Κλινική γενετικών νοσημάτων και σπάνια νοσήματα

Σχετικά έγγραφα
Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα.

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

Υγιής Γήρανση, Άνοια, Πρόληψη και Διαχείριση Δυσκολιών Μνήμης Έλενα Σάββα Εργοθεραπεύτρια

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

Εθνικό Αρχείο Ασθενών με Συγγενείς Ανωμαλίες στην Κύπρο. Congenital malformations in Cyprus

ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΟΡΦΑΝΑ ΦΑΡΜΑΚΑ

ΔΙΑΛΕΞΗ ΓΙΑ ΤΑ ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΠΑΙΔΟΨΥΧΙΑΤΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ «ΠΑΙΔΩΝ ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» 13/2/2014. Αμφιθέατρο του Νοσοκομείου.

Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου

Η ΔΦΑ επηρεάζει περιπου 1 στα 65 άτομα με αυξημένα ποσοστά να επηρεάζουν τα αγόρια (4-1).

ΕΥΡΩΠΑΪΚΑ ΔΙΚΤΥΑ ΑΝΑΦΟΡΑΣ ΣΤΗΡΙΞΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΣΠΑΝΙΕΣ Ή ΠΟΛΥΠΛΟΚΕΣ ΝΟΣΟΥΣ. Share. Care. Cure. Υγείας

ΕΥΡΩΠΑΪΚΑ ΔΙΚΤΥΑ ΑΝΑΦΟΡΑΣ ΣΤΗΡΙΞΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΣΠΑΝΙΕΣ Ή ΠΟΛΥΠΛΟΚΕΣ ΝΟΣΟΥΣ. Share. Care. Cure. Υγείας

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον

ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ ΕΡΕΥΝΑ ΚΛΕΙΣΤΗΣ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΑΚΗΣ ΠΕΡΙΘΑΛΨΗΣ, Ποσοστό %

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση

Καραμάνου Χριστίνα A.M: Πετίνη Θωμαΐς- Χριστίνα A.M:12110 Ρούσα Γεωργία A.M: ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2013

ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ. Σαββίδου Αβρόρα

ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΕΣ ΗΜΕΡΕΣ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑΣ 2019 ΠΡΟΛΗΨΗ ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ. ΡΟΥΜΤΣΙΟΥ ΜΑΡΙΑ Νοσηλεύτρια CPN, MSc Α Παιδιατρικής κλινικής ΑΠΘ

Στον πίνακα 2. 'αναγράφονται οι ομάδες των διαγνωστικών κατηγοριών στις οποίες περιλαμβάνονται οι επιμέρους διαγνωστικές κατηγορίες και ο τρόπος 1

ΣΤΑΘΜΟΙ ΠΡΟΣΤΑΣΙΑΣ ΜΑΝΑΣ ΠΑΙΔΙΟΥ ΚΑΙ ΕΦΗΒΟΥ ΜΙΑ ΑΛΛΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΣΤΗ ΠΡΟΛΗΨΗ

Το παρόν έγγραφο ετοιμάστηκε από την Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων με τη συμβολή του Οργανισμού Ασφάλισης Υγείας.

Εφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά. Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής

ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΠΑΙ ΟΨΥΧΙΑΤΡΙΚΩΝ ΤΜΗΜΑΤΩΝ ΣΕ ΓΕΝΙΚΑ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΑ ΚΑΡΑΓΙΑΝΝΗ ΣΤΑΥΡΟΥΛΑ ΠΑΙ ΟΨΥΧΙΑΤΡΟΣ ΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ ΠΑΙ ΟΨΥΧΙΑΤΡΙΚΟΥ ΚΥΡΙΑΚΟΥ»

Από τους πιο σημαντικούς ελέγχους που πρέπει να κάνουμε πολύ συχνά μέχρι μια συγκεκριμένη ηλικία του παιδιού είναι η σωματική του ανάπτυξη!

ΣΠΑΝΙΕΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ

ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙΔΑ ΥΓΕΙΑΣ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ

ΔΙΚΑΙΟΛΟΓΗΤΙΚΑ ΥΠΟΒΟΛΗΣ ΥΓΕΙΟΝΟΜΙΚΩΝ ΔΑΠΑΝΩΝ ΣΥΜΒΕΒΛΗΜΕΝΩΝ

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων

Μήπως έχω Σκληρόδερµα;

ΕΙΔΙΚΗ ΑΓΩΓΗ ΚΑΙ ΜΑΘΗΣΙΑΚΕΣ ΔΥΣΚΟΛΙΕΣ

ΑΝΟΙΚΤΟ ΙΔΡΥΜΑ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ ΟΔΗΓΟΣ ΕΠΙΜΟΡΦΩΣΗΣ

Ο ΟΔΙΚΟΣ ΧΑΡΤΗΣ ΤΟΥ ΣΑΚΧΑΡΩΔΗ ΔΙΑΒΗΤΗ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

Συνεχιζόμενη Ιατρική Επιμόρφωση Ετήσιο Πρόγραμμα (CME)

ΘΕΜΑ: «Παροχές Ομίλου ΥΓΕΙΑ 2016»

ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης»

Συνεχιζόμενη Επιμόρφωση στην Παιδιατρική Ετήσιο Πρόγραμμα (CME)

Προκαταρκτικό Πρόγραμμα. 30 Σεπτεμβρίου 2 Οκτωβρίου Χώρος Διεξαγωγής. Μεσογειακό Αγρονομικό Ινστιτούτο Χανίων

ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ

Εργασία στη Βιολογία

ΧΡΗΣΗ ΕΞΑΡΤΗΣΗ ΧΡΗΣΗ ΕΞΑΡΤΗΣΗ

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

Βασικές αρχές του ΓεΣΥ και της αποζημίωσης φαρμάκων σε περιβάλλον ΓΕΣΥ

Προκαταρκτικό Πρόγραμμα. 30 Σεπτεμβρίου 2 Οκτωβρίου Χώρος Διεξαγωγής. Μεσογειακό Αγρονομικό Ινστιτούτο Χανίων

ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΟ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ

Ινστιτούτο Ψυχικής Υγείας Παιδιών και Ενηλίκων (Ι.Ψ.Υ.Π.Ε.) Ψυχιατρική Περίθαλψη στο Σπίτι του Ασθενούς (Ψ.Π.Σ.Α.)

Αθήνα, 4/9/2014 Αρ. πρωτ.: 25/31

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Γενική Συνέλευση. Διοικητικό Συμβούλιο. Πρόεδρος Δ.Σ. Γενικός Γραμματέας. Αναπλ. Γενικός Γραμματέας. Γενικός Διευθυντής ΤΥΠΕΤ

ΝΟΣΟΣ PARKINSON : ΜΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΤΗ ΜΕΙΩΣΗ ΠΑΡΑΓΩΓΗΣ ΝΕΥΡΟΔΙΑΒΙΒΑΣΤΩΝ

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

Σοφία Παυλίδου. 13 ο Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο Έδεσσα, Κυριακή, 12 Φεβρουαρίου 2012


Δηλώσεις συμμετοχής:

ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ. Ινστιτούτο Επιστημονικών Ερευνών του ΠΙΣ: Ενεκρίθη ο Εσωτερικός Κανονισμός Λειτουργίας

ΤΜΗΜΑ ΨΥΧΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΑΙΔΙΩΝ ΚΑΙ ΕΦΗΒΩΝ

Πρόγραμμα Πρωτοβάθμιας Περίθαλψης

Σχετιζομενος Με Το NLRP-12 Υποτροπιαζων Πυρετος

Γράφει: Γιώργος Καπαρός, Νευρολόγος

Στατιστικά στοιχεία έτους 2011

653 Νοσηλευτικής ΤΕΙ Κρήτης (Ηράκλειο)

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Γενετική στην Ογκολογία Τρέχουσες και Μελλοντικές Εξελίξεις

9 o Πανελλήνιο Συνέδριο Νόσου A lzheimer και Συγγενών Διαταραχών

ΚΙΝΗΣΗ ΓΙΑ ΑΛΛΑΓΗ. ΕΥΡΩΠΑΙΚΗ ΕΡΕΥΝΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΝΟΣΟ ΤΟΥ ΠΑΡΚΙΝΣΟΝ (ΠΑΡΕΧΟΜΕΝΕΣ ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ) Dr Harris Panagiotalidis

ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΟ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ «Ψυχική Υγεία Παιδιών και Εφήβων»

