ΗΠΑΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ: ΑΠΟ ΤΟ ΠΑΙΔΙ ΣΤΟΝ ΕΝΗΛΙΚΟ

Σχετικά έγγραφα
Η ΜΕΤΑΒΑΣΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΠΑΑ ΑΠO ΤΙΣ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΕΣ ΣΤΙΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΕΣ ΚΛΙΝΙΚΕΣ. Μαρία Χατζηστυλιανού-Σιδηροπούλου

Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα.

ΓΕΝΙΚΗ ΠΑΘΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΑΝΑΤΟΜΙΚΗ - ΤΡΙΤΟ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΤΙ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΗ ΝΟΣΟ; Πρόδρομος Χυτίρογλου Βασιλική Κωτούλα-Δημητριάδου

Πού οφείλεται η νόσος και ποιοι παράγοντες την πυροδοτούν:

Ίκτερος. Κωνσταντίνος Τριανταφύλλου Επ. Καθηγητής Γαστρεντερολογίας

13-14 ΟΚΤΩΒΡΙΟΥ 2017 ΑΘΗΝΑ ΗΜΕΡΑ ΩΡΑ ΕΝΑΡΞΗΣ ΘΕΜΑ ΟΜΙΛΗΤΗΣ

Διεθνές Συμβούλιο Εξεταστών Συμβούλων Γαλουχίας

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων

13-14/10/2017 ΗΜΕΡΑ ΩΡΑ ΕΝΑΡΞΗΣ ΘΕΜΑ ΟΜΙΛΗΤΗΣ

ΔΙΑΒΑΖΟΝΤΑΣ ΤΗ ΒΙΟΨΙΑ ΗΠΑΤΟΣ

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΕΠΙΤΡΟΠΗ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΕΓΕ ΕΝΟΤΗΤΑ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΗΠΑΤΟΣ-ΧΟΛΗΦΟΡΩΝ-ΠΑΓΚΡΕΑΤΟΣ

Αθήνα, 23-24/10/2015 ΗΜΕΡΑ ΩΡΑ ΕΝΑΡΞΗΣ ΘΕΜΑ ΟΜΙΛΗΤΗΣ

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κλινική γενετικών νοσημάτων και σπάνια νοσήματα

ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΗ ΔΙΗΜΕΡΙΔΑ: Σύγχρονη Διερεύνηση και Αντιμετώπιση Ηπατικών Νοσημάτων και Συνδρόμων

ΤΡΕΧΟΥΣΕΣ Ο ΗΓΙΕΣ ΓΙΑ ΤΗ ΧΡΗΣΗ ΑΝΤΙ-ΙΙΚΩΝ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΓΡΙΠΗ ΑΠΟ ΤΟ ΝΕΟ ΙΟ Α/Η1Ν1 ΚΑΙ ΤΩΝ ΣΤΕΝΩΝ ΕΠΑΦΩΝ ΤΟΥΣ

Ψυχολογία ασθενών με καρδιακή ανεπάρκεια στο Γενικό Νοσοκομείο

Χρόνια υπερτρανσαμινασαιμία. Ινώ Καναβάκη M.D., PhD, FMH Παιδίατρος-Παιδογαστρεντερολόγος Α Παιδιατρική Κλινική ΕΚΠΑ

ΣΤΕΦΟΣ Θ.

Εμβόλιο Ηπατίτιδας Β

Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα»

Σχετιζομενος Με Το NLRP-12 Υποτροπιαζων Πυρετος

Ιογενείς Ηπατίτιδες Ηπατίτιδα Β. Συχνές Ερωτήσεις

Το συχνότερο χρόνιο νόσημα της παιδικής ηλικίας.

DEPAKINE/DEPAKINE CHRONO/DEPAKINE CHRONOSPHERE (ΒΑΛΠΡΟΪΚΟ)

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ΠΟΥ ΔΕΝ ΧΡΕΙΑΖΟΝΤΑΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ

Σοφία Παυλίδου. 13 ο Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο Έδεσσα, Κυριακή, 12 Φεβρουαρίου 2012

Στέργιος Ι. Τραπότσης Χειρουργός Ορθοπαιδικός Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής ΑΠΘ Διδάσκων ΤΕΦAΑ-ΠΘ

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΙΔΙ Θ ΕΞΑΜΗΝΟ

ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΝΕΦΡΟΥ. Λειτουργία των νεφρών. Συμπτώματα της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας

Ιωάννα Χρανιώτη 1, Νικόλαος Κατζηλάκης 2, Δημήτριος Σαμωνάκης 2, Γρηγόριος Χλουβεράκης 1, Ιωάννης Μουζάς 1, 2, Ευτυχία Στειακάκη 1, 2

Ερώτηση Ποιο είδος μελέτης και γιατί θεωρείτε πως είναι το καταλληλότερο για την εκτίμηση της συχνότητας του διαβήτη τύπου 2 στον πληθυσμό μιας πόλης;

Τα συμπτώματα της βρογχιολίτιδας εμφανίζονται συνήθως 1-3 ημέρες μετά την εμφάνιση συμπτωμάτων κοινού κρυολογήματος και περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ ΕΚΠΑ IKTEΡΟΣ. Βαγγέλης Χολόγκιτας. Αναπλ. Καθηγητής Παθολογίας, ΕΚΠΑ Α Παθολογική Κλινική, ΓΝΑ «ΛΑΙΚΟ»

Π Α Π Α Γ Ι Α Ν Ν Η Ο.

