Μαρτζάκλης Κ., Κανελλόπουλος Β., Κασσάνος Δ. Τμήμα Υπερήχων και Εμβρυομητρικής Ιατρικής Γ Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών Νοσοκομείο «ΑΤΤΙΚΟΝ» Οριακή Διάταση των Πλαγίων Κοιλίων του Εγκεφάλου - Βιβλιογραφική Αναφορά Αλληλογραφία: Κασσάνος Δ. Νοσοκομείο «ΑΤΤΙΚΟΝ» Ρίμινι 1 Χαϊδάρι Τ.Κ. 124 61 Τηλ.: 210-5832244, Fax: 210-5326447 e-mail: deptobgyn@attikonhospital.gr Κατατέθηκε 24/10/2007 Έγινε δεκτή 31/10/2007 Περίληψη Η υδροκεφαλία ορίζεται ως η παθολογική προϊούσα αύξηση του μεγέθους των πλάγιων κοιλιών (διάμετρος άνω των 15 mm) και παρουσιάζεται με συχνότητα 1 ανά 1000 γεννήσεις. Ανευρίσκεται σε 1% των κυήσεων στο υπερηχογράφημα 18-23 εβδομάδων, επομένως η πλειοψηφία των εμβρύων με διάταση των πλάγιων κοιλιών του εγκεφάλου (κοιλιομεγαλία) δεν αναπτύσσει υδροκέφαλο, ιδιαίτερα αν πρόκειται για οριακή διάταση (διάμετρος οπισθίου κέρατος 10-15 mm). Στο παρόν άρθρο επιχειρείται ανασκόπηση της διεθνούς βιβλιογραφίας όσον αφορά την οριακή κοιλιομεγαλία(οκ). Λέξεις - κλειδιά: οριακή κοιλιομεγαλία, υδροκέφαλος, υπερηχογράφημα. Εισαγωγή Η υδροκεφαλία ορίζεται ως η παθολογική προϊούσα αύξηση του μεγέθους των πλάγιων κοιλιών (διάμετρος άνω των 15 mm) 1 και παρουσιάζεται με συχνότητα 1 ανά 1000 γεννήσεις. 2 Ανευρίσκεται σε 1% των κυήσεων στο υπερηχογράφημα 18-23 εβδομάδων, επομένως η πλειοψηφία των εμβρύων με διάταση των πλάγιων κοιλιών του εγκεφάλου (κοιλιομεγαλία) δεν αναπτύσσει υδροκέφαλο, ιδιαίτερα αν πρόκειται για οριακή διάταση (διάμετρος οπισθίου κέρατος 10-15 mm). 1,3 Ένας ευρέως αποδεκτά ορισμός για την ΟΚ είναι μία διάμετρος των πλάγιων εγκεφαλικών κοιλιών 10-141
Οριακή Διάταση των Πλαγίων Κοιλίων του Εγκεφάλου Μάρτζακλης και συν. Εικόνα 1: Α. Ήπια ή οριακή κοιλιομεγαλία. Β. Υδροκέφαλος. Το χοριοειδές πλέγμα λόγω της αυξημένης πίεσης στο κοιλιακό σύστημα χαρακτηριστικά μετατοπίζεται σε λοξή θέση ως τη γραμμή αντανάκλασης των δύο εγκεφαλικών ημισφαιρίων. 15 mm (η διάμετρος των 10 mm είναι περίπου 3 σταθερές αποκλίσεις επάνω από το μέσο όρο) 4 στο εγκάρσιο επίπεδο (εικόνες 1-4) και ηλικία κύησης άνω των 18 εβδομάδων. Άλλοι ορισμοί αναφέρουν διάμετρο πλάγιων κοιλιών 10-12 mm (ή 9-10 mm αν πρόκειται για ηλικία κύησης μικρότερη των 18 εβδομάδων) καθώς και απόσταση μεγαλύτερη από 4 mm μεταξύ του έσω τοιχώματος της κοιλίας και του χοριοειδούς πλέγματος. 1,5,6 Η συχνότητα εμφάνισης της ΟΚ ποικίλει. Υπάρχουν δύο προοπτικού τύπου μελέτες σε χαμηλού κινδύνου ασθενείς με συχνότητα εμφάνισης της ΟΚ, που κυμαίνεται από 1:50 σε 1:1600. 7,8 Η μεγάλη αυτή απόκλιση πιθανόν να οφείλεται σε διαφορετική τεχνική μέτρησης της διαμέτρου των πλάγιων κοιλιών του εγκεφάλου ή σε διαφορά στην ηλικία κύησης των εξεταζόμενων εμβρύων. 3 Η παθογένεια της κατάστασης αυτής είναι άγνωστη. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αντιπροσωπεύει πιθανώς μια φυσιολογική παραλλαγή. 3 Σε άλλες περιπτώσεις, ενοχοποιούνται χρωμοσωματικές ανωμαλίες Δ=12,5 mm Εικόνα 2: Εγκάρσια άποψη οριακής κοιλιομεγαλίας σε έμβρυο 31 εβδομάδων (> πρόσθιο κέρας, >> εγκεφαλικό ημισφαίριο, >>> οπίσθιο κέρας). Εικόνα 3: Εγκάρσια άποψη οριακής κοιλιομεγαλίας (βέλη) σε έμβρυο 37 εβδομάδων (διάμετρος οπισθίου κέρατος 12 mm). 142
