Η παρούσα αναφορά ετοιμάστηκε για SmartDNA Sample Report Αναφορά Γενετικής Προδιάθεσης Smart DNA Τα στοιχεία τα οποία παρουσιάζονται σ' αυτή την αναφορά αφορούν*: : : ID Πελάτη: U09-12007 * Εάν τα παραπάνω στοιχεία είναι λανθασμένα, επικοινωνήστε με τη smartdna Ελληνικά CR-001 The Clinical Testing Laboratories, Inc. Genesis Center - A MSC3ARP Box 30001 3655 Reasearch Drive Las Cruces, NM 88003 www.ctldna.com ÖåâñïõÜñéïò 28, 2011, 4:37 pm
Πριν δείτε τα αποτελέσματά σας Σκοπός του γενετικού τεστ προδιάθεσης Ο στόχος του παρόντος μοριακού γενετικού τεστ είναι να εξακριβώσει εάν εσείς ή το εξεταζόμενο άτομο είναι φορέας μετάλλαξης/εων οι οποίες προδιαθέτουν ή προκαλούν τις συγκεκριμένες ασθένειες ή καταστάσεις που ελέγχονται. Είναι πολύ σημαντικό να γίνει κατανοητό οτι λόγω της πολυπλοκότητας των DNA τεστ αλλά και των επιπτώσεων των αποτελεσμάτων, ενδέχεται να χρειαστεί να επισκεφθείτε το γιατρό σας ή κάποιο γενετικό σύμβουλο. Η παρούσα αναφορά έχει ενημερωτικό και εκπαιδευτικό χαρακτήρα και δεν υποκαθιστά σε καμία περίπτωση την ιατρική επίσκεψη ή την ιατρική συμβουλή. Φύση του γενετικού τεστ προδιάθεσης Το μοριακό γενετικό τεστ βασίζεται στην ανάλυση των SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) τα οποία είναι πολυμορφικές γενετικές θέσεις με πιθανότητα εμφάνισης μεγαλύτερη ή ίση με 1%. Επειδή η συγκεκριμένη τεχνική ελέγχει θέσεις που διαφέρουν έντονα από το ένα άτομο στο άλλο, το τεστ επιτυγχάνει στο να αναγνωρίζει γενετικούς δείκτες που συνδέονται με ασθένειες ή γενετικές καταστάσεις. Οι μεθοδολογίες που βασίζονται στα SNP χρησιμοποιούνται ερευνητικά αλλά και ενημερωτικά δίνοντας πληροφορίες για τις πιο συχνές παραλλαγές στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Παρολαυτά, κάποιες πολύ σπάνιες παραλλαγές που ευθύνονται για κάποιες ασθένειες ενδέχεται να μην καλύπτονται από το SNP τεστ είτε επειδή δεν έχουν ανακαλυφθεί ακόμη, είτε διότι η συχνότητα εμφάνισής τους είναι ιδιαίτερα χαμηλή. Όρια του γενετικού τεστ προδιάθεσης Οι πληροφορίες που παρουσιάζονται στην παρούσα αναφορά βασίζονται στα πιο πρόσφατα ερευνητικά δεδομένα. Οι ασθένειες που ελέγχονται έχουν γενικότερα μελετηθεί σε παραπάνω από μία σημαντική πληθυσμιακή ομάδα. Αυτό προσθέτει αξιοπιστία στα αποτελέσματα που προκύπτουν χωρίς να αποκλείεται ενδεχόμενη βελτίωσή τους από μελλοντικές έρευνες στον τομέα της γενετικής. Επίσης επισημαίνεται ότι η σύνδεση γενετικών δεικτών - ασθενειών δεν έχει παρατηρηθεί σε όλους τους πληθυσμούς, επομένως τα αποτελέσματα δεν είναι γενικευμένα. Όταν μια τέτοια σύνδεση δεν έχει ακόμη ανακαλυφθεί για την πληθυσμιακή ομάδα στην οποία ανήκετε, χρησιμοποιείται ο κοντινότερος γενετικά πληθυσμός για την εξαγωγή συμπερασμάτων στην εν λόγω ασθένεια. Όταν συμβεί κάτι τέτοιο, αναφέρεται σαφώς μέσα στην αναφορά σας. Ένα γενετικό τεστ ανάλυσης SNP δε μπορεί να αποκαλύψει μεγάλες αναδιατάξεις μικροδορυφορικού DNA, χρωμοσωμικά γεγονότα προσθήκης/αφαίρεσης ή αλλαγές στον αριθμό των επαναλαμβανόμενων ακολουθιών. Επεξήγηση των αποτελεσμάτων Παράδειγμα και συχνές ερωτήσεις Οι πληροφορίες για κάθε ασθένεια παρουσιάζονται σε 4 ενότητες. Ας πάρουμε για παράδειγμα την Κολπική μαρμαρυγή για να γίνει αντιληπτός ο τρόπος ανάγνωσης που πρέπει να ακολουθηθεί. Η δική σας πιθανότητα εμφάνισης Η μέση πιθανότητα εμφάνισης στον πληθυσμό 30.7% 25% Ερώτηση: Τι σημαίνουν τα αποτελέσματά μου για την ασθένεια"κολπική μαρμαρυγή?" Ο κίνδυνος παρουσιάζεται με τη μορφή υπολογισμού της πιθανότητας εμφάνισης. Είναι σημαντικό να συγκρίνεται αυτή με την μέση πιθανότητα εμφάνισης στο γενικό πληθυσμό. Μπορεί να ανήκετε σε ομάδα υψηλού, κανονικού ή χαμηλού κινδύνου. Στο κουτάκι αριστερά φαίνεται η πιθανότητα εμφάνισης, όπως αυτή προκύπτει από τους γενετικούς δείκτες που εξετάστηκαν. Είναι 30.7% και συγκρίνεται με το 25%, τη μέση πιθανότητα εμφάνισης στον πληθυσμό για το φύλο. Ερώτηση: Υπάρχει άλλος τρόπος να εκτιμηθούν τα αποτελέσματά μου; Ναι. Σε ένα πληθυσμιακό δείγμα, υπολογίζεται οτι το 42.9% έχει μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης