Ανατομικές παραλλαγές του πεπτικού σωλήνα που αποτελούν παράγοντες κινδύνου συστροφής

Transcript

1 ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΑΝΑΤΟΜΙΑΣ- ΑΝΑΤΟΜΕΙΟ Δ/ντής: Αν. Καθηγητής ΘΕΟΔΩΡΟΣ Γ. ΤΡΟΥΠΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΑΝΑΤΟΜΙΑ ΔΙΠΛΩΜΑΤΙΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ Ανατομικές παραλλαγές του πεπτικού σωλήνα που αποτελούν παράγοντες κινδύνου συστροφής Φιλίτσα Θ. Κωνσταντάρα ΑΘΗΝΑ

2 ΔΙΠΛΩΜΑΤΙΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ Ανατομικές παραλλαγές του πεπτικού σωλήνα που αποτελούν παράγοντες κινδύνου συστροφής Φιλίτσα Θ. Κωνσταντάρα Α.Μ.: ΤΡΙΜΕΛΗΣ ΕΠΙΤΡΟΠΗ 1) Π. Σκανδαλάκης, Ομοτ.Καθηγητής, Επιβλέπων 2) Α. Μαζαράκης, Αν. Καθηγητής 3) Μ. Πιάγκου, Επ. Καθηγήτρια 2

3 ΠΕΡΙΛΗΨΗ Η συστροφή του εντέρου είναι μία σημαντική κλινική οντότητα που έχει απασχολήσει τους ιατρούς από την αρχαιότητα. Ενώ η συστροφή μπορεί να εμφανιστεί σε διάφορα σημεία του πεπτικού, όπως το στομάχι, η σκωληκοειδής απόφυση, η Μεκέλειος απόφυση και η χοληδόχος κύστη, τα πιο σημαντικά, λόγω συχνότητας, σημεία του πεπτικού είναι το λεπτό και το παχύ έντερο. Στον δυτικό κόσμο η συστροφή του παχέος εντέρου αποτελεί το 5% των νοσηλειών για εντερική απόφραξη. Αυτό το σημαντικό ποσοστό αναδεικνύει τη σοβαρότητα αυτής της νόσου. Οι ανατομικές παραλλαγές του παχέος εντέρου αποτελούν την τρίτη, σε συχνότητα, αιτία συστροφής, μετά τις συμφύσεις και τους όγκους. Αυτή η εργασία έχει ως σκοπό την εμβρυολογική και παθοφυσιολογική ανάλυση των τριών συχνότερων ανατομικών παραλλαγών του παχέος εντέρου που αποτελούν παράγοντες κινδύνου συστροφής. Αυτές είναι οι διαταραχές περιστροφής και καθήλωσης του μέσου εντέρου (ΔΠΚΜΕ), το δολιχόκολο και η διπλασιασμοί του παχέος εντέρου. Μπορεί αυτές οι κλινικές οντότητες να μην απαντώνται συχνά, αποτελούν όμως ένα γοητευτικό εμβρυολογικό και κλινικό αντικείμενο, συνιστώντας μία πρόκληση για τον χειρουργό, ο οποίος είτε θα βρεθεί αντιμέτωπος με αυτές κατά τη διερεύνηση ενός περιστατικού με εντερική απόφραξη είτε θα κληθεί να καθοδηγήσει έναν ασθενή με μία τέτοια πρόσφατη διάγνωση. ΛΕΞΕΙΣ ΚΛΕΙΔΙΑ: Συστροφή παχέος εντέρου, ανατομική παραλλαγή, διαταραχές περιστροφής και καθήλωσης μέσου εντέρου, δολιχόκολο, διπλασιασμοί παχέος εντέρου 3

4 ABSTRACT The volvulus of the bowel is an important clinical entity that has bothered physicians since ancient times. Although the volvulus can occur in several parts of the alimentary tract, such as the stomach, the appendix, the gallbladder and Meckel s divetriculum, it is the small and large bowel that have the greatest clinical importance due to high frequency. In the Western world the large bowel volvulus accounts for 5% of hospitalizations because of bowel obstruction. This significant percentage shows the importance of this entity. The anatomic variants of the large bowel are the third cause of large bowel volvulus, after adhesions and tumors. However, the anatomic variants are rarely included in surgeon s differential diagnosis of bowel obstruction. This paper aims to scrutinize the embryology and pathophysiology of the three commonest anatomic variants that predispose large bowel volvulus to occur. Malrotation, Dolichocolon and duplications of the large bowel might not be faced frequently by a physician but they are a charming embryologic and clinic subject, posing a challenge for the surgeon who will either be confronted with in the diagnosis of a bowel obstruction or will need to provide appropriate guidance and counseling to a patient with a recent diagnosis of such a clinical entity. KEYWORDS: Large bowel volvulus, anatomic variant, malrotation, dolichocolon, large bowel duplications 4

5 Ευχαριστίες Στην προσπάθεια μου να ανταπεξέλθω και να ετοιμάσω αυτήν τη διπλωματική εργασία είχα ως συμπαραστάτη και αρωγό την οικογένειά μου και τον σύντροφό μου που ανέχθηκαν το ασφυκτικό ωράριο μου και τις εναλλαγές στη διάθεση μου. Ευχαριστίες ακόμα χρωστώ τους καθηγητές κ. Σκανδαλάκη Παναγιώτη και Τρουπή Θεόδωρο για τη ευκαιρία που μου έδωσαν να συμμετάσχω στο Π.Μ.Σ της Χειρουργικής Ανατομίας καθώς και στον κ. Φιλίππου Δημήτριο για την πολύτιμη βοήθεια που μου πρόσφερε στα πρώτα βήματα μου στη συγγραφή και δημοσίευση μίας επιστημονικής εργασίας. 5

6 Περιεχόμενα Περίληψη 3 Abstract Ευχαριστίες.5 Κατάλογος Εικόνων 8 Κατάλογος Πινάκων..11 Πρόλογος...12 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1: Εισαγωγή Ορισμός συστροφής Ιστορικές αναφορές και αρχαίες θεραπείες.13 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 2: ΣΗΜΕΙΑ ΤΟΥ ΠΕΠΤΙΚΟΥ ΠΟΥ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΕΜΦΑΝΙΣΤΕΙ ΣΥΣΤΡΟΦΗ Σκωληκοειδής απόφυση Στόμαχος Χοληδόχος κύστη Μεκέλειος απόφυση Λεπτό έντερο 18 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 3: ΣΥΣΤΡΟΦΗ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ (ΣΠΕ) Επιδημιολογικά δεδομένα Παράγοντες κινδύνου Κλινική εικόνα Διάγνωση...22 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 4: ΑΝΑΤΟΜΙΚΕΣ ΠΑΡΑΛΛΑΓΕΣ ΤΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ ΠΟΥ ΑΠΟΤΕΛΟΎΝ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΣΥΣΤΡΟΦΗΣ Διαταραχές περιστροφής και καθήλωσης του μέσου εντέρου (ΔΠΚΜΕ) (Midgut Malrotation) Εμβρυολογία Παθοφυσιολογία Αιτιοπαθογένια Κλινική εικόνα Διάγνωση Θεραπεία Δολιχόκολο Ορισμός- Ιστορία Αιτιογένεση Κλινική εικόνα Διάγνωση Θεραπεία Διπλασιασμοί του πεπτικού (Alimentary Tract Duplications) Ορισμός Επισημιολογία Εμβρυολογία- Ταξινόμηση- Θεωρίες εμβρυογένεσης Παθοφυσιολογία Κλινική εικόνα Διπλασιασμοί του παχέος εντέρου Διάγνωση Θεραπεία.57 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 5: ΣΥΝΤΟΜΗ ΜΝΕΙΑ..59 6

7 5.1. Σύνδρομο ευκίνητου τυφλού (Mobile Cecum Syndrome) Situs inversus Διαταραχές του μεσόκολου Η μεμβράνη του Jackson.60 Επίλογος.61 Βιβλιογραφία..62 7

8 Κατάλογος Εικόνων Εικόνα 1. Α. Φυσιολογική θέση στομάχου, Β. Άξονες συστροφής του στομάχου, C. Συστροφή στομάχου στον επιμήκη άξονα, D. Συστροφή στομάχου στον εγκάρσιο άξονα, E. Συστροφή στομάχου ταυτόχρονα και στους δύο άξονες [8]. (σελ.15) Εικόνα 2. Μορφές ανατομικής παραλλαγής χοληδόχου κύστεως τύπου Α και Β[14].(σελ.17) Εικόνα 3. Χάρτης γεωγραφικής επιδημιολογικής κατανομής της συστροφής σιγμοειδούς παγκοσμίως[25]. (σελ.21) Εικόνα 4. (a)εγκάρσια τομή συστροφής σιγμοειδούς όπου απεικονίζεται το σημείο δίκην ράμφους πτηνού στο ορθό (μαύρο βέλος) και η διατεταμένη έλικα του σιγμοειδούς (*). (b) Εγκάρσια τομή στο επίπεδο του σημείου δίνης (τετράγωνο κάδρο) με διατεταμένες έλικες του παχέος εντέρου (*) και φυσιολογικές έλικες κεντρικά και περιφερικά της συστροφής (λευκά βέλη)[37]. (σελ.23) Εικόνα 5. (a) Στεφανιαία τομή συστροφής σιγμοειδούς όπου απεικονίζεται η διατεταμένη έλικα (*), το σκιαφραφούμενο ορθό (+) και το διηθημένο μεσοσιγμοειδές (λευκό βέλος) που μπορεί να συγκριθεί με το φυσιολογικό μεσεντέριο (διπλό λευκό βέλος). (b) Εγκάρσια τομή του ίδιου ασθενή όπου απεικονίζεται η πνευμάτωση του τοιχώματος του παχέος εντέρου (λευκό βέλος)[37]. (σελ.24) Εικόνα 6. Στάδια περιστροφής και καθήλωσης του μέσου εντέρου κατά τη διάρκεια της εμβρυικής ζωής[40]. (σελ.26) Εικόνα 7. Είδη ΔΠΚΜΕ. M: μεικτή περιστροφή με συστροφή, N: αποτυχία περιστροφής, I: μερική περιστροφή, R: αντίστροφη περιστροφή, H: υπέρ-περιστροφή[41]. (σελ.27) Εικόνα 8. Απεικόνιση του λεπτού εντέρου στο δεξί ημιμόριο της κοιλίας και του παχέος εντέρου αριστερά σε βρέφος με ΔΠΚΜΕ σε α/α κοιλίας[54]. (σελ.30) Εικόνα 9. Ακτινοσκόπηση ανώτερου πεπτικού όπου αναδεικνύεται η φυσιολογική θέση ΔΝΣ αριστερά της σπονδυλικής στήλης (λευκό βέλος)[38]. (σελ32.) Εικόνα 10. Ακτινοσκόπηση του ανώτερου πεπτικού με βαριούχο γεύμα όπου αναδεικνύεται η θέση της ΔΝΣ δεξιά της σπονδυλικής στήλης και των ελίκων της νήστιδας στη δεξιά κοιλία σε ασθενή με ΔΠΚΜΕ[58]. (σελ.32) Εικόνα 11. Ακτινοσκόπηση του ανώτερου πεπτικού όπου αναδυκνύεται μια φυσιολογική παραλλαγή του δωδεκαδακτύλου (μικρά συνεχόμενα μαύρα βέλη) αλλά με φυσιολογική θέση της ΔΝΣ[38]. (σελ.33) Εικόνα 12. Βαριούχος υποκλυσμός όπου αναδεικνύεται η παθολογική θέση του τυφλού προς τα άνω και αριστερά σε ασθενή με ΔΠΚΜΕ[58]. (σελ.34) Εικόνα 13. Εγκάρσια τομή αξονικής τομογραφίας σε ασθενή με ΔΠΚΜΕ. (Α) Ανάδειξη της ΔΝΣ στο δεξί ημιμόριο της κοιλίας (λευκό βέλος), (Β) Ανάδειξη αναστροφής των άνω 8

9 μεσεντέριων αγγείων (λευκό βέλος) με την άνω μεσεντέριο αρτηρία να βρίσκεται δεξιά της άνω μεσεντερίου φλέβας (λευκό βέλος)[54]. (σελ.35) Εικόνα 14. Στάδια επέμβασης κατά Ladd. A) Αποκατάσταση συστροφής και έλεγχος βιωσιμότητας του εντέρου, B) Διατομή των ταινιών Ladd, C) Διεύρυνση του μεσεντερίου και σκωληκοειδεκτομή, D) Τοποθέτηση του παχέος εντέρου στο δεξί ημιμόριο της κοιλίας και του λεπτού στο αριστερό[67]. (σελ.37) Εικόνα 15. Σχέδια ανατομικών παραλλαγών επιμηκυμένου και εκτοπισμένου παχέος εντέρου από τον Monterossi to 1820[68]. (σελ.38) Εικόνα 16. Διαφορετικοί τύποι δολιχόκολου[76]. (σελ.40) Εικόνα 17. Ακτινοσκόπηση με βαριούχο υποκλυσμό σε ασθενή με δολιχόκολο[84]. (σελ.42) Εικόνα 18. Μελέτη διέλευσης παχέος εντέρου σε παιδιά. Α.,Β, Φυσιολογικό παχύ εντερο, C.,Ε. Δολιχοσιγμοειδές, D. Δολιχοεγκάρσιο, F. Συνδυασμός πλεονάζουσας έλικας σε εγκάρσιο και σιγμοειδές[84]. (σελ.43) Εικόνα 19. Εμβρυολογική ταξινόμηση των διπλασιασμών του πεπτικού. Τύποι διπλασιασμού, σημεία εντόπισης και συχνότητα[87]. (σελ.44) Εικόνα 20. Συμπαγής φάση και επαναυλοποίηση του εντερικού αυλού κατά την εμβρυογένεση. (σελ.47) Εικόνα 21. Τύποι διπλασιασμού του ορθού και σημεία εκβολής[105]. (σελ.51) Εικόνα 22. Αριστερά: κυστικός διπλασιασμός του στομάχου σε νεογνό που απεικονίζεται ως συμπαγής μάζα ή οποία αρχικά είχε διαγνωσθεί λανθασμένα ως παγκρεατική ψευδοκύστη (λευκό βέλος), Δεξιά: 1. Κυστικός διπλασιασμός του οισοφάγου που προβάλλει στο δεξί ημιθωράκιο, 2.Ατελεκτασία του παρακείμενου πνευμονικού παρεγχύματος, 3. Διαμαρτίες της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης[96]. (σελ.52) Εικόνα 23. Αριστερά: βαριούχο γεύμα σε νεογνό όπου απεικονίζεται κυστικός διπλασιασμός του οισοφάγου (μαύρο βέλος), Δεξιά: βαριούχο γεύμα σε νεογνό όπου απεικονίζεται κυστικός διπλασιασμός του σώματος του στομάχου που εμπεριέχεται στον μυϊκό χιτώνα (μαύρο βέλος)[96].(σελ.53) Εικόνα 24. Βαριούχος υποκλυσμός σε ασθενή με σωληνοειδή διπλασιασμό του παχέος εντέρου και ορθομητρικό συρίγγιο. Στα αριστερά ακτινοσκόπηση μετά από προώθηση του σκιαγραφικού από τον κόλπο όπου απεικονίζεται ο σωληνοειδής διπλασιασμός, Δεξιά: μετά από ταυτόχρονο υποκλυσμό κόλπου και πρωκτού[96].(σελ.53) Εικόνα 25. Αριστερά: Υπερηχογραφική απεικόνιση διπλασιασμού του τελικού ειλεού με χαρακτηριστική απεικόνιση του εξωτερικού υποηχογενούς μυϊκού τοιχώματος και του εσωτερικού ηχογενούς εντερικού βλεννογόνου[107], Δεξιά: υπερηχογραφική απεικόνιση κυστικού τερατώματος με εικόνα διπλού τοιχώματος που στην ιστολογική εξέταση αποδείχθηκε πως αφορά εσωτερικά (ηχογενές) σε πλακώδες επιθήλιο και εξωτερικά (υποηχογενές) σε ινομυϊκό τοίχωμα[106]. (σελ.54) 9

10 Εικόνα 26. a: Εγκάρσια b: Στεφανιαία τομή σε ασθενή με διπλασιασμό του παχέος εντέρου (λευκό βέλος). Απεικονίζεται μία κυστική μάζα που εξορμάται από το εγκάρσιο κόλον και δεν προσλαμβάνει σκιαγραφικό[109]. (σελ.56) Εικόνα 27. Μαγνητική τομογραφία ασθενούς με κυστικό διπλασιασμό του οισοφάγου (λευκό βέλος) με υψηλό σήμα στην Τ2 (αριστερά) και χαμηλό σήμα στην Τ1 (δεξιά)[109]. (σελ.56) 10

11 Κατάλογος Πινάκων Πίνακας 1. Πρώιμες και όψιμες επιπλοκές και θνησιμότητα της επέμβασης κατά Ladd[40]. (σελ.37) 11

