ιαταραχές του γονιδίου της 21-υδροξυλάσης 1

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "ιαταραχές του γονιδίου της 21-υδροξυλάσης 1"

Transcript

1 7 ιαταραχές του γονιδίου της 21-υδροξυλάσης 1 ΜΑΡΙΑ ΔΡΑΚΟΠΟΥΛΟΥ ΒΑΜΠΟΥΛΗ 2 ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΔΑΚΟΥ ΒΟΥΤΕΤΑΚΗ 1 Βιολόγος 2 Ομότιμος καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας Α Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» I. ΕΙΣΑΓΩΓΗ Περίπου 95% των περιπτώσεων Συγγενούς υπερπλασίας επινεφριδίων (ΣΥΕ) οφείλονται σε ανεπάρκεια του µικροσωµιακού ενζύµου 21-υδροξυλάση, το οποίο είναι απαραίτητο για την σύνθεση της κορτιζόλης από χοληστερόλη στο φλοιό των επινεφριδίων. Συγκεκριµένα καταλύει την µετατροπή της 17ΟΗ προγεστερόνης σε 11-δεοξυκορτιζόλη, κωδικοποιείται από το γονίδιο CYP21A2 και οφείλεται σε διαταραχές του γονιδίου αυτού (1). Η ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης ταξινοµείται στην κλασική (C) και την µη κλασική µορφή (NC), ανάλογα µε την βαρύτητα των κλινικών εκδηλώσεων, µε ποικίλου βαθµού ανεπάρκεια κορτιζόλης και υπερανδρογοναιµία (1). ΚΛΑΣΙΚΗ ΜΟΡΦΗ (C) Η κλασική µορφή έχει βαριά κλινική εικόνα και µέση συχνότητα 1: γεννήσεις παγκοσµίως µε αρκετή διαφοροποίηση στις διάφορες πληθυσµιακές οµάδες (1). Σύµφωνα µε µελέτη του εργαστηρίου µας κατά την οποία αναζητήθηκαν 12 διαταραχές του γονιδίου CYP21A2 σε τυχαίο πληθυσµιακό δείγµα, η κλασική µορφή της νόσου φαίνεται να είναι σηµαντικά αυξηµένη στον Ελληνικό πληθυσµό, υπολογιζόµενη σε 1:2,273 (2,3). Η κλασική µορφή υποδιαιρείται: 1. στην µορφή µε απώλεια άλατος (salt wasting-sw) η οποία εκδηλώνεται κατά την νεογνική ηλικία µε σοβαρού βαθµού αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων στα κορίτσια και µε βαριές ηλεκτρολυτικές διαταραχές και στα δυο φύλα. Στις περιπτώσεις αυτές τα µεν κορίτσια κινδυνεύουν να χαρακτηριστούν σαν αγόρια κατά τη γέννηση, ενώ τόσο τα αγόρια, όσο και τα κορίτσια -111-

2 κινδυνεύουν από αιφνίδιο θάνατο αν δεν διαγνωσθούν έγκαιρα (1). 2. στην µορφή µε απλή αρρενοποίηση (simple virilising-sv) διαπιστώνεται ποικίλου βαθµού αρρενοποίηση στα κορίτσια και πρώιµη ήβη µε επιτάχυνση τόσο της σωµατικής ανάπτυξης όσο και της οστικής ηλικίας και στα δύο φύλα, ενώ δεν παρατηρούνται ηλεκτρολυτικές διαταραχές (1). ΜΗ ΚΛΑΣΙΚΗ ΜΟΡΦΗ (NC) Η ήπια, µη κλασική µορφή (NC) αποτελεί το πιο συχνό, γενετικά καθοριζόµενο νόσηµα του µεταβολισµού στον άνθρωπο, µε συχνότητα κυµαινόµενη από 1:100 ως 1:1000 ανάλογα µε την πληθυσµιακή οµάδα (4). Σύµφωνα µε την προαναφερθείσα µελέτη του εργαστηρίου µας η συχνότητα της µη κλασικής µορφής υπολογίσθηκε σε 1:454 στον Ελληνικό πληθυσµό (2,3). Εκδηλώνεται µε ήπια συµπτώ- µατα κατά την παιδική, την εφηβική ηλικία ή την ενήλικη ζωή και έχει ποικίλη κλινική έκφραση που περιλαµβάνει πρώιµη τρίχωση του εφηβαίου, υπερτρίχωση, ακµή, διαταραχές της εµµήνου ρύσης και της γονιµότητας. Σε ορισµένες περιπτώσεις η διαταραχή δεν παρουσιάζει κλινικές εκδηλώσεις και, ιδιαίτερα στα αγόρια και τους άνδρες, η διάγνωση γίνεται τυχαία κατά την µελέτη οικογενειών µε πάσχον µέλος (1). ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΠΟΣΤΡΩΜΑ Η ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης αποτελεί µονογονιδιακό νόσηµα το οποίο µεταβιβάζεται µε σωµατικό υπολειπόµενο χαρακτήρα και οφείλεται σε περισσότερες από 100 διαφορετικές διαταραχές του γονιδίου CYP21A2 (1,5).Στον Ελληνικό πληθυσµό η αναζήτηση 14 από αυτές τις διαταραχές αποσαφηνίζει τον γονότυπο σε ποσοστό 97% των πασχόντων από ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης (6 και µη δηµοσιευµένα δεδοµένα) (Πίνακας 1). Οι κλινικές εκδηλώσεις της ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης αντανακλούν την βαρύτητα της ενζυµικής διαταραχής, η οποία κατά κύριο λόγο καθορίζεται από τον τύπο των διαταραχών του γονιδίου CYP21A2. Η πλειοψηφία των πασχόντων είναι σύνθετοι ετεροζυγώτες για δυο διαφορετικές µοριακές διαταραχές του γονιδίου CYP21A2 και σε αυτή την περίπτωση η βαρύτητα των κλινικών εκδηλώσεων (φαινότυπος) καθορίζεται από την ηπιότερη µετάλλαξη που επιτρέπει την µεγαλύτερη ενζυµική δραστικότητα (1). Μεταλλάξεις που προκαλούν πλήρη απώλεια της λειτουργικότητας της 21- υδροξυλάσης οδηγούν στην κλασική µορφή µε απώλεια άλατος (C-SW), εκείνες που προκαλούν ηπιότερη απώλεια της λειτουργικότητας οδηγούν στην µορφή µε απλή αρρενοποίηση (C-SV), ενώ εκείνες που προκαλούν ακόµη µικρότερη -112-