της ασθένειας "Κολπική μαρμαρυγή" από εσάς, ενώ το 56.1% μικρότερη. Τα αποτελέσματα αυτού του γραφήματος στηρίζονται στο Human HapMap Project και σε επιδημιολογικές μελέτες πιθανότητας εμφάνισης ασθενειών. Ερώτηση: Αυτο σημαίνει ότι σίγουρα θα εμφανίσω την ασθένεια "Κολπική μαρμαρυγή;" Το περιβάλλον πάντα παίζει σημαντικό ρόλο. Μπορεί να εμφανίζετε αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης σε σ χεση με τον υπόλοιπο πληθυσμό, αλλά αυτό δε σημαίνει ότι θα νοσήσετε σίγουρα, διότι τόσο το γενετικό σας προφίλ όσο και το περιβάλλον επηρεάζουν την τελική έκβαση των πραγματων. Για την ακρίβεια, για την ασθένεια Κολπική μαρμαρυγή, το περιβάλλον ευθύνεται για το 45% του κινδύνου εμφάνισης ενώ η γονιδιακή σας σύσταση για το 55% Ερώτηση: Πως καθορίζει το τεστ το επίπεδο κινδύνου στο οποιό ανήκω; Ο γενότυπός σας Σχετική πιθανότητα Συχνότητα γενοτύπου rs2200733 LOC729065 TC 1.28 0.2112 rs10033464 intergenic GG 0.96 0.81 Αναλύονται τμήματα του DNA στα οποία η παραλλαγή σε ένα νουκλεοτίδιο επηρεάζει τις πιθανότητες εμφάνισης της ασθένειας Κολπική μαρμαρυγή. Σε κάθε μία από τις γονιδιακές περιοχές που εμφανίζονται αριστερά, ο γονότυπός σας προκύπτει από το γενετικό υλικό που κληρονομήθηκε από τους δύο γονείς. Κάθε γράμμα αντιστοιχεί και σε διαφορετικό γονέα. Κάποια γράμματα συνδέονται με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης. Το συνολικό επίπεδο κινδύνου θα προκύπτει από τον αριθμό των επικίνδυνων αλληλομόρφων που υπάρχουν στο γενετικό σας υλικό, σε όλους τους γενετικούς δείκτες που αναλύθηκαν 2/34
Παράδειγμα και συχνές ερωτήσεις (συνεχίζεται) Ερώτηση: Τι πρέπει να γίνει μετά; Πρώτα απ' όλα, σας συνιστούμε να συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Μόνο εκέινος/η μπορεί να διαγνώσει τυχόν αρχικά συμπτώματα της ασθένειας αν αυτά υπάρχουν. Η smartdna είναι στη διάθεσή σας (ή/και του γιατρού σας) για οποιαδήποτε ερώτηση τεχνολογικής ή επιστημονικής υφής, προκειμένου να γίνουν απολύτως κατανοητά τα αποτελέσματά σας. Ερώτηση: Γιατί η συγκεκριμένη ασθένεια δεν αναφέρεται για την πληθυσμιακή μου ομάδα; Απαιτείται αρκετά μεγάλη ποσότητα πληροφορίας προκειμένου να υπολογιστεί η πιθανότητα εμφάνισης μιας κατάστασης. Πρώτον, πρέπει να υπάρχουν στοιχεία για την εμφάνισή της και για τα δυο φύλα ενός πληθυσμού. Δεύτερον, μελέτες με μονοζυγωτικά δίδυμα για να εκτιμηθεί η συνεισφορά του περιβάλλοντος στην πιθανότητα εμφάνισης. Τέλος, για κάθε SNP που ελέγχεται θα πρέπει να ακολουθεί συμπληρωματική επαναληπτική έρευνα στην ίδια πληθυσμιακή ομάδα. Αυτές οι υψηλές απαιτήσεις σε ερευνητικά αποτελέσματα, έχουν ως συνέπεια να μην είναι ακόμη διαθέσιμη η πιθανότητα εμφάνισης κάποιων ασθενειών για όλες τις πληθυσμιακές ομάδες. Γι' αυτό το λόγο τα SNP που επιλέχθηκαν για το παρόν γενετικό τεστ έχουν γενικότερα αναλυθεί επανειλημμένως σε πολλούς διαφορετικούς πληθυσμούς (π.χ., Ιαπωνικός, Αφρικανικός κ.α.) και ως εκ τούτου θεωρούνται ανεξάρτητα από αυτούς. Περίληψη των αποτελεσμάτων Εδώ παρουσιάζονται τα αποτελέσματά σας συνοπτικά. Περισσότερες πληροφορίες για κάθε ασθένεια ξεχωριστά θα βρείτε στις επόμενες σελίδες, με αλφαβητική σειρά. Το επίπεδο γενετικού κινδύνου/σχετική πιθανότητα εμφάνισης υπολογίστηκε χρησιμοποιώντας στατιστικά μέσα. Με βάση το γενετικό σας υλικό και τις ασθένειες που αναλύθηκαν στο παρόν τεστ, ακολουθούν συνοπτικά τα αποτελέσματά σας. Όνομα Ασθένειας Πιθανότητα εμφάνισης Φυσιολογικός κίνδυνος Επίπεδο γενετικού κινδύνουl Υψηλό επίπεδο γενετικού κινδύνου Κολπική μαρμαρυγή 30.7% 25% Υψηλό Ψωρίαση 23.3% 11.4% Υψηλό Καρκίνος του δέρματος 61.4% 35% Υψηλό Κανονικό επίπεδο γενετικού κινδύνου Ανεύρυσμα 20% 17% Κανονικό Καρδιοπάθεια 56.1% 49% Κανονικό Καρκίνος του πνεύμονα 18.1% 17.2% Κανονικό Ημικρανία 17.8% 20% Κανονικό Παχυσαρκία 25% 25% Κανονικό Οστεοαρθρίτιδα 40.9% 43% Κανονικό Περιφερική αρτηριοπάθεια 14.5% 14.5% Κανονικό Καρκίνος του προστάτη 16.5% 16% Κανονικό Διαβήτης τύπου ΙΙ 17.6% 24% Κανονικό Φλεβοθρόμβωση 23.3% 25% Κανονικό Χαμηλό επίπεδο γενετικού κινδύνου Εκφυλισμός ωχρής κηλίδος 6.8% 8% Χαμηλό Νόσος Αλτσχάιμερ (Alzheimer's) 3.3% 6% Χαμηλό Καρκίνος ουροδόχου κύστης 4.9% 4.1% Χαμηλό Καρκίνος του μαστού 0.4% 0.4% Χαμηλό Κοιλιοκάκη 2.6% 1% Χαμηλό Καρκίνος του παχέος εντέρου 7% 6% Χαμηλό Καρκίνος του στομάχου 2.4% 2.3% Χαμηλό Νόσος του Graves 0.7% 1% Χαμηλό Λύκος 0.7% 0.25% Χαμηλό Σκλήρυνση κατά πλάκας 0.4% 0.2% Χαμηλό Ρευματοειδής αρθρίτιδα 0.5% 1% Χαμηλό Διαβήτης τύπου Ι 0.8% 1% Χαμηλό 3/34
