Η συμβολή της εμβρυικής Μαγνητικής Τομογραφίας. εγκεφάλου στην πρώιμη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης

Transcript

1 Η συμβολή της εμβρυικής Μαγνητικής Τομογραφίας εγκεφάλου στην πρώιμη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης Ζήκου Αναστασία, Aνδριανοπούλου Άρτεμης, Ξύδης Βασίλειος, Μαρία Ι. Αργυροπούλου. Εργαστήριο Κλινικής Ακτινολογίας και Απεικόνισης, Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο και Ιατρική Σχολή Ιωαννίνων

2 Σκοπός Η οζώδης σκλήρυνση είναι μια επικρατής αυτοσωμική γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία αμαρτωμάτων σε διάφορα όργανα μεταξύ αυτών και το ΚΝΣ. Σκοπός της περιγραφής του περιστατικού είναι να παρουσιασθεί η συμβολή της εμβρυικής Μαγνητικής Τομογραφίας (ΜΤ) στην πρώιμη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης.

3 Υλικό και μέθοδοι Εικοσιεπτάχρονη εγκυμονούσα στην 32η εβδομάδα κύησης υποβλήθηκε σε υπερηχογράφημα Β επιπέδου του εμβρύου όπου βρέθηκαν δύο υπερηχογενείς ενδοκαρδιακές αλλοιώσεις συμβατές με ραβδομυώματα (Εικ.1). Επειδή τα ενδοκαρδιακά ραβδομυώματα συσχετίζονται με την Οζώδη Σκλήρυνση,παρόλο που δεν υπήρχε οικογενειακό ιστορικό, η μητέρα υποβλήθηκε σε ΜΤ εγκεφάλου του εμβρύου, με σκοπό να διερευνηθεί η πιθανότητα της Οζώδους Σκλήρυνσης.

4 FLAIR Εικ.1 : Υπερηχογράφημα καρδιάς ανέδειξε δύο υπερηχογενής βλάβες στην αριστερή κοιλία συμβατές με ραβδομυώματα (βέλη).

5 Αποτελέσματα Στην ΜΤ εγκεφάλου του εμβρύου ανεδείχθησαν υποεπενδυματικοί όζοι στις πλάγιες κοιλίες, με υψηλό σήμα στις Τ1 ακολουθίες και με χαμηλό στις Τ2 ακολουθίες (Εικ.2). Τα ανωτέρω ευρήματα έθεσαν βάσιμα την υπόνοια της Οζώδους Σκλήρυνσης. Για τον λόγο αυτό, 48 ώρες μετά τη γέννηση του νεογνού, πραγματοποιήθηκε υπερηχογράφημα εγκεφάλου όπου παρατηρήθηκαν υπερηχογενείς αλλοιώσεις υποεπενδυματικά στις πλάγιες κοιλίες και στον φλοιό-υποφλοιώδη λευκή ουσία των εγκεφαλικών ημισφαιρίων (Εικ.3). Ακολούθησε ΜΤ του εγκεφάλου που ανέδειξε την παρουσία πολλαπλών υποενδυματικών όζων στις πλάγιες κοιλίες και παραφλοιωδών αμαρτωμάτων στα εγκεφαλικά ημισφαίρια, ευρήματα που θέτουν τη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης (Εικ.4).

6 α β γ δ ε στ Εικ.2: Εμβρυική ΜΤ εγκεφάλου με εγκάρσιες (α), στεφανιαίες (β) και οβελιαίες (γ, δ, ε, στ) εικόνες ανέδειξε με χαμηλό σήμα υποεπενδυματικά οζίδια (βέλη) και γραμμές μετανάστευσης στην λευκή ουσία (κυρτά βέλη).

7 Εικ.3: Το υπερηχογράφημα εγκεφάλου μετά την γέννηση ανέδειξε υπερηχοικές υποεπενδυματικές αλλοιώσεις-όζοι (βέλη), γραμμές μετανάστευσης στην λευκή ουσία (κυρτά βέλη) και βλάβες στον φλοιό υποφλοιώδη λευκή ουσία (κεφαλές βελών).

8 α β γ δ ε στ Εικ.4: ΜΤ εγκεφάλου μετά την γέννηση. Σε εγκάρσιο επίπεδο εικόνες από Τ2(α,β,γ) καιτ1(δ,ε,στ)ακολουθίες. Παρατηρήθηκαν υποεπενδυματικά οζίδια (βέλη), γραμμές μετανάστευσης (κυρτά βέλη) και παραφλοιικά αμαρτώματα (κεφαλές βελών).

9 Συζήτηση Εμβρυϊκό υπερηχογράφημα καρδιάς μπορεί να ανιχνεύσει τα ραβδομυώματα την 18 η - 20 η εβδομάδα κύησης ενώ αποτυγχάνει να αναδείξει μικρούς υποεπενδυματικούς όζους. Έμβρυα με ραβδομυώματα και αλλοιώσεις Οζώδους Σκλήρυνσης αναπτύσσουν συχνά αρρυθμίες, καρδιακή ανεπάρκεια και ύδρωπα. Επομένως η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να βοηθήσει στην κατάλληλη διαχείριση αυτών των ασθενών. Συμπέρασμα Η εμβρυική ΜΤ εγκεφάλου βοηθά στην πρώιμη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης. Βιβλιογραφία : 1. Levine D, Barnes P, Korf B et al (2000) Tuberous sclerosis in the fetus: second trimester diagnosis of subependymal tubers with ultrafast MR imaging. AJR 175: Axt-Fliedner R, Qush H, Hendrik HJ et al (2001) Prenatal diagnosis of cerebral lesions and multiple intracardiac rhabdomyomas in a fetus with tuberous sclerosis. J Ultrasound Med 20:63-67