3 απώλεια της λειτουργικότητας οδηγούν στην µη κλασική µορφή (NC) της νόσου (1). Πρέπει να τονιστεί ότι ένα σηµαντικό ποσοστό (1%) των µεταλλάξεων του γονιδίου CYP21A2 που ανιχνεύονται σε πάσχοντες από ανεπάρκεια της 21- υδροξυλάσης δεν κληρονοµούνται από έναν από τους γονείς, αλλά εµφανίζονται de novo (7). Μια ιδιοµορφία της αρχιτεκτονικής της περιοχής του γονιδίου CYP21A2 η οποία δυσχεραίνει την αποσαφήνιση του γονότυπου πασχόντων ή φορέων ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης είναι το φαινόµενο του διπλασιασµού του γονιδίου αυτού. Στην περίπτωση αυτή υπάρχουν δυο αντίγραφα του γονιδίου CYP21A2 στο ίδιο χρωµόσωµα, το ένα από τα οποία συνήθως φέρει µια µετάλλαξη. Στην περίπτωση αυτή το άτοµο µπορεί να θεωρηθεί ετεροζυγώτης ενώ στην πραγµατικότητα δεν είναι, διότι η δραστικότητα του ενζύµου που παράγεται από το φυσιολογικό παρακείµενο γονίδιο CYP21A2 δρα αντιρροπιστικά (8). Η γνώση του είδους των µοριακών διαταραχών του γονιδίου CYP21A2 σε πάσχοντες και ετεροζυγώτες αποτελεί πληροφορία απαραίτητη για τη χορήγηση γενετικών συµβουλών και την διενέργεια προγεννητικού ελέγχου σε περιπτώσεις που θεωρείται απαραίτητος. Ο προγεννητικός έλεγχος γίνεται µε λήψη χοριακής λάχνης κατά την 10η-12η εβδοµάδα κύησης ή λήψη αµνιακού υγρού µετά την 14η εβδοµάδα, αποµόνωση DNA, ανάλυση του γονιδίου CYP21A2 και επιπρόσθετα προσδιορισµό του φύλου για αναγνώριση του θηλυκού εµβρύου, πληροφορία τελείως απαραίτητη σε περίπτωση χορήγησης δεξαµεθαζόνης στην έγκυο (1). Πίνακας 1. Μεταλλάξεις του γονιδίου CYP21A2 που αποσαφηνίζουν τον γονότυπο 97% των πασχόντων από ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης στον Ελληνικό πληθυσμό α/α Μεταλλάξεις Θέση µετάλλαξης 1 Απάλειψη (deletion) του γονιδίου CYP21A2 Ολόκληρο το γονίδιο ή µεγάλη περιοχή αυτού 2 µεταροπή (conversion) του γονιδίου CYP21A2 Ολόκληρο το γονίδιο ή µεγάλη περιοχή αυτού 3 W22X Εξώνιο 1 4 P30L Εξώνιο 1 5 I2splice Ιντρόνιο 2 6 8bpdelE3 Εξώνιο 3 7 I172N Εξώνιο 4 8 V281L Εξώνιο 7 9 F306+T Εξώνιο

4 10 Q318X Εξώνιο 8 11 R356W Εξώνιο 8 12 R426C Εξώνιο P453S Εξώνιο P482S Εξώνιο 10 II. ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΣΕ ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΜΕ ΚΛΑΣΙΚΗ ΜΟΡΦΗ ΑΝΕ- ΠΑΡΚΕΙΑΣ ΤΗΣ 21-Υ ΡΟΞΥΛΑΣΗΣ Σύµφωνα µε διεθνή βιβλιογραφικά δεδοµένα γυναίκες µε κλασική µορφή ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης παρουσιάζουν ποικίλου βαθµού υπογονιµότητα, ιδιαίτερα εκείνες µε την κλασική µορφή και µε απώλεια άλατος, κάτι θεωρητικά µη αναµενόµενο (9,10). H παρατηρούµενη υπογονιµότητα φαίνεται να σχετίζεται µε περισσότερους από ένα παράγοντες, όπως: ανεπαρκής ρύθµιση σε ότι αφορά την θεραπεία υποκατάστασης µε γλυκοκορτικοειδή και συνακόλουθη επινεφριδιακή υπερέκκριση ανδρογόνων, ανωορρηκτικοί κύκλοι, σύνδροµο πολυκυστικών ωοθηκών, ανεπαρκής χειρουργική αποκατάσταση των έξω γεννητικών οργάνων καθώς και ψυχολογικοί παράγοντες. Τα ποσοστά γονιµότητας στην κλασική µορφή ανεπάρκειας της 21- υδροξυλάσης φαίνεται να κυµαίνονται από 7% ως 60%, αν και οι λίγες δηµοσιευ- µένες µελέτες περιλαµβάνουν περιορισµένο αριθµό πασχόντων ή µεµονωµένες περιπτώσεις (9,10). Οι πιο πρόσφατες µελέτες δίνουν πιο αισιόδοξα µηνύµατα και βελτιωµένα ποσοστά γονιµότητας, πιθανά λόγω της πιο έγκαιρης διάγνωσης και συνακόλουθης έναρξης της θεραπευτικής αγωγής, της καλλίτερης ορµονικής ρύθµισης και των βελτιούµενων χειρουργικών τεχνικών (9,10). Ο προγραµµατισµός της κύησης µιας γυναίκας µε κλασική ανεπάρκεια της 21- υδροξυλάσης πρέπει να περιλαµβάνει έλεγχο της ωοθηκικής λειτουργίας, άριστη ρύθµιση και απαραιτήτως ανάλυση του γονιδίου CYP21A2 για αποσαφήνιση του γονοτύπου. Το επόµενο βήµα είναι ο γονιδιακός έλεγχος του συντρόφου για την αναζήτηση τυχόν ετεροζυγωτισµού για σοβαρή διαταραχή του γονιδίου CYP21A2, τακτική η οποία ακολουθείται στην µονάδα µας. Σύµφωνα µε µελέτη του εργαστηρίου µας, η συχνότητα ετεροζυγωτών για µετάλλαξη του γονιδίου CYP21A2 συνδεδεµένη µε την κλασική µορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης στον Ελληνικό πληθυσµό είναι ιδιαίτερα αυξηµένη ανερχόµενη σε 3,96% (2,3). εδοµένου ότι 1:25 Έλληνες είναι φορείς για µια σοβαρή µετάλλαξη, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί µε κλασική µορφή της νόσου ανεξαρτήτως φύλου, όταν ο γονότυπος του πατέρα είναι άγνωστος, είναι 1:50, ενώ η πιθανότητα να γεννηθεί -114-

5 κορίτσι µε την ίδια διαταραχή είναι 1:100. Στην περίπτωση που ο γονιδιακός έλεγχος του πατέρα δεν αποκαλύψει διαταραχή του γονιδίου CYP21A2, η πιθανότητα γέννησης πάσχοντος παιδιού µηδενίζεται. Αν όµως ο πατέρας αποδειχθεί ετεροζυγώτης, τότε η πιθανότητα γέννησης πάσχοντος παιδιού είναι 1:2 και το ζευγάρι µπορεί να ζητήσει προγεννητικό έλεγχο. Η έγκαιρη αναγνώριση του πάσχοντος εµβρύου και ο καθορισµός του φύλου, είναι βασικές πληροφορίες για την αντιµετώπιση της κύησης και την χορήγηση γενετικών συµβουλών. III. ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΣΕ ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΜΕ ΜΗ ΚΛΑΣΙΚΗ ΜΟΡΦΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΤΗΣ 21-Υ ΡΟΞΥΛΑΣΗΣ Σύµφωνα µε βιβλιογραφικά δεδοµένα περίπου 13% των γυναικών µε µη κλασική ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης παρουσιάζουν προβλήµατα γονιµότητας. Το ποσοστό αυτό όµως παρουσιάζεται υπερεκτιµηµένο διότι αναφέρεται σε συµπτω- µατικές γυναίκες που έχουν διαγνωσθεί και δεν περιλαµβάνει εκείνες οι οποίες είναι ασυµπτωµατικές (32% του συνόλου κατά µια µελέτη) και αναγνωρίζονται µετά από µια επιτυχή εγκυµοσύνη, συχνά λόγω διάγνωσης στο παιδί ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης. Τα αναφερόµενα προβλήµατα γονιµότητας στην µη κλασική ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης είναι σε µεγάλο ποσοστό αναστρέψιµα µετά από επαρκή χορήγηση γλυκοκορτικοειδών (9,11). Αυτόµατες αποβολές κατά το πρώτο τρίµηνο της κύησης αναφέρονται σε ποσοστά από 25,4 ως 33% σε πάσχουσες οι οποίες δεν ελάµβαναν θεραπεία και 0 ως 6% σε εκείνες που ελάµβαναν αγωγή (9,11). Γενικώς οι πάσχοντες από µη κλασική µορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης είναι σε ποσοστό µεγαλύτερο από 50% σύνθετοι ετεροζυγώτες για µια µετάλλαξη συνδεδεµένη µε την µη κλασική µορφή και µια µετάλλαξη συνδεδεµένη µε την κλασική µορφή της νόσου. Το ποσοστό αυτό ανέρχεται σε 51,2% σε οµάδα 165 ασθενών µε µη κλασική µορφή ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης, σύµφωνα µε µελέτη του εργαστηρίου µας (12). Σε περίπτωση εγκυµοσύνης γυναίκας µε γονότυπο που περιλαµβάνει µετάλλαξη της κλασικής µορφής υπάρχει αυξηµένη πιθανότητα γέννησης παιδιού µε την σοβαρή κλασική µορφή της νόσου εάν ο σύντροφος είναι ετεροζυγώτης για µετάλλαξη της κλασικής µορφής. εδοµένου ότι η συχνότητα των ετεροζυγωτών για µια σοβαρή µετάλλαξη του γονιδίου CYP21A2 στον Ελληνικό γενικό πληθυσµό είναι 3,96%, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί µε κλασική µορφή της νόσου ανεξαρτήτως φύλου όταν ο γονότυπος του πατέρα είναι άγνωστος είναι 1:100, ενώ η πιθανότητα να γεννηθεί κορίτσι µε την ίδια διαταραχή 1:200. Αν όµως ο πατέρας αποδειχθεί ετεροζυγώτης, τότε η πιθανότητα γέννησης πά

