- PDF Free Download

Transcript

1 ΕΠΙΛΗΨΙΑ Τάσος Μπονάκης Λέκτορας Νευρολογίας Β Πανεπιστηµιακή Νευρολογική Κλινική Ορισµοί Επιληψία-Ετυµολογία: από το ρήµα επιλαµβάνοµαι (παίρνω υπό τον έλεγχό µου). Επίληψις = οφείλεται στην είσοδο δαίµονος στον άνθρωπο και κατάληψη του σώµατος από τους θεούς «ιερή νόσος» Η 1 η επιστηµονική εξήγηση ανευρίσκεται στο «περί της ιερής νόσου» του Ιπποκράτη ο οποίος αντιτίθεται στα πέρι ιερής νόσου υποστηρίζοντας ότι το σώµα του ανθρώπου δεν µπορεί να µολυνθεί από το θεό, το πιο φθαρτό από το καθαρό. «ου µέντοι έγωγε αξιώ υπό θεού ανθρώπου σώµα µαινεσθαι, το επικηρότατου υπό αγνοτάτου»..η αιτία δε της νόσου αυτής βρίσκεται στον εγκέφαλο. «αλλά γαρ αίτιος ο εγκέφαλος τούτος του παθέος, ώσπερ και την άλλων νοσηµάτων των µέγιστων» Η ανθρωπότητα έπρεπε να περιµένει 25 αιώνες για να καθιερωθεί η επιστηµονική αλήθεια... - Επιληψία = δεν είναι νόσος - γενικός όρος που υποδηλώνει την παθολογική κατάσταση κατά την οποία ένας ασθενής εµφανίζει κατ επανάληψη επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες δεν οφείλονται σε εξωτερικά αίτια όπως για παράδειγµα: λήψη φαρµακευτικών ουσιών, µεταβολική διαταραχή κλπ. - Η επιληπτική κρίση είναι ένα µεµονωµένο κλινικό φαινόµενο. Ουσιαστικά πρόκειται για σύµπτωµα οξείας εγκεφαλικής δυσλειτουργίας που σε νευρωνικό επίπεδο κυριαρχεί η παραγωγή επιληπτικής δραστηριότητας. Όπως ο H. Jackson την όρισε, αντιστοιχεί στην γένεση µιας εκφόρτισης αιφνίδιας, υπέρµετρης και γρήγορης σε ένα πληθυσµό νευρώνων που βρίσκονται στη φαιά ουσία του εγκεφάλου. Οι κλινικές εκδηλώσεις που παρατηρούνται κατά την επιληπτική κρίση εξαρτώνται από το που γίνεται η αρχική εκφόρτιση, αλλά και από το σε ποια άλλα µέρη του εγκεφάλου (γειτονικά ή αποµακρυσµένα) αυτή η εκφόρτιση διαχέεται. - Επιληπτική εστία: Περιοχή του εγκεφαλικού φλοιού στην οποία οι νευρώνες παρουσιάζουν µια ανώµαλη ηλεκτρική δραστηριότητα. Οι νευρώνες αυτοί βρίσκονται σε µια περιοχή του φλοιού όπου ο εγκεφαλικός ιστός δυσλειτουργεί είτε εξαιτίας λειτουργικής ανωµαλίας (πχ διαυλοπάθειες-δυσλειτουργία της κυτταρικής µεµβράνης, µεταβολική διαταραχή-πχ υπονατριαιµία, ισχαιµία) είτε εξαιτίας δοµικής ανωµαλίας (οίδηµα, µετατραυµατική γλοίωση, ογκόµορφες εξεργασίες, έκτοπη παρουσία φλοιϊκού ιστού κλπ.) Έτσι η περιοχή της βλάβης µπορεί να είναι µορφολογικά φανερή ή όχι Σχετικά µε τη συχνότητα - 2-5% των ανθρώπων θα παρουσιάσουν σε κάποια στιγµή της ζωής τους µία επιληπτική κρίση (κάθε µορφής, περιλαµβάνονται οι πυρετικοί σπασµοί, τραυµατικές κρίσεις, µηνηγγίτιδα, φαρµακευτικές ουσίες π.χ. τρικυκλικά) - Αλλά µόνο 0.5 1% θα πάσχουν από επιληψία (µόνιµη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τάση για επανάληψη των κρίσεων) Ταξινοµήσεις