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ

ΧΑΙΡΕΤΙΣΜΟΣ ΠΡΟΕΔΡΩΝ. Οι Πρόεδροι της Οργανωτικής Επιτροπής

ΕΙΔΙΚΗ ΑΓΩΓΗ ΚΑΙ ΜΑΘΗΣΙΑΚΕΣ ΔΥΣΚΟΛΙΕΣ

Νευρογενείς Διαταραχές Ούρησης σε ασθενείς με Κατά Πλάκας Σκλήρυνση

Η αναγκαιότητα της πρωτοβάθμιας φροντίδας υγείας για τους ρευματοπαθείς

ΥΓΕΙΑ. Ασπίδα στον καρκίνο η μεσογειακή διατροφή

«Αρμοδιότητες, προσόντα και επαγγελματική σταδιοδρομία του λογοθεραπευτή. Η ημέρα ενός λογοθεραπευτή»

Ο Ρόλος του Νοσηλευτή στη Θεραπευτική Πλασμαφαίρεση

Εισαγωγή στην Ψυχιατρική Φίλιππος Γουρζής

'' Παιδο-δερματολογίας''

Αντιµετωπίζω πρόβληµα χρήσης /εξάρτησης και θα ήθελα να ζητήσω βοήθεια για θεραπεία. Ποιες επιλογές έχω για θεραπεία στην Κύπρο;

ΧΑΙΡΕΤΙΣΜΟΣ. Λεωνίδας Στεφανής Καθηγητής Νευρολογίας-Νευροβιολογίας, Διευθυντής Α Νευρολογικής Κλινικής, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ. 10 Μαρτίου 2018, Αθήνα

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

Προτάσεις για την πρωτοβάθµια φροντίδα υγείας. Πυρπασόπουλος Μάριος Πρόεδρος Ιατρικού συλλόγου Χαλκιδικής

ΠΡΟΚΗΡΥΞΗ ΕΤΗΣΙΟΥ ΕΠΙΜΟΡΦΩΤΙΚΟΥ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ «ΕΞΕΙΔΙΚΕΥΣΗ ΣΤΗΝ ΕΙΔΙΚΗ ΑΓΩΓΗ» ΕΤΟΣ 2015 ΒΑΝΙΔΗΣ ΙΩΑΝΝΗΣ ΚΑΙ ΣΙΑ ΕΕ.

ΕΦΗΜΕΡΙ Α ΤΗΣ ΚΥΒΕΡΝΗΣΕΩΣ

ΟΜΑ Α ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗΣ ΣΤΗΝ ΚΑΡ ΙΟΛΟΓΙΑ

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός

Πιστοποιημένες εξ αποστάσεως εκπαιδεύσεις από την Βρετανική Ένωση Ψυχολόγων

Η Ψυχική υγεία του παιδιού και ο ρόλος του ευρύτερου περιβάλλοντος

4ο ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΤΟΥ ΦΟΡΟΥΜ ΔΗΜΟΣΙΑΣ ΥΓΕΙΑΣ & ΚΟΙΝΩΝΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΥΠΟΣΤΗΡΙΚΤΙΚΗ ΦΡΟΝΤΙΔΑ

Πρόληψη & έγκαιρη ανίχνευση Δρ Μ. Αγκαστινιώτης Ιατρικός Σύμβουλος ΔΟΘ

ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ. Ημερίδα για τα Σπάνια Νοσήματα

9 Νοεμβρίου 2016, Πτολεμαΐδα

Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα»

ΥΠΟΥΡΓΙΚΗ ΑΠΟΦΑΣΗ Υ5β/Γ.Ποικ.35724/2002 (ΦΕΚ Προοίμιο

ΨΥΧΟΛΟΓΙΑ ΑΣΘΕΝ-Ν ΣΤΗ ΣΤΕΦΑΝΙΑΙΑ ΜΟΝΑΔΑ ΚΑΙ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤ-ΠΙΣΗ

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΗΜΟΚΡΑΤΙΑ ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΟΙΚΟΝΟΜΙΑΣ & ΟΙΚΟΝΟΜΙΚΩΝ ΓΕΝΙΚΗ ΓΡΑΜΜΑΤΕΙΑ ΕΘΝΙΚΗΣ ΣΤΑΤΙΣΤΙΚΗΣ ΥΠΗΡΕΣΙΑΣ ΤΗΣ ΕΛΛΑ ΟΣ Ε Λ Τ Ι Ο Τ Υ Π Ο Υ

ΓΛΑΥΚΩΜΑ. προληψη και θεραπεια. επειδή είναι σηµαντικό να διατηρήσετε για πάντα την όραση σας

ΘΕΜΑ: Συμπλήρωση και Τροποποίηση της ΔΥ1δ/Γ.Π /11/ περί Συγκρότησης Συντονιστικής Επιτροπής για τις Σπάνιες Παθήσεις.

ΜΕΤΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ Α' ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ

Αρμόδιες υπηρεσίες, τεχνικές και μέσα υλοποίησης παρεμβάσεων του Σχεδίου Δράσης

Ευριπίδης Μαντούδης FRCOG Γυναικολόγος Αναπαραγωγής Μαιευτήρας

Transcript:

Κλινική γενετικών νοσημάτων και σπάνια νοσήματα Πέμπτη 10 Μαρτίου 2010 Για την συμμαχία Κυπρίων ασθενών με σπάνια νοσήματα CARD Δρ Bιολέττα Χριστοφίδου Αναστασιάδου MD, PhD

Κλινική Γενετική Δράση: 1994-έως σήμερα Έδρα: Νοσοκομείο Αρχ. Μακάριος ΙΙΙ και Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κλινική Αναφοράς για όλη την Κύπρο Στελέχωση 1 Ιατρός-Κλινικός Γενετιστής 1 Σύμβουλος γενετικής 1 Νοσηλεύτρια 2 επιστημονικοί συνεργάτες

Κλινική γενετική προσέγγιση Διερεύνηση- Διάγνωση (διαγνωστικά στάδια: διερεύνηση-σύνθεση) Θεραπευτική παρέμβαση: νέες θεραπείες; διαχρονική παρακολούθηση, πρόληψη επιπλοκών σύμφωνα με τη φυσική ιστορία της νόσου όταν δεν τίθεται διάγνωση. Στήριξη προσπάθεια αναγνώρισης του παθολογικού μηχανισμού. παρακολούθηση/πρόληψη επιπλοκών Γενετική συμβουλευτική

Διαγνωστική προσέγγιση Ιστορικό εγκυμοσύνης-περιγεννητικό-ατομικό γενεαλογικό δένδρο-οικογενειακό ιστορικό Κλινική εξέταση Ανθρωπομορφική εκτίμηση-παρατήρηση Φωτογράφηση Εργαστηριακός έλεγχος Σύνθεση-διάγνωση

Με την Διάγνωση Παρακολούθηση-αντιμετώπιση Ενημέρωση Στήριξη - Ομάδες γονέων ή ασθενών - Τοπικά και διεθνή δίκτυα πληροφοριών Έρευνα

ΠΑΡΑΠΟΜΠΕΣ Ι Παραπέμποντες ειδικοί κατά σειρά αριθμού παραπομπών Ιδιώτης Παιδίατρος Παιδονευρολόγος Παιδίατρος Νοσοκομείου Παιδοενδοκρινολόγος Νεογνολόγος Παιδοκαρδιολόγος Νευρολόγος Γυναικολόγος Παιδοψυχίατρος Λογοθεραπευτής Ψυχολόγος Κοινωνικός Λειτουργός Άλλοι

ΠΑΡΑΠΟΜΠΕΣ ΙΙ Κατηγορίες αιτίας παραπομπής για Γενετική Αξιολόγηση Ιστορικό ψυχοκινητικής ή νοητικής υστέρησης ή παλινδρόμησης Δυσμορφικά χαρακτηριστικά Συγγενείς ανωμαλίες Διαταραχή σωματικής ανάπτυξης Διαταραχές συμπεριφοράς/αυτιστική συμπεριφορά Διαταραχές σκελετού/συνδετικού ιστού Διαταραχές δέρματος και εξαρτημάτων Ιστορικό πολλαπλών κακοηθειών Ιστορικό αιματολογικών διαταραχών Υπογονιμότης

# Παραπομπών Παραπομπές ασθενών στην κλινική Παιδίατρος Νοσοκομείου Ιδιώτης Παιδίατρος Νεογνολόγος Παιδονευρολόγος Παιδοενδοκρινολόγος Παιδοκαρδιολόγος Γυναικολόγος Λογοθεραπευτής Ψυχολόγος Κοινωνικός Λειτουργός 0 Ειδικότητα

Αντιμετώπιση ασθενών με γενετικά νοσήματα Διαχρονική στήριξη με στόχο την καλύτερη δυνατή ένταξη στο κοινωνικό σύνολο και δικαίωμα στην αναπαραγωγή εάν γίνεται Φυσική ιστορία της νόσου-πρόληψη επιπλοκώνειδικά πρωτόκολλα Ειδική φροντίδα-κατά νόσημα Στήριξη Συμβουλευτική