Εκφυλισμός ωχρής κηλίδος Ο εκφυλισμός ωχρής κηλίδος είναι μια νόσος που πλήττει κυρίως ηλικιωμένους και προκαλεί απώλεια όρασης στο κεντρικό οπτικό πεδίο λόγω βλάβης του αμφιβληστροειδούς χιτώνα. Υπάρχει ο υγρός και ο ξηρός. Αποτελεί την κύρια αιτία τύφλωσης των ηλικιωμένων. Χαμηλό Η γενετική σας προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια είναι χαμηλή. Σημειώστε ότι για να θεωρηθεί ένα επίπεδο κινδύνου χαμηλό, πρέπει να τηρούνται οι παρακάτω προϋποθέσεις: Όλες οι ασθένειες με πιθανότητα εμφάνισης χαμηλότερη από το 7% συμπεριλαμβάνονται στο χαμηλό κίνδυνο εμφάνισης, εκτός αν έχουν προηγουμένως εκτιμηθεί ήδη ως καταστάσεις κανονικού ή υψηλού κινδύνου. ασθένεια κάθε 6.8 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα καταδεικνύουν τις 6.8% ασθένεια κάθε 8 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα αναφέρονται σε ένα μέσο και αντιπροσωπευτικό δείγμα ευρωπαϊκής προέλευσης. 8% rs800292 C2 CC 0.67 0.6084 rs1061170 CFH CT 1.26 0.4032 Παράγοντες υπεύθυνοι γιαεκφυλισμός ωχρής κηλίδος 4/34
Νόσος Αλτσχάιμερ (Alzheimer's) Η νόσος Αλτσχάιμερ είναι η συχνότερη μορφή άνοιας. Είναι ανίατη, εκφυλιστική και συνήθως θανατηφόρα. Γενικά συναντάται σε άτομα μεγαλύτερα από 65 χρονών, αν και η λιγότερο συχνή μορφή της (πρώιμη) ενδέχεται να εμφανιστεί αρκετά νωρίτερα. Χαμηλό Η γενετική σας προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια είναι χαμηλή. Σημειώστε ότι για να θεωρηθεί ένα επίπεδο κινδύνου χαμηλό, πρέπει να τηρούνται οι παρακάτω προϋποθέσεις: Όλες οι ασθένειες με πιθανότητα εμφάνισης χαμηλότερη από το 7% συμπεριλαμβάνονται στο χαμηλό κίνδυνο εμφάνισης, εκτός αν έχουν προηγουμένως εκτιμηθεί ήδη ως καταστάσεις κανονικού ή υψηλού κινδύνου. ασθένεια κάθε 3.3 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα καταδεικνύουν τις 3.3% ασθένεια κάθε 6 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα αναφέρονται σε ένα μέσο και αντιπροσωπευτικό δείγμα ευρωπαϊκής προέλευσης. 6% rs429358 ApoE TT 0.96 0.9794 rs4420638 APOC1 AA 0.57 0.6724 Παράγοντες υπεύθυνοι γιανόσος Αλτσχάιμερ (Alzheimer's) 5/34
Ανεύρυσμα Το ανέυρυσμα είναι τοπική, διαστολή ενός αιμοφόρου αγγείου που προκαλείται από ασθένειες ή τη χαλάρωση του αγγειακού τοιχώματος. Όσο το μέγεθός του μεγαλώνει, αυξάνεται η πιθανότητα να διαρραγεί προκαλώντας έντονη αιμορραγία και σοβαρές επιπλοκές που μπορούν να οδηγήσουν μέχρι και στον αιφνίδιο θάνατο. Κανονικό Η γενετική σας προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια είναι κανονική. Σημειώστε ότι για να θεωρηθεί ένα επίπεδο κινδύνου κανονικό, πρέπει να τηρούνται οι παρακάτω προϋποθέσεις: Η πιθανότητα εμφάνισης της ασθενειας είναι μεγαλύτερη από 7% (και δεν έχει εκτιμηθεί ως κατάσταση υψηλού κινδύνου). ασθένεια κάθε 20 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα καταδεικνύουν τις 20% ασθένεια κάθε 17 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα αναφέρονται σε ένα μέσο και αντιπροσωπευτικό δείγμα ευρωπαϊκής προέλευσης. 17% rs700651 BOLL GG 1.39 0.09 rs1333040 intergenic TC 0.95 0.4928 rs10958409 intergenic GG 0.89 0.7056 Παράγοντες υπεύθυνοι γιαανεύρυσμα 6/34