12 Πρόλογος Η συστροφή του παχέος εντέρου είναι μια σημαντική κλινική οντότητα για τους χειρουργούς. Είναι συχνή αιτία απόφραξης του πεπτικού και οξείας κοιλίας. Η καθυστέρηση στη διάγνωση αυξάνει την νοσηρότητα και τη θνησιμότητα λόγω νέκρωσης του εντέρου. Μπορεί να εμφανιστεί σε αρκετά σημεία του πεπτικού αλλά πιο συχνά εμφανίζεται στο λεπτό και το παχύ έντερο. Η πιο συχνές αιτίες είναι οι μετεγχειρητικές και μεταφλεγμονώδεις συμφύσεις. Η τρίτη πιο συχνή αιτία είναι οι ανατομικές παραλλαγές του πεπτικού που αποτελούν παράγοντες κινδύνου για τη συστροφή του εντέρου. Συχνά όμως λανθάνουν της διάγνωσης του χειρουργού. Στην εργασία αυτή επισημαίνονται οι κύριες ανατομικές αιτίες συστροφής, καταβάλλεται επίσης προσπάθεια να γίνει εκτεταμένη αναφορά στο ανατομικό και στο εμβρυολογικό υπόβαθρο τους καθώς και στο κλινικό και χειρουργικό τους αποτύπωμα. 12

13 1. ΕΙΣΑΓΩΓΗ 1.1. Ορισμός συστροφής Ως συστροφή του εντέρου ορίζεται η περιστροφή τμήματος του εντέρου γύρω από τον άξονά του και το μεσεντέριο, που του αντιστοιχεί, προκαλώντας απόφραξη τύπου κλειστής έλικας. Εάν η συστροφή προχωρήσει ή η διάταση του εντέρου είναι μεγάλη, διακυβεύεται η αιματική παροχή στο συνεστραμμένο τμήμα του εντέρου οδηγώντας σε ισχαιμία.[1] 1.2. Ιστορικές αναφορές και αρχαίες θεραπείες Από την αρχαιότητα είχε γίνει κατανοητή η ύπαρξη και η εξέλιξη της συστροφής τμημάτων του πεπτικού. Οι συγγραφείς του παπύρου Ebers στην αρχαία Αίγυπτο (1550π.Χ) αναφέρουν για τη συστροφή πως το σιγμοειδές είτε θα επανέλθει αυτόματα ή θα δημιουργηθεί σάπιο κόλον. Ήταν από τότε εμφανής η ανάγκη αποκατάστασης της θέσης του εντέρου και περιγράφονται επεμβατικές και μη μέθοδοι για την επίτευξη της. Στην αρχαία Ελλάδα ήταν συχνή η χρήση καθαρτικών ως συντηρητικό μέσο θεραπείας. Ο Ιπποκράτης υποστήριζε την εισαγωγή ενός υπόθετου μήκους 30εκ. και την εμφύσηση αέρος μέσω αυτού για την αποκατάσταση της απόφραξης, πρακτική που δεν διαφέρει ιδιαίτερα από τα σύγχρονα δεδομένα. Από την αρχαιότητα, επίσης, ασθενείς με κάθε είδους απόφραξη, συμπεριλαμβανομένης της συστροφής, κατάπιναν μεταλλικές σφαίρες ελπίζοντας πως η πορεία τους, μέσω βαρύτητας μέσα στον αυλό του εντέρου θα βοηθήσεις την αποκατάσταση της θέσης και της βατότητας του. Το 1859 κατά τη διάρκεια νεκροψίας ασθενούς με συστροφή σιγμοειδούς παρατηρήθηκε πως η εισαγωγή κάποιου σωληνοειδούς αντικειμένου από το ορθό θα άδειαζε το περιεχόμενο του παχέος εντέρου και θα αποκαθιστούσε την πορεία του[2]. Ο Πραξαγόρας για την αποκατάσταση της συστροφής του σιγμοειδούς είχε περιγράψει ως χειρουργική θεραπεία την τομή στην ηβική χώρα, τη διατομή του ορθού και την αποκατάσταση της συστροφής εκ των έσω. Μολαταύτα, όσον αφορά τη χειρουργική αντιμετώπιση της συστροφής, για πολλούς αιώνες μεγάλοι χειρουργοί όπως ο Trousson, ο Treves και ο Billroth κρατούσαν τη χειρουργική παρέμβαση ως τελευταία και ακραία επιλογή. Όπως είναι, όμως, αναμενόμενο λόγω της κακής συστηματικής κατάστασης των ασθενών, που θεωρούνταν πλέον κατάλληλοι για χειρουργική παρέμβαση ως τελευταία επιλογή, τα ποσοστά θνησιμότητας ήταν πολύ υψηλά. Αυτό οδήγησε τους χειρουργούς να 13

14 απαιτούν πρώιμη χειρουργική επέμβαση. Μέχρι τα μέσα του 20 ου αιώνα η βασική θεραπεία της συστροφής θεωρούνταν πλέον η χειρουργική[1]. 2. ΣΗΜΕΙΑ ΤΟΥ ΠΕΠΤΙΚΟΥ ΠΟΥ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΕΜΦΑΝΙΣΤΕΙ ΣΥΣΤΡΟΦΗ Η συστροφή μπορεί να εμφανιστεί σε όλα τα μη καθηλωμένα σημεία του πεπτικού. Η εργασία αυτή θα εστιάσει στην συστροφή του παχέος εντέρου. Πρώτα όμως θα αναφερθούν συνοπτικά όλα τα σημεία που μπορεί να εμφανίσουν συστροφή Σκωληκοειδής απόφυση Η συστροφή της σκωληκοειδούς είναι μια ιδιαίτερα σπάνια οντότητα η οποία δύσκολα διαφοροδιαγιγνώσκεται κλινικά από την οξεία σκωληκοειδίτιδα. Ως εκ τούτου το μεγαλύτερο ποσοστό των διαγνώσεων πραγματοποιείται διεγχειρητικά. Η πρώτη περίπτωση περιεγράφη από τον Payne το 1918 με λίγες παγκόσμιες αναφορές να την ακολουθούν [3]. Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία με εύρος τα 3-79 έτη[4, 5]. Οι μοίρες τις συστροφής κυμαίνονται από 180 ο ο [5]. Η συστροφή της σκωληκοειδούς μπορεί να είναι πρωτοπαθής ή δευτεροπαθής. Η πρωτοπαθής συστροφή δεν έχει σαφή αίτια, όμως περιγράφεται πιο συχνά σε σκωληκοειδείς αποφύσεις με μήκος μεγαλύτερο του φυσιολογικού, με βραχύ και ευρύ μεσεντέριο δίκην βεντάλιας ή κατά την εγκυμοσύνη. Η δευτεροπαθής συστροφή μπορεί να οφείλεται σε βλεννοκήλη σκωληκοειδούς, λίπωμα, κοπρόλιθο, καρκινοειδές ή κυσταδένωμα[4-6]. Από τα διαγνωστικά εργαλεία έχει αποδειχτεί πιο βοηθητική η CT άνω κάτω κοιλίας. Η θεραπεία είναι φυσικά η χειρουργική αφαίρεση της σκωληκοειδούς απόφυσης Στόμαχος Η συστροφή του στομάχου είναι η περιστροφή του στομάχου τουλάχιστον 180 ο γύρω από τον εαυτό είτε στον εγκάρσιο ή τον επιμήκη άξονά του ή πιο σπάνια ταυτόχρονα και στους δύο αυτούς άξονες[7]. 14

15 Εικόνα 1. Α. Φυσιολογική θέση στομάχου, Β. Άξονες συστροφής του στομάχου, C. Συστροφή στομάχου στον επιμήκη άξονα, D. Συστροφή στομάχου στον εγκάρσιο άξονα, E. Συστροφή στομάχου ταυτόχρονα και στους δύο άξονες[8]. Αποτελεί επίσης μια σπάνια κλινική οντότητα. Τα 2/3 των περιπτώσεων αφορούν συστροφή του επιμήκη άξονα και το 1/3 του εγκάρσιου[1]. Η συστροφή του στομάχου μπορεί να είναι οξεία ή χρόνια. Μπορεί επίσης να είναι πρωτοπαθής ή δευτεροπαθής. Η πρωτοπαθής συστροφή συμβαίνει λόγω νεοπλάσματος, συμφύσεων ή διαταραχής των συνδέσμων του στομάχου. Ο στόμαχος διατηρεί τη θέση του λόγω της γαστροοισοφαγικής συμβολής, του πυλωρού και των συνδέσμων του (ηπατογαστρικός, γαστροκολικός, γαστροφρενικός και γαστροσπληνικός). Η επιμήκυνση, η απουσία ή η απόσπαση αυτών των συνδέσμων αποτελεί αιτία πρωτοπαθούς συστροφής του στομάχου[7]. Η δευτεροπαθής συστροφή οφείλεται συνήθως σε ανατομικές ή λειτουργικές διαταραχές του στομάχου και ανατομικές διαταραχές γειτονικών οργάνων όπως το διάφραγμα και ο σπλήνας. Στους ενήλικες η πιο συχνή αιτία είναι η παραοισοφαγική κήλη[9]. Η κλινική εικόνα ποικίλει ανάλογα με τον βαθμό της συστροφής και τον ρυθμό εγκατάστασης της. Το 70% των ασθενών με συστροφή στον επιμήκη άξονα παρουσιάζουν την τριάδα του Borchardt που περιλαμβάνει: επιγαστρικό άλγος, ερυγές με αδυναμία έμεσης και αδυναμία προώθησης ρινογαστρικού σωλήνα[9]. Παρόλα αυτά μπορεί να εμφανιστεί έμεση και αιματέμεση λόγω της καταπόνησης του βλεννογόνου. Η χρόνια συστροφή μπορεί να εμφανιστεί με επιγαστρικό άλγος, δυσφαγία, τυμπανισμό και οπισθοστερνικό καύσο[1]. Η διάγνωση της νόσου είναι δύσκολη, καθώς τα συμπτώματα συχνά είναι μη συγκεκριμένα και έτσι η νόσος αυτή σπάνια συμπεριλαμβάνεται στη διαφοροδιάγνωση του επιγαστρικού άλγους. Η ακτινοσκόπηση με βαριούχο γεύμα είναι αρκετά βοηθητική 15

16 συγκριτικά με την α/α κοιλίας που δεν είναι ειδική για τη συστροφή. Λόγω,όμως, της εύκολης πλέον προσβασιμότητας στην CT άνω κάτω κοιλίας θεωρείται εξέταση εκλογής για τη συστροφή του στομάχου. Το 2014 ο Millet και οι συνεργάτες του δημοσίευσαν ένα άρθρο στο οποίο παρουσίασαν μια ευαισθησία 100% στην συνεύρεση δύο σημείων στη CT κοιλίας: ένα αντρο-πυλωρικό σημείο μετάβασης, χωρίς κάποια ανωμαλία στη ζώνη της μετάβασης, και την παρουσία του άντρου στο ίδιο επίπεδο ή και ψηλότερα του θόλου[10]. Η gold standard θεραπεία για την οξεία συστροφή στομάχου παραμένει η άμεση χειρουργική ανάταξη του στομάχου. Οι επεμβάσεις μπορεί να περιέχουν αποκατάσταση της διαφραγματοκήλης με απλή γαστροπηξία ή γαστροπηξία με διαχωρισμό του γαστροκολικού επίπλου (επέμβαση Tanner) ή γαστρεκτομή και γαστρογαστρική αναστόμωση του θόλου με το άντρο (επέμβαση Opolzer). Σε ασθενείς που η γενική κατάσταση δεν επιτρέπει την ανοιχτή χειρουργική αντιμετώπιση μπορεί να χρησιμοποιηθεί η λαπαροσκοπική αποκατάσταση ή η ενδοσκοπική ανάταξη του στομάχου με διαδερμική τοποθέτηση γαστροστομίας[7]. Παρά την εξέλιξη των διαγνωστικών και θεραπευτικών μέσων η θνησιμότητα της οξείας συστροφής του στομάχου παραμένει στο 15-20% με βασική αιτία την νέκρωση αυτού[11] Χοληδόχος κύστη Η συστροφή της χοληδόχου κύστεως περιεγράφη πρώτη φορά από τον Wendel το 1898, σε μια ασθενή 25 ετών [12]. Έκτοτε έχουν δημοσιευθεί περισσότερες από 500 περιπτώσεις στην αγγλική βιβλιογραφία[13]. Η συστροφή μπορεί να είναι μερική (180 ο ) ή ολική (360 ο ). Είναι πιο συχνή στους ηλικιωμένους, με αναλογία ανδρών- γυναικών 1:3. Συχνά η διάγνωση πραγματοποιείται διεγχειρητικά, καθώς το πλείστο των περιπτώσεων νοσηλεύονται με τη διάγνωση οξείας χολοκυστίτιδας. Οι ανατομικές παραλλαγές της χοληδόχου κύστεως αναγνωρίζονται ως αίτια της συστροφής της. Ο Gross το 1936 περιέγραψε 2 υποτύπους πλήρως περιτονιοποιημένης και ελεύθερης χοληδόχου κύστεως: στον τύπο Α ένα μακρύ και ευρύ μεσεντέριο στηρίζει μη επαρκώς την χοληδόχο κύστη και τον κυστικό πόρο, ενώ στον τύπο Β το μεσεντέριο στηρίζει μόνο τον κυστικό πόρο[14]. 16

17 Εικόνα 2. Μορφές ανατομικής παραλλαγής χοληδόχου κύστεως τύπου Α και Β[14]. Έχουν περιγραφεί άλλες 4 ανατομικές παραλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο της συστροφής της χοληδόχου κύστεως. Η πρώτη αφορά εμβρυολογικής αιτίας πλήρη απουσία του μεσεντερίου της χοληδόχου κύστεως, με αποτέλεσμα η χοληδόχος κύστη να είναι απολύτως ελεύθερη στην περιτοναϊκή κοιλότητα και να στηρίζεται μόνο από το μίσχο που περιέχει την κυστική αρτηρία και τον κυστικό πόρο. Η δεύτερη είναι αποτέλεσμα του φυσιολογικού γήρατος και αφορά την επιμήκυνση του μεσεντερίου της χοληδόχου κύστεως που σε συνδυασμό με την ατροφία του ήπατος αυξάνει τον κίνδυνο συστροφής. Η τρίτη είναι η παρουσία απεσπασμένου θόλου της χοληδόχου κύστεως από το ήπαρ. Τέλος η τέταρτη είναι πολύ σπάνια και αφορά φυσιολογική χοληδόχο κύστη προσκολλημένη σε κινητό λοβό ήπατος[13]. Η συστροφή της χοληδόχου κύστεως είναι μια ατραυματική αιτία οξείας κοιλίας με θνησιμότητα 6% εάν αντιμετωπιστεί σωστά χειρουργικά και 100% αν μείνει χωρίς θεραπευτική παρέμβαση[13], λόγω της διάτρησης της νεκρωμένης χοληδόχου κύστεως και της πρόκλησης χολοπεριτόναιου. Η κλινική εικόνα της συστροφής είναι παρόμοια με της οξείας χολοκυστίτιδας με άλγος δεξιού υποχονδρίου, ναυτία και εμέτους και συχνά ψηλαφητή μάζα στο άνω δεξί τεταρτημόριο της κοιλίας. Περιγράφεται όμως μια τριπλή τριάδα στην κλινική εικόνα που πρέπει να θέσει την υποψία της συστροφής της χοληδόχου κύστεως. Η πρώτη τριάδα αφορά τα γενικά χαρακτηριστικά του ασθενούς και είναι η μεγάλη ηλικία, ο χαμηλός δείκτης μάζας σώματος και οι δυσμορφίες της σπονδυλικής στήλης. Η δεύτερη τριάδα αφορά τα συμπτώματα: οξείας έναρξης άλγος, έμετοι και άλγος δεξιού υποχόνδριου. Η τρίτη αφορά την επισκόπηση και εξέταση του ασθενούς με μη σηπτική όψη, αναντιστοιχία σφυγμών θερμοκρασίας και ψηλαφητή μάζα δεξιού άνω τεταρτημόριου της κοιλίας. Η εξέταση πρώτης γραμμής παραμένει το υπερηχογράφημα άνω 17