Εικόνα 4: Εγκάρσια άποψη οριακής κοιλιομεγαλίας σε έμβρυο 25 εβδομάδων (διάμετρος οπισθίου κέρατος περίπου 10 mm). Εικόνα 5: Στεφανιαία άποψη αμφοτερόπλευρης (βέλη) οριακής κοιλιομεγαλίας σε έμβρυο 31 εβδομάδων. (τρισωμίες 21, 18, 13, τριπλοειδία), ενδομήτριες αιμορραγίες και συγγενείς λοιμώξεις (κυτταρομεγαλοϊός, τοξοπλάσμωση και ερυθρά ). 2 Πάντως οι περισσότερες περιπτώσεις δεν έχουν σαφή αιτιολογία και πιθανώς οφείλονται σε γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. 3 Η κατάσταση αυτή θα πρέπει να διαφοροδιαγνωσθεί από τις πιο σύνθετες δυσπλασίες του εμβρυϊκού νευρικού συστήματος που έχουν συχνά μια διαφορετική πρόγνωση (π.χ. αγενεσία του μεσολόβιου, δισχιδής ράχη, κ.λ.π.). 3 Θα πρέπει να γίνεται προσεκτική υπερηχογραφική εξέταση του εμβρυϊκού εγκεφάλου και λεπτομερής αξιολόγηση της σπονδυλικής στήλης. Και οι δύο πλάγιες κοιλίες πρέπει να απεικονιστούν και να αξιολογηθούν, γιατί η διάταση μπορεί να είναι ετερόπλευρη (εικόνα 5). 9 Η παρουσία του χοριοειδούς πλέγματος που γεμίζει την κοιλότητα της κοιλίας κοντά στο έσω τοίχωμα της, καθώς επίσης και η μέτρηση της διαμέτρου των πλάγιων κοιλιών λιγότερο από 10 mm μεταξύ 15 και 40 εβδομάδων είναι ενδεικτικά σημεία φυσιολογικής απεικόνισης. 10 Η φυσική ιστορία της ΟΚ είναι άγνωστη. Είναι γνωστό ότι μπορεί να εμφανιστεί και σε προχωρημένα στάδια της κύησης. Έτσι επιβάλλεται συχνός υπερηχογραφικός έλεγχος αφού μία φυσιολογική δευτέρου τριμήνου υπερηχογραφική εξέταση δεν αποκλείει την ΟΚ. 3 Πρέπει επίσης να γίνεται εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα καθώς και έλεγχος για συνυπάρχουσες συγγενείς ανωμαλίες σε άλλα όργανα. 3 Περιορισμένα στοιχεία υπάρχουν όσον αφορά τη συσχέτιση με χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Υπάρχουν μελέτες που συσχετίζουν την ΟΚ με τις ανευπλοειδίες σε 4% των περιπτώσεων, και συνήθως με την τρισωμία 21. Συστήνεται επομένως έλεγχος του εμβρυϊκού καρυότυπου, καθώς και των συγγενών λοιμώξεων που συνδέονται με την υδροκεφαλία (δηλ. τοξοπλάσμωση, κυτταρομεγαλοϊός και ερυθρά) αν και μέχρι τώρα δεν έχει αποδειχθεί άμεση συσχέτιση. Η ΟΚ είναι μια πρόσφατα περιγραφείσα οντότητα. Τα διαθέσιμα στοιχεία δείχνουν ότι πολύ συχνά είναι χωρίς συνέπειες. Εντούτοις, οι περισσότερες από τις μελέτες παρου- Πίνακας 1: Έκβαση εμβρύων με προγεννητική διάγνωση οριακής κοιλιομεγαλίας (10-15mm). Ανευπλοειδίες 9/234 3.8% Δυσπλασίες αδιάγνωστες ενδομητρίως 19/221 8.6% Περιγεννητικοί θάνατοι 8/209 3.7% Καθυστέρηση ανάπτυξης 24/209 11.5% 143
