Νίκαια 10/11/2017 ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ Θ.Π. ΠΑΜΜΑΚΑΡΙΣΤΟΣ ΣΥΝΤ. ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ : ΞΥΔΑΣ ΤΑΚΗΣ

Transcript

1 Νίκαια 10/11/2017 ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ Θ.Π. ΠΑΜΜΑΚΑΡΙΣΤΟΣ ΣΥΝΤ. ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ : ΞΥΔΑΣ ΤΑΚΗΣ Α. ΑΝΑΣΤΑΣΟΠΟΥΛΟΣ (ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ΕΣΥ) Α. ΠΑΠΑΔΟΓΙΑΝΝΗΣ (ΕΙΔΙΚΕΥΟΜΕΝΟΣ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑΣ)

2 ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΟΛΟΓΙΑ: Ασθενής 56 ετών, προσήλθε λόγω αναφερόμενου θωρακικού άλγους, συσφιγκτικού χαρακτήρα, ενάρξεως προ 5ώρου, διάρκειας 15 λεπτών, χωρίς συνοδά συμπτώματα και με αυτόματη ύφεση. Ατομικό αναμνηστικό: ελεύθερο

3 Κάπνισμα : (-) Σακχαρώδης διαβήτης : (-) Δυσλιπιδαιμία : (-) Αρτηριακή υπέρταση : (-) Οικογενειακό ιστορικό : (-)

4 ΑΠ: 130/80mmHg HR: 76bpm S1, S2, ρυθμικοί, ευκρινείς, χωρίς φυσήματα Φυσιολογικό Αναπνευστικό Ψιθύρισμα Περιφερικές σφύξεις ψηλαφητές, ομότιμες άμφω

5 SR, 76bpm

6

7

8 Salospir 100mg (1x1) Ticagrelore 90mg (1x2) Metoprolol 100mg (1/4x2) Ramipril 2,5mg (1x1) Enoxaparine 60iu (1x2) Atorvastatin 40mg (1x1) Pantoprazole 40mg (1x1)

9 /6/ /6/ /6/ /6/ Κατηγορία 1

10

11

12

13

14

15

16

17

18

19 Επίχρισμα περιφερικού αίματος Ουδετεροφιλία, ήπια αύξηση κοκκίωσης πολυμορφοπυρήνων, θρομβοκυττάρωση, ανισομεγέθη και μεγάλα αιμοπετάλια, λίγα ακανθοκύτταρα.

20 Υπερηχογράφημα σπληνός Υπερηχογράφημα άνω κάτω κοιλίας Αποστολή δείγματος αίματος για έλεγχο μετάλλαξης γονιδίου JAK2 Βιοψία μυελού των οστών

21

22 Σπάνια πάθηση Υπερπαραγωγή αιμοπεταλίων Μυελουπερπλαστικές παθήσεις /100,000 / έτος Μέση ηλικία εκδήλωσης έτη Πιο συχνή στις γυναίκες Επίπτωση στα παιδιά 0.09/100,000 / έτος 10ετής επιβίωση 64 80% Θνητότητα λόγω θρομβωτικών επιπλοκών

23 Συμπτώματα και σημεία κλινικές εκδηλώσεις Αιμορραγία, θρόμβωση, κεφαλαλγία, ναυτία, έμετος, κοιλιακό άλγος, οπτικές διαταραχές, ζάλη, καταβολή δυνάμεων, αιμωδία άκρων Πιο συνήθη ευρήματα: Αυξημένα WBC - PLT, Μειωμένα RBC, Διόγκωση σπληνός

24

25 Μεγακαρυοκύτταρα πιο ευαίσθητα στους αυξητικούς παράγοντες. Αυξημένη πιθανότητα αιμορραγίας PLT > 1million, λόγω συσσώρευσης von Willebrand factor (vwf) από τον αυξημένο αριθμό των αιμοπεταλίων, αφήνοντας ανεπαρκή ποσότητα vwf για την προσκόλληση των αιμοπεταλίων/ Μετάλλαξη JAK2 kinase (μέλος της οικογένειας Janus kinase) (V617F) παρούσα στο 40 50% των περιπτώσεων. Το 2013, δύο ερευνητικές ομάδες ανίχνευσαν μεταλλάξεις calreticulin στην πλειοψηφία των JAK2-negative/MPLnegative ασθενών με ιδιοπαθή θρομβοκυττάρωση και πρωτοπαθή μυελοίνωση CALR μεταλλάξεις, το δεύτερο πιο συχνό εύρημα σε μυελουπερπλαστικές παθήσεις. Μεταλλάξεις αφορούν το τελευταίο εξόνιο διαφορετική διαμόρφωση της τελικής πρωτείνης διαταραχή μεταβολικής δραστηριότητας

26

27 Διάγνωση

28 Λίγα δεδομένα για τη συσχέτιση ιδιοπαθούς θρομβοκυττάρωσης στεφανιαίας νόσου (κυρίως μετρίου βαθμού στένωση ως εύρημα στεφανιογραφίας). Jak - 2 kinase μεταλλάξεις βρέθηκαν να έχουν υψηλή συσχέτιση με θρόμβωση, στεφανιαία επεισόδια, ασυνήθη καρδιολογικά ελλείμματα (Southeast Asian descent carrying the PYFA gene). Διερεύνηση σε περίπτωση οξέος στεφανιαίου συνδρόμου με απουσία κλασσικών παραγόντων κινδύνου και θρομβοκυττάρωση.

29 Journal of Thrombosis and Thrombolysis July 2017, Volume 44, Issue 1, pp Essential thrombocythemia presenting as acute coronary syndrome: case reports and literature review Authors Authors and affiliations Nanqing Xiong, Wen Gao, Junjie Pan, Xinping Luo, Haiming Shi, Jian Li author Article DOI: /s Cite this article as: Xiong, N., Gao, W., Pan, J. et al. J Thromb Thrombolysis (2017) 44: 57. doi: /s Abstract For the patients with essential thrombocythemia (ET), systemic thrombosis presents as one of the most dangerous complications. It s been widely accepted that acute coronary syndrome (ACS) is a kind of thrombotic diseases. However, there are very few case reports about ET first presenting as ACS. For some patients diagnosed as ACS, but without markedly elevated platelet, underlying ET was missed. And there are some controversies in the principles and target of treatment in those patients. We reported three cases of ACS, in which the patients who did not have common risk factors for coronary artery diseases and presented only mild atherosclerotic stenosis during coronary angiography, one of which had recurrent coronary artery thrombosis. Noticing their elevated blood platelet level and characteristics in angiography, diagnosis of ET was made according to bone marrow morphology and genetic tests. Although they had only mild thrombocytosis, we applied intensive treatment with dual anti-platelet therapy combined with cytoreduction in addition to early coronary intervention, having satisfying outcomes. During the diagnosis and treatment of ACS, if patients present thrombocytosis, but lack common coronary disease risk factors and thrombotic coronary artery occlusion, cardiologists should search for possible ET as an underlying cause of thrombotic coronary event. All those patients were high-risk according to ET risk stratification. Treatment of cytoreduction in combination with anti-thrombosis therapy and revascularization are beneficial. Treatment aims at the target of complete response with platelet count below /L. 3 περιπτώσεις οξέων στεφανιαίων συνδρόμων, χωρίς κλασικούς παράγοντες κινδύνου και με μέτρια αθηροσκληρωτική στένωση στο στεφανιογραφικό έλεγχο.

30 Ομόζυγοι JAK2 V617F έχουν αυξημένα επίπεδα αιμοσφαιρίνης Αυξημένη προδιάθεση για θρομβωτικά επεισόδια Ανάγκη περαιτέρω διερεύνησης

31 Συσχέτιση μετάλλαξης JAK2 V617F με αθηροθρομβωτικά επεισόδια Δείγμα DNA από ασθενείς που υποβλήθηκαν σε στεφανιογραφία Συμπέρασμα: JAK2 V617F (+) στεφανιαίοι ασθενείς δεν έχουν αυξημένο κίνδυνο για μελλοντικά θρομβωτικά επεισόδια

32 Θεραπευτική αντιμετώπιση

33

34