ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ ΤΟΜΕΑΣ ΥΓΕΙΑΣ ΠΑΙΔΙΟΥ Α ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ: ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ ΜΙΡΑΝΤΑ ΑΘΑΝΑΣΙΟΥ ΜΕΤΑΞΑ ΠΑΝΕΠ. ΕΤΟΣ 2010 2011 Αριθμ. Διατριβής: ΑΝΑΓΝΩΡΙΣΗ, ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΚΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΤΩΝ ΕΠΙΛΗΠΤΙΚΩΝ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ ΣΕ ΠΑΙΔΙΑ ΟΛΓΑΣ ΤΖΕΤΖΗ ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΥ ΔΙΔΑΚΤΟΡΙΚΗ ΔΙΑΤΡΙΒΗ ΥΠΟΒΛΗΘΗΚΕ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ ΤΟΥ ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ 2011 i
ii
Η ΤΡΙΜΕΛΗΣ ΕΠΙΤΡΟΠΗ Κοντόπουλος Eλευθέριος, Kαθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας, Α.Π.Θ. (Επιβλέπων) Ζαφειρίου Δημήτριος, Αν. Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας, Α.Π.Θ. Τσιούρης Ιωάννης, Ομότιμος Καθηγητής Παιδιατρικής, Α.Π.Θ. Η ΕΠΤΑΜΕΛΗΣ ΕΠΙΤΡΟΠΗ Κοντόπουλος Ελευθέριος, Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας, Α.Π.Θ. (Επιβλέπων) Ζαφειρίου Δημήτριος, Αν. Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας, Α.Π.Θ. Τσιούρης Ιωάννης, Ομότιμος Καθηγητής Παιδιατρικής, Α.Π.Θ. Ευαγγελίου Αθανάσιος, Επικ. Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας, Α.Π.Θ. Παύλου Ευάγγελος, Επικ. Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας, Α.Π.Θ. Μαυρομάτης Ιωάννης, Καθηγητής Νευρολογίας, Α.Π.Θ. Καρλοβασίτου Κόνιαρη Άννα, Καθηγήτρια Νευρολογίας, Α.Π.Θ. "Η έγκρισις της Διδακτορικής Διατριβής υπό της Ιατρικής Σχολής του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης, δεν υποδηλεί αποδοχήν των γνωμών του συγγραφέως" (Νόμος 5343/32, αρθ. 202 2 και ν. 1268/82, αρθρ. 50 8) iii
iv
ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ ΠΡΟΕΔΡΟΣ ΤΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΝΙΚΟΛΑΟΣ Β. ΝΤΟΜΠΡΟΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ ΤΟΥ ΤΟΜΕΑ ΥΓΕΙΑΣ ΠΑΙΔΙΟΥ ΜΙΡΑΝΤΑ ΑΘΑΝΑΣΙΟΥ - ΜΕΤΑΞΑ v
vi
Στα μικρά μου αγγελούδια, τις δίδυμες κόρες μου Βασιλική Ειρήνη και Σταματία - Μαρία vii
viii
KΑΤΑΛΟΓΟΣ ΣΥΝΤΟΜΟΓΡΑΦΙΩΝ Ελληνικοί όροι ΗΕΓ ΑΕ Σ Ε Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα Αυτοσωματική επικρατούσα Σύνδρομο Επιληψίες Ξενόγλωσσοι όροι ILAE IBE SW LKS ECSWS fmri PET International League Against Epilepsy International Bureau for Epilepsy spike wave Landau Kleffner Syndrome epilepsy with continuous spikes and waves during slow-wave sleep functional magnetic resonance imaging positron emission tomography FDG PET 18F fluoro-deoyglucose-pet SPECT EPC BFNS single proton emission computed tomography epilepsia partialis continua benign familiar neonatal spasms i
ii
ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΠΡΟΛΟΓΟΣ 1 1. ΕΙΣΑΓΩΓΗ 5 1.1. Περιγραφή των επιληπτικών σπασμών και της επιληψίας 6 1.2. Ταξινόμηση επιληψιών και επιληπτικών συνδρόμων 11 1.2.1. Αλλαγές στην ορολογία στο προτεινόμενο διαγνωστικό σχήμα 25 1.3. Πόσο σημαντικός είναι ο καθορισμός του τύπου της επιληψίας 46 2. ΙΔΙΟΠΑΘΕΙΣ ΓΕΝΙΚΕΥΜΕΝΕΣ ΕΠΙΛΗΨΙΕΣ 53 2.1. Ιδιοπαθή επιληπτικά σύνδρομα της βρεφικής ηλικίας 53 2.1.1. Γενικευμένη επιληψία με πυρετικούς σπασμούς + (GEFS +) 53 2.1.1.1. Δημογραφικά στοιχεία 53 2.1.1.2. Κλινικές εκδηλώσεις 53 2.1.1.3. Αιτιολογία 55 2.1.1.4. Διάγνωση 56 2.1.1.5. Πρόγνωση 56 2.1.1.6. Διαφορική διάγνωση 57 2.1.1.7. Αντιμετώπιση 57 2.1.2. Καλοήθης μυοκλονική επιληψία της βρεφικής ηλικίας 58 2.1.2.1. Δημογραφικά στοιχεία 58 2.1.2.2. Κλινικές εκδηλώσεις 58 2.1.2.3. Προδιαθεσικοί παράγοντες 59 2.1.2.4. Αιτιολογία 60 2.1.2.5. Διάγνωση 60 2.1.2.6. Διαφορική διάγνωση 60 2.1.2.7. Πρόγνωση 61 2.1.2.8. Αντιμετώπιση 61 2.1.3. Επιληψία με μυοκλονικούς αστατικούς σπασμούς (σ. Doose) 62 2.1.3.1. Δημογραφικά στοιχεία 62 iii
2.1.3.2. Κλινικές εκδηλώσεις 63 2.1.3.3. Αιτιολογία 64 2.1.3.4. Διάγνωση 64 2.1.3.5. Διαφορική διάγνωση 65 2.1.3.6. Πρόγνωση 66 2.1.3.7. Αντιμετώπιση 67 2.2. Ιδιοπαθή επιληπτικά σύνδρομα της παιδικής ηλικίας 68 2.2.1. Αφαιρέσεις της παιδικής ηλικίας 68 2.2.1.1. Δημογραφικά στοιχεία 68 2.2.1.2. Κλινικές εκδηλώσεις 70 2.2.1.3. Αιτιολογία 72 2.2.1.4. Διάγνωση 74 2.2.1.5. Σημεία που διευκολύνουν τη διάγνωση 75 2.2.1.6. Διαφορική διάγνωση 76 2.2.1.7. Πρόγνωση 76 2.2.1.8. Αντιμετώπιση 79 2.2.2. Αφαιρέσεις της εφηβικής ηλικίας 80 2.2.2.1. Δημογραφικά στοιχεία 80 2.2.2.2. Κλινικές εκδηλώσεις 81 2.2.2.3. Αιτιολογία 82 2.2.2.4. Διάγνωση 83 2.2.2.5. Διαφορική διάγνωση 84 2.2.2.6. Πρόγνωση 85 2.2.2.7. Αντιμετώπιση 86 2.2.3. Εφηβική μυοκλονική επιληψία (Σύνδρομο Janz) 87 2.2.3.1. Δημογραφικά στοιχεία 87 2.2.3.2. Κλινικές εκδηλώσεις 87 2.2.3.3. Αιτιολογία 89 iv
2.2.3.4. Διάγνωση 90 2.2.3.5. Διαφορική διάγνωση 90 2.2.3.6. Πρόγνωση 91 2.2.3.7. Θεραπεία 91 92 2.2.4. Ιδιοπαθής γενικευμένη επιληψία με γενικευμένους τονικοκλονικούς σπασμούς μόνο 2.2.4.1. Δημογραφικά στοιχεία 92 2.2.4.2. Κλινικές εκδηλώσεις 93 2.2.4.3. Αιτιολογία 94 2.2.4.4. Διάγνωση 95 2.2.4.5. Διαφορική διάγνωση 95 2.2.4.6. Πρόγνωση 96 2.2.4.7. Aντιμετώπιση 96 2.2.5. Επιληψία με μυοκλονικές αφαιρέσεις 97 2.2.5.1. Δημογραφικά στοιχεία 97 2.2.5.2. Kλινικές εκδηλώσεις 97 2.2.5.3. Αιτιολογία 98 2.2.5.4. Διάγνωση 98 2.2.5.5. Διαφορική διάγνωση 99 2.2.5.6. Πρόγνωση 99 2.2.5.7. Αντιμετώπιση 100 2.3. Άλλα πιθανά σύνδρομα ιδιοπαθών γενικευμένων επιληψιών 100 2.3.1. Iδιοπαθείς γενικευμένες επιληψίες με αφαιρέσεις της πρώϊμης παιδικής 100 ηλικίας 2.3.2. Περιστοματική μυοκλονία με αφαιρέσεις 101 2.3.3. Ιδιοπαθής γενικευμένη επιληψία με ήπιες αφαιρέσεις 104 2.3.4. Οικογενή (αυτοσωμικά επικρατούντα) γενικευμένα επιληπτικά σύνδρομα 105 v
3. ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΙΚΕΣ ΚΑΙ ΠΙΘΑΝΟΝ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΙΚΕΣ ΕΣΤΙΑΚΕΣ ΕΠΙΛΗΨΙΕΣ 107 3.1. Επιληψίες κροταφικού λοβού 108 3.1.1. Δημογραφικά στοιχεία 109 3.1.2. Ταξινόμηση 109 3.1.3. Κλινικές εκδηλώσεις 110 3.1.4. Διάγνωση 112 3.1.5. Διαφορική διάγνωση 112 3.1.6. Πρόγνωση 113 3.1.7. Αντιμετώπιση 113 3.2. Επιληψία μέσου κροταφικού λοβού με σκλήρυνση του ιπποκάμπου 114 3.2.1. Δημογραφικά στοιχεία 114 3.2.2. Κλινικές εκδηλώσεις 114 3.2.3. Aιτιολογία 116 3.2.4. Διάγνωση 118 3.2.5. Διαφορική διάγνωση 120 3.2.6. Πρόγνωση 122 3.2.7. Αντιμετώπιση 123 3.3. Επιληψία μέσου κροταφικού λοβού η οποία καθορίζεται από συγκεκριμένες 123 αιτιολογίες άλλες απ αυτή της σκλήρυνσης του ιπποκάμπου 3.4. Επιληψία πλάγιου κροταφικού λοβού 124 3.5. Επιληψίες του μετωπιαίου λοβού 126 3.6.Επιληψίες του βρεγματικού λοβού 128 3.6.1. Δημογραφικά στοιχεία 128 3.6.2. Κλινικές εκδηλώσεις 129 3.6.3. Αιτιολογία 129 3.6.4. Διάγνωση 130 3.6.5. Διαφορική διάγνωση 131 3.6.6. Αντιμετώπιση 132 vi