Κολπική μαρμαρυγή Η κολπική μαρμαρυγή (AF) είναι η συχνότερη αιτία καρδιακής αρρυθμίας. Εύκολα αναγνωρίζεται με την μέτρηση των σφυγμών και τη διαπίστωση ότι οι καρδιακοί χτύποι δεν είναι περιοδικοί. Η πιθανότητα εμφάνισής της αυξάνει με την ηλικία, με το 8% των ανθρώπων πάνω από 80 ετών να πάσχουν. Υψηλό Η γενετική σας προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια είναι υψηλή. Σημειώστε ότι για να θεωρηθεί ένα επίπεδο κινδύνου υψηλό, πρέπει να ισχύει ένα από τα παρακάτω: Είτε η πιθανότητα εμφάνισης είναι μεγαλύτερη από 20% ή 1,2 φορές μεγαλύτερη από την αντίστοιχη για το γενικό πληθυσμό, είτε η πιθανότητα εμφάνισης είναι τριπλάσια από αυτή που ισχύει για το γενικό πληθυσμό. ασθένεια κάθε 30.7 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα καταδεικνύουν τις 30.7% ασθένεια κάθε 25 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα αναφέρονται σε ένα μέσο και αντιπροσωπευτικό δείγμα ευρωπαϊκής προέλευσης. 25% rs2200733 LOC729065 TC 1.28 0.2112 rs10033464 intergenic GG 0.96 0.81 Παράγοντες υπεύθυνοι γιακολπική μαρμαρυγή 7/34
Καρκίνος ουροδόχου κύστης Ο καρκίνος της ουροδόχου κύστης είναι μια ασθένεια στην οποία καρκινικά κύτταρα πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα μέσα στην κύστη. Είναι η τέταρτη πιο κοινή μορφή καρκίνου στους άντρες και η ένατη στις γυναίκες. Εάν δεν αντιμετωπιστούν εγκαίρως, κάποιοι επιφανειακοί όγκοι ενδέχεται να διεισδύσουν μέσω του μυώδους τοιχώματος της κύστης. Χαμηλό Η γενετική σας προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια είναι χαμηλή. Σημειώστε ότι για να θεωρηθεί ένα επίπεδο κινδύνου χαμηλό, πρέπει να τηρούνται οι παρακάτω προϋποθέσεις: Όλες οι ασθένειες με πιθανότητα εμφάνισης χαμηλότερη από το 7% συμπεριλαμβάνονται στο χαμηλό κίνδυνο εμφάνισης, εκτός αν έχουν προηγουμένως εκτιμηθεί ήδη ως καταστάσεις κανονικού ή υψηλού κινδύνου. ασθένεια κάθε 4.9 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα καταδεικνύουν τις 4.9% ασθένεια κάθε 4.1 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα αναφέρονται σε ένα μέσο και αντιπροσωπευτικό δείγμα ευρωπαϊκής προέλευσης. 4.1% rs710521 TP63 GA 0.94 0.4278 rs9642880 intergenic TT 1.26 0.1849 Παράγοντες υπεύθυνοι γιακαρκίνος ουροδόχου κύστης 8/34
Καρκίνος του μαστού Ο καρκίνος του μαστού ξεκινά από κύτταρα στο στήθος. Παγκοσμιώς, είναι ο δεύτερος πιο κοινός καρκίνου μετά από αυτόν του πνεύμονα και αποτελεί την πέμπτη συχνότερη αιτία θανάτου από καρκίνο. Χαμηλό Η γενετική σας προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια είναι χαμηλή. Σημειώστε ότι για να θεωρηθεί ένα επίπεδο κινδύνου χαμηλό, πρέπει να τηρούνται οι παρακάτω προϋποθέσεις: Όλες οι ασθένειες με πιθανότητα εμφάνισης χαμηλότερη από το 7% συμπεριλαμβάνονται στο χαμηλό κίνδυνο εμφάνισης, εκτός αν έχουν προηγουμένως εκτιμηθεί ήδη ως καταστάσεις κανονικού ή υψηλού κινδύνου. ασθένεια κάθε 0.4 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα καταδεικνύουν τις 0.4% ασθένεια κάθε 0.4 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα αναφέρονται σε ένα μέσο και αντιπροσωπευτικό δείγμα ευρωπαϊκής προέλευσης. 0.4% rs1800057 ATM CC 1 0.9409 rs3218707 ATM GG 1 1 rs3092856 ATM CC 1 1 rs1800058 ATM CC 1 0.9025 rs1042522 TP53 CC 1.02 0.5929 rs1801673 ATM AA 0.91 0 rs1800056 ATM TT 1 0.9604 rs3218695 ATM CC 1 1 rs4986761 ATM TT 1 1 Καρκίνος του μαστού (συνεχίζεται) 9/34
Καρκίνος του μαστού (συνεχίζεται) Παράγοντες υπεύθυνοι γιακαρκίνος του μαστού 10/34
Κοιλιοκάκη Η κοιλιοκάκη είναι ένα αυτοάνοσο νόσημα του λεπτού εντέρου το οποίο προσβάλλει άτομα όλων των ηλικιών τα οποία έχουν κάποια γενετική προδιάθεση. Στα συμπτώματα περιλαμβάνονται η χρόνια διάρροια και η κόπωση. Χαμηλό Η γενετική σας προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια είναι χαμηλή. Σημειώστε ότι για να θεωρηθεί ένα επίπεδο κινδύνου χαμηλό, πρέπει να τηρούνται οι παρακάτω προϋποθέσεις: Όλες οι ασθένειες με πιθανότητα εμφάνισης χαμηλότερη από το 7% συμπεριλαμβάνονται στο χαμηλό κίνδυνο εμφάνισης, εκτός αν έχουν προηγουμένως εκτιμηθεί ήδη ως καταστάσεις κανονικού ή υψηλού κινδύνου. ασθένεια κάθε 2.6 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα καταδεικνύουν τις ασθένεια κάθε 1 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα αναφέρονται σε ένα μέσο και αντιπροσωπευτικό δείγμα ευρωπαϊκής προέλευσης. 2.6% 1% rs2187668 HLA rs6822844 IL21 AG GT 2.45 1.07 0.1472 0.255 Παράγοντες υπεύθυνοι γιακοιλιοκάκη 11/34
