Γενικές αρχές διαιτητικής αντιμετώπισης ασθενών με ενδογενή μεταβολικά νοσήματα

Μέγεθος: px

Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Γενικές αρχές διαιτητικής αντιμετώπισης ασθενών με ενδογενή μεταβολικά νοσήματα"

Κίρκη Μαρής
7 χρόνια πριν
Προβολές:

1 Γενικές αρχές διαιτητικής αντιμετώπισης ασθενών με ενδογενή μεταβολικά νοσήματα Μαντά Πηνελόπη Κλινική Διαιτολόγος, Msc Noσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία»

2 Διαταραχές του μεταβολισμού αμινοξέων Διαταραχές μεταβολισμού υδατανθράκων Διαταραχές οξείδωσης των λιπαρών οξέων

3 Γενετικές μεταβολικές διαταραχές που ανταποκρίνονται στη διαιτητική αγωγή Διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων Αμινοξεοπάθειες Φαινυλοκετονουρία (PKU) Τυροσιναιμία τύπου Ι (TYR I) Nόσος σφενδάμου (ΜSUD) Ομοκυστινουρία (HCU) Οργανικές οξυαιμίες Μεθυλομανική οξυαιμία (MA) Προπιονική οξυαιμία (PA) Γλουταρική οξυαιμία τύπου Ι (GA I) Ισοβαλερική οξυαιμία Διαταραχές κύκλου ουρίας Ανεπάρκεια της καρβαμυλο-τρανσφεράσης της ορνιθίνης (OTC) Ανεπάρκεια της συνθετάσης του φωσφο-καρβαμιδικού (CPS) Αργινο-ηλεκτρική οξυουρία (ASL) Κιτρουλιναιμία

οξυαιμία (MA) Προπιονική οξυαιμία (PA) Γλουταρική οξυαιμία τύπου Ι (GA I) Ισοβαλερική οξυαιμία Διαταραχές κύκλου ουρίας Ανεπάρκεια

4 Γενετικές μεταβολικές διαταραχές που ανταποκρίνονται στη διαιτητική αγωγή Διαταραχές μεταβολισμού υδατανθράκων Γλυκογονιάσεις τύπου Ι, ΙΙΙ Γαλακτοζαιμία - γαλακτοκινάσης - ουριδυλο-τρανσφεράσης της 1-Ρ- γαλακτόζης - ουριδυλ-επιμεράση της διφωσφογαλακτόζης -4 Φρουκτοζαιμία - αλδολάση της 1-Ρ- φρουκτόζης - φωσφατάση της διφωσφο-φρουκτόζης

- ουριδυλο-τρανσφεράσης της 1-Ρ- γαλακτόζης - ουριδυλ-επιμεράση της

5 Γενετικές μεταβολικές διαταραχές που ανταποκρίνονται στη διαιτητική αγωγή Διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων LCAD (Long-chain acyl-coa dehydrogenase) VLCAD (Very Long-chain acyl-coa dehydrogenase) MCAD (Medium-chain acyl-coa dehydrogenase) SCAD (Short-chain acyl-coa dehydrogenase)

dehydrogenase) VLCAD (Very Long-chain acyl-coa dehydrogenase) MCAD

6 συσσώρευση τοξικών ουσιών σύνθεση φυσιολογικών ουσιών σε υπερβολικές ποσότητες όπως και μη φυσιολογικών ουσιών, που μπορεί να προκαλέσουν αποβολή ουσιωδών θρεπτικών συστατικών ανεπάρκειες μεταβολιτών που είναι ουσιαστικοί για τη de novo σύνθεση απαραίτητων προϊόντων

να προκαλέσουν αποβολή ουσιωδών θρεπτικών συστατικών ανεπάρκειες

7 Στρατηγική της θεραπευτικής αντιμετώπισης διόρθωση της αρχικής ανισορροπίας στις μεταβολικές σχέσεις καταστολή της απορρόφησης των τοξικών συστατικών συμπλήρωση θρεπτικών συστατικών που δεσμεύονται και απεκκρίνονται μαζί με τους τοξικούς μεταβολίτες εξασφάλιση εναλλακτικών μεταβολικών οδών για μείωση της συσσώρευσης τοξικών ουσιών ενίσχυση του αναβολισμού-καταστολή του καταβολισμού χορήγηση συνενζύμων για ενίσχυση της υπολειπόμενης ενζυμικής δραστηριότητας

