Οντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΥ άτοµο και διαταραχές 1

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Οντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΥ άτοµο και διαταραχές 1"

Transcript

1 Οντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΥ άτοµο και διαταραχές 1 ΧΡΙΣΤΙΝΑ ΚΑΝΑΚΑ-GANTENBEIN, MD 12 2 ΣΟΦΙΑ ΚΙΤΣΙΟΥ-ΤΖΕΛΗ, MD 1 Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας- Νεανικού Διαβήτη Α Παιδιατρικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών, 2 Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Γενετικής Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών 1. ΟΡΓΑΝΟΓΕΝΕΣΗ- Α ΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΤΕΣ ΟΜΕΣ ΤΟΥ ΓΕΝ- ΝΗΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ Το άρρεν και το θήλυ έµβρυο είναι πανοµοιότυπα µέχρι την 6η εβδοµάδα κύησης, οπότε και αρχίζει ο καθορισµός του φύλου µε βάση την έκφραση διαφόρων γονιδίων. Στη συνέχεια λαµβάνει χώρα η διαφοροποίηση του φύλου, δηλαδή ο σχηµατισµός και η διαφοροποίηση των έσω και έξω γεννητικών οργάνων, τα οποία πλέον θα είναι διαφορετικά στο άρρεν και στο θήλυ έµβρυο (1-9). Συγκεκριµένα, κατά τις πρώτες έξι εβδοµάδες της εµβρυικής ανάπτυξης, τόσο στο άρρεν όσο και στο θήλυ έµβρυο αναγνωρίζονται οι αδιαφοροποίητες δο- µές, οι οποίες είναι όµοιες και αµφιδύναµες στα 46,ΧΧ και στα 46, ΧΥ έµβρυα (1,8-13). Οι δοµές αυτές είναι: Α) ο γοναδικός κρηµνός ή γοναδική ακρολοφία (gonadal ridge), ο οποίος βρίσκεται στη µέση γραµµή των ουρογεννητικών κρηµνών Β) τα αρχέγονα γεννητικά κύτταρα (germ cells) τα οποία σχηµατίζονται στο λεκιθικό ασκό και µεταναστεύουν στον γοναδικό κρηµνό κατά την 5η εβδο- µάδα εµβρυικής ανάπτυξης Γ) το σύστηµα των εσωτερικών πόρων (internal ducts), οι οποίοι είναι δύο αρχικά σε κάθε έµβρυο, οι πόροι του Wollf ή µεσονεφρικοί και οι πόροι του Müller ή παραµεσονεφρικοί, ) τα έξω γεννητικά όργανα. Κατά την διαφοροποίηση του φύλου η γοναδική ακρολοφία θα διαφοροποιηθεί σε όρχεις ή ωοθήκες, τα γεννητικά κύτταρα θα διαφοροποιηθούν σε σπερµατοκύτταρα ή ωοκύτταρα, το ένα ζευγάρι των εσωτερικών πόρων θα υποστραφεί ένω το άλλο θα αναπτυχθεί, και τέλος, τα έξω γεννητικά όργανα θα αρρενοποι

2 ηθούν ή θα διαµορφωθούν προς θήλυ. Οι µεταβολλές αυτές περιγράφονται κατωτέρω: Η διδύναµη γοναδική ακρολοφία στο έµβρυο των 5 εβδοµάδων βρίσκεται στη µέση γραµµή των ουρογεννητικών ακρολοφίιών (κρηµνών). Τα αρχέγονα γεννητικά κύτταρα (ΑΓΚ) παράγονται εξωγοναδικώς από το ενδόδερµα και στη συνέχεια µεταναστεύουν προς τη γοναδική ακρολοφία (κρηµνό). Στις 4 εβδο- µάδες τα ΑΓΚ ανιχνεύονται στα τοιχώµατα του λεκιθικού ασκού και µία εβδο- µάδα αργότερα, δηλαδή κατά την 5η εβδοµάδα εµβρυικής ανάπτυξης κύτταρα µεταναστεύουν προς τους γεννητικούς αδένες. Τα γεννητικά κύτταρα τα οποία δεν φθάνουν στους γεννητικούς αδένες κατά κανόνα εκφυλίζονται, ενώ παραµονή τους σε εξωγοναδικές θέσεις οδηγεί σε εµφάνιση νεοπλασίας. Αξίζει να σηµειωθεί ότι στο άρρεν η εγκατάσταση των ΑΓΚ είναι απαραίτητη για τη γονιµότητα όχι όµως και για τη διαφοροποίηση του όρχεος και τη λειτουργικότητά του. Αντίθετα στο θήλυ, άν δεν επιτελεσθεί η εγκατάσταση των ΑΓΚ στις ωοθήκες δεν διαφοροποιούνται και δηµιουργούνται ταινιοειδείς γονάδες (streak gonads) (1,4,5,7,14). Κάθε γονάδα για να είναι λειτουργική πρέπει να περιέχει τόσο γαµετοκύτταρα, που θα δώσουν γένεση σε γαµέτες, όσο και σωµατικά κύτταρα, τα οποία θα αποτελέσουν το υπόστρωµα που θα περιβάλλει τους γαµέτες (12) και θα εκκρίνουν ορµόνες, οι οποίες είναι απαραίτητες για την περαιτέρω διαφοροποίηση του φύλου και την αναπαραγωγική ικανότητα. Η αδιαφοροποίητη γονάδα περιλαµβάνει συνήθως τέσσερεις κυτταρικές σειρές, τα κύτταρα του στρώµατος, τα στεροειδοπαραγωγά, τα κύτταρα του συνδετικού ιστού και τα γαµετοκύτταρα. Τα κύτταρα του στρώµατος, θα δώσουν γένεση στα κύτταρα Sertoli, που θα περιβάλουν τα γαµετοκύτταρα και θα δηµιουργήσουν ένα περιβάλλον κατάλληλο για την αύξηση και διαφοροποίησή τους ενώ τα στεροειδοπαραγωγά κύτταρα θα είναι τα κύτταρα Leydig. H φυσιολογική διαφοροποίηση του φύλου στο άρρεν επιτελείται σε δύο στάδια. Αρχικά µέσω δράσεως γονιδίων που κωδικοποιούν µεταγραφικούς παράγοντες, όπως SF-1, WT-1 θα σχηµατιστεί η διδύναµη γονάδα από το ενδιάµεσο µεσόδερµα και στη συνέχεια µέσω δράσεως διαφόρων γονιδίων, µε κύριους εκπροσώπους το καθοριστικό γονίδιο του φύλου SRY, που εδράζεται στο χρω- µόσωµα Υ, το SOX9 και άλλα γονίδια, επιτελείται ο καθορισµός του φύλου. Αυτό θα προσδιορίσει την περαιτέρω πορεία των γονάδων, δηλαδή στο άρρεν τη µετατροπή της αδιαφοροποίητης γονάδας σε όρχι, ενώ στη δεύτερη φάση οι εκκρινόµενες από τον όρχι πλέον ορµόνες θα οδηγήσουν σε διαφοροποίηση των έσω και έξω γεννητικών οργάνων προς τον φυσιολογικό άρρενα φαινότυπο (1-6,12,13) [Σχήµα 1,2,3]

3 2. ΚΑΘΟΡΙΣΜΟΣ ΤΟΥ ΑΡΡΕΝΟΣ ΦΥΛΟΥ Το γεννητικό σύστηµα, σε αντίθεση µε άλλα όργανα και συστήµατα, όπως η καρδιά, οι πνεύµονες και ο νεφρός, δεν είναι ουσιώδους σηµασίας για την επιβίωση του ατόµου. Ως εκ τούτου φορείς µεταλλάξεων σε γονίδια απαραίτητα για την ανάπτυξη των γονιδίων επιβιώνουν και αναγνωρίζονται εύκολα λόγω της αναστροφής του φύλου ή της υπογονιµότητας. Από αυτήν τη σηµαντική πηγή, έχουν ταυτοποιηθεί τόσο σε πειραµατόζωα όσο και στον άνθρωπο αρκετά γονίδια, που εµπλέκονται φυσιολογικά τόσο στην πρώιµη, όσο και στην µετέπειτα διαδικασία καθορισµού και διαφοροποίησης του άρρενος φύλου. Τα γονίδια που είναι απαραίτητα για τον καθορισµό του φύλου στο άρρεν είναι τα γονίδια, SF1, WT1, DAX, SRY, SOX9 τα οποία διαπιστώθηκε ότι µεταξύ τους έχουν στενή λειτουργική συσχέτιση, συνεργική ή ανταγωνιστική. Καθοριστικής µάλιστα σηµασίας για τη φυσιολογική διαφοροποίηση του φύλου είναι η σωστή χρονική αλληλουχία έκφρασης των γονιδίων αυτών. Κατά τα πολύ αρχικά στάδια της διαφοροποίησης, ήδη από τη µετατροπή του ενδιαµέσου µεσοδέρµατος σε αδιαφοροποίηση γονάδα, φαίνεται ότι ουσιαστικής σηµασίας είναι η έκφραση των γονιδίων SF1 και WT1, παρόλον ότι δεν είναι ακριβώς καθορισµένη η φυσιολογική χρονική αλληλουχία της έκφρασής τους. Τα γονίδια WT1, SF1, και LIM1 διαπιστώθηκε ότι εµπλέκονται στη ρύθµιση της έκφρασης του γονιδίου SRY ενώ φαίνεται ότι οι ίδιοι αυτοί παράγοντες συµβάλλουν στην εγκατάσταση ενός κατάλληλου ιστικού ή βιοχηµικού περιβάλλοντος για τη δράση του SRY (4,7,12,13). SF1 (Steroidogenic Factor 1) To γονίδιο SF 1 εντοπίζεται στο χρωµόσωµα 9q33 (ΟΜΙΜ# ) (15) και κωδικοποιεί έναν πυρηνικό υποδοχέα που ρυθµίζει τη µεταγραφή γονιδίων τα οποία ενέχονται στην αναπαραγωγή, τη στεροειδογένεση και τη διαφοροποίηση του φύλου (7,9,13). Το γονίδιο SF1 εµπλέκεται στον αρχικό σχηµατισµό της γονάδας. Η πρωτείνη που κωδικοποιεί αποτελεί έναν µεταγραφικό παράγοντα που ρυθµίζει την έκφραση της στερεοειδικής υδροξυλάσης του κυττοχρώµατος Ρ450 και εκφράζεται σε όλους τους στεροειδοπαραγωγούς ιστούς, όπως τα επινεφρίδια τους όρχεις και τις ωοθήκες, αλλά επίσης και στην πρόσθια υπόφυση και τον υποθάλαµο. Η έκφρασή του φαίνεται ότι προηγείται της έκφρασης του SRY στο άρρεν, όταν ακόµα η γονάδα είναι αδιαφοροποίητη. Αργότερα, η έκφρασή του παρουσιάζει φυλετικό διµορφισµό µε υψηλά επίπεδα έκφρασης µόνο στον όρχι

