Υπερηχογράφημα καρδιάς εμβρύου

Υπερηχογράφημα καρδιάς εμβρύου

Εισαγωγή : Συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς Επιδημιολογία : 8-9 στα 1000 νεογνά 50 στα 1000 νεογνά (δίπτυχη αορτική βαλβίδα, εμμένουσα αριστερή άνω κοίλη φλέβα, ανεύρυσμα μεσοκολπικού διαφράγματος). Από αυτά το 18% θα πεθάνει σε ένα έτος και το 40% θα χρειαστεί κάποιο τύπο παρέμβασης. JH. Mahle et al. 1993 Προγεννητική Διάγνωση : 27-62% των περιπτώσεων. E. Tegnander et al. 2006

Συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς Μόνο το 20 % των περιπτώσεων αφορούν σε ομάδες υψηλού κινδύνου. Stumpflen et al. Lancet 1996 15% των περιπτώσεων ΣΚ είναι δυνητικά θανατηφόρες και το 1/3 αυτών συνοδεύεται από κυάνωση. Αποτελούν την κύρια αιτία θανάτου λόγω συγγενών ανωμαλιών στην νεογνική (20%) αλλά και παιδική ηλικία (50%).

Παράγοντες κινδύνου για συγγενή καρδιοπάθεια (ΣΚ) Έμβρυο Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Εξωκαρδιακές ανατομικές ανωμαλίες Εμβρυϊκή αρρυθμία Υποψία καρδιακής ανωμαλίας σε υπερηχογράφημα ρουτίνας Αυξημένη αυχενική διαφάνεια Μονοχοριακή κύηση Ανεξήγητη παρουσία υδράμνιου

Παράγοντες κινδύνου για συγγενή καρδιοπάθεια Έγκυος Οικογενειακό ιστορικό συγγενούς καρδιοπάθειας Μεταβολικά νοσήματα (σακχ. διαβήτης, φαινυλκετονουρία) Νόσοι συνδετικού ιστού (anti-ro/ssa, anti-la/ssb) Έκθεση σε τερατογόνα (π.χ. φάρμακα όπως ρετινοϊδή, λίθιο, αντιεπιληπτικά, αλκοόλ) Συγγενείς λοιμώξεις Εξωσωματική γονιμοποίηση Παχυσαρκία

Συχνότερες συγγενείς καρδιοπάθειες Ηχογενής εστία (golf ball) - 1:25 Έλλειμμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος 1:500 Στένωση πνευμονικής βαλβίδας - 1:2000 Έλλειμμα του μεσοκολπικού διαφράγματος 1:3000 Έλλειμμα του κολποκοιλιακού διαφράγματος - 1:3000 Τετραλογία του Fallot 1:3000 Μετάθεση των μεγάλων αγγείων - 1:5000

Ανάλυση χρωμοσωμάτων - καρυότυπος Οι ανατομικές ανωμαλίες της καρδιάς αποτελούν παράγοντα κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. 32-48% το ποσοστό χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε έμβρυα με ΣΚ. 5-15% το ποσοστό χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε μικρά παιδιά με ΣΚ.

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες και τύποι ΣΚ Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τύπος καρδιαγγειακής ανωμαλίας όχι ναι % Μετάθεση μεγάλων αγγείων 969 9 0,9 Στένωση αορτικής βαλβίδας 235 11 4,5 Ανώμαλη εκβολή πνευμονικών φλεβών 287 6 2,0 Ισθμική στένωση αορτής 403 32 7,4 Στένωση πνευμονικής βαλβίδας 374 17 3,4 Μεσοκοιλιακή επικοινωνία 2134 474 18,2 Μεσοκολπική επικοινωνία 868 319 26,9 Διακοπτόμενο αορτικό τόξο 179 11 5,8 Pediatr. Cardiol. 2003

Αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και ΣΚ Χρωμοσωμική ανωμαλία ΣΚ Πιθανότητα Τρισωμία 8 (μωσαϊκισμός) VSD, PDA, CoA, PS, TAPVR, CAT 25% Τρισωμία 9 PDA, LSVC, VSD, TOF/PA, DORV 65-80% Τρισωμία 13 ASD, VSD, PDA, HLHS, isomerism 80% Τρισωμία 18 ASD, VSD, PDA, TOF, DORV, D-TGA 90-100% CoA, BAV, BPV, polyvalvular dysplasia Τρισωμία 21 AVSD, VSD, ASD, TOF 40-50% Turner CoA, BAV, HLHS, AS 25-35%