τοξικούς μεταβολίτες εξασφάλιση εναλλακτικών μεταβολικών οδών για μείωση της συσσώρευσης τοξικών ουσιών ενίσχυση

8 Διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων Γενικές αρχές διαιτητικής αγωγής 1. αποτροπή της συσσώρευσης τοξικών μεταβολιτών 2. παροχή βιταμινών/ιχνοστοιχείων 3. ενίσχυση της ενεργειακής πρόσληψης 4. αποτροπή του καταβολισμού 5. επίτευξη φυσιολογικού ρυθμού της ανάπτυξης 6. ειδική διαιτητική αντιμετώπιση σε περίπτωση νόσου

παροχή βιταμινών/ιχνοστοιχείων 3. ενίσχυση της ενεργειακής πρόσληψης 4.

9 Διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων 1. αποτροπή της συσσώρευσης τοξικών μεταβολιτών Εφαρμογή δίαιτας χαμηλής σε πρωτεΐνη - μείωση πρόσληψης φυσικής πρωτεΐνης - συμπληρωματική χορήγηση υποκατάστατων πρωτεΐνης (σκευάσματα με αμινοξέα)

δίαιτας χαμηλής σε πρωτεΐνη - μείωση πρόσληψης φυσικής

10 Υπολογισμός της πρωτεΐνης (PKU, MSUD, HCU, ΤΥR) Το ολικό ποσό της πρωτεϊνικής πρόσληψης συστήνεται στο 30-35% του RDA για ασθενείς με συνοδό στοιχειακή δίαιτα Το ολικό ποσό πρωτεΐνης παρέχεται κατά 40% από φυσικά τρόφιμα και κατά 60% από το υποκατάστατο πρωτεΐνης Το ποσό ανοχής της φυσικής πρωτεΐνης ποικίλλει μεταξύ των ασθενών και εξαρτάται από το μεταβολικό έλεγχο Η φυσική πρωτεΐνη υπολογίζεται με βάση τα ισοδύναμα φαινυλαλανίνης (PKU), λευκίνης (MSUD), μεθειονίνης(hcu)

από το υποκατάστατο πρωτεΐνης Το ποσό ανοχής της φυσικής πρωτεΐνης ποικίλλει μεταξύ των ασθενών και εξαρτάται από το

11 Οδηγός ολικών πρωτεϊνικών απαιτήσεων PKU, MSUD, HCU, ΤΥR Hλικία (έτη) >14 Ολική πρωτεΐνη g/kg/d (μέχρι 80 g/d) Medical Reasearch Council on PKU. Arch Dis Child, 1993b, 68:426-7

12 Ασφαλή όρια πρωτεϊνικής πρόσληψης Οργανικές οξυουρίες, διαταραχές κύκλου ουρίας Hλικία FAO/WHO 1985 g/kg/d Dewey 1996 g/kg/d Θερμίδες Kcal/kg/d 1-2μ μ μ έτη έτη έτη έτη

Kcal/kg/d 1-2μ - 2.04 100-115 5-6μ 1.86 1.19 95 9-12μ 1.48 1.

13 Πρωτεϊνικές απαιτήσεις (ΜΜΑ, PA, UCD) εξατομικεύονται εξαρτώνται - από τη σοβαρότητα της διαταραχής - φαρμακευτική αγωγή - ρυθμό της ανάπτυξης - τα επεισόδια απορρύθμισης

14 Διαιτητικά συμπληρώματα με αμινοξέα Οδηγούν σε αυξημένη διατήρηση αζώτου Αποτρέπουν το ανισοζύγιο αμινοξέων στη μεταφορά δια μέσου του αιματοεγκεφαλικού φραγμού Αποτρέπουν την πρωτεϊνική ανεπάρκεια Αυξάνουν την ενεργειακή πρόσληψη Παρέχουν βιταμίνες/ιχνοστοιχεία Προάγουν την ανάπτυξη Medical Reasearch Council on PKU. Arch Dis Child, 1993b, 68:426-7

