Σχέσεις γονότυπου-φαινότυπου

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Σχέσεις γονότυπου-φαινότυπου"

Transcript

1 Σχέσεις γονότυπου-φαινότυπου Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος

2 Γενετική αιτιολογία υπογοναδισμού-υπογονιμότητας

3 Από τον φαινότυπο στον γονότυπο. Το παράδειγμα του συνδρόμου Κallmann

4 Ανεπάρκεια GnRH Συχνότης : 1/ / ? / : 1/6-8 Κλινική εικόνα: υπογοναδισμός ανοσμία (σύνδρομο Kallmann) αχρωματοψία κινήσεις καθρέπτου παρεγκεφαλιδικά σύνδρομα αγενεσία νεφρού

5 Ανεπάρκεια GnRH Maestre de San Juan 1856 Kallmann 1944 De Morsier G 1954 Hoffman, Spratt Franko, Legouis Petit, Hardelin 1993 De Roux 1997

6 In subjects with hypogonadotrofic hypogonadism there is a gene deletion in the vicinity of the STS locus leading to decreased LHRH synthesis in hypothalamus, a situation analogous to that observed in the hypogonadal mouse.

7 Ανεπάρκεια GnRH Contiguous gene syndromes : Steroid sulfatase (ichthyosis) Chondrodysplasia punctuata Kallmann syndrome

8 Ανεπάρκεια GnRH Contiguous gene syndromes : Georgopoulos N.A, 2006

9 Ανεπάρκεια GnRH X chromosome-linked Kallmann syndrome:stop mutations validate the candidate gene. Hardelin J-P et al Proc Natl Acad Sci USA 89: Hetereogeneity in the mutations responsible for the chromoasome-x linked Kallmann syndrome. Hardelin J-P et al Hum Mol Genet. 4:

10 Γονίδιο KAL-1

11 J Clin Endocrinol Metab 82: Μεταλλάξεις στο γονίδιο ΚΑL-1 Georgopoulos et al. 1997

12 Σύνδρομο Kallmann Schwanzel-Fukuda

13 Σύνδρομο Kallmann Georgopoulos et al J Clin Endocrinol Metab 82:

14 Συχνότης μεταλλάξεων στο γονίδιο KAL-1 Hardelin J-P et al Georgopoulos et al. 1997

15 Σύνδρομο Kallmann και δυσγενεσία νεφρού Συχνότητα μεταλλάξεων Σε σποραδικούς ασθενείς: 10% A Σε σποραδικούς B ασθενείς Γ Δ με δυσγενεσία νεφρού: 89% Georgopoulos ΝΑ et al. Fertil Steril 2007

16 Aπεικόνιση των 2 σημειακών μεταλλάξεων του γονιδίου KAL1 που εντοπίστηκαν στον ασθενή με σύνδρομο Kallmann, και δυσγενεσία νεφρού. EXON G A EXON G A A B Georgopoulos et al. 2005

17 Aπεικόνιση των 2 σημειακών μεταλλάξεων του γονιδίου KAL1 που εντοπίστηκαν στη μητέρα του ασθενή με σύνδρομο Kallmann, και δυσγενεσία νεφρού. EXON 11 EXON 13 A B Δ Γ Georgopoulos et al. 2005

18 Γενετική διάγνωση συνδρόμου Kallmann στη προεφηβική ηλικία. A B Δ Γ Aντικατάσταση της βάσης 853 Α σε Τ στο εξόνιο 5 του γονιδίου KAL1 η οποία προκαλεί την αλλαγή θρεονίνης σε θέση σερίνης στο

19 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann A B Δ Γ

20 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann Σ. Kallmann καί οικογενής σφαιροκύττωση A B Δ Γ Vermeulen S, Am J Med Genet 108 : , 2002

21 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann FGFR1 A B Δ Γ Vermeulen S, Am J Med Genet 108 : , 2002, Nature Genetics 2003

22 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann FGFR1 A B Δ Γ Nature Genetics, 2003

23 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann Pitteloud N, PNSA 2006

24 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann A B Δ Γ Dode C, 2006

25 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann A B Δ Γ Dode C, 2006

26 Φαινοτυπικές διαφορές με παραπλήσιο γονότυπο. Το παράδειγμα του υποδοχέα της GnRH

27

28 Υποδοχέας της GnRH Stojilkovic et al.1994 Endocrine reviews 15(4):

29 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Μεταλλάξεις του υποδοχέα GnRH De Roux et al NEJM 337(22):

30 30 ετών 24 ετών 18 ετών Τρ. Εφηβαίου: Πρ. αμμηνόρροια Πρ. αμμηνόρροια Tanner ΙΙΙ Αυτ.Θηλαρχή:15 Αυτ.Θηλαρχή:14 Πέος: 5.5 cm E2: 85 pg/ml E2: 85 pg/ml Ορχεις: 3 ml LH: 0.5 IU/L LH: 2.7 IU/L LH: 1.2 IU/L FSH: 0.5 IU/L FSH: 2.3 IU/L FSH: 3.5 IU/L Testo:1.9nmol/L GnRH test: U/S ωοθηκών: U/S ωοθηκών: LH: 24.IU/L Δ: 1.7 ml Δ: 1.9 ml FSH: 8.9 IU/L Α: 1.8 ml Α: 1.6 ml

31 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Μεταλλάξεις του υποδοχέα GnRH De Roux et al NEJM 337(22):

32 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Μεταλλάξεις του υποδοχέα GnRH De Roux et al NEJM 337(22):

33 Μεταλλάξεις του υποδοχέα της GnRH De Roux et al. JCEM 84: , 1999.

34 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Μεταλλάξεις του υποδοχέα GnRH De Roux et al NEJM 337(22):

35 Μεταλλάξεις του υποδοχέα της GnRH Pitteloud N et al, JCEM 87: , 2002

36 Pro146Ser ΑΔΕΛΦΕΣ ΜΗΤΕΡΑ GA Vagenakis et al, Fertil Steril 2005

37 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Αντίσταση του υποδοχέα GnRH Βαγενάκης Γ, 2004

38 Συμπεράσματα Οι ασθενείς με αντίσταση στην GnRH δεν έχουν απαραίτητα μετάλλαξη στον υποδοχέα της, αλλά η διαταραχή μπορεί να εντοπίζεται στα μονοπάτια της ενδοκυττάριας μετάδοσης του σήματος. GA Vagenakis et al, Fertil Steril 2005

39 Μικρές διαφορές στο γονότυπο προκαλλούν τεράστιες διαφορές στο φαινότυπο. Το παράδειγμα του υποδοχέα των ανδρογόνων

40 Διαμόρφωση έξω γεννητικών οργάνων ανδρογεννητικού συνδρόμου

41

42 Male pseudohermaphroditism Disorders of Testosterone action Testicular feminization syndrome

43 Μεταλλάξεις του υποδοχέα των ανδρογόνων (AR)

44 Μεταλλάξεις του υποδοχέα των ανδρογόνων Hiort O et al 2000, JCEM 85:

45 Μεταλλάξεις του υποδοχέα των ανδρογόνων

46 Ο "θρίαμβος" του γονότυπου. Το παράδειγμα της 5α-αναγωγάσης

47 Αρρεν ψευδερμαφροδιτισμός Ανεπάρκεια 5α-αναγωγάσης

48 Αρρεν ψευδερμαφροδιτισμός Ανεπάρκεια 5α-αναγωγάσης

49 Αρρεν ψευδερμαφροδιτισμός Ανεπάρκεια 5α-αναγωγάσης T DHT 10 0 before after hcg test: Testo, DHT