18 κοιλίας το οποίο μπορεί να δείξει μια ελεύθερη χοληδόχο κύστη στην περιτοναϊκή κοιλότητα, αν αυτή είναι η περίπτωση. Όταν όμως δεν είναι απόλυτα ελεύθερη η χοληδόχος κύστη δεν μπορεί να διαφοροδιαγνωσθεί η συστροφή από την αλιθιασική χολοκυστίτιδα. Το υπερηχογράφημα Doppler θα θέσει την διάγνωση υποδεικνύοντας την απουσία αιματικής παροχής. Η CT παραμένει πιο ειδική ενώ η MRI μπορεί να δείξει και τη συστροφή του μίσχου[13]. Η θεραπεία της συστροφής της χοληδόχου κύστεως είναι η άμεση χολοκυστεκτομή Μεκέλειος απόφυση Η Μεκέλειος απόφυση (ή εκκόλπωμα του Meckel) είναι μια συγγενής ανωμαλία του πεπτικού που υπάρχει στο 2-4% του γενικού πληθυσμού. Είναι αποτέλεσμα ατελούς σύγκλεισης του ομφαλοεντερικού πόρου. Οι περισσότεροι ασθενείς δεν θα αντιληφθούν την ύπαρξη της Μεκελείου απόφυσης καθώς παράγει συμπτώματα μόνο στις επιπλοκές της. Βρίσκεται στον ειλεό συνήθως εκ. από την ειλεοτυφλική βαλβίδα. Είναι ένα αληθές εκκόλπωμα του πεπτικού και περιέχει και τα τρία σημεία του εντερικού τοιχώματος. Ο βλεννογόνος είναι συνήθως ειλεϊκός αλλά μπορεί να είναι και έκτοπος γαστρικός ή παγκρεατικός ιστός. Η συστροφή είναι μια πολύ σπάνια επιπλοκή της Μεκελείου απόφυσης με λίγες βιβλιογραφικές αναφορές. Παράγοντας κινδύνου της συστροφής είναι η ύπαρξη νεοπλάσματος της Μακελειού απόφυσης, όπως λειομύωμα, ίνωμα, καρκινοειδές, λίπωμα, αδενοκαρκίνωμα, λειομυοσάρκωμα κ.λπ.. Άλλος παράγοντας κινδύνου είναι η παραμονή ταινιών που συνδέουν την Μεκέλειο απόφυση με το κοιλιακό τοίχωμα. Τέλος, παράγοντας κινδύνου είναι και η μορφολογία της απόφυσης. μια επιμήκης απόφυση με στενή βάση ευνοεί την συστροφή της[15]. Η κλινική εικόνα ποικίλει και συνήθως μιμείται άλλες παθήσεις της κοιλίας όπως τελική ειλεΐτιδα, σκωληκοειδίτιδα ακόμη και παγκρεατίτιδα. Συνήθως δεν είναι στις πρώτες διαγνώσεις του κοιλιακού άλγους. Η θεραπεία είναι η χειρουργική αφαίρεση της Μεκελείου απόφυσης Λεπτό έντερο Η συστροφή του λεπτού εντέρου είναι πολύ πιο συχνή στα νεογνά και τα βρέφη και οφείλεται κατά κύριο λόγο στις διαταραχές περιστροφής και καθήλωσης του μέσου εντέρου (malrotation). Πιο σπάνια εμφανίζεται και στους ενήλικες ασθενείς που προσέρχονται με κλινική εικόνα απόφραξης του λεπτού εντέρου. Η συστροφή του λεπτού εντέρου μπορεί να 18

19 είναι πρωτοπαθής ή δευτεροπαθής. Στην πρωτοπαθή συστροφή δεν υπάρχει κάποια ανατομική ανωμαλία, malrotation ή κάποια άλλη παθολογία, εμφανίζεται σε φυσιολογική περιτοναϊκή κοιλότητα και θεωρείται ως αιτία η πλούσια σε ίνες διατροφή ή τα ανατομικά χαρακτηριστικά του μεσεντερίου, όπως επιμήκη αγγεία και μικρή έκταση πρόσφυσης στο οπίσθιο περιτόναιο[16]. Η δευτεροπαθής συστροφή μπορεί να προκαλείται από συγγενείς διαταραχές της περιστροφής και της καθήλωσης του μέσου εντέρου (malrotation), ύπαρξη ταινιών Ladd, όγκους τις περιτοναϊκής κοιλότητας, εγκυμοσύνη, συμφύσεις, ύπαρξη Μεκελείου απόφυσης και εκκολπωματική νόσο[17]. Έχουν περιγραφεί και πιο σπάνιες αιτίες όπως φυματίωση της περιτοναϊκής κοιλότητας[18],συγγενή ελλείμματα του μεσεντερίου [19] και λεμφαγγειώματα μεσεντερίου[20]. Η επίπτωση της συστροφής του λεπτού εντέρου είναι πολύ υψηλότερη στις χώρες της Μέσης Ανατολής, της Ασίας και της κεντρικής Αφρικής (24-60 ανά ) ενώ παραμένει χαμηλή στις Δυτικές χώρες(1,7-5,7 ανά ). Αυτό οφείλεται πιθανότατα στις διατροφικές διαφορές των λαών αυτών των χωρών [17]. Η έγκαιρη διάγνωση είναι πολύ σημαντική στη συστροφή του λεπτού εντέρου καθώς οποιαδήποτε καθυστέρηση μπορεί να οδηγήσει σε ισχαιμία, διάτρηση του εντέρου και σήψη. Η απλή ακτινογραφία κοιλίας και το υπερηχογράφημα μπορούν να θέσουν τη διάγνωση της απόφραξης του λεπτού εντέρου. Δεν επικουρούν ιδιαίτερα, όμως, στη διάγνωση της συστροφής. Η CT κοιλίας είναι η εξέταση εκλογής με ευαισθησία 80%. Τα σημεία που εντοπίζουμε στην CT μπορεί να αφορούν: 1)την εντερική απόφραξη καθεαυτή με υδραερικά επίπεδα, διατεταμένες κεντρικές έλικες του λεπτού εντέρου, 2) την συστροφή με χαρακτηριστικό εύρημα το whirl sign, όπου απεικονίζονται οι συνεπτυγμένες έλικες του λεπτού εντέρου να περιστρέφονται γύρω από τα άνω μεσεντέρια αγγεία, και 3)την ισχαιμία του εντέρου, όπου απεικονίζεται η ασυνέχεια της πορείας της άνω μεσεντέριου αρτηρίας, η πάχυνση των τοιχωμάτων του εντέρου>3-4χιλ, η πνευμάτωση του εντέρου και το ελεύθερο περιτοναϊκό υγρό[21]. Το πιο παθογνωμονικό σημείο είναι το whirl sign καθώς έχει αποδειχθεί πως οι ασθενείς που παρουσιάζουν αυτό το σημείο έχουν 25,3 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα να χρειαστούν χειρουργική παρέμβαση από αυτούς που δεν το εμφανίζουν[22]. Η θεραπεία της συστροφής είναι χειρουργική και πρέπει να είναι άμεση. Εξ αυτού είναι αναγκαία η διαφοροδιάγνωση από την απλή απόφραξη του λεπτού εντέρου η οποία μπορεί να αντιμετωπιστεί συντηρητικά. Η επέμβαση εκλογής ποικίλει ανάλογα με το αίτιο της συστροφής. Μπορεί να περιλαμβάνει συμφυσιόλυση, ογκεκτομή, εντερεκτομή, επέμβαση Ladd σε malrotation. Τα ποσοστά θνησιμότητας έχουν μειωθεί σημαντικά με την εξέλιξη 19

20 των διαγνωστικών μέσων, την έγκαιρη χειρουργική θεραπεία και την εξέλιξη της παρεντερικής διατροφής, αυξάνονται όμως μέχρι και 25 φορές εάν υπάρχει προχωρημένη ισχαιμία και νέκρωση στο έντερο[23]. 3. ΣΥΣΤΡΟΦΗ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ (ΣΠΕ) 3.1. Επιδημιολογικά δεδομένα Η συστροφή του παχέος εντέρου (ΣΠΕ) εντοπίζεται πιο συχνά στο σιγμοειδές και το τυφλό και πολύ πιο σπάνια στο εγκάρσιο κόλον και την αριστερή κολική καμπή. Συγκεκριμένα >95% των περιπτώσεων αφορά το σιγμοειδές και το τυφλό. Το εγκάρσιο αποτελεί μόνο το 2-3% όλων των περιπτώσεων ΣΠΕ, ενώ έχει περιγραφεί και συστροφή του ορθού αλλά μόνο μετά από χειρουργικές επεμβάσεις στην περιοχή όπου έχει διαφοροποιηθεί η ανατομία[24]. Ο Rokitansky περιέγραψε για πρώτη φορά τη συστροφή του τυφλού το 1841 και του σιγμοειδούς το 1836[25]. Πρόσφατες επιδημιολογικές μελέτες στις ΗΠΑ και στην Ευρώπη έδειξαν υπεροχή των ανδρών 2:1 στη συστροφή σιγμοειδούς ενώ αντίθετα υπεροχή των γυναικών 3:1 στη συστροφή του τυφλού[26]. Στον Δυτικό κόσμο ο επιπολασμός της ΣΠΕ είναι χαμηλός καταλαμβάνοντας το 5% των περιπτώσεων εντερικής απόφραξης. Στην Ασία, τη Μέση Ανατολή και την Αφρική, όμως, πιθανότατα λόγω της νηστείας για θρησκευτικούς λόγους και της δίαιτας πλήρους φυτικών ινών, ο επιπολασμός μεγαλώνει και έτσι η ΣΠΕ αποτελεί το 13-42% των περιπτώσεων εντερικής απόφραξης[1]. Αυτή η μεγάλη διαφορά τείνει να εξαλειφθεί όμως, αφενός λόγω της υιοθέτησης δυτικού τρόπου ζωής και διατροφής στις ενδημικές χώρες και αφ ετέρου λόγω της μεγάλης μετανάστευσης από τις χώρες που η ΣΠΕ παρουσιάζει ενδημικό χαρακτήρα στις χώρες που παρουσιάζει σποραδικό. Η συστροφή του κόλου μπορεί να είναι οξεία ή χρόνια. Η κατεύθυνση της συστροφής πιο συχνά ακολουθεί την κατεύθυνση των δεικτών του ρολογιού όσον αφορά το τυφλό και την αντίθετη κατεύθυνση όσον αφορά το σιγμοειδές. Ο άξονας περιστροφής είναι κατά κόρον αυτός του μεσεντερίου. Πολύ πιο σπάνια μπορεί να είναι και ο άξονας του ίδιου του παχέος εντέρου, ενώ στο τυφλό μπορεί να εμφανιστεί και ένα τρίτο είδος συστροφής από αναδίπλωση (bascule) όπου το ευκίνητο τυφλό αναδιπλώνεται πάνω στο ανιόν[27]. 20

21 Εικόνα 3. Χάρτης γεωγραφικής επιδημιολογικής κατανομής της συστροφής σιγμοειδούς παγκοσμίως[25] Παράγοντες κινδύνου Εκτός από τις ανατομικές παραλλαγές που θα αναλυθούν και αποτελούν παράγοντες κινδύνου για τη ΣΠΕ υπάρχουν και άλλες παθολογικές καταστάσεις και μη που συμβάλλουν στη συστροφή. Οι μετεγχειρητικές και μεταφλεγμονώδεις συμφύσεις, η μεγάλη ηλικία, οι νευροψυχικές διαταραχές που προκαλούν μειωμένη αυτονομία, η εγκυμοσύνη λόγω ανακατανομής της ανατομίας στην περιτοναϊκή κοιλότητα, οι όγκοι του παχέος εντέρου και του μεσόκολου, η νόσος Chagas[28], η νόσος Hirspurng [29] και άλλες εκφυλιστικές παθήσεις των εντερικών πλεγμάτων[30], το σύνδρομο Cornelia de Lange [31], η ιδρυματοποίηση με περιορισμό κινητοποίησης, η χρόνια δυσκοιλιότητα[32]. Το 2018 o Bauman και οι συνεργάτες συνέστησαν ως παράγοντα κινδύνου το τρέξιμο και το περπάτημα σε άτομα που το ασκούν συστηματικά και για μεγάλες αποστάσεις[33] Κλινική εικόνα Η κλινική εικόνα της ΣΠΕ δεν είναι ειδική. Χαρακτηρίζεται συνήθως από την κλινική τριάδα της διάτασης της κοιλίας, του κωλικοειδούς άλγους στην κατώτερη κοιλιακή χώρα και της αναστολή αερίων και κοπράνων και της έμεση, η οποία όμως είναι παρούσα σε κάθε απόφραξη του εντέρου. Η κλινική υποψία πρέπει να τεθεί από το ιστορικό καθώς το 30-40% 21

22 των ασθενών με ΣΠΕ αναφέρουν παρόμοια περιστατικά κοιλιακού άλγους και δυσκοιλιότητας στο παρελθόν Διάγνωση Στη διάγνωση της ΣΠΕ συνήθως πρώτη θέση έχει η απλή ακτινογραφία κοιλίας και ο αιματολογικός εργαστηριακός έλεγχος. Στην απλή ακτινογραφία κοιλίας η συνήθης εικόνα είναι διατεταμένο παχύ έντερο με εμφανή αεροπλήθεια, το οποίο ξεκινάει συνήθως από την κατώτερη κοιλιακή χώρα και ανέρχεται μέχρι και πάνω από το εγκάρσιο. Μπορεί να είναι εμφανές και το χαρακτηριστικό της συστροφής σημείο δίκην κόκκου καφέ, όπου φαίνονται δύο έλικες παχέος εντέρου διατεταμένες να αναδιπλώνονται. Μπορεί επίσης να είναι εμφανής και η διάταση του λεπτού εντέρου με υδραερικά επίπεδα. Τέλος ένα ακόμη σημείο ενδεικτικό απόφραξης, αλλά όχι συστροφής, είναι το κενό από αέρα και περιεχόμενο ορθό. Στον αιματολογικό έλεγχο μπορεί να εμφανιστεί αύξηση των λευκών αιμοσφαιρίων με υπεροχή των πολυμορφοπύρηνων και αυξημένη CRP. Η αφυδάτωση από τους εμέτους μπορεί να εκδηλωθεί ως ηλεκτρολυτική διαταραχή, ενώ η αύξηση του γαλακτικού οξέος υποδηλώνει δυσπραγία και νέκρωση του εντέρου. Ο ακτινοσκοπικός υποκλυσμός με υδατοδιαλυτό σκιαγραφικό θα ολοκληρώσει το πρώτο βήμα. Συνίσταται η αποφυγή χρήσης βαριούχου διαλύματος καθώς στην περίπτωση ύπαρξης διάτρησης αυξάνει την θνησιμότητα με την διάχυσή του στην περιτοναϊκή κοιλότητα. Παρόλα αυτά η απλή ακτινογραφία είναι διαγνωστική στο 57-90% των ασθενών, ενώ η ακτινοσκόπηση με υποκλυσμό μόνο στο 20-30%[34]. Έτσι πλέον εξέταση εκλογής είναι η αξονική τομογραφία της κοιλίας με ευαισθησία 100% και ειδικότητα μεγαλύτερη του 90%[35]. Τα σημεία που αναζητούμε στην αξονική τομογραφία είναι ενδεικτικά, ιδίως αν συνυπάρχουν, αλλά όχι παθογνωμονικά. Το πρώτο διαγνωστικό κριτήριο είναι η ύπαρξη ενός απότομου σημείου μετάβασης από την φυσιολογική στην απεφραγμένη έλικα, σε συνδιασμό με την παρατήρηση ενός σημείου σύγκλισης των δύο άκρων της διατεταμένης έλικας στο σημείο της συστροφής, που αποτελούν την απόφραξη κλειστής έλικας. Το άλλο σημείο, που θεωρούνταν παλιότερα παθογνωμονικό, είναι το σημείο δίνης (whirl sign). Αυτό είναι ένα μοτίβο στροβιλισμού συγκεντρικών δομών γύρω από ένα σημείο. Στις δομές αυτές περιλαμβάνονται το παχύ έντερο, το μεσόκολο με τα αγγεία του και το μεσοκολικό λίπος. Το σημείο αυτό περιγράφηκε πρώτη φορά από τον Fisher και για πολλά χρόνια θεωρούνταν ένδειξη για άμεση χειρουργική παρέμβαση, όμως νεότερες μελέτες έχουν δείξει ότι η ύπαρξη μόνο του σημείου δίνης δεν είναι αρκετή για να αποδείξει την συστροφή[36]. Άλλα 22

23 σημεία που συμβάλουν στην διάγνωση της ΣΠΕ στην CT είναι η πάχυνση του τοιχώματος του παχέος εντέρου, η απότομη διακοπή της πορείας του σκιαγραφικού στα μεσοκολικά αγγεία, η απουσία ή μείωση της πρόσληψης σκιαγραφικού στα εντερικά τοιχώματα, το πνευμοπεριτόναιο (ενδεικτικό διάτρησης), το ελεύθερο περιτοναϊκό υγρό και η πνευμάτωση του εντερικού τοιχώματος δηλαδή η ύπαρξη αέρα μέσα σε αυτό, ενδεικτική νέκρωσης του εντέρου. Τέλος άλλο ένα χαρακτηριστικό σημείο είναι το σημείο δίκην ράμφους πτηνού όπου αν έχει προηγηθεί τη CT υποκλυσμός με σκιαγραφικό απεικονίζεται η διαδοχική στένωση του αυλού περιφερικά του περιφερικό άκρου της συστροφής[37]. Εικόνα 4. (a)εγκάρσια τομή συστροφής σιγμοειδούς όπου απεικονίζεται το σημείο δίκην ράμφους πτηνού στο ορθό (μαύρο βέλος) και η διατεταμένη έλικα του σιγμοειδούς (*). (b) Εγκάρσια τομή στο επίπεδο του σημείου δίνης (τετράγωνο κάδρο) με διατεταμένες έλικες του παχέος εντέρου (*) και φυσιολογικές έλικες κεντρικά και περιφερικά της συστροφής (λευκά βέλη)[37]. 23