4 Επιπλέον, το γονίδιο SF1 φαίνεται ότι ενέχεται στη ρύθµιση της µεταγραφής ενός άλλου γονιδίου, που κωδικοποιεί την Αντιµυλλερική Ορµόνη [Mullerian inhibiting substance (MIS) ή Anti-mullerian hormone (ΑΜΗ)]. Η ορµόνη ΑΜΗ εµπλέκεται στη υποστροφή των πόρων του Muller στο άρρεν, ενώ ένας άλλος στόχος είναι το γονίδιο DAX1. Επίσης το SF1 δρα σε συνέργεια µε ένα ακόµα γονίδιο, το WT1, ενώ τη συνεργική αυτή δράση ανταγωνίζεται το γονίδιο DAX1. Το γεγονός αυτό επαυξάνει το σηµαντικό ρόλο του SF1 στον καθορισµό του άρρενος φύλου (7,11,12). WT1 (Wilms Tumor 1) To γονίδιο WT1 εντοπίζεται στο βραχύ σκέλος του χρωµοσώµατος 11p13, αποτελείται από 10 εξόνια σε µήκος 50 Kb και κωδικοποιεί έναν µεταγραφικό παράγοντα (ΟΜΙΜ# ) (15). Αρχικά, είχε αποµονωθεί ως ογκογονίδιο που ενέχεται στην αιτιολογία του νεφρικού όγκου Wilms της παιδικής ηλικίας. Το 1991 διαπιστώθηκε ότι από τα πολύ πρώιµα εµβρυϊκά στάδια εκφράζεται, εκτός από το νεφρό, και στην αναπτυσσόµενη ουρογεννητική ακρολοφία, στα κύτταρα Sertoli στους όρχεις, στη µήτρα και τα επιθηλιακά κύτταρα της ωοθήκης (6,7). Η έκφραση του γονιδίου αυτού εµπλέκεται στα πολύ αρχικά στάδια του καθορισµού του φύλου και επιδρά στο ενδιάµεσο µεσόδερµα κατά τη διαφοροποίησή του προς γονάδα. Ο ρόλος του WT1 στην ανάπτυξη των γονάδων δεν είναι ειδικός µόνο του άρρενος φύλου. Υπάρχουν ενδείξεις ότι το γονίδιο WT1 ασκεί ποικίλες δράσεις κατά τη διάρκεια της γοναδογένεσης του άρρενος, ενεργοποιώντας το SRY, αφού προηγουµένως συνδεθεί µε τον εκκινητή του. Αλλα γονίδια τα οποία φαίνεται ότι ενέχονται στο σχηµατισµό της αδιαφοροποίητης/διδύναµης γονάδας είναι τα γονίδια Emx2, Lim1 και M33. Το γονίδιο Lim1 είναι ένα οµοιοτικό γονίδιο, το οποίο εκφράζεται κατά µήκος του παραµεσονεφρικού συστήµατος των πόρων (7,12). DAX1 (DSS-AHC Critical region on the X Chromosome Gene 1) To γονίδιο DAX1 εντοπίζεται στο χρωµόσωµα Xp21.3, περιέχει 2 εξόνια και κωδικοποιεί µία πρωτεϊνη 470 αµινοξέων, η οποία αποτελεί µέλος µιας πυρηνικής υπερ-οικογένειας υποδοχέων (ΟΜΙΜ#300473) (7,11,12,15). Εκφράζεται στις γονάδες, το φλοιό των επινεφριδίων, τον υποθάλαµο και την πρόσθια υπόφυση. Φαίνεται ότι η πρωτεϊνη DAX1 παρεµποδίζει τη στεροειδογένεση καταστέλλοντας πρωτείνες που εµπλέκονται σε αυτή, όπως η StAR, P450scc και η 3-βHSD. Η πρωτεϊνη DAX1 φαίνεται ότι έχει άµεση επίδραση στο -198-

5 γονίδιο SF1 οδηγώντας σε καταστολή της µεταγραφής που ρυθµίζεται από τον SF1. Οι McLaughlin και Donahue (11) πιθανολογούν ότι, εφόσον το DAX1, όταν βρίσκεται σε περίσσεια, καταστέλλει τη διαφοροποίηση των όρχεων, πρέπει να ενέχεται στη µικτή δυσγενεσία γονάδων, όπου υπερπαράγεται από τα δύο χρω- µοσώµατα Χ (αν και σε διαφορετικούς ιστούς, ένα από τη σειρά 45,Χ0 και το άλλο από τη σειρά ΧΥ). Αυτή η άποψη ενισχύεται από την παρατήρηση ότι η παρουσία δεύτερου λειτουργικού χρωµοσώµατος Χ σε άτοµα µε σύνδροµο Klinefelter (47,ΧΧΥ) οδηγεί σε ανώµαλη ανάπτυξη των αρχέγονων γεννητικών κυττάρων. Θεωρείται ότι το DAX1 είναι εξίσου απαραίτητο µε το γονίδιο SRY για τη φυσιολογική διαφοροποίηση του όρχεος από την αρχέγονη γονάδα. Αρχικά, θεωρήθηκε ως γονίδιο αποκλειστικά καθοριστικό της ανάπτυξης των ωοθηκών, αλλά η υπόθεση αυτή ανατράπηκε (6). Φαίνεται ότι το DAX1 είναι περισσότερο «αντι-ανδρογόνο» γονίδιο, εφόσον σε πειραµατόζωα µε µετάλλαξή του, η ανάπτυξη των ωοθηκών δεν παραβλάπτεται, ενώ αντιθέτως η σπερµατογένεση αναστέλλεται (7,12). Είναι σηµαντικό ότι το γονίδιο DAX1 ανταγωνίζεται τη λειτουργική συνέργεια µεταξύ των γονιδίων SF1 και WT1, γεγονός που του αποδίδει κάποιο ρόλο ενεργοποιητή ή καταστολέα των ειδικών αυτών γονιδίων για την ανάπτυξη του άρρενος φύλου. (11,12). Wnt Το γονίδιο Wnt εκφράζεται στο µεσέγχυµα που περιβάλλει τους παραµεσονεφρικούς πόρους του Muller. Η έκφραση του γονιδίου αυτού στα σωµατικά κύτταρα της γονάδας καταστέλλεται στο άρρεν και διατηρείται στο θήλυ, γι αυτό και θεωρείται επίσης «αντι-ορχικό» γονίδιο (anti-testis). Η έκφραση του Wnt επάγει την έκφραση του Dax1 και τα δύο γονίδια παρουσιάζουν παράλληλη πορεία έκφρασης κατά τη διαφοροποίηση, ώστε πιθανολογείται ότι ενέχονται στην ίδια οδό της διαφοροποίησης (12). SRY (Sex determining Region of the Y) To γονίδιο SRY, το οποίο θεωρείται το καθοριστικό γονίδιο του άρρενος φύλου, εντοπίζεται σε περιοχή 3,8 Κb του DNA κοντά στο ψευδοαυτοσωµικό όριο του βραχέος σκέλους του χρωµοσώµατος Υ (Υp11.3) και αποτελείται από ένα µόνο εξόνιο (OMIM#480.00) (4,7,12,13,15). Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί ένα µεταγραφικό παράγοντα, µία πρωτεϊνη µο

6 ριακού βάρους 24KD, που περιέχει 204 αµινοξέα. Η πρωτεϊνη SRY εκφράζεται τόσο στα αρχέγονα γεννητικά κύτταρα, όσο και στα ώριµα κύτταρα Sertoli (1,4). Η έκφραση του γονιδίου SRY είναι καθοριστική για την έναρξη της διαφοροποίησης των όρχεων από τις αδιαφοροποίητες γονάδες κατά τη διάρκεια ενός στενού αναπτυξιακού παραθύρου, αλλά δεν είναι απαραίτητη για τη διατήρηση της δραστηριότητας των γονιδίων στον αναπτυσσόµενο όρχι. Συγκεκριµένα, η έκφραση του στη γονάδα εντοπίζεται µόνο στα πρόδροµα κύτταρα Sertoli και αποτελεί το έναυσµα ώστε τα άωρα κύτταρα Sertoli να διαφοροποιηθούν προς τους υπόλοιπους ειδικούς κυτταρικούς τύπους του όρχεος και να οργανωθεί η ειδική µορφολογία του όρχεος. Το γονίδιο SRY οδηγεί στη διαφοροποίηση των κυττάρων Sertoli µέσω της έκφρασης ενός άλλου µεταγραφικού παράγοντα, του SRY-box containing gene 9: SOX9 (7,13), δηλαδή είναι άµεσα ρυθµιστικό της δράσης του γονιδίου SOX9, συνδεόµενο στην περιοχή εκκινητή του τελευταίου, όπως αναλύεται στη συνέχεια. SOX 9 (SRY related HMG box) To γονίδιο SOX9 εντοπίζεται στο χρωµόσωµα 17q24 (OMIM# ) και κωδικοποιεί ένα πολυπεπτίδιο 509 αµινοξέων. Μία περιοχή του γονίδιου SOX9 (HMG box domain) έχει οµοιότητα 71% προς την αντίστοιχη περιοχή του γονιδίου SRY (SRY HMG box domain) (7,12,13,15). H δοµή του SOX9 είναι αυτή ενός τυπικού µεταγραφικού παράγοντα µε ευδιάκριτες περιοχές σύνδεσης του DNA και µεταγραφικής ενεργοποίησης. Η έκφραση του γονιδίου SOX9 επάγεται (upregulation) άµεσα από το γονίδιο SRY και πιθανόν από τα γονίδια SF1 και LIM1 και συµµετέχει στον αρχικό καθορισµό της εξέλιξης των κυττάρων Sertoli. Αξίζει να σηµειωθεί ότι ενώ όλα τα κύτταρα Sertoli εκφράζουν το γονίδιο SOX9, µόνο ένας υποπληθυσµός τους αρχικά εκφράζει το γονίδιο SRY (13). Φαίνεται ότι η πρωτεϊνη που κωδικοποιεί το SOX9 πρέπει να φτάσει σε όριο ανώτερο ενός κρίσιµου ουδού ώστε να είναι δραστική. Η διατήρηση της έκφρασής του επιβοηθείται µέχρι την ενηλικίωση του ατόµου, µέσω αυτορρύθµισης ειδικών περιοχών του (π.χ. δράση του SOX9 στο δικό του εκκινητή), αλλά υπάρχουν ενδείξεις ότι συµβάλλει και η διακυτταρική επικοινωνία. Πλησίον της θέσης του γονιδίου SOX9, στο τελικό άκρο του χρωµοσώµατος 17, διαπιστώθηκαν χρωµοσωµικές µεταθέσεις σε ασθενείς µε καµπτοµελική δυσπλασία (CMPD). H σοβαρή αυτή γενετική νόσος (ΟΜΙΜ# ) χαρακτηρίζεται από σοβαρές σκελετικές δυσπλασίες, µερική ή πλήρη αναστροφή του φύλου και ταινιοειδείς γονάδες σε άτοµα µε καρυότυπο 46,ΧΥ (13,15)