3.7. Επιληψίες ινιακού λοβού 132 3.7.1. Δημογραφικά στοιχεία 132 3.7.2. Κλινικές εκδηλώσεις 132 3.7.3. Αιτιολογία 133 3.7.4. Διάγνωση 134 3.7.5. Διαφορική διάγνωση 135 3.7.6. Πρόγνωση 135 4. ΕΠΙΛΗΠΤΙΚΕΣ ΕΓΚΕΦΑΛΟΠΑΘΕΙΕΣ ΒΡΕΦΙΚΗΣ ΚΑΙ ΠΡΩΙΜΗΣ ΠΑΙΔΙΚΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ 137 4.1. Σύνδρομο West 139 4.1.1. Δημογραφικά στοιχεία 139 4.1.2. Κλινικές εκδηλώσεις 140 4.1.3. Αιτιολογία 142 4.1.4. Οικογενές και φυλοσύνδετο σύνδρομο West 145 4.1.5. Παθοφυσιολογία 146 4.1.6. Διάγνωση 146 4.1.6.1. Nευροαπεικόνιση 147 4.1.6.2. Ηλεκτροεγκεφαλογραφία 147 4.1.7. Διαφορική διάγνωση 148 4.1.8. Πρόγνωση 149 4.1.9. Θεραπεία 150 4.2. Σύνδρομο Dravet (οξεία μυοκλονική επιληψία της βρεφικής ηλικίας) 151 4.2.1. Κλινικές εκδηλώσεις 152 4.2.2. Αιτιολογία 155 4.2.3. Διαφορική διάγνωση 157 4.2.4. Διάγνωση 158 4.2.5. Πρόγνωση και επιπλοκές 159 4.2.6. Αντιμετώπιση 159 4.2.7. Διαγνωστικά λάθη στο σ. Dravet 160 vii
4.3. Σύνδρομο Lennox Gastaut 160 4.3.1. Δημογραφικά στοιχεία 161 4.3.2. Κλινική εικόνα 161 4.3.3. Αιτιολογία 164 4.3.4. Διάγνωση 165 4.3.5. Πρόγνωση 165 4.3.6. Διαφορική διάγνωση 165 4.3.7. Θεραπεία 166 4.3.8. Σκέψεις σχετικά με την ταξινόμηση 168 4.4. Σύνδρομο Landau Kleffner 170 4.4.1. Δημογραφικά στοιχεία 170 4.4.2. Κλινικές εκδηλώσεις 170 4.4.3. Aιτιολογία 172 4.4.4. Διάγνωση 172 4.4.5. Διαφορική διάγνωση 172 4.4.6. Πρόγνωση 173 4.4.7. Αντιμετώπιση 174 4.4.7.1. Φαρμακευτική αντιμετώπιση 174 4.4.7.2. Nευροχειρουργική θεραπεία 175 4.5. Επιληψία με συνεχή συμπλέγματα αιχμής κύματος κατά τη διάρκεια των 175 βραδέων κυμάτων του ύπνου 4.5.1. Δημογραφικά στοιχεία 176 4.5.2. Κλινικές εκδηλώσεις 176 4.5.3. Αιτιολογία 179 4.5.4. Διάγνωση 179 4.5.4.1. Νευροαπεικόνιση 179 4.5.4.2. HΕΓ 180 4.5.5. Διαφορική διάγνωση 181 viii
4.5.6. Πρόγνωση 182 4.5.7. Αντιμετώπιση 183 4.6. Mυοκλονικό status σε μη προοδευτικές εγκεφαλοπάθειες 184 4.6.1. Δημογραφικά στοιχεία 184 4.6.2. Κλινικές εκδηλώσεις 184 4.6.3. Αιτιολογία 185 4.6.4. Διάγνωση 186 4.6.5. Διαφορική διάγνωση 186 4.6.6. Πρόγνωση 186 4.6.7. Αντιμετώπιση 186 4.7. Υποθαλαμική (γελαστική) επιληψία 187 4.7.1. Δημογραφικά στοιχεία 187 4.7.2. Κλινικές εκδηλώσεις 187 4.7.3. Αιτιολογία 189 4.7.4. Διάγνωση 189 4.7.5. Διαφορική διάγνωση 189 4.7.6. Πρόγνωση 190 4.7.7. Αντιμετώπιση 191 5. ΑΝΤΑΝΑΚΛΑΣΤΙΚΟΙ ΣΠΑΣΜΟΙ ΚΑΙ ΑΝΤΑΝΑΚΛΑΣΤΙΚΕΣ ΕΠΙΛΗΨΙΕΣ 193 5.1. Φωτοευαίσθητοι σπασμοί και επιληπτικά σύνδρομα 193 5.1.1. Δημογραφικά στοιχεία 193 5.1.2. Κλινικές εκδηλώσεις 193 5.1.3. Αιτιολογία φωτοευαίσθητης επιληψίας 196 5.1.4. Διάγνωση 196 5.1.5. Πρόγνωση φωτοευαίσθητης επιληψίας 199 5.1.6. Αντιμετώπιση 199 5.1.7. Επιληπτικά σύνδρομα και φωτοευαισθησία 200 5.2. Ιδιοπαθής φωτοευαίσθητη επιληψία του ινιακού λοβού 200 ix
5.2.1. Δημογραφικά στοιχεία 201 5.2.2. Κλινικές εκδηλώσεις 202 5.2.3. Αιτιολογία 203 5.2.4. Διάγνωση 203 5.2.5. Διαφορική διάγνωση 204 5.2.6. Πρόγνωση 204 5.2.7. Αντιμετώπιση 205 6. ΣΥΝΔΡΟΜΟ JEAVONS ΜΥΟΚΛΟΝΙΑ ΒΛΕΦΑΡΩΝ ΜΕ ΑΦΑΙΡΕΣΕΙΣ 207 6.1. Δημογραφικά στοιχεία 207 6.2. Κλινικές εκδηλώσεις 207 6.3. Αιτιολογία 208 6.4. Διάγνωση 208 6.5. Διαφορική διάγνωση 209 6.6. Πρόγνωση 209 6.7. Αντιμετώπιση 209 7. ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΕΣΤΙΑΚΟΙ ΣΠΑΣΜΟΙ ΤΗΣ ΠΑΙΔΙΚΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ ΚΑΙ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ 211 ΕΠΙΛΗΠΤΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ 7.1. Καλοήθης επιληψία της παιδικής ηλικίας με κεντροκροταφικές αιχμές 212 (Ρολάνδειος επιληψία) 7.1.1. Δημογραφικά στοιχεία 212 7.1.2. Κλινικές εκδηλώσεις 212 7.1.3. Αιτιολογία 214 7.1.4. Διάγνωση 214 7.1.5. Διαφορική διάγνωση 215 7.1.6. Πορεία και πρόγνωση 217 7.1.7. Θεραπεία 217 7.2. Σύνδρομο Παναγιωτόπουλος 218 7.2.1. Δημογραφικά στοιχεία 218 x
7.2.2. Κλινικές εκδηλώσεις 218 7.2.3. Αιτιολογία 219 7.2.4. Διάγνωση 220 7.2.5. Διαφορική διάγνωση 222 7.2.6. Πρόγνωση 223 7.2.7. Αντιμετώπιση 224 7.3. Iδιοπαθής ινιακή επιληψία της παιδικής ηλικίας τύπου Gastaut 224 7.3.1. Δημογραφικά στοιχεία 224 7.3.2. Κλινικές εκδηλώσεις 224 7.3.3. Αιτιολογία 225 7.3.4. Διάγνωση 225 7.3.5. Διαφορική διάγνωση 225 7.3.6. Πρόγνωση 226 7.3.7. Αντιμετώπιση 226 8. ΕΙΔΙΚΟ ΜΕΡΟΣ 229 8.1. Ασθενείς 229 8.2. Σκοπός 229 8.2.1. Καταγραφή ασθενών με επιληψία 229 8.3. Μέθοδοι 231 8.3.1. Επιλογή ασθενών για να περιληφθούν στη μελέτη 231 8.3.2. Στατιστική ανάλυση 232 8.4. Αποτελέσματα 234 8.5. Συζήτηση 254 8.6. Περίληψη Συμπεράσματα 269 8.7. Summary and conclusions 272 ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ 275 xi
xii
ΕΥΡΕΤΗΡΙΟ ΠΙΝΚΑΝΩΝ Πίνακας 1. Διεθνής ταξινόμηση των επιληψιών, 1981. 14 Πίνακας 2. Διεθνής ταξινόμηση των επιληψιών και επιληπτικών συνδρόμων, 1985. 15 Πίνακας 3. Διεθνής ταξινόμηση επιληψιών και επιληπτικών συνδρόμων, 1989. 17 Πίνακας 4. Ταξινόμηση του τύπου των σπασμών (4). 21 Πίνακας 5: Ταξινόμηση των επιληπτικών συνδρόμων (4). 23 Πίνακας 6. Τύποι σπασμών 30 Πίνακας 7. Επιληπτικά σύνδρομα με βάση την ηλικία έναρξης και σχετιζόμενες 33 καταστάσεις (20). Πίνακας 8. Ταξινόμηση των σπασμών. 41 Πίνακας 9. Ηλεκτροκλινικά σύνδρομα και άλλες επιληψίες. 50 Πίνακας 10. Κριτήρια για τις αφαιρέσεις της παιδικής ηλικίας. 77 Πίνακας 11. Κριτήρια για τις αφαιρέσεις της εφηβικής ηλικίας. 84 Πίνακας 12. Κύρια χαρακτηριστικά σύνθετων μερικών κρίσεων του μετωπιαίου και 128 κροταφικού λοβού. Πίνακας 13. Επιληπτικά σύνδρομα σύμφωνα με την αιτιολογία και την εντόπιση. 234 Πίνακας 14. Αριθμός ασθενών με επιληψία ανάλογα με το φύλο και την κατηγορία του 235 επιληπτικού συνδρόμου. Πίνακας 15. Τύποι σπασμών στους ασθενείς της μελέτης. 238 Πίνακας 16. Αριθμός ειδών σπασμών στις διάφορες κατηγορίες επιληπτικών συνδρόμων. 239 Πίνακας 17. ΗΕΓραφικά ευρήματα για ιδιοπαθή και συμπτωματικά/πιθανόν 240 συμπτωματικά επιληπτικά σύνδρομα. Πίνακας 18. MRI ευρήματα για ιδιοπαθή και συμπτωματικά/πιθανόν συμπτωματικά 241 επιληπτικά σύνδρομα. Πίνακας 19. Οικογενειακό ιστορικό επιληψίας 241 Πίνακας 20. Ατομικό ιστορικό πυρετικών σπασμών 242 Πίνακας 21. Κατανομή ασθενών ανά φύλο ανάλογα με την ύπαρξη ή όχι πυρετικών 242 σπασμών xiii
