Πποτεινόμενα Θέματα Πανελληνίων Εξετάσεων Βιολογία Θετικήρ Κατεύθςνσηρ Λύσειρ 18-4-2015 ΘΔΜΑ 1 ο 1:γ, 2:δ, 3:α, 4:β, 5:γ. ΘΔΜΑ 2 ο Α. Η νξηζηηθή επηβεβαίσζε όηη ην DNA είλαη ην γελεηηθό πιηθό ήιζε ην 1952 κε ηα θιαζηθά πεηξάκαηα ησλ Hershey θαη Chase νη νπνίνη κειέηεζαλ ηνλ θύθιν δσήο ηνπ βαθηεξηνθάγνπ Οη εξεπλεηέο ηρλεζέηεζαλ ηνπο θάγνπο κε ξαδηελξγό 35 S, πνπ αληρλεύεη ηηο πξσηείλεο αιιά όρη ην DNA, θαη κε ξαδηελεξγό 32 P, πνπ αληρλεύεη ην DNA αιιά όρη ηηο πξσηείλεο. Σηε ζπλέρεηα κε ξαδηελεξγνύο θάγνπο κόιπλαλ βαθηήξηα. Τα απνηειέζκαηα έδεημαλ όηη κόλν ην DNA ησλ θάγσλ εηζέξρεηαη ζηα βαθηεξηαθά θύηηαξα θαη είλαη ηθαλό λα δώζεη ηηο απαξαίηεηεο εληνιέο, γηα λα πνιιαπιαζηαζηνύλ θαη λα παξαρζνύλ νη λένη θάγνη. Β. Οη δηπινεηδείο νξγαληζκνί έρνπλ ην γνληδίσκά ηνπο ζε δύν αληίγξαθα ελώ νη απινεηδείο ζε έλα. Σην ζηάδην ηεο κεηάθαζεο θάζε κεηαθαζηθό ρξσκόζσκα απνηειέηηαη από 2 κόξηα DNA (αδειθέο ρξσκαηίδεο). Σπλεπώο: Κύηηαξν Ι: 14 κόξηα DNA άξα 7 κεηαθαζηθά ρξσκνζώκαηα. Τν θύηηαξν απηό έρεη κνλό αξηζκό ρξσκνζσκάησλ ζπλεπώο απνθιείεηαη λα πξνέξρεηαη από δηπινεηδή νξγαληζκό. Κύηηαξν ΙΙ: 16 κόξηα DNA άξα 8 κεηαθαζηθά ρξσκνζώκαηα. Τν θύηηαξν απηό έρεη δπγό αξηζκό ρξσκνζσκάησλ ζπλεπώο είλαη δπλαηό λα πξνέξρεηαη από δηπινεηδή νξγαληζκό. Γ. Με ηνλ όξν δύκσζε ελλννύκε ηε δηαδηθαζία αλάπηπμεο κηθξννξγαληζκώλ ζε πγξό ζξεπηηθό πιηθό θάησ από νπνηεζδήπνηε ζπλζήθεο. Ο όξνο δύκσζε παιαηόηεξα ρξεζηκνπνηείην κόλν γηα αλαεξόβηεο δηεξγαζίεο αιιά ζήκεξα ρξεζηκνπνηείηαη κε ηελ επξεία έλλνηα θαη πεξηιακβάλεη όιεο ηηο δηεξγαζίεο, αεξόβηεο θαη αλαεξόβηεο. Τα πξντόληα ηεο δύκσζεο είλαη είηε ηα ίδηα ηα θύηηαξα πνπ νλνκάδνληαη βηνκάδα είηε πξντόληα ησλ θπηηάξσλ όπσο πξσηεΐλεο θαη αληηβηνηηθά. Γ. Τν βαθηήξην Agrobacterium tumefaciens, ην νπνίν δεη ζην έδαθνο, δηαζέηεη ηε θπζηθή ηθαλόηεηα λα κνιύλεη θπηηθά θύηηαξα κεηαθέξνληαο ζ' απηά έλα πιαζκίδην πνπ νλνκάδεηαη Ti πνπ ελζσκαηώλεηαη ζην γελεηηθό πιηθό ησλ θπηηθώλ θπηηάξσλ, θαη δεκηνπξγεί εμνγθώκαηα (όγθνπο) ζην ζώκα ησλ θπηώλ. Οη εξεπλεηέο, αθνύ απνκόλσζαλ ην πιαζκίδην από ην βαθηήξην, θαηόξζσζαλ λα
