Παρουσίαση Περιστατικού. Υπνηλία σε νεαρό άνδρα

Transcript

1 Παρουσίαση Περιστατικού Υπνηλία σε νεαρό άνδρα Ν. Μωυσιάδης, Μ. Αντωνιάδου, Ι. Φρανσές, Θ. Γκέγκας, Α. Χασιώτου, Β. Τσάρα Μονάδα Ύπνου Β Πνευμονολογική Κλινική ΓΠΝΘ Γ. Παπανικολάου

2 Παρουσίαση περιστατικού Άνδρας,22 ετών Λόγος προσέλευσης στη Μονάδα Ύπνου: Έντονη ημερήσια υπνηλία (Κλίμακα Epworth: 17) Κάνει προσπάθεια για να μην κοιμηθεί Aτύχημα λόγω υπνηλίας Αδυναμία μνήμης και συγκέντρωσης Χαρακτηριστικά του ύπνου: Κοιμάται αμέσως μόλις ξαπλώνει και νιώθει ξεκούραστος όταν ξυπνάει Έντονο ροχαλητό από διετίας, 2 3 φορές/εβδομάδα Χωρίς διακοπές στην αναπνοή στον ύπνο αναφερόμενες από τον ίδιο ή από άλλο άτομο Ώρες ύπνου: 7h νυκτερινός + 2h μεσημεριανός Ξυπνά τη νύχτα λόγω «ανησυχίας» Χαρακτηρίζει τον ύπνο του «ανήσυχο»

3 Τι είναι η υπνηλία; Sleepiness (Somnolence, Drowsiness): Difficulty in maintaining alert wakefulness so that the person falls asleep if not actively kept aroused. The sleepiness is not simply a feeling of physical tiredness or listlessness. When sleepiness occurs in inappropriate circumstances, it is considered to be excessive sleepiness. Δυσκολία να μείνει κανείς ξύπνιος και σε εγρήγορση Έχει σαν αποτέλεσμα το άτομο να κοιμάται όταν κάποια δραστηριότητα δεν το κρατάει σε εγρήγορση Δεν είναι απλά ένα αίσθημα φυσικής κόπωσης ή ατονίας Όταν η υπνηλία παρουσιάζεται σε ακατάλληλες περιστάσεις χαρακτηρίζεται ως υπέρμετρη

4

5 Ατομικό αναμνηστικό: Ασκούμενος μάγειρας και κτηνοτρόφος μεσταθερόωράριοεργασίας(πρωί απόγευμα) Καπνιστής: 1,5 πακέτο/ηµέρα 12 packyears Κοινωνικός πότης Xωρίς συνοδά νοσήµατα Μη λήψη οποιουδήποτε φαρµάκου ΒΜΙ: 27,16 kg/m² Λαιµός Μέση Γλουτοί: cm

6 Που οφείλεται η υπερβολική ημερήσια υπνηλία του ασθενούς; Ο ασθενής κοιμάται αρκετές ώρες Δεν έχει εναλλασσόμενο ωράριο εργασίας Δεν λαμβάνει φάρμακα, αλκοόλ ή άλλες ουσίες Δεν έχει συνοσηρότητα, θυρεοειδική λειτουργία κ.φ. Είναι νέος Μήπως έχει ΣΑΥΥ; Υπέρβαρος Ροχαλίζει Ξυπνάει τη νύχτα Χ Δεν αναφέρει διακοπές της αναπνοής στον ύπνο Χ Νιώθει ξεκούραστος όταν ξυπνάει

7 Μήπως έχει ναρκοληψία; Νέος Υπερβολική υπνηλία ατύχημα Ερωτήσεις κλειδιά: Συνηθίζεις να παίρνεις μικρούς υπνάκους των 5 λεπτών που σε ανακουφίζουν; ΝΑΙ Όταν προσπαθείς να μείνεις ξύπνιος σου τυχαίνει να έχεις παραισθήσεις να βλέπεις όνειρα ενώ δεν κοιμάσαι; ΝΑΙ Έχει καταπληξία; Σου τυχαίνει σε έντονα συναισθήματα (γέλιο, θυμό, φόβο, έκπληξη) να παραλύσει για λίγο κάποιο μέρος η όλο το σώμα σου; ΟΧΙ

8 ΣΑΥΥ PSG Διαφορική Διάγνωση Ναρκοληψία χωρίς καταπληξία PSG, MSLT, HLA τυποποίηση Πρέπει να αποκλειστούν Ψυχιατρική Νόσος (κατάθλιψη κ.α) Ψυχιατρική εξέταση: κ.φ. Εγκεφαλική Βλάβη MRI εγκεφάλου:κ.φ. Αν δεν προκείψει διάγνωση Ιδιοπαθής Υπέρμετρη Υπνηλία

9 PSG Sleep Period: 362 minutes Sleep Efficiency: 99.6% Apnea+Hypopnea Index (AHI): 1.2/h Δεν έχει ΣΑΥΥ Sleep onset: 6.0 min Ναρκοληψία; REM Latency from Sleep Onset: 2 min Ναρκοληψία;