Μικροελλειπτικά σύνδρομα και ΣΚ Μικροελλειπτικά σύνδρομα ΣΚ Πιθανότητα Wolf Hirshhorn (4p) TOF, TA, LSVC, ASD, VSD, PDA 50-65% Cri-du-chat (5p) VSD, ASD, PDA 30-60% Williams-Beuren (7q11.23) AS, PS, PPS 53-85% Jacobsen (11q) HLHS, AS, VSD, CoA, Shone s c. 56% Alagille (20p12) PA, TOF, PS 85-94% DiGeorge/VCF (22q11) IAA-B, CAT, TOF, AAA 75%

Μονογονιδιακά νοσήματα και ΣΚ Μονογονιδιακά νοσήματα ΣΚ Γονίδιο Holt Oram σύνδρομο ASD, VSD, AVCD TBX 5 Noonan σύνδρομο PS, CoA, ASD, TOF, PDA, HC PTPN 11, KRAS SOS 1 Marfan σύνδρομο AR, MR, MP, TP FBN 1 Ellis-van-Creveld σύνδρομο Single atrium EVC, EVC 2 Costello σύνδρομο PS, ASD, VSD, MP, HC HRAS

Ταξινόμηση συγγενών καρδιοπαθειών ΣΚ απειλητικές για τη ζωή : Πιθανή εμφάνιση οξείας κυκλοφορικής ανεπάρκειας και θάνατος αν δεν υπάρξει έγκαιρη αντιμετώπιση. Περιλαμβάνονται HLHS, COA/IAA, TGA, AS, PA, obstructed TAPVR. ΣΚ κλινικά σημαντικές : Επηρεάζεται καρδιακή λειτουργία χωρίς όμως να απαιτείται πρώιμη παρέμβαση. Περιλαμβάνονται VSD, ASD, AVSD, TOF με καλή ανατομία πνευμονικής. ΣΚ κλινικά μη σημαντικές : Ανατομικές ανωμαλίες της καρδιάς άνευ λειτουργικής και κλινικής σημασίας. Περιλαμβάνονται μικρά VSD, ASD, ήπια στένωση πνευμονικής (PS) που επισημαίνονται υπερηχογραφικά και δεν χρήζουν αντιμετώπισης.

Συγγενείς καρδιοπάθειες - Νεογνά Νεογνά με δυνητικά θανατηφόρες ανωμαλίες καρδιάς είναι συχνά ασυμπτωματικά για κάποιο διάστημα μετά τη γέννηση και εξέρχονται από το μαιευτήριο χωρίς διάγνωση ΣΚ κάποια από αυτά επιδεινώνονται και πεθαίνουν πριν τη διάγνωση. Σε μια πρόσφατη μελέτη 25% των νεογνών με σοβαρή ανωμαλία της καρδιάς μεταφέρθηκαν σπίτι χωρίς να τεθεί διάγνωση συγγενούς καρδιοπάθειας. Wren C. et al. 2008 Με έγκαιρη παρέμβαση η νεογνική θνησιμότητα μπορεί να μειωθεί από 2-3/1000 σε 0.6-0.8/1000 ζώντα νεογνά. Knowles R. et al. 2005

Εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα (ΕΥ) Είναι ο λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος προκειμένου να ανιχνευθούν και να αναγνωριστούν οι ανωμαλίες της καρδιάς του εμβρύου και να ενημερωθούν οι γονείς για την πρόγνωση (χειρουργική αντιμετώπιση, νοσηρότητα θνησιμότητα, ποιότητα ζωής). Αυτός ο εξειδικευμένος έλεγχος της καρδιάς του εμβρύου είναι επέκταση του προσυμπτωματικού ελέγχου που περιλαμβάνει την απεικόνιση των 4 κοιλοτήτων και τις εξόδους των μεγάλων αγγείων στο υπερηχογράφημα β επιπέδου. Το ΕΥ πρέπει να γίνεται όταν υπάρχουν ιατρικές ενδείξεις και με ελαχιστοποίηση της έκθεσης του εμβρύου στους υπερήχους όσο αυτό είναι δυνατό για να τεθεί η διάγνωση.