απελεξγνπνηήζνπλ ηα γνλίδηα πνπ δεκηνπξγνύλ ηνπο όγθνπο ηνπνζεηώληαο ζην πιαζκίδην ην γνλίδην πνπ ζα πξνζδώζεη ζην θπηό κία επηζπκεηή ηδηόηεηα. Τν αλαζπλδπαζκέλν πιαζκίδην εηζάγεηαη ζε θπηηθά θύηηαξα πνπ αλαπηύζζνληαη ζε εηδηθέο θαιιηέξγεηεο ζην εξγαζηήξην. Τα ηξνπνπνηεκέλα απηά θπηηθά θύηηαξα. ηειηθά δίλνπλ έλα λέν θπηηθό νξγαληζκό, πνπ πεξηέρεη θαη εθθξάδεη ην μέλν γνλίδην. Τα δηαγνληδηαθά θπηά πνπ δεκηνπξγνύληαη έρνπλ ηελ ηθαλόηεηα λα κεηαβηβάδνπλ ηηο λέεο ηδηόηεηεο ζηνπο απνγόλνπο ηνπο. Τν βαθηήξην Bacillus thuringiensis, πνπ δεη ζην έδαθνο, παξάγεη κηα ηζρπξή ηνμίλε, ε νπνία κπνξεί λα θαηαζηξέςεη πνιιά είδε εληόκσλ θαη ζθσιήθσλ θαη είλαη 80.000 θνξέο πην ηζρπξή από πνιιά εληνκνθηόλα. Έγηλαλ πξνζπάζεηεο απνκόλσζεο ηνπ γνληδίνπ ηνπ βαθηεξίνπ πνπ παξάγεη ηελ ηνμίλε, θαη κεηαθνξάο ηνπ ζηα θπηά. Η κεηαθνξά ζηα θπηά έγηλε κε ηε βνήζεηα ηνπ πιαζκηδίνπ Τη ηνπ Agrobacterium tumefaciens. Τα γελεηηθά ηξνπνπνηεκέλα θπηά ζα είλαη έηζη αλζεθηηθά ζηα δηάθνξα έληνκα.
ΘΔΜΑ 3 ο Α. Μεηαιιάμεηο πνπ πξνθαινύλ δηαλνεηηθή θαζπζηέξεζε είλαη ε ηξηζσκία 21 (ζύλδξνκν Down), ην ζύλδξνκν θσλήο ηεο γάηαο (cri-du-chat) θαζώο θαη κεηαιιάμεηο πνπ πξνθαινύλ έιιεηςε ηνπ ελδύκνπ πνπ ζηα θπζηνινγηθά άηνκα κεηαηξέπεη ην ακηλνμύ θαηλπιαιαιίλε ζε ηπξνζίλε. Τα νκόδπγα άηνκα γηα ην ππνιεηπόκελν γνλίδην, πνπ δελ αθνινπζνύλ θαηάιιειν δηαηηνιόγην από ηε λενγληθή ειηθία, εκθαλίδνπλ δηαλνεηηθή θαζπζηέξεζε. Β. Η θπζηηθή ίλσζε νθείιεηαη ζε κεηαιιάμεηο ελόο γνληδίνπ, ην νπνίν θσδηθνπνηεί κηα πξσηεΐλε, πνπ είλαη απαξαίηεηε γηα ηε ζσζηή ιεηηνπξγία ησλ επηζειηαθώλ θπηηάξσλ ησλ πλεπκόλσλ. Η αζζέλεηα παξνπζηάδεη ππνιεηπόκελε απηνζσκηθή θιεξνλνκηθόηεηα θαη επεξεάδεη πξσηίζησο ηε ιεηηνπξγία ησλ πλεπκόλσλ. Τν θπζηνινγηθό γνλίδην ελζσκαηώζεθε αξρηθά ζε έλαλ αδελντό. Ο αλαζπλδπαζκέλνο ηόο εηζήιζε ζηνλ νξγαληζκό κε ςεθαζκό κε ηε βνήζεηα βξνγρνζθνπίνπ θαη κόιπλε