50 Αρρεν ψευδερμαφροδιτισμός Ανεπάρκεια 5α-αναγωγάσης Ανατροφή σαν θήλεα -they wear underpants, encouraged to stay with their mothers, participate in household activities, play near the house- Ανατροπή φυλετικής ταυτότητας στην εφηβεία

51 Αρρεν ψευδερμαφροδιτισμός Ανεπάρκεια 5α-αναγωγάσης Ετεροφυλετική ήβη

52 Αρρεν ψευδερμαφροδιτισμός Ανεπάρκεια 5α-αναγωγάσης Εφηβεία απουσία ανάπτυξης μαστών και σημεία αρρενοποίησης H φωνή αποκτά ανδρική χροιά η μυική μάζα μεγαλώνει κατά τον ανδρικό σωματότυπο ο φαλλός αυξάνει οι όρχεις αρχίζουν τη κάθοδο προς το όσχεο το όσχεο αρχίζει να παρουσιάζει μελάγχρωση και πτυχώσεις

53 Male pseudohermaphroditism Disorders of Testosterone action 5α Aromatase deficiency Genetic defects in the exon 5 of the gene for the isoenzyme α of 5α-reductase

54 Male pseudohermaphroditism Disorders of Testosterone action 5α Aromatase deficiency

Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος

Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Ανεξαρτήτως της αιτιολογίας προκαλείται απώλεια της γοναδικής λειτουργίας. Η χρόνια ανωοθυλακιορρηξία κεντρικής αιτιολογίας οφείλεται

Διαβάστε περισσότερα

ιερεύνηση και αιτιολογική ταξινόμηση γυναικείας υπογονιμότητας Ενδοκρινικά αίτια Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος

ιερεύνηση και αιτιολογική ταξινόμηση γυναικείας υπογονιμότητας Ενδοκρινικά αίτια Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος ιερεύνηση και αιτιολογική ταξινόμηση γυναικείας υπογονιμότητας Ενδοκρινικά αίτια Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Ανεξαρτήτως της αιτιολογίας προκαλείται απώλεια της ωοθηκικής κυκλικότητας, υποοιστρογοναιμία

Διαβάστε περισσότερα

Όρχεις: από το έμβρυο στον άνδρα. Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος

Όρχεις: από το έμβρυο στον άνδρα. Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Όρχεις: από το έμβρυο στον άνδρα Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Γονιμοποίηση Καθορισμός φύλου 44 XX 44 XY καὶ ἐπέβαλεν ὁ Θεὸς ἔκστασιν ἐπὶ τὸν Αδάμ, καὶ ὕπνωσε καὶ ἔλαβε μίαν τῶν πλευρῶν αὐτοῦ

Διαβάστε περισσότερα

Το σύνολο των μονογονιδιακών διαταραχών που έχουν περιγραφεί μέχρι σήμερα εξηγεί ένα μικρό τμήμα του συνόλου των περιστατικών

Το σύνολο των μονογονιδιακών διαταραχών που έχουν περιγραφεί μέχρι σήμερα εξηγεί ένα μικρό τμήμα του συνόλου των περιστατικών Υπογοναδοτροπικός Υπογοναδισμός Ιδιοπαθής υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός Σύνδρομο Kallmann Συγγενής υποπλασία επινεφριδίων Το σύνολο των μονογονιδιακών διαταραχών που έχουν περιγραφεί μέχρι σήμερα εξηγεί

Διαβάστε περισσότερα

ιαταραχές διαφοροποίησης του γεννητικού συστήµατος (Disorders of Sex Development) 1

ιαταραχές διαφοροποίησης του γεννητικού συστήµατος (Disorders of Sex Development) 1 14 ιαταραχές διαφοροποίησης του γεννητικού συστήµατος (Disorders of Sex Development) 1 ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΔΑΚΟΥ-ΒΟΥΤΕΤΑΚΗ, 2 MΑΡΙΑ ΔΡΑΚΟΠΟΥΛΟΥ, 3 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1 Ομότιμος Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας

Διαβάστε περισσότερα

Τι χρειάζεται κάποιος να γνωρίζει για τον Συγγενή Υπογοναδοτροφικό Υπογοναδισμό (ΣΥΥ) & το Σύνδρομο Kallmann

Τι χρειάζεται κάποιος να γνωρίζει για τον Συγγενή Υπογοναδοτροφικό Υπογοναδισμό (ΣΥΥ) & το Σύνδρομο Kallmann Ελληνικά Τι χρειάζεται κάποιος να γνωρίζει για τον Συγγενή Υπογοναδοτροφικό Υπογοναδισμό (ΣΥΥ) & το Σύνδρομο Kallmann Τι είναι ο ΣΥΥ? Ο ΣΥΥ προκαλείται από αδυναμία έκκρισης της ορμόνης GnRH (gonadotropin-releasing

Διαβάστε περισσότερα

Γεννητικά όργανα. Εγκέφαλος

Γεννητικά όργανα. Εγκέφαλος Φύλο και Εγκέφαλος Φυλετικός διµορφισµός: Ø ύπαρξη διαφορετικών µορφών σε ένα είδος Ø αναφέρεται σε κάθε χαρακτηριστικό που είναι διαφορετικό στο αρσενικό και στο θηλυκό Ø αναπαραγωγικές και µη-αναπαραγωγικές

Διαβάστε περισσότερα

ιαταραχή της λειτουργικότητας

ιαταραχή της λειτουργικότητας ιαταραχή της λειτουργικότητας του άξονα ΚΝΣ-Υποθαλάμου Ο ανθρώπινος εγκέφαλος καταναλώνει 20-25% των καθημερινών ενεργειακών αναγκών του σώματος Χρειάζεται 16 φορές περισσότερη ρη ενέργεια ανά μονάδα μάζας

Διαβάστε περισσότερα

Γυναικεία υπογονιμότητα: Αίτια, διαγνωστική προσέγγιση και θεραπεία. Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος

Γυναικεία υπογονιμότητα: Αίτια, διαγνωστική προσέγγιση και θεραπεία. Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Γυναικεία υπογονιμότητα: Αίτια, διαγνωστική προσέγγιση και θεραπεία Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Ανεξαρτήτως της αιτιολογίας προκαλείται απώλεια της ωοθηκικής κυκλικότητας, υποοιστρογοναιμία

Διαβάστε περισσότερα

Πρόκληση ωορρηξίας. Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος. Επίκουρος Καθηγητής Ενδοκρινολογίας. Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Πανεπιστημίου Πατρών

Πρόκληση ωορρηξίας. Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος. Επίκουρος Καθηγητής Ενδοκρινολογίας. Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Πανεπιστημίου Πατρών Πρόκληση ωορρηξίας Κριτήρια επιλογής ασθενών Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Ενδοκρινολογίας Αναπαραγωγής Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Πανεπιστημίου Πατρών Ερωτηματολόγιο πρόκλησης ωορρηξίας

Διαβάστε περισσότερα

Συγγενής Υπερπλασία Επινεφριδίων (ΣΥΕ) Μη κλασική μορφή (ΝC) Αικατερίνη Δάκου Βουτετάκη. ΔΑΚΟΥ-ΒΟΥΤΕΤΑΚΗ Αι