Πίνακας 22. Επιληψίες σύμφωνα με την εντόπιση κατανομή ανά ηλικιακή ομάδα. 243 Πίνακας 23. Επιληψίες σύμφωνα με την αιτιολογία κατανομή ανά ηλικιακή ομάδα. 243 Πίνακας 24. Κατανομή ασθενών κατά ηλικιακή ομάδα και φύλο. 243 Πίνακας 25. Ηλικιακές κατηγορίες κατά την έναρξη των σπασμών. 244 Πίνακας 26. Κατανομή επιληπτικών συνδρόμων κατά ηλικιακή ομάδα. 245 Πίνακας 27. Ιδιοπαθείς γενικευμένες επιληψίες Κατανομή ανά φύλο. 246 Πίνακας 28. Ιδιοπαθείς γενικευμένες επιληψίες Κατανομή ανά ηλικιακή ομάδα. 247 Πίνακας 29. Ιδιοπαθείς εστιακές επιληψίες κατανομή ανά φύλο. 247 Πίνακας 30. Ρολάνδειος επιληψία κατανομή ανά ηλικιακή ομάδα. 248 Πίνακας 31. Χαρακτηριστικά ηλικίας έναρξης σπασμών στα δύο φύλα για τη Ρολάνδειο. 248 Πίνακας 32. Αιτιολογία επιληπτικών συνδρόμων. 249 Πίνακας 33. Επιδημιολογικά δεδομένα ανάλογα με την αιτιολογία των επιληψιών. 250 Πίνακας 34. Έλεγχος επιληψίας σε διάφορα επιληπτικά σύνδρομα. 251 Πίνακας 35. Έλεγχος επιληψίας σε ιδιοπαθείς, συμπτωματικές/πιθανόν 251 συμπτωματικές επιληψίες. Πίνακας 36. Σχολική επίδοση για διάφορους τύπους επιληπτικών συνδρόμων. 253 xiv
ΕΥΡΕΤΗΡΙΟ ΓΡΑΦΗΜΑΤΩΝ Γράφημα 1. Κατανομή των ασθενών ανάλογα με την κατηγορία των επιληπτικών 235 συνδρόμων Γράφημα 2. Κατανομή των ασθενών ανάλογα με τον τύπο του επιληπτικού 236 συνδρόμου και το φύλο Γράφημα 3. Κατανομή των συχνοτήτων ηλικίας έναρξης σπασμών στους ασθενείς 237 της μελέτης (n=405) Γράφημα 4. Ηλικία έναρξης σπασμών σε σχέση με το φύλο (n=405) 238 Γράφημα 5. Ευρήματα νευρολογικής εξέτασης στους ασθενείς της μελέτης 239 Γράφημα 6. Κατανομή των ασθενών ανάλογα με τον τύπο του επιληπτικού 246 συνδρόμου και την ηλικιακή ομάδα Γράφημα 7. Αιτιολογία επιληπτικών συνδρόμων 249 Γράφημα 8. Έλεγχος της επιληψίας στους ασθενείς της μελέτης 252 Γράφημα 9. Αντιεπιληπτική αγωγή στους ασθενείς της μελέτης 253 xv
xvi
ΠΡΟΛΟΓΟΣ Η επιληψία που προέρχεται από την Ελληνική λέξη επιλαμβάνειν, που σημαίνει "σε κρίση" ή σε "προσβολή" καταγράφηκε για πρώτη φορά στη Δύση από μια Βαβυλωνιακή διατριβή που ανακαλύφθηκε στη Νότια Τουρκία. Αργότερα, η διαταραχή αναγνωρίστηκε στα κλασικά Κινέζικα ιατρικά κείμενα, που γράφτηκαν από το 770 μέχρι το 221 π.χ. Γύρω στο 400 π. Χ., ο Ιπποκράτης αντέκρουσε τη δαιμονική ερμηνεία της επιληψίας την οποία υποστήριξαν οι περισσότερες κουλτούρες, αναφέροντας: Οι άνθρωποι από άγνοια ή κατάπληξη θεώρησαν την φύση και την προέλευσή της σαν κάτι θεϊκό γιατί είναι αλήθεια ότι δεν μοιάζει σε τίποτα με τις άλλες αρρώστιες. Εμένα μου φαίνεται ότι δεν έχει τίποτα θεϊκώτερο ή ιερώτερο από τις άλλες αρρώστιες, αλλά η φύση της και η προέλευσή της είναι οι ίδιες όπως και στις άλλες αρρώστιες...ο εγκέφαλος είναι η έδρα της αρρώστιας αυτής όπως και άλλων σοβαρών νόσων. Μόλις το 1875, ο Άγγλος νευρολόγος John Hughlings Jackson διαπίστωσε ότι η επιληπτική κρίση οφείλεται σε διαταραχή της ηλεκτρικής λειτουργίας του εγκεφάλου. Η επιληψία είναι η πιο συχνή σοβαρή νευρολογική διαταραχή παγκοσμίως. Επηρεάζει όλες τις ηλικίες και όλα τα γεωγραφικά σύνορα. Η εξέλιξη της γενετικής, η καλύτερη κατανόηση της παθοφυσιολογίας της αναπαραγωγής και της γένεσης των επιληπτικών κρίσεων, η διαρκής ανανέωση της ταξινόμησης των επιληπτικών συνδρόμων, η ανάπτυξη τεχνικών για πιο λεπτομερή απεικόνιση του εγκεφάλου, τα νέα αντιεπιληπτικά φάρμακα και η καλύτερη χρήση της χειρουργικής στην επιληψία, συνέβαλαν στην καλύτερη πρόγνωση και αντιμετώπιση των επιληπτικών ατόμων. Η μελέτη των παιδιών της Βόρειας Ελλάδας με επιληψία και η προσπάθεια για αναγνώριση συγκεκριμένων επιληπτικών συνδρόμων σε αυτά, μας δίνει τη 1
δυνατότητα "χαρτογράφησης" της παιδικής επιληψίας στον Βορειοελλαδικό χώρο ώστε να μπορέσουμε να θεραπεύσουμε και να παρακολουθήσουμε με τον καλύτερο δυνατό τρόπο τα παιδιά με επιληψία. Η διδακτορική διατριβή αποτελείται από το Γενικό και το Ειδικό μέρος. Στο Γενικό μέρος περιγράφεται η ταξινόμηση των επιληψιών και των επιληπτικών συνδρόμων, οι πιο πρόσφατοι ορισμοί για τους επιληπτικές κρίσεις και τις επιληψίες και η σημασία του καθορισμού του τύπου του επιληπτικού συνδρόμου. Για κάθε ένα επιληπτικό σύνδρομο χωριστά περιγράφονται τα δημογραφικά στοιχεία, η κλινική εικόνα, η αιτιολογία, η διάγνωση, η διαφορική διάγνωση, η πρόγνωση και η θεραπευτική αντιμετώπιση. Στο Ειδικό μέρος περιγράφονται ο σχεδιασμός, το υλικό και ο τρόπος εφαρμογής της μελέτης καθώς και τα αποτελέσματά της με τη στατιστική τους επεξεργασία. Ακολουθεί η συζήτηση, τα συμπεράσματα, η περίληψη στα ελληνικά και τα αγγλικά καθώς και η βιβλιογραφία. Στο σημείο αυτό θα ήθελα να εκφράσω τις βαθιές ευχαριστίες μου στην ομότιμη καθηγήτρια Α.Π.Θ., κ. Φλωρεντία Κανακούδη Τσακαλίδου, τέως διευθύντρια της Α Παιδιατρικής Κλινικής, για την αρχική επιλογή μου ως υποψήφια διδάκτορα, καθώς και για την ενθάρρυνση και τις πολύτιμες συμβουλές της στα πρώτα βήματα και στην πορεία της εκπόνησης της διδακτορικής μου διατριβής. Επίσης, ευχαριστώ θερμά τη νυν διευθύντρια της Α Παιδιατρικής Κλινικής και διευθύντρια του Τομέα Υγείας του Παιδιού, την καθηγήτρια Παιδιατρικής Παιδιατρικής Αιματολογίας Α.Π.Θ., κ. Μιράντα Αθανασίου για τη στήριξή της στο ερευνητικό μου έργο, καθώς και για τη διεκπεραίωση των διαδικασιών της διατριβής. Θα ήθελα να εκφράσω την απεριόριστη ευγνωμοσύνη μου στον επιβλέποντα της διατριβής μου, κ. Ελευθέριο Κοντόπουλο, Καθηγητή της Παιδιατρικής 2
Νευρολογίας Α.Π.Θ., για την επίβλεψη της διδακτορικής διατριβής, την πολύτιμη συμβολή του στο σχεδιασμό και τη διεξαγωγή της καθώς και τη συνεχή στήριξη που μου προσέφερε καθόλη τη διάρκεια της μελέτης. Πάνω απ όλα τον ευχαριστώ ως δάσκαλο μου στην Παιδιατρική Νευρολογία γιατί μου δίδαξε τον τρόπο προσέγγισης του νευρολογικού παιδιατρικού ασθενή, τη διαφοροδιαγνωστική σκέψη, την αξιολόγηση του ΗΕΓραφήματος και τη συνολική προσέγγιση του παιδιού με επιληψία. Θα ήθελα να ευχαριστήσω ιδιαιτέρως τον Αναπληρωτή Καθηγητή Παιδιατρικής Νευρολογίας Αναπτυξιολογίας Α.Π.Θ., κ. Δημήτρη Ζαφειρίου, για την καθοδήγησή του, την επιμέλειά του και το ενδιαφέρον του, ως μέλους της τριμελούς επιτροπής, στην ολοκληρωμένη στοιχειοθέτηση αυτής της μελέτης. Θερμές ευχαριστίες οφείλω και στον Ομότιμο Καθηγητή Παιδιατρικής κ. Ιωάννη Τσιούρη για την καθοδήγησή του στην εκπόνηση της διατριβής μου. Ευχαριστώ ακόμα την αδελφή μου και τον γαμπρό μου, διδάκτορες οφθαλμιάτρους, για τις χρήσιμες υποδείξεις τους, για την πρακτική βοήθειά τους και τη συμπαράσταση. Τέλος ευχαριστώ θερμά όλους τους συνεργάτες του Κέντρου Αναπτυξιακής Παιδιατρικής "Α. Φωκάς" (τους συνεργάτες στο εργαστήριο Νευροφυσιολογίας, Ευαγγελία Μουσαφειροπούλου, Στράτο Ζαφειρίου και Γραμματική Καπετάνου, τον εργοθεραπευτή κ. Δημήτρη Τρύφωνα, τους φυσιοθεραπευτές κ. Τάσο Χυτόπουλο και κα Κατερίνα Μανλή, τη λογοπεδικό Ελευθερία Παπαζολούδη, τους ψυχολόγους Φιλήμωνα Τζοβάρα και Κατερίνα Κορωνάκη, την κοινωνική λειτουργό Γεωργία Δρόσου, τις νοσηλεύτριες του κέντρου και τέλος ιδιαίτερα ευχαριστώ την προϊσταμένη Ουρανία Πεδιαδιτάκη), για την άριστη συνεργασία και τη στήριξή τους στην πορεία εκπόνησης της διδακτορικής μου διατριβής. 3