Πολυθεματική Προσέγγιση στη Γενετική Γιατρός Γενετιστής Λογοθεραπευτής Εργοθεραπευτής Σύμβουλος Γενετικής Ψυχολόγος Άλλοι Ειδικοί Φυσιοθεραπευτής Νοσηλευτής Κοινωνικός Λειτουργός

Πολυθεματική Προσέγγιση στη Γενετική Γυναικολόγος Παιδίατρος Εργαστηριακές εξετάσεις Νευρολόγος Παιδονευρολόγος Γιατρός Γενετιστής Ορθοπεδικός Οφθαλμίατρος Άλλοι Ειδικοί Ωτορινολαρυγγολόγος

Θεραπευτικές μέθοδοι σήμερα Πρωτόκολλα παρακολούθησης-παρέμβασης, πρόληψης επιπλοκών (χρωμοσωμικά σύνδρομα, νευρινωματώσεις, σκελετικές δυσπλασίες,μονογονιδιακά σύνδρομα, προκαρκινικά σύνδρομα κ.α.) Ένζυμα υποκατάστασης (Gaucher, βλεννοπολυσακχαριδώσεις, κ.λ.π.) Διατροφική παρέμβαση (Φαινυλκετονουρία,άλλα μεταβολικά) Φαρμακευτική αγωγή (π.χ. Πενικιλλαμίνη Ν. Wilson) Διορθώσεις (Συντονισμένη αντιμετώπιση συγγενών ανωμαλιών)

Σπάνια νοσημάτα-ενδεικτικά

Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες που διαγνώστηκαν στους ασθενείς της μελέτης

ελλείματα που διαγνώσθηκαν στους ασθενείς της μελέτης

Κληρονομική Βαρηκοΐα εκ Μεταλλάξεων Συνδετίνης Για τη διερεύνηση ασθενών με μη συνδρομική βαρηκοΐα μελετήθηκαν μεταλλάξεις στα γονίδια GJB2 (connexin26) και GJB6 (connexin30). Δεν ανιχνεύτηκαν μεταλλάξεις GJB6 σε κανένας από τους ελληνοκύπριους ασθενείς που διερευνήθηκαν μέχρι σήμερα.

Νοσήματα επέκτασης Τρινουκλεοτιδίων

Νοσήματα Νευρικού Συστήματος

Γενετικά οφθαλμολογικά νοσήματα

Νοσήματα του Συνδετικού Ιστού

Σκελετικές Δυσπλασίες (1)

Σκελετικές Δυσπλασίες (2)

Αμαρτονεοπλασματικά σύνδρομα (1)

Αμαρτονεοπλασματικά σύνδρομα (2)

Κατεξοχήν δερματικά ευρήματα (1)

Κατεξοχήν δερματικά ευρήματα (2)

Μονογονιδιακά σύνδρομα - προδιαθεσικά σε κακοήθειες

Σύνδρομα με συμμετρικά χαμηλό ανάστημα

Σύνδρομα με Μακροσωμία / Υπερανάπτυξη / Παχυσαρκία

Αλληλουχίες - Συνδυασμοί

Κλινική γενετικών νοσημάτων 1994-σήμερα Πέραν των 5000 ασθενών Περίπου τα 2/3 παραμένουν σε παρακολούθηση Σημαντικό ποσοστό αυτών έχουν σπάνια νοσήματα

Ένταξη-στήριξη-κοινωνικές δομές Υπηρεσίες ψυχικής υγείας Υπηρεσίες κοινωνικής μέριμνας Έγκαιρη παρέμβαση-προγράμματα Παραϊατρικές υπηρεσίες-παρέμβαση και αποκατάσταση Ειδική εκπαιδευτική παρέμβασηπρογράμματα Υπουργείου Παιδείας Άλλα.

Ένταξη-στήριξη-κοινωνικές δομές Ανάγκες- Επέκταση δομών και υπηρεσιών Νέες δομές.

Φάρμακα-ορφανά και άλλα Φαρμακευτικές Υπηρεσίες υφιστάμενος κατάλογος Ειδικά φάρμακα-στοχευμένες θεραπείες Διαδικασία αίτησης και έγκρισης Νέα φάρμακα..

Έρευνα Ομάδες πληθυσμού και σπάνια νοσήματα Συγκεκριμένες οικογένειες η ασθενείς και σπάνια νοσήματα Άλλα.

Ευχαριστώ