2 Το ανατοµικό υπόβαθρο των επιληπτικών κρίσεων, η κλινική εικόνα µε την οποία εκφράζονται και τα ΗΕΓραφικά χαρακτηριστικά τους επέτρεψαν την ταξινόµηση και οµαδοποίησή τους σε δύο οµάδες, τις εστιακές επιληπτικές κρίσεις (ΗΕΓραφικά ξεκινούν από εντοπισµένη περιοχή του εγκεφάλου που καθορίζει και την κλινική έκφραση της κρίσης) και τις γενικευµένες επιληπτικές κρίσεις (ΗΕΓραφικά η επιληπτική δραστηριότητα γίνεται συγχρόνως σε όλο τον εγκέφαλο). Οι εστιακές κρίσεις ανάλογα µε το αν η επιληπτική δραστηριότητα παραµείνει εντοπισµένη ή επεκταθεί σε άλλες περιοχές ή και σε όλο τον εγκέφαλο µπορούν να αλλάζουν κλινική εικόνα ή και δευτερογενώς να γενικευθούν καταλήγοντας σε γενικευµένη τονικοκλονική κρίση. Ταξινόµηση των επιληπτικών κρίσεων (commission on classification and terminology of the international league against epilepsy, 1981) Εστιακές (εντοπισµένες) κρίσεις. Α) Απλές εστιακές κρίσεις (χωρίς διαταραχή της συνείδησης) Β ) Σύµπλοκες εστιακές κρίσεις (µε διαταραχή της συνείδησης) 1. Με έναρξη ως απλή εστιακή και εµφάνιση διαταραχής της συνείδησης στην εξέλιξη της κρίσης. 2. Με διαταραχή της συνείδησης από την έναρξη Γ) Εστιακές κρίσεις δευτερογενώς γενικευόµενες 1. Απλές εστιακές κρίσεις δευτερογενώς γενικευόµενες 2. Σύµπλοκες εστιακές κρίσεις δευτερογενώς γενικευόµενες 3. Απλές εστιακές κρίσεις εξελισσόµενες σε συµπλοκές και τελικά σε γενικευµένες Γενικευµένες κρίσεις ( µε σπασµούς ή χωρίς σπασµούς) Α) Αφαιρέσεις (Petit mal) 1. Τυπικές αφαιρέσεις 2. Άτυπες αφαιρέσεις Β) Μυοκλονικές κρίσεις Γ) Κλονικές κρίσεις ) Τονικές κρίσεις Ε) Τονικο-κλονικές κρίσεις ( Grand Mal) ΣΤ) Ατονικές ή αστατικές κρίσεις

3 Οι Εστιακές κρίσεις χωρίζονται σε δύο κατηγορίες, µε βάση το αν υπάρχει διαταραχή της συνείδησης: Εστιακές Απλές (απλή συµπτωµατολογία): κρίσεις µε κυρίως κινητικά, αισθητικά ή οπτικά γεγονότα κατά τη διάρκεια των οποίων δεν διαταράσσεται η συνείδηση. Σπανιότερα η κρίση µπορεί να συνίσταται σε αιφνίδιο αίσθηµα φόβου, πόνο στην κοιλιακή χώρα, απρόκλητο γέλιο, αφασικές εκδηλώσεις κυρίως τύπου εκποµπής, οσφρητικές ψευδαισθήσεις (δυσάρεστες), αίσθηµα ήδη εκδοθέντος ή ποτέ εκδοθέντος, έµετος-ωχρότητα, ανόρθωση των τριχών ή άλλες διαταραχές από το αυτόνοµο κλπ. Η συµπτωµατολογία της κρίσης εξαρτάται από την περιοχή του εγκεφαλικού φλοιού που παρουσιάζει επιληπτική δραστηριότητα (µετωπιαίος-βρεγµατικός-ινιακός λοβός κλπ). Εστιακές Σύνθετης Συµπτωµατολογίας: Σ αυτές υπάρχει διαταραχή (θόλωση) της συνείδησης που συνήθως συνοδεύεται από διαταραχή της συµπεριφοράς, αυτοµατισµούς (περίεργα κινητικά συνήθως γεγονότα όπως πλατάγισµα των χειλέων, µασητικές κινήσεις, ρυθµικό τρίψιµο της παλάµης στο στήθος κλπ). Πιο συχνά αυτές οι κρίσεις ξεκινούν στον κροταφικό λοβό και λιγότερο συχνά στο πρόσθιο ή το βασικό (κογχικό) τµήµα του µετωπιαίου λοβού. Η Εστιακή Κρίση Απλής Συµπτωµατολογίας µπορεί µε την επέκταση της επιληπτικής δραστηριότητας να εξελιχθεί σε κρίση σύνθετης συµπτωµατολογίας και κατόπι µε περαιτέρω επέκταση σε γενικευµένη κρίση (δευτερογενώς γενικευµένη). Σε αυτή την περίπτωση, η απλή εστιακή κρίση είναι η Αύρα (αρχική εκδήλωση της επιληπτικής κρίσης η οποία µπορεί ή όχι να µεταπέσει σε σύνθετη ή/και δευτεροπαθώς γενικευµένη) Γενικευµένες κρίσεις Χαρακτηρίζονται από πλήρη απώλεια της συνείδησης (δεν υπάρχει καµία επαφή µε το περιβάλλον). Μπορεί να συνοδεύονται από απώλεια της όρθιας θέσης ή και µη (πχ αφαιρέσεις). Μπορεί να µην υπάρχουν σπασµοί (πχ αφαιρέσεις, ατονικές κρίσεις). ΗΕΓραφικά η επιληπτική εκφόρτιση (δραστηριότητα) καταγράφεται σύγχρονα και στα δύο ηµισφαίρια. Ταξινόµηση επιληψιών και επιληπτικών συνδροµών: ( ιεθνής Οργάνωση Ενάντια στην Επιληψία - ILEA) Επιληπτικό Σύνδροµο** Κλινική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ένα σύνολο στοιχείων (κλινικών και εργαστηριακών) τα οποία συνήθως συναντώνται µαζί. Σε αυτά τα στοιχεία περιλαµβάνονται: 1. Ηλικία έναρξης των κρίσεων 2. Το οικογενειακό ιστορικό επιληψίας 3. Ο τύπος των επιληπτικών κρίσεων 4. Η συνύπαρξη άλλης νευρολογικής συµπτωµατολογίας 5. Η αναγνώριση ή µη της αιτιολογίας των κρίσεων