Συγγενής Υπερπλασία Επινεφριδίων (ΣΥΕ) Μη κλασική μορφή (ΝC)  Αικατερίνη Δάκου Βουτετάκη. ΔΑΚΟΥ-ΒΟΥΤΕΤΑΚΗ Αι Συγγενής Υπερπλασία Επινεφριδίων (ΣΥΕ) Μη κλασική μορφή (ΝC) Αικατερίνη Δάκου Βουτετάκη Jj ΣΥΕ Η ΣΥΕ αποτελεί μονογονιδιακή νόσο που μεταβιβάζεται με υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα. Περιλαμβάνει ένα ευρύ

Διαβάστε περισσότερα

Υπογοναδοτροφικός Υπογοναδισμός

Υπογοναδοτροφικός Υπογοναδισμός 20 Μέρος V: ΥΠΟΦΥΣΙΑΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ Υπογοναδοτροφικός Υπογοναδισμός Βασιλική Κόικα, Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος 1. ΕΙΣΑΓΩΓΗ Ο υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός (ΥΥ) προκαλείται από ανεπάρκεια των γοναδοτροφινών

Διαβάστε περισσότερα

Δημότριοσ Γ. Γουλόσ Επύκουροσ καθηγητόσ Ενδοκρινολογύασ Αναπαραγωγόσ ΑΠΘ

Δημότριοσ Γ. Γουλόσ Επύκουροσ καθηγητόσ Ενδοκρινολογύασ Αναπαραγωγόσ ΑΠΘ Μονϊδα Ενδοκρινολογύασ Αναπαραγωγόσ Α Μαιευτικό - Γυναικολογικό Κλινικό ΑΠΘ Ιατρικό Σχολό Αριςτοτϋλειο Πανεπιςτόμιο Θεςςαλονύκησ Θεραπεύα του υπογοναδιςμού κατϊ τη διϊρκεια τησ αναπαραγωγικόσ ηλικύασ Δημότριοσ

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΕΝΗΛΙΚΑ

ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΕΝΗΛΙΚΑ ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΕΝΗΛΙΚΑ Παναγιώτα Δριμάλα Ενδοκρινολόγος Ορισμός Testosterone Therapy in Men with Androgen Deficiency Syndromes: An Endocrine Society Clinical PracZce Guideline J Clin Endocrinol Metab 2010

Διαβάστε περισσότερα

Δ ΠΑΙΔΙΑΣΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ Α.Π.Θ Νοσοκομείο Παπαγεωργίου

Δ ΠΑΙΔΙΑΣΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ Α.Π.Θ Νοσοκομείο Παπαγεωργίου Βαΐα Δοκουσλή Ειδικευόμενη Παιδιατρικής Ασημίνα Γαλλή-Σσινοπούλου Επικ. Καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας Δ ΠΑΙΔΙΑΣΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ Α.Π.Θ Νοσοκομείο Παπαγεωργίου Παραπομπή από νοσοκομείο

Διαβάστε περισσότερα

Ανεπάρκεια GnRH-Γοναδοτροπινών ΝΕΟΚΛΗΣ Α. ΓΕΩΡΓΟΠΟΥΛΟΣ

Ανεπάρκεια GnRH-Γοναδοτροπινών ΝΕΟΚΛΗΣ Α. ΓΕΩΡΓΟΠΟΥΛΟΣ 23 Ανεπάρκεια GnRH-Γοναδοτροπινών ΝΕΟΚΛΗΣ Α. ΓΕΩΡΓΟΠΟΥΛΟΣ Επίκουρος Καθηγητής Ενδοκρινολογίας Αναπαραγωγής Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Πατρών Εισαγωγή Ο υπογοναδοτροφικός

Διαβάστε περισσότερα

Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος

Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Ανεξαρτήτως της αιτιολογίας προκαλείται απώλεια της γοναδικής λειτουργίας. O δευτεροπαθής υπογοναδισμός κεντρικής αιτιολογίας οφείλεται

Διαβάστε περισσότερα

Θεραπεία υπογοναδοτροφικού υπογοναδισµού στους άνδρες

Θεραπεία υπογοναδοτροφικού υπογοναδισµού στους άνδρες 30 Θεραπεία υπογοναδοτροφικού υπογοναδισµού στους άνδρες Λ. ΑΝΔΡΕΟΥ-ΑΞΑΡΛΗ Ενδοκρινολόγος, Επιστημονικός Συνεργάτης Τμήματος Ενδοκρινολογίας και Αναπαραγωγής Νοσοκομείου «Έλενα Βενιζέλου» Εισαγωγή υπογοναδοτροφικός

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΗΒΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ & ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΗΒΗΣ ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ Θ. ΜΠΙΛΛΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ

ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΗΒΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ & ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΗΒΗΣ ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ Θ. ΜΠΙΛΛΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΗΒΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ & ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΗΒΗΣ ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ Θ. ΜΠΙΛΛΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ Ορισµός Το κλινικό σύνδροµο που προκύπτει από την αδυναµία των όρχεων να παράγουν επαρκείς ποσότητες

Διαβάστε περισσότερα

Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου

Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου Pediatrics 2006;118;e488 Peter A. Lee, Christopher P. Houk, S. Faisal Ahmed and Ieuan A. Hughes ESPE and LWSPE Παρουσίαση: Κωνσταντίνα Κώστα Επιστημονικός

Διαβάστε περισσότερα

Κορτιζόλη (άξονας ΥΥΕ, CRH, ACTH) Αλδοστερόνη (ρενίνη, επίπεδα Κ, Ν) Στεροειδή του φύλου (άξονας ΥΥΓ)

Κορτιζόλη (άξονας ΥΥΕ, CRH, ACTH) Αλδοστερόνη (ρενίνη, επίπεδα Κ, Ν) Στεροειδή του φύλου (άξονας ΥΥΓ) Κορτιζόλη (άξονας ΥΥΕ, CRH, ACTH) Αλδοστερόνη (ρενίνη, επίπεδα Κ, Ν) Στεροειδή του φύλου (άξονας ΥΥΓ) Υδροξυλάση λέγεται το ένζυμο που προσθέτει ένα υδροξύλιο (- ΟΗ) σε κάποιο άτομο άνθρακα Λυάση (ή

Διαβάστε περισσότερα

Ορμονική διερεύνηση ασθενών με ακμή: πότε και γιατί; Ν. Μαλτέζος

Ορμονική διερεύνηση ασθενών με ακμή: πότε και γιατί; Ν. Μαλτέζος Ορμονική διερεύνηση ασθενών με ακμή: πότε και γιατί; Ν. Μαλτέζος ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΟΡΜΟΝΟΕΞΑΡΤΩΜΕΝΗΣ ΑΚΜΗΣ 1. Έναρξη σε βρεφική ή παιδική ηλικία 2. Πρώϊμη ήβη σε αγόρι και αδρεναρχή εμμηναρχή σε κορίτσια

Διαβάστε περισσότερα

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μάθημα Ουρολογίας Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μανώλης Μαυρομανωλάκης Διευθυντής ΕΣΥ Ουρολογική Κλινική Πα.Γ.Ν.Η Ηράκλειο 2011 Ανωμαλίες Σεξουαλικής Διαφοροποίησης

Διαβάστε περισσότερα

ιαταραχές των γονιδίων StAR και DAX1 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1,

