ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ Βρέφος 2 μηνών με αποχρωματισμένες κενώσεις Χ. Παπαφωτίου 1, Π. Γαλήνα 2, Ι. Καναβάκη 3, Ε. Γεωργιάδου 1, Α. Ζέλλου 3, Ε. Λυκοπούλου 1 1 ΠΚ1 Παιδιατρική κλινική, Γ.Ν.Παίδων «Αγία Σοφία» 2 Ακτινολογικό τμήμα, Γ.Ν.Παίδων «Αγία Σοφία» 3 Γαστρεντερολογικό και Ηπατολογικό τμήμα, Γ.Ν.Παίδων «Αγία Σοφία» Ελένη Κούτρη Ειδικευόμενη Παιδιατρικής Ά Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία»

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ Βρέφος θήλυ, ηλικίας 2 μηνών, προσκομίζεται για διερεύνηση αποχρωματισμού κενώσεων και άμεσης υπερχολερυθριναιμίας, η οποία διαπιστώθηκε σε εργαστηριακό έλεγχο, που συνεστήθη στο πλαίσιο παιδιατρικής εκτίμησης ρουτίνας για τη διενέργεια εμβολιασμού (λόγω παρατηρηθείσας ικτερικής χροιάς δέρματος). Ιος τόκος, διάρκεια κύησης: 38 εβδομάδες, βάρος γέννησης: 2920γρ. Φυσιολογικός τοκετός. Αναφέρεται φυσιολογική περιγεννητική περίοδος. Δεν αναφέρονται προηγούμενες νοσηλείες, χρόνια νοσήματα, λήψη φαρμάκων ή αλλεργίες. Εμβολιασμός: 1 δόση HBV-DTP-IPV-H.INFL. Σίτιση: Αποκλειστικός ΜΘ για τις πρώτες 20 ημέρες και στη συνέχεια με γάλα 1 ης βρεφικής ηλικίας. Γονείς φαινοτυπικά υγιείς.

ΑΝΤΙΚΕΙΜΕΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ ΕΙΣΑΓΩΓΗΣ Γενική κατάσταση: καλή ΒΣ: 4680γρ. ΜΣ: 56cm ΠΚ: 47,3cm Δέρμα: ικτερική χροιά, παρουσία εκζέματος Λεμφαδένες: χωρίς εμφανή παθολογικά ευρήματα Στοματική κοιλότητα: χωρίς παθολογικά ευρήματα Ώτα: χωρίς παθολογικά ευρήματα Αναπνευστικό: φυσιολογικό αναπνευστικό ψιθύρισμα Κυκλοφορικό: S1 S2 καρδιακοί τόνοι ευκρινείς, ρυθμικοί, ακουστό φύσημα 1/6 Μηριαίες αρτηρίες: ψηλαφητές άμφω Πεπτικό: κοιλία μαλακή, ευπίεστη, ανώδυνη, εντερικοί ήχοι παρόντες Ήπαρ: σκληρό στην ψηλάφηση, ψηλαφητό 5cm κάτωθεν του συστοίχου πλευρικού τόξου Σπλήνας: ψηλαφητός 1cm κάτωθεν του συστοίχου πλευρικού τόξου Έξω γεννητικά όργανα: κφ θήλεος

ΠΡΟΣΚΟΜΙΖΩΝ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΚΑΙ ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Γενική αίματος: WBC: 10640/μL (Π: 29%, Λ: 60%, Μ: 6,2%, Η: 2,9%), Hb: 9,6g/dL, Hct: 28,8%, PLTs: 471000/μL Βιοχημικός έλεγχος: Glu: 90 mg/dl, Ur: 25 mg/dl, Cr: <0,20 mg/dl, SGOT: 164 U/L, SGPT: 158 U/L, γ-gt: 292 U/L, ALP: 955U/L, Χολερυθρίνη ολική: 6,48 mg/dl, Χολερυθρίνη άμεση: 5,8 mg/dl, TPr: 5,2 g/dl, Alb: 4,2 g/dl, K: 5,2 meq/l, Na: 137 meq/l, Cl: 104 meq/l Υπερηχογράφημα άνω και κάτω κοιλίας: - ήπαρ με φυσιολογικό μέγεθος - χωρίς εμφανείς εστιακές παρεγχυματικές αλλοιώσεις - διάταση ενδοηπατικών χοληφόρων - μικρή/ρικνή χοληδόχος κύστη, με ανώμαλο περίγραμμα - λοιπά, χωρίς παθολογικά ευρήματα ΣΥΝΟΛΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΟ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΗ ΑΤΡΗΣΙΑΣ ΧΟΛΗΦΟΡΩΝ

