Διαφορική Διάγνωση με βάση συνήθη εργαστηριακά ευρήματα και «ατοπήματα»

Μέγεθος: px

Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Διαφορική Διάγνωση με βάση συνήθη εργαστηριακά ευρήματα και «ατοπήματα»"

Θεοδοσία Στεφανόπουλος
6 χρόνια πριν
Προβολές:

1 Διαφορική Διάγνωση με βάση συνήθη εργαστηριακά ευρήματα και «ατοπήματα» Αιμιλία Χατζηγιάννη Αναπλ. Καθηγήτρια Βιοπαθολογίας- Κλ. Μικροβιολογίας ΕΚΠΑ Ιπποκράτειο ΓΝΑ

2 Εργαστηριακή Διάγνωση Η διάγνωση και η παρακολούθηση συνήθων νοσημάτων βασίζεται στο συνδυασμό των ευρημάτων από: Το ιστορικό Τη φυσική (κλινική) εξέταση Τις εργαστηριακές εξετάσεις βιολογικών δειγμάτων Τις ακτινολογικές, κυτταρολογικές εξετάσεις και βιοψία Μόνο ο ιατρός που γνωρίζει όλα τα παραπάνω ευρήματα μπορεί να θέσει μια βάσιμη διάγνωση

Ιατρός Ασθενής Επιπολασμός της νόσου/ κλινικά

Φάση Απόφαση για εξέταση Προαναλυτική Φάση

3 Ιατρός Ασθενής Επιπολασμός της νόσου/ κλινικά δεδομένα (Pre-test probability) Μετααναλυτική Φάση Απόφαση για εξέταση Προαναλυτική Φάση Πιθανότητα ο ασθενής να έχει τη νόσο (Post-test probability) Κλινική απόφαση Αποστολή Αποτελέσματος Εντολή - παραγγελία Μετάβαση στο εργαστήριο Ταυτοποίηση ασθενή-εντολής Αποτέλεσμα Λήψη Δείγματος Διαγνωστική εξέταση Ανάλυση Δείγματος Αναλυτική Φάση

4 Χρησιμότητα Εργαστηριακών Εξετάσεων στη Διάγνωση Positive likelihood ratio (LR) = Sensitivity 1- Specificity Negative likelihood ratio (LR) = 1- Sensitivity Specificity + LR - LR Πολύ χρήσιμη > 5 < 0.2 Χρήσιμη > 2-5 > Χωρίς χρησιμότητα 2 > 0.5

2% Λάθη στη παραγγελία Λάθος ασθενής Λάθος σωληνάριο Ανεπαρκές δείγμα Συνθήκες

5 Λάθη σε Εργαστηριακές Εξετάσεις Φάση Τύπος Λάθους Ποσοστό Προ-αναλυτική Ακατάλληλη εξέταση 46%-68.2% Λάθη στη παραγγελία Λάθος ασθενής Λάθος σωληνάριο Ανεπαρκές δείγμα Συνθήκες μεταφοράς Λάθος σήμανση Λάθος εργαστήριο Αναλυτική Πρόβλημα στο όργανο ανάλυσης 7%-13% Λάθος τύπος δείγματος Παρεμβολές (interference) Ανεπαρκής ποιοτικός έλεγχος Διαδικασία

6 Περίπτωση 22 ετών γυναίκα Υγιής φοιτήτρια Ιατρικής Αίσθημα αδυναμίας - κόπωσης Γενική Αίματος: Hct : 35% Hb : 11,5 g/dl MCV: 78 RDW: 15,6 WBC: 8000/μL Αιμοπετάλια: 75000/μL 15

7 Γενική Αίματος Αυτοματοποιημένη Μέτρηση αιμοσφαιρίνης Μέτρηση και τύπος κυττάρων -αριθμός- μέγεθος- πολυπλοκότητα Υπολογισμός δεικτών

Λεμφοκύτταρο Η μορφολογία των φυσιολογικών κυττάρων είναι σχετικά

8 Φυσιολογικό αίμα Ροζ κυτταρόπλασμα μα κεντρική ωχρότητα 1/3-1/2 της διαμέτρου Ουδετερόφιλο με 3 λοβούς του πυρήνα Αιμοπετάλια Λεμφοκύτταρο Η μορφολογία των φυσιολογικών κυττάρων είναι σχετικά ομοιόμορφη με μικρές διαφορές στο μέγεθος (ανισοκυττάρωση) και σχήμα (ποικιλοκυττάρωση).