4
1. ΕΙΣΑΓΩΓΗ Ο όρος επιληψία χρησιμοποιείται για να περιγράψει καταστάσεις οι οποίες έχουν ως κοινό χαρακτηριστικό την τάση για την εμφάνιση παροξυσμικών κλινικών γεγονότων που είναι γνωστά ως επιληπτικές κρίσεις. Η λέξη επιληψία προέρχεται από την ελληνική λέξη "επιλαμβάνειν", η οποία σημαίνει "καταλαμβάνω" (1). Η λέξη αυτή έχει διπλή σημασία. Από τη μία πλευρά αναφέρεται στην αρχαία άποψη ότι οι αρρώστιες αντιπροσωπεύουν "κρίσεις" ή σπασμούς που προέρχονται από τους θεούς ή τους δαίμονες (2). Αυτή η άποψη αναφέρεται κυρίως στους επιληπτικούς σπασμούς, στους οποίους οι πάσχοντες δεν έχουν συνείδηση ενώ τα σώματα τους κινούνται βίαια, σαν κάποιος άλλος να έχει τον έλεγχο των κινήσεων. Από την άλλη πλευρά, η λέξη "καταλαμβάνω" δικαιολογείται στην περίπτωση της επιληψίας διότι οι κρίσεις συμβαίνουν ξαφνικά, κατακλύζοντας τον ασθενή, ο οποίος δεν έχει πιθανότητα να αποφύγει τον σπασμό και τις συνέπειές του. Η ξαφνική, μη αναμενόμενη φύση των επιληπτικών σπασμών δικαιολογεί και την αρχαία εντύπωση ότι ο σπασμός προκαλείται από θεϊκές δυνάμεις και τον πιο λογικό φόβο των συνεπειών ενός γεγονότος το οποίο είναι και μη προβλέψιμο και επαναλαμβανόμενο. Πληθυσμιακές επιδημιολογικές μελέτες της επιληψίας στην Ευρώπη είναι διαθέσιμες κυρίως από τη Βρετανία, τη Σκανδιναβία, τις χώρες της Βαλτικής και τις χώρες της δυτικής Μεσογείου. Δε φαίνεται να υπάρχουν μελέτες από μεγάλες περιοχές της Ευρώπης και ιδιαίτερα από πολλές χώρες της Ανατολικής Ευρώπης και τις χώρες της ανατολικής Μεσογείου. Με βάση τον επιπολασμό της επιληψίας όπως αυτός προκύπτει από πολλές μελέτες και λαμβάνοντας υπόψη την ατελή επισήμανση των περιπτώσεων, ο αριθμός 5
των παιδιών και εφήβων που πάσχουν από επιληψία στην Ευρώπη υπολογίζεται σε 900.000 (επιπολασμός 4,5 5,0 περιπτώσεις ανά 1000 κατοίκους), των ασθενών ηλικίας 20 64 ετών σε 1.900.000 (επιπολασμός 6 περιπτώσεις ανά 1.000 κατοίκους) και των ασθενών ηλικίας τουλάχιστον 65 ετών σε 600.000 (επιπολασμός 7 περιπτώσεις ανά 1.000 κατοίκους). Ποσοστό περίπου 20 30% των ασθενών με επιληψία εμφανίζει περισσότερες από μια κρίση μηνιαίως. Με βάση την ανά ηλικία επίπτωση της επιληψίας στις Ευρωπαϊκές μελέτες, ο αριθμός των νέων περιπτώσεων κατ έτος στην Ευρώπη υπολογίζεται σε 130.000 για τον πληθυσμό παιδιών και εφήβων (επίπτωση 70 περιπτώσεις ανά 100.000 κατοίκους), σε 96.000 για τον πληθυσμό των ατόμων ηλικίας 20 64 (επίπτωση 30 περιπτώσεις ανά 100.000 κατοίκους) και σε 85.000 για τον πληθυσμό των ατόμων ηλικίας τουλάχιστον 65 ετών (επίπτωση 100 περιπτώσεις ανά 100.000 κατοίκους). Τα ποσοστά νέων και παλαιών περιπτώσεων επιληψίας στον πληθυσμό των νέων και ηλικιωμένων είναι δυνατόν να διαφέρουν σημαντικά στις επιμέρους χώρες σε σχέση με τα συνολικά ποσοστά της Ευρώπης, εξαιτίας διαφορών ως προς την κατανομή των ηλικιακών ομάδων. 1.1. Περιγραφή των επιληπτικών κρίσεων και της επιληψίας Στη διάρκεια των τελευταίων δεκαετιών γίνονται διαρκώς προσπάθειες για να καταστούν οι ορισμοί επιληπτική κρίση και επιληψία πιο σαφείς, έτσι ώστε να διευκολύνεται η επικοινωνία όχι μόνο ανάμεσα σε επιληπτολόγους αλλά και ανάμεσα σε επαγγελματίες υγείας και ανάμεσα σε όσους ασχολούνται με τη νομοθεσία, τους κανονισμούς οδήγησης, την ασφάλεια στο χώρο εργασίας, τη μόρφωση και για πολλούς άλλους σκοπούς (3-5). Οι πρωταρχικοί ορισμοί βρίσκονται στο "ILAE 2001 Glossary of Descriptive 6
Terminology for Ictal Semiology" (6) και σε ένα επιδημιολογικό ανασκοπικό άρθρο που δημοσιεύτηκε το 1991 (7). Η Ιnternational League Against Epilepsy και η Ιnternational Bureau for Epilepsy συνεδρίασαν εκ νέου και πρότειναν μια εμπλουτισμένη ορολογία η οποία φυσικά βασίστηκε στην ήδη υπάρχουσα και δημοσιεύτηκε στο "Epilepsia" το 2005 (8). Οι ορισμοί αυτοί παρατίθενται παρακάτω και είναι η ομοφωνία ανάμεσα στους αντιπροσώπους της International League Against Epilepsy (ILAE) και της International Bureau for Epilepsy. (IBE) Η επιληπτική κρίση είναι η εμφάνιση σημείων και/ή συμπτωμάτων που οφείλονται σε μια μη φυσιολογική υπερβολική ή σύγχρονη νευρωνική δραστηριότητα του εγκεφάλου. Η επιληψία είναι μια διαταραχή του εγκεφάλου η οποία χαρακτηρίζεται από την προδιάθεση για την εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων και από τις νευροβιολογικές, ψυχολογικές και κοινωνικές συνέπειες αυτής της κατάστασης. Ο ορισμός της επιληψίας απαιτεί να έχει συμβεί τουλάχιστον ένα επεισόδιο επιληπτικής κρίσης (9). Η επιληπτική κρίση είναι παροδική, καθορισμένη στο χρόνο, με ξεκάθαρη αρχή και τέλος. Η διακοπή της επιληπτικής κρίσης συχνά είναι λιγότερο προφανής από ότι η έναρξη, επειδή τα συμπτώματα στο μετακριτικό στάδιο μπορεί να καλύπτουν το τέλος της κρίσης. Η επιληπτική κατάσταση (status epilepticus) είναι μια ιδιαίτερη περίπτωση με παρατεταμένες ή επαναλαμβανόμενες κρίσεις. Ωστόσο, η κλινική και ΗΕΓραφική ανάλυση συνήθως επιτρέπει τη διάγνωση της επιληπτικής κατάστασης. Η έναρξη και το τέλος μιας επιληπτικής κρίσης μπορεί να καθορίζεται από ΗΕΓραφικά και δεδομένα συμπεριφοράς, αλλά θα πρέπει να αναγνωρίζουμε ότι αυτά τα δύο κριτήρια δε συμπίπτουν πάντοτε. Η επιληπτική κρίση είναι ένα κλινικό γεγονός, έτσι τα σημεία και συμπτώματα θα 7
πρέπει να είναι τα κύρια χαρακτηριστικά στον ορισμό. Η λεπτομερής συγκεκριμενοποίηση των υποκειμενικών και αντικειμενικών κλινικών φαινομένων κατά τη διάρκεια μιας επιληπτικής κρίσης είναι δύσκολη, εξαιτίας του μεγάλου εύρους των πιθανών εκδηλώσεων. Η εκδήλωση της κρίσης εξαρτάται από την εντόπιση της έναρξης στον εγκέφαλο, την ωριμότητα του εγκεφάλου, τον κύκλο ύπνου - εγρήγορσης, τα φάρμακα και μια ποικιλία άλλων παραγόντων. Οι κρίσεις μπορεί να επηρεάσουν την κινητική, αισθητική και λειτουργία του αυτόνομου, την συναισθηματική κατάσταση, τη μνήμη, την αναγνώριση ή συμπεριφορά. Όλες οι κρίσεις δεν επηρεάζουν όλους αυτούς τους παράγοντες, άλλα όλες επηρεάζουν τουλάχιστον έναν. Μ αυτή την έννοια, οι αισθητικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν σωματοαισθητικά, ακουστικά, οπτικά, οσφρητικά, γευστικά φαινόμενα, και ακόμα πιο σύνθετες εσωτερικές αισθήσεις που αποτελούνται από πολύπλοκες διαταραχές αντίληψης. Σε προηγούμενους ορισμούς, αυτές οι σύνθετες εσωτερικές αισθήσεις αναφέρονταν ως "ψυχικές" εκδηλώσεις των κρίσεων. Σύμφωνα με το "Glossary of Descriptive Terminology for Ictal Semiology" της ILAE του 2001 (6), τα γνωστικά ελλείμματα κατά τη διάρκεια των κρίσεων μπορεί να εμφανιστούν ως προβλήματα αντίληψης, προσοχής, συναισθήματος, μνήμης, πράξης ή λόγου. Οι διαταραχές μνήμης μπορεί να είναι είτε θετικές είτε αρνητικές. Τα θετικά συμπτώματα μνήμης δημιουργούν déjà vu κατά τη διάρκεια των κρίσεων. Κάποιες από τις τροποποιημένες μνήμες παλιότερα θεωρούνταν σαν ψυχικά συμπτώματα, ο οποίος είναι ένας δυνητικά διφορούμενος όρος. Η συναισθηματική κατάσταση είναι δύσκολο να οριστεί αλλά θα πρέπει να συμπεριληφθεί στον ορισμό επειδή ορισμένες κρίσεις εκδηλώνονται σαν φόβος, ικανοποίηση, αγωνία ή άλλες υποκειμενικές αισθήσεις οι οποίες δε μπορούν να περιληφθούν στις πρωτοπαθείς αισθήσεις. 8