4 6. Τα ανατοµικά δεδοµένα όπως αναδεικνύονται µε τη µαγνητική τοµογραφία 7. Τα ΗΕΓραφικά χαρακτηριστικά Η αναγνώριση ενός επιληπτικού συνδρόµου βοηθάει το γιατρό να προσδιορίσει 1. την πρόγνωση της διαταραχής: βαρύτητα και χρονιότητα της διαταραχής 2. την κατάλληλη φαρµακευτική αγωγή και το χρόνο χορήγησης αυτής 3. την ανάγκη προσφοράς γενετικής συµβουλής στο πάσχοντα ή σε µέλη της οικογένειας Στην ταξινόµηση της ILEA 89, τα επιληπτικά σύνδροµα και οι επιληψίες, διαχωρίζονται µε βάση κλινικά και ΗΕΓραφικά κριτήρια σε 4 µεγάλες κατηγορίες: 1. Επιληψίες και επιληπτικά σύνδροµα που σχετίζονται µε συγκεκριµένη εντόπιση στον εγκέφαλο - εστιακές επιληψίες: (ιδιοπαθής, συµπτωµατική, κρυπτογενής) π.χ. Ιδιοπαθή - καλοήθη επιληπτικά σύνδροµα της παιδικής ηλικίας (Ρολάνδειο επιληψία, Σύνδροµο Παναγιοτόπουλος) 2. Επιληψίες και επιληπτικά σύνδροµα που χαρακτηρίζονται από γενικευµένες κρίσεις (ιδιοπαθής, συµπτωµατική, κρυπτογενής): πχ καλοήθη επιληψία της νεογνικής ηλικίας µε οικογενείς σπασµούς, παιδική αφαιρετική επιληψία, νεανική µυοκλονική επιληψία, σύνδροµο West, Σύνδροµο Lennox-Gastaut κλπ. 3. Επιληψίες στις οποίες οι κρίσεις δεν είναι δυνατό να καθοριστεί αν είναι εστιακές ή γενικευµένες: πχ βρεφικοί σπασµοί, επιληψία µε συνεχή συµπλέγµατα αιχµής-κύµατος κατά τη διάρκεια του ύπνου βραδέων κυµάτων, επίκτητη επιληπτική αφασία (σύνδροµο Landau-Kleffner). 4. Ειδικά σύνδροµα: Κρίσεις που σχετίζονται µε παθολογικές καταστάσεις (πυρετικοί σπασµοί, κρίσεις προκαλούµενες αποκλειστικά µόνο όταν υπάρχει µεταβολικό ή τοξικό αίτιο πχ αλκοόλ, φάρµακα, εκλαµψία, µη κετωτική υπεργλυκαιµία, υπονατριαιµίακλπ), µεµονωµένα σαφώς απρόκλητα επιληπτικά γεγονότα (κρίσεις ή status), επιληψίες που χαρακτηρίζονται από ειδικούς τρόπους πρόκλησης των κρίσεων (πχ µε τον καταιονισµό νερού κλπ) - Στις παραπάνω κατηγορίες γίνεται µία επιπλέον διάκριση σε υποκατηγορίες µε βάση αν η αιτία της επιληψίας ή του επιληπτικού συνδρόµου είναι γνωστή. Έτσι διακρίνονται σε: Ιδιοπαθή (χωρίς γνωστή αιτία, εκτός από πιθανή γενετική προδιάθεση) Συµπτωµατική (ή δευτεροπαθή) = γνωστή αιτία Κρυπτογενή (πιστεύεται ότι υπάρχει συγκεκριµένη αιτία, αλλά δεν µπορεί να έρθει στην επιφάνεια µε βάση τις υπάρχουσες στη δεδοµένη χρονική στιγµή επιστηµονικές γνώσεις) Ταξινόµηση των επιληψιών και των επιληπτικών συνδρόµων 1. Επιληψίες και επιληπτικά σύνδροµα σε σχέση µε την εντόπιση (εστιακές) 1.1. Ιδιοπαθείς Καλοήθης παιδική επιληψία µε κεντροκροταφική εστία