6 σχοντος παιδιού είναι 1:4. Σε αυτές τις περιπτώσεις ο προγεννητικός έλεγχος κρίνεται επιβεβληµένος. IV. ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΓΥΝΑΙΚΑΣ ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΗ ΓΙΑ ΑΝΕΠΑΡ- ΚΕΙΑ ΤΗΣ 21-Υ ΡΟΞΥΛΑΣΗΣ Στην περίπτωση µιας γυναίκας που γνωρίζει ότι είναι ετεροζυγώτης για µια µετάλλαξη του γονιδίου CYP21A2 και στα πλαίσια προγραµµατισµού εγκυµοσύνης, πρέπει να ελέγχεται γονιδιακά ο πατέρας, ιδιαίτερα όταν η µετάλλαξη της µέλλουσας µητέρας είναι συνδεδεµένη µε την κλασική µορφή της νόσου. Γνωρίζοντας ότι η συχνότητα των ετεροζυγωτών για µια σοβαρή µετάλλαξη του γονιδίου CYP21A2 στον Ελληνικό γενικό πληθυσµό είναι 1:25, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί µε κλασική µορφή της νόσου ανεξαρτήτως φύλου, όταν ο γονότυπος του πατέρα είναι άγνωστος, είναι 1:100, ενώ η πιθανότητα να γεννηθεί κορίτσι µε την ίδια διαταραχή σε 1:200. Αν όµως ο πατέρας αποδειχθεί ετεροζυγώτης, τότε η πιθανότητα γέννησης πάσχοντος παιδιού είναι 1:4. Σε αυτές τις περιπτώσεις επίσης ο προγεννητικός έλεγχος κρίνεται επιβεβληµένος. V. ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΣΤΗΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΠΟΥ ΥΠΑΡΧΕΙ ΠΡΟ- ΗΓΟΥΜΕΝΟ ΠΑΙ Ι ΜΕ ΚΛΑΣΙΚΗ ΜΟΡΦΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΤΗΣ 21-Υ ΡΟΞΥΛΑΣΗΣ Στην περίπτωση που σε µια οικογένεια έχει ήδη γεννηθεί παιδί µε κλασική µορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης τότε είναι επιβεβληµένο να γίνει γονιδιακός έλεγχος στο παιδί και τους γονείς. Η γνώση των διαταραχών του γονιδίου CYP21A2 µας επιτρέπει την διεξαγωγή προγεννητικού ελέγχου σε επόµενη εγκυµοσύνη. Το κύριο πρόβληµα που τίθεται είναι η αντιµετώπιση εγκυµοσύνης στην οποία το έµβρυο είναι κορίτσι µε ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, οπότε αναµένεται αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων. Η πρόληψη της σοβαρής αρρενοποίησης των έξω γεννητικών οργάνων του εµβρύου είναι δυνατή µε χορήγηση δεξαµεθαζόνης στην µητέρα (από την 6η εβδοµάδα της κύησης και όχι αργότερα από την 10η). Το επόµενο βήµα είναι η λήψη χοριακής λάχνης κατά την 10η εβδοµάδα της κύησης για προσδιορισµό του φύλου και αναζήτηση διαταραχών του γονιδίου CYP21A2. Εάν ο έλεγχος δείξει φυσιολογικό έµβρυο ή ετεροζυγώτη οποιουδήποτε φύλου, διακόπτεται η χορήγηση δεξαµεθαζόνης. Εάν το έµβρυο είναι αγόρι µε κλασική µορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης πάλι διακόπτεται η χορήγηση δεξαµεθαζόνης. Εάν τέλος το έµβρυο είναι προσβεβληµένο κορίτσι, -116-

7 τότε πρέπει να συνεχιστεί η χορήγηση δεξαµεθαζόνης στην µητέρα µέχρι το τέλος της κύησης. Η θεραπευτική αυτή παρέµβαση δεν είναι γενικώς αποδεκτή, διότι εκτός από το προφανές πλεονέκτηµα της πρόληψης της αρρενοποίησης του πάσχοντας κοριτσιού µε όλα τα οφέλη που συνεπάγεται (προφύλαξη του παιδιού από την τραυµατική και όχι πάντα απολύτως επιτυχή χειρουργική αποκατάσταση των έξω γεννητικών οργάνων, καλή ψυχολογία των γονέων), έχουν αναφερθεί πιθανές παρενέργειες τόσο στο έµβρυο (ανάπτυξη του εγκεφάλου), όσο και στην µητέρα (αύξηση βάρους, οίδηµα, υπέρταση, διαταραχή ανοχής στη γλυκόζη, τριχοφυΐα προσώπου). Η άποψη που επικρατεί σήµερα είναι ότι µια τέτοια παρέµβαση πρέπει να γίνεται σε κέντρα τριτοβάθµιας φροντίδας µε σχετική εµπειρία και συνεπάγεται προσεκτική και λεπτοµερή παρακολούθηση της εγκύου, καθώς και (η) µακροχρόνια παρακολούθηση του παιδιού που θα γεννηθεί για τυχόν µεταγενέστερες επιπλοκές (13). Η τελειοποίηση των µεθόδων προσδιορισµού του φύλου του εµβρύου και αναζήτησης διαταραχών του γονιδίου CYP21A2, κατ ευθείαν σε ελεύθερο εµβρυϊκό DNA ή DNA από εµβρυϊκά κύτταρα που κυκλοφορούν σε πολύ περιορισµένες ποσότητες στο µητρικό αίµα από τις πρώτες εβδοµάδες της κύησης, θα συντοµεύσει και θα απλοποιήσει την διαδικασία του προγεννητικού ελέγχου (14). Με αυτή την µη επεµβατική µέθοδο µπορεί να περιοριστεί ο έστω και µικρός κίνδυνος αποβολών που παρατηρείται µετά την λήψη χοριακής λάχνης ή της αµνιοκέντησης και θα περιοριστεί σηµαντικά ο χρόνος της αναίτιας έκθεσης στη δεξαµεθαζόνη των φυσιολογικών εµβρύων και των αρρένων πασχόντων εµβρύων. Σε ότι αφορά την µέθοδο της προεµφυτευτικής διάγνωσης η οποία χρησι- µοποιείται όλο και πιο συχνά στην περίπτωση µονογονιδιακών νοσηµάτων, δεν υπάρχει σηµαντική εµπειρία για την ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης. Μέχρι τώρα έχει αναφερθεί µία περίπτωση η οποία όµως δεν κατέληξε σε εγκυµοσύνη (15). Αποτελεί πάντως µια σηµαντική προοπτική για τα ζευγάρια που έχουν ήδη ένα παιδί µε κλασικής µορφής ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης. Από την εµπειρία του δικού µας κέντρου µε οικογένειες που έχουν ήδη ένα παιδί µε ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης έχει φανεί ότι: 1) Καµία µέλλουσα µητέρα δεν έχει επιλέξει µέχρι στιγµής τη λήψη δεξαµεθαζόνης κατά την εγκυµοσύνη. 2) Οι περισσότεροι γονείς επιθυµούν τον προγεννητικό έλεγχο. 3) Συνήθως δεν επιθυµούν διακοπή της εγκυµοσύνης σε περίπτωση που ο προγεννητικός έλεγχος δείξει πάσχον έµβρυο, ακόµη κι αν αυτό είναι κορίτσι. 4) Μικρός αριθµός γονέων δεν επιθυµεί προγεννητικό έλεγχο, αν κι έχουν ενηµερωθεί για τις πιθανότητες γέννησης δεύτερου πάσχοντος παιδιού