Οι ΗΕΓραφικές αλλαγές που μοιάζουν μ αυτές που παρατηρούνται κατά τη διάρκεια κάποιων επιληπτικών κρίσεων αλλά δε γίνονται αντιληπτές ούτε από τον ασθενή ούτε από τον παρατηρητή (μερικές φορές ονομάζονται λανθασμένα "υποκλινικές κρίσεις"), δε θεωρούνται επιληπτικές κρίσεις. Ωστόσο, ο κλινικός θα πρέπει να γνωρίζει ότι η πιο προσεκτική παρατήρηση μπορεί να αποκαλύψει αδρές αλλαγές συμπεριφοράς οι οποίες σχετίζονται με αλλαγές στο ΗΕΓ. Ο Hughlings Jackson το 1870 έδωσε έναν κλασσικό σήμερα ορισμό της επιληπτικής κρίσης ως "σύμπτωμα μια περιστασιακή, υπερβολική, δυσλειτουργική εκφόρτιση του νευρικού ιστού". Αυτό είναι το πιο δύσκολο χαρακτηριστικό του ορισμού για να εφαρμοστεί στην πράξη, επειδή η ηλεκτρική εκφόρτιση είναι ορατή μόνο κάτω από κάποιες προϋποθέσεις ελέγχου (10). Οι ασθενείς με επαναλαμβανόμενες κρίσεις μπορεί να έχουν ένα φυσιολογικό ΗΕΓ μεταξύ των κρίσεων και ακόμα κατά τα διάρκεια αυτών. Ωστόσο, ο ορισμός αυτός προϋποθέτει ότι μια τέτοια ανώμαλη ηλεκτρική εκφόρτιση μπορεί να επιβεβαιωθεί κάτω από ιδανικές συνθήκες. Το να θεωρηθεί μια μη ελεγχόμενη ηλεκτρική εκφόρτιση απαραίτητη προϋπόθεση για τον ορισμό της επιληπτικής κρίσης είναι ένα θέμα τελείως διαφορετικό από το πόσο καλά μπορεί να αποφασισθεί εάν μια τέτοια ηλεκτρική εκφόρτιση είναι παρούσα ή όχι. Χωρίς τα κριτήρια της ηλεκτρικής εκφόρτισης, πολλά άλλα κλινικά γεγονότα που δεν είναι επιληπτικές κρίσεις θα μπορούσαν να πληρούν τα άλλα κριτήρια του ορισμού. Με τον όρο "disorderly" ο Jackson (11) πιθανότατα να εννοούσε "ικανότητα για παραγωγή δυσλειτουργίας", το οποίο είναι ακριβές. Ωστόσο, οι εκφορτίσεις στο ΗΕΓ κατά τη διάρκεια των επιληπτικών σπασμών είναι σχετικά στερεότυπες. Η εκφόρτιση των νευρώνων μπορεί να συμπεριλαμβάνει αναστολή ή διέγερση. Έτσι το θέμα δεν είναι πάντα το εάν μια επιληπτική κρίση συμπεριλαμβάνει μια υπεροχή της 9
υπερδιεγερσιμότητας έναντι της αναστολής. Το πιο συνηθισμένο χαρακτηριστικό των επιληπτικών κρίσεων είναι ο μη φυσιολογικός αυξημένος συγχρονισμός των νευρώνων. Η συζήτηση για τα συστήματα που οδηγούν σε επιληπτικές κρίσεις σχετίζεται πιο πολύ με τη παθοφυσιολογία των κρίσεων παρά με τον ορισμό τους. Η επιληψία δεν είναι μια κατάσταση, αλλά ένα σύνολο διαταραχών, που έχουν ως κοινό χαρακτηριστικό μια μη φυσιολογική αυξημένη προδιάθεση για κρίσεις. Ορισμένοι συγγραφείς προτιμούν τον πληθυντικό "οι επιληψίες". Τουλάχιστον μία επιληπτική κρίση είναι απαραίτητη για να οριστεί η επιληψία. Μια προδιάθεση, όπως καθορίζεται για παράδειγμα από το οικογενειακό ιστορικό, ή από την παρουσία επιληπτόμορφων αλλαγών στο ΗΕΓ, δεν είναι αρκετή για τον ορισμό της επιληψίας. Ο ορισμός δεν περιλαμβάνει την προϋπόθεση να είναι η κρίση απρόκλητη. Όμως ο ορισμός απαιτεί, εκτός από την παρουσία τουλάχιστον μιας επιληπτικής κρίσης, την παρουσία μιας διαρκούς μεταβολής στον εγκέφαλο, η οποία αυξάνει την πιθανότητα για μελλοντικές κρίσεις. Η διάγνωση της επιληψίας, κάτω από αυτή την έννοια, δεν θα έπρεπε να απαιτεί δύο επεισόδια επιληπτικών κρίσεων. Θα έπρεπε να περιλαμβάνει μόνο ένα επεισόδιο σε συνδυασμό με μια διαρκή διαταραχή στον εγκέφαλο ικανή να προκαλεί κι άλλες κρίσεις. Πολλαπλές επιληπτικές κρίσεις εξαιτίας πολλαπλών διαφορετικών αιτιών στον ίδιο ασθενή δε θεωρούνται επιληψία. Ένα μόνο επεισόδιο εξαιτίας μιας διαρκούς επιληπτογενούς ανωμαλίας θα μπορούσε να είναι επιληψία, ενώ μία μονήρης επιληπτική κρίση σε ένα φυσιολογικό εγκέφαλο δε θα μπορούσε. Μερικές φορές ο ορισμός της επιληψίας πρέπει να περιλαμβάνει κάτι περισσότερο από την επανάληψη ή την πιθανότητα επανάληψης των κρίσεων. Για μερικούς ανθρώπους με επιληψία, οι διαταραχές συμπεριφοράς, προβλήματα κατά την κριτική και μετακριτική φάση, μπορεί να είναι μέρος της επιληπτικής διαταραχής. 10
Οι επιληπτικές κρίσεις και η πιθανότητα για επανάληψή τους έχουν επίσης ψυχολογικές συνέπειες για τον ασθενή και την οικογένεια του. Επομένως τα στοιχεία για τον ορισμό της επιληψίας είναι τα παρακάτω: Iστορικό τουλάχιστον μίας επιληπτικής κρίσης Διαρκής μεταβολή στον εγκέφαλο η οποία αυξάνει την πιθανότητα για μελλοντικές κρίσεις Σχετιζόμενες νευροβιολογικές, γνωστικές, ψυχολογικές και κοινωνικές διαταραχές. (17) 1.2. Ταξινόμηση επιληψιών και επιληπτικών συνδρόμων Κατά τη διάρκεια των τελευταίων δεκαετιών, οι επιληψίες τείνουν να χαρακτηρίζονται και να ταξινομούνται σύμφωνα με τα εκάστοτε διαθέσιμα εργαλεία. Έτσι, η παλαιότερη αμιγώς κλινική προσέγγιση οδήγησε στην περιγραφή τύπων κρίσεων και ανάλογων κλινικών χαρακτηριστικών. Σύμφωνα με αυτά, η βασική διάκριση γίνεται με βάση την ιδιοπαθή προέλευση ή την οργανικότητα εστιακή προέλευση. Μετά την εισαγωγή στην κλινική πράξη της βιντεοκαταγραφής του ΗΕΓ (12) η ταξινόμηση των κρίσεων έγινε "ηλεκτρο κλινική", κάτι που οδήγησε σε αύξηση της πολυπλοκότητας αυτής (13). Έτσι, αποδείχθηκε ότι ο τύπος των κρίσεων δεν επαρκεί για να περιγράψει πλήρως μια επιληπτική οντότητα, κάτι που οδήγησε στην χρήση της έννοιας του συνδρόμου, χρήση που επισημοποιήθηκε το 1989, με τη Διεθνή Ταξινόμηση των Επιληψιών. Τα πρόσφατα δεδομένα ωστόσο που προέρχονται από τη νευροαπεικόνιση (14) και από τις βασικές επιστήμες και ιδιαίτερα αυτά που αφορούν στη γενετική της επιληψίας έρχονται να κλονίσουν εκ νέου την παραδοσιακή ταξινόμηση (9). Είναι ξεκάθαρο ότι μία απλή αιτιολογία (η οποία πλέον προσδιορίζει νόσημα) μπορεί να εκδηλωθεί με ποικίλους φαινοτύπους 11
και σοβαρότητα. Έτσι, αν και ορισμένοι τύποι κρίσεων παραμένουν πλέον ως σύνδρομα (βρεφικοί σπασμοί, μυοκλονική αστατική επιληψία, επιληψία με μυοκλονικές αφαιρέσεις κλπ ), έχουν δημιουργηθεί καινούργια σύνδρομα που βασίζονται στον συνδυασμό κλινικών και νευροαπεικονιστικών δεδομένων (14), όπως το σύνδρομο επιληψίας του μέσου κροταφικού λοβού με σκλήρυνση του ιπποκάμπου ή στα πρόσφατα γενετικά δεδομένα, όπως τα ποικίλα σύνδρομα αυτοσωματικών επικρατούντων εστιακών επιληψιών. Ωστόσο, η συνδρομική ταξινόμηση είναι η μόνη που μπορεί να αποτελέσει επί του παρόντος την καταλληλότερη βάση για την καθημερινή κλινική πράξη (4,5). To θέμα της ταξινόμησης των επιληπτικών κρίσεων και των επιληψιών απασχόλησε επανειλημμένα Ευρωπαϊκά και Παγκόσμια συνέδρια χωρίς να γίνει ένας οριστικός διαχωρισμός των διαφόρων μορφών της επιληψίας (3). Τα κριτήρια που κατά καιρούς χρησιμοποιήθηκαν ήταν η κλινική εικόνα των επιληπτικών κρίσεων, τα συνοδά σωματικά και ψυχικά συμπτώματα, τα ΗΕΓραφικά δεδομένα, τα αίτια, η ανατομική εντόπιση, η παθογένεια, η ηλικία και τα θεραπευτικά αποτελέσματα μετά από παρακολούθηση των ασθενών. Ωστόσο ούτε με τα κριτήρια αυτά δόθηκε ικανοποιητική λύση σ ένα πλήθος ερωτημάτων γύρω από την «ιερά νούσο» των αρχαίων (1). Η δυνατότητα που μας δίνεται σήμερα να ελέγχουμε πληρέστερα τα επιληπτικά άτομα, αποκαλύπτει συχνά αν πρόκειται για ιδιοπαθείς, όπως τις ονoμάζουμε, επιληπτικές κρίσεις, κρυψιγενείς (οι οποίες πλέον ονομάζονται πιθανόν συμπτωματικές) ή συμπτωματικές όπου κρύβεται οργανική βλάβη, η οποία παίζει το βασικότερο ρόλο στην εκδήλωση των κρίσεων και αποτελεί το αίτιο της επιληψίας στα άτομα αυτά (15). Η πρώτη επίσημη ταξινόμηση έγινε στο 9 ο Συνέδριο Νευρολογίας (Νέα Υόρκη 1969) και είχε ως στόχο το διαχωρισμό μεταξύ πρωτοπαθών γενικευμένων και 12
δευτεροπαθώς γενικευμένων επιληψιών, και αυτών με εστιακή συμπτωματολογία. Το 1981 αναθεωρήθηκε η ταξινόμηση αυτή και στηρίχθηκε περισσότερο στην κλινική σημειολογία, στο ΗΕΓ κατά τη διάρκεια των κρίσεων και σ αυτό του μεσοδιαστήματος (Πίν. 1) (16). Ακολούθησαν οι αναθεωρήσεις του 1985, 1986, 1987 και έπειτα του 1989. Αλλά και αυτές δέχθηκαν έντονη κριτική τη δεκαετία του 90. Η κριτική αφορούσε κυρίως στην ταξινόμηση των επιληπτικών κρίσεων σύμφωνα με την κλινική σημειολογία, χωρίς να λαμβάνεται υπόψη το ΗΕΓ, το οποίο σε ορισμένους τύπους επιληψίας δείχνει χαρακτηριστικές αλλοιώσεις. Ένα άλλο σημείο κριτικής είναι το βάρος που δίνεται στο διαχωρισμό των κρίσεων σε απλές εστιακές (χωρίς διαταραχή του επιπέδου συνείδησης) και στις σύνθετες εστιακές (με διαταραχή του επιπέδου συνείδησης), χωρίς να δίνεται ιδιαίτερη σημασία στη σημειολογία των κρίσεων που ξεκινούν από μια εντοπισμένη περιοχή. Με τον όρο γενικευμένες επιληψίες χαρακτηρίζονται εκείνες που με την έναρξή τους έχουν γενικευμένη εκδήλωση και στο ΗΕΓ καταγράφεται εξαρχής επιληπτική δραστηριότητα με αμφοτερόπλευρες σύγχρονες εκφορτίσεις από συμπλέγματα αιχμής κύματος ή πολυαιχμής κύματος. Στις ονομαζόμενες πρωτοπαθείς γενικευμένες επιληψίες απουσιάζουν στα μεσοδιαστήματα των κρίσεων τα νευρολογικά σημεία κάποιας εγκεφαλικής διαταραχής. Οι επιληψίες αυτές προσβάλλουν κυρίως τα παιδιά και τους εφήβους, μπορούν όμως να εμφανιστούν και στις άλλες ηλικίες. Κατά κανόνα δεν ανευρίσκονται σ αυτές σαφείς αιτιολογικοί παράγοντες και θεωρούνται έκφραση γενετικής προδιάθεσης (17). Εστιακές (μερικές) επιληψίες χαρακτηρίζονται αυτές που έχουν ετερόπλευρη κλινική και ηλεκτροεγκεφαλογραφική σημειολογία και αρχίζουν από μια ορισμένη περιοχή ενός ημισφαιρίου (π.χ. κροταφική ή βρεγματική). Στη διεθνή ορολογία διαχωρίζονται οι εστιακές επιληψίες σ εκείνες με στοιχειώδη και σύνθετη 13
σημειολογία. Στις εστιακές επιληψίες με στοιχειώδη συμπτωματολογία δεν υπάρχει διαταραχή της συνείδησης και το ΗΕΓ χαρακτηρίζεται από ρυθμικές εκφορτίσεις αιχμών και/ή βραδέων κυμάτων, συνήθως σε μια περιοχή (φλοιϊκή) του εγκεφάλου και σπάνια με τάση επέκτασης. Στις εστιακές επιληψίες με σύνθετη συμπτωματολογία υπάρχει διαταραχή της συνείδησης. Μερικές φορές αυτές μπορεί να είναι εξέλιξη των επιληψιών με στοιχειώδη εστιακή συμπτωματολογία. Τέλος όλοι οι εστιακές κρίσεις μπορούν να εξελιχθούν σε δευτεροπαθώς γενικευμένες. Πίνακας 1. Διεθνής ταξινόμηση των επιληπτικών κρίσεων, 1981. I. Εστιακές (μερικές επιληψίες) A. Απλές εστιακές κρίσεις (χωρίς διαταραχή της συνείδησης) 1. Με κινητικά συμπτώματα (τύπου Jackson) 2. Mε σωματοαισθητικά συμπτώματα 3. Με συμπτώματα από το αυτόνομο 4. Με ψυχικά συμπτώματα Β. Σύνθετες εστιακές κρίσεις (με διαταραχή της συνείδησης) 1. Απλές εστιακές κρίσεις που μεταπίπτουν σε κρίσεις με διαταραχή της συνείδησης 2. Κρίσεις με διαταραχή της συνείδησης από την αρχή Γ. Εστιακές που εξελίσσονται σε δευτεροπαθώς γενικευμένες ΙΙ. Γενικευμένες επιληψίες Α. 1. Τυπικές αφαιρέσεις 2. Άτυπες αφαιρέσεις Β. Τονικοί, κλονικοί, τονικοκλονικοί σπασμοί (grand mal) Γ. Αμφοτερόπλευρη μυοκλονική επιληψία Δ. Μυοκλονική αστατική επιληψία (ατονικοί σπασμοί) ΙΙΙ. Αταξινόμητες επιληψίες Όλες οι επιληψίες που είναι αδύνατο να ταξινομηθούν λόγω ανεπάρκειας στοιχείων και 14
δε μπόρεσαν μέχρι τώρα να υπαχθούν σε κάποια κατηγορία όπως π.χ. οι νεογνικοί σπασμοί. Το 1985 προτάθηκε μια νέα ταξινόμηση των επιληψιών και επιληπτικών συνδρόμων σε τέσσερις κατηγορίες (Πίν. 2) (16,17). Γίνεται διαχωρισμός σε εστιακές και γενικευμένες επιληψίες, ενώ σε μια τρίτη ομάδα κατατάσσονται σύνδρομα που δεν είναι εύκολο να ταξινομηθούν αν είναι εστιακά ή γενικευμένα. Στην ομάδα αυτή, ταξινομούνται οι άγνωστες (ακαθόριστες) επιληψίες και επιληπτικά σύνδρομα. Στην πρώτη ομάδα αντί της ορολογίας εστιακές κρίσεις, χρησιμοποιούνται τώρα οι όροι τοπικοί ή μερικοί ή μερικές επιληψίες. Πίνακας 2. Διεθνής ταξινόμηση των επιληψιών και επιληπτικών συνδρόμων, 1985. Ι. Εστιακές επιληψίες (μερικές, τοπικές) Α. Απλές εστιακές Β. Σύνθετες εστιακές Γ. Εστιακές δευτεροπαθώς γενικευμένες ΙΙ. Γενικευμένες επιληψίες Α. Ιδιοπαθείς, εξαρτώμενες από την ηλικία Β. Ιδιοπαθείς και / ή συμπτωματικές, εξαρτώμενες από την ηλικία Γ. Συμπτωματικές ΙΙΙ. Επιληψίες, άγνωστο εάν είναι εστιακές ή γενικευμένες Α. Σε συνδυασμό γενικευμένων και εστιακών κρίσεων Β. Χωρίς σημειολογία γενικευμένων ή εστιακών ΙV. Ειδικά επιληπτικά σύνδρομα Ενας άλλος νεωτερισμός της ταξινόμησης του 85 είναι ότι επαναφέρονται οι 15
παλιές ορολογίες "ιδιοπαθείς" και "συμπτωματικές" επιληψίες και έτσι εξαλείφεται η σύγχυση που υπήρχε παλιότερα με τον όρο γενικευμένες δευτεροπαθείς επιληψίες. Στη δεύτερη ομάδα, στις ιδιοπαθείς γενικευμένες επιληψίες, κατατάσσονται σύμφωνα με την ταξινόμηση του 1985, οι καλοήθεις νεογνικοί σπασμοί (οικογενείς και μη οικογενείς), οι βρεφικοί σπασμοί (σύνδρομο West), η πρώιμη μυοκλονική εγκεφαλοπάθεια (όπως τα διάφορα σύνδρομα Aicardi, φακωματώσεις, δυσραφίες, υπεργλυκιναιμία, φαινυλοκετονουρία κ.α.). Στην τρίτη ομάδα (επιληψίες άγνωστο εάν είναι εστιακές ή γενικευμένες), κατατάσσονται οι νεογνικοί σπασμοί, η βαριά βρεφική μυοκλονική επιληψία και η επίκτητη επιληπτική αφασία (σ. Landau Kleffner). Tέλος, στην τέταρτη ομάδα των ειδικών επιληπτικών συνδρόμων κατατάχθηκαν οι ευκαιριακές κρίσεις, η αντανακλαστική επιληψία και η προϊούσα επιληψία partialis continua της παιδικής ηλικίας. Με την ταξινόμηση που δημοσιεύτηκε το 1989 απλοποιούνται ακόμη περισσότερο οι όροι και οι έννοιες, υπάρχει καλύτερη ταξινόμηση των επιληψιών και επιληπτικών συνδρόμων και εξαλείφονται συγχύσεις σε επιμέρους θέματα (Πίν. 3). Αυτή η ταξινόμηση συμπληρώνει κενά των προηγούμενων, ανταποκρίνεται στο σημερινό επίπεδο των γνώσεων, γίνεται κατανοητή από τους περισσότερους, αφήνει περιθώρια για νέες βελτιώσεις και συμπληρώσεις. Ο απλός τρόπος παρουσίασης δίνει τη δυνατότητα αναζήτησης πιθανών αιτίων, βοηθά στη θεραπεία και διευκολύνει όπου είναι δυνατό την πρόγνωση. Οι όροι που χρησιμοποιούνται σ αυτή την ταξινόμηση (ιδιοπαθείς, συμπτωματικές) δεν απέχουν πολύ απ αυτούς που αναφέρονταν παλιότερα. Ο όρος "δευτεροπαθώς γενικευμένη" που έφερε αρκετή σύγχυση, εξαλείφθηκε, όπως και η ονομασία "αύρα". Στις ιδιοπαθείς δεν πιθανολογείται κάποιος αιτιολογικός παράγοντας, στις συμπτωματικές υποτίθεται ότι υπάρχει υπόστρωμα οργανικής εγκεφαλικής βλάβης, ενώ στις κρυψιγενείς η αιτία 16
είναι άγνωστη, αλλά θεωρούνται συμπτωματικές. Ως επιληπτικό σύνδρομο ορίζεται το σύνολο συμπτωμάτων, τα οποία κατά κανόνα εμφανίζονται μαζί, ο τύπος των κρίσεων, της αιτίας, το ανατομικό υπόστρωμα, η ηλικία εμφάνισης και η πορεία. Σύμφωνα με τον ορισμό αυτό μπορούν τα σύνδρομα να οφείλονται σε ποικίλα αίτια και ως εκ τούτου να έχουν διαφορετική πρόγνωση. Πίνακας 3. Διεθνής ταξινόμηση επιληψιών και επιληπτικών συνδρόμων, 1989. Ι. Επιληψίες και επιληπτικά σύνδρομα σε σχέση με την εντόπιση (εστιακές, τοπικές, μερικές) Α. Ιδιοπαθείς Καλοήθης παιδική επιληψία με κεντροκροταφικές εστίες (Ρολάνδειος) Παιδική επιληψία με ινιακές εκφορτίσεις Πρωτοπαθής επιληψία της ανάγνωσης Β. Συμπτωματικές (ή δευτεροπαθείς) Επιληψίες κροταφικού λοβού Επιληψίες μετωπιαίου λοβού Επιληψίες βρεγματικού λοβού Επιληψίες ινιακού λοβού Χρόνια προοδευτική εστιακή συνεχής επιληψία (σ. Kojewnikow s) Eπιληψίες με ειδικούς τρόπους έκλυσης των κρίσεων (αντανακλαστικές startle epilepsies επιληψίες από φόβο) Γ. Κρυπτογενείς (δευτεροπαθείς ακαθόριστης αιτιολογίας) ΙΙ. Γενικευμένες επιληψίες και σύνδρομα Α. Ιδιοπαθείς (κατά ηλικία εμφάνισης) Καλοήθεις νεογνικοί οικογενείς σπασμοί Καλοήθεις νεογνικοί σπασμοί Καλοήθης μυοκλονική επιληψία της παιδικής ηλικίας Επιληψία με αφαιρέσεις της παιδικής ηλικίας (πυκνοληψία) 17
Επιληψία με αφαιρέσεις της εφηβικής ηλικίας Εφηβική μυοκλονική επιληψία (impulsive petit mal) Επιληψία με κρίσεις grand mal στην αφύπνιση (γενικευμένη τονικοκλονική) Άλλες γενικευμένες ιδιοπαθείς αταξινόμητες επιληψίες Β. Κρυπτογενείς ή συμπτωματικές (κατά ηλικία εμφάνισης) Σύνδρομο West Σύνδρομο Lennox Gastaut Μυοκλονική αστατική επιληψία Επιληψία με μυοκλονικές αφαιρέσεις Γ. Συμπτωματικές (18) Μη ειδικής αιτιολογίας Πρώιμη μυοκλονική εγκεφαλοπάθεια Πρώιμη βρεφική επιληπτική εγκεφαλοπάθεια Άλλες συμπτωματικές γενικευμένες αταξινόμητες επιληψίες Ειδικά σύνδρομα Επιληπτικές κρίσεις που συνοδεύουν διάφορες παθήσεις (δυσπλασίες, μεταβολικά νοσήματα) ΙΙΙ. Επιληψίες και σύνδρομα ακαθόριστα (εστιακές ή γενικευμένες) Α. Με γενικευμένες και εστιακές κρίσεις Νεογνικοί σπασμοί Βαριά βρεφική μυοκλονική επιληψία Επιληψία με συνεχείς εκφορτίσεις αιχμής-κύματος στη διάρκεια του ύπνου βραδέων κυμάτων Επίκτητη επιληπτική αφασία (σύνδρομο Landau Kleffner) Άλλες αταξινόμητες επιληψίες Β. Χωρίς σαφείς γενικευμένες ή εστιακές εκδηλώσεις Περιπτώσεις με γενικευμένους τονικοκλονικούς σπασμούς όπου η κλινική εικόνα και το ΗΕΓ δεν επιτρέπουν την κατάταξή τους στους σαφώς γενικευμένους ή εστιακούς (grand mal ύπνου) ΙV. Ειδικά σύνδρομα 18
Πυρετικοί σπασμοί Μεμονωμένο επεισόδιο σπασμών ή επιληπτική κατάσταση (status epilepticus) Σπασμοί που εμφανίζονται μόνο σε ορισμένες καταστάσεις (οξέα μεταβολικά ή τοξικά αίτια) Παρόλες τις προσπάθειες δε μπόρεσε μέχρι σήμερα να βρεθεί μία για όλους αποδεκτή ταξινόμηση. Έτσι, ο καθένας εφαρμόζει ή τροποποιεί την πρόταση του 1981 και 1989 σύμφωνα με τη δική του εμπειρία. Ο όρος σύνδρομο, αν συγκριθεί με άλλες ειδικότητες της ιατρικής, φαίνεται να έχει άλλη σημασία και μας οδηγεί στη σκέψη ότι οι διάφορες επιληψίες και τα επιληπτικά σύνδρομα είναι παθήσεις. Σε μια δημοσίευση της Διεθνούς Επιτροπής κατά της Επιληψίας (ILAE) (4) γίνεται σαφές ότι οι επιληπτικές κρίσεις και τα επιληπτικά σύνδρομα πρέπει να περιγράφονται και να ταξινομούνται σύμφωνα με ένα σύστημα το οποίο χρησιμοποιεί συγκεκριμένη ορολογία και το οποίο είναι αρκετά ευέλικτο ώστε να λαμβάνονται υπόψη οι παρακάτω πρακτικές και δυναμικές παράμετροι για την διάγνωση της επιληψίας: 1. Σε ορισμένους ασθενείς δεν είναι δυνατή η αναγνώριση ενός συγκεκριμένου επιληπτικού συνδρόμου. 2. Οι τύποι των κρίσεων και συνδρόμων αλλάζουν καθώς νέες πληροφορίες αποκτούνται διαρκώς. 3. Πλήρεις και λεπτομερείς περιγραφές των φαινομένων κατά τη διάρκεια των κρίσεων δεν είναι πάντα απαραίτητες. 4. Πολλαπλά σχήματα ταξινόμησης μπορούν και πρέπει να σχεδιαστούν για συγκεκριμένους σκοπούς (π.χ. επικοινωνία και διδασκαλία, θεραπευτικές μελέτες, επιδημιολογικές μελέτες, επιλογή των υποψήφιων περιστατικών για χειρουργείο, βασική έρευνα, γενετικοί χαρακτηρισμοί). Το προτεινόμενο διαγνωστικό σχήμα για τα άτομα με επιληπτικές κρίσεις και με 19
επιληψία είναι μια τέτοια προσπάθεια από την Διεθνή Επιτροπή κατά της Επιληψίας (4). Αυτό το καινούργιο διαγνωστικό σχήμα (4) χωρίζεται σε πέντε τμήματα ή άξονες οι οποίοι είναι οι ακόλουθοι (17): 1) Επιληπτικά φαινόμενα (ορολογία, επιληπτικά συμβάντα, λεπτομερής περιγραφή). 2) Τύπος κρίσης (βάση ενός καταλόγου επιληπτικών κρίσεων, πιθανό εντοπισμό στον εγκέφαλο, καθώς και εκλυτικά αίτια). 3) Σύνδρομα (βάση ενός καταλόγου επιληπτικών συνδρόμων γίνεται διαγνωστική προσέγγιση). 4) Αιτιολογία (βάση μιας ταξινόμησης ασθενειών που συνδέονται συχνά με επιληπτικές κρίσεις ή επιληπτικά σύνδρομα: εφόσον είναι δυνατό προσδιορίζονται γενετικές βλάβες ή κάποιο υπόστρωμα παθολογικής κατάστασης για κάποια εστιακή επιληψία). 5) Επιπτώσεις (χρήσιμη διαγνωστική παράμετρος με την οποία γίνεται εκτίμηση βάση μιας ταξινόμησης της World Health Organization). Ο άξονας 1 αποτελείται από την περιγραφή της σημειολογίας των κρίσεων. Η περιγραφή της επιληπτικής κρίσης χωρίς αναφορά στην αιτιολογία, ανατομία ή μηχανισμούς, μπορεί να είναι πολύ σύντομη ή εξαιρετικά λεπτομερής, όπως απαιτείται για κλινικούς ή ερευνητικούς σκοπούς. Ο άξονας 2 είναι ο τύπος ή οι τύποι των επιληπτικών κρίσεων σύμφωνα με την εμπειρία του ασθενή και προέρχονται από μια λίστα αποδεκτών τύπων κρίσεων οι οποίοι αντιπροσωπεύουν διαγνωστικές οντότητες με αιτιολογικές, θεραπευτικές, και / ή προγνωστικές επιπτώσεις. Η Επιτροπή έχει κάνει μια ταξινόμηση από αποδεκτούς τύπους επιληπτικών κρίσεων (Πίν. 4). Ο άξονας 3 είναι η διάγνωση των συνδρόμων και προέρχεται από μία λίστα των αποδεκτών επιληπτικών συνδρόμων, αν και είναι γνωστό ότι η διάγνωση ενός 20
συνδρόμου μπορεί να μην είναι πάντα εφικτή. Η προτεινόμενη λίστα κάνει διάκριση ανάμεσα στα επιληπτικά σύνδρομα και τις καταστάσεις με επιληπτικούς σπασμούς όπου δεν τίθεται απαραίτητα η διάγνωση της επιληψίας και επίσης διευκρινίζει ποια σύνδρομα είναι ακόμα σε εξέλιξη. Ένα παράδειγμα ταξινόμησης των επιληπτικών συνδρόμων φαίνεται στον πίνακα 5. Πίνακας 4. Ταξινόμηση του τύπου των κρίσεων (4). I. Αυτοπεριοριζόμενοι τύποι κρίσεων A. Γενικευμένες επιληπτικές κρίσεις Τονικοκλονικοί σπασμοί Κλονικοί σπασμοί o Χωρίς τονικά χαρακτηριστικά o Με τονικά χαρακτηριστικά Τυπικές αφαιρέσεις Άτυπες αφαιρέσεις Μυοκλονικές αφαιρέσεις Τονικοί σπασμοί Μυοκλονικές κρίσεις Βλεφαρική μυοκλονία o Χωρίς αφαιρέσεις o Με αφαιρέσεις Μυοκλονικές ατονικές κρίσεις Αρνητικός μυόκλονος Ατονικές κρίσεις Αντανακλαστικοί σπασμοί σε γενικευμένα επιληπτικά σύνδρομα Β. Εστιακές κρίσεις Εστιακές αισθητικές κρίσεις o Με στοιχειώδη αισθητικά συμπτώματα (π.χ. κρίσεις ινιακού και βρεγματικού 21
λοβού) o Με αισθητικά συμπτώματα (π.χ. κρίσεις βρεγματοκροταφοϊνιακής σύνδεσης) Εστιακές κινητικές κρίσεις o Με στοιχειώδη κλονικά κινητικά σημεία o Με ασύμμετρους τονικές κινητικές κρίσεις o Με τυπικούς (κροταφικού λοβού) αυτοματισμούς o Με υπερκινητικούς αυτοματισμούς o Με εστιακό αρνητικό μυόκλονο o Με ανασταλτικές κινητικές κρίσεις Γελαστικές κρίσεις Ημικλονικές κρίσεις Δευτεροπαθώς γενικευμένες κρίσεις Αντανακλαστικές κρίσεις σε εστιακά επιληπτικά σύνδρομα Γ. Συνεχείς τύποι κρίσεων Γενικευμένο status epilepticus Γενικευμένο τονικοκλονικό status epilepticus Κλονικό status epilepticus Status epilepticus με αφαιρέσεις Τονικό status epilepticus Μυοκλονικό status epilepticus Εστιακό status epilepticus Epilepsia partialis continua of Kojevnikov Aura continua Λιμβικό status epilepticus (ψυχοκινητικό status) Ημισπασμωδικό status με ημιπάρεση III. Προϋπάρχον ερέθισμα για αντανακλαστικούς σπασμούς Οπτικό ερέθισμα Σκέψη Μουσική 22
Φαγητό Σωματοαισθητικό Ιδιοδεκτικό Διάβασμα Ζεστό νερό Τρόμαγμα Ο άξονας 4 θα καθορίσει την αιτιολογία όταν αυτή είναι γνωστή. Η αιτιολογία μπορεί να αποτελεί συγκεκριμένη νόσο η οποία προέρχεται από την ταξινόμηση των νόσων που σχετίζονται συχνά με επιληπτικές κρίσεις ή σύνδρομα ή από κάποιο γενετικό έλλειμμα όπως για παράδειγμα στις συμπτωματικές εστιακές επιληψίες. Ο άξονας 5 είναι μια προαιρετική περιγραφή του βαθμού της ανικανότητας που προκαλείται από την επιληπτική κατάσταση. Ο βαθμός αυτός θα προκύψει από το World Health Organization ICIDH-2 International Classification of Functioning and Disability. Πίνακας 5:Ταξινόμηση των επιληπτικών συνδρόμων (4). Ιδιοπαθείς εστιακές επιληψίες της βρεφικής και παιδικής ηλικίας Καλοήθεις βρεφικοί σπασμοί (μη οικογενείς) Καλοήθης επιληψία της παιδικής ηλικίας με κεντροκροταφικές εστίες Πρώιμη καλοήθης ινιακή επιληψία της παιδικής ηλικίας (τύπου Παναγιωτόπουλου) Όψιμη ινιακή επιληψία της παιδικής ηλικίας (τύπου Gastaut) Οικογενείς αυτοσωματικές επικρατούσες εστιακές επιληψίες Καλοήθεις οικογενείς νεογνικοί σπασμοί Καλοήθεις οικογενείς βρεφικοί σπασμοί ΑΕ νυχτερινή επιληψία του μετωπιαίου λοβού Οικογενής επιληψία του κροταφικού λοβού Οικογενής εστιακή επιληψία με ποικίλες εστίες 23
Συμπτωματικές ( ή πιθανόν συμπτωματικές) εστιακές επιληψίες Λιμβικές επιληψίες Επιληψία μέσου κροταφικού λοβού με σκλήρυνση του ιπποκάμπου Επιληψία μέσου κροταφικού λοβού που καθορίζεται από συγκεκριμένες αιτιολογίες Άλλοι τύποι που καθορίζονται από την εντόπιση και την αιτιολογία Νεοφλοιϊκές επιληψίες Σύνδρομο Rasmussen Σύνδρομο ημισπασμών ημιπληγίας Άλλοι τύποι που καθορίζονται από την εντόπιση και την αιτιολογία Μεταναστευτικοί εστιακοί σπασμοί της πρώϊμης βρεφικής ηλικίας Ιδιοπαθείς γενικευμένες επιληψίες Καλοήθης μυοκλονική επιληψία της βρεφικής ηλικίας Επιληψία με μυοκλονικές αστατικές κρίσεις Αφαιρέσεις της παιδικής ηλικίας Επιληψία με μυοκλονικές αφαιρέσεις Ιδιοπαθείς γενικευμένες επιληψίες με ποικίλους φαινότυπους Νεανική αφαιρετική επιληψία Νεανική μυοκλονική επιληψία Επιληψία με γενικευμένους τονικοκλονικούς σπασμούς Γενικευμένες επιληψίες με πυρετικούς σπασμούς + Αντανακλαστικές επιληψίες Ιδιοπαθής φωτοευαίσθητη επιληψία ινιακού λοβού Άλλες φωτοευαίσθητες επιληψίες Πρωτοπαθής επιληψία του διαβάσματος Επιληψία λόγω τρομάγματος Επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες Πρώιμη μυοκλονική εγκεφαλοπάθεια Σύνδρομο Ohtahara 24
Σύνδρομο West Σύνδρομο Dravet (παλιότερα γνωστό ως οξεία μυοκλονική επιληψία της βρεφικής ηλικίας) Μυοκλονικό status σε μη εξελισσόμενες εγκεφαλοπάθειες Σύνδρομο Lennox Gastaut Σύνδρομο Landau Kleffner Επιληψία με συνεχείς εκφορτίσεις συμπλεγμάτων αιχμής κύματος κατά τη διάρκεια του ύπνου βραδέων κυμάτων Εξελισσόμενες μυοκλονικές επιληψίες Κρίσεις που δεν είναι απαραίτητα επιληψία Καλοήθεις νεογνικοί σπασμοί Πυρετικοί σπασμοί Αντανακλαστικές κρίσεις Κρίσεις που οφείλονται σε στέρηση αλκοόλ Κρίσεις που προκαλούνται από φάρμακα ή άλλες χημικές ουσίες Άμεσες και απώτερες μετατραυματικές κρίσεις Μονήρεις κρίσεις ή μεμονωμένες ομάδες κρίσεων Σπανίως επαναλαμβανόμενες κρίσεις (ολιγοεπιληψία) 1.2.1. Αλλαγές στην ορολογία στο προτεινόμενο διαγνωστικό σχήμα Το προτεινόμενο διαγνωστικό σχήμα διατηρεί τις εστιακές και γενικευμένες επιληψίες, δεν αναφέρει με λεπτομέρειες τα σύνδρομα άγνωστης αιτιολογίας και αντικαθιστά τον όρο "επιληπτικές κρίσεις σε μια συγκεκριμένη κατάσταση" με τον όρο "επιληπτικές κρίσεις που δεν είναι απαραίτητα επιληψία". Το σχήμα διατηρεί τις "νόσους που συχνά σχετίζονται με επιληπτικές κρίσεις ή σύνδρομα". Στο σημείο αυτό κρίνεται χρήσιμο να αναφερθούν ορισμένοι ορισμοί όπως αυτοί προτάθηκαν από την ILAE με την αναφορά που δημοσιεύτηκε το 2001 (4). Επιληπτική κρίση: Αντιπροσωπεύει ένα μοναδικό παθοφυσιολογικό 25