9 Σωροί Αιμοπεταλίων ανιχνεύονται στη Μικροσκόπηση Αιμοπετάλια

10 Αναιμία Αιματοκρίτης (<40% σε άνδρες,<36% σε γυναίκες) Αιμοσφαιρίνη (<13 g/dl σε άνδρες, <12 g/dl σε γυναίκες) Hct : 35% Hb : 11,5 g/dl

11 Δείκτες Ερυθράς Σειράς MCV (femtoliter) μέγεθος RBC-μέσος όγκος ερυθρών (83-96) Μακροκύτταρα Μικροκύτταρα MCV= 78 MCH = Hgb RBC μέση μάζα Hb μέση ποσότητα Hb (picogram) (27-33) MCH= 27 MCHC = Hgb Hct συγκέντρωση Hb (31-36) MCHC=31.7 RDW = Σταθερά απόκλιση MCV % Δείκτης ανισοκυττάρωσης-διακύμανση στο μέγεθος (11-15%) RDW=15.6%

12 Εργαστηριακή Αξιολόγηση Αναιμία Fe TIBC Φερριτίνη Σιδηροπενική (>300) Χρόνια Νόσος Κ.Φ. - Fe: A μg/dl; Γ μg/dl TIBC: μg/dl Φερριτίνη: Α μg/l, Γ μg/l

13 Σιδηροπενική Αναιμία Υποχρωμία Μικροκυττάρωση Ανισοκυττάρωση PLT

14 Αναιμία Χρόνιας Νόσου

15 β-thalassemia minor

16 Περίπτωση 60 ετών - μικρή ζώνη μονοκλωνικής πρωτεΐνης σε θέση β-γ Ποια εξέταση θα ζητηθεί; Ποσοτικός προσδιορισμός ανοσοσφαιρινών Ανοσοκαθήλωση Ηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών ούρων Ανίχνευση Bence Jones στα ούρα

17 Η/Φ Iνοδωγόνο Ανοσοκαθήλωση IFE Μονοκλωνική Πρωτεΐνη IgG/κ

18 Γυναίκα 32 ετών ΑΝΑ + 1:80 Στικτός τύπος Περίπτωση Ομοιογενής διάχυτη χρώση (Homogenousdiffuse) Anti-dsDNA Αντικεντρομεριδιακά Στικτός τύπος (Speckled) Anti-ENA Έναντι πυρηνίσκου (nucleolar) Sheldon J Best Pract & Res Clin Rheum 2004

19 ANA ΣΕΛ 93 99% Σκληροδερμία 85 Φαινόμενο Raynaud 64 Δερματομυοσίτιδα/Πολυμυοσίτιδα 61 Νεανική χρονία αρθρίτιδα 57 Σύνδρομο Sjogren 48 Ρευματοειδής αρθρίτιδα 14 ΜΗ ΡΕΥΜΑΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ Θυρεοειδίτιδα Hashimoto Νόσος Graves 50 Αυτοάνοση ηπατίτιδα ΙΤΡ Ηπατίτιδα C 10 ΥΓΙΕΙΣ 5-30 Solomon DH et al Arthr Care & Res 2002

20 Αντιπυρηνικά αντισώματα (ΑΝΑ)-Υγιείς ΑΝΑ 1:80 ΑΝΑ 1: Υγιείς 13% 7% Αυτοάνοσες ρευματικές παθήσεις 90% 84% Yγιείς Αυτοάνοσες ρευματικές παθήσεις Mariz, et al ARTHRITIS & RHEUMATISM Vol. 63, 2011

21 Περίπτωση Άνδρας 52 ετών σε εκτενή εργαστηριακό έλεγχο βρέθηκε να παρουσιάζει μικρή αύξηση δεικτών ηπατικής βιοχημείας (ALT 49 U/L)

22 Εργαστηριακές Εξετάσεις Αλανινική αμινοτρανφεράση (ALT) 49 U/L Ασπαρτική αμινοτρανφεράση(ast) 40 U/L Αλκαλική φωσφατάση 125 U/L Ολική χολερυθρίνη 0.8 mg/dl Αλβουμίνη 4.0 g/dl INR 0.8 WBC 5400/mm3 PLT 142,000/mm3 Γλυκόζη νηστείας 123 mg/dl Κρεατινίνη 1.1 mg/dl

23 Ιστορικό Κλινική Εξέταση Ασυμπτωματικός Ήπια υπέρταση Υπερλιπιδαιμία (χωρίς θεραπευτική αγωγή) Οινόπνευμα σπάνια Στέλεχος σε επιχείρηση Ασκείται με βάδιση 3 χμ 2 φορές την εβδομάδα ΑΠ 150/92 mm Hg BMI 31.2 kg/m2 Χωρίς ίκτερο, ηπατομεγαλία, θυρεοειδομεγαλία, διάταση σφαγίτιδων ή περιφερικό οίδημα Νευρολογική εξέταση κ.φ.