7 XH2 / ATR-X (Alpha-Thalassemia/Mental Retardation Syndrome, X-linked) To γονίδιο XH2 εντοπίζεται στο Xq13, αποτελείται από 36 εξόνια και η πρωτεϊνη που κωδικοποιεί, αποτελείται από αµινοξέα. Είναι µεταγραφικός παράγοντας που εκφράζεται σε διάφορους εµβρυικούς ιστούς (OMIM# ) και φαίνεται ότι ρυθµίζει τη µεταγραφή γονιδίων µέσω µεταβολής της δοµής της χρωµατίνης (7,15). Στην ίδια περιοχή (Xq12-q21.31) χαρτογραφήθηκε το σύνδροµο φυλοσύνδετης α-θαλασσαιµίας (ΟΜΙΜ#301040) (14). Το σύνδροµο αυτό (ΑΤR-X) χαρακτηρίζεται από α-θαλασαιµία, σοβαρή νοητική υστέρηση και πολλαπλές συγγενείς ανωµαλίες που, σε άτοµα µε καρυότυπο 46,ΧΥ, µπορεί να περιλαµβάνουν αναστροφή του φύλου από άρρεν σε θήλυ, ή δυσγενεσία γονάδων και ατελή αρρενοποίηση. DMRT 1 και 2 (Doublesex-and Mab3-Related Transcription Factor 1,2) Τα γονίδια DMRT1 και 2 εντοπίζονται στο 9p24.3 και κωδικοποιούν πρωτεϊνες, ταυτόσηµες κατά 80% στα αµινοξέα τους, που εκφράζονται µόνον στους όρχεις (ΟΜΙΜ# και ΟΜΙΜ#604935) (14). Μελέτες σε πειραµατόζωα έδειξαν ότι το DMRT1 εκφράζεται στα αρχέγονα γεννητικά κύτταρα και στα κύτταρα Sertoli και είναι απαραίτητο για την επιβίωση και τη διαφοροποίηση αυτών των κυττάρων (16). Φαίνεται ότι η απλοανεπάρκεια των φυλοκαθοριστικών γονιδίων DMRT1 και 2 σε άτοµα µε ελλείµµατα του χρωµοσώµατος 9p παραβλάπτει το σχηµατισµό της αδιαφοροποίητης γονάδος, οδηγώντας σε διαφόρου βαθµού διαταραχές στους όρχεις και θηλεοποίηση. INSL3 (Insulin-Like Factor 3) Το γονίδιο INSL3 εντοπίζεται στο 19p13.2-p12 και αποτελείται από δύο εξόνια (ΟΜΙΜ#146738) (15). Είναι γνωστό και ως Leydig insulin-like hormone (Ley I-L) ή relaxin-like factor (RFL), και αποτελεί µέλος της οικογένειας ορµονών πεπτιδίων ινσουλίνης. Στην ίδια οικογένεια ανήκουν η ινσουλίνη, η ρελαξίνη και οι ινουλινόµορφοι παράγοντες insulin-like growth factor Ι και ΙΙ (14,17). Η πρωτεϊνη του γονιδίου εκφράζεται αποκλειστικά στα προγεννητικά και ώρι- µα κύτταρα Leydig και φαίνεται να εµπλέκεται στην κάθοδο των όρχεων, δεδο- µένου ότι πειραµατόζωα µε µεταλλάξεις στο Insl3 εµφανίζουν κρυψορχία αλλά φυσιολογική ανάπτυξη των σπερµατικών σωληναρίων και του προστάτη (17)

8 3. ΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΩΝ ΕΣΩ ΚΙ ΕΞΩ ΓΕΝΝΗΤΙΚΩΝ ΟΡ- ΓΑΝΩΝ ΣΤΟ ΑΡΡΕΝ - ΣΤΕΡΕΟΕΙ ΟΓΕΝΕΣΗ Η διαφοροποίηση του όρχι αρχίζει την 6η-7η εβδοµάδα κύησης µε πρώτο γεγονός την εµφάνιση των κυττάρων Sertoli, τα οποία περιβάλλουν τα πρωτογενή γονοκύτταρα και αρχίζουν να εκκρίνουν την αντιµυλλεριακή ορµόνη AMH (antimullerian hormone) ή MIS (mullerian inhibiting substance) (1-8). Η ΑΜΗ είναι ο πιο ενωρίς εµφανιζόµενος δείκτης των κυττάρων Sertoli, και η έγκαιρη έκφρασή της είναι καίριας σηµασίας δεδοµένου ότι η απαντητικότητα των πόρων του Müller χάνεται µετά την 8η εβδοµάδα κύησης. Επόµενο βήµα κατά τη διαφοροποίηση του όρχι είναι η εµφάνιση των κυττάρων Leydig κατά την 8η εβδοµάδα κύησης και η έναρξη παραγωγής τεστοστερόνης, η οποία φθάνει τα µέγιστα επίπεδα κατά την 13η εβδοµάδα κύησης και αποτελεί βασικό παράγοντα διαφοροποίησης (5-7,18). Το σήµα το οποίο οδηγεί στην αρχική διαφοροποίηση των στερεοειδοπαραγωγών κυττάρων Leydig είναι ακόµη άγνωστο, άν και παρακρινείς παράγοντες από τα κύτταρα Sertoli φαίνεται ότι ενέχονται στη διαδικασία αυτή. Πάντως γονίδια που φαίνεται ότι ενέχονται στη διαφοροποίηση και τον πολλαπλασιασµό των εµβρυικών κυττάρων Leydig είναι το DHH (Desert hedgehog) καθώς και το PDGF (Platelet-derived Growth Factor) (13). Κύριος διεγερτικός παράγοντας παραγωγής της τεστοστερόνης στα αρχικά στάδια της διαφοροποίησης φαίνεται να είναι η χοριακή γοναδοτροπίνη που παράγεται από τον πλακούντα (HCG) ενώ η υποφυσιακή LH παίζει ρόλο αργότερα στην παραγωγή της τεστοστερόνης (18). MIS (Mullerian Inhibiting Substance) ή AMH (Anti-Mullerian Hormone) To γονίδιο MIS εντοπίζεται στο χρωµόσωµα 19p13.3-p13.2, αποτελείται από 5 εξόνια και κωδικοποιεί µία πρωτεϊνη 560 αµινοξέων (ΟΜΙΜ#600957) (7,12,15). H πρωτείνη MIS ή AMH παράγεται από τα κύτταρα Sertoli, και προκαλεί υποστροφή των πόρων του Muller στο άρρεν, που άλλως θα αναπτύσσονταν σε µήτρα, ωαγωγούς και το άνω τριτηµόριο του κόλπου. H πρωτείνη MIS ή AMH είναι γλυκοπρωτεϊνη µε µοριακό βάρος 140 kd και ανήκει στην υπερ-οικογένεια TGFβ (Transforming Growth Factor β). Η ΑΜΗ προσδένεται σε δύο υποδοχείς (AMH-R), τον ΑΜΗ-R I και τον ΑΜΗ-R II (7,12,18,19), οι οποίοι σχηµατίζουν ένα ετεροµερές σύµπλεγµα. Ο ΑΜΗ-R II προσδένει την πρωτείνη ΑΜΗ, ενώ ο ΑΜΗ-R I είναι απαραίτητος για τη µεταβίβαση του σήµατος (12). Το γονίδιο του υποδοχέα ΑΜΗ-RII εντοπίζεται στο 12q13, αποτελείται από

9 εξόνια και η πρωτεϊνη του υποδοχέα περιέχει 573 αµινοξέα (ΟΜΙΜ#600956) (15). Ο υποδοχέας του MIS ή AMH-RII εκφράζεται στα µεσεγχυµατικά κύτταρα που περιβάλλουν τους πόρους του Muller κατά τη διάρκεια της διαφοροποίησης του φύλου και η πρόσδεση της ΑΜΗ σε αυτόν οδηγεί στην υποστροφή των πόρων του Muller. Επίσης ο υποδοχέας αυτός εκφράζεται στα κύτταρα Leydig, και στην ενήλικο ζωή, αναστέλλοντας τη στερεοειδογένεση. Για την µεταγραφική ρύθµιση του γονιδίου MIS ή AMH είναι απαραίτητοι αρκετοί παράγοντες που ενέχονται στη διαφοροποίηση του φύλου, όπως το SF1, το SOX9 και το WT1 -που δρουν συνεργικά- καθώς και το DAX1 που έχει ανταγωνιστική δράση (12). Στα άρρενα, υψηλές τοπικές συγκεντρώσεις της ΑΜΗ φαίνεται να είναι απαραίτητες, δεδοµένου ότι ο βαθµός ανατοµικής υποστροφής των πόρων του Müller σχετίζεται άµεσα µε την συγκέντρωση, δηλαδή τα επίπεδα της ΑΜΗ. (5,9,19). LH-R Τόσο η HCG όσο και η LH προσδένονται στον υποδοχέα της LH (LH-R), ένα διαµεµβρανικό υποδοχέα που µεταβιβάζει το ενδοκυττάριο σήµα µέσω G πρωτεϊνών (G-protein coupled receptor). Το γονίδιο που κωδικοποιεί τον LH-R εδράζεται στο χρωµόσωµα 2p21 και αποτελείται από 11 εξόνια. Το τελευταίο εξόνιο κωδικοποιεί τόσο τα διαµεµβρανικά όσο και τα ενδοκυττάρια τµήµατά του (7,18). Το βιοχηµικό µονοπάτι της στερεοειδογένεσης στον όρχι προϋποθέτει τη φυσιολογική λειτουργικότητα πολλών ενζύµων που εµπλέκονται σε αυτήν, όπως του StAR, της 3β-υδροξυστεροειδικής αφυδρογονάσης κ.α. [Σχήµα 4] (7,20) Η τεστοστερόνη είναι απαραίτητη τόσο αυτούσια για την διαφοροποίηση των πόρων του Wolff, σε έσω γεννητικά όργανα άρρενος, όσο και µετά µετατροπή της σε διυδροτεστοστερόνη (DHT) µέσω της 5α- αναγωγάσης για την αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων. Μέσω της δράσης της τεστοστερόνης, οι πόροι του Wolff θα οδηγήσουν στο σχηµατισµό επιδιδυµίδας, σπερµατικού πόρου και σπερµατοδόχων κύστεων (1,5-8). Τα έξω γεννητικά όργανα είναι αδιαφοροποίητα µέχρι την 7η εβδοµάδα της κύησης. Χαρακτηριστικά διαφοροποίησής τους γίνονται εµφανή προς την 8η εβδοµάδα κύησης, ενώ η πλήρης αρρενοποίηση ολοκληρώνεται µέχρι την 16η εβδοµάδα κύησης. Συγκεκριµένα, υπό την επίδραση της διυδροτεστοστερόνης, το γεννητικό φύµα θα διαφοροποιηθεί στη βάλανο του πέους, οι ουρογεννητικές πτυχές στη πεϊκή ουρήθρα ενώ το σώµα του πέους και τα χειλεοσχεϊκά επάρµατα σε όσχεο. Η ανάπτυξη του προστάτη εξαρτάται επίσης από την διυ