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58


AΣΘΜΑ ΚΑΙ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΑΛΛΗΛΕΠΙΔΡΑΣΕΙΣ ΑΣΘΜΑΤΟΣ & ΚΥΗΣΗΣ

Από: Ελληνικό Ίδρυμα Ρευματολογικών Ερευνών

ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΕΣ ΗΜΕΡΕΣ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑΣ 2019 ΠΡΟΛΗΨΗ ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ. ΡΟΥΜΤΣΙΟΥ ΜΑΡΙΑ Νοσηλεύτρια CPN, MSc Α Παιδιατρικής κλινικής ΑΠΘ

Παράρτημα ΙΙΙ. Τροποποιήσεις στις σχετικές παραγράφους της Περίληψης των Χαρακτηριστικών του Προϊόντος και τα Φύλλα Οδηγιών Χρήσης

ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 30 ΜΑΪΟΥ 2014

ΧΡΟΝΙΑ ΔΥΣΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ/ΝΕΦΡΟΠΑΘΕΙΑ ΚΑΙ ΑΠΩΛΕΙΑ ΝΕΦΡΙΚΩΝ ΜΟΣΧΕΥΜΑΤΩΝ ΔΗΜΗΤΡΙΟΣ Σ. ΓΟΥΜΕΝΟΣ

Γεωργία Ζαβράκα, MSc. Ψυχολόγος Ψυχοδυναμική Ψυχοθεραπεύτρια

Κεφάλαιο 6 Το τέλος της εποχής της Γενετικής

Διασφαγιτιδική Ενδοηπατική Πυλαιοσυστηματική Αναστόμωση (TIPS). Η επεμβατική αντιμετώπιση της πυλαίας υπέρτασης

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΡΕΥΝΑ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΟΨΥΧΙΑΤΡΙΚΗ

Νικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο

Σακχαρώδης Διαβήτης. Ένας σύγχρονος ύπουλος εχθρός

Εμβόλιο Ηπατίτιδας Β

ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ. Σαββίδου Αβρόρα

Ε Ν Η Μ Ε Ρ Ω Σ Ο Υ. νεφρά

ΓΑΣΤΡΟ-ΟΙΣΟΦΑΓΙΚΗ ΠΑΛΙΝΔΡΟΜΙΚΗ ΝΟΣΟΣ Η ΜΙΖΕΡΙΑ ΤΗΣ ΚΑΘΗΜΕΡΙΝΟΤΗΤΑΣ

Μήπως έχω Σκληρόδερµα;

ΠΑΡΕΝΤΕΡΙΚΑ ΕΝΤΕΡΙΚΗ ΔΙΑΤΡΟΦΗ / ΣΥΜΠΛΗΡΩΜΑΤΑ

ΗΠΑΤΙΤΙ Α C. Ερωτήσεις-Απαντήσεις (μπορεί να υπάρχουν περισσότερες από μια σωστές απαντήσεις, οι σωστές απαντήσεις είναι με bold)

AΥΤΟΑΝΟΣΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΗΠΑΤΟΣ

Απάντηση. Συγχρονική μελέτη

ΤΣΑΠΑΤΣΑΡΗ ε.

9:00 11:00 Στρογγύλη Τράπεζα Συλλοιμώξεις / επιλοιμώξεις ιογενών ηπατιτίδων. Μ. Ντόϊτς: HCV, HBV, HAV, ΗΕV

συκώτι (ήπαρ) στομάχι χοληδόχος κύστη πάγκρεας δωδεκαδάκτυλο έντερο

ΙΚΤΕΡΟΣ. Γεώργιος Καλαμπόκης Λέκτορας Παθολογίας


ΚΕΝΤΡΟ ΓΥΝΑΙΚΕΙΑΣ ΚΑΡΔΙΑΣ

Οστεοπόρωση. Διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία. Δρ. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός

κλινική και εργαστηριακή προσέγγιση των νοσημάτων του Τ. Ράλλης Καθηγητής Παθολογίας Ζώων Συντροφιάς, Τμήμα Κτηνιατρικής, ΑΠΘ

Ίκτερος. Υπίκτερος: κίτρινη χροιά σκληρών

ΣΤΕΝΩΣΗ ΙΣΘΜΟΥ ΑΟΡΤΗΣ

Μεταμόσχευση Νεφρού. Το όργανο και η λειτουργία του :