24 Είναι πραγματικά παθολογικό; Επίπεδα όρια αναφοράς 95% υγιούς εξεταστέου πληθυσμού (mean ± 2 SD) Υποομάδες (φύλο, ηλικία, φυλή) Συγκεκριμένες συνθήκες (πρωί, νηστικοί) Εξ ορισμού 2,5% των υγιών έχουν υψηλή τιμή Σε 20 ανεξάρτητες βιοχημικές εξετάσεις η πιθανότητα μιας παθολογικής τιμής είναι 64% Swaminathan, R. Handbook of Clinical Biochemistry, 2011

25 ΕΠΑΝΑΛΗΨΗ ALT=50, AST=45

26 Αρχική Εργαστηριακή Διερεύνηση HBsAg, Anti-HBs, Anti- HBc Anti-HCV Υπερηχογράφημα, CT, ή MRI Ιογενείς Ηπατίτιδες Μη αλκοολική Στεατοηπατίτιδα

27 Εργαστηριακή Διερεύνηση συνέχεια Fe, ΤΙΒC, Φερριτίνη Αυτοάνοση ηπατίτιδα, νόσος θυρεοειδούς, κοιλιοκάκη, αιμοχρωμάτωσ η Wilson, α1- ΑΤ, επινεφριδιακ ή ανεπάρκεια, μυική ALT<2xΑΦΤ επανάληψη σε 6 μήνες

28 Περίπτωση Οξείας Ηπατίτιδας Άνδρας 42 ετών, αρχιτέκτονας, παρουσιάζεται με ναυτία και ίκτερο Ιστορικό: ταξίδι στην Ασία διάρκειας ενός μηνός τατουάζ επιστροφή προ 10ημέρου Βιοχημικός Έλεγχος: Χολερυθρίνη 5.8 mg/dl AST=906 U/L ALT=1186 U/L

29 Ζητήθηκε Ειδικός Εργαστηριακός Έλεγχος για Ιογενείς Ηπατίτιδες Ηπατίτιδα Α Anti-HAV IgM και ολικό anti-hav Ηπατίτιδα B HBsAg - anti-hbs - anti-hbc - anti-hbc IgM Ηπατίτιδα C Anti-HCV και ΗCV RNA Ηπατίτιδα E Anti-HEV IgM

30 Οξεία Ηπατίτιδα Α

31 Διάγνωση Ηπατίτιδας Α IgM αντι-hav διαγνωστικό οξείας HAV λοίμωξης Ολικό αντι-hav (IgG + IgM) ανοσία (immunity) σε HAV λοίμωξη. Δεν διαφοροποιεί οξεία από παλαιά λοίμωξη Μετά από εμβόλιο μπορεί και να βρεθεί θετικό παρότι δεν είναι αρκετά ευαίσθητο για τον έλεγχο ανάπτυξης ανοσίας μετά από εμβολιασμό και δεν χρησιμοποιείται

32 Hπατίτιδα Ε * ΔΙΑΓΝΩΣΗ M. S. Khuroo & M. S. Khuroo, Journal of Viral Hepatitis, 2015

33 Οξεία Ηπατίτιδα C

34 Διάγνωση Οξείας Ηπατίτιτδας : HCV RNA + Anti-HCV +/- (προηγούμενο πρόσφατο anti-hcv -) ALT

35 Ορολογική Διάγνωση Οξείας Ηπατίτιδας Β

36 Αποτελέσματα Ορολογικού Ελέγχου Ηπατίτιδα Α Anti-HAV IgM( ) ολικό anti-hav (+) Ηπατίτιδα B HBsAg (+) anti-hbs (-) anti-hbc (+) anti- HBc IgM (-) Ηπατίτιδα C Anti-HCV (+), HCV RNA (έπεται) Ηπατίτιδα E Anti-HEV IgM (-)

37 Ηπατίτιδα C Ο ασθενής δεν το ανέφερε αρχικά αλλά γνώριζε ότι είναι anti- HCV θετικός από τριετίας (είχε ελεγχθεί μετά από διάγνωση ηπατίτιδας C σε φίλο του) και είχε υποβληθεί σε έλεγχο για HCV RNA 2 φορές με αρνητικό αποτέλεσμα