την πρωτεϊνική ανεπάρκεια Αυξάνουν την ενεργειακή πρόσληψη Παρέχουν

15 Διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων 2. παροχή βιταμινών/ιχνοστοιχείων Υψηλότερη πρόσληψη για την ηλικία (RDA) - έλλειψη Cu, Zn, Se, Fe, - έλλειψη Vit. A, B12 - μειωμένη οστική πυκνότητα (Ca, Vit D) Έλεγχος βιταμινών και μετάλλων Arnold GL, et al. J Am Coll Nutr, 2001,20:65-70

16 Διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων 3. Ενεργειακές ανάγκες Φυσιολογική ή αυξημένη ενεργειακή πρόσληψη ( 100% του RDA για την ηλικία ) αυξημένη REE σε περίπτωση ασθένειας Μειωμένη REE στην ομαλή φάση μειωμένη μυϊκή μάζα μειωμένη φυσική δραστηριότητα μειωμένη πρωτεϊνική πρόσληψη Feillet F, et al. J Pediatr 2000;136:

για την ηλικία ) αυξημένη REE σε περίπτωση ασθένειας Μειωμένη REE στην ομαλή

17 Διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων 4. Αποτροπή του καταβολισμού συμμόρφωση στη δίαιτα επαρκής πρωτεϊνική πρόσληψη και σωστή κατανομή της επαρκής πρόσληψη θερμίδων αποφυγή της νηστείας έγκαιρη διαιτητική παρέμβαση σε κατάσταση ασθένειας

πρωτεϊνική πρόσληψη και σωστή κατανομή της επαρκής

18 Διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων 5. Επίτευξη φυσιολογικής ανάπτυξης Διατροφή για επιτάχυνση της ανάπτυξης (feeding for catch-up Growth) Σίτιση με ρινογαστρικό καθετήρα Συχνός εργαστηριακός έλεγχος των κατάλληλων παραμέτρων

της ανάπτυξης (feeding for catch-up Growth) Σίτιση με

19 Διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων 6. Επείγουσα αντιμετώπιση σε περίπτωση νόσου Διακοπή της σίτισης Εξωγενής χορήγηση γλυκόζης - διάλυμα πολυμερών γλυκόζης per os - ενδοφλέβια έγχυση γλυκόζης Φαρμακευτική υποστήριξη Σταδιακή επανεισαγωγή πρωτεΐνης Dixon M. et al. Arch Dis Child, 1992,67:

χορήγηση γλυκόζης - διάλυμα πολυμερών γλυκόζης per os - ενδοφλέβια έγχυση

20 Σύσταση έκτακτου σχήματος σε υδ/κες και όγκος διαλύματος κατά ηλικίες Ηλικία Συγκέντρωση Όγκος πολυμερών γλυκόζης (%) 0-6μ 12 90ml/3h 6-12m ml/3h 1-3 έτη ml/3h 4-10 έτη ml/3h >10 έτη & ενήλικες ml/3h

πολυμερών γλυκόζης (%) 0-6μ 12 90ml/3h 6-12m 12

21 Διαταραχές μεταβολισμού υδατανθράκων Γλυκογονιάσεις τύπου Ιa, Ib, ΙΙΙ Γαλακτοζαιμία - γαλακτοκινάσης - ουριδυλο-τρανσφεράσης της 1-Ρ- γαλακτόζης - ουριδυλ-επιμεράση της διφωσφογαλακτόζης -4 Φρουκτοζαιμία - αλδολάση της 1,6- διφωσφορικής φρουκτόζης - 1,6 διφωσφατάση της φρουκτόζης