24 Εικόνα 5. (a) Στεφανιαία τομή συστροφής σιγμοειδούς όπου απεικονίζεται η διατεταμένη έλικα (*), το σκιαφραφούμενο ορθό (+) και το διηθημένο μεσοσιγμοειδές (λευκό βέλος) που μπορεί να συγκριθεί με το φυσιολογικό μεσεντέριο (διπλό λευκό βέλος). (b) Εγκάρσια τομή του ίδιου ασθενή όπου απεικονίζεται η πνευμάτωση του τοιχώματος του παχέος εντέρου (λευκό βέλος)[37]. Τέλος στη διάγνωση και κάποιες φορές και στη θεραπεία της ΣΠΕ έχει θέση η σιγμοειδοσκόπηση με εύκαμπτο ενδοσκόπιο. Η ΣΠΕ είναι μία σοβαρή και επείγουσα χειρουργική κλινική οντότητα καθώς η καθυστέρηση στη διάγνωση και τη θεραπεία μπορεί να οδηγήσει στη νέκρωση και διάτρηση του εντέρου με βαριά περιτονίτιδα και σήψη, αυξάνοντας δραματικά τη θνησιμότητα. 24

25 4. ΑΝΑΤΟΜΙΚΕΣ ΠΑΡΑΛΛΑΓΕΣ ΤΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ ΠΟΥ ΑΠΟΤΕΛΟΥΝ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΣΥΣΤΡΟΦΗΣ. 4.1 Διαταραχές περιστροφής και καθήλωσης του μέσου εντέρου (ΔΠΚΜΕ) (Midgut Malrotation) Εμβρυολογία Για να κατανοήσει κανείς καλύτερα τις ΔΠΚΜΕ πρέπει να γίνει πρώτα μια σύντομη αναφορά της φυσιολογικής εμβρυικής ανάπτυξης του πεπτικού συστήματος. Στο πρώιμο έμβρυο το πεπτικό σύστημα έχει τη μορφή ενός σωλήνα. Το μέσο έντερο προσφύεται στην άνω μεσεντέριο αρτηρία (ΑΜΑ). Το κεντρικό άκρο αποτελείται από τον χοληδόχο πόρο ενώ το περιφερικό από το μέσο τμήμα του εγκάρσιου κόλου. Το μέσο έντερο χωρίζεται σε ένα κεφαλιαίο προ-αρτηριακό τμήμα, από το οποίο δημιουργούνται το περιφερικό δωδεκαδάκτυλο, η νήστιδα και ο εγγύς ειλεός, και σε ένα ραχιαίο μετά-αρτηριακό τμήμα από το οποίο δημιουργούνται ο περιφερικός ειλεός, το τυφλό, η σκωληκοειδής απόφυση και το παχύ έντερο έως τη μεσότητα του εγκαρσίου. Καθώς το μέσο έντερο μεγαλώνει δυσανάλογα ταχύτερα από το έμβρυο την 6 η εβδομάδα της εμβρυικής ζωή σχηματίζει κήλη σε σχήμα γράμματος U μέσα στον ομφάλιο λώρο. Εκεί περιστρέφεται κατά 90 ο κατεύθυνση αντίθετη από του ρολογιού και συνεχίζει να αναπτύσσεται μέχρι την 10 η εβδομάδα. Σε αυτό το διάστημα το κεφαλιαίο τμήμα του μέσου εντέρου περιστρέφεται άλλες 90 ο και αναπτύσσεται ταχύτερα από το ραχιαίο. Την 10 η εβδομάδα το μέσο έντερο επιστρέφει στην περιτοναϊκή κοιλότητα του εμβρύου. Το κεφαλιαίο τμήμα εισέρχεται πρώτο, όπου υφίσταται άλλη μια περιστροφή 90 ο με κατευθυνση αντίθετη του ρολογιού ώστε το περιφερικό δωδεκαδάκτυλο να πάρει την τελική του θέση άνωθεν, οπισθίως και προς τα αριστερά της ΑΜΑ. Στη συνέχεια εισέρχεται το ραχιαίο τμήμα του μέσου εντέρου όπου υφίσταται περιστροφή 180 ο της ίδιας κατεύθυνσης και λαμβάνει την χαρακτηριστική του θέση όπου το κόλον περιβάλει σαν κάδρο την ΑΜΑ. Σε αυτή τη φάση το τυφλό μπορεί να βρίσκεται σε διάφορές θέσεις στην δεξιά κοιλία. Στις επόμενες εβδομάδες της εμβρυικής ζωής καθώς και για ένα σύντομο διάστημα μετά τη γέννηση το τυφλό επιμηκύνεται και παίρνει τη θέση του στο κατώτερο δεξιό τεταρτημόριο της κοιλίας, όπου και καθηλώνεται. Επιπλέον το μεσόκολο του ανιόντος και του κατιόντος ενώνονται με το οπίσθιο περιτόναιο, ενώ το μεσόκολο του εγκαρσίου ενώνεται μερικώς με το επίπλουν και του σιγμοειδούς μερικώς με το οπίσθιο περιτόναιο[38](εικόνα 6). 25 σε

26 Παθοφυσιολογία Σε οποιοδήποτε από αυτά τα στάδια ανάπτυξης περιστροφής και καθήλωσης του εντέρου μπορεί να υπάρξει κάποια διαταραχή ή ανωμαλία. Ο ορισμός ΔΠΚΜΕ χρησιμοποιείται για να περιγράψει την ποικίλη ανατομική εικόνα που προκαλεί μια διαταραχή σε οποιοδήποτε από αυτά τα στάδια. Οι ΔΠΚΜΕ είναι μια πολύ σημαντική κλινική οντότητα αφενός επειδή συσχετίζεται με πολλά οικογενή και μη σύνδρομα με συμπαρομαρτούντα νοσήματα και αφετέρου επειδή είναι ένας από τους σημαντικότερους παράγοντες συστροφής. Ο επιπολασμός τους είναι 1 στις 500 γεννήσεις. Είναι μια κλινική οντότητα που διαγιγνώσκεται συνήθως μέχρι το δεύτερο έτος της ζωής και το 80% των περιπτώσεων διαγιγνώσκεται τον πρώτο μήνα της ζωής. Στην ενήλική ζωή η επίπτωσή της είναι 0,2-0,5%[39]. Οι άρρενες εμφανίζουν μια υπεροχή στη συχνότητα με αναλογία 2:1. Εικόνα 6. Στάδια περιστροφής και καθήλωσης του μέσου εντέρου κατά τη διάρκεια της εμβρυικής ζωής[40]. Ανάλογα με το στάδιο το οποίο θα επηρεαστεί, εμφανίζονται και διαφορετικοί τύποι ΔΠΚΜΕ (Εικόνα 7). Ο πιο συχνός τύπος είναι η αποτυχία περιστροφής και καθήλωσης και 26

27 του κεφαλιαίου και του ραχιαίου τμήματος (non-rotation) που έχει και τα πιο υψηλά ποσοστά πιθανότητας συστροφής. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα η νήστιδα και ο ειλεός να βρίσκονται δεξιά ενώ το τυφλό και το ανιόν να βρίσκονται στην αριστερή κοιλία. Η μερική ή μεικτή περιστροφή (partial or mixed rotation) είναι επίσης πολύ συχνή και έχει ως αποτέλεσμα η νήστιδα και ο ειλεός να βρίσκονται δεξιά και το τυφλό να βρίσκεται στο δεξί άνω τεταρτημόριο της κοιλίας και να συνδέεται με το περιτόναιο με τις ταινίες του Ladd οι οποίες περνούν μπροστά από το δωδεκαδάκτυλο προκαλώντας συχνά απόφραξη αυτού. Η αντίστροφη περιστροφή (reversed rotation) είναι ο πιο σπάνιος τύπος και αφορά την συστροφή του κεφαλιαίου τμήματος στην κατεύθυνση του ρολογιού αντί για την κανονική του κατεύθυνση. Έχει ως αποτέλεσμα το λεπτό έντερο να βρίσκεται μπροστά από το παχύ έντερο και συνήθως στο αριστερό ημιμόριο της κοιλίας με το παχύ να βρίσκεται δεξιά. Έχουν αναφερθεί και περιπτώσεις υπέρ-περιστροφής όπου το τυφλό συνεχίζει να περιστρέφεται και να ανέρχεται ξανά προς τα αριστερά. Εικόνα 7. Είδη ΔΠΚΜΕ. M: μεικτή περιστροφή με συστροφή, N: αποτυχία περιστροφής, I: μερική περιστροφή, R: αντίστροφη περιστροφή, H: υπέρ-περιστροφή[41]. Στην αποτυχία περιστροφής και την μερική-ατελή περιστροφή, εκτός από το τυφλό που δεν είναι καθηλωμένο στη σωστή ανατομική του θέση, μεγάλος παράγοντας κινδύνου για 27

28 συστροφή είναι και το μεσεντέριο και το μεσόκολο τα οποία δεν προσφύονται σωστά στο οπίσθιο περιτόναιο, με αποτέλεσμα το σημείο πρόσφυσης να είναι στενό και να ευνοεί την συστροφή[42] Αιτιοπαθογένια Στο 30-60% των περιπτώσεων με ΔΠΚΜΕ συνυπάρχουν και άλλες ανατομικές διαταραχές[43]. Η ύπαρξη μεμονωμένης ΔΠΚΜΕ δεν φαίνεται να έχει κάποια οικογενή κατανομή. Όταν όμως συνδυάζεται με άλλες ανατομικές διαταραχές έχουν περιγραφεί αρκετά μοτίβα. Αρκετές συγγενείς και μη παθήσεις καθώς και ανατομικές παραλλαγές έχουν συσχετιστεί με τις ΔΠΚΜΕ. Το 2009 δημοσιεύτηκε μια εργασία η οποία συσχέτισε τις ΔΠΚΜΕ με ετερόζυγη μετάλλαξη στον παράγοντα FOXF1[44]. Οι ασθενείς με αυτή τη μετάλλαξη παρουσιάζουν και ανωμαλίες στην ανάπτυξη των κυψελίδων και της αγγείωσης του πνεύμονα και συνήθως καταλήγουν στον 1 ο μήνα της ζωής. Είναι επίσης πιθανό να υπάρχει κάποιο οικογενές μοτίβο στις ΔΠΚΜΕ, χωρίς να έχει εντοπιστεί ακόμη κάποιο συγκεκριμένο γονίδιο. Το 1972 ο Stuart L Smith πρότεινε την ύπαρξη οικογενούς μησυνδρομικής ΔΠΚΜΕ καθώς παρατηρήθηκε σε 8 άτομα μιας οικογένειας σε χρονική διάρκεια 3 γενεών[45]. Έχουν επίσης περιγραφεί 4 οικογενή σύνδρομα με τις ΔΠΚΜΕ να συμπεριλαμβάνονται στα κλινικά σημεία του καθενός. Το πρώτο είναι το σύνδρομο Martinez-Frias όπου οι ΔΠΚΜΕ συνυπάρχουν με πολλαπλές ατρησίες του πεπτικού και ανωμαλίες του παγκρέατος και των χοληφόρων[46]. Το δεύτερο σύνδρομο ονομάζεται Σύνδρομο πολλαπλών ατρησιών του γαστρεντερικού συστήματος με χαρακτηριστικά τα ασβεστοποιημένα περιεχόμενα εντός του εντέρου πιθανόν λόγω μακροχρόνιας στάσης κεντρικά της ατρησίας. Διαγιγνώσκεται κατά την εγκυμοσύνη με υπερηχογράφημα και συνυπάρχουν συχνά και ΔΠΚΜΕ[47]. Το τρίτο σύνδρομο είναι ο συνδυασμός των ΔΠΚΜΕ με το σύνδρομο βραχέος εντέρου[48]. Και το τέταρτο σύνδρομο είναι το Σύνδρομο μεγακύστης- μικρόκολου και υποπερίσταλσης του εντέρου. Έχει αναπτυχθεί στη βιβλιογραφία επαρκώς με μια εκτενή αναφορά από τον Anneren και τους συνεργάτες του[49]. Αυτό το σύνδρομο φαίνεται να έχει κλινικό αντίκτυπο μόνο στα κοίλα όργανα της κοιλίας χωρίς άλλες ανατομικές διαταραχές. Πέρα από τα σύνδρομα έχουν μελετηθεί και κάποιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες που σχετίζονται κλινικά με τις ΔΠΚΜΕ. Αυτές που έχουν μελετηθεί εκτενώς είναι η έλλειψη στο χρωμόσωμα 16q24.1, ο αναδιπλασιασμός του μακρού σκέλους του χρωμοσώματος 16, στο οποίο παρατηρούνται ανωμαλίες του γαστρεντερικού όπως βραχύ έντερο, αγενεσία 28

29 ουροδόχου κύστεως και ΔΠΚΜΕ[50]. Το δακτυλιοειδές χρωμόσωμα 4 για το οποίο υπάρχουν λιγότερες από 20 αναφορές στην βιβλιογραφία και χαρακτηρίζεται από ατρησία δωδεκαδακτύλου, βραχύ έντερο, συστροφή μέσου εντέρου και αγενεσία της χοληδόχου κύστεως[51]. Και τέλος η έλλειψη στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 13 η οποία εκδηλώνεται με διαταραχές του γαστρεντερικού όπως νόσος Hirschprung, ατρησία νήστιδας και ειλεού, ΔΠΚΜΕ, αγενεσία του μεσεντερίου και υποπλαστική χοληδόχος κύστη[52] Κλινική εικόνα Η κλινική εικόνα των ΔΠΚΜΕ είναι ποικίλη. Όπως αναφέρθηκε είναι μια πάθηση που μπορεί να εμφανιστεί για πρώτη φορά και στην ενήλικη ζωή, όμως το 80% των περιπτώσεων διαγιγνώσκονται στον πρώτο μήνα της ζωής και μάλιστα την πρώτη εβδομάδα. Βέβαια η μεγαλύτερη συγκεντρωτική μελέτη που αφορά τα συμπτώματα των ΔΠΚΜΕ σε όλα τα ηλικιακά φάσματα και έγινε από την Nehra D. Και του συνεργάτες της από το δείγμα των 170 ασθενών που μελετήθηκαν το 48% των διαγνώσεων έγιναν στην ενήλικη ζωή[53]. Αυτό ίσως να δείχνει ότι λανθασμένα θεωρούνταν οι ΔΠΚΜΕ παθήσεις της νεογνικής και βρεφικής ηλικίας και θα έπρεπε να συγκαταλέγονται στις πιθανές επιλογές διαφοροδιάγνωσης και στους ενήλικες που παρουσιάζονται με τα ίδια συμπτώματα. Η κλινική εικόνα των ΔΠΚΜΕ ποικίλει. Τα πιο συχνά συμπτώματα είναι ο έμετος και το κοιλιακό άλγος. Στην νεογνική ζωή ο έμετος είναι πιο συχνά χολώδης. Ο χολώδης έμετος στην νεογνική ζωή στις ΔΠΚΜΕ μπορεί να προκληθεί είτε από απόφραξη του δωδεκαδακτύλου από τις ταινίες του Ladd, είτε από συνύπαρξη ατρησίας δωδεκαδακτύλου που συνοδεύει συχνά τις ΔΠΚΜΕ, είτε από συστροφή του μέσου εντέρου. Το κοιλιακό άλγος είναι το πιο συχνό σύμπτωμα στην ενήλικη ζωή. Άλλα συμπτώματα είναι ο τυμπανισμός, η δυσκοιλιότητα και οι διαρροϊκές κενώσεις και πιο σπάνια η αιμορραγία του πεπτικού και ο πρώιμος κορεσμός. Ανάλογα την ηλικία διάγνωσης υπολογίζεται ότι το 5-17% των ατόμων με ΔΠΚΜΕ είναι ασυμπτωματικοί και η διάγνωση είναι τυχαία. Βέβαια με μια πιο ενδελεχή λήψη ιστορικού έχει φανεί ότι οι ασθενείς αυτοί περιγράφουν συμπτώματα από το πεπτικό στο παρελθόν που μπορεί να σχετίζονται με την ύπαρξη ΔΠΚΜΕ. Τέλος τα συμπτώματα των ΔΠΚΜΕ μπορεί να είναι χρόνια η οξέα. Στο φάσμα των οξέων περιστατικών πρώτη θέση έχει η συστροφή που μπορεί να αφορά τόσο το λεπτό όσο και το παχύ έντερο. Στα χρόνια συμπτώματα ιδιαίτερη μνεία πρέπει να γίνει στην καθυστέρηση της ανάπτυξης και τον υποσιτισμό ενός βρέφους καθώς η χρόνια διαλείπουσα συστροφή μπορεί να βλάψει το λεμφικό και φλεβικό σύστημα του εντέρου προκαλώντας 29