8 VI. ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΚΑΤΑ ΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΓΙΑ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΤΗΣ 21-Υ ΡΟΞΥΛΑΣΗΣ Εκτός από τα συνήθη προβλήµατα που γενικά προκύπτουν κατά τον προγεννητικό έλεγχο, όπως µητρική µόλυνση του δείγµατος, υπάρχουν και ειδικά προβλήµατα που σχετίζονται µε την ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης. Ένα σηµαντικό ποσοστό (1-1,8%) των µεταλλάξεων του γονιδίου CYP21A2 που ανιχνεύονται σε πάσχοντες από ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης δεν κληρονοµούνται από έναν από τους γονείς, αλλά εµφανίζονται de novo. Η συχνότητα των de novo µεταλλάξεων του γονιδίου CYP21A2 είναι αυξηµένη, συγκρινόµενη µε την συχνότητα (1 ) των de novo µεταλλάξεων άλλων µονογονιδιακών νοσηµάτων που µεταβιβάζονται µε υπολειπόµενο σωµατικό χαρακτήρα. Η παρατήρηση αυτή επιβάλλει την αναζήτηση στο DNA του εµβρύου µε ετροζυγωτισµό,όχι µόνο των γνωστών οικογενειακών µεταλλάξεων, αλλά όλων των διαταραχών του γονιδίου που αναζητεί το κάθε εργαστήριο κατά τον γονιδιακό έλεγχο των πασχόντων. Πρόβληµα επίσης µπορεί να αποτελέσει το καθόλου σπάνιο φαινόµενο (1,8%) του διπλασιασµού του γονιδίου CYP21A2, το οποίο µπορεί εύκολα να οδηγήσει σε λανθασµένη αξιολόγηση των αποτελεσµάτων του γονιδιακού και του προγεννητικού ελέγχου (διάγνωση οµοζυγωτισµού όταν λειτουργικά το άτοµο είναι ετεροζυγώτης ή ετεροζυγωτισµού όταν το άτοµο είναι φυσιολογικό). Πρόσφατα δηµοσιεύθηκε µια µελέτη που αφορά συνδυασµό των δυο αυτών φαινοµένων και σύµφωνα µε την οποία, υπάρχει προδιάθεση για de novo µεταλλάξεις σε έµβρυα των οποίων οι µητέρες έχουν διπλασιασµένο γονίδιο CYP21A2 (16). Πρόσφατα επίσης έχει τεθεί το ερώτηµα της αναγκαιότητας γονιδιακού ελέγχου για ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης στα πλαίσια του γενετικού ελέγχου που προηγείται της υποβοηθούµενης αναπαραγωγής. Το ερώτηµα τίθεται διότι έχει καταγραφεί σηµαντικός αριθµός γεννήσεων παιδιών µε ανεπάρκεια 21- υδροξυλάσης (κλασικής και µη κλασικής µορφής) µετά από οµόλογη ή ετερόλογη εξωσωµατική γονιµοποίηση (17). Στο εργαστήριο µας έχουµε µέχρι τώρα διαγνώσει 3 παιδιά µε µη κλασική ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης µετά από ετερόλογη εξωσωµατική γονιµοποίηση. Στη µονάδα µας επίσης αντιµετωπίσαµε µια περίπτωση προγεννητικού ελέγχου µε διπλασιασµό του γονιδίου CYP21A2 του πατέρα και του εµβρύου, η οποία περιγράφεται σχηµατικά στην εικόνα 1 (18). Οι τεχνικές διερεύνησης και αντιµετώπισης της εγκύου µε πιθανό κίνδυνο γέννησης µωρού µε ΣΥΕ έχουν αρκετά βελτιωθεί τα τελευταία χρόνια, αλλά αναµένονται περαιτέρω βελτιώσεις όπως και σε άλλα γενετικά νοσήµατα

9 Οι προσδοκίες καθώς και τα αποτελέσµατα του προγεννητικού ελέγχου εκτίθενται λεπτοµερώς και µε σαφήνεια στους γονείς. Ενηµερώνονται επίσης για την εξέλιξη των οµοζυγωτών ανάλογα µε το είδος των µεταλλάξεων, αλλά η απόφαση συνέχισης ή όχι της κύησης πρέπει να ληφθεί τελικά από τους ίδιους. Τα αναµενόµενα οφέλη και οι πιθανές παρενέργειες, θεωρητικές ή πραγµατικές, από την χορήγηση δεξαµεθαζόνης, πρέπει επίσης να συζητηθούν εκτενώς µε τους γονείς πριν από την λήψη τελικών αποφάσεων. Εικόνα 1. Σχηματική περιγραφή προγεννητικού ελέγχου για ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης με διπλασιασμό του γονιδίου CYP21A2-119-