22 Διαταραχές μεταβολισμού υδατανθράκων Συνοδεύονται συνήθως από κετωτική υπογλυκαιμία σε βραχεία νηστεία. Συστήνονται γεύματα με πολλούς υδατάνθρακες (αμυλώδη) τα οποία εκλύουν βραδέως γλυκόζη Συστήνεται αποφυγή λακτόζης ή φρουκτόζης, σε γαλακτοζαιμία ή φρουκτοζαιμία

23 Διαταραχές μεταβολισμού υδατανθράκων Γλυκογονιάσεις τύπου Ιa, Ib, ΙΙΙ Γενικές αρχές διαιτητικής αντιμετώπισης Συχνή σίτιση κατά τη διάρκεια της ημέρας και εντερική σίτιση τη νύκτα με πολυμερή γλυκόζης Corn flour κατά τη διάρκεια της ημέρας με εντερική σίτιση τη νύκτα με πολυμερή γλυκόζης Corn flour καθόλη τη διάρκεια του 24ωρου Dixon M Clinical Paediatric Dietetics 3 rd Edition, 2007

24 Διαιτητική αντιμετώπιση ασθενών με Γλυκογονίαση τύπου Ι Ηλικία Νυκτερινή Γλυκόζη Hμερήσια Γλυκόζη Corn flour εντερική g/kg/h Συχνότητα g/kg/h σίτιση γευμάτων Βρέφη 12h h g/kg 3φ/ημέρα Γλυκόζη mg/kg/min 8-9 Νήπια 10-11h h g/kg 4φ/ημέρα 5-7 Έφηβοι Ενήλικες 10h h g/kg 3φ/ημέρα 2-4 τη νύκτα Rake J, et al. Eur J Pediatr, 2002, 161:20-34

25 Διαιτητική αντιμετώπιση ασθενών με Γλυκογονίαση τύπου ΙΙΙ Ηλικία Βρέφη Νήπια (1-3 ετών) Παιδιά (4-10 ετών) Έφηβοι(11-14 ετών) (15-18 ετών) Διαρκής νυκτερινή Εντερική σίτιση 12h έγχυση Τυποποιημένων Βρεφικών γαλάτων 10h έγχυση εντερικών διαλυμάτων 10h έγχυση εντερικών διαλυμάτων 8h έγχυση εντερικών διαλυμάτων Ημερήσια Συχνότητα Πρωτεΐνη g/kg γευμάτων 2-3h h 5-6 4h h

26 Διαιτητικές συστάσεις σε ασθενείς με Γλυκογονίαση ΤΥΠΟΥ Ι Yδατάνθρακες Γλυκόζη, πολυμερή γλυκόζης και άμυλο παρέχουν το 60-70% της ενέργειας Πρωτεΐνη Λίπη Περιορισμός γαλακτόζης, φρουκτόζης, λακτόζης, σουκρόζης Αποφυγή σορβιτόλης Φυσιολογική πρόσληψη κατά την ηλικία, 10-15% της ενέργειας Προτιμώνται τα πολυακόρεστα λίπη 20-25% της ενέργειας ΤΥΠΟΥ ΙΙΙ Όλοι οι υδ/κες επιτρέπονται ειδικά το άμυλο, 50-55% της ενέργειας Υψηλή πρόσληψη έως και διπλάσια της συνιστώμενης κατά ηλικία, 20-25% της ενέργειας Προτιμώνται τα πολυακόρεστα λίπη 20-25% της ενέργειας

27 Διαταραχές μεταβολισμού υδατανθράκων Γαλακτοζαιμία Γενικές αρχές διαιτητικής αντιμετώπισης Δίαιτα ελεύθερη λακτόζης Επιλογή υποκατάστατου γάλακτος -γάλατα χαμηλά σε λακτόζη - γάλατα με υδρολυμένη πρωτεΐνη - γάλα σόγιας - γάλατα με αμινοξέα Συμπλήρωση με Ca

28 Διαταραχές μεταβολισμού υδατανθράκων Φρουκτοζαιμίες Ανεπάρκεια της αλδολάσης της 1,6- διφωσφορικής φρουκτόζης (Κληρονομική δυσανοχή στη φρουκτόζη) Ανεπάρκεια της 1,6 διφωσφατάσης της φρουκτόζης