10 Η συμβολή της εμβρυικής Μαγνητικής Τομογραφίας εγκεφάλου στην πρώιμη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης. Ζήκου Αναστασία, Aνδριανοπούλου Άρτεμης, Ξύδης Βασίλειος, Μαρία Ι. Αργυροπούλου. Εργαστήριο Κλινικής Ακτινολογίας και Απεικόνισης, Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο και Ιατρική Σχολή Ιωαννίνων Σκοπός : Η οζώδης σκλήρυνση είναι μια επικρατής αυτοσωμική γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία αμαρτωμάτων σε διάφορα όργανα μεταξύ αυτών και το ΚΝΣ. Σκοπός της περιγραφής του περιστατικού είναι να παρουσιασθεί η συμβολή της εμβρυικής Μαγνητικής Τομογραφίας (ΜΤ) στην πρώιμη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης. Υλικό και μέθοδοι: Εικοσιεπτάχρονη εγκυμονούσα στην 32η εβδομάδα κύησης υποβλήθηκε σε υπερηχογράφημα Β επιπέδου του εμβρύου όπου βρέθηκαν δύο υπερηχογενείς ενδοκαρδιακές αλλοιώσεις συμβατές με ραβδομυώματα (Εικ.1). Επειδή τα ενδοκαρδιακά ραβδομυώματα συσχετίζονται με την Οζώδη Σκλήρυνση, παρόλο που δεν υπήρχε οικογενειακό ιστορικό, η μητέρα υποβλήθηκε σε ΜΤ εγκεφάλου του εμβρύου, με σκοπό να διερευνηθεί η πιθανότητα της Οζώδους Σκλήρυνσης. Αποτελέσματα: Στην ΜΤ εγκεφάλου του εμβρύου ανεδείχθησαν υποεπενδυματικοί όζοι στις πλάγιες κοιλίες, με υψηλό σήμα στις Τ1 ακολουθίες και με χαμηλό στις Τ2 ακολουθίες (Εικ.2). Τα ανωτέρω ευρήματα έθεσαν βάσιμα την υπόνοια της Οζώδους Σκλήρυνσης. Για τον λόγο αυτό, 48 ώρες μετά τη γέννηση του νεογνού, πραγματοποιήθηκε υπερηχογράφημα εγκεφάλου όπου παρατηρήθηκαν υπερηχογενείς αλλοιώσεις υποεπενδυματικά στις πλάγιες κοιλίες και στον φλοιό-υποφλοιώδη λευκή ουσία των εγκεφαλικών ημισφαιρίων (Εικ.3). Ακολούθησε ΜΤ του εγκεφάλου που ανέδειξε την παρουσία πολλαπλών υποενδυματικών όζων στις πλάγιες κοιλίες και παραφλοιωδών αμαρτωμάτων στα εγκεφαλικά ημισφαίρια, ευρήματα που θέτουν τη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης (Εικ.4). Συζήτηση: Εμβρυϊκό υπερηχογράφημα καρδιάς μπορεί να ανιχνεύσει τα ραβδομυώματα την 18 η - 20 η εβδομάδα κύησης ενώ αποτυγχάνει να αναδείξει μικρούς υποεπενδυματικούς όζους. Έμβρυα με ραβδομυώματα και αλλοιώσεις Οζώδους Σκλήρυνσης αναπτύσσουν συχνά αρρυθμίες, καρδιακή ανεπάρκεια και ύδρωπα. Επομένως η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να βοηθήσει στην κατάλληλη διαχείριση αυτών των ασθενών. Συμπέρασμα: Η εμβρυική ΜΤ εγκεφάλου βοηθά στην πρώιμη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης. FLAIR Εικ.3: Το υπερηχογράφημα εγκεφάλου μετά την γέννηση ανέδειξε υπερηχοικές υποεπενδυματικές αλλοιώσεις-όζοι (βέλη), γραμμές μετανάστευσης στην λευκή ουσία (κυρτά βέλη) και βλάβες στον φλοιό υποφλοιώδη λευκή ουσία (κεφαλές βελών). α β γ Εικ.1 : Υπερηχογράφημα καρδιάς ανέδειξε δύο υπερηχογενής βλάβες στην αριστερή κοιλία συμβατές με ραβδομυώματα (βέλη). Εικ.4: ΜΤ εγκεφάλου μετά την γέννηση. Σε εγκάρσιο Βιβλιογραφία : 1. Levine D, Barnes P, Korf B et al (2000) δ ε στ α β γ επίπεδο εικόνες από Τ2(α,β,γ) καιτ1(δ,ε,στ) ακολουθίες. Παρατηρήθηκαν Tuberous sclerosis in the fetus: second trimester diagnosis Εικ.2: Εμβρυική ΜΤ εγκεφάλου με εγκάρσιες (α), υποεπενδυματικά οζίδια of subependymal tubers with ultrafast MR imaging. στεφανιαίες (β) και οβελιαίες (γ, δ, ε, στ) εικόνες (βέλη), γραμμές AJR 175: ανέδειξε με χαμηλό σήμα υποεπενδυματικά μετανάστευσης (κυρτά βέλη) 2. Axt-Fliedner R, Qush H, Hendrik HJ et al (2001) Prenatal diagnosis of cerebral lesions and multiple intracardiac rhabdomyomas in a fetus with tuberous sclerosis. οζίδια (βέλη) και γραμμές μετανάστευσης στην λευκή ουσία (κυρτά βέλη). δ ε στ και παραφλοιικά αμαρτώματα (κεφαλές βελών). J Ultrasound Med 20:63-67