10 ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ 1. White PC, Speiser PW, 2000 Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Endocr Rev 21(3): Α. Dastamani, R.M. Kastrinaki, G.P. Chrousos, Α. Sertedaki, C. Dacou-Voutetakis, M. Dracopoulou 2004 Carrier frequency of classical and nonclassical 21-hydroxylase deficiency in the Greek population using molecular techniques (CYP21 genotyping). Horm Res 62 (2): ασταµάνη Α, ρακοπούλου Μ, Σερτεδάκη Α, Χρούσος ΓΠ, άκου- Βουτετάκη Α 2006 Η συχνότητα των φορέων της Συγγενούς Υπερπλασίας των Επινεφριδίων στην Ελλάδα µε την εφαρµογή µοριακών τεχνικών. Παιδιατρική 69: Speiser WP, Dupont B, Rubinstein P, Piazza A, Kastelan A, New IM 1985 High frequency of nonclassical steroid 21-hydroxylase deficiency Am J Hum Genet 37: Human Gene Mutation database, Cardiff Available at 6. Dracopoulou-Vabouli M, Maniati-Christidi M, Dacou-Voutetakis C, 2001 The Spectrum of Molecular Defects of the CYP21 Gene in the Hellenic Population: Variable Concordance between Genotype and Phenotype in the Different Forms of Congenital Adrenal Hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 86 (6): Mao R, McDonald J, Cantwell M, Tang W, Ward K 2005 The implication of de novo 21-hydroxylase mutation in clinical and prenatal molecular diagnoses. Genetic Testing 9(2): Ezquieta B, Beneyto M, Munoz-Pacheco R, Barrio R, Oyarzabal M 2006 Gene duplications in 21-hydroxylase deficiency: the importance of accurate molecular diagnosis in carrier detection and prenatal diagnosis Prenat Diagn 26: Stikkelbroeck N, Hermus a, Braat D, Otten B 2003 Fertility in women with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency Obstet Gynecol Surv 58: Hoepffner W, Schulze E, Bennek J, Keller E, Willgerodt H 2004 Pregnancies in patients with congenital adrenal hyperplasia with complete or almost complete impairment of 21-hydroxylase activity Fertil Steril 81(5): Azziz M, Weintrob N, Witchel F, Rohmer V, Dewailly D, Marcondes J, Pugeat M, Speiser P, Pignatelli B, Mendonca B, Bachega T, Escobar-Morreale H, Carmina E, Fruzzetti F, Kelestimur F 2006 Reproductive outcome of women with 21-hydroxylase-deficienct Nonclassic adrenal hyperplasia J Clin Endocrinol Metab 91(9): Dracopoulou M, Sertedaki A, Livadas S, Magiakou AM, Kanaka-Gantenbein C, Dacou- Voutetakis C 2007 Non classical adrenal hyperplasia (NC CAH).Τhe spectrum of clinical, hormonal and genetic profiles in prepuberty, puberty and adulthood. Relation of phenotype to genotype Horm Res 68: Nimkarn S, New MI 2007 Prenatal diagnosis and treatment of congenital adrenal hyperplasia Horm Res 67: Sekizawa A, Purwosunu Y, Matsuoka R, Koide K, Okazaki S, Farina A, Saito H, Okai T 2007 Recent advances in non-invasive prenatal DNA diagnosis through analysis of maternal blood J Obstet Gynaecol Res 33 (6): Fiorentino F, Biricik A, Nuccitelli A, De Palma R, Kahraman S, Iacobelli M, Trengia V, Caserta D, Bonu MA, Borini A, Baldi M 2006 Srategies and clinical outcome of 250 cycles of preimplatation genetic diagnosis for single gene disorders Hum Reprod 21(3): -120-

11 Baumgartner-Parzer S, Fisher G, Vierhapper H 2007 Predisposition for de novo gene aberrations in the offspring of mothers with a duplicated CYP21A2 gene J Clin Endocrinol Metab 92(3): Ezquieta B, Alonso M, Alvarez E, Arnao D, Rodriguez A, Siguero J 2007 Should 21- hydroxylase deficiency genotyping be considered in assisted reproductive technology programs? Fertil Steril (Epub ahead of print) 18. Dracopoulou M, Dastamani A, Petsos P, Maniati-Christidi M, Fountoulis G, Dacou-Voutetakis C, 2003 A unique case of a phenotypically normal female, compound heterozygote for CYP21A2 mutations (I2 splice /Q318X) was born to a mother with sw 21- hydroxylase deficiency (I2 splice/ I2 splice) and a father carrying the mutations V281L, Q318X and a normal copy of CYP21A2 gene. Horm Res 60(suppl2):

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΙΝΕΦΡΙ ΙΩΝ. Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας-Νεανικού ιαβήτη Α Παιδ/κή Κλιν. Παν/μίου Αθηνών

ΕΠΙΝΕΦΡΙ ΙΩΝ. Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας-Νεανικού ιαβήτη Α Παιδ/κή Κλιν. Παν/μίου Αθηνών ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙ ΙΩΝ ρ. Χριστίνα Κανακά- Gantenbein Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας-Νεανικού ιαβήτη Α Παιδ/κή Κλιν. Παν/μίου Αθηνών Ορισμός ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙ

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Σκέφτεστε γονείς; να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Προγεννητικός Έλεγχος neo screen ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΚΑΙ ΝΕΟΓΝΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ Κυστική Ίνωση

Διαβάστε περισσότερα

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Φυλοσύνδετη στο Χ Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης: κληρονοµικότητα Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστήµιο Αθηνών Νοσοκοµείο Παίδων " Αγία Σοφία" Αθήνα Τηλ: +210 7795553 http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net

Διαβάστε περισσότερα

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράµµα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. 1. Ο µέγιστος αριθµός διαφορετικών

Διαβάστε περισσότερα

ιαταραχές διαφοροποίησης του γεννητικού συστήµατος (Disorders of Sex Development) 1

ιαταραχές διαφοροποίησης του γεννητικού συστήµατος (Disorders of Sex Development) 1 14 ιαταραχές διαφοροποίησης του γεννητικού συστήµατος (Disorders of Sex Development) 1 ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΔΑΚΟΥ-ΒΟΥΤΕΤΑΚΗ, 2 MΑΡΙΑ ΔΡΑΚΟΠΟΥΛΟΥ, 3 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1 Ομότιμος Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. 12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΤΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΟΥ ΔΙΑΘΕΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΥ ΑΝΟΙΓΟΥΝ ΤΟ ΔΡΟΜΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΑΣ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1) Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση,

Διαβάστε περισσότερα

ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS)

ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) 12 ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιήθηκε από φυλλάδια που εκδόθηκαν από τα νοσοκοµεία Guy s και St Thomas στο Λονδίνο,

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2012 (ΟΜΑΔΑ Α)

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2012 (ΟΜΑΔΑ Α) ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2012 (ΟΜΑΔΑ Α) ΘΕΜΑ Α (Μονάδες 25) Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση: Α1. Ένα

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Α. Κολιαλέξη, Βιοπαθολόγος PhD Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Μη επεμβατικός ΠΕ από cffdna στο πλάσμα εγκύου Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία

Διαβάστε περισσότερα

ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ. Μανουρά Αντωνία. Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης

ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ. Μανουρά Αντωνία. Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ Μανουρά Αντωνία Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης Σχεδόν τριάντα χρόνια έχουν περάσει από τη γέννηση του πρώτου «µωρού του σωλήνα». Από τότε,

Διαβάστε περισσότερα

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ Αθήνα, 20/05/2015 ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ 13 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής Γυναικολογίας στο Βόλο, 28-31 Μαΐου 2015 Στο πλαίσιο της συνεχιζόμενης ιατρικής εκπαίδευσης

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ Α ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Α1. α Α2. γ Α3. δ Α4. β Α5. γ ΘΕΜΑ Β Β1. Σελ. 120 «Τα κύτταρα των οργάνων να είναι επιτυχείς» Β2. Σελ. 136 «Το 1997 γέννησε την Dolly»

Διαβάστε περισσότερα

Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών. Πυελική μάζα

Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών. Πυελική μάζα Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Πυελική μάζα Επιδημιολογία Η πυελική μάζα είναι ένα σχετικά συχνό κλινικό εύρημα. Σε αρκετές περιπτώσεις

Διαβάστε περισσότερα

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819

Διαβάστε περισσότερα

ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΚΑΙ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ΤΟΥ ΝΕΟΓΝΟΥ

ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΚΑΙ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ΤΟΥ ΝΕΟΓΝΟΥ 27 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Κοινωνικής Παιδιατρικής και Προαγωγής της Υγείας Σπάρτη και Μονεμβασιά 2015 ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΚΑΙ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ΤΟΥ ΝΕΟΓΝΟΥ Καλογήρου

Διαβάστε περισσότερα

ΛΥΚΕΙΟ ΑΓΙΟΥ ΙΩΑΝΝΗ ΛΕΜΕΣΟΥ

ΛΥΚΕΙΟ ΑΓΙΟΥ ΙΩΑΝΝΗ ΛΕΜΕΣΟΥ ΛΥΚΕΙΟ ΑΓΙΟΥ ΙΩΑΝΝΗ ΛΕΜΕΣΟΥ 2007-8 www.cyprusbiology.com 1 ΕΝΟΤΗΤΑ Α. ΠΩΣ ΑΡΧΙΖΕΙ Η ΖΩΗ ιαιώνιση των ειδών 1. Ποια είναι τα µέρη του σπερµατοζωαρίου; 2. Να συµπληρώσετε τις ενδείξεις του πιο κάτω σχήµατος

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα MAΡΙΑ ΠΑΠΑΛΟΥΚΑ Κλινική Εμβρυολόγος Μονάδα Αναπαραγωγικής Ιατρικής Περιεχόμενα Ορισμός Ιστορική Αναδρομή Γενετική

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Α κ Θέµα 1 ο Από τις παρακάτω πολλαπλές απαντήσεις να επιλέξετε τη σωστή. 1. Αν ένα γονίδιο βακτηριακού DNA έχει µήκος 1500 ζεύγη βάσεων,

Διαβάστε περισσότερα

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA.