ιαταραχές των γονιδίων StAR και DAX1 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1, ιαταραχές των γονιδίων StAR και DAX1 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1, 6 ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΔΑΚΟΥ-ΒΟΥΤΕΤΑΚΗ 2 1 Βιοχημικός, PhD Human Genetics, Α Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών 2 Ομότιμος Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας

Διαβάστε περισσότερα

Καθυστέρηση εφηβείας Α. ΚΑΪΜΑΡΑ-ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ. Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» Εισαγωγή

Καθυστέρηση εφηβείας Α. ΚΑΪΜΑΡΑ-ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ. Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» Εισαγωγή 08 Καθυστέρηση εφηβείας Α. ΚΑΪΜΑΡΑ-ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» Εισαγωγή χρόνος έναρξης της ήβης παρουσιάζει μεγάλη διακύμανση (Εικόνα

Διαβάστε περισσότερα

Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία. Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής

Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία. Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής Ενήβωση - Εφηβεία Puberty - Adolescence Puberty vs. Adolescence Ενήβωση vs. Εφηβεία 12-15 y 12- >>15

Διαβάστε περισσότερα

Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση

Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση Α Μαιευτική - Γυναικολογική Κλινική ΑΠΘ Ιατρική Σχολή Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση Δημήτριος Γ. Γουλής Ενδοκρινολόγος

Διαβάστε περισσότερα

Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει

Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει Υπογονιµότητα: αδυναµία σύλληψης µετά από 1 χρόνο ελεύθερων σεξουαλικών επαφών Ικανότητα σύλληψης/µήνα: ~20% 10-15% των ζευγαριών: πρόβληµα υπογονιµότητας

Διαβάστε περισσότερα

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΙΑΤΡΟΥΣ

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΙΑΤΡΟΥΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΙΑΤΡΟΥΣ Τα Ανδρικά Ορµονικά Προφίλ Η διαδικασία της γήρανσης είναι φυσιολογική και αναπότρεπτη. Εν τούτοις η αποκατάσταση της χαµένης ζωτικότητας των ανδρών είναι τώρα εφικτή. Οι υπεύθυνες

Διαβάστε περισσότερα

Πρωτοπαθής υπογοναδοτροφικός υπογοναδισµός

Πρωτοπαθής υπογοναδοτροφικός υπογοναδισµός 11 Πρωτοπαθής υπογοναδοτροφικός υπογοναδισµός Β. ΚΟΪΚΑ 1, Ν.Α. ΓΕΩΡΓΟΠΟΥΛΟΣ 2 1 Βιολόγος, Επιστημονική συνεργάτης Εργαστηρίου Ενδοκρινολογίας Αναπαραγωγής Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Ιατρικής Σχολής

Διαβάστε περισσότερα

Η αξία της γενετικής ανάλυσης στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

Η αξία της γενετικής ανάλυσης στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια Η αξία της γενετικής ανάλυσης στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια Θωμάς Γκόσιος Εργαστήριο Μυοκαρδιοπαθειών Α Καρδιολογική Κλινική ΑΠΘ ΑΧΕΠΑ Θεσσαλονίκης Οικογενειακό δένδρο I 1 2 II III IV Proband (ΙΙΙ-3)

Διαβάστε περισσότερα

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΙΑΤΡΟΥΣ

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΙΑΤΡΟΥΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΙΑΤΡΟΥΣ Μετεµµηνοπαυσιακό Ορµονικό Προφίλ (Για µετεµµηνοπαυσιακούς και ακανόνιστους κύκλους) Η εµµηνόπαυση προκαλείται από σταδιακή µεταβολή της ευαισθησίας των ωοθηκών προς τις Γοναδοτροπίνες

Διαβάστε περισσότερα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα 1 Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΙΝΕΦΡΙ ΙΩΝ. Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας-Νεανικού ιαβήτη Α Παιδ/κή Κλιν. Παν/μίου Αθηνών

ΕΠΙΝΕΦΡΙ ΙΩΝ. Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας-Νεανικού ιαβήτη Α Παιδ/κή Κλιν. Παν/μίου Αθηνών ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙ ΙΩΝ ρ. Χριστίνα Κανακά- Gantenbein Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας-Νεανικού ιαβήτη Α Παιδ/κή Κλιν. Παν/μίου Αθηνών Ορισμός ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙ

Διαβάστε περισσότερα

Πρώιμη ήβη: πόσο νωρίς είναι το νωρίς;

Πρώιμη ήβη: πόσο νωρίς είναι το νωρίς; Πρώιμη ήβη: πόσο νωρίς είναι το νωρίς; Τριανταφύλλου Παναγιώτα Παιδοενδοκρινολόγος Πανεπιστημιακή υπότροφος Α.Π.Θ. Α Παιδιατρική Κλινική Πρώιμη ήβη - Ατζέντα Πως ορίζεται; Κλινική εικόνα Αιτιολογία Αντιμετώπιση

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. MSc ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ

ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. MSc ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ Η ΗΒΗ ΚΑΙ ΟΙ ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. MSc ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ Σηματοδοτείται από έναρξη λειτουργίας γονάδων Είναι μεταβατικό στάδιο Λαμβάνουν χώρα: ταχεία καθ' ύψος ανάπτυξη

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας Μοριακή Βάση Γενετικών Ασθενειών Σύνδρομο Lesch-Nyhan Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Εισαγωγή Σπάνια (συνδεδεμένη με

Διαβάστε περισσότερα

Dr ΤΖΟΪΤΟΥ Μ. ενδοκρινολόγος. gr

Dr ΤΖΟΪΤΟΥ Μ. ενδοκρινολόγος.  gr Dr ΤΖΟΪΤΟΥ Μ. ενδοκρινολόγος www.aiavramidis. ΟΡΙΣΜΟΣ Η αύξηση της παλµικής έκκρισης της GnRH από τον υποθάλαµο και συνεπώς της LH FSH από την υπόφυση συνεπάγεται προοδευτική ωρίµανση των γονάδων, αυξανόµενα

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ Ε. ΜΠΙΛΛΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ

ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ Ε. ΜΠΙΛΛΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ Ε. ΜΠΙΛΛΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ Ορισμός Το κλινικό σύνδρομο που προκύπτει από την αδυναμία των όρχεων να παράγουν επαρκείς ποσότητες ανδρογόνων (τεστοστερόνης) ή/και σπερματοζωαρίων λόγω διαταραχής

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΝ ΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ - ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΕΝ ΟΚΡΙΝΟΛΟΓΩΝ

ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΝ ΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ - ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΕΝ ΟΚΡΙΝΟΛΟΓΩΝ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΝ ΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ - ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΕΝ ΟΚΡΙΝΟΛΟΓΩΝ Εξώφυλλο: Ο έφηβος των αντικυθήρων Διοικητικό Συμβούλιο Πρόεδρος Αντιπρόεδρος Γεν. Γραμματέας Ταμίας Ειδ. Γραμματέας

Διαβάστε περισσότερα

Η ΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΞΙΑ ΤΗΣ ΟΣΤΕΟΠΟΝΤΙΝΗΣ (OPN) ΣΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ ΠΝΕΥΜΟΝΑ