30 δυσαπορρόφηση των απαραίτητων στοιχείων. Η συστροφή του μέσου εντέρου στις ΔΠΚΜΕ είναι συχνή και η κλινική της εικόνα διαφέρει από την συνήθη συστροφή. Είναι σπάνια η διάταση του κοιλιακού τοιχώματος καθώς η αρχή της συστροφής συνήθως είναι αρκετά κεντρικά στο πεπτικό. Οι ψευδοδιάρροιες είναι συχνές και αφορούν στα υπολείμματα του παχέος εντέρου περιφερικά του εγκαρσίου. Είναι απαραίτητη η πρώιμη διάγνωση καθώς το τμήμα του εντέρου που κινδυνεύει με ισχαιμία και νέκρωση είναι εκτεταμένο Διάγνωση Η διάγνωση των ΔΠΚΜΕ όπως αναφέρθηκε δε μπορεί να βασιστεί στην κλινική εικόνα καθώς τα συμπτώματα δεν είναι παθογνωμονικά. Α/α κοιλίας: η απλή ακτινογραφία κοιλίας είναι ένα γρήγορο και άμεσα προσβάσιμο μέσο για να αποκλειστούν άλλες παθήσεις της κοιλίας όταν προσέρχεται ένα βρέφος με χολώδεις εμέτους ή ένας ενήλικας με κοιλιακό άλγος. Δυστυχώς το πιο συχνό ακτινογραφικό εύρημα των ασθενών με ΔΠΚΜΕ στη α/α κοιλίας είναι το φυσιολογικό μοτίβο αερίων του εντέρου. Μπορεί κάποιες φορές όμως να βοηθήσει τη διάγνωση δείχνοντας έλλειψη αέρος περιφερικά του δωδεκαδακτύλου που συμβαίνει σε απόφραξη αυτού από τις ταινίες Ladd ή και τον εντοπισμό του λεπτού εντέρου στο δεξί ημιμόριο και του παχέος εντέρου αριστερά που συμβαίνει στην αποτυχία περιστροφής και καθήλωσης του μέσου εντέρου (Εικόνα 8)[54]. Εικόνα 8. Απεικόνιση του λεπτού εντέρου στο δεξί ημιμόριο της κοιλίας και του παχέος εντέρου αριστερά σε βρέφος με ΔΠΚΜΕ σε α/α κοιλίας[54]. 30

31 Υπερηχογράφημα (ΥΓ): Το ΥΓ του αποτελεί golden standard για την προγεννητική διάγνωση των ΔΠΚΜΕ. Δεν απεικονίζει την ίδια την κλινική οντότητα αλλά μπορεί να απεικονίσει συστροφή μέσου εντέρου με περιτονίτιδα από μηκώνιο. Στα βρέφη και τους ενήλικες το ΥΓ μπορεί να καθορίσει τη θέση των άνω μεσεντέριων αγγείων (ΑΜΑ) και τη σχέση του με το τρίτο τμήμα του δωδεκαδακτύλου. Φυσιολογικά η άνω μεσεντέριος αρτηρία βρίσκεται καφαλιαίως της άνω μεσεντέριου φλέβας. Αλλαγή σε αυτό το μοτίβο αλλά και το σημείο της δίνης γύρω από τα ΑΜΑ θέτει ισχυρή υποψία για ΔΠΚΜΕ όπως προτείνει ο Orzech και οι συνεργάτες του[55]. Οι ίδιοι όμως πρότειναν ότι αυτό τα σημεία δεν είναι παθογνωμονικά για τις ΔΠΚΜΕ γιατί στον φυσιολογικό πληθυσμό υπάρχουν ανατομικές παραλλαγές αυτών των αγγείων χωρίς να συνυπάρχουν ΔΠΚΜΕ. Η πιθανότητα επιτυχούς διάγνωσης αυξάνεται με τη θέση του τρίτου μέρους του δωδεκαδακτύλου σε σχέση με τα ΑΜΑ. Ακτινοσκόπηση του ανώτερου πεπτικού με σκιαγραφικό: Αποτελεί εξέταση εκλογής για οποιαδήποτε ηλικία. Περιλαμβάνει γεύμα με βαριούχο ή άλλο σκιαγραφικό μέσο. Τα ευρήματα που συνηγορούν για ΔΠΚΜΕ είναι οι παραλλαγές στη θέση της δωδεκαδακτυλονηστιδικής συμβολής (ΔΝΣ).Η χαμηλή θέση της ΔΝΣ, η απουσία της από την τυπική της θέση στα αριστερά της σπονδυλικής στήλης (Εικόνα 9), δεξιά θέση της ΔΝΣ (Εικόνα 10) και δωδεκαδάκτυλο δίκην τιρμπουσόν είναι μερικές από τις ενδείξεις ΔΠΚΜΕ. Το 2002 το πανεπιστήμιο του Arkansas προσπάθησε να ορίσει τον κίνδυνο ΔΠΚΜΕ, ισχαιμικής συστροφής και εσωτερικής κήλης σε μία ομάδα ασθενών οι οποίοι χειρουργήθηκαν για ΔΠΚΜΕ με γνώμονα την θέση της ΔΝΣ στην ακτινοσκόπηση του ανώτερου πεπτικού. Η ΔΠΚΜΕ περιγραφόταν τυπική όταν η ΔΝΣ βρισκόταν στα δεξιά της μέσης γραμμής ή ήταν απούσα και άτυπη όταν η ΔΝΣ εντοπίζονταν αριστερά της μέσης γραμμής αλλά σε κατώτερη της φυσιολογικής θέσης. Την ώρα της επέμβασης συστροφή υπήρχε σε 12 από τις 75 τυπικούς ασθενείς και σε 2 από τους 101 άτυπους ασθενείς. 13% των άτυπων ασθενών είχαν επίμονα συμπτώματα μετεγχειρητικά συγκριτικά με τους τυπικούς ασθενείς όπου κανείς δεν εμφάνισε[56]. Δυστυχώς υπάρχουν και φυσιολογικές παραλλαγές της θέσης της ΔΝΣ (Εικόνα 11) αλλά και καταστάσεις που μπορεί να επηρεάσουν τη θέση της, όπως η σπληνομεγαλία, η μεταμόσχευση ήπατος όπου διατέμνεται ο σύνδεσμος του Treitz, η γαστρική διάταση, η απόφραξη του λεπτού εντέρου και στα μικρά παιδιά όπου οι σύνδεσμοι της κοιλίας είναι χαλαροί ακόμη και η τοποθέτηση ρινογαστρικού σωλήνα μπορεί να εκτοπίσει την ΔΝΣ. Η εξέταση αυτή έχει 15% πιθανότητα ψευδώς αληθών και 3-6% πιθανότητα ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων[57]. Παρόλα αυτά, η εύρεσή της ΔΝΣ δεξιά 31

32 της σπονδυλικής στήλης ή σε κατώτερη θέση από τη φυσιολογική αποτελούν μια ισχυρή ένδειξη για διερεύνηση ΔΠΚΜΕ. Εικόνα 9. Ακτινοσκόπηση ανώτερου πεπτικού όπου αναδεικνύεται η φυσιολογική θέση ΔΝΣ αριστερά της σπονδυλικής στήλης (λευκό βέλος)[38]. Εικόνα 10. Ακτινοσκόπηση του ανώτερου πεπτικού με βαριούχο γεύμα όπου αναδεικνύεται η θέση της ΔΝΣ δεξιά της σπονδυλικής στήλης και των ελίκων της νήστιδας στη δεξιά κοιλία σε ασθενή με ΔΠΚΜΕ[58]. 32

33 Εικόνα 11. Ακτινοσκόπηση του ανώτερου πεπτικού όπου αναδεικνύεται μια φυσιολογική παραλλαγή του δωδεκαδακτύλου (μικρά συνεχόμενα μαύρα βέλη) αλλά με φυσιολογική θέση της ΔΝΣ[38]. Βαριούχος υποκλυσμός: Ο βαριούχος υποκλυσμός μπορεί να βοηθήσει ειδικά σε συνδυασμό με την ακτινοσκόπηση του ανώτερου πεπτικού. Εδώ σημαντικό σημείο αποτελεί η θέση του τυφλού. Αν το τυφλό βρίσκεται ψηλά και προς τη μέση γραμμή, κοντά δηλαδή στη ΔΝΣ αυτό είναι μια ένδειξη ύπαρξης ΔΠΚΜΕ (Εικόνα 12). Το 80-87% των χειρουργικά αποδεδειγμένων ΔΠΚΜΕ είχε προεγχειρητικά παθολογική θέση του τυφλού στον βαριούχο υποκλυσμό[57]. Παρόλα αυτά το 20% των ασθενών με ΔΠΚΜΕ έχουν φυσιολογική θέση τυφλού στο κατώτερο δεξί τεταρτημόριο της κοιλίας. Έτσι η φυσιολογική θέση του τυφλού στον βαριούχο υποκλυσμό έχει χαμηλή διαγνωστική αξία για τη διάγνωση των ΔΠΚΜΕ, η οποία όμως αυξάνεται αν η εξέταση αυτή συνδυαστεί με ακτινοσκόπηση του ανώτερου πεπτικού. 33

34 Εικόνα 12. Βαριούχος υποκλυσμός όπου αναδεικνύεται η παθολογική θέση του τυφλού προς τα άνω και αριστερά σε ασθενή με ΔΠΚΜΕ[58]. Αξονική τομογραφία: Η αξονική τομογραφία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την εκτίμηση της θέσης του τρίτου τμήματος του δωδεκαδακτύλου, της ΔΝΣ και την ανατομική σχέση της άνω μεσεντέριου αρτηρίας και φλέβας (Εικόνα 13). Μία μελέτη του Taylor έδειξε ότι η ανάδειξη ανώμαλης θέσης του τρίτου τμήματος του δωδεκαδακτύλου στην αξονική τομογραφία έχει ευαισθησία 97,3% και ειδικότητα 99% για την διάγνωση ΔΠΚΜΕ. Λόγω της μεγάλης ανατομικής ποικιλίας που έχει αναφερθεί για τα ΑΜΑ, η ανώμαλη θέση τους και σχέση τους είχε ακρίβεια μόνο 76,8% για τη διάγνωση των ΔΠΚΜΕ. Παρόλα αυτά μεγάλη είναι η συμβολή της αξονικής τομογραφίας στη διάγνωση της συστροφής του μέσου εντέρου σε περιπτώσεις ΔΠΚΜΕ[59]. Μαγνητική τομογραφία: Η συμβολή της μαγνητικής τομογραφίας είναι μικρή στη διάγνωση των ΔΠΚΜΕ. Κυρίως αφορά την θέση των ΑΜΑ και του τρίτου τμήματος του δωδεκαδακτύλου. 34

35 Εικόνα 13. Εγκάρσια τομή αξονικής τομογραφίας σε ασθενή με ΔΠΚΜΕ. (Α) Ανάδειξη της ΔΝΣ στο δεξί ημιμόριο της κοιλίας (λευκό βέλος), (Β) Ανάδειξη αναστροφής των άνω μεσεντέριων αγγείων (λευκό βέλος) με την άνω μεσεντέριο αρτηρία να βρίσκεται δεξιά της άνω μεσεντερίου φλέβας (λευκό βέλος)[54] Θεραπεία Η θεραπεία των ΔΠΚΜΕ εξαρτάται αφενός από το αν ο ασθενής εμφανίζεται με οξεία κοιλία, με κύριες αιτίες τη συστροφή του μέσου εντέρου και την απόφραξη του δωδεκαδακτύλου από την ύπαρξη ταινιών Ladd, και αφετέρου από την ηλικία του ασθενούς. Στα βρέφη και τα παιδιά η χειρουργική αποκατάσταση θεωρείται απαραίτητη. Είτε το βρέφος προσέρχεται με ειλεό, είτε με υποτροπιάζοντα συμπτώματα στο παρελθόν που υποδηλώνουν επεισόδια ατελούς ειλεού η χειρουργική παρέμβαση είναι αναγκαία. Παρόλα αυτά υπάρχουν πολλές μελέτες που δείχνουν ότι στους ενήλικες στους οποίους οι ΔΠΚΜΕ ανιχνεύονται τυχαία, η προφυλακτική χειρουργική αποκατάσταση είναι αμφιλεγόμενη[60, 61], καθώς όσο μεγαλώνει ο ασθενείς με ΔΠΚΜΕ τόσο μειώνεται η πιθανότητα συστροφής. Εάν ο ασθενής εμφανιστεί με συμπτώματα οξείας κοιλίας είναι απαραίτητη η ανάνηψη αυτού, η αποσυμφόρηση του ανώτερου πεπτικού με ρινογαστρικό σωλήνα, η εξασφάλιση φλεβικών γραμμών, για αναπλήρωση υγρών και ηλεκτρολυτών αλλά και χορήγηση αντιβιοτικής αγωγής ευρέος φάσματος, και η διάγνωση της αιτίας. Είτε πρόκειται για περιστροφή του μέσου εντέρου είτε για απόφραξη του δωδεκαδακτύλου από ταινίες Ladd η χειρουργική παρέμβαση πρέπει να είναι άμεση. Η χειρουργική επέμβαση για τις ΔΠΚΜΕ είναι η επέμβαση κατά Ladd. Την περιέγραψε πρώτος ο William Ladd το 1930 και λίγα πράγματα έχουν αλλάξει από τότε. Τα βασικά βήματα της επέμβασης είναι: 1) αποκατάσταση της συστροφής του εντέρου εάν αυτή είναι παρούσα και έλεγχος βιωσιμότητας αυτού, 2) διατομή με οξύ τρόπο ή με την χρήσης διαθερμίας των ταινιών Ladd οι οποίες ενώνουν το τυφλό με το ανώτερο δεξί πλάγιο τμήμα της κοιλίας και περνούν μπροστά από το δωδεκαδάκτυλο, 3) διεύρυνση του μεσεντερίου έτσι ώστε να διαχωριστεί το δωδεκαδάκτυλο από το τυφλό όσο το δυνατόν περισσότερο, 4) 35

36 τοποθέτηση του λεπτού εντέρου στο δεξί ημιμόριο της κοιλίας, 5) τοποθέτηση του τυφλού στο αριστερό ημιμόριο και 6) σκωληκοειδεκτομή[62](εικόνα 14). Είναι δύσκολη η αναγνώριση της φοράς της περιστροφής του εντέρου σε περίπτωση συστροφής κατά την επέμβαση. Συνήθως η συστροφή έχει την αντίθετη φορά του ρολογιού. Κατά την επέμβαση Ladd ο χειρουργός ουσιαστικά δεν διορθώνει την ΔΠΚΜΕ τοποθετώντας το έντερο σε φυσιολογική θέση μέσα στο περιτόναιο. Ουσιαστικά μετατρέπει την μερική ΔΠΚΜΕ σε πλήρη. Έχει αποδειχθεί ότι στην πλήρη αποτυχία περιστροφής και καθήλωσης του μέσου εντέρου όπου το τυφλό είναι στην αριστερή άνω κοιλία και δεν συνδέεται με ταινίες Ladd με το δεξί ημιμόριο της κοιλίας η πιθανότητες συστροφής είναι χαμηλότερες[43]. Μετά τη διατομή των ταινιών Ladd είναι απαραίτητος ο έλεγχος της βατότητας του δωδεκαδακτύλου με άρμεγμα του δωδεκαδακτύλου και διαπίστωση προώθησης του περιεχομένου του. Η επιτυχία της επέμβασης αυτή είναι μεγάλη. Χαμηλή θνησιμότητα καταγράφεται πλέον. Ο Torres έκανε μια συγκεντρωτική μελέτη όπου φάνηκε πως η θνησιμότητα της επέμβασης ακόμη και αν αυτή πραγματοποιείται με παρουσία συστροφής του μέσου εντέρου ήταν 20% το , 18,3% το 1970, 12,4% το 1980 ενώ από το 1990 τα ποσοστά κυμαίνονται από 0-4%[60]. Παρόλα αυτά τα ποσοστά υποτροπής συστροφής μετεγχειρητικά κυμαίνονται από 1,8-5%[63-65]. Όπως κάθε επέμβαση έχει πρώιμες και όψιμες επιπλοκές (Πίνακας 1). Η σκωληκοειδεκτομή πραγματοποιείται κυρίως για να αποφευχθούν τυχόν μελλοντικές δυσκολίες στην διάγνωση σκωληκοειδίτιδας καθώς το τυφλό θα είναι τοποθετημένο στο αριστερό ημιμόριο της κοιλίας. Η λαπαροσκοπική επέμβαση κατά Ladd έχει εισαχθεί από το Μολαταύτα παραμένει θέμα διαμάχης το σε ποιούς ασθενείς πρέπει να χρησιμοποιείται. Το 2017 ο Kinlin και οι συνεργάτες του έκαναν μια μεγάλη συγκεντρωτική μελέτη από πληροφορίες που πήραν από αρκετά νοσοκομεία του Καναδά, όσον αφορά την επιλογή λαπαροσκοπικής ή ανοιχτής αποκατάστασης από τους χειρουργούς. Οι περισσότεροι χειρουργοί υποστηρίζουν ότι εάν ο ασθενείς εμφανιστεί με συμπτώματα συστροφής τότε η προσπέλαση πρέπει να είναι ανοιχτή αφενός γιατί πρέπει να είναι άμεση και ταχεία η αποκατάσταση του εντέρου (πράγμα που μπορεί να μην αφορά σωστά εκπαιδευμένους και με μεγάλη εμπειρία χειρουργούς) και αφετέρου γιατί το ισχαιμικό έντερο θεωρείται ευαίσθητο και μπορεί να αυξηθεί ο κίνδυνος διάτρησης από τις λαπαροσκοπικές λαβίδες. Αυτό βέβαια μπορεί να έχει να κάνει με την εκπαιδευτική δυνατότητα κάθε νοσοκομείου. Οι μισοί περίπου χειρουργοί που συμμετείχαν ανέφεραν μεγαλύτερο κίνδυνο υποτροπής συστροφής μετεγχειρητικά ίσως λόγω της δυσκολίας επαρκούς διεύρυνσης του μεσεντερίου λαπαροσκοπικά. Τέλος κάποιοι χειρουργοί δεν συνιστούν την λαπαροσκοπική προσπέλαση σε βρέφη < 3 μηνών καθώς 36