ΕΛΕΓΧΟΣ ΕΙΣΑΓΩΓΗΣ Γενική αίματος: WBC: 14150/μL (Π: 32,5%, Λ: 52,3%, Μ: 6,2%, Η: 2,1%), Hb: 10,3g/dL, Hct: 31,2%, PLTs: 531000/μL Βιοχημικός έλεγχος: Glu: 67 mg/dl, Ur: 27 mg/dl, Cre: 0,21 mg/dl, SGOT: 194 U/L, SGPT: 165 U/L, γ-gt: 297 U/L, ALP: 879U/L, Χολερυθρίνη ολική: 6,93mg/dl, Χολερυθρίνη άμεση: 6,0 mg/dl, TPr: 6,0 g/dl, Alb: 4,5 g/dl, CPK: 35 U/L, LDH: 303 U/L, K: 5,6 meq/l, Na: 136 meq/l, Cl: 100 meq/l, Ca: 9,1 mg/dl, P: 5,9 mg/dl, Mg: 2,5 mg/dl, UA: 2,9 mg/dl, Γαλακτικό: 29,6 mg/dl, αμμωνία: 97μg/dl, φυσιολογικό λιπιδόγραμμα. Γενική εξέταση ούρων Ε.Β.: 1006, ph: 5,5, Π: 0-1, E: 0-1 Έλεγχος αιμόστασης PT: 10,5 sec, APTT: 26,2 sec, Ινωδογόνο: 296mg% Aέρια αίματος ph: 7,43, pco2: 22,7 mmhg, po2: 105,1mmHg, HCO3: 15,2mmol/lt, BE-b: -6,7mmol/lt Αμινόγραμμα αίματος Χωρίς παθολογικά ευρήματα Άλλες εργαστηριακές εξετάσεις TORCH: έλεγχος αρνητικός Έλεγχος λοιμωδών νοσημάτων: έλεγχος αρνητικός CDG Χωρίς παθολογικά ευρήματα Κ/Δ εκτίμηση: χωρίς παθολογικά ευρήματα

ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΕΙΣΑΓΩΓΗΣ U/S κοιλίας Η χοληδόχος κύστη ελέγχεται ρικνή, με ανώμαλο τοίχωμα, πέριξ του οποίου απεικονίζεται αυξημένη ηχογένεια (ινώδη στοιχεία) Δεν απεικονίζεται κυστικός αυχένας Αυξημένες διαστάσεις ήπατος Ανομοιογένεια της ηχοδομής του ήπατος Σημαντικού βαθμού αυξημένη περιπυλαία ηχογένεια, με έντονη προσβολή της ηπατικής αρτηρίας λόγω εύρους του αυλού της Χωρίς ασκιτική συλλογή Αρχείο: Παρασκευής Γαλήνα, Ακτινοδιαγνωστικό τμήμα Νοσοκομείου Παίδων «η Αγία Σοφία»

ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΕΙΣΑΓΩΓΗΣ Μέση τιμή ελαστικότητας 17,02kPa ( ) Μέτρια ίνωση Η ηπατική αρτηρία ελέγχεται με σήματα ροής αυξημένων αγγειακών αντιστάσεων Η πυλαία φλέβα έχει φυσιολογικό εύρος και ορθόδρομη φορά ροής