ηα θύηηαξα ηνπ αλαπλεπζηηθνύ ζπζηήκαηνο. Μεηά ηελ εηζαγσγή ηνπ ζηα θύηηαξα, ην θπζηνινγηθό γνλίδην ελζσκαηώζεθε ζην γνληδίσκά ηνπο θαη παξήγαγε ην θπζηνινγηθό πξντόλ. Με ηηο κεζόδνπο ηεο γνληδηαθήο ζεξαπείαο δε γίλεηαη αληηθαηάζηαζε ηνπ κεηαιιαγκέλνπ γνληδίνπ ζηα θύηηαξα ηνπ νξγαληζκνύ αιιά ελζσκάησζε ηνπ θπζηνινγηθνύ αληηγξάθνπ ηνπ ζην γνληδίσκα ζπγθεθξηκέλσλ ζσκαηηθώλ θπηηάξσλ. Σπλεπώο δε κεηαβηβάδεηαη ζηνπο απνγόλνπο. Ο άληξαο ζπλερίδεη λα είλαη νκόδπγνο γηα ην ππνιεηπόκελν γνλίδην ζηα θύηηαξα πνπ δεκηνπξγνύλ ηνπο γακέηεο. Πατρική γενιά (P): αα Φ Αα Γαμέτες: α Α, α Πρώτη θσγατρική γενιά (F1): Αα, αα Η πηζαλόηεηα ην παηδί ηνπο λα είλαη θπζηνινγηθό είλαη 50%. Σηελ αλσηέξσ δηαζηαύξσζε ηζρύεη ν 1 νο λόκνο ηνπ Μέληει ή λόκνο ηνπ δηαρσξηζκνύ ησλ αιιειόκνξθσλ γνληδίσλ. Ο ηξόπνο κε ηνλ νπνίν θιεξνλνκνύληαη νη ραξαθηήξεο ηνπο νπνίνπο κειέηεζε ν Μέληει είλαη απνηέιεζκα ησλ γεγνλόησλ πνπ ζπκβαίλνπλ ζηε κείσζε. Καηά ηελ παξαγσγή ησλ γακεηώλ δηαρσξίδνληαη ηα δύν νκόινγα ρξσκνζώκαηα θαη ζπλεπώο θαη ηα δύν αιιειόκνξθα γνλίδηα. Σε έλα θπηό γνλόηππνπ Χς, γηα παξάδεηγκα, ζρεκαηίδνληαη δύν εηδώλ γακέηεο, Χ θαη ς, ζε ίζε αλαινγία. Οη απόγνλνη πξνθύπηνπλ από ηνλ ηπραίν ζπλδπαζκό ησλ γακεηώλ.
Γ. Τα γνλίδηα πνπ θσδηθνπνηνύλ ηελ πνιππεπηηδηθή αιπζίδα α είλαη δηπιά, δειαδή ππάξρνπλ δύν γνλίδηα α ζε θάζε νκόινγν ρξσκόζσκα. Η α- ζαιαζζαηκία είλαη απνηέιεζκα, ζρεδόλ ζε όιεο ηηο πεξηπηώζεηο, ειιείςεσλ νιόθιεξνπ ηνπ γνληδίνπ πνπ θσδηθνπνηεί ηελ πνιππεπηηδηθή αιπζίδα α. Ο γνλόηππνο ηνπ Παηέξα ζα είλαη: α _ / αα, όπνπ α_ ηα αιιειόκνξθα ησλ α αιπζίδσλ ζην έλα νκόινγν ρξσκόζσκα θαη αα ζην άιιν. Σπκβνιίδνληαο νκνίσο, ν γνλόηππνο ηεο κεηέξαο ζα είλαη:α_/α_ ή /αα Πεξίπησζε 1 ε : Πατρική γενιά (P) τ α_/α_ Γαμέτες: α_ αα α_ α_ 1η θσγατρική γενιά (F1) Τετράγωνο Punnett: α_ αα α_ α_/α_ α_ α_/α_ Φαηλνηππηθή αλαινγία: 50% πηζαλόηεηα λα πξνθύςεη απόγνλνο κε έιιεηςε ελόο γνληδίνπ θαη α- 50% πηζαλόηεηα λα πξνθύςεη απόγνλνο κε έιιεηςε δύν γνληδίσλ θαη α-.