37 πιστεύουν από την εμπειρία τους ότι δεν υπάρχει διαφορά στην μετεγχειρητική πορεία και τις επιπλοκές από την ανοιχτή[66]. Πρώιμες Όψιμες Θνησιμότητα Διαταραχές από την επαναιμάτωση του ισχαιμικού εντέρου-αιμοδυναμική αστάθεια Σηψαιμία Παρατεταμένος ειλεός Διαπύηση και διάσπαση τραύματος Μετεγχειρητικός εγκολεασμός Συμφυτικός ειλεός (η πιο συχνή επιπλοκή με ποσοστό 24%) Υποτροπή συστροφής Εμμένοντα ενοχλήματα από το γαστρεντερικό παρουσιάζει το 25% των χειρουργημένων ασθενών Σύνδρομο βραχέος εντέρου όταν λόγω ισχαιμίας απαιτείται εκτεταμένη εντερεκτομή Επιπλοκές από την παρατεταμένη παρεντερική διατροφή που έχουν να κάνουν κυρίως με την κεντρική φλεβική γραμμή (ΚΦΓ) (μικροβιαιμία-σηψαιμία, μετακίνηση ΚΦΓ, κ.λπ.) Συνήθως δευτερογενής λόγω εκτεταμένης απώλειας μέσου εντέρου ή σηψαιμίας από τα αίτια που αναφέρθηκαν Παράγοντες κινδύνου αποτελούν η πρωιμότητα του εμβρύου καθώς και η ύπαρξη άλλων ανατομικών ανωμαλιών όπως στην ιδιαίτερη περίπτωση της ετεροταξίας όπου συνυπάρχουν βαριές ανωμαλίες στις δομές του θώρακα Πίνακας 1. Πρώιμες και όψιμες επιπλοκές και θνησιμότητα της επέμβασης κατά Ladd[40]. Εικόνα 14. Στάδια επέμβασης κατά Ladd. A) Αποκατάσταση συστροφής και έλεγχος βιωσιμότητας του εντέρου, B) Διατομή των ταινιών Ladd, C) Διεύρυνση του μεσεντερίου και σκωληκοειδεκτομή, D) Τοποθέτηση του παχέος εντέρου στο δεξί ημιμόριο της κοιλίας και του λεπτού στο αριστερό[67]. 37

38 4.2. Δολιχόκολο Ορισμός- Ιστορία Ως δολιχόκολο ορίζεται μια ανατομική παραλλαγή που αφορά το παχύ έντερο του οποίου κάποια τμήματα μπορεί να εμφανίζονται αφύσικα επιμηκυμένα και ευκίνητα. Το πλεονάζον παχύ έντερο μπορεί να αφορά το δεξί, το κεντρικό και το αριστερό τμήμα του παχέος εντέρου, καθώς και τις κολικές καμπές. Η πιο συχνή εντόπιση αυτής της παραλλαγής είναι το σιγμοειδές. Το 1820 ο Monterossi σχεδίασε ευρήματα αυτοψιών όπου το παχύ έντερο διαγράφονταν εκτοπισμένο και επιμηκυμένο (Εικόνα 15)[68]. Το 1912 πρώτος ο Kienböeck απεικόνισε ένα πλεονάζον παχύ έντερο με τη χρήση βισμούθιου, το οποίο αφορούσε το κατιόν και το σιγμοειδές, ξεκινούσε από την αριστερή κολική καμπή και όντας εξαιρετικά ευκίνητο διέτρεχε το άνω ημιμόριο της κοιλίας κάτωθεν του ήπατος και στο αριστερό ημιμόριο παράλληλα με το ανιόν και το τυφλό μέχρι να καταλήξει στο ορθό[69]. Το 1914 οι Lardennois και Auborg ονόμασαν αυτήν την ανατομική παραλλαγή δολιχόκολο απεικονίζοντας με την ίδια τεχνική πολλές παραλλαγές πλεονάζοντος παχέος εντέρου[70]. Ακολούθησαν τα κριτήρια που περιγράφουν τη σιγμοειδική έλικα που ανέρχεται της γραμμής που σχηματίζεται από τις λαγόνιες ακρολοφίες, το εγκάρσιο το οποίο κρέμεται χαμηλότερα αυτής της ίδιας γραμμής και πλεονάζουσες έλικες στις δύο κολικές καμπές. Εικόνα 15. Σχέδια ανατομικών παραλλαγών επιμηκυμένου και εκτοπισμένου παχέος εντέρου από τον Monterossi to 1820[68]. 38

39 Για αρκετό καιρό μετά τις πρώτες περιγραφές οι ιατροί δεν ασχολούνταν με αυτές τις ανατομικές παραλλαγές. Λίγες εργασίες υπάρχουν είτε βασισμένες σε απεικονιστικές μεθόδους είτε σε νεκροψίες όπου δείχνουν μια επίπτωση 2,4-28,5% του γενικού πληθυσμού. Δεν υπάρχει κάποια προτίμηση όσον αφορά το φύλο ή την ηλικία. Τα δεδομένα της επίπτωση στο γενικό πληθυσμό είναι λίγα καθώς πολλοί ασθενείς με δολιχόκολο είναι ασυμπτωματικοί, όμως ο Raahave σε μια μελέτη του το 2009 έδειξε μια στατιστικά σημαντική ύπαρξη του δολιχόκολου σε ασθενείς με δυσκοιλιότητα[71] Αιτιογένεση Η αιτιογένεση του δολιχόκολου δεν είναι γνωστή. ΟTreves[72] και ο Bryant[73] υπέθεσαν ότι το μέγεθος του κόλου εξαρτάται από τη διατροφή και τη δραστηριότητα του εντέρου. Όντως πρόσφατα αποδείχθηκε ότι το έντερο ποντικιών υφίσταται μεταβολές το μέγεθος όταν πληρείται από αυξημένη ποσότητα εντερικού περιεχομένου[74]. Η δυσκοιλιότητα άλλωστε θεωρείται βασική αιτία επίκτητου δολιχόκολου. Όμως με τη χρήση βαριούχου υποκλυσμού αρκετοί συγγραφείς έχουν συστήσει την ύπαρξη πλεονάζοντος κόλου σε νεογνά και βρέφη[75]. Αυτό αποδεικνύει ότι η γενετική βάση των ανατομικών αυτών παραλλαγών δε μπορεί να αποκλειστεί. Καθώς και το γεγονός ότι έχει εντοπιστεί οικογενής κατανομή του δολιχόκολου. Έτσι το δολιχόκολο θεωρείται γενετική ανατομική ανωμαλία στην οποία όμως η λειτουργικές διαταραχές του εντέρου και η καθυστερημένη προώθηση του περιεχομένου μπορεί να επηρεάσουν επίσης το μήκος και το μέγεθος του κόλου. Όπως αναφέρθηκε ήδη το πιο συχνό σημείο εμφάνισης πλεονάζουσας έλικας παχέος εντέρου είναι το σιγμοειδές έτσι συχνά με τον όρο δολιχόκολο αναφερόμαστε στο δολιχοσιγμοειδές. 39

40 Εικόνα 16. Διαφορετικοί τύποι δολιχόκολου[76] Κλινική εικόνα Το βασικότερο σύμπτωμα του δολιχόκολου είναι η δυσκοιλιότητα σε σημείο να θεωρείται το δολιχόκολο παράγοντας κινδύνου για τη δυσκοιλιότητα. Ο Brumer το 1962 εξέτασε 106 ασθενείς με χρόνια δυσκοιλιότητα με ακτινοσκόπηση με βαριούχο υποκλυσμό και διαπίστωσε ότι οι 32 (30,2%) είχαν πλεονάζον τμήμα παχέος εντέρου, σε αντίθεση με του 53 ασθενείς της ομάδας ελέγχου, όπου μόνο ο ένας (1,9%) είχε δολιχόκολο[77]. Το κοιλιακό άλγος είναι επίσης συχνό ειδικά όταν έχει κωλικοειδή χαρακτήρα και εντοπίζεται κυρίως στο κατώτερο ημιμόριο της κοιλιάς. Τα δύο πρώτα συμπτώματα συνοδεύουν συχνά η διάταση της κοιλίας καθώς και άλλα μη ειδικά συμπτώματα όπως ανορεξία, αδυναμία και δεκατικά πυρετικά επεισόδια. Σημαντική επιπλοκή του δολιχόκολου που τροποποιεί την κλινική εικόνα είναι φυσικά η συστροφή, η οποία επίσης εντοπίζεται συχνότερα στο σιγμοειδές. Έχει αποδειχθεί ότι το δολιχόκολο αποτελεί τον μεγαλύτερο παράγοντα κινδύνου για τη συστροφή του σιγμοειδούς στον ενήλικο κυρίως πληθυσμό. Το 2012 ο Atamanalp μελέτησε 938 ασθενείς σε βάθος 45 ετών οι οποίοι νοσηλεύτηκαν για συστροφή σιγμοειδούς. Από τους 347 ασθενείς, που χρειάστηκαν χειρουργική παρέμβαση και μελετήθηκαν, στους 292 (84,1%) εντοπίστηκε πλεονάζουσα έλικα σιγμοειδούς με στενό και 40

41 μακρύ μεσοσιγμοειδές[78]. Άλλες δύο εργασίες που μελέτησαν μεγάλο αριθμό ασθενών με συστροφή σιγμοειδούς επισημαίνουν το δολιχόκολο ως βασική αιτία συστροφής[79, 80]. Σε κάθε περίπτωση πάντως η διάγνωση του δολιχόκολου είναι διάγνωση αποκλεισμού. Καθώς αρκετές ασθένειες προκαλούν διάταση και επιμήκυνση του παχέος εντέρου, όπως η νόσος Hirschprung, η διάγνωση του δολιχόκολου τίθεται όταν μακροσκοπικά ή μικροσκοπικά δεν υπάρχουν στοιχεία που να συνηγορούν σε κάποια άλλη πάθηση Διάγνωση Η υποψία του δολιχόκολου πρέπει να τεθεί σε έναν ασθενή με δυσκοιλιότητα, διαλείπον κοιλιακό άλγος και διάταση κοιλίας ειδικά εάν αυτά τα συμπτώματα υπάρχουν από την παιδική ηλικία. Ο εργαστηριακός έλεγχος έχει μικρή συμμετοχή στη διάγνωση εκτός και αν υπάρχει συστροφή. Η απεικονιστική μέθοδος εκλογής ήταν ο βαριούχος υποκλυσμός. Προσφέρει καλή απεικόνιση της πορείας του εντέρου και του μήκους του. Συνήθως εντοπίζεται το κατιόν να ξεκινάει από την αριστερή κολική καμπή και να διατρέχει την κοιλία προς τη μέση γραμμή και το σιγμοειδές να βρίσκεται στο δεξί ημιμόριο της κοιλίας παράλληλα προς το ανιόν και το τυφλό και να καταλήγει στην πύελο στο ορθό από τα δεξιά. Βέβαια υπάρχουν πολλές παραλλαγές της πορείας του σιγμοειδούς, οι οποίες εύκολα απεικονίζονται στον βαριούχο υποκλυσμό. Επιπλέον, με αυτή την εξέταση μπορεί να γίνει μέτρηση της διαμέτρου του παχέος εντέρου καθώς το δολιχόκολο σπάνια αφορά μόνο το μήκος του εντέρου. Συνηθέστερα, συνδυάζεται με επίκτητο μεγάκολο, καθώς η καθυστερημένη προώθηση του περιεχομένου προκαλεί διάταση του αυλού[81]. Όμως ο βαριούχος υποκλυσμός έχει αρκετούς περιορισμούς καθώς παραμένει μια εξέταση δύο διαστάσεων. Πολλές φορές η πορεία του εντέρου έχει κατεύθυνση τόσο στεφανιαία όσο και οβελιαία, η οποία δεν μπορεί να απεικονιστεί στην ακτινοσκόπηση με βαριούχο υποκλυσμό. Για χρόνια χρησιμοποιούνταν επικουρικά η ΑΤ κοιλίας. Πλέον με την ανάπτυξη της Αξονικής κολονογραφίας με προώθηση αέρος στο παχύ έντερο έχουμε μια πιο πλήρη εικόνα της πορείας αλλά και του συνολικού μήκους των τμημάτων του πλεονάζοντος παχέος εντέρου. Η αξονική κολονογραφία είναι πιο ακριβής εξέταση σχετικά με την ακτινοσκόπηση αλλά και πιο ακίνδυνη χωρίς την ανάγκη παρακολούθησης του ασθενούς μετά την εξέταση σε σχέση με την κλασική κολονοσκόπηση. Θεωρείται λοιπόν πλέον η εξέταση εκλογής με την μεγαλύτερη ακρίβεια και τα περισσότερα οφέλη για τον ασθενή. Όσον αφορά την κολονοσκόπηση αρκετοί γαστρεντερολόγοι θεωρούν ότι μπορούν να θέσουν τη διάγνωση μόνο με αυτή την εξέταση παρότι δεν υπάρχουν σαφή κριτήρια για το δολιχόκολο στην 41

42 κολονοσκόπηση[82]. Αυτός ο ισχυρισμός βέβαια είναι υποκειμενικός καθώς το δολιχόκολο θεωρείται από της βασικές αιτίες ατελούς κολονοσκόπησης[83]. Εικόνα 17. Ακτινοσκόπηση με βαριούχο υποκλυσμό σε ασθενή με δολιχόκολο[84]. Τέλος χρησιμοποιείται η μελέτη διέλευσης του παχέος εντέρου ειδικά στα παιδιά όπου η πραγματοποίηση κολονοσκόπησης είναι δύσκολη. Χρησιμοποιείται για διαγνωστικούς λόγους σε παιδιά με δυσκοιλιότητα και μπορεί να αναδείξει την καθυστέρηση κένωσης οποιουδήποτε σημείου του πεπτικού και στο παχύ έντερο μπορεί να αναδείξει πλεονάζουσα έλικα σε οποιοδήποτε τμήμα(εικόνα 18)[84]. 42

43 Εικόνα 18. Μελέτη διέλευσης παχέος εντέρου σε παιδιά. Α.,Β, Φυσιολογικό παχύ εντερο, C.,Ε. Δολιχοσιγμοειδές, D. Δολιχοεγκάρσιο, F. Συνδυασμός πλεονάζουσας έλικας σε εγκάρσιο και σιγμοειδές[84] Θεραπεία Η θεραπευτική προσέγγιση του δολιχόκολου εξαρτάται άμεσα από το αν το σύμπτωμα που στοχεύουμε είναι χρόνιο ή οξύ. Η δυσκοιλιότητα για χρόνια αντιμετωπίζεται με συντηρητικά μέσα. Η χρήση υπακτικών και κλυσμάτων, η τροποποίησης της διατροφής, η ήπια καθημερινή δραστηριότητα, η επαρκής κατανάλωση νερού και η χρήση ειδικών κορσέ και κοιλιακού μασάζ είναι πρακτικές που εφαρμόζονται για χρόνια και έχουν καλά αποτελέσματα στην αντιμετώπιση της δυσκοιλιότητας. Σε περίπτωση αποτυχίας των συντηρητικών μέσων θέση έχει η προγραμματισμένη κολεκτομή για την απομάκρυνση της πλεονάζουσας έλικας με ικανοποιητικά αποτελέσματα και κενώσεις που μπορεί να φτάσουν σε συχνότητα αυτές του φυσιολογικού εντέρου. Παρόλα αυτά πολλοί χειρουργοί δεν υποστηρίζουν τη χειρουργική αντιμετώπιση του δολιχόκολου. Στην περίπτωση όμως που τα συμπτώματα είναι οξέα και ο ασθενής εμφανίζεται με κλινική εικόνα συστροφής η αντιμετώπιση αλλάζει. Πρώτη θέση έχει η προσπάθεια αποκατάστασης της συστροφής με κολονοσκόπηση και επί αποτυχίας αυτής η χειρουργική αποκατάσταση της συστροφής και εκτομή του πλεονάζοντος εντέρου[85]. 43

