη, τόσο στον τρόπο που μιλούν στα παιδιά τους όσο και στον τρόπο που οργανώνουν το περιβάλλον του παιδιού τους. Φαίνεται όμως ότι είναι πιο διδακτικές και πιο επεμβατικές. Οι οικογένειες των παιδιών με νοητική υστέρηση δεν μοιάζουν μεταξύ τους. Πάντως το stress που επιβαρύνει την οικογένεια ελαττώνεται όταν το παιδί είναι πιο προσαρμοστικό, αλλά και όταν η συμπεριφορά της μητέρας προς το παιδί δεν επικεντρώνεται στο πρόβλημα. Παθήσεις που εκλύονται δευτερογενώς σε έδαφος Ν.Υ. Διαταραχή προσοχής και υπερκινητικότητα Αφορά το 9 18 % των ατόμων με νοητική υστέρηση. Η διάγνωση βασίζεται στην ύπαρξη αυξημένης κινητικής δραστηριότητας, παρορμητικότητας και έλλειψης προσοχής σε σχέση με συνομήλικα παιδιά φυσιολογικής νοημοσύνης. Διαταραχές παρορμητικότητας που οδηγούν σε αυτοτραυματισμό και επιθετικότητα Η επιθετικότητα και ο αυτοτραυματισμός είναι συνήθη σε περιπτώσεις νοητικής υστέρησης. Όσο πιο βαριά είναι η νοητική υστέρηση τόσο βαρύτερα είναι τα φαινόμενα αυτά. Η αυτοτραυματική συμπεριφορά τυπικά είναι χρόνια, επαναλαμβανόμενη και οδηγεί σε τραυματισμό. Αγχώδεις διαταραχές Οι αγχώδεις διαταραχές είναι συχνό φαινόμενο σε έδαφος νοητικής υστέρησης, με συχνότητα που κυμαίνεται από 1 25 %. Η ευρεία αυτή διακύμανση οφείλεται στη δυσκολία ασφαλούς διάγνωσης. Διαταραχές που εμφανίζονται συχνά είναι άγχος αποχωρισμού, ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, διαταραχή πανικού, γενικευμένη αγχώδης διαταραχή, φοβίες, διαταραχή μετατραυματικού stress (δεδομένου ότι τα άτομα αυτά αποτελούν συχνότερα θύματα κακοποίησης). Συμπτώματα αγχώδους διαταραχής αποτελούν η επιθετικότητα, η νευρικότητα, ψυχαναγκαστικές ή επαναληπτικές συμπεριφορές, ο αυτοτραυματισμός και η αϋπνία. Διαταραχές διατροφής

Η άρνηση πρόσληψης τροφής και ο αυτοπροκαλούμενος εμετός μπορούν να θεωρηθούν διαταραχές διατροφής αν εμφανιστούν χωρίς υπόβαθρο άλλης νόσου. Η πίκα είναι ίσως η πιο συχνή διαταραχή μεταξύ των ατόμων με νοητική υστέρηση. Νοητικές διαταραχές που οφείλονται στη γενικότερη κατάσταση υγείας Ψυχώσεις Είναι αυξημένος ο κίνδυνος για σχιζοφρένεια, διπολική διαταραχή και άλλες ψυχικές νόσους που μπορεί να περιλαμβάνουν συμπτώματα όπως ψευδαισθήσεις ή παραισθήσεις. Η διάγνωση της κλασσικής σχιζοφρένειας δεν είναι δυνατόν να γίνει σε ασθενείς με βαριά νοητική υστέρηση λόγω της πολύ μικρής δυνατότητας που έχουν να επικοινωνήσουν, αν και η συμπεριφορά τους κάποιες φορές αποτελεί ένδειξη ψυχωσικής διαταραχής.( π.χ. φωνάζουν ή χτυπούν στον αέρα). Διαταραχές διάθεσης Γενικά η διάγνωση μανίας ή κατάθλιψης μπορεί να γίνει σε ασθενείς που παρεκκλίνουν από τη νορμοθυμία εμφανίζοντας ευερεθιστότητα, τάση να κλαίνε εύκολα, ή έντονη βελτίωση της διάθεσης, ειδικά όταν τα συμπτώματα αυτά συνδυάζονται με αλλαγή στα ενδιαφέροντα, στο επίπεδο εγρήγορσης, τον ύπνο, την όρεξη, τη σεξουαλική συμπεριφορά. Παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη διαταραχών διάθεσης αποτελούν η χαμηλή αυτοεκτίμηση, προβλήματα μάθησης και δυσκολία στην κοινωνικοποίηση, που παρουσιάζονται συχνά σε άτομα με νοητική υστέρηση. Άλλες διαταραχές Λιγότερο συχνά διαγιγνώσκονται άλλες διαταραχές, όπως διαταραχές του ύπνου, αποπροσωποιητικές διαταραχές, σεξουαλικές διαταραχές. Πρέπει να σημειωθεί ότι η ύπαρξη μίας μόνο νόσου είναι σπάνια. Συνήθως το ίδιο άτομο εμφανίζει περισσότερες από μία διαταραχές. Διαγνωστικές προσεγγίσεις Η κλινική αξιολόγηση του ατόμου με νοητική υστέρηση περιλαμβάνει το ιστορικό με πληροφορίες για τον τοκετό και την περιγεννητική κατάσταση του ατόμου, καθώς και το οικογενειακό ιστορικό όπου αναζητείται η ύπαρξη συγγενών με μαθησιακές διαταραχές, ψυχικές νόσους, νοητική καθυστέρηση, νευρολογικά ή εκφυλιστικά νοσήματα. Περιλαμβάνει επίσης την κλινική εξέταση ( σωματική ανάπτυξη, περιγραφή χαρακτηριστικών προσώπου, πλήρης νευρολογική εξέταση,

οφθαλμολογικός και ωτορινολαρυγγικός έλεγχος) και συμπληρωματικές διαγνωστικές εξετάσεις (ακτινογραφίες σκελετού, εξετάσεις του μεταβολισμού, απεικονιστικές εξετάσεις όπως CT,MRI) όπου αυτό απαιτείται. Κατά τη διάρκεια της διαγνωστικής διαδικασίας μπορεί να χρειαστεί να γίνει μελέτη του γενετικού υλικού του ατόμου ( χρήση τεχνικών μοριακής βιολογίας). Θεραπευτικές προσεγγίσεις Έμφαση πρέπει να δοθεί στην πρόληψη της διανοητικής δυσλειτουργίας, κυρίως σε επίπεδο προγεννητικού ελέγχου, όπου αυτό είναι δυνατό. Η θεραπευτική προσέγγιση σε πολλές περιπτώσεις εξαρτάται από τη διάγνωση. Για παράδειγμα, σε παιδιά με φαινυλκετονουρία η υπερκινητικότητα και η παρορμητική συμπεριφορά μπορεί να βελτιωθεί μετά από διαιτητικές παρεμβάσεις. Επιπρόσθετα, στα άτομα με νοητική υστέρηση γίνονται τόσο ψυχοθεραπευτικές όσο και φαρμακευτικές παρεμβάσεις ( αντικαταθλιπτικά, ηρεμιστικά, αντιψυχωσικά φάρμακα, αντιεπιληπτικά σε έδαφος επιληψίας κ.λ.π.)