27 ο Έτος. Ημέρες Παθολογίας Μαρτίου Golden Age Αθήνα Ε Π Ι Σ Τ Η Μ Ο Ν Ι Κ Ο Π Ρ Ο Γ Ρ Α Μ Μ Α. Ξ ε ν ο δ ο χ ε ί ο

ΠΑΙΔΙΚΗ ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ ΚΟΥΜΠΟΥΡΑ ΠΑΝΑΓΙΩΤΑ. Συνεργάτης ΤΕΙ ΛΑΡΙΣΑΣ. Τμήμα Νοσηλευτικής

ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΣΤΗΝ ΑΛΚΟΟΛΙΚΗ ΗΠΑΤΙΚΗ ΝΟΣΟ

Ανεπαρκεια Της Μεβαλονικης Κινασης (MKD) (Ή Υπερ-Igd Σύνδρομο)

Diabetes_ protect our future.mp4

Φύλλο οδηγιών χρήσης: Πληροφορίες για το χρήστη Diacerein/Norma 50mg καψάκια σκληρά Διασερεΐνη

Ο ρόλος της βιοψίας στην εκτίμηση της ηπατικής αρχιτεκτονικής. Η παθολογοανατομική βάση της πυλαίας υπερτάσεως.

Η ΚΛΙΝΙΚΗ ΣΗΜΑΣΙΑ ΤΗΣ ΜΗ-ΑΛΚΟΟΛΙΚΗΣ ΣΤΕΑΤΟΗΠΑΤΙΤΙ ΑΣ

Αυτισμός - Νοητική υστέρηση

Διατροφή και Υγεία. Τμήμα Project 3 Α Τετραμήνου 1 ο ΕΠΑ.Λ. Άνω Λιοσίων

Συνδρομο Περιοδικου Πυρετου Με Τραχηλικη Λεμφαδενιτιδα, Φαρυγγοαμυγδαλιτιδα Και Αφθωδη Στοματιτιδα (PFAPA)

Έφηβος και Διαδίκτυο Ο Ρόλος του Γονέα

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός

ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ

Κύηση Υψηλού Κινδύνου Δεδομένα ΜΕΝΝ ΡΕΑ

Παρουσίαση περιστατικού: Αποφρακτικός ίκτερος. Τάσιος Κωνσταντίνος Ειδικευόμενος Β Προπαιδ.Παθολογικής Γ.Ν.Θ. Ιπποκράτειο

σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου επί τουλάχιστον 3

Α. Παπασπυρόπουλος - Ε. Καψάλη «Μυοκαρδιοπάθεια»

ΣΤΕΦΑΝΙΑΙΑ ΝΟΣΟΣ - ΑΘΗΡΟΣΚΛΗΡΩΣΗ

ΔΥΣΛΙΠΙΔΑΙΜΙΑ. Νικολούδη Μαρία. Ειδικ. Παθολόγος, Γ.Ν.Θ.Π. «Η Παμμακάριστος»

Επιπλέον η έλλειψη ασβεστίου μπορεί να οδηγήσει στις παρακάτω παθολογικές καταστάσεις:

ΖΩΝΤΑΣ ΜΕ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑ Α Αγγελική Πρεφτίτση

ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΈς ΝΌΣΟΙ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΆ

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Συνέντευξη με τον Παθολόγο - Ογκολόγο, Στυλιανό Γιασσά

Σακχαρώδης διαβήτης και οστεοπόρωση - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Τρίτη, 23 Νοέμβριος :22

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής!

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ

ΧΟΛΟΛΙΘΙΑΣΗ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ: ΜΗΝ ΛΗΣΜΟΝΕΙΤΕ ΤΙΣ «ΑΘΩΕΣ» ΑΙΤΙΕΣ

Transcript:

ΗΠΑΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ: ΑΠΟ ΤΟ ΠΑΙΔΙ ΣΤΟΝ ΕΝΗΛΙΚΟ Ν Ι Ν Α Μ Α Ν Ω Λ Α Κ Η Σ Υ Ν Τ. Δ Ι Ε Υ Θ. Β Π Α Ι Δ. Κ Λ Ι Ν Ι Κ Η Σ Ν Ο Σ Ο Κ Ο Μ Ε Ι Ο Π Α Ι Δ Ω Ν «Η Α Γ Ι Α Σ Ο Φ Ι Α» ( 2 8 / 0 5 / 2 0 1 6 )

Οι χρόνιες ηπατοπάθειες της παιδικής ηλικίας συνιστούν ευρύτερο φάσμα από εκείνο των ενηλίκων Εκτός από αυτοάνοσα ή ιογενούς αιτιολογίας ηπατικά προβλήματα, μεγάλος αριθμός μεταβολικών, γενετικών ή ανατομικής βάσης παθήσεων εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία

Αύξηση της επιβίωσης παιδιών με χρόνιες ηπατοπάθειες Αύξηση του αριθμού των παιδιών που υποβάλλονται σε μεταμόσχευση ήπατος Με το πέρασμα του χρόνου, τα παιδιά αυτά παύουν να είναι παιδιά, μεγαλώνουν, και περνούν στη φροντίδα ενηλίκων

ΕΞΕΛΙΞΗ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΩΝ ΗΠΑΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΣΤΟΝ ΕΝΗΛΙΚΟ ΜΕΤΑΒΑΣΗ ΑΠΟ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΦΡΟΝΤΙΔΑ ΣΕ ΦΡΟΝΤΙΔΑ ΕΝΗΛΙΚΟΥ

Νόσος Wilson Γενετική διαταραχή μεταβολισμού του χαλκού (μειωμένη αποβολή από το ήπαρ) με συνέπεια εναπόθεσή του σε διάφορα όργανα (ήπαρ, εγκέφαλος, οφθαλμός και άλλα) Υπολειπόμενη σωματική κληρονομικότητα Συχνότητα: 1/30.000-1/100.000 γεννήσεις Συχνότητα φορέων: 1:90

Νόσος Wilson: Γενετική βάση Παθολογικό γονίδιο ATP7B (μακρό σκέλος χρωμοσώματος 13, 13q14.3) το οποίο κωδικοποιεί μια διαμεμβρανική πρωτεϊνική ΑΤΡάση (ΑΤΡ7Β), που συμμετέχει στη σύνδεση του χαλκού με τη σερουλοπλασμίνη και την απέκκρισή του στη χολή.

>300 μεταλλάξεις Η1069Q η συχνότερη σε λευκούς πληθυσμούς στoν ελληνικό πληθυσμό: H1069Q (26-34%), R969Q (15-18%), Q289X (8.8-9.3%), p.i1148t (3.3%) συσχέτιση γονοτύπου-φαινοτύπου: oμοζυγωτία H1069Q: νευροψυχιατρικές εκδηλώσεις σε μεγαλύτερη ηλικία oμοζυγωτία H1069Q και R969Q: πιο ήπια φαινοτυπική εκδήλωση σε σύγκριση με διπλούς ετεροζυγώτες (Ελλάδα)

Νόσος Wilson: κλινική προβολή Ηπατική νόσος (80-90% των περιπτώσεων σε ηλικίες <10 χρόνων) Νευρολογική συνδρομή (± ψυχιατρική νόσος) (40-50% του συνόλου και 75% των περιπτώσεων σε ηλικίες >20 χρόνων) Συνδυασμός και των δύο (25% των περιπτώσεων)

Κλινική προβολή Ηπατική νόσος ασυμπτωματική αύξηση τρανσαμινασών, οξεία ηπατίτιδα, χρόνια ηπατίτιδα-κίρρωση, κεραυνοβόλος ηπατική ανεπάρκεια Νευρολογική νόσος ακινητικό σύνδρομο τύπου Parkinson, ψευδοσκλήρυνση με τρόμο, αταξία, δυστονία, αλλαγές συμπεριφοράς, έκπτωση σχολικής επίδοσης, δυσαρθρία, σιελόρροια, μικρογραφία Ψυχιατρική νόσος (μόνη εκδήλωση σε 20% των περιπτώσεων) κατάθλιψη, ιδεοψυχαναγκασμοί, επιθετική συμπεριφορά,ψύχωση

Νόσος Wilson: Διαγνωστικά κριτήρια Παρουσία δακτυλίου Kayser-Fleischer (μετά τα 7 χρόνια) Χαλκός ήπατος >250 μg/g ξηρού ιστού Σερουλοπλασμίνη ορού <20 mg/dl (μειωμένη σε 20% των ετεροζυγωτών, φυσιολογική σε 5-10% των πασχόντων, συνήθως <25 mg/dl) Χαλκός ούρων 24ώρου: χωρίς φόρτιση >100 μg με φόρτιση* >1600 μg Παρουσία δύο μεταλλάξεων της ΑΤΡ7Β (ελλείψει άλλων κριτηρίων) * Πενικιλλαμίνη: 500 mg x 2

παρουσία δακτυλίου K-F + σερουλoπλασμίνη <20 + χαλκός ούρων >100 μg εξωπυραμιδική συνδρομή + παρουσία δακτυλίου K-F (μόνον 2% ΔΕΝ έχουν) + σερουλοπλασμίνη <20 Ηπατική νόσος Νευρολογική νόσος

Θεραπευτική αγωγή Φάρμακα: D-πενικιλλαμίνη (20 mg/kg/ημέρα)+βιταμίνη Β6 (25 mg/d) Τριεντίνη (20 mg/kg/d) Θειικός ψευδάργυρος (150-300 mg/d) (>16 χρ. ή >65 Kg: 50 mg στοιχειακού Zn x 3/d) Τετραθειομολυβδούχο αμμώνιο (120-200 mg/ημέρα για 4-6 εβδομάδες) Δίαιτα Μεταμόσχευση ήπατος (Μεταμόσχευση ηπατοκυττάρων, γονιδιακή θεραπεία)