29 Φρουκτοζαιμίες Διαιτητική αντιμετώπιση Αποκλεισμός της φρουκτόζης, σουκρόζης, σορβιτόλης από τη δίαιτα Αποφυγή της υπογλυκαιμίας με παροχή τακτικών γευμάτων πλούσιων σε υδ/κες (άμυλο) Έκτακτη χορήγηση διαλυμάτων με πολυμερή γλυκόζης σε κατάσταση νόσου

30 Διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων LCAD (Long-chain acyl-coa dehydrogenase) VLCAD(Very Long-chain acyl-coa dehydrogenase) MCAD (Medium-chain acyl-coa dehydrogenase) SCAD (Short-chain acyl-coa dehydrogenase)

31 Διαταραχές οξείδωσης των λιπαρών οξέων Στόχοι διαιτητικής αντιμετώπισης ελαχιστοποίηση της λιπόλυσης μείωση της συσσώρευσης των δυνητικά τοξικών ουσιών προμήθεια επάρκειας υδ/κων ως πηγή ενέργειας εξασφάλιση φυσιολογικής ανάπτυξης και αποφυγή διατροφικών ανεπαρκειών

32 Διαταραχές οξείδωσης των λιπαρών οξέων Διαιτητική αντιμετώπιση Αποφυγή νηστείας με τη συχνή χορήγηση πλούσιων σε υδ/κες τροφίμων και ποτών (κάθε 3-4h) την ημέρα και συνήθως με συνεχή νυκτερινή εντερική σίτιση Περιορισμός της διαιτητικής πρόσληψης μακράς αλύσου λιπαρών οξέων Επείγουσα χορήγηση πολυμερών γλυκόζης ιδιαίτερα σε περίπτωση ασθένειας

33 Διαταραχές οξείδωσης των λιπαρών οξέων Διαιτητική αντιμετώπιση περιορισμός πρόσληψης μακράς αλύσου λιπαρών οξέων - αντικατάσταση των μακράς αλύσου λιπιδίων με τριγλυκερίδια μέσης αλύσου (MCT) ή ειδικά γάλατα με βάση τα MCT - συμπλήρωση με απαραίτητα λιπαρά οξέα - προμήθεια λιποδιαλυτών βιταμινών Gillingham MB, et al. Mol Genet Metab, 2003,79:114-23

34 Διαταραχές οξείδωσης των λιπαρών οξέων μακράς αλύσου Συστάσεις κατανομής της ενέργειας και της πρόσληψης LCT Θρεπτικά συστατικά Ενέργεια % Υδατάνθρακες 70-75% Πρωτεΐνη 10-15% MCT (εξαρτάται από τη διαταραχή) LCT 10-20% Μέχρι 10%(συμπεριλαμβανομένων των EFAs)

35 Διαταραχές οξείδωσης των λιπαρών οξέων Διαιτητική αντιμετώπιση σε οξείες καταστάσεις Επείγουσα χορήγηση διαλυμάτων με πολυμερή γλυκόζης σε περίπτωση ασθένειας για άρση της μεταβολικής απορρύθμισης

36 Μεταβολικά νοσήματα- Διαιτολόγος Πρέπει ν ανταποκρίνεται στην επείγουσα φροντίδα και σταθεροποίηση των ασθενών με μεταβολικά νοσήματα Συμμετέχει στην ομάδα των υποειδικοτήτων που επιμελείται την μακροχρόνια φροντίδα τους - κλινικός γιατρός - μεταβολιστής γιατρός - κλινικός διατολόγος

Σχετικά έγγραφα

Γενικές αρχές διαιτητικής αντιμετώπισης ασθενών με ενδογενή μεταβολικά νοσήματα

Γενικές αρχές διαιτητικής αντιμετώπισης ασθενών με ενδογενή μεταβολικά νοσήματα Μαντά Πηνελόπη Κλινική Διαιτολόγος, Msc Noσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία» Δεκέμβριος 2016 Κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα TOXIKOTHTA