5 Παιδική επιληψία µε ινιακές εκφορτίσεις Πρωτοπαθής επιληψία της ανάγνωσης 1.2 Συµπτωµατικές ή δευτεροπαθείς Επιληψίες κροταφικού λοβού (κρίσεις: απλές, σύνθετες, δευτεροπαθώς γενικευµένες) Επιληψίες µετωπιαίου λοβού (κρίσεις: απλές, σύνθετες, δευτεροπαθώς γενικεύµένες) Επιληψίες βρεγµατικού λοβού (κρίσεις: απλές, δευτεροπαθώς γενικευµένες) Επιληψίες ινιακού λοβού (κρίσεις: απλές, δευτεροπαθώς γενικευµένες) Χρόνια προοδευτική εστιακή συνεχής επιληψία (Kojewnikow's Syndrome) Επιληψίες µε ειδικούς τρόπους έκλυσης των κρίσεων (αντανακλαστικές startle epilepsies - επιληψίες από φόβο) 1.3. Κρυπτογενείς (δευτεροπαθείς ακαθόριστης αιτιολογίας) 2. Γενικευµένες επιληψίες και σύνδροµα 2.1. Ιδιοπαθείς (µε βάση την ηλικία εµφάνισης) Καλοήθεις νεογνικοί οικογενείς σπασµοί Καλοήθεις νεογνικοί σπασµοί Καλοήθης µυοκλονική επιληψία της παιδικής ηλικίας Επιληψία µε αφαιρέσεις της παιδικής ηλικίας Επιληψία µε αφαιρέσεις της εφηβικής ηλικίας Εφηβική µυοκλονική επιληψία Επιληψία µε κρίσεις "grand mal" στην αφύπνιση Άλλες γενικευµένες ιδιοπαθείς αταξινόµητες επιληψίες 2.2 Κρυπτογενείς (βάσει ηλικίας εµφάνισης) Σύνδροµο West ("infantile spasms") Σύνδροµο Lennox - Gastaut Μυοκλονική - αστατική επιληψία Επιληψία µε µυοκλονικές αφαιρέσεις 2.3. Συµπτωµατικές Μη ειδικής αιτιολογίας Πρώιµη µυοκλονική εγκεφαλοπάθεια Πρώιµη βρεφική επιληπτική εγκεφαλοπάθεια Άλλες συµπτωµατικές γενικευµένες αταξινόµητες επιληψίες Ειδικά σύνδροµα Επιληπτικές κρίσεις που συνόδεύουν διάφορες παθήσεις (δυσπλασίες, µεταβολικά νοσήµατα)

6 3. Επιληψίες και σύνδροµα ακαθόριστα αν εστιακές ή γενικευµένες 3.1. Μη γενικευµένες και εστιακές κρίσεις Νεογνικοί σπασµοί Βαριά βρεφική µυοκλονική επιληψία Επιληψία µε συνεχείς εκφορτίσεις αιχµής - κύµατος στη διάρκεια του βραδέος ύπνου Επίκτητη επιληπτική αφασία (σύνδροµο Landau - Kleffner) Άλλες αταξινόµητες 3.2 Χωρίς σαφείς γενικευµένες ή εστιακές εκδηλώσεις Περιπτώσεις µε γενικευµένους τονικοκλονικούς σπασµούς όπου η κλινική εικόνα και το ΗΕΓ δεν επιτρέπουν την ταξινόµηση τους στους σαφώς γενικευµένους ή εστιακούς 4. Ειδικά σύνδροµα Πυρετικοί σπασµοί Μεµονωµένο επεισόδιο σπασµών ή επιληπτική κατάσταση ("status epilepticus") Σπασµοί που εµφανίζονται µόνο σε ορισµένες καταστάσεις (οξέα µεταβολικά ή τοξικά αίτια π.χ. αλκοόλη, φάρµακα, εκλαµψία, µη οξεωτική υπεργλυκαιµία) Εστιακές επιληψίες µε εντόπιση σε ένα λοβό (**δεδοµένα σηµειολογίας κρίσεων ΗΕΓ µε ενδοεγκεφαλικά ηλεκτρόδια**) Κροταφικές Επιληψίες (30-35% του συνόλου των επιληψιών): Χαρακτηρίζονται από απλές και σύνθετες κρίσεις ή και β παθώς γενικευµένες. Επιφανειακό ΗΕΓ: ρυθµικά θ επιληπτόµορες εκφορτίσεις ετερόπλευρα ή και αµφοτερόπλευρα στου κροταφικούς λοβούς. Κύρια κλινική έκφραση κρίσεων Κρίσεις νεοφλοιού έξω κροταφική µοίρα: ακουστικές ψευδαισθήσεις Κρίσεις Έσω κροταφικής µοίρας: Φόβος, επιγαστρική αύρα, déjà vu, deja vecu, οσφρητικά Σπάνια οι κρίσεις µένουν εντοπισµένες στις ανωτέρω περιοχές. Συχνά επεκτείνονται σε παρακείµενες περιοχές και η συµπτωµατολογία εµπλουτίζεται ανάλογα µε θόλωση συνείδησης, κινητική παύση arrest (ακίνητος, βλέµµα στο κενό, συσκότιση συνείδησης, σαν «αφαίρεση»), αυτοµατισµοί π.χ. χειλογλωσσικοί: µάσηση, lip smacking ή Κινητικοί: τρίψιµο χεριού στο στήθος. Αφασικές εκδηλώσεις (επιληπτική αφασία) όταν εστία αφορά στο επικρατές ηµισφαίριο. Συχνά στο ιστορικό αναφέρονται επιπλεγµένοι πυρετικοί σπασµοί (>30min) Μετακριτική περίοδος: σύγχυση, προοδευτική επανάκτηση επαφής µε το περιβάλλον (15-20 min.)