10 δροτεστοστερόνη (1-8,18). Τόσο η τεστοστερόνη όσο και η διυδροτεστοστερόνη προσδένονται στον ίδιο πυρηνικό υποδοχέα, τον υποδοχέα των ανδρογόνων (androgen receptor: AR) µέσω του οποίου εξασκούν τη δράση τους. Μεταλλάξεις του υποδοχέα των ανδρογόνων προκαλούν διάφορα σύνδροµα αντίστασης στα ανδρογόνα (1,2,7,20-22). Συνοψίζοντας, από τις αδιαφοροποίητες ανατοµικές δοµές, που είναι όµοιες τόσο στα άρρενα όσο και στα θήλεα έµβρυα µέχρι την 4η εβδοµάδα κύησης, ξεκινά η φυσιολογική διαφοροποίηση του φύλου. Μέσω της δράσης του καρυοτύπου του ατόµου (χρωµοσωµικό φύλο) και της έκφρασης συγκεκριµένων γονιδίων κατά το χρονικά καίραιο αναπτυξιακό στάδιο γίνεται αρχικά ο καθορισµός του φύλου και η διαφοροποίηση της γονάδας. Ακολουθεί η διαφοροποίηση των έσω και έξω γεννητικών οργάνων του ατόµου, µέσω της χρονικά και ποσοτικά ορθής έκκρισης και δράσης συγκεκριµένων ορµονών, ώστε να αποκτηθεί τελικά και το φαινοτυπικό φύλο [σχήµα 1]. 4. ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗΣ ΣΤΟ 46,ΧΥ ΑΤΟΜΟ ιαταραχή σε οποιοδήποτε από τα προαναφερθέντα στάδια του φυσιολογικού καθορισµού και της διαφοροποίησης του 46,ΧΥ ατόµου, είναι σαφές ότι µπορεί να οδηγήσει σε διαταραχή της διαφοροποίησης και σε άλλοτε άλλου βαθµόυ ατελή αρρενοποίηση του 46,ΧΥ ατόµου (23). Μεταλλάξεις του SRY Μεταλλάξεις του γονιδίου SRY έχουν περιγραφεί σε 46,ΧΥ άτοµα µε πλήρη αναστροφή του φύλου και πλήρη γοναδική δυσγενεσία, ενώ παραµένει ανεξήγητο πώς ο πατέρας που φέρει την µετάλλαξη παρουσιάζει φυσιολογικό άρρενα φαινότυπο. ιαταραχές του γονιδίου DAX1 Σε περιπτώσεις απαλείψεων ή µεταλλάξεων του DAX1 προκαλείται επινεφριδιακή ανεπάρκεια (υποπλασία επινεφριδίων) και υπογοναδοτροφικός υπογοναδισµός, αλλά δεν έχει µέχρι τώρα περιγραφεί αναστροφή του φύλου. Αντίθετα, διπλή δόση του ορµονικού αυτού πυρηνικού υποδοχέα µπορεί να οδηγήσει σε αναστροφή του φύλου

11 ιαταραχές του γονιδίου SOX9 ιαταραχές του γονιδίου SOX9 έχουν περιγραφεί, όπως προαναφέρθηκε, σε περιπτώσεις καµπτοµελικής δυσπλασίας και θήλεως φαινότυπου σε 46,ΧΥ άτο- µο. ιαταραχές του γονιδίου SF1 Μεταλλάξεις του γονιδίου αυτού έχουν σπάνια περιγραφεί σε άτοµα µε πρωτοπαθή ανεπάρκεια επινεφριδίων και αναστροφή του φύλου. ιαταραχές του γονιδίου WT1 Μεταλλάξεις του γονιδίου αυτού έχουν περιγραφεί σε τρία σύνδροµα, το σύνδρο- µο WAGR (Wilms tumor, Aniridia, Genital abnormalities, Mental Retardation), το σύνδροµο Denis-Drash και το σύνδροµο Frasier. Μεταλλάξεις υποδοχέα της HCG/LH Οπως προαναφέρθηκε, ο υποδοχέας της LH είναι απαραίτητος για την πρόσδεση τόσο της HCG κατά τα πρώτα στάδια της οντογένεσης, όσο και της ίδιας της LH αργότερα. Ως εκ τούτου, µεταλλάξεις του υποδοχέα της HCG/LH θα οδηγήσουν σε δηµιουργία µικρών ενδοκοιλιακών όρχεων µε απουσία ή ελάττωση των κυττάρων Leydig, τα παράγωγα των πόρων του Wolff θα είναι απόντα ή υποπλαστικά λόγω απουσίας δράσεως τεστοστερόνης ενώ τα παράγωγα των πόρων του Müller, θα είναι απόντα λόγω φυσιολογικής δράσης της ΑΜΗ. Τα έξω γεννητικά όργανα θα ποικίλλουν από θήλεος έως υποπλαστικά άρρενος, λόγω ανεπαρκούς παραγωγής διυδροτεστοστερόνης (18,23). ιαταραχές της στεροειδογένεσης Επί απουσίας πρωτείνης StAR, η οποία ως γνωστό αποτελεί το βήµα- κλειδί στην έναρξη της στερεοειδογένεσης, τα έξω γεννητικά όργανα θα είναι θήλεος, τα παράγωγα των πόρων του Wolff θα είναι απόντα ή υποπλαστικά λόγω απουσίας σύνθεσης τεστοστερόνης ενώ τα παράγωγα των πόρων του Müller, θα είναι απόντα λόγω φυσιολογικής δράσης της ΑΜΗ. Οι γονάδες θα είναι όρχεις και το άτοµο θα παρουσιάζει απουσία αρρενοποίησης κατά την εφηβεία, ενω κινδυνεύει από επινεφριδιακή ανεπάρκεια, λόγω αδυναµίας στερεοειδογένεσης στα επινεφρίδια (18)

12 Επί ανεπάρκειας του ενζύµου 17-HSD, µίας κληρονοµικής πάθησης που κληρονοµείται κατά τον αυτόσωµο υπολειπόµενο χαρακτήρα, υπάρχει ανεπαρκής σύνθεση ανδρογόνων µε αποτέλεσµα το 46,ΧΥ νεογνό να παρουσιάζει στη γέννηση έξω γεννητικά όργανα θήλεος και ψηλαφητούς όρχεις. Κατά την εφηβεία παρατηρείται αρρενοποίηση και γυναικοµαστία, αλλά τα άτοµα αυτά παρα- µένουν στείρα (18). Ανεπάρκεια 5α αναγωγάσης 2 Επί ανεπάρκειας του ενζύµου αυτού, που µετατρέπει τη τεστοστερόνη σε διυδροτεστοστερόνη, οι πάσχοντες γεννώνται µε έξω γεννητικά όργανα που µπορεί να ποικίλλουν από αµφίβολα έως ήπιες µορφές υποσπαδία, ενώ τα παράγωγα των πόρων του Wolff αναπτύσσονται φυσιολογικά, καθώς και τα παράγωγα των πόρων του Müller είναι φυσιολογικά απόντα και οι γονάδες είναι φυσιολογικοί όρχεις. Κατά την εφηβεία παρατηρείται µερική αρρενοποίηση, συνήθως χωρίς γυναικοµαστία και ο προστάτης δεν είναι ψηλαφητός. Σύνδροµα αντίστασης στα ανδρογόνα Στα σύνδροµα αυτά, τα οποία οφείλονται σε µεταλλάξεις του υποδοχέα των ανδρογόνων, τα έξω γεννητικά όργανα ποικίλουν ανάλογα µε τον βαθµό αντίστασης στα ανδρογόνα από θήλεος έως ηπιώτερες µορφές, καθώς επίσης και η διαφοροποίηση των πόρων του Wolff ποικίλει ανάλογα µε το βαθµό αντίστασης στα ανδρογόνα. Τα παράγωγα των πόρων του Müller φυσιολογικά είναι απόντα (18,21-23) Ως εκ τούτου στην περίπτωση της πλήρους αντίστασης στα ανδρογόνα (CAIS= complete androgen insensitivity syndrome) τα έξω γεννητικά όργανα είναι θήλεως και είναι γνωστό στην καθηµερινή πράξη ότι θήλεα µε αµφοτερόπλευρη βουβωνοκήλη πρέπει να υποβάλλονται σε εξέταση καρυότυπου διότι περίπου 2% αυτών ανήκουν στο σύνδροµο. Επίσης η διάγνωση µπορεί να καθυστερήσει και να γίνει στην εφηβική ηλικία στα πλαίσια ελέγχου για αµηνόρροια. Χαρακτηριστικά γνωρίσµατα είναι η απουσία τρίχωσης από τις µασχάλες και το εφηβαίο. Τα χείλη του αιδοίου και η κλειτορίδα είναι ατροφικά ο δε κόλπος είναι βραχύς και καταλήγει τυφλά. Στις βουβωνικές χώρες ψηλαφώνται η µία ή αµφότερες οι γονάδες. Συνήθως δεν υπάρχουν έσω γεννητικά όργανα θήλεως, σπάνια όµως ανευρίσκονται υποπλαστικοί µήτρα και ωαγωγοί. Ιστολογικώς οι όρχεις παρουσιάζουν σωληνώδη ατροφία κατά την εφηβεία και έχουν πιθανότητα κακοήθους εξαλλαγής, συνήθως σεµινώµατος

13 Σε περίπτωση µερικής αντίστασης στα ανδρογόνα (PAIS = partial androgen insensitivity syndrome) τα έξω γεννητικά όργανα παρουσιάζουν άλλοτε άλλου βαθµού αρρενοποίηση ανάλογα µε την υπολειµµατική δραστικότητα του υποδοχέως των ανδρογόνων. Συνοψίζοντας, ο φυσιολογικός άρρεν φαινότυπος σε ένα 46, ΧΥ άτοµο καθορίζεται από τη σωστή χρονολογικά έκφραση σειράς γονιδίων και τη σωστή αλληλουχία δράσης ορµονών. ιαταραχές της έκφρασης των απαραίτητων γονιδίων, και της δράσης των κατάλληλων ορµονών, είτε λόγω διαταραχής στη σύνθεσή τους ή διαταραχής στον υποδοχέα τους έχουν ως συνέπεια διαταραχές της αρρενοποίησης του 46,ΧΥ ατόµου. Βιβλιογραφία 1. Κανακά-Gantenbein Χ, Κίτσιου-Τζελή Σ. Η φυσιολογική εξέλιξη του γεννητικού συστήµατος στο ΧΥ έµβρυο. ΑΝΗΡ 2007; 9(3): Warne GL and Zajac JD. Disorders of sexual differentiation in: Endocrinol Metab Clin North Am 1998, 27(4): Rey R and Picard JY. Embryology and Endocrinology of genital development. Baillieres Clin Endocrinol Metab 1998, 12(1): McElreavey K and Fellous M. Sex Determination and the Y chromosome. Am J Med Genet 1999, 89: Federman DD. Three facets of sexual differentiation. N Engl J Med 2004, 350:4: McElreavey K and Fellous M. Sex-Determining genes. Trends Endocrinol Metab 1997, 9: Ahmed SF and Hughes IA. The genetics of male undermasculinization. Clin Endocrinol 2002, 56: Josso N, Rey R. Genetic mechanisms of sex differentiation. Curr Opinion in Pediatr 1996, 8: Hughes IA. Minireview: Sex differentiation. Endocrinology 2001, 142(8): Keith Moore. Βασική εµβρυολογία και συγγενείς ανωµαλίες 1978-Ιατρικές Εκδόσεις ΛΙΤΣΑΣ, σελ MacLaughlin DT and Donahoe PK. Sex Determination and Differentiation. N Engl J Med 2004, 350: Tohonen V, Mitzen EM, Nordqvist K, Wedell A. Male sex determintion and Prenatal Differentiation. In, The developing Testis: Physiology and pathophysiology, Karger, Basel (Ed. O. Soeder), 2003, pp Barsoum I, Hung-Chang Yao H. The road to maleness: from testis to Wolffian duct. Trends Endocrinol Metab 2006, 17: Ross AJ and Capel B. Signaling at the crossroads of gonad development. Trends Endocrinol Metab 2005, 16: McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man. A catalog of human genes and genetic dis