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA. ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΤΑΞΗ ΘΕΜΑ 1ο ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ ΩΝ: ΤΕΣΣΕΡΙΣ (4) Να γράψετε στο

Διαβάστε περισσότερα

Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία. Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής

Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία. Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής Ενήβωση - Εφηβεία Puberty - Adolescence Puberty vs. Adolescence Ενήβωση vs. Εφηβεία 12-15 y 12- >>15

Διαβάστε περισσότερα

Τι συµβαίνει σε ένα Εργαστήριο Γενετικής?

Τι συµβαίνει σε ένα Εργαστήριο Γενετικής? 12 εργαστήριο ίσως ελέγξει τα αποθηκευµένα δείγµατα (ιδιαίτερα εάν ο αρχικός έλεγχος δεν έδωσε αποτέλεσµα), αλλά µόνο εάν έχετε δώσει τη γραπτή σας συγκατάθεση για κάτι τέτοιο. Με αυτό τον τρόπο οι ασθενείς

Διαβάστε περισσότερα

Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα.

Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα. Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα. Μαρία Φωτουλάκη Επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας

Διαβάστε περισσότερα

Ορμονική διερεύνηση ασθενών με ακμή: πότε και γιατί; Ν. Μαλτέζος

Ορμονική διερεύνηση ασθενών με ακμή: πότε και γιατί; Ν. Μαλτέζος Ορμονική διερεύνηση ασθενών με ακμή: πότε και γιατί; Ν. Μαλτέζος ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΟΡΜΟΝΟΕΞΑΡΤΩΜΕΝΗΣ ΑΚΜΗΣ 1. Έναρξη σε βρεφική ή παιδική ηλικία 2. Πρώϊμη ήβη σε αγόρι και αδρεναρχή εμμηναρχή σε κορίτσια

Διαβάστε περισσότερα

ΜΠΑΜΠΑΤΣΙΑΣ ΛΑΜΠΡΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ-ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ

ΜΠΑΜΠΑΤΣΙΑΣ ΛΑΜΠΡΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ-ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΚΑΘ` ΕΞΙΝ ΑΠΟΒΟΛΕΣ (πληροφορίες για το κοινό σύμφωνα με το Βρετανικό κολλέγιο μαιευτήρωνγυναικολόγων) για περισσότερες πληροφορίες η γυναίκα πρέπει να συμβουλεύεται το γυναικολόγο της. ΓΕΝΙΚΑ Αποβολή είναι

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. β 2. γ 3. α 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2ο 1. Σχολικό

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την ορθή πρόταση: ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1. Το κωδικόνιο του mrna που κωδικοποιεί το αµινοξύ µεθειονίνη είναι α. 5 GUA

Διαβάστε περισσότερα

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1.

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1. Ενημερωτικό Δελτίο Τεύχος 1 Δεκέμβριος 2007 Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004 ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη φράση

Διαβάστε περισσότερα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα 1 Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 04/03/12 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας Μοριακή Βάση Γενετικών Ασθενειών Σύνδρομο Lesch-Nyhan Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Εισαγωγή Σπάνια (συνδεδεμένη με

Διαβάστε περισσότερα

ιαταραχές των γονιδίων StAR και DAX1 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1,

ιαταραχές των γονιδίων StAR και DAX1 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1, ιαταραχές των γονιδίων StAR και DAX1 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1, 6 ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΔΑΚΟΥ-ΒΟΥΤΕΤΑΚΗ 2 1 Βιοχημικός, PhD Human Genetics, Α Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών 2 Ομότιμος Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας

Διαβάστε περισσότερα

Νοσος Cushing Μάθετε περισσότερα

Νοσος Cushing Μάθετε περισσότερα Journalist Handbook 1 Πληροφορίες για Δημοσιογράφους Νοσος Cushing Μάθετε περισσότερα Νοσος Cushing 3 TΙ ΕΙΝΑΙ Η ΝΟΣΟΣ CUSHING; Πριν μιλήσουμε για τη Νόσο Cushing, θα πρέπει να κατανοήσουμε την ασθένεια

Διαβάστε περισσότερα

Τα γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση χων ομόλογων χρωμοσωμάτων

Τα γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση χων ομόλογων χρωμοσωμάτων ΚεφόΑηιο 5 ΜενδεΠική κπηρονουικότηϊα 1. Συμπληρώστε με τις κατάλληλες λέξεις τα κενά στο κείμενο: Τα γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση των ομόλογων χρωμοσωμάτων και ελέγχουν την ίδια ιδιότητα

Διαβάστε περισσότερα

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819 e-mail: hmesogiaki@ippokratio.gr

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδρομο Πολυκυστικών Ωοθηκών και Σακχαρώδης Διαβήτης

Σύνδρομο Πολυκυστικών Ωοθηκών και Σακχαρώδης Διαβήτης Σύνδρομο Πολυκυστικών Ωοθηκών και Σακχαρώδης Διαβήτης Βασίλης Κ. Ταρλατζής Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Ανθρώπινης Αναπαραγωγής Μονάδα Ανθρώπινης Αναπαραγωγής Α Μαιευτική ESHRE/ASRM PCOS Consensus

Διαβάστε περισσότερα

Κύηση και συγγενείς καρδιοπάθειες. Στέλλα Μπρίλη Α! Καρδιολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Αθηνών

Κύηση και συγγενείς καρδιοπάθειες. Στέλλα Μπρίλη Α! Καρδιολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Αθηνών Κύηση και συγγενείς καρδιοπάθειες Στέλλα Μπρίλη Α! Καρδιολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Αθηνών Αιµοδυναµικές αλλαγές κατά την εγκυµοσύνη Όγκος αίµατος 30-50% Μέγιστο 20-24 εβδ Όγκος παλµού Καρδιακή Συχνότητα

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 17/02/2013 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα

Διαβάστε περισσότερα

Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον

Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον 1 ο Επιμορφωτικό Σεμινάριο Γενετικής ΤΙ ΝΕΟΤΕΡΟ ΣΤΗΝ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον Γεωργία Κάκουρου, PhD ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ,

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

www.epignosi.edu.gr ΘΕΜΑ Α

www.epignosi.edu.gr ΘΕΜΑ Α ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στην κόλλα σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση.