Πεξίπησζε 2 ε : Πατρική γενιά (P) τ /αα Γαμέτες: α_ αα αα 1η θσγατρική γενιά (F1) Τετράγωνο Punnett: α_ αα α_/ /αα αα αα/αα Φαηλνηππηθή αλαινγία: 25% πηζαλόηεηα λα πξνθύςεη απόγνλνο κε έιιεηςε ελόο γνληδίνπ θαη α- 25% πηζαλόηεηα λα πξνθύςεη απόγνλνο κε έιιεηςε δύν γνληδίσλ θαη α- 25% πηζαλόηεηα λα πξνθύςεη απόγνλνο κε έιιεηςε ηξηώλ γνληδίσλ θαη α- 25% πηζαλόηεηα λα πξνθύςεη απόγνλνο κε θπζηνινγηθό θαηλόηππν. Γ. Πνιιά κόξηα mrna κπνξνύλ λα κεηαγξάθνληαη από έλα κόλν γνλίδην. Πνιιά ξηβνζώκαηα κπνξνύλ λα κεηαθξάδνπλ ηαπηόρξνλα έλα mrna, ην θαζέλα ζε δηαθνξεηηθό ζεκείν θαηά κήθνο ηνπ κνξίνπ. Ακέζσο κόιηο ην ξηβόζσκα έρεη κεηαθξάζεη ηα πξώηα θσδηθόληα, ε ζέζε έλαξμεο ηνπ mrna είλαη ειεύζεξε γηα ηελ πξόζδεζε ελόο άιινπ ξηβνζώκαηνο. Τν ζύκπιεγκα ησλ ξηβνζσκάησλ κε mrna νλνκάδεηαη πνιύζσκα. Έηζη, ε πξσηετλνζύλζεζε είλαη κηα «νηθνλνκηθή δηαδηθαζία». Έλα θύηηαξν κπνξεί λα παξαγάγεη κεγάια πνζά κηαο πξσηείλεο από έλα ή από δύν αληίγξαθα ελόο γνληδίνπ. ΘΔΜΑ 4 ο Α. Έζησ όηη ην γνλίδην πνπ ειέγρεη ηελ αηκνξξνθηιία είλαη θπινζύλδεην επηθξαηέο. Σπκβνιίδσ: Φ Α = ην αιιειόκνξθν πνπ επζύλεηαη γηα ηελ αζζέλεηα. Φ α = ην θπζηνινγηθό αιιειόκνξθν. Σηελ επηθξαηή θιεξνλνκηθόηεηα θάζε αζζελήο ζην γελεαινγηθό δέληξν έρεη έλα ηνπιάρηζηνλ αζζελή γνλέα. Δπίζεο από πγηείο γνλείο πξνθύπηνπλ κόλν πγηείο
απόγνλνη. Παξαηεξνύκε όηη ηα άηνκα έλα (1) θαη δύν (2) είλαη πγηή θαη απνθηνύλ απόγνλν πνπ πάζρεη (άηνκν 3). Σπγθεθξηκέλα: Πατρική γενιά (P): Φ α Φ α Φ Φ α Y Γαμέτες: Φ α Φ α,y Πρώτη θσγατρική γενιά (F1): Φ α Φ α, Φ α Y Όινη νη απόγνλνη πγηείο. Σπλεπώο απνθιείεηαη ε πεξίπησζε ηνπ θπινζύλδεηνπ επηθξαηνύο. Σηελ αλσηέξσ δηαζηαύξσζε ηζρύεη ν 1 νο λόκνο ηνπ Μέληει ή λόκνο ηνπ δηαρσξηζκνύ ησλ αιιειόκνξθσλ γνληδίσλ. Ο ηξόπνο κε ηνλ νπνίν θιεξνλνκνύληαη νη ραξαθηήξεο ηνπο νπνίνπο κειέηεζε ν Μέληει είλαη απνηέιεζκα ησλ γεγνλόησλ πνπ ζπκβαίλνπλ ζηε κείσζε. Καηά ηελ παξαγσγή ησλ γακεηώλ δηαρσξίδνληαη ηα δύν νκόινγα ρξσκνζώκαηα θαη ζπλεπώο θαη ηα δύν αιιειόκνξθα γνλίδηα. Σε έλα θπηό γνλόηππνπ Χς, γηα παξάδεηγκα, ζρεκαηίδνληαη δύν εηδώλ γακέηεο, Χ θαη ς, ζε ίζε αλαινγία. Οη απόγνλνη πξνθύπηνπλ από ηνλ ηπραίν ζπλδπαζκό ησλ γακεηώλ. Γ2. Τν γνλίδην πνπ ειέγρεη ηελ αηκνξξνθηιία είλαη θπινζύλδεην επηθξαηέο. Σπκβνιίδσ: Φ Α = ην θπζηνινγηθό αιιειόκνξθν. Φ α = ην αιιειόκνξθν πνπ επζύλεηαη γηα ηελ αζζέλεηα. Γνλόηππνη: Άηνκν Ι1: Φ Α Φ α, δηόηη θιεξνδνηεί ην Φ α αιιειόκνξθν ζηνλ αξζεληθό απόγνλν ΙΙ1 ν νπνίνο πάζρεη. Άηνκα ΙΙ1, ΙΙ4 θαη ΙΙΙ1: Φ α Y, δηόηη πάζρνπλ. Άηνκα Ι2 θαη ΙΙΙ3: Φ Α Y, δηόηη είλαη πγηή. Άηνκν ΙΙ3: Φ Α Φ α, δηόηη θιεξνδνηεί ην Φ α αιιειόκνξθν ζηνλ αξζεληθό απόγνλν ΙΙΙ1 ν νπνίνο πάζρεη. Άηνκν ΙΙ2: Φ Α Φ α ή Φ Α Φ Α Άηνκν ΙΙΙ2: Φ Α Φ α, δηόηη θιεξνλνκεί ην Φ α αιιειόκνξθν από ηνλ παηέξα ηεο ΙΙ4 ν νπνίνο πάζρεη. Γ3. Τν άηνκν ΙV1 εκθαλίδεη ζύλδξνκν Τurner (ΦΟ) πνπ είλαη ε κνλαδηθή κνλνζσκία ζηνλ άλζξσπν. Σηνλ ππξήλα θάζε ζσκαηηθνύ ηνπ θπηηάξνπ εκθαλίδεη 44 απηνζσκηθά ρξσκνζώκαηα θαη έλα θπιεηηθό ρξσκόζσκα Φ. Σπλεπώο θαζώο πάζρεη θαη από αηκνξξνθηιία ζα έρεη γνλόηππν Φ α Ο. Τα άηνκα απηά δελ εκθαλίδνπλ δεπηεξνγελή ραξαθηεξηζηηθά ηνπ θύινπ παξόιν πνπ έρνπλ θαηλόηππν ζειπθνύ αηόκνπ θαη είλαη ζηείξα. Γ4. Η κεηέξα είλαη ε κνλαδηθή πνπ θέξεη ην ππνιεηπόκελν γνλίδην πνπ επζύλεηαη γηα ηελ αηκνξξνθηιία θαη ην θιεξνδνηεί ζηνλ απόγνλν IV1. Σπλεπώο ην άηνκν πξνέθπςε από κε-δηαρσξηζκό πνπ ζπλέβε θαηά ηε γακεηνγέλεζε ηνπ άληξα.