7 Συχνότητα κρίσεων: ποικίλλει Παράγοντες που ευοδώνουν τις κρίσεις: άγχος, αϋπνία, εµµηνορυσιακός κύκλος Συχνό εύρηµα: Σκλήρυνση Ιπποκάµπου, αµαρτώµατα Επιληψία του µετωπιαίου λοβού Απλές, σύνθετες κρίσεις µε ή χωρίς δευτεροπαθή γενίκευση Στο 90% των περιπτώσεων οι κρίσεις του µετωπιαίου λοβού είναι: 1. σύντοµες 2. µε τα κινητικά στοιχεία να προεξάρχουν: τονικά ή στατικά 3. µε συχνές πτώσεις 4. και χωρίς µετακριτική σύγχυση ΗΕΓραφικά συχνά αµφοτερόπλευρα ευρήµατα λόγο ταχείας µετάδοσης των επιληπτόµορφων εκφορτίσεων από τη µία πλευρά στην άλλη µέσω συνδεσµικών ινών του µεσολοβίου. Κρίσεις της παραπληρωµατική (supplementary) αισθητικοκινητική περιοχή υπερκινητικές κρίσεις, µε περίεργες θέσεις σώµατος και κινητικές συµπεριφορές, έντονα δυστονικά φαινόµενα, χωρίς απώλεια συνείδησης, βραχείας διάρκειας, κυρίως στην έναρξη του ύπνου πολλές εν σειρά. Βασική - εξω µοίρα µετωπικού λοβού Καταναγκαστική σκέψη, πλάγια στροφή οφθαλµών, διακοπή λόγου Κινητική περιοχή (ρολάνδειος) Απλή Συµπτωµατική µε κινητικά φαινόµενα που κυρίως αφορούν την άκρα χείρα και κυρίως τον αντίχειρα και τα χείλη. Η κρίση µπορει να µεταφερθεί σε άλλα τµήµατα των άκρων ή του προσώπου ( Jacksonian or Bravais -Jackson seizure) Μετακριτική πάρεση (Todd) Επιληψία του βρεγµατικού λοβού -Σωµατοαισθητικές κρίσεις µε τσίµπηµα, ηλεκτρισµός, πόνος (25%), είναι οι πιο συχνές -Οπτικά φαινόµενα, ψευδαισθήσεις, µεταµορφοψία, αποµάκρυνση, αρνητικά φαινόµενα, ίλιγγος. Επιληψία Ινιακού Λοβού Μπορεί να έχουν στοιχειώδης συµπτωµατολογία όπως: σκότωµα, ηµιανοψία, φωτεινές κηλίδες κλπ ή πιο σύνθετη µε: παραισθήσεις, αλλαγή µορφής αντικειµένων, αλλαγές σε µέγεθος αντικειµένων (µακροψία, µικροψία), αλλά και της µορφής ή της απόστασης αυτών Επιληψίες µε πρωτοπαθώς γενικευµένες κρίσεις Κρίσεις γενικευµένες από την αρχή

8 ΗΚΓ: Επιληπτική εκφόρτιση γενικευµένη, αµφοτερόπλευρη, σύγχρονη, συµµετρική. Συνυπάρχουν αραιές εστιακές εκφορτίσεις. Συχνό ΗΕΓραφικό εύρηµα: γενικευµένη εκφόρτιση αιχµής κύµατος µε συχνότητα κ/δ µε επικράτηση στις µετωπιαίες απαγωγές. Οι γενικευµένες κρίσεις Η κρίση GRAND MAL (γενικευµένη τονικοκλονική) - Έναρξη αιφνίδια, φωνή, πτώση, απώλεια συνείδησης άµεση - 3 φάσεις (σε 3 5 λεπτά) Τονική Φάση: Σύσπαση όλου του σώµατος [άπνοια, κυάνωση, δάγκωµα γλώσσας] Κλονική φάση: µυικοί σπασµοί απότοµοι, γενικευµένοι, σύγχρονοι (Αρχικά πυκνοί, κατόπιν αραιώνουν) Λύση: Κώµα βαθύ. Μυοχάλαση, αναπνοή βαριά, αφρός µε αίµα στα χείλια, ενούρηση Μετά το κώµα συχνά συγχυτική κατάσταση για αρκετά λεπτά ώρες (µετακριτική φάση). Συχνά εµφανίζονται µετά την αφύπνιση Εκλυτικοί Παράγοντες: αϋπνία. ΑΦΑΙΡΕΣΗ Petit Mal - Απότοµη απώλεια συνείδησης, διακοπή δραστηριότητας, πάγωµα βλέµµατος, καµία απάντηση. Απότοµη πάλι επανάκτηση επαφής µε το περιβάλλον. - Μερικές φορές: κλόνος βλεφάρων, βολβών. Συχνότητα: ποικίλλει, έως πολλές τη µέρα (πυκνοληψία), εκλύονται πιο συχνά στην ανάπαυση, µε συγκινήσεις, υπέρπνοια Μυοκλονίες Αιφνίδια τινάγµατα άκρων, βλεφαρισµοί. Συνήθως µετά την αφύπνιση Αστατικές κρίσεις Αιφνίδια πτώση µε άµεση ανάκτηση της θέσης Ιδιοπαθείς γενικευµένες επιληψίες Επιληπτικά σύνδροµα που εµφανίζονται κυρίως µετά την ηλικία των 4 ετών σε παιδιά µε φυσιολογική ψυχοκινητική εξέλιξη και ανάπτυξη. Τείνουν στην πλειονότητά τους να υποχωρούν µε το πέρασµα των χρόνων (εξαίρεση νεανική µυοκλονική επιληψία). Το ΗΕΓράφηµα είναι καλά οργανωµένο και η απεικόνιση φυσιολογική. Πιθανά γενετικά καθορισµένες διαταραχές που εκφράζονται και µε σποραδική κληρονοµικότητα. Γενικευµένες Συµπτωµατικές ή Κρυπτογενείς Επιληψίες