Διαβάστε περισσότερα

Αυτισμός - Νοητική υστέρηση

Αυτισμός - Νοητική υστέρηση Αυτισμός - Νοητική υστέρηση Τζένη Σουμάκη Παιδοψυχίατρος Ψυχαναλύτρια Επιστημονικά Υπεύθυνη Κέντρου Διατροφικών Διαταραχών ΑΝΑΣΑ Γρ. Ελληνικής Εταιρίας Ψυχαναλυτικής Ψυχοθεραπείας Μέλος Δ.Σ. Ελληνικής

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

Μήπως έχω Σκληρόδερµα;

Μήπως έχω Σκληρόδερµα; Μήπως έχω Σκληρόδερµα; Για να πληροφορηθώ µýëïò ôçò Σπάνιος ναι... Μόνος όχι Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών σπανίων παθήσεων

Διαβάστε περισσότερα

25. RHESUS (Rh) ANOΣΟΠΟΙΗΣΗ

25. RHESUS (Rh) ANOΣΟΠΟΙΗΣΗ Η Rh ανοσοποίηση οφείλεται σε εμβρυο-μητρική μετάγγιση (ΕΜΜ), όπου ποσότητα Rh θετικού εμβρυϊκού αίματος εισέρχεται στη μητρική κυκλοφορία Rh αρνητικής εγκύου και δημιουργούνται αντισώματα κατά του παράγοντα

Διαβάστε περισσότερα

Ανίχνευση ασθενειών στα νεογέννητα βρέφη

Ανίχνευση ασθενειών στα νεογέννητα βρέφη Ανίχνευση ασθενειών στα νεογέννητα βρέφη Ενημέρωση των γονέων για την έγκαιρη διάγνωση των εγγενών διαταραχών στα βρέφη Αγαπητοί γονείς, το παιδί σας πρόκειται σύντομα να γεννηθεί ή μόλις έχει γεννηθεί.

Διαβάστε περισσότερα

Παρουσίαση ανοσοαιματολογικής εικόνας εγκύου και εμβρύου νεογνού με αιμολυτική νόσο από anti-d

Παρουσίαση ανοσοαιματολογικής εικόνας εγκύου και εμβρύου νεογνού με αιμολυτική νόσο από anti-d Παρουσίαση ανοσοαιματολογικής εικόνας εγκύου και εμβρύου νεογνού με αιμολυτική νόσο από anti-d Ε. Λυδάκη, Αιματολόγος, επιμ Α Υπηρεσία αιμοδοσίας ΠΑΓΝΗ Γυναίκα, έγκυος, 37 ετών, Α (-), Kell (-) (σύζυγος

Διαβάστε περισσότερα

Πυελική μάζα. Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου

Πυελική μάζα. Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου Πυελική μάζα Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Ιατρική Σχολή Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Σκοποί ενότητας Παρουσίαση Πυελικής Μάζας Πρόπτωση

Διαβάστε περισσότερα

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης της νόσου και της πιθανότητας

Διαβάστε περισσότερα

Έλεγχος φορέων. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Έλεγχος φορέων. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 16 Έλεγχος φορέων Αισθανόµαστε ιδιαίτερη υποχρέωση στα άτοµα που µας επέτρεψαν να τους πάρουµε συνεντεύξεις για να φτιαχτεί αυτό το φυλλάδιο. Τα ονόµατα έχουν τροποποιηθεί για την προστασία προσωπικών

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Στάδια Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (P.G.D) Διέγερση ωοθηκών για την ωρίμανση μεγάλου αριθμού (ει δυνατόν ) ωοθυλακίων

Διαβάστε περισσότερα

Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013

Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013 Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΕΣΠΕΡΙΝΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ Κεφάλαιο 5 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 5 ΘΕΜΑ 1 ο Γράψτε τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω προτάσεις και δίπλα το γράμμα

Διαβάστε περισσότερα

ΠΕΤΡΟΣ ΔΡΑΚΑΚΗΣ ΑΝΑΠΛ. ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΜΑΙΕΥΤΚΗΣ-ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΓΥΝ/ΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ

ΠΕΤΡΟΣ ΔΡΑΚΑΚΗΣ ΑΝΑΠΛ. ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΜΑΙΕΥΤΚΗΣ-ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΓΥΝ/ΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΠΕΤΡΟΣ ΔΡΑΚΑΚΗΣ ΑΝΑΠΛ. ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΜΑΙΕΥΤΚΗΣ-ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΓΥΝ/ΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΤΕΧΝΗΤΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΠΡΟΚΛΗΣΗ ΩΟΘΥΛΑΚΙΟΡΡΗΞΙΑΣ ΛΗΨΗ ΩΑΡΙΩΝ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΕΜΒΡΥΟΜΕΤΑΦΟΡΑ

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία

Διαβάστε περισσότερα

Αν. Καθηγήτρια Ε. Λαμπρινουδάκη

Αν. Καθηγήτρια Ε. Λαμπρινουδάκη Αν. Καθηγήτρια Ε. Λαμπρινουδάκη upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400',' 320','7.0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf', {file:'http://www.aretaieio-obgyn.com/images/stories/videos/emino.flv',width:'400',height:'

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. α Α4. δ Α5. γ ΘΕΜΑ Β Β1. 1 Α 2 Β 3 Β 4 Α 5 Α 6 Α 7 Β 8 Β Β2. Σελίδα 40 σχολικού βιβλίου (έκδοση 2014-2015) Η παράγραφος «Έναρξη

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ ΤΕΤΑΡΤΗ 30 ΜΑΙΟΥ 2012 ΕΝ ΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ ΤΕΤΑΡΤΗ 30 ΜΑΙΟΥ 2012 ΕΝ ΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ ΤΕΤΑΡΤΗ 30 ΜΑΙΟΥ 2012 ΕΝ ΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α 1 : α Α 2 : γ Α 3 : δ Α 4 : β Α 5 : γ ΘΕΜΑ Β Β 1 : σελ. 120 σχολικού: >. Β 2 :

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΗ AAT TCG CGA TTCC

ΓΕΝΕΤΙΚΗ AAT TCG CGA TTCC ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1. Το πιο κάτω γενεαλογικό δέντρο δείχνει τον τρόπο κληρονόμησης μιας ασθένειας σε μια οικογένεια. Τα μαυρισμένα τετράγωνα συμβολίζουν αρσενικά άτομα με την πάθηση και οι μαυρισμένοι κύκλοι θηλυκά

Διαβάστε περισσότερα

Υπεύθυνος επιστημονικής εκπαίδευσης. Επ. καθηγητής Ν. Πανουλής B MAIEYTIKH KAI ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΑΡΕΤΑΙΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ

Υπεύθυνος επιστημονικής εκπαίδευσης. Επ. καθηγητής Ν. Πανουλής B MAIEYTIKH KAI ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΑΡΕΤΑΙΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ Υπεύθυνος επιστημονικής εκπαίδευσης Επ. καθηγητής Ν. Πανουλής B MAIEYTIKH KAI ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΑΡΕΤΑΙΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΦΟΙΤΗΤΩΝ ΔΕΥΤΕΡΑ 1 / 25 12.00-13.00 Συγγενείς ανωμαλίες

Διαβάστε περισσότερα

ΤΟΥ ΣΑΚΧΑΡΩ Η ΙΑΒΗΤΗ. ρ. Μυλωνάκη Θεοχαρούλα. Υπεύθυνη ιαβητολογικού Ιατρείου

ΤΟΥ ΣΑΚΧΑΡΩ Η ΙΑΒΗΤΗ. ρ. Μυλωνάκη Θεοχαρούλα. Υπεύθυνη ιαβητολογικού Ιατρείου ΕΓΚΑΙΡΗ ΙΑΓΝΩΣΗ & ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΟΥ ΣΑΚΧΑΡΩ Η ΙΑΒΗΤΗ ρ. Μυλωνάκη Θεοχαρούλα ιευθύντρια Β Παθολογικής Κλινικής Γ.Ν. Χανίων Υπεύθυνη ιαβητολογικού Ιατρείου Πινακοθήκη ήµου Χανίων, 17/02/2012 Συχνότητα του