Καρκίνος του παχέος εντέρου Ο καρκίνος του παχέος εντέρου περιλαμβάνει τις εμφανίσεις όγκων στο κόλον, στο ορθό ή στη σκωληκωειδή απόφυση. Είναι η δεύτερη, σχετιζόμενη με καρκίνο, αιτία θανάτου στο Δυτικό κόσμο. Πολλοί καρκίνοι του είδους θεωρείται οτι προκύπτουν από πολύποδες στο κόλον. Χαμηλό Η γενετική σας προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια είναι χαμηλή. Σημειώστε ότι για να θεωρηθεί ένα επίπεδο κινδύνου χαμηλό, πρέπει να τηρούνται οι παρακάτω προϋποθέσεις: Όλες οι ασθένειες με πιθανότητα εμφάνισης χαμηλότερη από το 7% συμπεριλαμβάνονται στο χαμηλό κίνδυνο εμφάνισης, εκτός αν έχουν προηγουμένως εκτιμηθεί ήδη ως καταστάσεις κανονικού ή υψηλού κινδύνου. ασθένεια κάθε 7 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα καταδεικνύουν τις ασθένεια κάθε 6 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα αναφέρονται σε ένα μέσο και αντιπροσωπευτικό δείγμα ευρωπαϊκής προέλευσης. 7% 6% rs4939827 rs4464148 rs12953717 rs6983267 SMAD7 SMAD7 SMAD7 intergenic CT TT CT GG 1.01 0.93 1 1.24 0.4982 0.5041 0.4712 0.2401 Παράγοντες υπεύθυνοι γιακαρκίνος του παχέος εντέρου 12/34
Καρδιοπάθεια Η καρδιοπάθεια αποτελεί τη συχνότερη αιτία θανάτου στις ΗΠΑ, το Ηνωμένο Βασίλειο και τον Καναδά, σκοτώνοντας ένα άτομο κάθε 30 δευτερόλεπτα. Ακόμη κι αν η ιατρική παρέμβαση είναι επιτυχημένη, οι μετέπειτα φυσιολογικές δυνατότητες του ασθενούς ελαττώνονται σημαντικά. Κανονικό Η γενετική σας προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια είναι κανονική. Σημειώστε ότι για να θεωρηθεί ένα επίπεδο κινδύνου κανονικό, πρέπει να τηρούνται οι παρακάτω προϋποθέσεις: Η πιθανότητα εμφάνισης της ασθενειας είναι μεγαλύτερη από 7% (και δεν έχει εκτιμηθεί ως κατάσταση υψηλού κινδύνου). ασθένεια κάθε 56.1 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα καταδεικνύουν τις ασθένεια κάθε 49 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα αναφέρονται σε ένα μέσο και αντιπροσωπευτικό δείγμα ευρωπαϊκής προέλευσης. 56.1% 49% rs10757278 rs2383207 rs2383206 rs10757274 intergenic intergenic intergenic intergenic GA AG GA AG 1 1.08 1 1.06 0.5 0.4992 0.4982 0.4608 Παράγοντες υπεύθυνοι γιακαρδιοπάθεια 13/34
Καρκίνος του στομάχου Ο καρκίνος του στομάχου μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιοδήποτε σημείο του και μπορεί να εξαπλωθεί σε άλλα όργανα, κυρίως στον οισοφάγο, στους πνεύμονες και στο ήπαρ. Ο καρκίνος του στομάχου είναι ο τέταρτος πιο συχνός παγκοσμίως. Χαμηλό Η γενετική σας προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια είναι χαμηλή. Σημειώστε ότι για να θεωρηθεί ένα επίπεδο κινδύνου χαμηλό, πρέπει να τηρούνται οι παρακάτω προϋποθέσεις: Όλες οι ασθένειες με πιθανότητα εμφάνισης χαμηλότερη από το 7% συμπεριλαμβάνονται στο χαμηλό κίνδυνο εμφάνισης, εκτός αν έχουν προηγουμένως εκτιμηθεί ήδη ως καταστάσεις κανονικού ή υψηλού κινδύνου. ασθένεια κάθε 2.4 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα καταδεικνύουν τις ασθένεια κάθε 2.3 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα αναφέρονται σε ένα μέσο και αντιπροσωπευτικό δείγμα ευρωπαϊκής προέλευσης. 2.4% 2.3% rs1801133 MTHFR TC 1.04 0.4278 Παράγοντες υπεύθυνοι γιακαρκίνος του στομάχου 14/34
Νόσος του Graves Πρόκειται για ένα αυτοάνοσο νόσημα. Κυρίως προσβάλλει το θυρεοειδή, προκαλώντας την αύξηση τόσο του μεγέθους του όσο και της λειτουργίας του, με υπερθυρεοειδικά συμπτώματα όπως ταχυπαλμία, μυική ατροφία, αϋπνία και οξυθυμία. Χαμηλό Η γενετική σας προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια είναι χαμηλή. Σημειώστε ότι για να θεωρηθεί ένα επίπεδο κινδύνου χαμηλό, πρέπει να τηρούνται οι παρακάτω προϋποθέσεις: Όλες οι ασθένειες με πιθανότητα εμφάνισης χαμηλότερη από το 7% συμπεριλαμβάνονται στο χαμηλό κίνδυνο εμφάνισης, εκτός αν έχουν προηγουμένως εκτιμηθεί ήδη ως καταστάσεις κανονικού ή υψηλού κινδύνου. ασθένεια κάθε 0.7 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα καταδεικνύουν τις ασθένεια κάθε 1 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα αναφέρονται σε ένα μέσο και αντιπροσωπευτικό δείγμα ευρωπαϊκής προέλευσης. 0.7% 1% rs1800630 TNF rs1800629 TNF rs1799964 LTA CC GA TT 0.64 1.85 0.57 0.7225 0.2822 0.6241 Παράγοντες υπεύθυνοι γιανόσος του Graves 15/34