9 Παθήσεις στις οποίες οι επιληπτικές κρίσεις είναι το κυρίαρχο σύµπτωµα ή/ και το αρχικό σύµπτωµα. Συνήθως πρόκειται για καταστροφικά νοσήµατα µε σηµαντικές επιπτώσεις στην ψυχοκινητική ανάπτυξη του παιδιού µε τα πιο σοβαρά από αυτά να εκδηλώνονται νωρίς στη βρεφική ηλικία. Παθήσεις µε κύρια εκδήλωση την επιληψία Οζώδης σκλήρυνση (νόσος Bourneville) δυσπλαστικό σύνδροµο Aicardi, νόσος Lafora, σφιγγολιπιδώσεις, προοδευτικές Μυοκλονικές Επιληψίες κλπ. Βασικά σύνδροµα Σύνδροµο West - Σπασµοί εν κάµψει των βρεφών (3 µηνών 2 ετών) ΗΕΓ: Υψαρρυθµία (αιχµές µε υψηλό εύρος, ασύγχρονες). Συµπτωµατικό (ανευρίσκεται βλάβη στην απεικόνιση) ή κρυπτογενές (δεν ανευρίσκεται βλάβη στην απεικόνιση). Σύνδροµο Lennox Gastaut Ποικιλία γενικευµένων κρίσεων : Άτυπες αφαιρέσεις µε θόλωση συνείδησης, Grand-Mal, τονικές, ατονικές µε συχνές πτώσεις και κακώσεις κεφαλής ΗΕΓ: Εκφόρτιση αιχµής κύµατος γενικευµένες µε συχνότητα <2.5 ΗΖ. Αρχή 2-6 ετών. Συνήθως εξέλιξη του συνδρόµου West. Επιληπτικές κρίσεις σε ειδικές καταστάσεις. α) Πυρετικοί σπασµοί (6 µηνών 5 ετών): θερµοκρασία >38 C Γενικευµένη Τ/Κ κρίση, Απλοί: διάρκεια <15 λεπτά, όχι πολλοί εντός 24ώρου, χωρίς µετακριτική ηµιπάρεση Σύνθετοι: διάρκεια >30min, µετακριτική ηµιπληγία, πολλοί εντός 24ώρου. Κίνδυνος ανάπτυξης µόνιµης επιληψίας. β) Κρίσεις που εκλύονται από συγκεκριµένους παράγοντες. Αϋπνία, λήψη φαρµάκων (τρικυκλικά), τοξικές ουσίες, µεταβολικό ή τοξικό αίτιο, αλκοόλ, εκλαµψία, µη κετωσική υπεργλυκαιµία ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ Συχνά η αιτία µιας επιληπτικής κρίσης ή µιας επιληψίας δεν είναι δυνατό να διευκρινισθεί παρά τον εκτεταµένο αιµατολογικό και απεικονιστικό έλεγχο (Ιδιοπαθής κρυπτογενής). Παρόλα αυτά οι επιληψίες αιτιολογικά σχετίζονται µε Κρανιοεγκεφαλική κάκωση (Μετα-Τραυµατικές) Ανοικτές ΚΕΚ: συνοδεύονται µέχρι και στο 30% από κρίση Ε Κλειστές χωρίς βλάβη ενδοεγκεφαλική, µόνο διάσειση: 1 3% Κλειστές µε συνοδό βλάβη, θλάση, αιµάτωµα: 25 30% Η κρίση Ε µπορεί να εµφανιστεί εβδοµάδες, µήνες ή και χρόνια µετά τον τραυµατισµό. Τύπος: εστιακές µε ή χωρίς γενίκευση.