44 4.3. Διπλασιασμοί του πεπτικού (Alimentary Tract Duplications) Ορισμός Οι διπλασιασμοί είναι σπάνιες εκ γενετής κυστικές ανωμαλίες του πεπτικού συστήματος που έχουν αναφερθεί να εμφανίζονται σε οποιοδήποτε σημείο από τη στοματική κοιλότητα έως τον πρωκτό. Παρόλο που υπήρχαν αρκετές προγενέστερες περιγραφές, το 1937 ο Ladd πρότεινε τον συγκεντρωτικό ορισμό διπλασιασμοί του πεπτικού συστήματος (alimentary tract duplications) που περιλαμβάνει εκ γενετής ανωμαλίες που εντοπίζονται στο μεσεντερικό άκρο του εμπλεκόμενου εντέρου και μοιράζονται την ίδια αιμάτωση με το φυσιολογικό έντερο. Ο ορισμός αυτός περιλαμβάνει με μεγαλύτερη ακρίβεια τις κλινικές και παθολογικές επιπτώσεις αυτών των ανωμαλιών, οι οποίες μέχρι τότε ονομάζονταν εντερογενείς κύστεις, γιγαντιαία εκκολπώματα, κολονικοί διπλασιασμοί ή ασυνήθη εκκολπώματα Meckel[86]. Μετά την αναφορά μερικών γενικών χαρακτηριστικών θα δωθεί έμφαση στους διπλασιασμούς του παχέος εντέρου. Εικόνα 19. Εμβρυολογική ταξινόμηση των διπλασιασμών του πεπτικού. Τύποι διπλασιασμού, σημεία εντόπισης και συχνότητα[87]. 44

45 Επιδημιολογία Οι διπλασιασμοί του πεπτικού θεωρούνται σπάνιες κλινικές οντότητες για αυτό και δεν περιλαμβάνονται συχνά στην διαφορική διάγνωση του κοιλιακού άλγους. Θεωρείται ότι συμβαίνουν σε περίπου μία στις 5000 γεννήσεις. Σε ένα μεγάλο παιδιατρικό νοσοκομείο σε μια περίοδο 37 ετών παρατηρήθηκαν μόλις 101 περιπτώσεις διπλασιασμού[88]. Εξ αυτού φαίνεται πως είναι δύσκολο να συναντήσει κανείς διπλασιασμό του πεπτικού στην κλινική πράξη Εμβρυολογία- Ταξινόμηση- Θεωρίες εμβρυογένεσης Εμβρυολογικά, οι διπλασιασμοί ταξινομούνται σε: α. προσθίου εντέρου β. μέσου εντέρου και γ. οπισθίου εντέρου (Εικόνα 19). Οι διπλασιασμοί του προσθίου εντέρου (36%) περιλαμβάνουν τον φάρυγγα, την αναπνευστική οδό, τον οισοφάγο, τον στόμαχο, την 1 η μοίρα και το εγγύς ήμισυ της 2 ης μοίρας του δωδεκαδακτύλου. Οι διπλασιασμοί του μέσου εντέρου συνιστούν τις μισές περιπτώσεις διπλασιασμών του πεπτικού σωλήνα και περιλαμβάνουν το περιφερικό ήμισυ της 2 ης μοίρας του δωδεκαδακτύλου, τη νήστιδα, τον ειλεό, το τυφλό, την σκωληκοειδή απόφυση, το ανιόν κόλον και κεντρικά 2/3 του εγκαρσίου κόλου. Τέλος οι διπλασιασμοί του οπισθίου εντέρου (μόλις το 14%) περιλαμβάνουν τους διπλασιασμούς στο άπω 1/3 του εγκαρσίου κόλου, στο κατιόν κόλον, στο σιγμοειδές, στο ορθό, στον πρωκτό καθώς και σε συνιστώσες του ουροποιητικού συστήματος. Πολλαπλές θεωρίες έχουν αναπτυχθεί για να εξηγήσουν την πολυπλοκότητα και την πολυμορφία των διπλασιασμών του πεπτικού συστήματος. Παρόλα αυτά καμία θεωρία δεν έχει καταφέρει να εξηγήσει όλες τις εκδοχές τον διπλασιασμό του πεπτικού συστήματος. Το 2000 οι Stern και Warner συγκέντρωσαν τις 5 επικρατέστερες θεωρίες εμβρυογέννεσης[89] Η πρώτη θεωρία αφορά τoν μερικό διπλασιασμό συμμετρικών τμημάτων μέσω διαίρεσης ( Partial Twinning ). Κεντρικοί διπλασιασμοί φαίνεται πως αντιπροσωπεύουν τη θεωρία αυτή και ειδικότερα οι σωληνοειδείς διπλασιασμοί του τελικού ειλεού και του κόλου. Αυτή η θεωρία συμπεριλαμβάνει μια ευρεία γκάμα διπλασιασμών, από μία πλήρη διαίρεση σε συμμετρικά τμήματα του κατώτερου κορμού και των άκρων, έως το διπλασιασμό της κοιλότητας των δομών που προέρχονται από το οπίσθιο έντερο, οι οποίοι συχνά συνοδεύονται από διπλασιασμούς του ουροποιογεννητικού συστήματος. Όταν υπάρχει ένας πλήρης διπλασιασμός του κόλου, η μία ή και οι δύο κοιλότητες έχουν συρίγγιο 45

46 μέσα στο περίνεο ή μέσα στην ουρογεννητική οδό και ίσως να σχετίζεται και με ατρησία του πρωκτού. Ο διπλασιασμός του πρωκτού, του κόλπου και της ουροδόχου κύστης έχουν αναλυθεί με λεπτομέρεια και συχνά μπορεί να σχετίζονται με άλλες σοβαρές αλλοιώσεις, όπως δύο σπονδυλικές στήλες ή δύο κεφαλές Σε μία προσπάθεια να εξηγήσουν τις αναπτυξιακές ανωμαλίες του δέρματος, της σπονδυλικής στήλης, του κεντρικού νευρικού συστήματος και του γαστρεντερικού συστήματος οι Bentley και Smith πρότειναν τη θεωρία της Διαίρεσης της Νωτιαίας Χορδής (Split Notochord) εάν μπορεί να αποδοθεί έτσι στα ελληνικά[90]. Αρχικά λοιπόν, το έμβρυο έχει δύο στρώματα, το εξώδερμα και το ενδόδερμα. Το μεσόδερμα σχηματίζεται μεταξύ αυτών των δυο στρωμάτων, αλλά για ένα βραχύ χρονικό διάστημα τα δύο αυτά στρώματα παραμένουν συμφυόμενα Η εμβρυολογική βάση αυτής της θεωρίας είναι η ακόλουθη: ένα κενό (νευροεντερικό κανάλι) αναπτύσσεται στο ραχιαίο τμήμα ιστού της νωτιαίας χορδής ανάμεσα στο εξώδερμα και το ενδόδερμα. Ο λεκιθικός ασκός προβάλλει μέσα σε αυτό το έλλειμμα και προσφύεται στο ραχιαίο εξώδερμα. Η ρήξη αυτής της κήλης έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία συριγγίου ανάμεσα στο λεκιθικό σάκο και την αμνιακή κοιλότητα. Η συνέχιση της ανάπτυξης του εμβρύου συγκλίνει αυτό το συρίγγιο σε ποικίλους βαθμούς και μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα μία ποικιλία γενετικών ανωμαλιών. Η ραχιαία εντόπιση των περισσότερων διπλασιασμών υποστηρίζει αυτήν τη θεωρία. Παρόλα αυτά η απουσία διαμαρτιών της σπονδυλικής στήλης κάνει αυτή τη θεωρία λιγότερο δυνατή ως ένα συγκεντρωτικό μοντέλο εμβρυογένεσης Η τρίτη θεωρία είναι αυτή της ανώμαλης επανασηραγγοποίησης του εντερικού αυλού ( Recanalization defects ). Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης ο πεπτικός σωλήνας διέρχεται από μία παροδική συμπαγή φάση, η οποία ακολουθείται από παρασχηματισμό του αυλού με επαναυλοποίηση. Πιο συγκεκριμένα, κατά τη διάρκεια της 6 ης εβδομάδας, το ενδοδερματικό επιθήλιο πολλαπλασιάζεται έως ότου αποφράξει πλήρως τον εντερικό αυλό. Μέσα στις επόμενες δύο εβδομάδες, μέσα σε αυτόν τον ιστό δημιουργούνται κοιλότητες, οι οποίες συνενώνονται μέχρι να επανασηραγγωθεί πλήρως ο αυλός του εντέρου (Εικόνα 20). Τελικά την 9 η εβδομάδα από την ενδοδερματική επένδυση του νέου εντερικού αυλού, διαφοροποιείται το τελικό επιθήλιο του εντερικού βλεννογόνου. 46

47 Εικόνα 20. Συμπαγής φάση και επαναυλοποίηση του εντερικού αυλού κατά την εμβρυογένεση. Σύμφωνα με τον Bremer, η ανώμαλη επαναυλοποίηση του εντερικού αυλού μετά το πέρας της συμπαγούς φάσης του αρχέγονου εντέρου την 6 η -7 η εβδομάδα της ανάπτυξης, έχει ως αποτέλεσμα την εμφάνιση διπλασιασμών. Τέτοιου είδους όμως διπλασιασμοί δε μπορούν να περιοριστούν στο μεσεντερικό χείλος του εντέρου. Επίσης αυτή η θεωρία δεν εξηγεί την εμφάνιση έκτοπου ιστού. Ένα ακόμα επιχείρημα που εναντιώνεται σε αυτή τη θεωρία είναι το γεγονός ότι στον άνθρωπο η συμπαγής φάση δεν επεκτείνεται συνήθως πέραν του δωδεκαδακτύλου[91] Οι Lewis και Thyng πρότειναν τη θεωρία του εμβρυικού εκκολπώματος βασισμένοι στην αναγνώριση των πολυάριθμων εκκολπωμάτων στα σπλάχνα τον εμβρύων[92]. Σύμφωνα με αυτή τη θεωρία στα ανθρώπινα έμβρυα μήκους 4-23mm, αλλά και σε άλλα έμβρυα ζώων, πολύ μικρές λωρίδες εντερικού επιθηλίου προβάλλουν μέσα στον υποεπιθηλιακό συνδετικό ιστό. Η συχνότερη εντόπιση αυτών των εκκολπωμάτων είναι στον ειλεό πράγμα που συνάδει με τη συχνή ειλεϊκή εντόπιση των διπλασιασμών του πεπτικού συστήματος του ανθρώπου. Παρόλο που αυτή η θεωρία μπορεί να εξηγήσει την ύπαρξη διπλασιασμών επί απουσίας σπονδυλικών διαμαρτιών, αποτυγχάνει να εξηγήσει την 47

48 ποικιλία της επιθηλιακής επένδυσης των διπλασιασμών του πεπτικού και συγκεκριμένα την συχνότητα του ετερότοπου γαστρικού βλεννογόνου. Επιπλέον στη μελέτη αυτή τα εκκολπώματα εντοπίζονταν στην περιφέρεια του εντέρου, σε αντίθεση με την μεσεντερική θέση τον διπλασιασμών Η τελευταία διαδεδομένη θεωρία είναι των Mellish και Koop, οι οποίοι το 1961 πρότειναν την περιβαλλοντική θεωρία ( Environmental Theory )[93], η οποία ισχυρίζεται ότι το τραύμα ή η υποξία μπορούν να προκαλέσουν διπλασιασμό ή διαίρεση σε συμμετρικές δομές. Βασισμένοι στην εργασία του Louw[94], συμπέραναν ότι η αγγειακή ανεπάρκεια μπορεί να οδηγήσει σε αναγνωρίσιμους διπλασιασμούς του γαστρεντερικού συστήματος στους ανθρώπους. Επιπλέον, είναι γνωστό ότι τα ενδομητρικά αγγειακά ατυχήματα προδιαθέτουν σε άλλες συγγενείς διαμαρτίες, όπως σε ατρησίες στον γαστρεντερικό σωλήνα Παθοφυσιολογία Οι διπλασιασμοί αποτελούν κοίλες δομές οι οποίες συνήθως εντοπίζονται στο μεσεντερικό χείλος του εντέρου. Συνήθως μοιράζονται το μυϊκό τοίχωμα με τον φυσιολογικό αυλό. Το επιθήλιο όμως είναι ξεχωριστό. Συνηθέστερα οι δομές αυτές φέρουν βλεννογόνο αντίστοιχο του σημείου του πεπτικού σωλήνα στο οποίο βρίσκονται. Περιστασιακά όμως μπορεί να επενδύονται από ετερότοπο επιθήλιο. Έχει εντοπιστεί έκτοπος ιστός, όπως γαστρικός ιστός, πλακώδες ή μεταβατικό επιθήλιο, παγκρεατικός ιστός, γαγγλιακά κύτταρα. Έτσι μπορεί να βρεθεί διπλασιασμός εντέρου που περιέχει επιθήλιο του κόλου στη στοματική κοιλότητα, ή διπλασιασμός του στομάχου με παγκρεατικό ιστό. Έχουν επίσης παρατηρηθεί σε αρκετές αναφορές περιστατικών διπλασιασμοί που περιέχουν περισσότερους του ενός διαφορετικούς ιστούς[95]. Οι διπλασιασμοί που περιέχουν γαστρικό ιστό, ο οποίος παράγει γαστρικό οξύ διατρέχουν κίνδυνο αιμορραγία ή διάτρησης του τοιχώματος. Λόγω αυτής της μεγάλης ετερογένειας η ονομασία των διπλασιασμών προσδίδεται βάσει του σημείου του πεπτικού στο όποιο προσφύονται και όχι βάσει του βλεννογόνου που περιέχουν. Οι διπλασιασμοί του πεπτικού μπορεί να είναι κυστικοί, σφαιρικοί ή κυλινδρικοί (σωληνώδεις). Ο πιο συχνός τύπος είναι οι κυστικοί διπλασιασμοί και αποτελούν το 65-82% των διπλασιασμών[96-98]. Οι διπλασιασμοί μπορεί να επικοινωνούν με τον φυσιολογικό αυλό του εντέρου σε ένα ή και σε δύο σημεία ειδικά όσον αφορά τους σωληνώδεις. Μάλιστα έχει παρατηρηθεί ότι οι διπλασιασμοί που επικοινωνούν 48

49 με το πεπτικό έχουν συνήθως το ίδιο επιθήλιο με τον φυσιολογικό αυλό. Το 1998 ο Li και οι συνεργάτες του έκαναν μια ιδιαίτερα ενδιαφέρουσα προσπάθεια να ταξινομήσουν τους διπλασιασμούς του πεπτικού με βάσει την εντόπιση τους σε σχέση με το μεσεντέριο και την αυτονομία των ευθέων αγγείων. Έτσι λοιπόν με βάση τον Li οι διπλασιασμοί του πεπτικού έχουν δυο βασικούς τύπους και αρκετούς υποτύπους. Τύπος 1 ή παράλληλος τύπος (74,6%): Ο διπλασιασμός εντοπίζεται στο ένα πέταλο του μεσεντερίου και τα ευθέα αγγεία είναι ανεξάρτητα από του φυσιολογικού αυλού Τύπος 1a: Ο διπλασιασμός έχει διαφορετικό μεσεντέριο Τύπος 1b: Ο διπλασιασμός έχει κοινό μεσεντέριο με τον φυσιολογικό αυλό Τύπος 1c: Ο διπλασιασμός μοιράζεται κοινό μυϊκό χιτώνα με τον φυσιολογικό αυλό Τύπος 2 (24,4%): Ο διπλασιασμός εντοπίζεται ανάμεσα στα πέταλα του μεσεντερίου. Τα ευθέα αγγεία διατρέχουν την επιφάνεια του διπλασιασμού για να φτάσουν στο φυσιολογικό αυλό Τύπος 2a: Ο διπλασιασμός είναι ανεξάρτητος από τον φυσιολογικό αυλό Τύπος 2b: Ο διπλασιασμός μοιράζεται κοινό μυϊκό χιτώνα με τον φυσιολογικό αυλό. Αυτή η ταξινόμηση είχε διττή κλινική σημασία καθώς αφενός παρατηρήθηκε ότι διαμαρτίες της σπονδυλικής στήλης συνυπήρχαν πιο συχνά με τον τύπο 2 (91,6%) παρά με τον τύπο 1 (5,5%) και αφετέρου ο Li με τους συνεργάτες τους υποστήριξαν ότι στις περιπτώσεις που ο διπλασιασμός βρίσκεται στο ένα πέταλο του μεσεντερίου και δεν μοιράζεται μυϊκό χιτώνα ή ευθέα αγγεία με τον φυσιολογικό αυλό είναι δυνατή η εκτομή του χωρίς να συμπεριληφθεί το φυσιολογικό τμήμα του πεπτικού όπως γινόταν μέχρι τότε[99]. Σε έναν ασθενή μπορεί να συνυπάρχουν πολλαπλοί διπλασιασμοί. Επίσης, καταγράφεται υψηλή συχνότητα συνύπαρξης και άλλων σχετικών διαμαρτιών όπως σπονδυλικών ανωμαλιών, μυελομηνιγγοκήλης, ατρησίας πρωκτού, εξόμφαλου, ανωμαλίας στην περιστροφή του εντέρου, γενετικές ανωμαλίες, ατρησία δωδεκαδακτύλου και πολυσπληνικό σύνδρομο Κλινική εικόνα Η κλινική εικόνα των διπλασιασμών του πεπτικού ποικίλει από ασυμπτωματική μέχρι την κλινική εικόνα πλήρους απόφραξης του πεπτικού. Όπως αναφέρθηκε οι διπλασιασμοί είναι μια σπάνια κλινική οντότητα και δυστυχώς συνήθως δεν συμπεριλαμβάνεται στη διαφορική διάγνωση του κοιλιακού άλγους. Φυσικά η κλινική εικόνα ποικίλει ανάλογα με το σημείο του πεπτικού που εμφανίζεται ο διπλασιασμός, το μέγεθός του και την ύπαρξη 49