Η ΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΞΙΑ ΤΗΣ ΟΣΤΕΟΠΟΝΤΙΝΗΣ (OPN) ΣΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ ΠΝΕΥΜΟΝΑ Η ΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΞΙΑ ΤΗΣ ΟΣΤΕΟΠΟΝΤΙΝΗΣ (OPN) ΣΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ ΠΝΕΥΜΟΝΑ Αικατερίνη Καζάκου 1, Θεοδώρα Κερενίδη 1, Μάρθα Λαδά 1, Ειρήνη Τσιλιώνη 1, Γεωργία Λαµπροδήµου 2, Κωνσταντίνος Ι. Γουργουλιάνης

Διαβάστε περισσότερα

Πανεπιστήμιο Πατρών. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Παθολογική Κλινική-Ενδοκρινολογικό Τμήμα

Πανεπιστήμιο Πατρών. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Παθολογική Κλινική-Ενδοκρινολογικό Τμήμα 1 Πανεπιστήμιο Πατρών Σχολή Επιστημών Υγείας Τμήμα Ιατρικής Παθολογική Κλινική-Ενδοκρινολογικό Τμήμα Ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο KAL, στο γονίδιο της GnRH, στο γονίδιο του υποκινητή της GnRH και

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΛΑΘΗ ΣΤΗ ΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ

ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΛΑΘΗ ΣΤΗ ΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΛΑΘΗ ΣΤΗ ΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ Μερόπη Τούµπα, Κωνσταντίνος Κανάρης, Νίκος Σκορδής Παιδοενδοκρινολογική Μονάδα, Μακάρειο Νοσοκοµείο ΕΙΣΑΓΩΓΗ Τα αµφίβολα γεννητικά όργανα αποτελούν ένα δύσκολο

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ ΚΑΙ ΤΟΥ ΕΦΗΒΟΥ

ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ ΚΑΙ ΤΟΥ ΕΦΗΒΟΥ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ ΚΑΙ ΤΟΥ ΕΦΗΒΟΥ 1 ος χρόνος : 25εκ 2 ος χρόνος : 12 εκ 3 ος χρόνος : 8 εκ Αύξηση Παιδική ηλικία, έως έναρξη της ήβης : 5 7 εκ Αυξητική αιχμή της εφηβείας : 36 μήνες κορίτσια : 25 εκ

Διαβάστε περισσότερα

Πρόληψη κληρονομικού καρκίνου παχέος εντέρου. Μιχάλης Οικονόμου Γαστρεντερολόγος

Πρόληψη κληρονομικού καρκίνου παχέος εντέρου. Μιχάλης Οικονόμου Γαστρεντερολόγος Πρόληψη κληρονομικού καρκίνου παχέος εντέρου Μιχάλης Οικονόμου Γαστρεντερολόγος Καρκίνος Παχέος Εντέρου (ΚΠΕ) ΚΠΕ είναι ο 3 ος συχνότερος καρκίνος ΚΠΕ είναι η 2 η αιτία θανάτου από καρκίνο Μείωση αριθμών

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟ ΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ. Στο δυτικό κόσµο 1 στις 8 γυναίκες θα αναπτύξει καρκίνο του µαστού κατά τη διάρκεια

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟ ΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ. Στο δυτικό κόσµο 1 στις 8 γυναίκες θα αναπτύξει καρκίνο του µαστού κατά τη διάρκεια ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟ ΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ ρ. Ελένη Κοντογιάννη, Ph.D Γενετίστρια ιευθύντρια IVF & Genetics Στο δυτικό κόσµο 1 στις 8 γυναίκες θα αναπτύξει καρκίνο του µαστού κατά τη διάρκεια της ζωής

Διαβάστε περισσότερα

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΜΑΣΤΟΛΟΓΙΑΣ

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΜΑΣΤΟΛΟΓΙΑΣ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΜΑΣΤΟΛΟΓΙΑΣ Κληρονοµείται ο καρκίνος του µαστού; Γενετική προδιάθεση για καρκίνο του µαστού Στην Ελλάδα 1 στις 12 γυναίκες έχει πιθανότητα να αναπτύξει καρκίνο του µαστού στη διάρκεια

Διαβάστε περισσότερα

Υπογονιμότητα Δημήτριος Γ. Γουλής

Υπογονιμότητα Δημήτριος Γ. Γουλής Μονάδα Ενδοκρινολογίας Αναπαραγωγής Α Μαιευτική Γυναικολογική Κλινική Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης Υπογονιμότητα Δημήτριος Γ. Γουλής Αναπληρωτής καθηγητής Ενδοκρινολογίας Αναπαραγωγής Αριστοτέλειο

Διαβάστε περισσότερα

Αγόρι ηλικίας 3 ετών με επαναλαμβανόμενα επεισόδια υπογλυκαιμίας

Αγόρι ηλικίας 3 ετών με επαναλαμβανόμενα επεισόδια υπογλυκαιμίας ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ, 2008 211 ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΥΣΑ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ Αγόρι ηλικίας 3 ετών με επαναλαμβανόμενα επεισόδια υπογλυκαιμίας Φ. ΤΖΙΦΗ, Κ. ΑΘΑΝΑΣΑΚΗ, Ε. ΛΑΓΚΩΝΑ, Α. ΔΑΚΟΥ-ΒΟΥΤΕΤΑΚΗ Παρουσίαση περιστατικού

Διαβάστε περισσότερα

Αμηνόρροια: πλήρης απουσία εμμηνορρυσίας

Αμηνόρροια: πλήρης απουσία εμμηνορρυσίας Αμηνόρροια: πλήρης απουσία εμμηνορρυσίας -Φυσιολογική: παιδική ηλικία, εγκυμοσύνη, εμμηνόπαυση -Παθολογική: (α) πρωτοπαθής απουσία περιόδου στα 17 χρόνια (β) δευτεροπαθής αμηνόρροια >6 μηνών σε γυναίκες

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΤΩΝ ΓΟΝΑΔΩΝ

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΤΩΝ ΓΟΝΑΔΩΝ Η λειτουργία του άξονα υποθάλαμος-υπόφυση-γονάδες στις γυναίκες βρίσκεται κάτω από ένα κλειστό σύστημα παλινδρόμου ρύθμισης. Ο υποθάλαμος εκκρίνει την εκλυτική ορμόνη των γοναδοτροπινών (GnRH) κατά ένα

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ Γενική Ιατρική Διερεύνηση υπογονιμότητας Υπεύθυνη μαθήματος: Επίκ. Καθηγήτρια Α. Τατσιώνη Άδειες Χρήσης Το παρόν εκπαιδευτικό υλικό υπόκειται σε άδειες

Διαβάστε περισσότερα

GnRH ανάλογα. Στρατής Κολυµπιανάκης MD MSc PhD. Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Υποβοηθούµενης Αναπαραγωγής

GnRH ανάλογα. Στρατής Κολυµπιανάκης MD MSc PhD. Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Υποβοηθούµενης Αναπαραγωγής GnRH ανάλογα Στρατής Κολυµπιανάκης MD MSc PhD Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Υποβοηθούµενης Αναπαραγωγής Μονάδα Ανθρώπινης Αναπαραγωγής Α Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική ΑΠΘ Γιατί

Διαβάστε περισσότερα

ΧΡΗΣΤΟΣ Α. ΓΟΥΔΗΣ ΕΜΦΥΤΕΥΣΗ ΑΠΙΝΙΔΩΤΗ ΣΕ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΕΣ ΝΟΣΟΛΟΓΙΚΕΣ ΟΝΤΟΤΗΤΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΑΚΡΟΥ QT

