Πίσω από το προφανές. ΑΡΡΥΘΜΙΟΛΟΓΙΚΑ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΑ με ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ. ΕΦΗ Ι. ΠΡΑΠΠΑ Καρδιολόγος. EVAGELISMOS GENERAL HOSPITAL Cardiomyopathy Clinic

Transcript

1 ΑΡΡΥΘΜΙΟΛΟΓΙΚΑ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΑ με ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ Πίσω από το προφανές ΕΦΗ Ι. ΠΡΑΠΠΑ Καρδιολόγος CONFLICT of INTEREST : none to declare EVAGELISMOS GENERAL HOSPITAL Cardiomyopathy Clinic

2 Γυναίκα 71 ετών - Γνωστή στένωση αορτικής βαλβίδας (AS) ( διάγνωση 2008) - Συγκοπτικό επεισόδιο προ μηνός Προγραμματισμός χειρουργικής επέμβασης - Στεφανιαία αγγεία χωρίς στενώσεις - Καθυστέρηση επέμβασης λόγω οδοντιατρικών εργασιών Τελευταίο προεγχειρητικό triplex καρδιάς..

3

4 Questions to the audience (1) Ποιό από τα παρακάτω ισχύει : 1. Αποκλείεται η HCM, εφόσον υπάρχει AS 2. Σίγουρα έχει HCM, εφόσον έχει ασύμμετρη LVH 3. Δεν έχει σημασία αν συνυπάρχει ή όχι HCM 4. Δεν αποκλείεται η συνύπαρξη, χρειάζεται περαιτέρω έλεγχος

5 Questions to the audience (1) Ποιό από τα παρακάτω ισχύει : 1. Αποκλείεται η HCM, εφόσον υπάρχει AS 2. Σίγουρα έχει HCM, εφόσον έχει ασύμμετρη LVH 3. Δεν έχει σημασία αν συνυπάρχει ή όχι HCM 4. Δεν αποκλείεται η συνύπαρξη, χρειάζεται περαιτέρω έλεγχος

6 CLASSIFICATION OF THE CARDIOMYOPATHIES: a position statement from the ESC Working Group on myocardial and pericardial diseases Eur Heart Journal we define a cardiomyopathy as: A myocardial disorder in which the heart muscle is structurally and functionally abnormal, in the absence of CAD, hypertension, valvular disease and CHD sufficient to cause the observed myocardial abnormality

7 Ποιό από τα παρακάτω ισχύει : 1. Αποκλείεται η HCM, εφόσον υπάρχει AS 2. Σίγουρα έχει HCM, εφόσον έχει ασύμμετρη LVH 3. Δεν έχει σημασία αν συνυπάρχει ή όχι HCM 4. Δεν αποκλείεται η συνύπαρξη, χρειάζεται περαιτέρω έλεγχος in the absence of CAD, hypertension, valvular disease.. sufficient to cause the observed myocardial abnormality Εδώ υπάρχει σίγουρα σοβαρή AS. 1. Μπορεί να προκαλέσει LVH~17-18mm? 2. Μπορεί να προκαλέσει ασύμμετρη LVH? 3. Σίγουρα έχει σημασία η ύπαρξη HCM!!! 4. περαιτέρω έλεγχος???

8 Περαιτέρω έλεγχος ΗΚΓ : LVH/strain Το μοναδικό σε όλη της τη ζωή!!!

9 HOLTER ρυθμού 24ώρου ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΔΗΜΟΚΡΑΤΙΑ ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ Α Δ.Υ.Π.Ε. ΑΤΤΙΚΗΣ ΓΕΝΙΚΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΑΘΗΝΩΝ Ο ΕΥΑΓΓΕΛΙΣΜΟΣ Β ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: Α. ΣΙΔΕΡΗΣ HOLTER ΡΥΘΜΟΥ 25/11/2016 ΒΑΡΟΥΤΣΗ ΖΩΗ Βασικός ρυθμός φλεβοκομβικός. Ελάχιστη καρδιακή συχνότητα 60bpm. Μέγιστη καρδιακή συχνότητα 95bpm. Παρουσία έκτακτων κοιλιακών συστολών(1000beats/24ωρο), μερικές εκ των οποίων υπό μορφή τετραδυμίας και τριδυμίας. Δεν καταγράφηκε σύμπλοκη εκτακτοσυστολική κοιλιακή αρρυθμία. Δεν καταγράφηκε παύση >2sec.

10 ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΟ ΙΣΤΟΡΙΚΟ 82 4 AEE CA 44 CA AMI

11 ΜΑΓΝΗΤΙΚΗ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑ Late Gadolinium enhancement (LGE) - in 65% of HCM pts - rare in AS

12 Consider HCM??? First thought : RISK STRATIFICATION!

13 Questions to the audience (2) Έχει ένδειξη ο γενετικός έλεγχος? 1. Όχι, εφόσον δεν είναι υψηλού κινδύνου για αιφνίδιο θάνατο 2. Όχι, εφόσον δεν είναι βέβαιη η διάγνωση 3. Ναι, θα θέσει με βεβαιότητα την διάγνωση 4. Κανένα από τα παραπάνω

14 Questions to the audience (2) Έχει ένδειξη ο γενετικός έλεγχος? 1. Όχι, εφόσον δεν είναι υψηλού κινδύνου για αιφνίδιο θάνατο 2. Όχι, εφόσον δεν είναι βέβαιη η διάγνωση 3. Ναι, θα θέσει με βεβαιότητα την διάγνωση 4. Κανένα από τα παραπάνω

15 REASONS FOR PERFORMING GENETIC TESTING Genetic testing can be considered as reasonable in the following situations: a. Positive diagnosis in a patient with a definite or suspected cardiomyopathy b. Predictive diagnosis in asymptomatic relatives c. Prognostic testing in a patient with an obvious cardiomyopathy d. Prenatal diagnosis and other options to prevent the transmission of the disease In pts with definite clinical diagnosis, there is no confirmatory role for routine genetic testing. The main role of genetic testing is to provide predictive diagnosis in 1 st degree relatives

16 Ο γενετικός έλεγχος δεν ανέδειξε παθολογική μετάλλαξη σχετιζόμενη με HCM ή άλλη μυοκαρδιοπάθεια

17 Πάντα καθοριστική η συγκυρία. (1) - Υπερτροφία μυοκυττάρων - «αποδιοργάνωση»/disarray (>5%) Αιματοξυλίνη - εκτεταμένη διάμεση ίνωση - αποδιοργάνωση κολαγονικών ινών CAB 1 CAB2 CAB 2 CAB1

18 Πάντα καθοριστική η συγκυρία. (2)

19 CARDIOMYOPATHIES take home message Dealing with cardiomyopathies is like acting as Hercule Poirot H. Boudoulas et al. Cardiology Δεν αρκεί μία εξέταση (ΗΚΓ, ηχωκαρδιογράφημα, MRI, ακόμη και ο γενετικός έλεγχος ) - Χρειάζεται να συνδυαστούν ευρήματα και να βοηθήσουν οι συγκυρίες - Ο γονιδιακός έλεγχος είναι «εργαλείο» κι όχι «πανάκεια» - Συχνά η απάντηση «κρύβεται» στο οικογενειακό ιστορικό, γιατί - Η μυοκαρδιοπάθεια είναι νόσος της οικογένειας κι όχι του ατόμου. Ιδανική Δομή : Ιατρεία Μυοκαρδιοπαθειών

20 Ευχαριστώ για την προσοχή σας