14 orders. ed 12. Baltimore and London, The John Hopkins University Press, 1998 (http:// 16. Moriot B, Berta P, Scherer G, Sudbeck P, Poulat F. Male specific expression suggests role of DMRT1 in human sex determination. Mech Dev 2000, 91(1-2): Nef S, Verma-Kurvari S, Merenmies J, Vassalli JD, Eftratiadis A, Accili D, Parada LF. Testis determination requires insulin receptor family function in mice. Nature 2003, 426: Κανακά- Gantenbein Χρ. Ο ρόλος της τεστοστερόνης κατά την οργανογένεση και την εφηβεία. ΑΝΗΡ 2003, 5(1): Belville C, Josso N, Picard JY. Persistence of müllerian derivatives in males. Am J Med Genet 1999, 89: Ogilvy-Stuart AL, Brain CE. Early assessment of ambiguous genitalia. Arch Dis Child 2004, 89: Griffin JE. Androgen resistance- the clinical and molecular spectrum. N Engl J Med 1992, 326: Brinkmann AO. Molecular basis of androgen insensitivity. Mol Cell Endocrinol 2001, 79(1-2): άκου-βουτετάκη Αικ και Σερτεδάκη Α. ιαταραχές στην εξέλιξη του γεννητικού συστήµατος στο 46,ΧΥ άτοµο και αντιµετώπιση. ΑΝΗΡ 2007; 9(3):

15 Σχήμα 1. Αλληλουχία δράσεων κατά τη φυσιολογική διαφοροποίηση του φύλου Σχήμα 2. Γονίδια υπεύθυνα για τον καθορισμό του φύλου -209-

16 Σχήμα 3. Η δράση των ορμονών στη διαφοροποίηση των έσω και έξω γεννητικών οργάνων Σχήμα 4. Στερεοειδογένεση στον όρχι -210-

17 Συντµήσεις/Επεξηγήσεις - ΑΓΚ: Αρχέγονα γεννητικά κύτταρα - StAR: Steroidogenic acute Regulatory Protein= οξεία ρυθµιστική πρωτείνη της στεροειδογένεσης, σηµαντική φάση έναρξης της στεροειδογένεσης - P450scc: P450 side chain cleavage enzyme =20,22 δεσµολάση - CYP17 ή Ρ450c17: 17α υδροξυλάση, 17,20 λυάση - HSD3B2: 3β-υδροξυστεροειδική αφυδρογονάση - HSD17B3: 17β-υδροξυστεροειδική αφυδρογονάση ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ 1. Στο Σύνδροµο Παραµονής των πόρων του Muller ποιά από τα κατωτέρω είναι λάθος A. Οι ασθενείς παρουσιάζουν φυσιολογικά επίπεδα τερστοστερόνης Β. Οι ασθενείς έχουν αµφίβολα έξω γεννητικά όργανα Γ. Οι ασθενείς µπορεί να παρουσιάζουν χαµηλά ή αυξηµένα επίπεδα ΑΜΗ.. Κατά την εφηβεία οι ασθενείς παρουσιάζουν διαταραχή της ταυτότητας του φύλου 2. Στο Σύνδροµο πλήρους αντίστασης στα ανδρογόνα ποιό από τα κατωτέρω είναι λάθος A. Ενδοµήτρια επήλθε επίδραση των ανδρογόνων στον αναπτυσσό- µενο εγκέφαλο Β. Τα άτοµα αυτά παρουσιάζουν απουσία τρίχωσης µασχαλών και εφηβαίου Γ. Τα άτοµα αυτά παρουσιάζουν ψηλά επίπεδα τεστοστερόνης τους πρώτους µήνες ζωής 3. Σηµειώστε το σωστό: Σε περιπτώσεις µεταλλάξεων του υποδοχέα της LH A. Υπάρχει υποπλασία των κυττάρων Leydig Β. Ενδοµητρίως, η HCG δρά µέσω άλλου υποδοχέα Γ. Τα άτοµα αυτά έχουν µήτρα και ωαγωγούς -211-

18 4. Ποιό από τα κατωτέρω είναι ορθό A. Το γονίδιο Ins3 ενέχεται στη φυσιολογική κάθοδο των όρχεων Β. Φυσιολογικά άρρενα άτοµα δεν παρουσιάζουν έκφραση του γονιδίου SF1 Γ. Η ιυδροτεστοστερόνη δρά µέσω διαφορετικού υποδοχέα απ ότι η τεστοστερόνη. Άρρενα άτοµα µε µεταλλάξεις του γονιδίου Star παρουσιάζουν υψηλά επίπεδα κορτιζόλης 5. Ποιά από τα κατωτέρω είναι λάθος A. Η Αντιµυλλεριακή ορµόνη παράγεται από τα κύτταρα Sertoli Β. Η καµπτοµελική δυσκαµψία παρατηρείται σε περιπτώσεις µεταλλάξεων του WT1 Γ. Τα 46,ΧΥ έµβρυα και τα 46,ΧΧ έµβρυα είναι όµοια µέχρι την 9η εβδοµάδα κύησης Σωστές απαντήσεις κατά σειρά Β/,Α,Α,Α,Β/Γ -212-

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μάθημα Ουρολογίας Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μανώλης Μαυρομανωλάκης Διευθυντής ΕΣΥ Ουρολογική Κλινική Πα.Γ.Ν.Η Ηράκλειο 2011 Ανωμαλίες Σεξουαλικής Διαφοροποίησης

Διαβάστε περισσότερα

Καθορισμός και διαφοροποίηση του φύλου

Καθορισμός και διαφοροποίηση του φύλου Καθορισμός και διαφοροποίηση του φύλου Η διαδικασία που καταλήγει στην εμφάνιση κανονικού φύλου διέρχεται από διάφορες φάσεις. ιακρίνονται η φάση της γονιμοποίησης, η φάση διαφοροποίησης των εμβρυϊκών

Διαβάστε περισσότερα

Οντογένεση των γονάδων

Οντογένεση των γονάδων 01 Οντογένεση των γονάδων Ρ. ΑΓΓΕΛΟΠΟΥΛΟΥ Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Ιστολογίας και Εμβρυολογίας, Εργαστήριο Ιστολογίας και Εμβρυολογίας, Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ Εισαγωγή Όπως όλα τα όργανα του εμβρύου, οι γονάδες

Διαβάστε περισσότερα

Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου

Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου Pediatrics 2006;118;e488 Peter A. Lee, Christopher P. Houk, S. Faisal Ahmed and Ieuan A. Hughes ESPE and LWSPE Παρουσίαση: Κωνσταντίνα Κώστα Επιστημονικός

Διαβάστε περισσότερα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα 1 Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται

Διαβάστε περισσότερα

Διφυλομορφίες, Γοναδικές Δυσγενεσίες. ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ

Διφυλομορφίες, Γοναδικές Δυσγενεσίες. ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ Διφυλομορφίες, Γοναδικές Δυσγενεσίες ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ Διαταραχές διαφοροποίησης του φύλου (Disorders of sex development: DSD) συγγενείς διαταραχές στο χρωμοσωμικό,

Διαβάστε περισσότερα

Oντογένεση του γεννητικού συστήματος στο ΧΧ άτομο και διαταραχές

Oντογένεση του γεννητικού συστήματος στο ΧΧ άτομο και διαταραχές 1 Oντογένεση του γεννητικού συστήματος στο ΧΧ άτομο και διαταραχές Eλένη Κούστα- Ενδοκρινολόγος Εισαγωγή Χρωµοσωµικό ή γενετικό φύλο είναι αυτό που προσδιορίζεται κατά την γονιµοποίηση του ωαρίου. H διαμόρφωση

Διαβάστε περισσότερα

Aνάπυξη γεννητικού συστήματος θήλεος. Μυρσίνη Κουλούκουσα Αν. Καθηγήτρια

Aνάπυξη γεννητικού συστήματος θήλεος. Μυρσίνη Κουλούκουσα Αν. Καθηγήτρια Aνάπυξη γεννητικού συστήματος θήλεος Μυρσίνη Κουλούκουσα Αν. Καθηγήτρια Αδιαφοροποίητο στάδιο Στο θήλυ έμβρυο η απουσία του TDF (ορχεοκαθοριστικός παράγοντας) έχει ως αποτέλεσμα τη διαφοροποίηση της γονάδας

Διαβάστε περισσότερα

ιαταραχές των γονιδίων StAR και DAX1 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1,

ιαταραχές των γονιδίων StAR και DAX1 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1, ιαταραχές των γονιδίων StAR και DAX1 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1, 6 ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΔΑΚΟΥ-ΒΟΥΤΕΤΑΚΗ 2 1 Βιοχημικός, PhD Human Genetics, Α Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών 2 Ομότιμος Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας

Διαβάστε περισσότερα

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος του Θήλεος ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΜΑΘΗΜΑΤΩΝ ΟΙΚΟΝΟΜΟΠΟΥΛΟΣ ΙΩΑΝΝΗΣ Προσοχή: Οι παρουσιάσεις μαθημάτων αποτελούν βοήθημα παρακολούθησης των παραδόσεων

Διαβάστε περισσότερα

ιαταραχές διαφοροποίησης του γεννητικού συστήµατος (Disorders of Sex Development) 1

ιαταραχές διαφοροποίησης του γεννητικού συστήµατος (Disorders of Sex Development) 1 14 ιαταραχές διαφοροποίησης του γεννητικού συστήµατος (Disorders of Sex Development) 1 ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΔΑΚΟΥ-ΒΟΥΤΕΤΑΚΗ, 2 MΑΡΙΑ ΔΡΑΚΟΠΟΥΛΟΥ, 3 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1 Ομότιμος Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας

Διαβάστε περισσότερα

12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ

12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ 12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ Η αναπαραγωγή είναι μία χαρακτηριστική λειτουργία, η μόνη που δεν είναι απαραίτητη για την επιβίωση του ίδιου του οργανισμού αλλά για τη διαιώνιση του είδους. Η αναπαραγωγή στον

Διαβάστε περισσότερα

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1,

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1, 1 Ιατρική Σχολή ΑΠΘ, Στρατιωτική Σχολή Αξιωματικών Σωμάτων, 2Β Πανεπιστημιακή Κλινική Χειρουργικής Παίδων ΑΠΘ, Γ.Ν Παπαγεωργίου (Διευθυντής: Καθηγητής Αντώνιος Φιλιππόπουλος) Εισαγωγή Ο όγκος του Wilms

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

Δ ΠΑΙΔΙΑΣΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ Α.Π.Θ Νοσοκομείο Παπαγεωργίου

Δ ΠΑΙΔΙΑΣΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ Α.Π.Θ Νοσοκομείο Παπαγεωργίου Βαΐα Δοκουσλή Ειδικευόμενη Παιδιατρικής Ασημίνα Γαλλή-Σσινοπούλου Επικ. Καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας Δ ΠΑΙΔΙΑΣΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ Α.Π.Θ Νοσοκομείο Παπαγεωργίου Παραπομπή από νοσοκομείο

Διαβάστε περισσότερα

Όρχεις -Χειρισμός παρασκευάσματος -Εισαγωγή στους όγκους. Α.. Κιζιρίδου, Αναπ. Διευθύντρια Παθολογοανατομικού Τμήματος A.Ν.Θ.

Όρχεις -Χειρισμός παρασκευάσματος -Εισαγωγή στους όγκους. Α.. Κιζιρίδου, Αναπ. Διευθύντρια Παθολογοανατομικού Τμήματος A.Ν.Θ. Όρχεις -Χειρισμός παρασκευάσματος -Εισαγωγή στους όγκους Α.. Κιζιρίδου, Αναπ. Διευθύντρια Παθολογοανατομικού Τμήματος A.Ν.Θ.Θεαγένειο Περιγραφική Ανατομική 2 αδένες με σχήμα δαμάσκηνου διαστ.5χ3χ2.5 Κρέμονται

Διαβάστε περισσότερα

Δεκαπεντάλεπτη προετοιμασία του φοιτητή ιατρικής για το μάθημα του καρκίνου του όρχη βασικές γνώσεις :

Δεκαπεντάλεπτη προετοιμασία του φοιτητή ιατρικής για το μάθημα του καρκίνου του όρχη βασικές γνώσεις : Δεκαπεντάλεπτη προετοιμασία του φοιτητή ιατρικής για το μάθημα του καρκίνου του όρχη βασικές γνώσεις : Οι όρχεις αποτελούν κομμάτι του αναπαραγωγικού συστήματος (παραγωγή σπερματοζωάριων) του άνδρα αλλά

Διαβάστε περισσότερα

Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία. Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής

Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία. Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής Ενήβωση - Εφηβεία Puberty - Adolescence Puberty vs. Adolescence Ενήβωση vs. Εφηβεία 12-15 y 12- >>15

Διαβάστε περισσότερα

12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ

12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ 12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ Η αναπαραγωγή είναι μία χαρακτηριστική λειτουργία, η μόνη που δεν είναι απαραίτητη για την επιβίωση του ίδιου του οργανισμού αλλά για τη διαιώνιση του είδους. Η αναπαραγωγή στον

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ B B1. Η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή β- θαλασσαιμία είναι αυξημένη σε περιοχές όπως οι χώρες της Μεσογείου, της Δυτικής και Ανατολικής

Διαβάστε περισσότερα

Oντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΧ άτοµο και διαταραχές 1

Oντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΧ άτοµο και διαταραχές 1 Oντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΧ άτοµο και διαταραχές 1 EΛΕΝΗ ΚΟΥΣΤΑ, 2 Χ. ΧΑΤΖΗΑΘΑΝΑΣΙΟΥ 13 1 Ενδοκρινολόγος, 2 Παιδίατρος Ενδοκρινολόγος Το κείµενο είναι αφιερωµένο στην µνήµη του Χ. Χατζηαθανασίου

Διαβάστε περισσότερα

Βασικοί Μηχανισµοί Μορφογένεσης Κυτταρικής ιαφοροποίησης

Βασικοί Μηχανισµοί Μορφογένεσης Κυτταρικής ιαφοροποίησης Βασικοί Μηχανισµοί Μορφογένεσης Κυτταρικής ιαφοροποίησης Αγγελοπούλου Ρωξάνη Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Ιστολογίας και Εµβρυολογίας Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ Ορισµένες αρχές στην οργανογένεση Κεφαλουραία πορεία

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. Β Α2. Γ Α3. Α Α4. Α5. Γ ΘΕΜΑ Β ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ B1. Α (Σωµατικά κύτταρα στην αρχή της µεσόφασης): 1, 4, 5, 6 Β (Γαµέτες): 2, 3, 7, 8 Β2. (Κάθε

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ. 2. (α) Ποια μέρη του γεννητικού συστήματος του άνδρα δείχνουν οι αριθμοί 1-8 στο σχήμα;

ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ. 2. (α) Ποια μέρη του γεννητικού συστήματος του άνδρα δείχνουν οι αριθμοί 1-8 στο σχήμα; ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ 1. (α) Τι αντιπροσωπεύουν οι αριθμοί 1-6 στο σχήμα; (β) Εξηγήστε τι είναι τα ωοθυλάκια και ποιος είναι ο ρόλος τους. (γ) Σε ποιο μέρος του γεννητικού συστήματος της γυναίκας αρχίζει η ανάπτυξη

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β Β1 Κατά σειρά τα βήματα που οδηγούν στην κατασκευή του καρυότυπου είναι τα ακόλουθα: 4 2 1 6 3 5 Β2 α DNA πολυμεράσες

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ

ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ Ταξινόμηση κυστικής νόσου του νεφρού 1. Απλή νεφρική κύστη

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

Ατυπία Υπερπλασία- Δυσπλασία. Κίττυ Παυλάκη

Ατυπία Υπερπλασία- Δυσπλασία. Κίττυ Παυλάκη Ατυπία Υπερπλασία- Δυσπλασία Κίττυ Παυλάκη Jeanne Calment Κάπνιζε µέχρι τα 117 Πέθανε στα 122 Η σωστή λειτουργία των οργανισµών απαιτεί τη δυνατότητα προσαρµογής των κυττάρων και κατά συνέπεια και των

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. 12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση. 1. H β- θαλασσαιμία είναι

Διαβάστε περισσότερα

11. ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ

11. ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ 11. ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ Στον ανθρώπινο οργανισμό υπάρχουν δύο είδη αδένων, οι εξωκρινείς και οι ενδοκρινείς. Οι εξωκρινείς (ιδρωτοποιοί αδένες, σμηγματογόνοι αδένες κ.ά.) εκκρίνουν το προϊόν τους στην επιφάνεια

Διαβάστε περισσότερα

Συστήματα επικοινωνίας Ανθρωπίνου σώματος. ενδοκρινολογικό νευρικό σύστημα

Συστήματα επικοινωνίας Ανθρωπίνου σώματος. ενδοκρινολογικό νευρικό σύστημα Κύτταρο Το κύτταρο αποτελείται από μέρη τα οποία έχουν συγκεκριμένη δομή και επιτελούν μία συγκεκριμένη λειτουργία στην όλη οργάνωση του κυττάρου. Δομή κυτταροπλασματικής μεμβράνης Συστήματα επικοινωνίας

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Θέµα 1 ο 1. Τα άτοµα που είναι ετερόζυγα για τη β-θαλασσαιµία: α. Εµφανίζουν ήπια αναιµία β. Έχουν ευαισθησία στην ελονοσία γ. Συνθέτουν µεγάλη ποσότητα HbF δ.

Διαβάστε περισσότερα

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA.

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA. ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΤΑΞΗ ΘΕΜΑ 1ο ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ ΩΝ: ΤΕΣΣΕΡΙΣ (4) Να γράψετε στο

Διαβάστε περισσότερα

Απαντήσεις Θεμάτων Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων

Απαντήσεις Θεμάτων Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων 4 Ιουνίου 2014 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Απαντήσεις Θεμάτων Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων ΘΕΜΑ Α Α.1δ Α.2 γ Α.3 β Α.4 γ Α.5 β ΘΕΜΑ Β B.1 4 2 1 6 3 5 B.2 α. DNAπολυμεράση β. πριμόσωμα

Διαβάστε περισσότερα

Ενδεικτικές απαντήσεις βιολογίας κατεύθυνσης 2014

Ενδεικτικές απαντήσεις βιολογίας κατεύθυνσης 2014 Θέμα Α Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β Θέμα Β ΑΓ.ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΥ 11 -- ΠΕΙΡΑΙΑΣ -- 18532 -- ΤΗΛ. 210-4224752, 4223687 Ενδεικτικές απαντήσεις βιολογίας κατεύθυνσης 2014 Β1. 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση

Διαβάστε περισσότερα

BIO 101 ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΗ ΖΩΟΛΟΓΙΑ

BIO 101 ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΗ ΖΩΟΛΟΓΙΑ BIO 101 ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΗ ΖΩΟΛΟΓΙΑ ΔΙΑΛΕΞΗ 3. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ ΔΙΔΑΣΚΩΝ Μιχάλης Παυλίδης (pavlidis@biology.uoc.gr) Ηράκλειο, Νοέμβριος 2015 1 Δίοικοι οργανισμοί Αμφιγονική Αναπαραγωγή Ο κάθε γονέας έχει το δικό

Διαβάστε περισσότερα

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη 2013 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ : Ορολογία και λίγα λόγια για τον καρκίνο Χαρακτηριστικά του καρκίνου Μεταλλάξεις Μεταλλάξεις και καρκίνος

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. β 2. γ 3. α 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2ο 1. Σχολικό

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά χρωμοσώματα Xρωμόσωμα Χ Xρωμόσωμα Υ Κατανομή γονιδίων στο Χ Κατανομή γονιδίων στο Υ Μέγεθος : 57 Μb Γονίδια : 40 ~250 νοσήματα συνδεδεμένα με το Χ και

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

ΟΓΚΟΙ ΤΟΥ ΟΡΧΕΩΣ ΣΤΑ ΠΑΙ ΙΑ. Κ. Στεφανάκη Εργαστήριο Παθολογικής Ανατοµίας Νοσ. Παίδων «Η Αγία Σοφία»

ΟΓΚΟΙ ΤΟΥ ΟΡΧΕΩΣ ΣΤΑ ΠΑΙ ΙΑ. Κ. Στεφανάκη Εργαστήριο Παθολογικής Ανατοµίας Νοσ. Παίδων «Η Αγία Σοφία» ΟΓΚΟΙ ΤΟΥ ΟΡΧΕΩΣ ΣΤΑ ΠΑΙ ΙΑ Κ. Στεφανάκη Εργαστήριο Παθολογικής Ανατοµίας Νοσ. Παίδων «Η Αγία Σοφία» Ογκοι του όρχεως στα παιδιά 1-2% συµπαγών παιδιατρικών όγκων 2-5% κακοήθων νεοπλασµάτων στα αγόρια ιαφέρουν

Διαβάστε περισσότερα

Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση

Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση Α Μαιευτική - Γυναικολογική Κλινική ΑΠΘ Ιατρική Σχολή Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση Δημήτριος Γ. Γουλής Ενδοκρινολόγος

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 ΘΕΜΑ 1ο 1. δ, ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 2. β, 3. β, 4. γ, 5. δ. ΘΕΜΑ2ο 1. Σχολικό βιβλίο, σελίδα 31: «Υπάρχουν τέσσερα είδη μορίων RNA και το μεταφέρει στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης».