Επιλογή θεραπευτικής αγωγής Ηπατοπάθεια (χωρίς νευρολογική συνδρομή): πενικιλλαμίνη, τριεντίνη ή ψευδάργυρος Κεραυνοβόλος ηπατική ανεπάρκεια: πενικιλλαμίνη, υποστηρικτική αγωγή, μεταμόσχευση ήπατος, ανάλογα με την εξέλιξη της νόσου Νευρολογική νόσος: τετραθειομολυβδούχο αμμώνιο και στη συνέχεια Zn ή τριεντίνη Προσυμπτωματικός ασθενής: ψευδάργυρος (ή χηλικές ουσίες)

Ατρησία εξωηπατικών χοληφόρων Ινωδοσκληρυντική χολαγγειοπάθεια Συχνότητα: 1/14.000 γεννήσεις Συνοδές ανωμαλίες: μεσοκολπική ή μεσοκοιλιακή επικοινωνία πολυσπληνία αναστροφή σπλάγχνων ανώμαλη πορεία πυλαίας απουσία κάτω κοίλης

Ατρησία εξωηπατικών χοληφόρων: αντιμετώπιση Με πυλαιοεντερική αναστόμωση (Kasai) το αργότερο μέχρι την 60ή ημέρα της ζωής: ικανοποιητική απέκκριση χολής (1/3 των ασθενών) μη απέκκριση χολής (1/3 των ασθενών), μεταμόσχευση ήπατος σε σύντομο χρόνο απέκκριση χολής με προβληματική πορεία (1/3 των ασθενών), μεταμόσχευση αργότερα στην παιδική ηλικία (η ατρησία εξωηπατικών χοληφόρων παραμένει η συχνότερη αιτία μεταμόσχευσης ήπατος σε παιδιά και εφήβους)

Ατρησία εξωηπατικών χοληφόρων: επιπλοκές Ανιούσα χολαγγειίτιδα Δυσαπορρόφηση λίπους, πλημμελής θρέψη Πυλαία υπέρταση (κιρσοί οισοφάγου, υπερσπληνισμός) Ηπατοπνευμονικό σύνδρομο Πυλαιοπνευμονική υπέρταση Ηπατοκυτταρικός καρκίνος

Σύνδρομο Allagile Χρόνιο χολοστατικό σύνδρομο Αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα με ποικίλη έκφραση και διεισδυτικότητα De novo μεταλλάξεις σε ποσοστό 15-50% Συχνότητα: 1/100.000 Γονίδιο JAG1, χρωμόσωμα 20p12

Σύνδρομο Allagile Χαρακτηριστικά ευρήματα Κλινική εικόνα χολόσταση υποπλασία ενδοηπατικών χοληφόρων ιδιάζον προσωπείο οπίσθιο εμβρυότοξο σπόνδυλοι σαν «πεταλούδα», δισχιδής ράχη, κλινοδακτυλία 5 ου δακτύλου καρδιοπάθεια (περιφερική στένωση πνευμονικής, ) ίκτερος κνησμός δυστροφία ξανθελάσματα νεφρική νόσος εγκεφαλική αιμορραγία

Σύνδρομο Allagile: εξέλιξη Πλημμελής αύξηση στους περισσότερους ασθενείς Σε μερικές περιπτώσεις, ύφεση ικτέρου και κνησμού τη 2 η δεκαετία της ζωής Εξέλιξη σε κίρρωση (20-50% των ασθενών) πιο συχνά σε εκείνους με νεογνικό ίκτερο Θνητότητα (20-30%) λόγω καρδιακής νόσου ή επιδείνωσης ηπατικής νόσου Μεταμόσχευση ήπατος (περίπου το 1/3 από τους ασθενείς με νεογνικό ίκτερο) λόγω εξελισσόμενης ηπατικής νόσου, βαριάς δυστροφίας, ή βασανιστικού κνησμού Επιβίωση, χωρίς μεταμόσχευση, στα 10 χρόνια: 51% και στα 20 χρόνια: 38%

Σύνδρομο Allagile Η διακοπή της εντεροηπατικής κυκλοφορίας με μερική εξωτερική παροχέτευση της χολής (partial external biliary diversion, PEBD) ή παράκαμψη ειλεού (ileal bypass) ή μερική εσωτερική παροχέτευση της χολής (partial internal biliary diversion, PIBD), μπορεί να ανακουφίσει τον βασανιστικό κνησμό, αρκεί να γίνει εγκαίρως, πριν αναπτυχθεί σοβαρή ίνωση