Καρκίνος του πνεύμονα Ο καρκίνος του πνεύμονα οφείλεται στον ανώμαλο πολλαπλασιασμό κυττάρων στον ιστό των βρόγχων. Η ογκογένεση αυτή ενδέχεται να οδηγησει σε μετάσταση (περαιτέρω εξάπλωση των καρκινικών κυττάρων σε διπλανά όργανα. Ο καρκίνος του πνεύμονα είναι η συχνότερη καρκινική αιτία θανάτου για τους άντρες και η δεύτερη πιο συχνή για τις γυναίκες. Κανονικό Η γενετική σας προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια είναι κανονική. Σημειώστε ότι για να θεωρηθεί ένα επίπεδο κινδύνου κανονικό, πρέπει να τηρούνται οι παρακάτω προϋποθέσεις: Η πιθανότητα εμφάνισης της ασθενειας είναι μεγαλύτερη από 7% (και δεν έχει εκτιμηθεί ως κατάσταση υψηλού κινδύνου). ασθένεια κάθε 18.1 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα καταδεικνύουν τις ασθένεια κάθε 17.2 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα αναφέρονται σε ένα μέσο και αντιπροσωπευτικό δείγμα ευρωπαϊκής προέλευσης. 18.1% 17.2% rs951266 CHRNA5 rs1051730 CHRNA3 CT CT 1.02 1.03 0.4758 0.4758 Παράγοντες υπεύθυνοι γιακαρκίνος του πνεύμονα 16/34
Λύκος Ο λύκος είναι μια χρόνια αυτοάνοση κατάσταση που μπορεί να προοσβάλλει οποιοδήποτε όργανο του ανθρώπινου σώματος. Όπως και στις υπόλοιπες αυτοάνοσες νόσους, το ανοσοποιητικό σύστημα στρέφεται εναντίον κυττάρων και ιστών του ίδιου του σώματος, με αποτέλεσμα να έχουμε φλεγμονή και καταστροφή ιστών. Ανίατος προς το παρόν, ο λύκος μπορεί να είναι θανατηφόρος, αν και με τις πιο σύγχρονες φαρμακευτικές αγωγές κάτι τέτοιο είναι αρκετά σπάνιο. Χαμηλό Η γενετική σας προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια είναι χαμηλή. Σημειώστε ότι για να θεωρηθεί ένα επίπεδο κινδύνου χαμηλό, πρέπει να τηρούνται οι παρακάτω προϋποθέσεις: Όλες οι ασθένειες με πιθανότητα εμφάνισης χαμηλότερη από το 7% συμπεριλαμβάνονται στο χαμηλό κίνδυνο εμφάνισης, εκτός αν έχουν προηγουμένως εκτιμηθεί ήδη ως καταστάσεις κανονικού ή υψηλού κινδύνου. ασθένεια κάθε 0.7 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα καταδεικνύουν τις ασθένεια κάθε 0.25 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα αναφέρονται σε ένα μέσο και αντιπροσωπευτικό δείγμα ευρωπαϊκής προέλευσης. 0.7% 0.25% rs2187668 rs1800630 rs1800629 rs10488631 rs9888739 rs7574865 HLA TNF TNF TNPO3 ITGAM STAT4 AG CC GA TC CC GG 1.92 0.82 1.46 1.63 0.94 0.83 0.1472 0.7225 0.2822 0.2112 0.81 0.5929 Παράγοντες υπεύθυνοι γιαλύκος 17/34
Ημικρανία Η ημικρανία είναι ένα νευρολογικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από πονοκεφάλους και ναυτία. Ο συνήθης ημικρανικός πονοκέφαλος περιορίζεται στο ένα ημισφαίριο και διαρκεί από 4-72 ώρες. Στα συμπτώματα εκτός από τη ναυτία και τους εμετούς, συμπεριλαμβάνεται η αυξημένη ευαισθησία στο φως και στο θόρυβο. Κανονικό Η γενετική σας προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια είναι κανονική. Σημειώστε ότι για να θεωρηθεί ένα επίπεδο κινδύνου κανονικό, πρέπει να τηρούνται οι παρακάτω προϋποθέσεις: Η πιθανότητα εμφάνισης της ασθενειας είναι μεγαλύτερη από 7% (και δεν έχει εκτιμηθεί ως κατάσταση υψηλού κινδύνου). ασθένεια κάθε 17.8 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα καταδεικνύουν τις ασθένεια κάθε 20 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα αναφέρονται σε ένα μέσο και αντιπροσωπευτικό δείγμα ευρωπαϊκής προέλευσης. 17.8% 20% rs1801133 MTHFR TC 0.89 0.4278 Παράγοντες υπεύθυνοι γιαημικρανία 18/34
Σκλήρυνση κατά πλάκας Η σκλήρυνση κατά πλάκας (MS) είναι μία αυτοάνοση νόσος στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται σε νεαρούς ενήλικες, ενώ είναι συχνότερη στις γυναίκες. Αν και ακόμη δεν έχει βρεθεί θεραπεία, με φαρμακευτική αγωγή αποφεύγονται μελλοντικές επιθέσεις, προλαμβάνονται αναπηρίες και επανέρχονται όργανα που έχουν πληγεί. Χαμηλό Η γενετική σας προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια είναι χαμηλή. Σημειώστε ότι για να θεωρηθεί ένα επίπεδο κινδύνου χαμηλό, πρέπει να τηρούνται οι παρακάτω προϋποθέσεις: Όλες οι ασθένειες με πιθανότητα εμφάνισης χαμηλότερη από το 7% συμπεριλαμβάνονται στο χαμηλό κίνδυνο εμφάνισης, εκτός αν έχουν προηγουμένως εκτιμηθεί ήδη ως καταστάσεις κανονικού ή υψηλού κινδύνου. ασθένεια κάθε 0.4 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα καταδεικνύουν τις ασθένεια κάθε 0.2 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα αναφέρονται σε ένα μέσο και αντιπροσωπευτικό δείγμα ευρωπαϊκής προέλευσης. 0.4% 0.2% rs3135388 HLA rs12722489 IL2RA rs6897932 IL7R CT GG CC 1.67 1.06 1.07 0.3078 0.6889 0.5776 Παράγοντες υπεύθυνοι γιασκλήρυνση κατά πλάκας 19/34