Οριακή Διάταση των Πλαγίων Κοιλίων του Εγκεφάλου Μάρτζακλης και συν. σιάζουν αυξανόμενη τάση ανώμαλων εκβάσεων. Μια περίληψη αυτών των μελετών 11 καταδεικνύεται στον πίνακα 1. Από τις 9 περιπτώσεις με ανευπλοειδία που παρουσιάζονται στον πίνακα, η τρισωμία 21 ήταν η συχνότερη. Είναι ασαφές για τις περισσότερες από τις μελέτες εάν τα ζευγάρια είχαν άλλους παράγοντες κινδύνου για χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Επίσης διάφορες δυσπλασίες δεν ανιχνεύθηκαν υπερηχογραφικά. Ειδικότερα, σε 4% των περιπτώσεων οι αναπτυξιακές δυσπλασίες του εγκεφάλου βρέθηκαν σε προχωρημένο στάδιο της κύησης ή μετά από τη γέννηση. Επίσης τα άρρενα έμβρυα βρέθηκαν να παρουσιάζουν ΟΚ συχνότερα από τα θήλεα, και επίσης να έχουν μικρότερο βαθμό ανώμαλων εκβάσεων (5% εναντίον 24%). Αυτό είναι σύμφωνο με την παρατήρηση ότι τα άρρενα έμβρυα τείνουν να έχουν μία ελαφρά μεγαλύτερη διάμετρο πλάγιων κοιλιών από τα θήλεα. 12,13 Ανώμαλες εκβάσεις ήταν επίσης συχνότερες σε διάμετρο πλάγιων κοιλιών μεγαλύτερη από 11 mm (9% εναντίον 24%). Είναι γνωστό ότι η ΟΚ μπορεί να υποχωρήσει κατά τη διάρκεια της κύησης, αλλά δεν είναι βέβαιο ότι αυτό οδηγεί σε βελτίωση της πρόγνωσης. Επίσης η πρόγνωση είναι καλύτερη όταν η ΟΚ είναι ετερόπλευρη. 14 Ανεξάρτητα από την παρουσία ανευπλοειδιών ή δυσπλασιών, οι περισσότερες μελέτες καταδεικνύουν μία καθυστέρηση στη διανοητική και κινητική ανάπτυξη. Αυτή είναι κυρίως ήπιας και μέτριας βαρύτητας. Έχει προταθεί ότι αυτό το εύρημα θα μπορούσε να οδηγήσει σε πρόωρη επέμβαση στην παιδική ηλικία, δεδομένου ότι τα πρόσθετα εκπαιδευτικά προγράμματα μεγιστοποιούν την αναπτυξιακή δυνατότητα. 15 Βέβαια πρέπει να σημειωθεί ότι η συμβουλευτική στο ζευγάρι για το ενδεχόμενο ύπαρξης νοητικής υστέρησης προκαλεί έντονο άγχος. Αναμένεται ότι τουλάχιστον μερικοί γονείς θα ζητήσουν τη διακοπή της κύησης. Αυτό δημιουργεί ηθικό δίλημμα, αφού οι περισσότερες περιπτώσεις με μεμονωμένη ΟΚ οδηγούν στη γέννηση υγιών εμβρύων. Στις περιπτώσεις πάντως που αποφασίζεται η συνέχιση της κύησης, η ΟΚ δεν αποτελεί ένδειξη τροποποίησης της συνηθισμένης μαιευτικής αντιμετώπισης. Borderline Lateral Cerebral Ventriculomagaly - Literature Review Μartzaklis Κ., Κanellopoulos V., Κassanos D. 3rd Department of Obstetrics & Gynecology Clinic, University of Athens, Attikon Hospital Correspondence: Attikon Hospital 1 Rimini str. 124 61 Chaidari, Athens Τel.: +30 210-5832244, Fax: 210-5326447 E-mail: deptobgyn@attikonhospital.gr Summary Hydrocephalus is defined as the pathological increase of volume of lateral ventricles (diameter > 15 mm) and is presented with frequency 1 per 1000 births. It appears