Προοδευτική ενδοηπατική χολόσταση (Progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC) PFIC-1 (μετάλλαξη 18q21-22 στο γονίδιο FIC1) (χολόσταση, κνησμός, διάρροια, δυσαπορρόφηση, πλημμελής αύξηση, επεισόδια παγκρεατίτιδας, φυσιολογική γgt και χοληστερόλη, απώλεια ακοής, ψευδώς παθολογική δοκιμασία χλωριούχων ιδρώτα) PFIC-2 (μετάλλαξη 2q24 στο γονίδιο PFIC-2, BSEP/ABCB11) (χολόσταση, κνησμός, όχι διάρροια, όχι παγκρεατίτιδα, φυσιολογική γgt, ηπατική ίνωση, γιγαντοκυτταρική ηπατίτιδα) PFIC-3 (μετάλλαξη στην Ρ-γλυκοπρωτεϊνη του γονιδίου MD3, BCB4) (χολόσταση, πιο έντονος κνησμός απ ότι ίκτερος, αυξημένη γgt, ίνωση πυλαίων διαστημάτων)

PFIC: εξέλιξη Πλημμελής αύξηση Κίρρωση Πυλαία υπέρταση Χολολιθίαση Ηπατοκυτταρικός καρκίνος Μεταμόσχευση ήπατος (σε μερικούς ασθενείς, επανειλημμένως απόρριψη μοσχεύματος λόγω de novo ανάπτυξη αντισωμάτων έναντι μεταφορέων χολικών αλάτων) Ανακουφιστική η παροχέτευση της χολής, όπως στο σ. Allagile, για ανακούφιση του κνησμού

Ανεπάρκεια α 1 -αντιθρυψίνης Αυτοάνοση ηπατίτιδα, σκληρυντική χολαγγειίτιδα Μη αλκοολική λιπώδης νόσος του ήπατος Κυστική ίνωση Ανεπάρκεια κιτρίνης Niemann-Pick C Νόσος εναπόθεσης εστέρων χοληστερόλης Βλεννοπολυσακχαριδώσεις Βλεννολιπιδώσεις

Ενήλικος ασθενής Κίρρωση και επιπλοκές της Συνέπειες χολόστασης Θέματα κύησης Πιθανή ανάγκη μεταμόσχευσης ήπατος

Συνέπειες χρόνιας χολόστασης ίκτερος κνησμός στεατόρροια δυσαπορρόφηση λίπους και λιποδιαλυτών βιταμινών (Α, D, E, K) υπερχοληστερολαιμία αυξημένη αποβολή Ca δυστροφία αταξία, περιφ. νευροπάθεια διαταραχές όρασης οστεοπενία, ραχίτιδα αιμόλυση, αιμορραγίες ξανθελάσματα

Κύηση Η ηπατοπάθεια ή/ και η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να απαιτήσουν αντισύλληψη ή και ένδειξη διακοπής της κύησης, αν τίθεται σε κίνδυνο η υγεία της μητέρας. Η κύηση μπορεί να επιδεινώσει προϋπάρχον ηπατικό πρόβλημα. Γενετικές συμβουλές στους γονείς, σε περίπτωση κληρονομικού νοσήματος

Κύηση κίρρωση: επιδείνωση πυλαίας υπέρτασης και κιρσών οισοφάγου αυτοάνοση ηπατίτιδα: υποτροπή μετά τον τοκετό, αυξημένη επίπτωση αυτόματων αποβολών και προωρότητας PFIC/BFIC: επίταση ικτέρου, κνησμού ατρησία χοληφόρων: υπονατριαιμία ΗBV, HCV λοίμωξη: αντι-ιική αγωγή μεταμόσχευση: προεκλαμψία, ήπια νεφρική ανεπάρκεια, πυλαιοσυστηματική υπέρταση, αύξηση ηπατικών ενζύμων ανοσοκαταστολή: πρόωρος τοκετός, μικρό βάρος γέννησης, νεφρική δυσλειτουργία στο έμβρυο

Νόσος Wilson και κύηση Πενικιλλαμίνη ή τριεντίνη: μείωση κατά 25-50% της δόσης τον 3 ο μήνα, ιδίως αν προβλέπεται τοκετός με καισαρική Ψευδάργυρος, ασφαλέστερη επιλογή, αν η μητέρα ήδη ελεγχόταν με αυτό, δοσολογία αμετάβλητη Θηλασμός: ασφαλής με ψευδάργυρο, δυνητικός κίνδυνος τοξικότητας με πενικιλλαμίνη,? με τριεντίνη, παρακολούθηση βρέφους για ανεπάρκεια χαλκού Προγεννητικός έλεγχος (χοριακή λάχνη, αμνιοκέντηση) Αντισύλληψη: όχι σπειράματα με χαλκό, προσοχή στα αντισυλληπτικά δισκία

Μετάβαση (transition) «Μετακίνηση» του εφήβου ή νεαρού ενηλίκου με χρόνιο νόσημα από την παιδιατρική φροντίδα σε φροντίδα ενηλίκου Είναι μια δυναμική διαδικασία με στόχο την: α) εξασφάλιση της περαιτέρω φροντίδας του ασθενούς β) τη συνεργασία μεταξύ των εμπλεκομένων φορέων γ) την ευαισθησία σε ποικίλα προβλήματα που αφορούν στον έφηβο (ιατρικά, ψυχοκοινωνικά, εκπαιδευτικά) και την ευελιξία στον χειρισμό τους