Παχυσαρκία Η παχυσαρκία είναι η ασθένεια στην οποία λόγω υπερβολικής συγκέντρωσης λίπους στο σώμα, προκαλούνται προβλήματα υγείας που ενδέχεται να μειώσουν το προσδόκιμο ζωής. Η παχυσαρκία είναι η συχνότερη αντιμετωπίσιμη αιτία θανάτου παγκοσμίως και θεωρείται ο μεγαλύτερος κίνδυνος για τη δημόσια υγεία στην εποχή μας. Κανονικό Η γενετική σας προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια είναι κανονική. Σημειώστε ότι για να θεωρηθεί ένα επίπεδο κινδύνου κανονικό, πρέπει να τηρούνται οι παρακάτω προϋποθέσεις: Η πιθανότητα εμφάνισης της ασθενειας είναι μεγαλύτερη από 7% (και δεν έχει εκτιμηθεί ως κατάσταση υψηλού κινδύνου). ασθένεια κάθε 25 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα καταδεικνύουν τις ασθένεια κάθε 25 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα αναφέρονται σε ένα μέσο και αντιπροσωπευτικό δείγμα ευρωπαϊκής προέλευσης. 25% 25% rs3764220 SCG3 AA 1 1 Παράγοντες υπεύθυνοι γιαπαχυσαρκία 20/34
Οστεοαρθρίτιδα Η οστεοαρθρίτιδα είναι το σύνολο των ασθενειών και ανωμαλιών που οδηγούν στον εκφυλισμό των αρθρώσεων και των γύρω οστών. Η οστεοαρθρίτιδα είναι η συχνότερη μορφή αρθρίτιδας και η κυριότερη αιτία της χρόνιας αναπηρίας. Έχει προσβάλλει περίπου 33 εκατομμύρια ανθρώπους στη Β. Αμερική και είναι υπεύθυνη για το 25% των ιατρικών επισκέψεων. Κανονικό Η γενετική σας προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια είναι κανονική. Σημειώστε ότι για να θεωρηθεί ένα επίπεδο κινδύνου κανονικό, πρέπει να τηρούνται οι παρακάτω προϋποθέσεις: Η πιθανότητα εμφάνισης της ασθενειας είναι μεγαλύτερη από 7% (και δεν έχει εκτιμηθεί ως κατάσταση υψηλού κινδύνου). ασθένεια κάθε 40.9 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα καταδεικνύουν τις ασθένεια κάθε 43 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα αναφέρονται σε ένα μέσο και αντιπροσωπευτικό δείγμα ευρωπαϊκής προέλευσης. 40.9% 43% rs4140564 PTGS2 TT 0.95 0.8464 Παράγοντες υπεύθυνοι γιαοστεοαρθρίτιδα 21/34
Περιφερική αρτηριοπάθεια Στην περιφερική αρτηριοπάθεια περιλαμβάνονται όλες οι ασθένειες που προκαλούνται από το φράξιμο των μεγάλων αρτηριών στα άκρα. Η συχνότητα εμφάνισής της σε άτομα πάνω από 55 χρονών είναι 10-25% και αυξάνεται όσο αυξάνει η ηλικία. Το 70-80% των προσβεβλημένων ατόμων είναι ασυμπτωματικά ενώ πιο σπάνια απαιτείται χειρουργική επέμβαση. Κανονικό Η γενετική σας προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια είναι κανονική. Σημειώστε ότι για να θεωρηθεί ένα επίπεδο κινδύνου κανονικό, πρέπει να τηρούνται οι παρακάτω προϋποθέσεις: Η πιθανότητα εμφάνισης της ασθενειας είναι μεγαλύτερη από 7% (και δεν έχει εκτιμηθεί ως κατάσταση υψηλού κινδύνου). ασθένεια κάθε 14.5 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα καταδεικνύουν τις ασθένεια κάθε 14.5 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα αναφέρονται σε ένα μέσο και αντιπροσωπευτικό δείγμα ευρωπαϊκής προέλευσης. 14.5% 14.5% rs951266 CHRNA5 CT 1 0.4758 Παράγοντες υπεύθυνοι γιαπεριφερική αρτηριοπάθεια 22/34
Καρκίνος του προστάτη Πρόκειται για την εμφάνιση καρκινικού όγκου στον προστάτη, ενός αδένα του ανδρικού αναπαραγωγικού συστήματος. Η συχνότητα εμφάνισης καρκίνου του προστάτη ποικίλουν από περιοχή σε περιοχή. Είναι συχνότερος στην Ευρώπη και στις ΗΠΑ. Κανονικό Η γενετική σας προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια είναι κανονική. Σημειώστε ότι για να θεωρηθεί ένα επίπεδο κινδύνου κανονικό, πρέπει να τηρούνται οι παρακάτω προϋποθέσεις: Η πιθανότητα εμφάνισης της ασθενειας είναι μεγαλύτερη από 7% (και δεν έχει εκτιμηθεί ως κατάσταση υψηλού κινδύνου). ασθένεια κάθε 16.5 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα καταδεικνύουν τις ασθένεια κάθε 16 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα αναφέρονται σε ένα μέσο και αντιπροσωπευτικό δείγμα ευρωπαϊκής προέλευσης. 16.5% 16% rs1859962 rs1447295 rs16901979 rs6983267 intergenic intergenic intergenic intergenic TT CC CC GG 0.94 0.91 0.97 1.24 0.2809 0.8649 0.9409 0.2401 Παράγοντες υπεύθυνοι γιακαρκίνος του προστάτη 23/34