5 ημέρες μετά Διενέργεια χειρουργικής επέμβασης Kasai (Ηπατοπυλαιοεντεροστομία-ΗPE) (Aποκατάσταση της ροής της χολής από το ήπαρ προς το εγγύς τμήμα του λεπτού εντέρου) Διεγχειρητικά διαπιστώθηκαν: - χολοστατικό ήπαρ - υποπλαστική χοληδόχος κύστη - υποπλαστικά έξω ηπατικά χολαγγεία

Οριστική διάγνωση Διεγχειρητική χολαγγειογραφία Διεγχειρητική βιοψία ήπατος Υποπλασία Ατροφία χοληδόχου κύστεως, κυστικού πόρου Ηπατικό παρέγχυμα ως επί εξωηπατικής ατρησίας χοληφόρων Φλεγμονή Ίνωση του πυλαίου συστήματος Χολόσταση Παρουσία νεοχολαγγείων

Βιοχημικός έλεγχος (προεγχειρητικά): Glu: 78 mg/dl, Ur: 20 mg/dl, Cre: 0,2 mg/dl, SGOT: 243 U/L, SGPT: 203 U/L, γ-gt: 280 U/L, ALP: 779U/L, Χολερυθρίνη ολική: 6,3mg/dl, Χολερυθρίνη άμεση: 5,4 mg/dl, TPr: 6,1 g/dl, Alb: 4,0 g/dl, CPK: 35 U/L, LDH: 339 U/L, K: 5,4 meq/l, Na: 134 meq/l, Cl: 100 meq/l, Ca: 9,1 mg/dl, P: 5,9 mg/dl, Mg: 2,5 mg/dl Βιοχημικός έλεγχος (12 ημέρες μετά την kasai): Glu: 101 mg/dl, Ur: 5 mg/dl, Cre: 0,2 mg/dl, SGOT: 582 U/L, SGPT: 378 U/L, γ-gt: 248 U/L, ALP: 879U/L, Χολερυθρίνη ολική: 5,2 mg/dl, Χολερυθρίνη άμεση: 4,6 mg/dl, TPr: 4,7 g/dl, Alb: 3,1 g/dl, CPK: 35 U/L, LDH: 303 U/L, K: 4 meq/l, Na: 135 meq/l U/S Doppler (μετεγχειρητικά) Σαφής βελτίωση αντιστάσεων στην ηπατική αρτηρία

Μετεγχειρητική αντιμετώπιση Χολαιρετικά φάρμακα (UDCA) Διατροφική υποστήριξη Χορήγηση λιποδιαλυτών βιταμινών Πρόληψη της χολαγγειίτιδας Αντιμετώπιση της πυλαίας υπέρτασης και των συνεπειών αυτής

Χολαιρετικά φάρμακα (UDCA) H ασθενής μας ετέθη υπό ουρσοδεoξυχολικό οξύ (30mg/kg/ημέρα,max dose). UDCA είναι ένα υδρόφιλο χολικό οξύ (μεταθέτει την ισορροπία των χολικών οξέων προς τις υδρόφιλες μορφές). Σταθεροποιεί τις μεμβράνες, ανάγει τις ελεύθερες ρίζες, προστατεύει τα μιτοχόνδρια από βλάβη. Συνιστώμενη δόση: 15-30 mg/kg/ημέρα, max 30 mg/kg/ημέρα. Πιθανά οφέλη από τη χρήση του UDCA: Βελτίωση της θρέψης, τα επεισόδια χολαγγειίτιδας, βελτιώνει την απέκκριση της χολής. Stringer MD et al, J Pediatr Surg 2007;42:1324