in 1% of gestations in the ultrasound of 18-23 weeks, consequently the majority of fetuses with dilatation of lateral cerebral ventricles (ventriculomegaly) does not develop hydrocephalus, especially if it is borderline ventriculomegaly (diameter 10-15 mm). In the present article is attempted a review of the literature with regard to borderline ventriculomegaly. Key words: ultrasound. Βιβλιογραφία borderline ventriculomegaly, hydrocephalus, 1. Doubilet PM, Benson CB. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. p 37-38. 2. Nicolaides KH. The 11-13+6 weeks scan. p 60. 3. Pilu G. (1999). Borderline lateral cerebral ventriculomegaly, isolated. www.the fetus.net. 4. Cardoza JD, Goldstein RB, Filly RA (1988). Exclusion of fetal ventriculomegaly with a single 144
measurement: the width of the lateral ventricular atrium. Radiology 169:711-4. 5. Bromley B, Frigoletto Jr FD, Benacerraf BR (1991). Mild fetal lateral cerebral ventriculomegaly: clinical course and outcome. Am J Obstet Gynecol 164:863-7. 6. Mahony BS, Nyberg DA, Hirsch JH, Petty CN, Hendricks SK, Mack LA (1988). Mild idiopathic lateral cerebral ventricular dilatation in utero: sonographic evaluation. Radiology 169:715. 7. Alagappan R, Browning PD, Laorr A, McGahan JP (1994). Distal lateral ventricular atrium: reevaluation of normal range. Radiology 193:405-8. 8. Achiron R, Schimmel M, Achiron A, Mashiach S(1993). Fetal mild idiopathic lateral ventriculomegaly: is there a correlation with fetal trisomy? Ultrasound Obstet Gynecol 3:89-92. 9. Lipitz A, Malinger G, Meizner I, Zalel Y, Achiron R (1998). Outcome of fetuses with isolated borderline unilateral ventriculomegaly diagnosed at midgestation. Ultrasound Obstet Gynecol 12:23-6. 10. Filly RA, Goldstein RB, Callen PW (1991). Fetal ventricle: importance in routine obstetric sonography. Radiology 181:1-7. 11. Pilu G, Falco P, Gabrielli S, Perolo A, Sandri F, Bovicelli L (1999). The clinical significance of fetal isolated cerebral borderline ventriculomegaly: report of 31 cases and review of the literature. Ultrasound Obstet Gynecol. 12. Patel MD, Goldstein RB, Tung S, Filly RA (1995). Fetal cerebral ventricular atrium: difference in size according to sex. Radiology 194:713-5. 13. Nadel AS, Benacerraf BR (1995). Lateral ventricular atrium: larger in male than female fetuses. Int J Gynecol Obstet 51:123-6. 14. Lipitz A, Malinger G, Meizner I, Zalel Y, Achiron R (1998). Outcome of fetuses with isolated borderline unilateral ventriculomegaly diagnosed at midgestation. Ultrasound Obstet Gynecol 12:23-6. 15. Bloom SL, Bloom DD, Dellanebbia C, Martin LB, Lucas MJ, Twickler DM (1997). The developmental outcome of children with antenatal mild isolated ventriculomegaly. Obstet Gynecol 90:93-7. 145