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. Β Α2. Γ Α3. Α Α4. Α5. Γ ΘΕΜΑ Β ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ B1. Α (Σωµατικά κύτταρα στην αρχή της µεσόφασης): 1, 4, 5, 6 Β (Γαµέτες): 2, 3, 7, 8 Β2. (Κάθε

Διαβάστε περισσότερα

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη 2013 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ : Ορολογία και λίγα λόγια για τον καρκίνο Χαρακτηριστικά του καρκίνου Μεταλλάξεις Μεταλλάξεις και καρκίνος

Διαβάστε περισσότερα

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis imperfecta Μενδελικό Νόσημα Συχνότητα στον πληθυσμό: 1:20.000 80-95% αυτοσωμικό επικρατές 10-15% αυτοσωμικό

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΕΞΑΡΤΗΜΕΝΗ ΣΤΟ ΓΟΝΙ ΙΟ Χ

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΕΞΑΡΤΗΜΕΝΗ ΣΤΟ ΓΟΝΙ ΙΟ Χ ΜΥΪΚΗ ΥΣΤΡΟΦΙΑ ΤΥΠΟΥ DUCHENNE Τι είναι η µυϊκή δυστροφία (Μ ) τύπου Duchenne; Υπάρχουν πολλοί τύποι Μ και όλοι προκαλούνται από ελαττώµατα στα γονίδια (οι κληρονοµικές µονάδες που µεταβιβάζουν οι γονείς

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Α1. α, Α2. γ, Α3. δ, Α4. β, Α5. γ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ (30-05-2012) ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Β Β1. Σελ.120 Τα µονοκλωνικά αντισώµατα χρησιµοποιούνται για την επιλογή οργάνων συµβατών για µεταµόσχευση.

Διαβάστε περισσότερα

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Καρκίνος Παγκρέατος: πρόγνωση Κακή πρόγνωση Συνολική πενταετής επιβίωση 6%.

Διαβάστε περισσότερα

ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΠΟΛΥΔΥΝΑΜΑ ΚΥΤΤΑΡΑ (STEM CELLS).

ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΠΟΛΥΔΥΝΑΜΑ ΚΥΤΤΑΡΑ (STEM CELLS). ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΠΟΛΥΔΥΝΑΜΑ ΚΥΤΤΑΡΑ (STEM CELLS). ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ Επικ. Καθηγητής Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ΚΑΘ. Α. ΑΝΤΣΑΚΛΗΣ ΜΕΛΛΟΝΤΙΚΟΙ ΣΤΟΧΟΙ

Διαβάστε περισσότερα

Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΙΩΑΝΝΑ ΣΟΥΦΛΕΡΗ Η γενετική επιστήμη και η ιατρική κοινότητα μας προσφέρουν αυτή τη στιγμή περί τις 9.000 διαφορετικές γενετικές εξετάσεις! Οπως αντιλαμβάνεσθε,

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ: ΣΤΡΑΤΗΓΙΚΕΣ ΠΡΟΛΗΨΗΣ Αντωνίου Χαρά Διευθύντρια Β Χειρουργικής Κλινικής Γενικού Νοσοκομείου Χανίων ΣΕ ΤΙ ΘΑ ΑΝΑΦΕΡΘΟΥΜΕ??? Πόσο συχνός είναι ο καρκίνος του μαστού? Ποια αίτια τον προκαλούν?

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Θέµα 1 ο 1. Τα άτοµα που είναι ετερόζυγα για τη β-θαλασσαιµία: α. Εµφανίζουν ήπια αναιµία β. Έχουν ευαισθησία στην ελονοσία γ. Συνθέτουν µεγάλη ποσότητα HbF δ.

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλαδικές εξετάσεις Γ Τάξης Ημερήσιου Γενικού Λυκείου Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Τετάρτη 4 Ιουνίου 2014

Πανελλαδικές εξετάσεις Γ Τάξης Ημερήσιου Γενικού Λυκείου Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Τετάρτη 4 Ιουνίου 2014 Πανελλαδικές εξετάσεις Γ Τάξης Ημερήσιου Γενικού Λυκείου Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Τετάρτη 4 Ιουνίου 2014 ΘΕΜΑ Α Α1.δ Α2.γ Α3.β Α4.γ Α5.β ΘΕΜΑ Β Β1. 4,2,1,6,3,5 Β2. α. DNA πολυμεράση β. πριμόσωμα γ.

Διαβάστε περισσότερα

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος του Θήλεος ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΜΑΘΗΜΑΤΩΝ ΟΙΚΟΝΟΜΟΠΟΥΛΟΣ ΙΩΑΝΝΗΣ Προσοχή: Οι παρουσιάσεις μαθημάτων αποτελούν βοήθημα παρακολούθησης των παραδόσεων

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400','320','7. 0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf',

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση. 1. H β- θαλασσαιμία είναι

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ www.romvos.edu.gr ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α 1.Β 2.Γ 3.Α 4.Δ 5.Γ ΘΕΜΑ Β Β1) 1.Α 2.Β 3.Β 4.Α 5.Α 6.Α 7.Β 8.Β Β2) Σελ. 40 σχολικού βιβλίου : Κατά την έναρξη

Διαβάστε περισσότερα

Prolaris : Ο Νέος Εξατομικευμένος Υπολογισμός της Επιθετικότητας του Καρκίνου του Προστάτη

Prolaris : Ο Νέος Εξατομικευμένος Υπολογισμός της Επιθετικότητας του Καρκίνου του Προστάτη Prolaris : Ο Νέος Εξατομικευμένος Υπολογισμός της Επιθετικότητας του Καρκίνου του Προστάτη Τηλεφωνικό Κέντρο 210 69 66 000 Prolaris : Ο Νέος Εξατομικευμένος Υπολογισμός της Επιθετικότητας του Καρκίνου

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ

ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ Παθοφυσιολογία, Διάγνωση και Αντιμετώπιση Alexander Kofinas, MD Director Kofinas Perinatal Associate Professor Clinical Obstetrics and Gynecology Cornell University, College of Medicine

Διαβάστε περισσότερα

ΕΦΗ ΜΙΧΟΠΟΥΛΟΥ. Γενετική του Φύλου Ι ασκήσεις

ΕΦΗ ΜΙΧΟΠΟΥΛΟΥ. Γενετική του Φύλου Ι ασκήσεις Γενετική του Φύλου Ι ασκήσεις 1. Δώστε το φύλο των πιο κάτω ατόμων στη Drosophila: α) ΑΑΧΧΧΧ, β) ΑΑΑΑΧΧΧ, γ) ΑΑΑΧ δ) ΑΑΑΑΧΧΧΧ, ε) ΑΑΧΧΥ. Υπολογίζουμε την αναλογία Χ/Α. Υπερράρεν (0,5) Άρρεν Μεσόφυλο (1)

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2006 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2006 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2006 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη

Διαβάστε περισσότερα

Parabensfree.gr. Πως κληρονομείται Αυτοσωμικό υπολειπόμενο

Parabensfree.gr. Πως κληρονομείται Αυτοσωμικό υπολειπόμενο Parabensfree.gr Τι είναι η κυστική ίνωση Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που οφείλεται σε μεταβολές μιας πρωτεΐνης που ρυθμίζει τη μεταφορά των αλάτων (ιόντων χλωρίου και νατρίου) στις μεμβράνες των

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ

ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ Δρ. Χριστίνα Κανακά- Gantenbein Επίκ. Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας-Νεανικού Διαβήτη Α Παιδ/κή Κλιν. Παν/μίου Αθηνών ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ Ορισμός

Διαβάστε περισσότερα