Διατροφική υποστήριξη Ετέθη σε: ειδική βρεφική φόρμουλα (ενεργειακής πυκνότητας 86kcal και σύστασης (ανά 100mL): πρωτεΐνη 2,0γρ., υδατάνθρακες 11,6γρ., λίπη 3,6γρ.) συμπλήρωμα διατροφής, πλούσιο σε υδατάνθρακες ( ενεργειακής πυκνότητας 380kcal, σύστασης: πρωτεΐνη 0γρ., υδατάνθρακες 95γρ., λίπη 0γρ.) Η φτωχή θρέψη αποτελεί μείζον πρόβλημα. Παράγοντες που οδηγούν στην υποθρεψία: δυσαπορρόφηση λόγω χολόστασης, χρόνια φλεγμονή του ήπατος, απουσία χοληδόχου κύστεως. Οι συνολικές θερμιδικές ανάγκες των παιδιών με ατρησία χοληφόρων 150% της συνιστώμενης ενεργειακής πρόσληψης των υγιών βρεφών και παιδιών, ηλικίας < 2 ετών ( αναμενόμενες ανάγκες σε πρωτεΐνη : 3-4 g/kg/ημέρα για τα βρέφη και 2-3 g/kg/ημέρα για τα παιδιά. Υπερθερμιδικά σκευάσματα, όπως τα πολυμερή γλυκόζης (8 cal/κ.γ.) ή ΜCT oil (7.7 cal/ml), χρησιμοποιούνται για τον εμπλουτισμό των συμπληρωμάτων γάλακτος και των στερεών τροφών. Novy MA et al, Nutrition 1997;13:177

Χορήγηση λιποδιαλυτών βιταμινών Ετέθη σε αγωγή με λιποδιαλυτές βιταμίνες + συμπλήρωμα διατροφής ( πρωτεΐνες, υδατάνθρακες, βιταμίνες ΑDEK, μέταλλα και ιχνοστοιχεία) Η ανεπάρκεια σε λιποδιαλυτές βιταμίνες είναι πολύ συχνή στα παιδιά με ατρησία χοληφόρων. Συχνά παραμένει και μετά την αποκατάσταση της της ροής της χολής μετά από την Kasai (ιδιαίτερα στους ασθενείς με υπολειπόμενη χολόσταση/ολική χολερυθρίνη 2mg/dL) Θα πρέπει να χορηγούνται σε όλα τα βρέφη και παιδιά με ατρησία χοληφόρων, που παρουσιάζουν ίκτερο. Μόλις ο ίκτερος υποχωρήσει και γεμίσουν τα αποθέματα του οργανισμού μετάβαση στα πολυβιταμινούχα σκευάσματα. Ο έλεγχος ρουτίνας των βιταμινών πρέπει να συνεχίζεται. Οι ασθενείς με ανεπάρκεια σε βιταμίνη Κ, θα πρέπει να λαμβάνουν υποκατάσταση (per os Vit K ή παρεντερικά επί σοβαρής χολόστασης) και θα πρέπει να γίνεται έλεγχος της πήξης. Shneider BL et al, Pediatrics 2012;130:e607 Ng J et al, J Pediatr Gastroenterol Nutr 2016;62:746

Σε ηλικία 5,5 μηνών Επάνοδος στο εξωτερικό ηπατολογικό ιατρείο της κλινικής ΒΣ 7056γρ. Αναφέρονται διαρροϊκές κενώσεις. Βιοχημικός έλεγχος : SGOT: 729 U/L, SGPT: 405 U/L, γ-gt: 27 U/L, ALP: 523U/L, Χολερυθρίνη ολική: 12,3 mg/dl, Χολερυθρίνη άμεση: 10,5 mg/dl, Αντικειμενική εξέταση Aσκίτης; ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ

Εργαστηριακός έλεγχος Γενική αίματος: WBC: 14140/μL (Π: 48,5%, Λ: 40,1%, Μ: 5,8%, Η: 2,1%), Hb: 11,5g/dL, Hct: 35,2%, PLTs: 389000/μL Βιοχημικός έλεγχος: Glu: 72 mg/dl, Ur: 18 mg/dl, Cr: 0,19 mg/dl, SGOT: 860 U/L, SGPT: 400 U/L, γ-gt: 25 U/L, ALP: 494 U/L, Χολερυθρίνη ολική: 13,7 mg/dl, Χολερυθρίνη άμεση: 11,9 mg/dl, TPr: 5,0 g/dl, Alb: 2,4 g/dl, CPK: 35 U/L, LDH: 303 U/L, K: 4,6 meq/l, Na: 129 meq/l, Cl: 100 meq/l, Ca: 8,7 mg/dl, P: 3,9 mg/dl, Mg: 1,9 mg/dl, UA: 2,6 mg/dl, φυσιολογικό λιπιδόγραμμα, αμυλάση: 22 U/L Γενική εξέταση ούρων Ε.Β.: 1025, ph: 6,0, Π: 7-8, E: 1-2 Έλεγχος αιμόστασης PT: 16,8 sec, APTT: 30 sec, Ινωδογόνο: 187mg%, παράγοντες ΙΙ, VII K/α κοπράνων καμία ανάπτυξη 3 μήνες μετά την Kasai ολική χολερυθρίνη > 6mg/dL

Απεικονιστικός έλεγχος U/S κοιλίας Ελέγχεται μέτρια ποσότητα υγρού περισπληνικά, περιηπατικά και στο δουγλάσειο Χωρίς διαφραγμάτια μεταξύ των εντερικών ελίκων Αρχείο: Ακτινοδιαγνωστικό τμήμα Νοσοκομείου Παίδων «η Αγία Σοφία»

Για την αντιμετώπιση του ασκίτη, έγινε έναρξη εγχύσεων ανθρώπινης λευκωματίνης (Human albumin), σε συνδυασμό με τη χορήγηση διουρητικών

Πραγματοποιείται αντικατάσταση του παρόντος συμπληρώματος διατροφής υποστήριξης της θρέψης με ειδικό διαιτητικό θρεπτικό σκεύασμα αποτελούμενο από 50% μέσης αλύσου τριγλυκερίδια (ΜCT) και 50% νερό Στόχος η διαιτητική διαχείριση της δυσθρεψίας της ασθενούς (+) Γίνεται έναρξη αγωγής με Νεομυκίνη (ΝΗ3 108 μg/dl) Λοιπή αγωγή ως έχει ΠΡΟΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΜΕ ΠΙΘΑΝΟ ΔΟΤΗ ΤΟΝ ΠΑΤΕΡΑ

20 ημέρες μετά ΕΚΔΗΛΩΣΗ ΕΜΠΥΡΕΤΟΥ Γενική αίματος: WBC: 6530/μL (Π: 58%, Λ: 24%, Μ: 12%, Η: 1%), Hb: 8,5 g/dl, Hct: 27,6 %, PLTs: 220000/μL CRP: 14,6 mg/l Βιοχημικός έλεγχος: Glu: 113 mg/dl, Ur: 13 mg/dl, Cr: 0,17 mg/dl, SGOT: 1267 U/L, SGPT: 580 U/L, γ-gt: 27 U/L, ALP: 376 U/L, Χολερυθρίνη ολική: 16,94 mg/dl, Χολερυθρίνη άμεση: 14,87 mg/dl, TPr: 5,1 g/dl, Alb: 3,1 g/dl, CPK: 35 U/L, LDH: 340 U/L, K: 4,1 meq/l, Na: 132 meq/l, Cl: 97 meq/l, Ca: 8,6 mg/dl, P: 2,7 mg/dl, Mg: 2,1 mg/dl, Αμμωνία: 87μg/dL Γενική εξέταση ούρων Ε.Β.: 1001, ph: 6,5, Π: 0-1, E: 5-7 Καλλιέργεια αίματος Καμία ανάπτυξη Kαλλιέργεια ούρων Καμία ανάπτυξη Έλεγχος αιμόστασης PT: 17,7 sec, APTT: 30 sec, Ινωδογόνο: 144mg%, παράγοντες ΙΙ, VII, D-Dimmers 8,5% ΠΙΘΑΝΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

