Η ΣΥΜΒΟΛΗ ΤΗΣ ΜΑΓΝΗΤΙΚΗΣ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑΣ ΣΤΗΝ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΤΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ ΤΩΝ ΜΥΩΝ

Transcript

1 Η ΣΥΜΒΟΛΗ ΤΗΣ ΜΑΓΝΗΤΙΚΗΣ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑΣ ΣΤΗΝ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΤΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ ΤΩΝ ΜΥΩΝ Πούλου Λουκία, Βελονάκης Γεώργιος, Καραβασίλης Ευστράτιος, Τούλας Παναγιώτης, Κελέκης Δημήτριος Μονάδα Έρευνας Ακτινολογίας και Απεικόνισης, Πανεπιστήμιο Αθηνών.

2 Σκοπός Η ανάδειξη της χρησιμότητας της μαγνητικής τομογραφίας στην προσέγγιση και διάγνωση ασθενών με παθήσεις των μυών τόσο κληρονομικές όσο και επίκτητες. Η βιοψία εξακολουθεί και είναι το gold standard. Η μαγνητική τομογραφία έχει εξαιρετική αντίθεση στους μαλακούς ιστούς επιτρέποντας την απεικόνιση των γραμμοειδών μυών καθορίζοντας σχήμα, μέγεθος(υπερτροφία ή ατροφία) και την αρχιτεκτονική των ιστών. Τ1 TSE axial, coronal T2 TSE fat suppressed axial, coronal Slice thickness Σκιαγραφικό αν υποψιαζόμαστε φλεγμονή Νευρογραφία σε υποψία νευρικής βλάβης Στις δυστροφικές αλλοιώσεις συμπεριλαμβάνεται η ατροφία-λιπώδης εκφύλιση Φλεγμονώδεις αλλοιώσεις οίδημα σε ακολουθίες καταστολής του λίπους και/ή ενίσχυση μετά την ενδοφλέβια χορήγηση παραμαγνητικής ουσίας. Προηγούνται της ατροφίας. Ατροφία κατά Mercuri et al Grade 1 κφ Grade 2 ήπια <30% σκωροφαγωμένο Grade 3 μέτρια 30%-60% Grade 4 σοβαρή Οίδημα κατά Carlo et al Grade 0:απουσία οιδήματος Grade 1:ελαφρά οιδηματώδης απεικόνιση μεταξύ μυϊκών ινών Grade 3:ελαφρά οιδηματώδης εικόνα μεταξύ και πέριξ μυϊκών ινών Grade 4:μέτριο οίδημα μεταξύ ή πέριξ μυών ή συνολικό οίδημα

3 Μέθοδος-Αποτελέσματα Μελετήθηκαν αναδρομικά 20 αθενείς με περιφερικού κυρίως αλλά και κεντρικού τύπου μυϊκή αδυναμία που παρέπεμπε σε μυοπάθεια χωρίς να καθορίζεται αν αφορά πάθηση του μυός ή των νεύρων που το νευρώνουν. Έντεκα εκ των ασθενών έπασχαν από κληρονομική μορφή μυϊκής δυστροφίας. Δύο ασθενείς έπασχαν από επίκτητη φλεγμονώδη μυοπάθεια Εφτά ασθενείς με μυϊκή βλάβη που αποδόθηκε σε βλάβη του νεύρου που νεύρωνε την πάσχουσα μυϊκή ομάδα.

4 Μυοπάθειες Κληρονομικές ή μυϊκές δυστροφίες :οφείλοντια σε μεταλλάξεις γονιδίων,σε βιοψία αναδεικνύεται εκφύλιση μυϊκών ινών και εκφράζονται με μόνιμη και προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Επίκτητες Ιδιοπαθείς :πολυμυοσίτις, δερματομυοσίτις, σαρκοείδωση Φάρμακα Τοξικά αίτια ΣΕΛ Λοιμώξεις Δυστροφινοπάθειες 1 η δεκαετία LGMD 2 η δεκαετία Κεντρομελική Μυϊκές δυστροφίες MFM Άλλες μυοτονίες, έτών FSHD Περιφερικοί μύες

5 LGMD 2I FKRP:το οπίσθιο διαμέρισμα προσβάλλεται διάχυτα και εντονότερα με υπερτροφία κνήμης. LGMD 2A Calpain Οπίσθιο διαμέρισμα προσβάλλεται κυρίως με winging ωμοπλάτης και υποκνημίδιος και έσω κεφαλή γαστροκνημίου LGMD (Limb Girdle Muscular Dystrophies) LGMD 2B DysferlinΠερισσότερο οπίσθιοδιαμέρισμα μηρούμε συνοδό Ατροφία κνήμης χωρίςwinging ωμοπλάτης Όχι δικέφαλος μηριαίος,ραπτικός και ισχνός LGMD 2C, D, E,F Σακρογλυκανοπάθειες Πρόσθιο διαμέρισμα (τετρακέφαλος) μηρού με φυσιολογικό γαστροκνήμιο Dystrophin Πρόσθιο διαμέρισμα (τετρακέφαλος) μηρού και ατροφία κνήμης