Διατροφή και ανάπτυξη Αυξημένες διατροφικές ανάγκες, ανορεξία, άναλος δίαιτα, περιορισμός υγρών Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, βραδεία κένωση στομάχου (ασκίτης, ηπατομεγαλία) Βραδύς ρυθμός αύξησης Χαμηλό ανάστημα, οστεοπενία/οστεοπόρωση (κορτικοειδή) Καθυστέρηση ενήβωσης, αμηνόρροια

Εμβολιασμοί Αν και οι παιδίατροι είναι σχολαστικοί με τα εμβόλια, κάτι μπορεί να ξεφύγει. Ασθενείς με πυλαία υπέρταση, σπληνομεγαλία και λειτουργική ασπληνία πρέπει να ολοκληρώσουν τυχόν πλημμελή εμβολιασμό και να κάνουν τις απαραίτητες αναμνηστικές δόσεις Ασθενείς σε ανοσοκαταστολή (μεταμόσχευση, αυτοάνοση ηπατίτιδα), που δεν έχουν εμβολιασθεί πλήρως στο παρελθόν, παρακολουθούνται στενά για λοίμωξη

Ψυχοκοινωνική εξέλιξη Η εφηβεία είναι κομβικό σημείο στη διαδικασία ανάπτυξης της ταυτότητας του εφήβου. Ενα χρόνιο νόσημα παρεμβαίνει καταλυτικά στη διαδικασία αυτή.

Το χρόνιο νόσημα μπορεί να σχετίζεται με: απόσυρση, κατάθλιψη, υπερβολική συναισθηματική εξάρτηση από τους γονείς, χαμηλή αυτοεκτίμηση, ασταθή συναισθηματική ισορροπία, κοινωνικό αποκλεισμό άρνηση του προβλήματος σκέψεις πρόωρου θανάτου με παραμέληση υποχρεώσεων (σχολείο, εργασία) κακή εικόνα για το σώμα του (ίκτερος, δερματικές βλάβες, ουλές από επεμβάσεις, χαμηλό ανάστημα) υπερπροστατευτικούς γονείς, που επηρεάζουν αρνητικά την συναισθηματική ανάπτυξη και κοινωνική ένταξη του εφήβου. χρόνια HBV, HCV λοίμωξη μπορεί να επηρεάζει και τη σεξουαλική ζωή του εφήβου

Συμμόρφωση Γενικά, η συμμόρφωση σε κανόνες απαιτεί αυτοπειθαρχία, γνώση, προσπάθεια, και αποδοχή. Η εφηβεία, ακόμη και χωρίς προβλήματα υγείας, είναι περίοδος αλλαγών, ρήξης, αντίδρασης, επανάστασης. Ο έφηβος με χρόνιο πρόβλημα υγείας πρέπει να ισορροπήσει μεταξύ ρήξης και αποδοχής.

Ο έφηβος με χρόνιο νόσημα έχει «κουρασθεί» να παίρνει φάρμακα, να βλέπει συχνά γιατρούς, να κάνει εξετάσεις αντιδρά σε αναγκαίους περιορισμούς, που δεν του επιτρέπουν να ακολουθεί τους συνομηλίκους του «μισεί» την αρρώστια, που επηρεάζει την εμφάνισή του επαναστατεί και νοιώθει «ελεύθερος» μην παίρνοντας τα φάρμακά του, για να «εκδικηθεί τους μεγάλους» έχει αίσθημα ασφάλειας, αν το πρόβλημά του ελέγχεται και είναι ασυμπτωματικός

Πώς θα βοηθήσουμε τον έφηβο με χρόνιο πρόβλημα ο έφηβος πρέπει να γνωρίζει το πρόβλημά του και, ανάλογα με την ωριμότητά του, το μέγεθος του κινδύνου που συνεπάγεται η μη συμμόρφωση πρέπει να ενθαρρύνουμε και να επιβραβεύουμε την προσπάθειά του πρέπει να του καλλιεργήσουμε αίσθημα ευθύνης για τις πράξεις και παραλείψεις του, διαχειριζόμενοι την αλαζονεία του «είμαι πια μεγάλος και αποφασίζω για τη ζωή μου»

Ο θεράπων και τα άλλα μέλη της ομάδας πρέπει: να διαθέσουν χρόνο, να έχουν υπομονή, ευαισθησία, και γνώση της ψυχολογίας του εφήβου, να δείξουν κατανόηση στις αντιδράσεις του, και ταυτόχρονα να αποκτήσουν την εμπιστοσύνη του εφήβου να τον κάνουν να νοιώθει οικειότητα διατηρώντας, παράλληλα, το κύρος του «ελεγκτή»