ΧΡΗΣΤΟΣ Α. ΓΟΥΔΗΣ ΕΜΦΥΤΕΥΣΗ ΑΠΙΝΙΔΩΤΗ ΣΕ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΕΣ ΝΟΣΟΛΟΓΙΚΕΣ ΟΝΤΟΤΗΤΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΑΚΡΟΥ QT ΕΜΦΥΤΕΥΣΗ ΑΠΙΝΙΔΩΤΗ ΣΕ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΕΣ ΝΟΣΟΛΟΓΙΚΕΣ ΟΝΤΟΤΗΤΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΑΚΡΟΥ QT ΧΡΗΣΤΟΣ Α. ΓΟΥΔΗΣ ΕΠΙΚΟΥΡΙΚΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ. Ν. ΓΡΕΒΕΝΩΝ Σύνδρομο μακρού QT Το συγγενές σύνδρομο μακρού

Διαβάστε περισσότερα

Χειρουργική Αντιμετώπιση των Διαταραχών της Ανάπτυξης του φύλου. Χρήστος Κ. Σαλάκος Παιδοχειρουργός Επίκουρος Καθηγητής Ε.Κ.Π.Α

Χειρουργική Αντιμετώπιση των Διαταραχών της Ανάπτυξης του φύλου. Χρήστος Κ. Σαλάκος Παιδοχειρουργός Επίκουρος Καθηγητής Ε.Κ.Π.Α Χειρουργική Αντιμετώπιση των Διαταραχών της Ανάπτυξης του φύλου Χρήστος Κ. Σαλάκος Παιδοχειρουργός Επίκουρος Καθηγητής Ε.Κ.Π.Α ή Το Πρόβλημα Αναθεώρηση της ορολογίας Εγκαταλείπονται οι ονομασίες όπως «ερμαφρόδιτος,

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΕΡΚΟΡΤΙΖΟΛΑΙΜΙΑ ΣΤΗΝ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ

ΥΠΕΡΚΟΡΤΙΖΟΛΑΙΜΙΑ ΣΤΗΝ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΥΠΕΡΚΟΡΤΙΖΟΛΑΙΜΙΑ ΣΤΗΝ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ Γ. Γ. ΜΑΣΤΟΡΑΚΟΣ Aναπλ. Εκ. Καθηγητής Καθηγητής ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΗ ΜΟΝΑΔΑ, Β ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ, ΑΡΕΤΑΙΕΙΟΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

Uro-Swords II Η ορµονική πρόκληση σπερµατογένεσης ΕΝ αποδίδει! Φώτης ηµητριάδης MD, PhD, FEBU

Uro-Swords II Η ορµονική πρόκληση σπερµατογένεσης ΕΝ αποδίδει! Φώτης ηµητριάδης MD, PhD, FEBU Uro-Swords II Η ορµονική πρόκληση σπερµατογένεσης ΕΝ αποδίδει! Φώτης ηµητριάδης MD, PhD, FEBU Δήλωση Συμφερόντων Φώτης ηµητριάδης MD, PhD, FEBU EAU Guidelines Campbell s Urology Male Infertility Campbell

Διαβάστε περισσότερα

Τα αναπαραγωγικά όργανα του άνδρα. Όρχεις

Τα αναπαραγωγικά όργανα του άνδρα. Όρχεις Τα αναπαραγωγικά όργανα του άνδρα Όρχεις Οι όρχεις είναι οι γεννητικοί αδένες του άνδρα. Είναι όργανα µε διπλή λειτουργία: η εξωκρινής λειτουργία είναι η παραγωγή σπερµατοζωαρίων και η ενδοκρινής είναι

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΔΡΟΓΟΝΑ & ΣΠΕΡΜΑΤΟΓΕΝΕΣΗ

ΑΝΔΡΟΓΟΝΑ & ΣΠΕΡΜΑΤΟΓΕΝΕΣΗ ΑΝΔΡΟΓΟΝΑ & ΣΠΕΡΜΑΤΟΓΕΝΕΣΗ ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΑΝΔΡΟΛΟΓΙΑΣ 2013 ΠΓΝ-Μ «ΕΛΕΝΑ ΒΕΝΙΖΕΛΟΥ» ΓΕΩΡΓΙΟΣ Α. ΚΑΝΑΚΗΣ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ NAYTIKOY ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ GEOKAN@ENDO.GR ΔΟΜΗ ΕΙΣΗΓΗΣΗΣ ΒΑΣΙΚΕΣ ΓΝΩΣΕΙΣ: ΙΣΤΟΛΟΓΙΑ

Διαβάστε περισσότερα

H αξιοποίηση των ερευνητικών αποτελεσµάτων στην παροχή νέων υπηρεσιών υγείας

H αξιοποίηση των ερευνητικών αποτελεσµάτων στην παροχή νέων υπηρεσιών υγείας H αξιοποίηση των ερευνητικών αποτελεσµάτων στην παροχή νέων υπηρεσιών υγείας Kούλης Γιαννουκάκος Eρευνητής Β Υπεύθυνος Εργαστηρίου Μοριακής ιαγνωστικής Εθνικό Κέντρο Έρευνας Φυσικών Επιστηµών «ηµόκριτος»

Διαβάστε περισσότερα

Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών. Πυελική μάζα

Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών. Πυελική μάζα Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Πυελική μάζα Επιδημιολογία Η πυελική μάζα είναι ένα σχετικά συχνό κλινικό εύρημα. Σε αρκετές περιπτώσεις

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β Β1 Κατά σειρά τα βήματα που οδηγούν στην κατασκευή του καρυότυπου είναι τα ακόλουθα: 4 2 1 6 3 5 Β2 α DNA πολυμεράσες

Διαβάστε περισσότερα

SEX Εξέλιξη, Ορμονική και Νευρική βάση

SEX Εξέλιξη, Ορμονική και Νευρική βάση SEX Εξέλιξη, Ορμονική και Νευρική βάση Zebra finches αρσενικό αρσενικό αρσενικό αρσενικό Γενότυπος Φαινότυπος Σύνδρομο Klinefelter (XXY) Σύνδρομο Turner (XO) SRY: Sex determining Region of the Y chromosome

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΤΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΟΥ ΔΙΑΘΕΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΥ ΑΝΟΙΓΟΥΝ ΤΟ ΔΡΟΜΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΑΣ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1) Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΑΒΟΛΙΚΑ-ΣΤΕΡΟΕΙΔΗ ΕΡΓΑΣΙΑ ΣΤΗΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

ΑΝΑΒΟΛΙΚΑ-ΣΤΕΡΟΕΙΔΗ ΕΡΓΑΣΙΑ ΣΤΗΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Κ. ΑΛΕΞΑΝΔΡΑ, Α2 ΑΝΑΒΟΛΙΚΑ-ΣΤΕΡΟΕΙΔΗ ΕΡΓΑΣΙΑ ΣΤΗΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΤΟΣ 2015-16 Αναβολικά-Στεροειδή -Τι είναι οι στεροειδείς ορμόνες; Τα στεροειδή αποτελούν μια οικογένεια οργανικών μορίων που απατώνται

Διαβάστε περισσότερα

ΑΚΜΗ στην ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ. ΑΛΙΝ ΤΑΝΤΡΟΣ Δερματολόγος Αφροδισιολόγος