6 Άλλες κληρονομικές μυοπάθειες- Προσωποωμοβραχιόνιος Προσβολή ημιϋμενώδους με ατροφία κυρίως του ανώτερου τμήματος του και λιγότερο ατροφικές αλλά οιδηματώδεις τις υπόλοιπες ομάδες του οπίσθιου διαμερίσματος και τους προσαγωγούς. Απώλεια μυϊκής ισχύος και σε μύες προσώπου και ώμου. Συγγενής μυοπάθεια- ΑCΤΑ 1 Ήπια οιδηματώδης απεικόνιση με αρχόμενη ατροφία του πρόσθιου κνημιαίου μυός αμφοτερόπλευρα και συμμετρικά και της έσω και έξω κεφαλής του γαστροκνήμιου μυός. Αρχόμενη ατροφία και των μυών του οπίσθιου διαμερίσματος του μηρού.

7 Φλεγμονώδεις μυοπάθειες 1a 1b 1a Ιδιοπαθής φλεγμονώδης μυοσίτις πρωτοεμφανιζόμενη με οιδηματώδη απεικόνιση των μυών του αυχένα 1b Ενίσχυση των μυών με οίδημα μετά την χορήγηση σκιαγραφικού εύρημα που επιβεβαιώνει την φλεγμονή 2a 2b 2c Κατά τόπους εστίες αυξημένης έντασης σήματος στις εικόνες καταστολής του λίπους ως επί οιδήματος(2a) με συνοδό λιπώδη εκφύλιση(2b) και ενίσχυση στα πλαίσια σαρκοείδωσης(2c) στον μακρό προσαγωγό, τον ισχνό, τον ημιτενοντώδη.

8 Απονεύρωση Ατροφία επιπολής και εν τω βάθει μυών του δεξιού ημίσεος του προσώπου με λιπώδη εκφύλιση λόγω βλάβης του πυρήνα του τριδύμου από αιμορραγέν σηραγγώδες αιμαγγείωμα της γέφυρας. Ατροφία του υποπλατίου και λιγότερο του υπακανθίου και υπερακανθίου λόγω παθολογίας στο βραχιόνιο πλέγμα. Ατροφία των μείζονων και ελάσσονων γλουτιαίων μυών από βλάβη του οσφυϊκού πλέγματος. Ατροφία μυών αριστερής κνήμης λόγω παρουσίας μορφώματος στο αριστερό ισχιακό νεύρο

9 Συμπέρασμα Συμβολή της μαγνητικής τομογραφίας στην διάγνωση μυοπαθειών: 1.Καθοδήγηση της βιοψίας και μείωση των ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων. 2.Διάκριση από παθήσεις με παρόμοιο φαινότυπο. 3.Χρήση του προτύπου κατανομής της μυϊκής ατροφίας σαν καθοδήγηση για την επιλογή του κατάλληλου γενετικού/βιοχημικού ελέγχου. 4.Παρακολούθηση της εξέλιξης της νόσου και της ανταπόκρισης στην θεραπεία 5. Κατανόηση της παθοφυσιολογίας της νόσου με σύγχρονες μεθόδους. Για παράδειγμα γιατί μια μυϊκή ομάδα προσβάλλεται και η γειτονική της όχι στις μυϊκές δυστροφίες; Επομένως η μαγνητική τομογραφία συμβάλλει στην προσέγγιση των ασθενών με μυοπάθεια, διακρίνοντας φλεγμονώδεις από μη, καταγράφοντας την έκταση και την βαρύτητα της νόσου, δίνοντας στοιχεία που παραπέμπουν στην γενετική τεκμηρίωση της στην περίπτωση συγγενούς μυϊκής δυστροφίας και καθοδηγώντας πιθανή βιοψία.

10 Βιβλιογραφία 1.Wattjes MP, Kley RA, Fischer DEur Radiol. Neuromuscular imaging in inherited muscle diseases.2010;20: Schulze M, Kötter I, Ernemann U, Fenchel M, Tzaribatchev N, Claussen CD, Horger M. MRI findings in inflammatory muscle diseases and their noninflammatory mimics.ajr Am J Roentgenol. 2009;192: May DA, Disler DG, Jones EA, Balkissoon AA, Manaster BJ.Abnormal signal intensity in skeletal muscle at MR imaging: patterns, pearls, and pitfalls. Radiographics ;20:S Mercuri E, Jungbluth H, Muntoni F. Muscle imaging in clinical practice: diagnostic value of muscle magnetic resonance imaging in inherited neuromuscular disorders. Curr Opin Neurol. 2005;18: Hollingsworth KG(1), de Sousa PL, Straub V, Carlier PG. Towards harmonization of protocols for MRI outcome measures in skeletal muscle studies: consensus recommendations from two TREAT-NMD NMR workshops, 2 May 2010, Stockholm, Sweden, 1-2 October 2009, Paris, France. Neuromuscul Disord. 2012;22:S Mercuri E, Muntoni F. Muscular dystrophies. Lancet. 2013;381: