Η αξία του εργαστηριακού ελέγχου στην επιληψία: Πότε και γιατί;

Transcript

1 Η αξία του εργαστηριακού ελέγχου στην επιληψία: Πότε και γιατί; Αθανάσιος Ε Ευαγγελίου Καθηγητής Ιατρικής Σχολής ΑΠΘ Διευθυντής Δ Παιδιατρικής Κλινικής ΑΠΘ Νοσοκομείο Παπαγεωργίου Θεσσαλονίκη

2 ΘΕΜΑΤΟΛΟΓΙΑ Επιληπτική κατάσταση Πρωτοεμφανιζόμενο επιληπτικό επεισόδιο Χρόνια επιληψία Απρόκλητο Με συνοδά συμπτώματα Ελεγχόμενη Μη ελεγχόμενη

3 Σε όλες τις ανωτέρω κατηγορίες ασθενών η κλινική εικόνα είναι εκείνη που θα καθοδηγήσει το εργαστηριακή διαγνωστική προσέγγιση.

4 ΠΡΩΤΟΕΜΦΑΝΙΖΟΜΕΝΟ ΑΠΡΟΚΛΗΤΟ ΕΠΙΛΗΠΤΙΚΟ ΕΠΕΙΣΟΔΙΟ

5 Ορισμός απρόκλητων σπασμών Είναι εκείνοι που συμβαίνουν σε απουσία δυνητικά υπεύθυνης κλινικής κατάστασης, ή πέρα από το διάστημα που έχει υπολογισθεί για την εμφάνιση οξέως εμφανιζόμενων συμπτωματικών σπασμών Οι απρόκλητοι σπασμοί διαφέρουν από τους οξείς όσον αφορά τον κίνδυνο επανεμφάνισης και την θνητότητα.

6 ΠΡΩΤΟΕΜΦΑΝΙΖΟΜΕΝΟ ΕΠΙΛΗΠΤΙΚΟ ΕΠΕΙΣΟΔΙΟ Πιθανότητα υποτροπής; Ποια εργαστηριακά ευρήματα έχουν προγνωστικά σημασία; Η κλινική εικόνα είναι εκείνη που θα μας κατευθύνει Πιο εκτενής έλεγχος σε ασθενείς με προυπάρχουσες εγκεφαλικές βλάβες ενώ η ηλικία είναι ένας άλλος καθοριστικός παράγοντας

7 Βασικές ερωτήσεις Σε ένα ασθενή με πρώτο απρόκλητο επιληπτικό επεισόδιο πρέπει να είναι εξέταση ρουτίνας 1. ΗΕΓ; 2. Απεικονιστικός έλεγχος (CT ή MRI); 3. Γενική αίματος, γλυκόζη αίματος, ηλεκτρολύτες; 4. ΟΝΠ (Οσφυονωτιαία παρακέντηση); 5. Τοξικολογικό screening;

8 ΕΓΚΕΦΑΛΟΓΡΑΦΗΜΑ

9 ΠΡΩΤΟΕΜΦΑΝΙΖΟΜΕΝΟ ΑΠΡΟΚΛΗΤΟ ΕΠΙΛΗΠΤΙΚΟ ΕΠΕΙΣΟΔΙΟ ΕΓΚΕΦΑΛΟΓΡΑΦΗΜΑ Συνιστάται σε όλους τους ασθενείς με πρώτο απρόκλητο επιληπτικό επεισόδιο. Επείγον ΗΕΓ ενδείκνυται εάν υπάρχει σκέψη για επιληπτική κατάσταση. Οι πιο πολλοί ασθενείς με πρώτο επιληπτικό πρέπει να κάνουν ένα προγραμματισμένο ΗΕΓ. Ένα ΗΕΓ 24 με 48 ώρες μετά τον σπασμό είναι πολύ πιθανό να δείξει κάποιο παθολογικό εύρημα, ωστόσο μερικές πρώιμες αλλαγές όπως μετακριτική επιβράδυνση μπορεί να μην είναι τόσο σημαντικές Μη σπασμωδική ή υποκλινική επιληπτική κατάσταση (nonconvulsiveorsubtle convulsive status Epilepticus) μερικές φορές είναι δύσκολο να διαγνωσθούν κλινικά και είναι δυνατό να συγχέονται με παρατεταμένο μετακριτικό στάδιο. 25% των ασθενών με ελεγχόμενη επιληπτική κατάσταση συνεχίζουν να έχουν επεισόδια που φαίνονται μόνο στο ΗΕΓ

10 ΗΕΓ-Συμπέρασμα και Σύσταση (1) AAN Συμπέρασμα: Σε ασθενείς με πρώτο απρόκλητο επιληπτικό επεισόδιο το ΗΕΓ είναι ενδεχομένως χρήσιμο. Έχει σημαντική απόδοση με περίπου 29% των ΗΕΓ να παρουσιάζουν σημαντικές ανωμαλίες και αυτές οι ανωμαλίες προβλέπουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης επιληπτικών κρίσεων. Σύσταση: Το ΗΕΓ συνιστάται σαν εξέταση ρουτίνας σαν μέρος της νευροδιαγνωστικής εκτίμησης σε ασθενείς με πρώτο απρόκλητο επιληπτικό επεισόδιο.

11 ΗΕΓ- Συμπέρασμα και Σύσταση (2) AAN Συμπέρασμα: Επιπλέον το ΗΕΓ θεωρείται σαν στάνταρ εξέταση για την αρχική ταξινόμηση των σπασμών δεδομένου ότι αποτελεί τη βάση για την «κλινική και ηλεκτροεγκεφαλογραφική ταξινόμηση επιληπτικών κρίσεων. Σύσταση: Το ΗΕΓ συνιστάται σαν εξέταση ρουτίνας σαν μέρος της νευροδιαγνωστικής εκτίμησης σε ασθενείς με πρώτο απρόκλητο επιληπτικό επεισόδιο επειδή έχει αξία για τον προσδιορισμό του κινδύνου επανεμφάνισης της κρίσης

12 American College of Emergency Physicians Clinical Policies Committee, Clinical Policies Subcommittee on Seizures. Clinical policy: critical issues in the evaluation and management of adult patients presenting to the emergency department with seizures. Ann Emerg Med 2004;43: Hirtz D, Ashwal S, Berg A, Bettis D, Camfield C, Camfield P, et al. Practice parameter: evaluating a first nonfebrile seizure in children: report of the quality standards subcommittee of the American Academy of Neurology, the Child Neurology Society, and the American Epilepsy Society. Neurology 2000;55:

13 ΝΕΥΡΟΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ

14 ΝΕΥΡΟΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ Οι συστάσεις για νευροαπεικόνιση μετά από ένα πρώτο επεισόδιο απρόκλητου επιληπτικού επεισοδίου εξαρτώνται από την ηλικία του ασθενούς, τον τύπο του επεισοδίου και τους σχετιζόμενους παράγοντες επικινδυνότητας.

15 ΝΕΥΡΟΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ- ΒΑΣΙΚΕΣ ΑΡΧΕΣ Ενήλικες που έρχονται στα επείγοντα μετά από ένα πρώτο απρόκλητο επιληπτικό επεισόδιο θα πρέπει να έχουν ένα άμεσο απεικονιστικό έλεγχο του εγκεφάλου.. Σε μερικές περιπτώσεις ο απεικονιστικός μπορεί να γίνει αργότερα, υπό την προϋπόθεση ότι θα υπάρχει στενός κλινικός έλεγχος. Νεότερες οδηγίες επιτρέπουν ο απεικονιστικός έλεγχος να μην είναι άμεσος σε ένα παιδί που είναι σε πολύ καλή κλινική κατάσταση. Ασθενείς με αυξημένο κίνδυνο για οξεία εγκεφαλική βλάβη πρέπει να έχουν άμεση νευροαπεικόνιση.

16 Παράγοντες επικινδυνότητας για οξεία εγκεφαλική βλάβη σε ενήλικες με πρώτο απρόκλητο σπασμό. AIDS Οξύ εγκεφαλικό τραύμα Ηλικία >40 ετών Πυρετός Ιστορικό αντιπηκτικής αγωγής Ιστορία κακοήθειας Πρωτοεμφανιζόμενη νευρολογική συμπτωματολογία Εστιακό επεισόδιο Επιμένουσα αλλαγή στο επίπεδο συνείδησης Επιμένουσα κεφαλαλγία

17 ΝΕΥΡΟΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ- ΒΑΣΙΚΕΣ ΑΡΧΕΣ Η μαγνητική τομογραφία (MRI) είναι η προτιμώμενη μέθοδος απεικόνισης διότι έχει μεγαλύτερη ευαισθησία για ανίχνευση ανωμαλιών σε σχέση με την αξονική τομογραφία του εγκεφάλου (CT) Ωστόσο, oι ασθενείς με οξεία κρίσεις αρχικά θα έπρεπε να υποβάλλονται σε CT, διότι είναι πιο εύκολη να γίνει και ακόμα ανιχνεύει με μεγαλύτερη ακρίβεια οξεία αιμορραγία και είναι αρκετά ευαίσθητη στην ανίχνευση άλλων ανωμαλιών

18 ΝΕΥΡΟΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ-ΠΑΙΔΙΑ Επείγουσα απεικόνιση Προγραμματισμένος απεικονιστικός έλεγχος

19 ΕΠΕΙΓΟΥΣΑ ΝΕΥΡΟΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ-ΠΑΙΔΙΑ Μετακριτικά εστιακά νευρολογικά σημεία που επιμένουν Αργή η μη επιστροφή στο πρόδρομο νευρολογικό status Ιστορικό εγκεφαλικού τραύματος Ιστορικό κακοήθειας

20 ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΙΣΜΕΝΗ ΝΕΥΡΟΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ-ΠΑΙΔΙΑ Παιδιά <1 έτους Σε παιδιά με ένα από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: Σημαντική νοητική η κινητική βλάβη αγνώστου αιτιολογίας, ανεξήγητες ανωμαλίες στην νευρολογική εξέταση Εστιακή έναρξη των σπασμών με ή χωρίς δευτεροπαθή γενίκευση Οι πυρετικοί σπασμοί δεν χρειάζονται απεικονιστικό έλεγχο. Καμία ένδειξη για καλοήθη εστιακή επιληψία της παιδικής ηλικίας η πρωτογενούς γενικευμένης επιληψίας στο ΗΕΓ.

21 ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ-ΕΝΗΛΙΚΕΣ Σε ασθενείς με πρώτο απρόκλητο επεισόδιο ο απεικονιστικός έλεγχος αποδεικνύει ανωμαλίες σε 3 με 38% των περιπτώσεων, ποσοστό που εξαρτάται από τα δημογραφικά των ασθενών. Επείγουσα νευροαπεικόνιση Προγραμματισμένη νευροαπεικόνιση Υποψία για σοβαρή δομική ανωμαλία του εγκεφάλου Με επεισόδιο εστιακής έναρξης Ηλικία >40 έτη. Πλήρης επανάκαμψη μετά από μια κρίση που δεν υπάρχει σαφής αιτιολογία. Ωστόσο εκεί που η κλινική παρακολούθηση δεν είναι εφικτή η απεικόνιση πρέπει να γίνει άμεσα.

22 ΤΙ ΕΙΔΟΥΣ ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ; Μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου (MRI) είναι η προτιμώμενη απεικονιστική μέθοδος διότι έχει μεγαλύτερη ευαισθησία από ότι η αξονική τομογραφία του εγκεφάλου (CT) Όμως

23 Όμως Σε ασθενείς που έρχονται στα επείγοντα με οξύ επεισόδιο σπασμών γίνεται πρώτα αξονική Είναι πιο εύκολο να γίνει είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη στο να ανακαλύπτει μια οξεία αιμορραγία Είναι μια αρκετά αξιόπιστη μέθοδος

24 ΜΑΓΝΗΤΙΚΗ ΦAΣΜΑΤΟΓΡΑΦΙΑ (MRS) Τα τελευταία χρόνια αυξάνουν οι ενδείξεις και της μαγνητικής φασματογραφίας που είναι ιδιαίτερα χρήσιμη στο να ανακαλύπτει ορισμένα μεταβολικά νοσήματα που συνδέονται με σπασμούς όπως η ανεπάρκεια κρεατίνης και οι διάφορες μιτοχονδριοπάθειες Και ακόμα στο να βλέπει την ενεργότητα μιας επιληπτικής εστίας

25 Απεικόνιση-Συμπέρασμα και Σύσταση AAN Συμπέρασμα: Σε ασθενείς με πρώτο απρόκλητο επιληπτικό επεισόδιο o απεικονιστικός έλεγχος είτε MRI είτε CT είναι ενδεχομένως χρήσιμος. Έχει σημαντική απόδοση με περίπου 10% των απεικονιστικών ελέγχων να οδηγούν σε διαγνώσεις όπως όγκος, αγγειακό εγκεφαλικό και άλλες δομικές ανωμαλίες του εγκεφάλου. Ακόμα μπορεί να είναι χρήσιμος στο να προβλέπει τον κίνδυνο επανεμφάνισης επιληπτικών κρίσεων. Σύσταση: Ο απεικονιστικός έλεγχος συνιστάται σαν εξέταση ρουτίνας σαν μέρος της νευροδιαγνωστικής εκτίμησης σε ασθενείς με πρώτο απρόκλητο επιληπτικό επεισόδιο.

26 ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΕ ΠΡΩΤΟ ΑΠΡΟΚΛΗΤΟ ΕΠΙΛΗΠΤΙΚΟ ΕΠΕΙΣΟΔΙΟ

27 ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΕ ΠΡΩΤΟ ΑΠΡΟΚΛΗΤΟ ΕΠΙΛΗΠΤΙΚΟ ΕΠΕΙΣΟΔΙΟ ΣΕ ΠΑΙΔΙΑ Πόσο βοηθούν οι συνηθισμένες εργαστηριακές εξετάσεις; Εξετάσεις όπως γενική αίματος, ηλεκτρολύτες, συνήθεις βιοχημικές μεταβολικές εξετάσεις δεν πρέπει να δίνονται σαν οδηγία σε κάθε ασθενή αλλά μόνο όταν υπάρχει κλινική ένδειξη

28 ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΕ ΠΡΩΤΟ ΕΠΙΛΗΠΤΙΚΟ ΕΠΕΙΣΟΔΙΟ ΣΕ ΠΑΙΔΙΑ Οσφυονωτιαία παρακέντηση; Προσοχή! Μόνο όταν υπάρχει υποψία για φλεγμονή του ΚΝΣ όπως μηνιγγίτιδαμηνιγγοεγκεφαλίτιδα Εκεί που το παιδί είναι < 6μηνών Σε κάθε παιδί που δεν επανέρχεται στην προ του επεισοδίου κατάσταση Εδώ πρέπει να σκεφθούμε σοβαρά το ενδεχόμενο της οσφυονωτιαίας παρακέντησης

29 ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΕ ΠΡΩΤΟ ΑΠΡΟΚΛΗΤΟ ΕΠΙΛΗΠΤΙΚΟ ΕΠΕΙΣΟΔΙΟ ΣΕ ΕΝΗΛΙΚΕΣ Η κλινική εικόνα είναι εκείνη που θα μας οδηγήσει στον προγραμματισμό των εργαστηριακών εξετάσεων. Μελέτες έχουν δείξει μια χαμηλή απόδοση για εκτεταμένες εργαστηριακές εξετάσεις στην αξιολόγηση ενός ασθενή που παρουσιάζει για πρώτη φορά απρόκλητο επιληπτικό επεισόδιο Σε ασθενείς με πρώτο απρόκλητο επιληπτικό επεισόδιο συνίσταται γενική αίματος, ηλεκτρολύτες και τεστ εγκυμοσύνης σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας American College of Emergency Physicians. : Critical issues in the evaluation and management of adult patients presenting to the emergency department with seizures. Ann Emerg Med May. 43(5):605-25

30 ΤΟΞΙΚΟΛΟΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Αν και σε ορισμένες περιπτώσεις είναι χρήσιμες δεν υπάρχει σαφής επιστημονική ένδειξη ότι πρέπει να συνιστώνται σαν εξετάσεις ρουτίνας

31 ΠΡΟΛΑΚΤΙΝΗ Αυξημένα επίπεδα προλακτίνης έχουν βρεθεί σε ασθενείς μετά από επιληπτικούς σπασμούς, ωστόσο η χρησιμότητα της μέτρησης των επιπέδων της σε επιληπτικούς ασθενείς αμφισβητείται. Για να είναι αξιόπιστη η μέτρηση πρέπει να έχουμε τιμές της προλακτίνης τουλάχιστον 20 λεπτά πριν το συμβάν πράγμα που σπάνια συμβαίνει. Ακόμα η προλακτίνη μπορεί να αυξηθεί και σε συγκοπτικά επεισόδια.

32 Εργαστηριακός έλεγχος-συμπέρασμα και Σύσταση AAN Συμπέρασμα: Σε ασθενείς με πρώτο απρόκλητο επιληπτικό επεισόδιο δεν υπάρχει επαρκής απόδειξη ότι εργαστηριακές εξετάσεις ρουτίνας όπως γενική αίματος, γλυκόζη και ηλεκτρολύτες θα βοηθήσουν. Η αναγκαιότητα αυτών των εξετάσεων πρέπει να καθορισθεί από το ιστορικό και την κλινική εικόνα. Σύσταση: Οι απλές εργαστηριακές εξετάσεις μπορεί να είναι χρήσιμες σε ορισμένες περιπτώσεις όμως δεν υπάρχει σαφής επιστημονική ένδειξη να συνιστώνται σαν εξετάσεις ρουτίνας.

33 ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΕ ΧΡΟΝΙΑ ΕΠΙΛΗΨΙΑ

34 ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΕ ΧΡΟΝΙΑ ΕΠΙΛΗΨΙΑ Ελεγχόμενη επιληψία Παρακολούθηση των επιπέδων Προσοχή! Ετήσιος έλεγχος θυρεοειδούς και βιταμίνης D

35 ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΕ ΧΡΟΝΙΑ ΕΠΙΛΗΨΙΑ Μη ελεγχόμενη επιληψία Η κλινική εικόνα είναι εκείνη που θα μας οδηγήσει στον κατάλληλο εργαστηριακό έλεγχο Απεικόνιση Μεταβολικός έλεγχος Video-ΗΕΓ Αυτοάνοση επιληψία

36 ΑΡΧΙΚΟΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΕ ΕΠΙΛΗΠΤΙΚΗ ΚΑΤΑΣΤΑΣΗ Screening για συστηματική βλάβη CPK Τροπονίνη Αιτιολογική διερεύνηση Γλυκόζη Επίπεδα αντιεπιληπτικών Οξεοβασική Αρτηριακά αέρια Βασικές μεταβολικές Γαλακτικό Πολυοργανική ανεπάρκεια Κρεατινίνη- ουρία Ηπατικά ένζυμα Αμμωνία Ηλεκτρολύτες Ασβέστιο Μαγνήσιο Φωσφόρος Τοξικολογία Επίπεδα αλκοόλης Εγκεφαλονωτιαίο υγρό Κύτταρα Γλυκόζη Πρωτεΐνη Καλλιέργεια Χρώση Gram PCR για έρπη

37 ΠΥΡΕΤΙΚΟΙ ΣΠΑΣΜΟΙ

38 ΑΠΛΟΙ-ΣΥΝΘΕΤΟΙ ΠΥΡΕΤΙΚΟΙ ΣΠΑΣΜΟΙ-ΠΥΡΕΤΙΚΟ STATUS/ΟΡΙΣΜΟΙ Απλοί πυρετικοί σπασμοί(sfs): γενικευμένοι τονικοκλονικοί βραχείας διάρκειας <15 min και χωρίς υποτροπή εντός 24h Σύνθετοι πυρετικοί σπασμοί(cfs ) : παρατεταμένοι ( 15 min) είναι εστιακοί ή υποτροπιάζουν εντός 24 h από το πρώτο επεισόδιο. Πυρετικό status(fse) ορίζονται οι παρατεταμένοι πυρετικοί σπασμοί διάρκειας 30 min.

39 ΠΟΤΕ ΤΑ ΠΑΙΔΙΑ ΜΕ ΠΣ ΧΡΕΙΑΖΟΝΤΑΙ ΟΣΦΥΟΝΩΤΙΑΙΑ ΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ; Δεν είναι εξέταση ρουτίνας Χρειάζεται σε παιδιά που έχουν σημεία λοίμωξης του ΚΝΣ, όπως μηνιγγισμό, μειωμένο επίπεδο συνείδησης >30λεπτά, σφύζουσα πρόσθια πηγή

40 ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΙΝΕΤΑΙ ΗΕΓ ΣΕ ΠΑΙΔΙΑ ΜΕ ΠΥΡΕΤΙΚΟΥΣ ΣΠΑΣΜΟΥΣ; Δεν ενδείκνυται σε παιδιά με απλούς πυρετικούς σπασμούς Η κλινική σημασία του ΗΕΓ σε παιδιά με επιπλεγμένους πυρετικούς σπασμούς δεν είναι ξεκάθαρη

41 ΠΡΟΣΟΧΗ! Σύνδρομο Dravet Σύνδρομο FIRES Γονιδιακός έλεγχος Ανοσολογικός έλεγχος;