10 Έλεγχος υπνηλίας Ερωτηματολόγια Epworth Sleepiness Scale (ESS) Κλίμακα υπνηλίας του Epworth: Πιθανότητα να αποκοιμηθεί ο ασθενής σε 8 καταστάσεις. Τιμές από 0 ως 24. Παθολογικές θεωρούνται >10. Maintenance of Wakefulness Test (MWT) Δοκιμασία διατήρησης της εγρήγορσης Ο ασθενής είναι καθισμένος σε ένα δωμάτιο με χαμηλό φωτισμό, του ζητάμε να παραμείνει ξύπνιος και προσδιορίζεται με ΗΕΓ εάν αποκοιμάται σε 4 20λεπτα με μεσοδιαστήματα 2 ωρών. Δοκιμασία Osler Παραλλαγή του MWT. Αντί για ΗΕΓ χρησιμοποιείται η αδυναμία του ασθενούς να ανταποκριθεί σε φως που αναβοσβήνει. Multiple Sleep Latency Test (MSLT) Δοκιμασία πολλαπλής καταγραφής λανθάνοντα χρόνου ύπνου Ο ασθενής ξαπλώνει στο κρεβάτι σε ένα σκοτεινό δωμάτιο και καταγράφεται με ΗΕΓ ο χρόνος που χρειάζεται για να αποκοιμηθεί 5 φορές με μεσοδιαστήματα 2 ωρών. Μία τιμή: SL< 5min θεωρείται μη φυσιολογική. Δύο επεισόδια REM στα πρώτα 15 min είναι ενδεικτικά ναρκοληψίας.

11 MSLT Sleep Latency: 4 min Ναρκοληψία; REM Latency from Sleep Onset: 1 min Ναρκοληψία;

12 ICSD Κριτήρια για τη Διάγνωση της Ναρκοληψίας A. Ο ασθενής εκφράζει παράπονο για υπερβολική υπνηλία ή ξαφνική μυϊκή αδυναμία B. Επαναλαμβανόμενοι, μικρής διάρκειας ύπνοι (naps) ή εκτροπές σε ύπνο συμβαίνουν σχεδόν σε καθημερινή βάση για τουλάχιστον 3 μήνες Γ. Ξαφνική, διμερής απώλεια του μυϊκού τόνου που εμφανίζεται σε συνδυασμό με έντονη συναισθηματική φόρτιση (καταπληξία) Δ. Συνοδά στοιχεία περιλαμβάνουν: 1. Υπνική παράλυση 2. Υπναγωγικές ψευδαισθήσεις 3. Αυτόματη συμπεριφορά 4. Αποδιοργάνωση κύριου επεισοδίου ύπνου E. Η πολυ υπνογραφία καταδικνύει ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα: 1. Λανθάνων χρόνος επέλευσης του ύπνου λιγότερο από 10 λεπτά 2. Λανθάνων χρόνος επέλευσης του REM ύπνουλιγότερο από 20 λεπτά 3. Αποτελέσματα στην MSLT να παρουσιάζουν μέσο λανθάνοντα χρόνο επέλευσης του ύπνου λιγότερο των 5 λεπτών και 4. Ταχεία είσοδος ύπνου REM 2 ή περισσότερες φορές ΣΤ. HLA τυποποίηση θετική για αλλότυπους DQB1*0602 ή DR2 Ζ. Στα συμπτώματα δεν υπολογίζονται παθολογικές ή νοητικές διαταραχές. H. Άλλες διαταραχές του ύπνου (π.χ. περιοδικές κινήσεις των άκρων ή σύνδρομο κεντρικής άπνοιας ύπνου) μπορεί να υφίστανται αλλά δεν αποτελούν το πρωταρχικό αίτιο των συμπτωμάτων Ελάχιστα Κριτήρια: B+ΓήA+Δ+Ε+Ζ

13 Γονιδιακός Έλεγχος Ναρκοληψίας HLA Class II (στο χρωµόσωµα 6p21) 1) DQ1 (serological typing) DQ6 DQB1*0602 και DQA1*0102 2) DR2 (serological typing) DR15 DRB1*1501 (Καυκάσιοι+Ασιάτες) DRB1*1503 (Αφρο Αµερικανοί) O Γονιδιακός Έλεγχος γίνεται µε HLA τυποποίηση Σχεδόν πάντα δείχνει παρουσία HLA DQ1 και DR2 DR2 αρνητική ναρκοληψία έχει αναφερθεί ιδιαίτερα σε µαύρους ασθενείς Ο πιο ειδικός δείκτης για όλες τις φυλές είναι ο HLA DQB1*0602 Η ευαισθησία του για ασθενείς µε καταπληξία είναι > 90% Η ευαισθησία του για ασθενείς χωρίς καταπληξία είναι 40 60% Η ειδικότητά του δεν είναι υψηλή καθώς 22% των Καυκάσιων, 34% των Αφρο Αµερικανών και 12% των Ιαπώνων χωρίς ναρκοληψία εµφάνισαν το HLA DQB1*0602 Αν ένας ασθενής είναι ετεροζυγώτης για DQB1*0602/0301 η διάγνωση της ναρκοληψίας είναι ακόµηπιοπιθανή ΣτουςΚαυκάσιουςαντοserological typing είναι DR2 θετικό δεν χρειάζεται νέο DNA based typing εν είναι απαραίτητος ο έλεγχος για DQA1*0102 (οι DQB1*0602 θετικοί είναι και DQA1*0102 θετικοί)