ΑΚΜΗ στην ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ. ΑΛΙΝ ΤΑΝΤΡΟΣ Δερματολόγος Αφροδισιολόγος ΑΚΜΗ στην ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ ΑΛΙΝ ΤΑΝΤΡΟΣ Δερματολόγος Αφροδισιολόγος Δήλωση Σύγκρουσης Συμφερόντων Απόφαση Ε.Ο.Φ. 47558/4-7-2012 Στη διαμόρφωση του περιεχομένου της παρούσας εργασίας, δεν υπήρξε κάποια εξωτερική

Διαβάστε περισσότερα

ιακυμάνσεις της τιμής της Τesto

ιακυμάνσεις της τιμής της Τesto ιακυμάνσεις της τιμής της Τesto Η τιμή της τεστοστερόνης στο αίμα εμφανίζει μία ημερήσια διακύμανση η οποία μάλιστα εξαρτάται από τις εποχές του έτους. Έτσι η μέγιστη συγκέντρωση παρατηρείται το πρωί (περίπου

Διαβάστε περισσότερα

Πυελική μάζα. Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου

Πυελική μάζα. Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου Πυελική μάζα Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Ιατρική Σχολή Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Σκοποί ενότητας Παρουσίαση Πυελικής Μάζας Πρόπτωση

Διαβάστε περισσότερα

ΑΚΜΗ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ

ΑΚΜΗ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ ΑΚΜΗ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ Κόγια Μαρία Δερματολόγος Αφροδισιολόγος H παρούσα διάλεξη δε σχετίζεται με κάποιο προσωπικό συμφέρον ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΜΟΡΦΕΣ Νεογνική ακμή (1-28 ημέρες ζωής) Βρεφική ακμή (3-16 μηνών)

Διαβάστε περισσότερα

Εφηβεία. Φυσιολογία - Παθολογία. Κωνσταντίνος Δ. Δημόπουλος Μαιευτήρ Χειρουργός Γυναικολόγος

Εφηβεία. Φυσιολογία - Παθολογία. Κωνσταντίνος Δ. Δημόπουλος Μαιευτήρ Χειρουργός Γυναικολόγος Εφηβεία Φυσιολογία - Παθολογία Κωνσταντίνος Δ. Δημόπουλος Μαιευτήρ Χειρουργός Γυναικολόγος Εφηβεία Γέφυρα μεταξύ της παιδικής ζωής και της ενηλικίωσης Είναι μια εξελικτική φάση που κατά τη διάρκειά της

Διαβάστε περισσότερα

Dr. Αριστοµένης Γκέκας. Χειρουργός Ουρολόγος Ανδρολόγος Υπεύθυνος Ανδρολογικού τµήµατος Ουρολογικής Κλινικής Γ.Ν. Πάτρας Ο Άγιος Ανδρέας

Dr. Αριστοµένης Γκέκας. Χειρουργός Ουρολόγος Ανδρολόγος Υπεύθυνος Ανδρολογικού τµήµατος Ουρολογικής Κλινικής Γ.Ν. Πάτρας Ο Άγιος Ανδρέας 1 Αγαπητοί Συνάδελφοι Στα πλαίσια της πραγµατοποίησης του 5 ου Ανδρολογικού Συµποσίου µε διεθνή συµµετοχή και κλινικό φροντιστήριο, σας παρουσιάζουµε το ακόλουθο ερωτηµατολόγιο µε θέµα: Η κιρσοκήλη στους

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1,

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1, 1 Ιατρική Σχολή ΑΠΘ, Στρατιωτική Σχολή Αξιωματικών Σωμάτων, 2Β Πανεπιστημιακή Κλινική Χειρουργικής Παίδων ΑΠΘ, Γ.Ν Παπαγεωργίου (Διευθυντής: Καθηγητής Αντώνιος Φιλιππόπουλος) Εισαγωγή Ο όγκος του Wilms

Διαβάστε περισσότερα

Επιστημονικό υπόβαθρο του igro

Επιστημονικό υπόβαθρο του igro Επιστημονικό υπόβαθρο του igro Το igro είναι ένα διαδραστικό εργαλείο που μπορεί να βοηθήσει τους ιατρούς να αξιολογήσουν τις εκβάσεις ανάπτυξης σε ασθενείς που λαμβάνουν θεραπεία με αυξητική ορμόνη (GH).

Διαβάστε περισσότερα

Oντογένεση του γεννητικού συστήματος στο ΧΧ άτομο και διαταραχές

Oντογένεση του γεννητικού συστήματος στο ΧΧ άτομο και διαταραχές 1 Oντογένεση του γεννητικού συστήματος στο ΧΧ άτομο και διαταραχές Eλένη Κούστα- Ενδοκρινολόγος Εισαγωγή Χρωµοσωµικό ή γενετικό φύλο είναι αυτό που προσδιορίζεται κατά την γονιµοποίηση του ωαρίου. H διαμόρφωση

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδρομο Πολυκυστικών Ωοθηκών και Σακχαρώδης Διαβήτης

Σύνδρομο Πολυκυστικών Ωοθηκών και Σακχαρώδης Διαβήτης Σύνδρομο Πολυκυστικών Ωοθηκών και Σακχαρώδης Διαβήτης Βασίλης Κ. Ταρλατζής Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Ανθρώπινης Αναπαραγωγής Μονάδα Ανθρώπινης Αναπαραγωγής Α Μαιευτική ESHRE/ASRM PCOS Consensus

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:

Διαβάστε περισσότερα

Ο ρόλος της Αλδοστερόνης στην Αρτηριακή Υπέρταση. Γκαλιαγκούση Ευγενία Παθολόγος Β ΠΠ Κλινική ΑΠΘ Iπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης

Ο ρόλος της Αλδοστερόνης στην Αρτηριακή Υπέρταση. Γκαλιαγκούση Ευγενία Παθολόγος Β ΠΠ Κλινική ΑΠΘ Iπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης Ο ρόλος της Αλδοστερόνης στην Αρτηριακή Υπέρταση Γκαλιαγκούση Ευγενία Παθολόγος Β ΠΠ Κλινική ΑΠΘ Iπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης Ευεργετικά ωφέλη της θεραπείας µε ανταγωνιστές της αλδοστερόνης 30%

Διαβάστε περισσότερα

Ενδομήτρια θρέψη IUGR. Ενδομήτρια υποθρεψία. Η αρχή το ήμισυ του παντός Πώς η ενδομήτρια ζωή καθορίζει την εξωμήτρια πορεία

Ενδομήτρια θρέψη IUGR. Ενδομήτρια υποθρεψία. Η αρχή το ήμισυ του παντός Πώς η ενδομήτρια ζωή καθορίζει την εξωμήτρια πορεία Η αρχή το ήμισυ του παντός Πώς η ενδομήτρια ζωή καθορίζει την εξωμήτρια πορεία Επίδραση της ενδομήτριας ζωής στην μετέπειτα εμφάνιση του Μεταβολικού συνδρόμου Δρ. Χρ. Κανακά Gantenbein Αναπληρώτρια Καθηγήτρια

Διαβάστε περισσότερα

ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΑ

ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΑ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΑ ΧΡΙΣΤΟΔΟΥΛΟΣ Γ. ΣΕΓΚΟΣ ΕΠΙΚΟΥΡΟΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΙΚΟΛΑΟΣ Θ. ΜΑΝΙΑΣ ΔΙΔΑΚΤΩΡ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΔΕΥΤΕΡΗ ΕΚΔΟΣΗ ISBN 960-7081-05-6 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ Πρόλογος Καθηγητού

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ

ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ Δρ. Χριστίνα Κανακά- Gantenbein Επίκ. Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας-Νεανικού Διαβήτη Α Παιδ/κή Κλιν. Παν/μίου Αθηνών ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ Ορισμός

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

Διφυλομορφίες, Γοναδικές Δυσγενεσίες. ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ

Διφυλομορφίες, Γοναδικές Δυσγενεσίες. ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ Διφυλομορφίες, Γοναδικές Δυσγενεσίες ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ Διαταραχές διαφοροποίησης του φύλου (Disorders of sex development: DSD) συγγενείς διαταραχές στο χρωμοσωμικό,

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α: Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β: Β1. 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση β. Πριμόσωμα γ. DNA δεσμάση δ. DNA ελικάση ε. RNA πολυμεράση Β3.