10 Όγκοι Όλοι οι όγκοι. Πολύ συχνό σύµπτωµα όγκου (50%). Αντίστροφα, όµως, µόνο 10% επιληπτικών κρίσεων σε ενήλικες οφείλονται σε όγκο. Αγγειακά Αίτια ΑΕΕ: ισχαιµικό, αιµορραγικό Ανευρύσµατα, αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες Αλκοόλ (σε περιόδους στέρησης) ιάφορα Ανωµαλίες νευρωνικής µετανάστευσης (δυσπλασίες-ετεροτοπίες) Ηλεκτρολυτικές διαταραχές (κυρίως η υπονατριαιµία) Μεταβολικές διαταραχές (ανοξία, υπογλυκαιµία) Εκφυλιστικές παθήσεις (π.χ. νόσος Alzheimer) Μεταβολικές παθήσεις = συγγενείς διάφορες... (λιπιδώσεις) Πολλαπλή Σκλήρυνση Η ΙΑΓΝΩΣΗ Ιστορικό Α/ Αναµνηστικό, περιγεννητικό, παιδική ηλικία, ασθένειες εγκεφαλοπάθειες, κάκωση κεφαλής, πυρετικοί σπασµοί. Κληρ. / αναµνηστικό Περιγραφή κρίσεων: Τύποι Κρίσεων. Ηλικία έναρξης Εκλυτικοί παράγοντες Συχνότητα, ιακυµάνσεις ΗΕΓ Όχι πάντα διαγνωστικό -- περίπου 15% κ.φ. σε επιληπτικούς 2% πληθυσµού έχει επιληπτικές εκφορτίσεις χωρίς να κάνει κρίσεις. Ενεργοποίηση ΗΕΓ: + Υπέρπνοια + ιαλ. Φωτ. Ερεθισµός ( ΦΕ) + Στέρηση Ύπνου Απεικόνιση Σηµαντική ιδιαίτερα η µαγνητική τοµογραφία σε συµπτωµατικές επιληψίες. ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΚΗ (όταν είναι δυνατόν πχ όγκος...) ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΙΚΗ Απαιτείται µια όσο το δυνατόν ακριβής διάγνωση του επιληπτικού συνδρόµου, έτσι ώστε να επιλεγεί η κατάλληλη θεραπευτική αντιµετώπιση.

11 Κύρια Φάρµακα Καρβαµαζεπίνη: κυρίως εστιακές κρίσεις. Παρενέργειες: ναυτίες, ίλιγγοι, διπλωπία (δοσοεξαρτώµενες, προοδευτικές) Υπάρχουν µορφές Retard (S.R.-L.P.) Ενζυµική επαγωγή στο ήπαρ σηµαντικές αλληλεπιδράσεις µε άλλα φάρµακα. Ηπατοτοξικότητα: µικρή Λευκοπενία: καλοήθης Παρακολούθηση: τρανσαµινάσες, λευκά Βαλπροϊκό Νάτριο: Γενικευµένες, Εστιακές. εν είναι ενζυµικός επαγωγέας (µε αντισυλληπτικά καλό) Παρενέργειες: Γαστρεντερικές (ναυτία, γαστραλγίες), αλωπεκία, τρόµος, αύξηση βάρους, πολυκυστικές ωοθήκες. Ηπατοτοξικότητα Όχι καλό για εγκυµοσύνη Φαινυτοϊνη: Εστιακές, Status. Είναι επαγωγικό ενζύµων Αιµατολογικές διαταραχές (3 σειρές) Αλλεργία δερµατική Νευρολογικές διαταραχές: σύγχυση, διπλωπία, ίλιγγος, αταξία (σε τοξ. επίπεδα) Υπερτροφία ούλων (25%), Αδρά χαρακτηριστικά προσώπου Φαινοβαρβιτάλη: Γενικευµένες, Εστιακές επαγωγή ενζύµων ιανοητική βραδύτητα Περιαρθρίτιδα, αλλεργίες Μεγάλη ½ ζωή. Βενδοδιαζεπίνες: Μυοκλονίες, Status ιαζεπάµη, Κλοναζεπάµη Καταστολή αναπνοής Εθοσουξιµίδη: Αφαιρέσεις µόνο. - Παρενέργειες: Αιµατολογικές (3 σειρές), γαστρεντερικές, αλλεργίες Λαµοτριγίνη: εστιακές, αφαιρέσεις όχι σε µυοκλονίες δερµατικό εξάνθηµα Νέα φάρµακα: λεβετιρασετάµη, τοπιραµάτη, γκαµπαπεντίνη, πρεγλαµπαλίνη, λακοσαµίδη κλπ

12 Πλεονέκτηµα η έλλειψη αλληλεπιδράσεων Αρχές Φαρµακευτικής Θεραπείας Συνήθως όχι αγωγή στην 1 η κρίση. Ιδίως αν αναγνωρίζονται εκλυτικοί παράγοντες (πχ στέρηση ύπνου) οχι σε δευτεροπαθή κρίση πχ, συνεπεία στέρησης αλκοόλ, υπογλυκαιµία, υπονατριαιµία κλπ. Στόχος η µονοθεραπεία και η συµµόρφωση µε την αγωγή Επί επιµονής κρίσεων επανεκτίµηση της επιληψίας (σωστή διάγνωση; προσοχή στις ψυχογενείς κρίσεις) και αλλαγή αγωγής ή προσθήκη 2ου φαρµάκου µε άλλο µηχανισµό δράσης. 30% των επιληψιών θα αποδειχθούν φαρµακοανθεκτικές και θα είναι υποψήφιες για χειρουργική αντιµετώπιση (εντοπισµός και αφαίρεση επιληπτογόνου ζώνης). STATUS EPILEPTICUS Συνεχόµενες επιληπτικές κρίσεις που διαρκούν περισσότερο από 30 λεπτά. Όλοι οι τύποι κρίσεων µπορούν να δώσουν Status. Το status των εστιακών κρίσεων συνήθως δεν αποτελεί απειλή για τη ζωή εκτός αν προκαλέσει τραυµατισµό (πχ σύνθετες εστιακές µε θόλωση συνείδησης). Το status µε γενικευµένους τονικοκλονικούς σπασµούς είναι βαριά κατάσταση απειλητική για τη ζωή λόγω, απώλειας συνείδησης-αντανακλαστικών, µεταβολικής-αναπνευστικής οξέωσης, ανοξίας, υπερλειτουργίας νευρώνων: κίνδυνος για θανατηφόρες αρρυθµίες, θάνατος εγκεφαλικών νευρώνων, εισρόφηση, πνευµονική λοίµωξη Χρήζει άµεσης αντιµετώπισης Στόχος η άµεση διακοπή της επιληπτικής δραστηριότητας και η υποστήριξη των ζωτικών λειτουργιών Αντιµετώπιση Απελευθέρωση Αεροφόρων οδών, χορήγηση Ο2 ΕΦ γραµµή, Αιµοληψία: Γεν. Αίµατος, νάτριο, ουρία, σάκχαρο χορήγηση 50ml δεξτρόζης 50% ή 30%. σε αλκοολικούς 100mg Β1 Πρώτο φάρµακο: Βενζοδιαζεπίνες Stedon ( mg/kg) 5-10mg αργά σε 5 λεπτά ή Clonotril 1mg αργά ΕΦ εύτερο φάρµακο: Φαινυτοϊνη

13 Epanutin: 20 mg/kg mg/min mg 5min αργή έγχυση ΕΦ ΗΚΓ: καταγραφή: υπόταση, καρδιακή αρρυθµία-ανακοπή Εναλλακτικά Μιδαζολάµη (Epistatus, Dormicum) Επί επιµονής διασωλήνωση-γενική αναισθησία ιαφορική διάγνωση των επιληπτικών κρίσεων Κρίση Απώλειας Συνείδησης Με ή χωρίς σπασµούς; Τραυµατισµός. Πριν ή µετά; Συγκοπτικό επεισόδιο (απουσία συνείδησης λόγω αιφνίδιας ισχαιµίας εγκεφάλου) ήγµα γλώσσας = όχι Απ. ούρων = σπάνια Τραυµατισµός από πτώση = ασυνήθης ιάρκεια = µικρή Πρόδροµα = αίσθηµα κακοδιαθεσίας (εµβοές, κ.α.) Εκλυτικοί Παράγοντες = συγκινήσεις, φόβος, κλειστό περιβάλλον, ζέστη Αναµνηστικό = λιποθυµικά επεισόδια Μπορεί να είναι αιφνίδια (Adams Stokes) Παράταση QT (Romano Ward), W.P.W. Περιγραφή: (διήγηση άλλων) Άτοµο ακίνητο, χωρίς τονικοκλονικούς σπασµούς, µπορεί λίγες κλονικές συσπάσεις µελών, ωχρότητα Εξετάσεις: Καρδιολογικές, Holter, tilt test Εστιακή Εγκεφαλική Ισχαιµία Σπάνια Αφήνει κατάλοιπα ΑΕΕ Επιληπτική Κρίση Απουσία συνείδησης = πλήρης Απώλεια ούρων = συχνή ήγµα γλώσσας = συχνό σηµαντικό διαγνωστικό στοιχείο Τραυµατισµός από την πτώση = συχνά

14 ιάρκεια = πολλά λεπτά Μετακριτικά = σύγχυση, πόνος µυών, κεφαλαλγία, εµετοί Πρόδροµα = «Αύρα» ή εστιακές απλές κρίσεις. Αισθητ./Κινητικά Αναµνηστικό Περιγραφή µαρτύρων Υστερική Κρίση Απουσία Συνείδησης = ποικίλλει ΠΟΤΕ = ήγµα γλώσσας, απ. ούρων, τραυµατισµός ιάρκεια = Ποικίλλει συχνά παρατεταµένα επεισόδια Μετακριτική = σπάνια σύγχυση Πάντα παρουσία άλλων ή άλλου Φαινοµενολογία: Σπασµοί ανοργάνωτοι, ασύντακτοι