Προγράμματα μετάβασης: ηλικία Δεν υπάρχει γενικά αποδεκτό όριο ηλικίας. άλλοι χρησιμοποιούν ηλικιακό όριο (15-20 χρόνων) άλλοι το τέλος του σχολείου και την επίσημη ενηλικίωση άλλοι τον βαθμό στον οποίο ο ασθενής είναι ικανός να δεχθεί να επεξεργασθεί και να κατανοήσει πληροφορίες για την υγεία του. Σημαντική παράμετρος είναι η διαθεσιμότητα υπηρεσιών υγείας που θα βοηθήσουν τον ασθενή. Γενικά, ο χρόνος μετάβασης είναι ειδικός για κάθε ασθενή με ιδανική την ηλικία μεταξύ 18-21 χρόνων (ΑΑΡ, ACP 2011)

Τα παιδιατρικά Νοσοκομεία στη χώρα μας νοσηλεύουν ασθενείς ηλικίας μέχρι 14 ή μέχρι 16 χρόνων (γενικά) μέχρι 18 χρόνων, αν πρόκειται για χρόνιο νόσημα και το επιθυμεί ο ίδιος ο ασθενής

Προγράμματα μετάβασης: προετοιμασία Η προετοιμασία αρχίζει από νωρίς, με την έναρξη της εφηβείας, συζητώντας με το παιδί και τους γονείς για το πρόβλημα υγείας και την προοπτική μετάβασης σε φροντίδα ενηλίκων αργότερα. Ο παιδίατρος απαντά σε απορίες και ερωτήσεις, με το εύρος της πληροφόρησης να εξαρτάται από την ωριμότητα και τη δυνατότητα κατανόησης του παιδιού. Εντυπο πληροφοριακό υλικό, επαφή με ασθενείς της ηλικίας του, χρήση νέας τεχνολογίας μπορεί να βοηθήσουν. Κάποια στιγμή ο έφηβος πρέπει να αρχίσει να βλέπει μόνος του τον παιδίατρο, χωρίς τους γονείς, για να αποκτήσει αυτοπεποίθηση και αίσθημα προσωπικής ευθύνης για τον εαυτό του

Προγράμματα μετάβασης: προετοιμασία Χρειάζονται δομές συνεργασίας μεταξύ παιδιάτρων και ηπατολόγων ενηλίκων, καθώς και κάποιος «συντονιστής» (ίσως νοσηλευτής/τρια), που θα οργανώσει τη διαδικασία Οι γιατροί πρωτοβάθμιας φροντίδας και οι ηπατολόγοι ενηλίκων πρέπει να είναι ενημερωμένοι σχετικά με τα νοσήματα της παιδικής ηλικίας, που θα αντιμετωπίσουν στον ασθενή τους

Νοσοκομείο Παιδιατρικό-Νοσοκομείο ενηλίκων Παιδί και γονείς θεωρούν την Παιδιατρική Κλινική προέκταση του οικογενειακού τους περιβάλλοντος. Νοιώθουν οικειότητα με προσωπικό ευαισθητοποιημένο και, ίσως, πιο «ευαίσθητο» στις ανάγκες τους. Με την παρουσία και άλλων παιδιών στον θάλαμο, το παιδί αποκτά φίλους για παιχνίδι Οι γονείς γνωρίζονται με άλλους γονείς και μοιράζονται το πρόβλημα και τις ανησυχίες τους Το παιδί έχει πιο διακριτή ταυτότητα στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο απ ότι στο «χάος» του Νοσοκομείου Ενηλίκων, γεγονός που το βοηθά ψυχολογικά και αμβλύνει το άγχος του

Η στιγμή του αποχωρισμού είναι δύσκολη για όλους. Ο παιδίατρος έχει την αγωνία για το τι θα συναντήσει η οικογένεια στο νέο περιβάλλον και πώς θα ενσωματωθεί σ αυτό Οι γονείς βιώνουν το άγχος του άγνωστου και της προσαρμογής σε νέες συνθήκες και, πολλές φορές, αρνούνται να παραδεχθούν ότι το παιδί μεγάλωσε και πρέπει να αλλάξει «σπίτι»

Σκοπός της ομιλίας μου δεν ήταν να διδάξω τους ηπατολόγους ενηλίκων, γνωρίζουν καλύτερα από μένα τι πρέπει να κάνουν. Απλώς, σκιαγράφησα λίγες από τις παθήσεις που θα παραλάβουν από τον παιδίατρο. Πολλά από όσα αναφέρθηκαν για το μη ιατρικό μέρος της μετάβασης μπορεί να ακούγονται ουτοπικά στις τρέχουσες συνθήκες.

Κάτι, όμως, που θα ήθελα να μείνει από την ομιλία αυτή, είναι η ευαισθητοποίηση όλων στην «αλλαγή σπιτιού του παιδιού» με την ευχή να κάνει ο καθένας ότι καλύτερο μπορεί.