Συγγενείς καρδιοπάθειες Προσυμπτωματικός έλεγχος (Level 2 U/S) Υπερηχογράφημα β επιπέδου (18-23εβδ.) απεικόνιση 4 κοιλοτήτων Εντοπίζει το 40-50% των πασχόντων εμβρύων απεικόνιση 4 κοιλοτήτων + έλεγχος μεγάλων αγγείων Εντοπίζει το 65-75% των πασχόντων εμβρύων απεικόνιση των 3 αγγείων

Συγγενείς καρδιοπάθειες Εξειδικευμένος έλεγχος (Level 3 U/S) Εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα (18-22 εβδ.) : B Mode (u/s δύο διαστάσεων, πραγματικού χρόνου) M Mode Παλμικό και έγχρωμο Doppler Triplex 3D, 4D,TDI, speckle-tracking

Εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα (ΕΥ)

Εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα (ΕΥ) Με το ΕΥ η καρδιά μελετάται σε διάφορες τομές συνήθως κατά τον εγκάρσιο και επιμήκη άξονα. Μετά τη γέννηση η απεικόνιση της καρδιάς είναι περιορισμένη λόγω του γεμάτου αέρα πνευμονικού παρεγχύματος και των οστών. Πριν τη γέννηση οι πνεύμονες είναι γεμάτοι υγρό και τα οστά λιγότερο πυκνά - αν και η θέση της σπονδυλικής στήλης, των άκρων του εμβρύου, του πλακούντα και του κοιλιακού τοιχώματος της εγκύου μπορεί να επηρεάσουν την ποιότητα της εικόνας. Οι περισσότερες σοβαρές ανωμαλίες της καρδιάς απεικονίζονται σε μία ή περισσότερες από τις 5 καθιερωμένες τομές της καρδιάς.

Απεικόνιση της καρδιάς : βασική προσέγγιση Διαδοχική ανάλυση 3 βασικών τμημάτων που είναι οι κόλποι, οι κοιλίες, τα μεγάλα αγγεία και οι μεταξύ τους συνδέσεις : Διάταξη των κόλπων (situs) Κολποκοιλιακή σύνδεση - μεταξύ κόλπων και κοιλιών Έξοδος μεγάλων αγγείων σύνδεση με τις κοιλίες Κάθε τμήμα ελέγχεται περαιτέρω για σχετιζόμενες ανωμαλίες όπως είναι ανώμαλη θέση της καρδιάς, κολπικός ισομερισμός, εφίππευση αορτής, ελλείμματα του μεσοκοιλιακού μεσοκολπικού διαφράγματος, υπερτροφία του μυοκαρδίου, μη φυσιολογικές συνδέσεις συστηματικών και πνευμονικών φλεβών, δυσαναλογία μεταξύ των κοιλιών, στένωση ισθμού αορτής, μη φυσιολογική απεικόνιση μιτροειδούς και τριγλώχινας.

B mode Απεικόνιση τεσσάρων κοιλοτήτων 4CV Έξοδος αριστερής κοιλίας (5CV) - επιμήκης άξονας της αορτής Έξοδος δεξιάς κοιλίας επιμήκης άξονας πνευμονικής αρτηρίας Βραχύς άξονας της καρδιάς - μεγάλων αγγείων (high), κοιλιών (low) Απεικόνιση 3 αγγείων τραχείας Επιμήκης απεικόνιση αορτικού τόξου, άνω και κάτω κοίλης φλέβας

4CV Αναγνώριση 4 κοιλοτήτων. Η καρδιά καταλαμβάνει όχι πάνω από το 1/3 του θώρακα. Δεν υπάρχει περικαρδιακή συλλογή. Ίδιου μεγέθους οι δύο κόλποι. Ίδιου μεγέθους οι δύο κοιλίες. Η κορυφή της καρδιάς είναι φυσιολογικά αριστερά. Το μεσοκοιλιακό διάφραγμα είναι ακέραιο. Το κολποκοιλιακό διάφραγμα είναι ακέραιο. Οι πνευμονικές φλέβες (4) εκβάλλουν στον αριστερό κόλπο.