Διαβάστε περισσότερα

Max Planck Institute of Psychiatry. «Διαφυλισµός» Μάθηµα ανδρολογίας 09.03.2015. Dr. Χριστίνα Δηµοπούλου

Max Planck Institute of Psychiatry. «Διαφυλισµός» Μάθηµα ανδρολογίας 09.03.2015. Dr. Χριστίνα Δηµοπούλου Dr. Χριστίνα Δηµοπούλου Max Planck Institute of Psychiatry «Διαφυλισµός» Μάθηµα ανδρολογίας 09.03.2015 Περιεχόµενο Ø Ορισµός/κλινική εικόνα Ø Επιδηµιολογία/Παθογένεση Ø Νοµικό πλαίσιο στη Γερµανία Ø Ψυχιατρική

Διαβάστε περισσότερα

Η θέση της χημειοθεραπείας σε ασθενείς 3 ης ηλικίας. Θωμάς Μακατσώρης Λέκτορας Παθολογίας-Ογκολογίας Πανεπιστήμιο Πατρών 23-10-2010

Η θέση της χημειοθεραπείας σε ασθενείς 3 ης ηλικίας. Θωμάς Μακατσώρης Λέκτορας Παθολογίας-Ογκολογίας Πανεπιστήμιο Πατρών 23-10-2010 Η θέση της χημειοθεραπείας σε ασθενείς 3 ης ηλικίας Θωμάς Μακατσώρης Λέκτορας Παθολογίας-Ογκολογίας Πανεπιστήμιο Πατρών 23-10-2010 Το πεδίο αλλάζει Αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης παγκοσμίως Καλύτερη

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 ΘΕΜΑ 1ο 1. δ, ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 2. β, 3. β, 4. γ, 5. δ. ΘΕΜΑ2ο 1. Σχολικό βιβλίο, σελίδα 31: «Υπάρχουν τέσσερα είδη μορίων RNA και το μεταφέρει στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης».

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΟΣ ΠΙΝΑΚΑΣ. ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΠΟΚΑΛΥΨΗΣ ΓΝΩΣΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ ΜΕ ΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΜΟΡΙΑΚΟ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ 2x105K

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΟΣ ΠΙΝΑΚΑΣ. ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΠΟΚΑΛΥΨΗΣ ΓΝΩΣΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ ΜΕ ΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΜΟΡΙΑΚΟ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ 2x105K ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΟΣ ΠΙΝΑΚΑΣ ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΠΟΚΑΛΥΨΗΣ ΓΝΩΣΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ ΜΕ ΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΜΟΡΙΑΚΟ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ 2x105K A. ΥΨΗΛΟ ΠΟΣΟΣΤΟ [από >50% έως 99%] ΝΟΣΗΜΑ/ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΠΕΡΙΟΧΗ 1p32

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΓΔΑ ΛΙΑΚΟΠΟΥΛΟΥ Πρόλογος

ΜΑΓΔΑ ΛΙΑΚΟΠΟΥΛΟΥ Πρόλογος Ταύτιση µε το φύλο ανατροφής και ψυχοκοινωνικά προβλήµατα στην ενήλικη ζωή ατόµων µε διαταραχές διαφοροποίησης του γεννητικού συστήµατος ΜΑΓΔΑ ΛΙΑΚΟΠΟΥΛΟΥ 16 Παιδοψυχίατρος Ψυχίατρος, Αναπλ. Διευθύντρια

Διαβάστε περισσότερα

AMHNOΡΡΟΙΑ. Οδ. Γρηγορίου. Αναπλ. Καθηγητής

AMHNOΡΡΟΙΑ. Οδ. Γρηγορίου. Αναπλ. Καθηγητής AMHNOΡΡΟΙΑ Οδ. Γρηγορίου Αναπλ. Καθηγητής 2009 Αμηνόρροια: πλήρης απουσία εμμηνορρυσίας -Φυσιολογική: παιδική ηλικία, εγκυμοσύνη, εμμηνόπαυση -Παθολογική: (α) πρωτοπαθής απουσία περιόδου στα 17 χρόνια

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΣΤΗΝ ΙΦΝΕ. Μ. ΜΥΛΩΝΑΚΗ Γαστρεντερολόγος Τ. Επιμελήτρια Α Γενικό Κρατικό Νοσοκομείο Νίκαιας

ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΣΤΗΝ ΙΦΝΕ. Μ. ΜΥΛΩΝΑΚΗ Γαστρεντερολόγος Τ. Επιμελήτρια Α Γενικό Κρατικό Νοσοκομείο Νίκαιας ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΣΤΗΝ ΙΦΝΕ Μ. ΜΥΛΩΝΑΚΗ Γαστρεντερολόγος Τ. Επιμελήτρια Α Γενικό Κρατικό Νοσοκομείο Νίκαιας Altered gut immunity Infections, antibiotics, diet.. Clinical heterogeneity Gaya et al. Lancet

Διαβάστε περισσότερα

Οντογένεση των γονάδων

Οντογένεση των γονάδων 01 Οντογένεση των γονάδων Ρ. ΑΓΓΕΛΟΠΟΥΛΟΥ Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Ιστολογίας και Εμβρυολογίας, Εργαστήριο Ιστολογίας και Εμβρυολογίας, Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ Εισαγωγή Όπως όλα τα όργανα του εμβρύου, οι γονάδες

Διαβάστε περισσότερα

Υπεργονοδατροφικός υπογοναδισµός

Υπεργονοδατροφικός υπογοναδισµός 31 Υπεργονοδατροφικός υπογοναδισµός Σ. ΛΙΒΑΔΑΣ Ενδοκρινολογική Μονάδα, Α Πανεπιστημιακή Παθολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών Περίληψη Υπεργοναδοτροφικός υπογοναδισμός στον άνδρα καλείται η ανεπαρκής

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΘΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 8/09/06 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες

Διαβάστε περισσότερα

Προληπτικός έλεγχος για έγκαιρη ανίχνευση όγκων οπτικού νεύρου σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου-1 (Νf1)

Προληπτικός έλεγχος για έγκαιρη ανίχνευση όγκων οπτικού νεύρου σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου-1 (Νf1) Προληπτικός έλεγχος για έγκαιρη ανίχνευση όγκων οπτικού νεύρου σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου-1 (Νf1) Νικολάου Μ. 1, Ζαμπογιάννης Α. 1, Τουρκαντώνη Ν. 1, Νικας Ι. 2, Χασιώτου Μ. 2, Σφακιανός Γ. 3, Προδρόμου

Διαβάστε περισσότερα