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

Γαμετογένεση. Καθορισμός φύλου (όρχεις ς ή ωοθήκες) Πρόφαση Ι μείωσης Γαμετικά κύτταρα Γονάδα (μιτώσεις) έσμευση Έμβρυο. Θηλαστικά, Αμφίβια, ιχθύες

Γαμετογένεση. Καθορισμός φύλου (όρχεις ς ή ωοθήκες) Πρόφαση Ι μείωσης Γαμετικά κύτταρα Γονάδα (μιτώσεις) έσμευση Έμβρυο. Θηλαστικά, Αμφίβια, ιχθύες Γαμετογένεση Γαμετογένεση Καθορισμός φύλου (όρχεις ς ή ωοθήκες) G1 Σπερματογένεση Πρόφαση Ι μείωσης Γαμετικά κύτταρα Γονάδα (μιτώσεις) έσμευση Έμβρυο Ολοκλήρωση μείωσης Ι Γονιμοποίηση-ολοκλήρωση η η μείωσης

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΑΝΔΡΙΚΟΥ ΓΕΝΗΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ. Σιμοπούλου Μάρα Λέκτορας Φυσιολογίας ΕΚΠΑ

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΑΝΔΡΙΚΟΥ ΓΕΝΗΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ. Σιμοπούλου Μάρα Λέκτορας Φυσιολογίας ΕΚΠΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΑΝΔΡΙΚΟΥ ΓΕΝΗΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ Σιμοπούλου Μάρα Λέκτορας Φυσιολογίας ΕΚΠΑ ΟΙ ΟΡΧΕΙΣ ΓΕΝΙΚΑ Η ΣΠΕΡΜΑΤΟΓΕΝΕΣΗ ΟΙ ΟΡΜΟΝΕΣ ΤΩΝ ΟΡΧΕΩΝ Η ΡΥΘΜΙΣΗ ΤΗΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΤΩΝ ΟΡΧΕΩΝ ΑΝΑΤΟΜΙΑ Πέος (σηραγγώδη

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004 ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη φράση

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΛΛΟ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΟΝΟΜΑ ΜΑΘΗΤΗ-ΜΑΘΗΤΡΙΑΣ:... 1. Το πιο κάτω σχεδιάγραμμα δείχνει ανθρώπινο σπερματοζωάριο.

ΦΥΛΛΟ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΟΝΟΜΑ ΜΑΘΗΤΗ-ΜΑΘΗΤΡΙΑΣ:... 1. Το πιο κάτω σχεδιάγραμμα δείχνει ανθρώπινο σπερματοζωάριο. ΦΥΛΛΟ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΕΝΟΤΗΤΑ: ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ:... ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ: ΠΑΤΗΡ ΑΝΑΣΤΑΣΙΟΣ ΙΣΑΑΚ ΤΜΗΜΑ:... ΑΡ. ΜΑΘΗΤΗ-ΜΑΘΗΤΡΙΑΣ:... ΟΝΟΜΑ ΜΑΘΗΤΗ-ΜΑΘΗΤΡΙΑΣ:... 1. Το πιο κάτω σχεδιάγραμμα δείχνει

Διαβάστε περισσότερα

Φλοιοτρόπος ορμόνη ή Κορτικοτροπίνη (ACTH) και συγγενή πεπτίδια

Φλοιοτρόπος ορμόνη ή Κορτικοτροπίνη (ACTH) και συγγενή πεπτίδια ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΑ Φλοιοτρόπος ορμόνη ή Κορτικοτροπίνη (ACTH) και συγγενή πεπτίδια 39 αμινοξέα Μ.Β. 4500 προοπιομελανοκορτίνη(pomc) 1. κορτικοτροπίνη (ACTH), 2. β λιποτροφίνη (β LPH), 3. γ λιποτροφίνη (γ LPH),

Διαβάστε περισσότερα

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ Δομή και λειτουργία του αναπαραγωγικού συστήματος 1. Να ονομάσετε τις αριθμημένες δομές του παρακάτω σχήματος. Βλέπε εικ. 12.1 της σ. 219 του βιβλίου του μαθητή. 2. Να ενώσετε

Διαβάστε περισσότερα

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis imperfecta Μενδελικό Νόσημα Συχνότητα στον πληθυσμό: 1:20.000 80-95% αυτοσωμικό επικρατές 10-15% αυτοσωμικό

Διαβάστε περισσότερα

ιακυμάνσεις της τιμής της Τesto

ιακυμάνσεις της τιμής της Τesto ιακυμάνσεις της τιμής της Τesto Η τιμή της τεστοστερόνης στο αίμα εμφανίζει μία ημερήσια διακύμανση η οποία μάλιστα εξαρτάται από τις εποχές του έτους. Έτσι η μέγιστη συγκέντρωση παρατηρείται το πρωί (περίπου

Διαβάστε περισσότερα

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Φυλοσύνδετη στο Χ Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης: κληρονοµικότητα Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστήµιο Αθηνών Νοσοκοµείο Παίδων " Αγία Σοφία" Αθήνα Τηλ: +210 7795553 http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr

Διαβάστε περισσότερα

1. σελ. 109 «Με τον όρο ζύμωση.. όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά»

1. σελ. 109 «Με τον όρο ζύμωση.. όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά» ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. γ 2. γ 3. δ 4. α 5. β ΘΕΜΑ 2ο 1. σελ. 109 «Με τον όρο ζύμωση.. όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά» 2. σελ. 119-120: «Θεραπευτικά. Τα αντισώματα μπορούν να

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΛΑΘΗ ΣΤΗ ΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ

ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΛΑΘΗ ΣΤΗ ΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΛΑΘΗ ΣΤΗ ΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ Μερόπη Τούµπα, Κωνσταντίνος Κανάρης, Νίκος Σκορδής Παιδοενδοκρινολογική Μονάδα, Μακάρειο Νοσοκοµείο ΕΙΣΑΓΩΓΗ Τα αµφίβολα γεννητικά όργανα αποτελούν ένα δύσκολο

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση,

Διαβάστε περισσότερα

Η ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ ΚΑΙ Η ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΩΝ ΖΩΩΝ. Αρχιτομία. Αγενής αναπαραγωγή. Παρατομία. Εκβλάστηση. Εγγενής αναπαραγωγή Διπλοφασικός κύκλος.

Η ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ ΚΑΙ Η ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΩΝ ΖΩΩΝ. Αρχιτομία. Αγενής αναπαραγωγή. Παρατομία. Εκβλάστηση. Εγγενής αναπαραγωγή Διπλοφασικός κύκλος. Η ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ ΚΑΙ Η ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΩΝ ΖΩΩΝ Αρχιτομία Αγενής αναπαραγωγή Παρατομία Εκβλάστηση Εγγενής αναπαραγωγή Απλοφασικός κύκλος Διπλοφασικός κύκλος Ισογαμία Ανισογαμία Ωογαμία Η ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ ΚΑΙ Η ΑΝΑΠΤΥΞΗ

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. γ Α4. α Α5. δ

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. γ Α4. α Α5. δ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. γ Α4. α Α5. δ 1 ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΤΕΤΑΡΤΗ 15 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2010 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ:

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 16-2-2014 ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. (Μονάδες 25)

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 16-2-2014 ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. (Μονάδες 25) ΤΣΙΜΙΣΚΗ &ΚΑΡΟΛΟΥ ΝΤΗΛ ΓΩΝΙΑ THΛ: 270727 222594 ΑΡΤΑΚΗΣ 12 - Κ. ΤΟΥΜΠΑ THΛ: 919113 949422 ΕΠΩΝΥΜΟ:... ΟΝΟΜΑ:... ΤΜΗΜΑ:... ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ:... ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 16-2-2014 ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ:

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Θέμα Α. Α.1. δ Α.2. γ Α.3. β Α.4. γ Α.5. β Θέμα Β. Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: Β.1. 4 2 1-6 3-5 B.2. α.) DNA

Διαβάστε περισσότερα

Ωρολόγιο Πρόγραμμα Χειμερινού Εξαμήνου Ακαδημαϊκό Έτος 2014-2015

Ωρολόγιο Πρόγραμμα Χειμερινού Εξαμήνου Ακαδημαϊκό Έτος 2014-2015 ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙ ΑΣ Τ Μ Η Μ Α Ι ΑΤ Ρ Ι ΚΗΣ Π Ρ Ο Γ Ρ ΑΜ Μ Α Μ Ε Τ Α Π Τ Υ Χ Ι ΑΚ Ω Ν Σ Π Ο Υ Δ Ω Ν «Β Ι Ο Λ Ο Γ Ι Α Τ Η Σ Α Ν Α Π Α Ρ Α Γ Ω Γ Η Σ» Βιόπολις, 41110 Λάρισα E-mail:

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδρομο παραμονής των δομών του παραμεσονεφρικού

Σύνδρομο παραμονής των δομών του παραμεσονεφρικού 50 Σύνδρομο παραμονής των δομών του παραμεσονεφρικού πόρου σε αγόρι Ι. Πατουλιάς, Θ. Φειδάντσης, Γ. Κουτσούμης, Μ. Μητρούδη, Κ. Προδρόμου, Κ. Καλλέργης Α κλινική χειρουργικής παίδων Α.Π.Θ., Γ. Ν. "Γ. Γεννηματάς",

Διαβάστε περισσότερα

Σας αποστέλλουµε τις προτεινόµενες απαντήσεις που αφορούν τα θέµατα της Βιολογίας Θετικής Κατεύθυνσης των Ηµερησίων Γενικών Λυκείων και ΕΠΑΛ.

Σας αποστέλλουµε τις προτεινόµενες απαντήσεις που αφορούν τα θέµατα της Βιολογίας Θετικής Κατεύθυνσης των Ηµερησίων Γενικών Λυκείων και ΕΠΑΛ. ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ Σας αποστέλλουµε τις προτεινόµενες απαντήσεις που αφορούν τα θέµατα της Βιολογίας Θετικής Κατεύθυνσης των Ηµερησίων Γενικών Λυκείων και ΕΠΑΛ. Η Επιτροπή Παιδείας της ΠΕΒ

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ

ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Μεσογείων 6, Αμπελόκηποι 115 27 ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ [1]/[6] ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Εισαγωγή Περίπου το 15% των ζευγαριών δεν είναι σε θέση να συλλάβουν μετά από ένα χρόνο ελεύθερων σεξουαλικών επαφών.