ΧΟΛΑΓΓΕΙΤΙΔΑ Η ασθενής ετέθη υπό ΙV αντιβιοτική αγωγή με κεφοταξίμη, αμπικιλλίνη και μετρονιδαζόλη (10 ημέρες) 10 ημέρες μετά, νέο επεισόδιο εμπυρέτου Ικανοποιητική ανταπόκριση τροποποίηση αντιβιοτικής αγωγής σε πιπερακιλλίνηταζομπακτάμη και μετρονιδαζόλη (10 ημέρες) Στασιμότητα βάρους παραμένει

Εργαστηριακός έλεγχος εξόδου Γενική αίματος: WBC: 5790/μL (Π: 47,4%, Λ: 40,5%, Μ: 8%, Η: 0,6%), Hb: 8,9g/dL, Hct: 29,2%, PLTs: 180000/μL Βιοχημικός έλεγχος: Glu: 76 mg/dl, Ur: 13 mg/dl, Cr: 0,17 mg/dl, SGOT: 364 U/L, SGPT: 169 U/L, γ-gt: 29 U/L, ALP: 232 U/L, Χολερυθρίνη ολική: 14,43 mg/dl, Χολερυθρίνη άμεση: 11,89 mg/dl, TPr: 6,7 g/dl, Alb: 4,5 g/dl, CPK: 35 U/L, LDH: 287 U/L, K: 4,5 meq/l, Na: 136 meq/l, Cl: 100 meq/l, Ca: 9,9 mg/dl, P: 3,1 mg/dl, Mg: 2,0 mg/dl, ΝΗ3: 53μg/dL Έλεγχος αιμόστασης PT: 16 sec, APTT: 27,6 sec, παράγοντες ΙΙ, VII

Απεικονιστικός έλεγχος εξόδου U/S HΠΑΤΟΣ-ΣΠΛΗΝΟΣ Μεγάλη ασκιτική συλλογή περιηπατικά, περισπληνικά και στην ελάσσονα πύελο Ήπαρ με εντόνως αδρανοποιημένη υφή, χωρίς να απεικονίζονται κυστικές διατάσεις των ενδοηπατικών χοληφόρων Πυλαία φλέβα με μικρό αυλό, αλλά ορθόδρομη φορά ροής Αυξημένες διαστάσεις σπληνός

ΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΑΣΘΕΝΟΥΣ ΜΕΤΑ ΤΗΝ ΕΞΟΔΟ ΑΠΟ ΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ (7/2018-9/2018) Σταθερή κλινική εικόνα, χωρίς σημεία λοίμωξης U/S Doppler: φυσιολογική ροή στην πυλαία φλέβα Σίτιση με ειδική φόρμουλα, μέσω NGT, κατά τη διάρκεια της νύχτας και από του στόματος σίτιση κατά τη διάρκεια της ημέρας (formula+στερεές τροφές) Υπό αγωγή με UDCA 30mg/kg λιποδιαλυτές βιταμίνες Ρανιτιδίνη ανθρώπινη λευκωματίνη φουροσεμίδη 1mg/kg σπειρονολακτόνη (aldactone)6mg/kg νεομυκίνη βιταμίνη Κ 6mg/εβδομάδα

ΠΛΑΝΟ

ΠΑΡΟΥΣΑ ΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΤΗΣ ΑΣΘΕΝΟΥΣ 17/9/2018: Πραγματοποιήθηκε η μεταμόσχευση ήπατος (ΒΣ 8500γρ.) Δότρια η μητέρα Η μεταμόσχευση πήγε πολύ καλά Η ασθενής είναι σε καλή γενική κατάσταση Βρίσκεται ακόμα σε κέντρο της Ιταλίας (υπό ανοσοκατασταλτική αγωγή με tacrolimus, ασπιρίνη, ηπαρίνη, UDCA, ομεπραζόλη, ΧΜΠ με τριμεθοπρίμη-σουλφαμεθοξαζόλη) Σίτιση με ειδική φόρμουλα + στερεές τροφές

Ανυπομονεί να επιστρέψει στην Ελλάδα

Σας ευχαριστώ πολύ για την προσοχή σας