50 έκτοπου γαστρικού ιστού. Κυστικοί σχηματισμοί πέριξ της γλώσσας, δυσφαγία ή εικόνα συμπτωμάτων που παραπέμπει σε πνευμονική νόσο είναι κάποια από τα συμπτώματα που αφορούν τους διπλασιασμούς που λαμβάνουν χώρα εκτός περιτοναϊκής κοιλότητας. Η κλινική εικόνα των διπλασιασμών της περιτοναϊκής κοιλότητας συμπεριλαμβάνουν υποτροπιάζον κοιλιακό άλγος, κοιλιακή διάταση, έμετους, σημεία εντερικής απόφραξης, δυσκοιλιότητα, καθυστέρηση στην ανάπτυξη σε βρέφη και περιστασιακά εντερική αιμορραγία από έκτοπο γαστρικό ιστό. Το κοιλιακό άλγος μπορεί να σχετίζεται με τη διάταση ενός κυστικού διπλασιαμού λόγω των εκκρίσεων ή με την συμπίεση του κυστικού σχηματισμού από το παρακείμενο έντερο[100]. Η εικόνα οξείας κοιλίας οφείλεται συνήθως σε συστροφή ενός σωληνώδους διπλασιασμού ή του φυσιολογικού εντέρου ή σε εγκολεασμό και φλεγμονή ενός κυστικού σχηματισμού. Η συστροφή έχει περιγραφεί στο 23,8% των παιδιών με διπλασιασμό ενώ ο εγκολεασμός στο 10,9%[98]. Η αιμορραγία οφείλεται συνήθως σε εξέλκωση διπλασιασμού με γαστρικό βλεννογόνο που εκκρίνει γαστρικό υγρό. Είναι σχετικά συχνή επιπλοκή καθώς το 30% των διπλασιασμών του εντέρου περιέχει έκτοπο γαστρικό ιστό[101]. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δωθεί και στα συμπτώματα από το ουροποιογεννητικό. Είναι γνωστό ότι οι διπλασιασμοί του οπισθίου εντέρου συνυπάρχουν με ανωμαλίες του ουροποιογεννητικού συστήματος. Τόσο ο Ravitch όσο και o Yousefsadeh ανέφεραν ανωμαλίες όπως διπλή ουροδόχο κύστη, διπλό έξω γεννητικό σύστημα, διπλή μήτρα και διπλό κόλπο, όπως και ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης όπως δισχιδή ράχη. Επίσης έχει αναφερθεί και η συνύπαρξη διάστασης της ηβικής σύμφυσης και καρδιακές ανωμαλίες. Συχνά υπάρχουν και εντερο-γεννητικά συρίγγια. Στην μελέτη του Ravitch το 65% των ασθενών με εντερικό διπλασιασμό παρουσίαζαν και κάποια κύρια διαμαρτία του ουροποιογεννητικού[102, 103] Διπλασιασμοί του παχέος εντέρου Οι διπλασιασμοί του παχέος εντέρου αποτελούν το 13-19% των διπλασιασμών του πεπτικού. Σε αυτό το τμήμα του πεπτικού οι σωληνώδεις διπλασιασμοί είναι πιο συχνοί και αποτελούν σχεδόν το 50% των διπλασιασμών του παχέος εντέρου. Σχετικά με την ταξινόμηση των διπλασιασμών του παχέος εντέρου, έχει προταθεί από τον McPherson και τους συνεργάτες του μία απλή ταξινόμηση: Τύπος Ι: κύστεις μεσεντερίου. Τύπος ΙΙ: διπλασιασμοί με μορφή εκκολπώματος. Τύπος ΙΙΙ: σωληνοειδείς διπλασιασμοί του κόλου[104]. Στην περίπτωση των σωληνοειδών διπλασιασμών όταν αυτοί συμπεριλαμβάνουν το ορθό μπορεί να είναι εμφανή κλινικά δύο πρωκτικά κανάλια. 50

51 Συνήθως όμως αυτοί οι σχηματισμοί εκβάλλουν μερικώς σε άλλες δομές, όπως το περίνεο, ο κόλπος και το οπίσθιο ημιμόριο της ουρήθρας, μέσω έκτοπων επικοινωνιών (Εικόνα 21). Εικόνα 21. Τύποι διπλασιασμού του ορθού και σημεία εκβολής[105] Διάγνωση Η διάγνωση των διπλασιασμών του παχέος εντέρου γίνεται συνήθως στην βρεφική και παιδική ηλικία με το 80% των διπλασιασμών να έχουν διαγνωσθεί μέχρι την ηλικία των 2 ετών. Οι κυστικοί διπλασιασμοί είναι δυνατόν να διαγνωσθούν και στο προγεννητικό υπερηχογράφημα ως μια άγνωστης προέλευσης κοιλιακή μάζα. Στους ενήλικες συχνά η διάγνωση είναι τυχαία, καθώς αρκετά συχνά είναι ασυμπτωματικοί. Επίσης όσον αφορά τους κυστικούς διπλασιασμούς σπάνια η διάγνωση τίθεται προεγχειρητικά. Συνήθως τίθεται στο χειρουργείο και επιβεβαιώνεται από την παθολογοανατομική έκθεση. Σημαντική μνεία στη διάγνωση των διπλασιασμών του πεπτικού είναι η μεγάλη επίπτωση των πολλαπλών διπλασιασμών. Περίπου το 20% των ασθενών στους οποίους θα διαγνωσθεί κάποιος διπλασιασμός του πεπτικού έχουν περισσότερους του ενός διπλασιασμούς. Έτσι όταν ο θεράπων ιατρός διαγνώσει διπλασιασμό σε κάποιο τμήμα του πεπτικού οφείλει να ερευνήσει την περίπτωση ύπαρξης επιπλέον διπλασιασμού Απλή ακτινογραφία Η απλή ακτινογραφία έχει περιορισμένη χρήση στη διάγνωση των διπλασιασμών του πεπτικού. Μπορεί να χρησιμεύσει όμως στη διάγνωση της εντερικής απόφραξης είτε από συστροφή ή από εγκολεασμό που έχουν προκληθεί από κάποιο διπλασιασμό. Επιπλέον μπορεί να απεικονιστεί ένας κυστικός διπλασιασμός ως κυστική μάζα παρακείμενη κάποιου οργάνου του πεπτικού, ειδικά όσον αφορά τους διπλασιασμούς του οισοφάγου και του στομάχου. Όσον αφορά του διπλασιασμούς του οισοφάγου μπορεί να είναι εμφανής η ατελεκτασία του παρακείμενου πνευμονικού παρεγχείματος. Τέλος η απλή ακτινογραφία μπορεί να βοηθήσει στην εντόπιση συμπαρομαρτούντων ανωμαλιών της 51

52 σπονδυλικής στήλης (Εικόνα 22). Βέβαια, η διάγνωση δεν μπορεί να τεθεί μόνο από την απλή ακτινογραφία καθώς κανένα σημείο δεν είναι παθογνωμονικό Ακτινοσκόπηση με σκιαγραφική ουσία: Με τη χρήση του βαριούχου γεύματος και του βαριούχου υποκλυσμού μπορεί να εντοπιστεί καλύτερα κάποιος κυστικός διπλασιασμός σε σχέση με την απλή ακτινογραφία. Συνήθως απεικονίζεται ως μια παρακείμενη μάζα εντός του μυϊκού χιτώνα όχι όμως του βλεννογόνου. Μπορεί να εκτοπίζει το φυσιολογικό όργανο πράγμα που φαίνεται πιο καθαρά στην περίπτωση του οισοφάγου και του στομάχου (Εικόνα 23). Παραμένει όμως περιορισμένη η διαγνωστική του αξία για αυτές τις περιπτώσεις με πολύ χαμηλή ειδικότητα. Μεγάλη διαγνωστική αξία έχει ο βαριούχος υποκλυσμός στην απεικόνιση σωληνοειδών διπλασιασμών του παχέος εντέρου, όπου μπορεί να τεθεί διάγνωση μόνο από αυτήν την εξέταση (Εικόνα 24). Εικόνα 22. Αριστερά: κυστικός διπλασιασμός του στομάχου σε νεογνό που απεικονίζεται ως συμπαγής μάζα ή οποία αρχικά είχε διαγνωσθεί λανθασμένα ως παγκρεατική ψευδοκύστη (λευκό βέλος), Δεξιά: 1. Κυστικός διπλασιασμός του οισοφάγου που προβάλλει στο δεξί ημιθωράκιο, 2.Ατελεκτασία του παρακείμενου πνευμονικού παρεγχύματος, 3. Διαμαρτίες της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης[96]. 52

53 Εικόνα 23. Αριστερά: βαριούχο γεύμα σε νεογνό όπου απεικονίζεται κυστικός διπλασιασμός του οισοφάγου (μαύρο βέλος), Δεξιά: βαριούχο γεύμα σε νεογνό όπου απεικονίζεται κυστικός διπλασιασμός του σώματος του στομάχου που εμπεριέχεται στον μυϊκό χιτώνα (μαύρο βέλος)[96]. Εικόνα 24. Βαριούχος υποκλυσμός σε ασθενή με σωληνοειδή διπλασιασμό του παχέος εντέρου και ορθομητρικό συρίγγιο. Στα αριστερά ακτινοσκόπηση μετά από προώθηση του σκιαγραφικού από τον κόλπο όπου απεικονίζεται ο σωληνοειδής διπλασιασμός, Δεξιά: μετά από ταυτόχρονο υποκλυσμό κόλπου και πρωκτού[96] Υπερηχογράφημα Το υπερηχογράφημα, και ειδικά το προγεννητικό, θεωρείται εδώ και χρόνια το gold standard στη διάγνωση των διπλασιασμών του πεπτικού. Η κλασσική απεικόνιση του διπλασιασμού στο υπερηχογράφημα είναι μιας καλά περιγεγραμμένης σφαιρικής δομής με ηχογενές με διπλό τοίχωμα. Το εσωτερικό τμήμα του τοιχώματος είναι ηχογενές και 53

54 αφορά το βλεννογόνο. Ο εξωτερικός υποηχογενής δακτύλιος αφορά τις λείες μυϊκές ίνες του μυϊκού τοιχώματος του εντέρου. Η εντόπιση περισταλτικής κίνησης στο κυστικό αυτό μόρφωμα ισχυροποιεί τη διάγνωση του διπλασιασμού[106]. Συνήθως η κύστη πληρείται από υποηχογενές υγρό. Κάποιες φορές μπορεί να εντοπίζονται ηχογενή σημεία στο περιεχόμενο της κύστης, που συνήθως αφορούν αιμορραγία του βλεννογόνου ή συγκρίματα επιθηλιακών κυττάρων. Σπανίως το περιεχόμενο της κύστης στο σύνολό του μπορεί να είναι υπερηχογενές και ο κυστικός διπλασιασμός να προσομοιάζει με συμπαγή μάζα[107]. Αυτή η απεικόνιση, του κυστικού σχηματισμού με διπλό τοίχωμα, θεωρούνταν για χρόνια παθογνωμονική για τους εντερικούς διπλασιασμούς. Όμως το 1990 ο Barr με τους συνεργάτες τους μελέτησαν την υπερηχογραφική εικόνα 35 ασθενών που είχαν επιβεβαιωμένο χειρουργικά και παθολογοανατομικά διπλασιασμό του πεπτικού. Το σύνολο των ασθενών παρουσίασε στο υπερηχογράφημα την εικόνα του διπλού τοιχώματος στο >50% της περιφέρειας του τοιχώματος του μορφώματος. Όμως σε 3 περιπτώσεις εντερικού διπλασιασμού και στο 50% των περιστατικών που εν τέλει δεν είχαν κάποιο διπλασιασμό του εντέρου εντοπίστηκε ένα artifact στο υπερηχογράφημα που μιμούνταν την εικόνα του διπλού τοιχώματος[108]. Αυτό αποτελεί το μεγαλύτερο pitfall του υπερηχογραφήματος για τη διάγνωση των διπλασιασμών του πεπτικού[106] (Εικόνα 25). Παρόλα αυτά ήδη πριν το 1990 το προγεννητικό υπερηχογράφημα έχει χρησιμοποιηθεί σημαντικά στην διάγνωση των διπλασιασμών του πεπτικού. Εικόνα 25. Αριστερά: Υπερηχογραφική απεικόνιση διπλασιασμού του τελικού ειλεού με χαρακτηριστική απεικόνιση του εξωτερικού υποηχογενούς μυϊκού τοιχώματος και του εσωτερικού ηχογενούς εντερικού βλεννογόνου[107], Δεξιά: υπερηχογραφική απεικόνιση κυστικού τερατώματος με εικόνα διπλού τοιχώματος που στην ιστολογική εξέταση αποδείχθηκε πως αφορά εσωτερικά (ηχογενές) σε πλακώδες επιθήλιο και εξωτερικά (υποηχογενές) σε ινομυϊκό τοίχωμα[106]. 54

55 Αξονική και μαγνητική τομογραφία Η αξονική και η μαγνητική τομογραφία είναι διαγνωστικά μέσα που χρησιμοποιούνται λιγότερο στη διάγνωση των διπλασιασμών. Όπως αναφέρθηκε το μεγαλύτερο ποσοστό των ασθενών στους οποίους τίθεται η διάγνωση είναι ηλικίας κάτω των 2 ετών. Η αξονική τομογραφία έχει αρκετή ακτινοβολία για αυτή την ηλικία, ενώ η μαγνητική τομογραφία είναι ακριβή εξέταση και λόγω της μεγάλης διάρκειάς της απαιτεί συχνά την ήπια νάρκωση του παιδιού. Παρόλα όταν συνδυάζονται με το υπερηχογράφημα προσδίδουν την ακριβέστερη διάγνωση για τους διπλασιασμούς του πεπτικού. Στην αξονική τομογραφία οι κυστικοί διπλασιασμοί απεικονίζονται ως μια κυστική δομή με σαφή όρια πληρούμενη από υγρό με την συγκέντρωση του ύδατος. Τόσο στους κυστικούς όσο και στους σωληνοειδείς διπλασιασμούς το τοίχωμα προσλαμβάνει μικρή ποσότητα σκιαγραφικού και κατά κανόνα βρίσκονται δίπλα στο φυσιολογικό έντερο. Σπάνια παρατηρούνται αποτιτανώσεις στους διπλασιασμούς. Στη μαγνητική τομογραφία κλασσικά οι διπλασιασμοί δίνουν χαμηλό σήμα στις Τ1 και υψηλό σήμα στις Τ2 ακολουθίες. Παρά τους περιορισμούς τους, οι δύο αυτές διαγνωστικές εξετάσεις βοηθούν στη διάγνωση της ακριβούς εντόπισης των διπλασιασμών, της σχέσης τους με το φυσιολογικό έντερο και της συνύπαρξης λοιπών διαμαρτιών και επιπλέον διπλασιασμών[109] (Εικόνες 26,27) Σπινθηρογράφημα με τεχνήτιο 99m ( 99m Tc) Η χρήση του σπινθηρογραφήματος με τεχνήτιο χρησιμοποιείται εδώ και χρόνια για την εντόπιση γαστρικού βλεννογόνου. Ο Σφακιανάκης και οι συνεργάτες του απέδωσαν 85% ευαισθησία και 92% ειδικότητα για τον εντοπισμό έκτοπο γαστρικού βλεννογόνου που αιμορραγεί[110]. Συνήθως χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό Μεκελείου απόφυσης όμως μπορεί να χρησιμοποιηθεί και για διπλασιασμούς του πεπτικού που περιέχουν έκτοπο γαστρικό βλεννογόνο. Η Μεκέλειος απόφυση συνήθως εντοπίζεται στο αντιμεσεντερικό άκρο και φυσικά στον περιφερικό ειλεό. Η εντόπιση σήματος σε οποιοδήποτε άλλο σημείο και μάλιστα στο μεσεντερικό χείλος είναι ένδειξη διπλασιασμού του πεπτικού[111]. 55

56 Εικόνα 26. a: Εγκάρσια b: Στεφανιαία τομή σε ασθενή με διπλασιασμό του παχέος εντέρου (λευκό βέλος). Απεικονίζεται μία κυστική μάζα που εξορμάται από το εγκάρσιο κόλον και δεν προσλαμβάνει σκιαγραφικό[109]. Εικόνα 27. Μαγνητική τομογραφία ασθενούς με κυστικό διπλασιασμό του οισοφάγου (λευκό βέλος) με υψηλό σήμα στην Τ2 (αριστερά) και χαμηλό σήμα στην Τ1 (δεξιά)[109] Ενδοσκοπικό υπερηχογράφημα Το ενδοσκοπικό υπερηχογράφημα είναι μια υψηλής ευαισθησίας και ειδικότητας διαγνωστική εξέταση όσον αφορά τους διπλασιασμούς του οισοφάγου. Προσδίδει το προτέρημα της επιβεβαίωσης του κοινού μυϊκού τοιχώματος ανάμεσα στον διπλασιασμό και τον φυσιολογικό οισοφάγο. 56