38 Στον ασθενή μας Έπρεπε να γίνει έλεγχος για HCV RNA? Ναι Γιατί? Τα HCV αντισώματα δεν είναι προστατευτικά Νέα μόλυνση άλλο στέλεχος Ο έλεγχος για HCV RNA απέβη αρνητικός

39 Εργαστηριακή Διάγνωση HCV Λοίμωξης HCV ΑΝΤΙΣΩΜΑΤΑ ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΘΕΤΙΚΟ STOP ΑΝΟΣΟΚΑΤΑΣΤΟΛΗ ΕΚΘΕΣΗ HCV RNA ΘΕΤΙΚΟ ΑΡΝΗΤΙΚΟ CDC 2013 HCV ΛΟΙΜΩΞΗ ΟΧΙ HCV ΕΠΑΝΕΛΕΓΧΟΣ ΣΕ ΕΚΘΕΣΗ ΤΟΥΣ ΤΕΛΕΥΤΑΙΟΥΣ 6 ΜΗΝΕΣ Ή ΠΡΟΣΦΑΤΗ HCV ΛΟΙΜΩΞΗ Ή ΚΛΙΝΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ

40 Ηπατίτιδα Β HBsAg anti-hbc anti-hbs IgM anti-hbc Αξιολόγηση Αρνητικό Αρνητικό Αρνητικό Ευπαθής Αρνητικό Θετικό Θετικό Παλαιά λοίμωξη Αρνητικό Αρνητικό Θετικό Εμβολιασμός Θετικό Θετικό Αρνητικό Θετικό Οξεία λοίμωξη Θετικό Θετικό Αρνητικό Αρνητικό Χρόνια λοίμωξη HBeAg / Anti-HBe

41 Χρόνια HBV Λοίμωξη Οξεία Χρονία HBe Ag HBsAg (>6 μήνες) Anti-HBe Total anti-hbc IgM anti-hbc Εβδομάδες

42 ALT HBV-DNA Φυσική Πορεία Χρονίας Ηπατίτιδας Β HBeAg (+) (+) HBeAg (-)/Anti-HBe Ανοσολογική Ανοσολογική Μη αναπαραγωγική Αναπαραγωγική ανοχή κάθαρση φάση φάση HBV DNA > 20,000 IU/mL HBV DNA > 2,000 IU/mL Ελάχιστη φλεγμονή και ίνωση Ενεργός φλεγμονή Ανενεργός φορία HBsAg+ > 6 μήνες HBeAg-, anti- HBe+ HBV DNA < 2000 IU/mL Κ.Φ. ALT/AST Ενεργός φλεγμονή

43 Ηπατίτιδα D (δέλτα)

44 HBV HDV Super-infection Jaundice Symptoms Total anti-hdv HDV RNA ALT HBsAg IgM anti-hdv Time after Exposure

45 Έλεγχος για HDV Ανίχνευση του HDV RNA με PCR η πιο αξιόπιστη μέθοδος διάγνωσης ειδικά σε αρχική φάση της λοίμωξης Έμμεση διάγνωση μέσω αντισωμάτων IgG και IgM

46 Συμπληρωματικός Έλεγχος HBV DNA = 1000 IU/mL Αντι-HDV ολικό = θετικό Αντι-HDV ΙgM = θετικό HDV RNA = θετικό HIV Αντισώματα= αρνητικό HDV επιλοίμωξη σε χρόνια HBV λοίμωξη

47 Μόνο anti-hbc (+) Πρόσφατη Παλαιά λοίμωξη Ψευδώς (+) Χρόνια λοίμωξη οξεία λοίμωξη anti-hbc (< 5 %) (Φάση Παραθύρου )- -Συνήθως ΙgM Core (+) HBV DNA Μη ανάπτυξη anti-hbs Σταδιακή εξαφάνιση anti-hbs

Σχετικά έγγραφα

Παρουσίαση περιστατικού : Σοβαρού βαθμού αναιμία σε ασθενή 18 ετών

Παρουσίαση περιστατικού : Σοβαρού βαθμού αναιμία σε ασθενή 18 ετών Αιματολογική Κλινική Λεμφωμάτων Μ.Μ.Μ.Ο. Γ.Ν.Α Ευαγγελισμός Απρίλιος 2018 Κουνατίδης ημήτρης Αιτία προσέλευσης Νεαρή ενήλικας 18 ετών