Διαβάστε περισσότερα

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα στο γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. Β1. Η σωστή σειρά για την κατασκευή καρυοτύπου: 4 2 1 6 3 5.

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. Β1. Η σωστή σειρά για την κατασκευή καρυοτύπου: 4 2 1 6 3 5. ΘΕΜΑ Α Α1: δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Β1. Η σωστή σειρά για την κατασκευή καρυοτύπου: 4 2 1 6 3 5. Β2. α. DNA πολυµεράση β. πριµόσωµα.

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α ΘΕΜΑ Β ΘΕΜΑ Γ. Α1. δ. Α2. γ. Α3. β. Α4. γ. Α5. β Β1. Η σωστή σειρά είναι: 4,2,1,6,3,5. Β2. α. DNA πολυμεράση. β. Πριμόσωμα. γ.

ΘΕΜΑ Α ΘΕΜΑ Β ΘΕΜΑ Γ. Α1. δ. Α2. γ. Α3. β. Α4. γ. Α5. β Β1. Η σωστή σειρά είναι: 4,2,1,6,3,5. Β2. α. DNA πολυμεράση. β. Πριμόσωμα. γ. ΘΕΜΑ Α ΠΑΝΕΛΛΑ ΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΚΑΙ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ(ΟΜΑ Α Β ) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β Β1. Η σωστή

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

Ποιες είναι οι ομοιότητες και οι διαφορές μεταξύ της αντιγραφής και της

Ποιες είναι οι ομοιότητες και οι διαφορές μεταξύ της αντιγραφής και της ΚΕΦ. 2 ο ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΣΕΩΣ Ποιες είναι οι ομοιότητες και οι διαφορές μεταξύ της αντιγραφής και της μεταγραφής; Διαφορές Αντιγραφή Μεταγραφή 1. Διατηρείται και μεταβιβάζεται η 1. Μεταβιβάζεται η γενετική

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 20 Η ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς

Κεφάλαιο 20 Η ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς Κεφάλαιο 20 Η ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς Πυρίνας ανθρώπινου μεσοφασικού κυττάρου στον οποίο παρατηρούμε, με ανοσοφθορισμό, τη διάστικτη κατανομή της απακετυλάσης των

Διαβάστε περισσότερα

Για το χρώµα σπέρµατος επικρατής είναι η ιδιότητα κίτρινο και η υπολειπόµενη το πράσινο. Συµβολίζουµε: Κ:Κίτρινο κ: Πράσινο Κ>κ

Για το χρώµα σπέρµατος επικρατής είναι η ιδιότητα κίτρινο και η υπολειπόµενη το πράσινο. Συµβολίζουµε: Κ:Κίτρινο κ: Πράσινο Κ>κ Απαντήσεις Βιολογία Κατεύθυνσης 2011 ΘΕΜΑ Α Α1 α Α2 δ Α3 γ Α4 β Α5 β ΘΕΜΑ Β Β1 Σελ. 13 «Το 1928 γίνεται αυτό» Β2 Σελ 101 «βλάβες στους επιδιορθωτικά ένζυµα» (Χωρίς να απαιτείται θα θεωρηθεί σωστό να γίνει

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την ορθή πρόταση: ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1. Το κωδικόνιο του mrna που κωδικοποιεί το αµινοξύ µεθειονίνη είναι α. 5 GUA

Διαβάστε περισσότερα

Καθυστέρηση εφηβείας Α. ΚΑΪΜΑΡΑ-ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ. Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» Εισαγωγή

Καθυστέρηση εφηβείας Α. ΚΑΪΜΑΡΑ-ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ. Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» Εισαγωγή 08 Καθυστέρηση εφηβείας Α. ΚΑΪΜΑΡΑ-ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» Εισαγωγή χρόνος έναρξης της ήβης παρουσιάζει μεγάλη διακύμανση (Εικόνα

Διαβάστε περισσότερα

Φυλοσύνδετη κληρονοµικότητα. Π. Πάσχου, PhD

Φυλοσύνδετη κληρονοµικότητα. Π. Πάσχου, PhD Φυλοσύνδετη κληρονοµικότητα Π. Πάσχου, PhD Thomas Hunt Morgan Βραβείο Nobel 1933 στην κατηγορία Φυσιολογία ή Ιατρική. Του δόθηκε για τα αποτελέσµατά της έρευνάς του στο πανεπιστήµιο Columbia, η οποία ξεκίνησε

Διαβάστε περισσότερα

ΣΤΕΡΟΕΙΔΕΙΣ ΟΡΜΟΝΕΣ: από τη βιοσύνθεση στο μηχανισμό δράσης

ΣΤΕΡΟΕΙΔΕΙΣ ΟΡΜΟΝΕΣ: από τη βιοσύνθεση στο μηχανισμό δράσης ΣΤΕΡΟΕΙΔΕΙΣ ΟΡΜΟΝΕΣ: από τη βιοσύνθεση στο μηχανισμό δράσης ΜΑΡΙΑΝΝΑ Α. ΝΤΑΛΑΜΑΓΚΑ ΙΑΤΡΟΣ ΒΙΟΠΑΘΟΛΟΓΟΣ ΑΝ. ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ ΒΙΟΛΟΓΙΚΗΣ ΧΗΜΕΙΑΣ-ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΒΙΟΧΗΜΕΙΑΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟΙ

Διαβάστε περισσότερα

ÍÅÏ ÄÕÍÁÌÉÊÏ ÓÔÁÕÑÏÕÐÏËÇ

ÍÅÏ ÄÕÍÁÌÉÊÏ ÓÔÁÕÑÏÕÐÏËÇ 1 ΘΕΜΑ 1 o Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Α. Για τις ερωτήσεις 1 5 να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό της ερώτησης και δίπλα του το γράµµα, που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. 1.

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. α Α4. δ Α5. γ ΘΕΜΑ Β Β1. 1 Α 2 Β 3 Β 4 Α 5 Α 6 Α 7 Β 8 Β Β2. Σελίδα 40 σχολικού βιβλίου (έκδοση 2014-2015) Η παράγραφος «Έναρξη

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία στη Βιολογία

Εργασία στη Βιολογία Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ

ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ ΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ KAI ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ ΒΑΣΙΚΕΣ ΕΝΝΟΙΕΣ Νικόλαος Χ. Σύρμος ANAΠΑΡΑΓΩΓΗ Ο άνθρωπος αναπαράγεται με αμφιγονική αναπαραγωγή. Δύο γαμετικά κύτταρα,το ωάριο (θηλυκό)

Διαβάστε περισσότερα

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ. σύγχρονο. Θέμα Α. Α.1. δ. Α.2. γ. Α.3. β. Α.4. γ. Α.5. β. Θέμα Β.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ. σύγχρονο. Θέμα Α. Α.1. δ. Α.2. γ. Α.3. β. Α.4. γ. Α.5. β. Θέμα Β. Θέμα Α. Α.1. δ Α.2. γ Α.3. β Α.4. γ Α.5. β Θέμα Β. TETAPTH 4 OYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: Β.1. 4 2 1-6 3-5 B.2. α.) ) DNA πολυμεράσες β.) ) πριμόσωμα γ.) ) DNA δεσμάση δ.) ) DNA ελικάσες ε.) ) RNA

Διαβάστε περισσότερα

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράµµα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. 1. Ο µέγιστος αριθµός διαφορετικών

Διαβάστε περισσότερα

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 2) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΗ ΔΟΜΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Αποτέλεσμα θραύσης και ανώμαλης ανασύστασης χρωμοσωμάτων Αφορούν ή ένα χρωμόσωμα περισσότερα χρωμοσώματα Είναι ή Ισοζυγισμένες (διατηρείται

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 11 ΙΟΥΝΙΟΥ 2015 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 11 ΙΟΥΝΙΟΥ 2015 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 11 ΙΟΥΝΙΟΥ 2015 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. α Α4. γ Α5. δ ΘΕΜΑ Β Β1.

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ 2

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ 2 ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ 2 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. 1 β, 2 α, 3 δ, 4 δ, 5 γ Β. 1 Λ, 2 Σ, 3 Λ, 4 Λ, 5 Λ ΘΕΜΑ 2 Ο Α. 1) α- θαλασσαιμία Σελ 93 σχολικού βιβλίου: ʽʽΤα γονίδια

Διαβάστε περισσότερα

Γεννητικό Σύστημα. Ioannis Lazarettos. MD PhD Orthopaedic Surgeon

Γεννητικό Σύστημα. Ioannis Lazarettos. MD PhD Orthopaedic Surgeon Γεννητικό Σύστημα Ioannis Lazarettos MD PhD Γεννητικό Σύστημα Άνδρα 2 Γεννητικό Σύστημα Άνδρα Όρχεις (Γεννητικοί Αδένες) Εκφορητική Οδός Σπέρματος Επιδιδυμίδα Σπερματικός Πόρος Σπερματοδόχος Κύστη Εκσπερματικός

Διαβάστε περισσότερα

Βασικές Αρχές Ενδοκρινολογίας

Βασικές Αρχές Ενδοκρινολογίας Βασικές Αρχές Ενδοκρινολογίας Εισαγωγικό μάθημα Νικόλαος Κατσιλάμπρος Καθηγητής Παθολογίας Πανεπιστημίου Αθηνών σε συνεργασία με την ιατρό και υποψήφια διδάκτορα Χρυσή Χ. Κολιάκη Η Ενδοκρινολογία είναι

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 04/03/12 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης

Διαβάστε περισσότερα

Α1. Οι περιοχές του DNA που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται α. εσώνια β. εξώνια γ. υποκινητές δ. 5 αμετάφραστες περιοχές.

Α1. Οι περιοχές του DNA που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται α. εσώνια β. εξώνια γ. υποκινητές δ. 5 αμετάφραστες περιοχές. ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμίας

Διαβάστε περισσότερα

Βιολογία α λυκείου. Στις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις να συμπληρώσετε τα κενά με τη σωστή λέξη ή φράση.

Βιολογία α λυκείου. Στις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις να συμπληρώσετε τα κενά με τη σωστή λέξη ή φράση. Στις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις να συμπληρώσετε τα κενά με τη σωστή λέξη ή φράση. ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1ο 1. Συγκρίνοντας τα κύτταρα του επιθηλιακού ιστού με τα κύτταρα του νευρικού ιστού, αυτά μεταξύ τους μοιάζουν..

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α. Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β. Β1. 4-2-1-6-3-5 Β2. α) DNA πολυμεράσες β) πριμόσωμα γ) DNA δεσμάσεις δ) DNA ελικάσες ε) RNA πολυμεράσες Β3. σελ 98:

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)

Διαβάστε περισσότερα