Έξοδος δεξιάς κοιλίας - ROT Η πνευμονική αρτηρία έχει μια χαρακτηριστική ευθεία πορεία προς τη σπονδυλική στήλη - η συνέχεια της αποτελεί τον αρτηριακό πόρο. Η πνευμονική αρτηρία διαιρείται σε τρείς κλάδους δεξιό, αριστερό και αρτηριακό πόρο. Η πνευμονική αρτηρία απεικονίζεται να διασταυρώνεται με τη ρίζα της αορτής.

Βραχύς άξονας short axis view Απεικονίζει περισσότερο την ανατομία και τις σχέσεις της δεξιάς κοιλίας με το στέλεχος της πνευμονικής αρτηρίας. Προϋποθέτει ενδελεχή κατανόηση της τρισδιάστατης ανατομίας της καρδιάς.

Απεικόνιση τριών αγγείων / τραχείας three vessel & trachea view

Επιμήκης απεικόνιση αορτικού τόξου

Doppler Παλμικό doppler Continuous wave Έγχρωμο doppler Doppler ισχύος Πνευμονικές φλέβες Ωοειδές τρήμα Κολποκοιλιακές βαλβίδες Μεσοκοιλιακό και μεσοκολπικό διάφραγμα Αορτική και πνευμονική βαλβίδα Αρτηριακός πόρος Αορτικό τόξο

M-mode Έλεγχος αρρυθμίας Βιομετρία καρδιάς Εκτίμηση συσταλτικότητας

Βιομετρία Φυσιολογικές τιμές ανάλογα με ηλικία κύησης (εκατοστιαίες θέσεις, z scores). Διάμετρος αορτής και πνευμονικής στο επίπεδο της βαλβίδας. Ισθμός αορτής. Πάχος τοιχώματος κοιλιών, μεσοκοιλιακού διαφράγματος. Διαστάσεις κοιλιών, κόλπων. Διάμετρος κλάδων πνευμονικής αρτηρίας.

Ανίχνευση ΣΚ Αντιμετώπιση : Ενημέρωση των γονέων Έλεγχος καρυότυπου του εμβρύου Χορήγηση αντιαρρυθμικών φαρμάκων Συζήτηση με παιδοκαρδιοχειρουργό - πρόγνωση Follow-up εμβρυϊκά υπερηχοκαρδιογραφήματα Επιλογή κατάλληλου τρόπου τοκετού Τοκετός σε εξειδικευμένο κέντρο

Προγεννητική διάγνωση συγγενών καρδιοπαθειών 1997-2007 : Οι περισσότερες περιπτώσεις ΣΚ (61%) δεν ανιχνεύθηκαν προγεννητικά. N.M.Pinto et al. 2012 Την τελευταία 20ετία η προγεννητική διάγνωση των ΣΚ δεν βελτιώθηκε στον ίδιο βαθμό συγκριτικά με τη διάγνωση συγγενών ανωμαλιών άλλων συστημάτων του εμβρύου. E.Tegnander et al. 2006 Καλύτερη η πρόγνωση ΣΚ όταν εντοπίζονται προγεννητικά.

N.M.Pinto et al. 2012

Προγεννητική διάγνωση συγγενών καρδιοπαθειών ΣΚ που σχετίζονται με ανωμαλία στην έξοδο των μεγάλων αγγείων χάνονται πιο συχνά (64%) σε σχέση με ΣΚ που σχετίζονται με ανωμαλία στην απεικόνιση των τεσσάρων κοιλοτήτων (42%). Η πλειοψηφία των περιπτώσεων (61%) ΣΚ δεν ανιχνεύθηκαν στην περίοδο μελέτης των 10 ετών και το ποσοστό αυτό δεν βελτιώθηκε με την παρέλευση των ετών. Ανάγκη βελτίωσης της ικανότητας εκείνων που ασχολούνται με τον προγεννητικό έλεγχο ΣΚ. Κακή ποιότητα εικόνας σωματότυπος εγκύου, χρόνος εξέτασης. Οι περισσότερες περιπτώσεις ΣΚ είναι μεμονωμένο εύρημα χωρίς συνοδές εξωκαρδιακές ανωμαλίες που να αυξάνουν την υποψία ΣΚ.

Έκβαση συγγενών καρδιοπαθειών AVSD CoA TOF HLHS TGA Αριθμός 190 220 133 87 43 Χρωμοσωμικές 63% 42% 33% 24% 0% ανωμαλίες Διακοπή 130 128 63 55 5 Θνησιμότητα 38% 28% 27% 50% 10%