14 HLA τυποποίηση στον ασθενή Τύπος: A*01 A*03 B*58 B*15 Cw*07 DRB1*15 DRB1*04 DQB1*03 Παρατηρούμε ότι η τυποποίηση είναι: 1)Θετική για DR2 (o DRB1*15 είναι υπότυπος του DR 15 που είναι υπότυπος του DR2) 2)Αρνητική για DQB1*0602

15 Ναρκοληψία Ορισμός Επιπολασμός Επιπολασμός Ηλικία έναρξης Narcolepsy is a disorder of unknown etiology that is characterized by excessive sleepiness that typically is associated with cataplexy and other REM sleep phenomena, such as sleep paralysis and hypnagogic hallucinations. (ICSD) THE INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF SLEEP DISORDERS Η ναρκοληψία είναι μια διαταραχή άγνωστης αιτιολογίας η οποία χαρακτηρίζεται από υπερβολική υπνηλία, η οποία τυπικά συνοδεύεται με καταπληξία και άλλα φαινόμενα ύπνου REM, όπως υπνική παράλυση και υπναγωγικές ψευδαισθήσεις. Ο επιπολασμός της υπολογίζεται από 0.03% εώς 0.16%. Ηλικία έναρξης: Παιδική ή εφηβεία. Συχνά η διάγνωση καθυστερεί.

16 Ναρκοληψία Παθοφυσιολογία Άγνωστη Συσχέτιση με χαμηλά επίπεδα υποκρετίνης (ορεξίνης) στο ΕΝΥ Συσχέτιση με HLA τύπους Υποθέσεις: αυτοάνοση νόσος που προκαλεί καταστροφή των κυττάρων που παράγουν υποκρετίνη πολλαπλές διαφορετικές ανωμαλίες είτε στην παραγωγή υποκρετίνης είτε στα συστήματα υποδοχέων υποκρετίνης

17 Ναρκοληψία Επιδράσεις στην καθημερινή λειτουργία Δυσκολία στην εργασία Αδυναμία συγκέντρωσης και προβλήματα μνήμης Αυξημένοςκίνδυνοςτροχαίωνατυχημάτων Συζυγικά και οικογενειακά προβλήματα Σεξουαλική δυσλειτουργία Χαμηλοί βαθμοί στο σχολείο Συνολική ποιότητα ζωής σημαντικά μειωμένη

18 Ναρκοληψία Θεραπεία ΜΗ ΦΑΡΜΑΚΟΛΟΓΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ Νυκτερινός ύπνος Σύντομοι ύπνοι κατά τη διάρκεια της ημέρας Δίαιτα: αποφυγή του αλκοόλ, λήψη καφεΐνης Επάγγελμα: αποφυγή μονότονων καθιστικών εργασιών καθώς και επαγγελμάτων που περιλαμβάνουν οδήγηση ή χειρισμό επικίνδυνων μηχανημάτων. ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗ ΑΓΩΓΗ Μη αμφεταμίνες Modafinil Mazindol Selegiline γ υδροξυβουτυρικό Αμφεταμίνες Dexamphetamine Methylphenidate Pemoline SSRIs Fluoxetine Viloxazine Venlaxafine Άλλα Clomipramine Protriptyline

19 Μοδαφινίλη Ευγρηγορικός παράγοντας Προάγει την εγρήγορση μέσω άγνωστων μηχανισμών οι οποίοι στοχεύουν σε συγκεκριμένες περιοχές εντός του προσθίου υποθαλάμου Επανέλεγχος Ο ασθενής 6 μήνες μετά την έναρξη της αγωγής με modafinil (200mg ημερησίως): Αναφέρει βελτίωση της καθημερινής του λειτουργίας Παρουσιάζει βελτιωμένη κλίμακα Epworth από 17 σε 9.

20 Συμπεράσματα Η υπερβολική υπνηλία είναι ένας από τους λόγους που θα οδηγήσουν τον ασθενή στο Ιατρείο Ύπνου. Πέρα από το ΣΑΥΥ ο πνευμονολόγος θα πρέπει να είναι σε θέση να αναγνωρίσει και τα άλλα αίτια υπερβολικής υπνηλίας που δεν σχετίζονται με το αναπνευστικό σύστημα. Η Ναρκοληψία είναι μια σπάνια νόσος που προκαλεί υπερβολική υπνηλία και είναι σημαντικό να διαγιγνώσκεται έγκαιρα καθώς επηρεάζει δια βίου την καθημερινή ζωή του ασθενούς.

21