Έλαο πηζαλόο κεραληζκόο είλαη ν εμήο : Καηά ηε δεκηνπξγία ησλ γακεηώλ ηνπ άληξα δελ έγηλε θπζηνινγηθόο δηαρσξηζκόο ησλ θπιεηηθώλ ρξσκνζσκάησλ θαηά ηε κείσζε Ι κε απνηέιεζκα θαηά ηελ νινθιήξσζε ηεο κείσζεο λα δεκηνπξγεζνύλ ζπεξκαηνδσάξηα πνπ δελ πεξηείραλ θπιεηηθό ρξσκόζσκα. Όηαλ έλα ηέηνην ζπεξκαηνδσάξην γνληκνπνίεζε έλα σάξην κε θπζηνινγηθό αξηζκό ρξσκνζσκάησλ πνπ πεξηείρε θαη ην Φ α αιιειόκνξθν δεκηνπξγήζεθε απόγνλνο κε ζύλδξνκν Turner θαη αηκνξξνθηιία. Γ5. Ο αιθηζκόο θιεξνλνκείηαη σο απηνζσκηθόο ππνιεηπόκελνο ραξαθηήξαο. Σπκβνιίδσ: Γ= ην αιιειόκνξθν πνπ επζύλεηαη γηα ηελ αζζέλεηα. δ= ην θπζηνινγηθό αιιειόκνξθν. Οη γνλόηππνη θαη ησλ δύν γνλέσλ ζα είλαη Αα. Μειεηάκε δύν ραξαθηεξηζηηθά νπόηε ζα έρνπκε δηαζηαύξσζε δηπβξηδηζκνύ. Σηε δηαζηαύξσζε ηζρύεη ν πξώηνο λόκνο ηνπ Μέληει όπσο αλαθέξζεθε πξνεγνπκέλσο αιιά θαη ν δεύηεξνο δηόηη ν έλαο ραξαθηήξαο είλαη θπινζύλδεηνο θαη ν άιινο απηνζσκηθόο ζπλεπώο ηα γνλίδηα βξίζθνληαη ζε δηαθνξεηηθό δεύγνο νκόινγσλ ρξσκνζσκάησλ. Σύκθσλα κε ην δεύηεξν λόκν ηεο αλεμάξηεηεο κεηαβίβαζεο ησλ γνληδίσλ, πνπ αλαθέξεη όηη ην γνλίδην πνπ ειέγρεη έλα ραξαθηήξα δελ επεξεάδεη ηε κεηαβίβαζε ηνπ γνληδίνπ πνπ ειέγρεη έλαλ άιιν ραξαθηήξα. Σήκεξα είλαη γλσζηό όηη απηό ηζρύεη κόλν γηα γνλίδηα πνπ βξίζθνληαη ζε δηαθνξεηηθά δεύγε νκόινγσλ ρξσκνζσκάησλ. Ο αλεμάξηεηνο δηαρσξηζκόο ησλ γνληδίσλ γίλεηαη, επεηδή ηα ρξσκνζώκαηα θάζε γνλέα ζπλδπάδνληαη κε ηπραίν ηξόπν θαηά ηε δεκηνπξγία ησλ γακεηώλ. Πατρική γενιά (P): ΓδΦ Α Φ α Φ ΓδΦ Α Υ Γαμέτες: ΓΦ Α,ΓΦ α,δφ Α,δΦ α Γ Φ Α,ΓΥ, δ Φ Α,δΥ Πξώηε ζπγαηξηθή γεληά (F1): ηεηξάγσλν Punnett ΓΦ Α ΓΦ α δφ Α δφ α Γ Φ Α ΓΓ Φ Α Φ Α ΓΓ Φ Α Φ α Γδ Φ Α Φ Α Γδ Φ Α Φ α ΓΥ ΓΓΦ Α Υ ΓΓΦ α Υ ΓδΦ Α Υ ΓδΦ α Υ δ Φ Α Γδ Φ Α Φ Α Γδ Φ Α Φ α δδ Φ Α Φ Α δδ Φ Α Φ α δυ ΓδΦ Α Υ ΓδΦ α Υ δδφ Α Υ δδφ α Υ Τα αξζεληθά άηνκα πνπ πάζρνπλ θαη από ηηο δύν αζζέλεηεο έρνπλ γνλόηππν δδφ α Υ. Σπλεπώο ε πηζαλόηεηα λα πξνθύςεη ηέηνηνο απόγνλνο είλαη 1/16. Δπηκέιεηα ζεκάησλ: Φάιθνο Γεκήηξηνο, Βηνιόγνο, Phd.