Ψωρίαση Η ψωρίαση είναι μια χρόνια, μη μεταδιδόμενη αυτοάνοση νόσος, η οποία προσβάλλει το δέρμα και τους συνδέσμους. Συνηθέστερα προκαλεί ερυθρές φολιδωτές πλάκες στο δέρμα. Η ψωρίαση εμφανίζεται και στα δύο φύλα, σε όλες τις ηλικίες, αν και συχνότερα προσβάλλει άτομα μεταξύ 15 και 25 ετών. Η πιθανότητα εμφάνισής της στο Δυτικό κόσμο υπολογίζεται στο 2-3%. Υψηλό Η γενετική σας προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια είναι υψηλή. Σημειώστε ότι για να θεωρηθεί ένα επίπεδο κινδύνου υψηλό, πρέπει να ισχύει ένα από τα παρακάτω: Είτε η πιθανότητα εμφάνισης είναι μεγαλύτερη από 20% ή 1,2 φορές μεγαλύτερη από την αντίστοιχη για το γενικό πληθυσμό, είτε η πιθανότητα εμφάνισης είναι τριπλάσια από αυτή που ισχύει για το γενικό πληθυσμό. ασθένεια κάθε 23.3 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα καταδεικνύουν τις ασθένεια κάθε 11.4 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα αναφέρονται σε ένα μέσο και αντιπροσωπευτικό δείγμα ευρωπαϊκής προέλευσης. 23.3% 11.4% rs1265159 intergenic rs1800629 TNF rs4112788 intergenic CT GA CT 1.42 1.53 0.94 0.3542 0.2822 0.48 Παράγοντες υπεύθυνοι γιαψωρίαση 24/34
Ρευματοειδής αρθρίτιδα Η ρευματοειδής αρθρίτιδα είναι μια χρόνια νόσος, στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στις αρθρώσεις καταστρέφοντας τον αρθρικό χόνδρο. Περίπου το 1% του παγκόμσιου πληθυσμού έχει προσβληθεί από ρευματοειδή αρθρίτιδα με τις γυναίκες να έχουν τριπλάσια πιθανότητα να προσβληθούν από ότι οι άντρες. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται σε ηλικίες μεταξύ 40-50 χρονών. Χαμηλό Η γενετική σας προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια είναι χαμηλή. Σημειώστε ότι για να θεωρηθεί ένα επίπεδο κινδύνου χαμηλό, πρέπει να τηρούνται οι παρακάτω προϋποθέσεις: Όλες οι ασθένειες με πιθανότητα εμφάνισης χαμηλότερη από το 7% συμπεριλαμβάνονται στο χαμηλό κίνδυνο εμφάνισης, εκτός αν έχουν προηγουμένως εκτιμηθεί ήδη ως καταστάσεις κανονικού ή υψηλού κινδύνου. ασθένεια κάθε 0.5 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα καταδεικνύουν τις ασθένεια κάθε 1 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα αναφέρονται σε ένα μέσο και αντιπροσωπευτικό δείγμα ευρωπαϊκής προέλευσης. 0.5% 1% rs3890745 MMEL1 rs2476601 PTPN22 rs6457617 MHC rs7574865 STAT4 rs3761847 TRAF1 GA GA CC GG GA 1 1.63 0.36 0.86 1.07 0.4422 0.2112 0.2304 0.5929 0.4992 Παράγοντες υπεύθυνοι γιαρευματοειδής αρθρίτιδα 25/34
Καρκίνος του δέρματος Στον καρκίνο του δέρματος παρατηρείται κακοήθης ανάπτυξη στο δέρμα. Υπάρχουν πάνω από 1,1 εκατομμύρια κρούσματα στις ΗΠΑ, τα οποία οδήγούν στο θάνατο 1100 άτομα. Ο καρκίνος του δέρματος συνήθως προκαλείται από την υπερβολικη έκθεση στον ήλιο και σπάνια εξαπλώνεται σε άλλα όργανα. Υψηλό Η γενετική σας προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια είναι υψηλή. Σημειώστε ότι για να θεωρηθεί ένα επίπεδο κινδύνου υψηλό, πρέπει να ισχύει ένα από τα παρακάτω: Είτε η πιθανότητα εμφάνισης είναι μεγαλύτερη από 20% ή 1,2 φορές μεγαλύτερη από την αντίστοιχη για το γενικό πληθυσμό, είτε η πιθανότητα εμφάνισης είναι τριπλάσια από αυτή που ισχύει για το γενικό πληθυσμό. ασθένεια κάθε 61.4 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα καταδεικνύουν τις ασθένεια κάθε 35 στα 100 άτομα. Αυτά τα αποτελέσματα αναφέρονται σε ένα μέσο και αντιπροσωπευτικό δείγμα ευρωπαϊκής προέλευσης. 61.4% 35% rs801114 intergenic rs401681 CLPTM1 rs7538876 PADI6 GG TC AA 1.33 1.03 1.28 0.1156 0.4902 0.1764 Παράγοντες υπεύθυνοι γιακαρκίνος του δέρματος 26/34