Η προέλευση της εξελικτικής σκέψης

Σχετικά έγγραφα
Δαρβινισμός και νεοδαρβινισμός

Π. Πάσχου, PhD, DABMG

Η πορεία της βιοποικιλότητας στο χρόνο

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1. Η ΠΡΟΕΛΕΥΣΗ ΚΑΙ Η ΕΠΙΔΡΑΣΗ ΤΗΣ ΕΞΕΛΙΚΤΙΚΗΣ ΣΚΕΨΗΣ

Δασική Γενετική Εισαγωγή: Βασικές έννοιες

ΧΡΗΣΤΟΣ ΚΑΚΑΒΑΣ 1 ΒΙΟΛΟΓΟΣ

Κεφάλαιο 5: ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

Πληθυσμιακή και Ποσοτική Γενετική. Εξέλιξη

Πληθυσμιακή και Εξελικτική Γενετική

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

Εργαστήριο Δασικής Γενετικής / ΔΠΘ Ορεστιάδα. Ποσοτική Γενετική ΒΕΛΤΙΩΣΗ & ΠΡΟΣΤΑΣΙΑ ΔΑΣΟΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΠΟΡΩΝ. Αριστοτέλης Χ.

ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ. Ο Mendel καλλιέργησε φυτά σε διάστημα 8 ετών για να φτάσει στη διατύπωση των νόμων της κληρονομικότητας

Οι μονογονιδιακοί χαρακτήρες στον άνθρωπο και ο τρόπος κληρονόμησης.

Πληθυσμιακή Γενετική

ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ για το ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΟΜΑΔΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ

Βιολογία Ζώων Ι. Σίνος Γκιώκας. Πανεπιστήμιο Πατρών Τμήμα Βιολογίας. Πάτρα 2015

Οι γενετικές αναλύσεις και η διατύπωση των νόμων του Μέντελ

Περιεχόμενα. 1 Η ιστορία της εξελικτικής βιολογίας: Εξέλιξη και Γενετική 2 Η Προέλευση της Μοριακής Βιολογίας 3 Αποδείξεις για την εξέλιξη 89

ΗΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣ ΕΞΕΛΙΞΗΣ ΕΙΣΑΓΩΓΗ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

Δασική Γενετική Τα πειράματα του Mendel

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΤΗΡΙΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΜΕΝΤΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΒΑΚΑΛΗΣ

Βελτίωση και Προστασία Δασογενετικών Πόρων. Μέθοδοι Βελτίωσης

ΑΠΑΝΤΗΣΗ ΤΗΣ ΣΥΝΔΥΑΣΤΙΚΗΣ ΑΣΚΗΣΗΣ

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

Πληθυσμιακή και Εξελικτική Γενετική

Βελτίωση και Προστασία Δασογενετικών Πόρων. Στρατηγικές Βελτίωσης

Μοριακή Ανάλυση Φυτών

1) Τα γονίδια της β-θαλασσαιμίας κληρονομούνται ως:

Στην αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα: κυστική ίνωση Στη φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα: αιμορροφιλία

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΜΑΔΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ

Πληθυσμιακή και Εξελικτική Γενετική

Κεφάλαιο 5: Μενδελική Κληρονομικότητα

ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΣΤΗΝ ΕΞΕΛΙΞΗ

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ. Παρουσίαση 6. Μπράλιου Γεωργία Τμήμα Πληροφορικής με Εφαρμογές στη Βιοϊατρική Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας

Βιολογία Ο.Π. Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου

Γ ΛΥΚΕΙΟΥ κεφ. 5. ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Μάθημα 1,2

Πληθυσμιακή και Εξελικτική Γενετική

Θέματα Πανελλαδικών

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

Σίνος Γκιώκας. Πανεπιστήμιο Πατρών Τμήμα Βιολογίας. Πάτρα ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΖΩΩΝ Ι - Η ΒΙΟΛΟΓΙΚΗ ΕΞΕΛΙΞΗ - Σίνος Γκιώκας - Πανεπιστήμιο Πατρών

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:

Ενότητα: ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ - ΕΞΕΛΙΚΤΙΚΗ ΘΕΩΡΙΑ. Διδάσκων : Επίκουρος Καθηγητής Στάθης Παπασταθόπουλος

Βιοτεχνολογία Φυτών. Μοριακοί Δείκτες (Εισαγωγή στη Μοριακή Βιολογία)

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Είμαστε σίγουροι πως έχετε ακούσει πολλές φορές ότι τα παιδιά παίρνουν από 7 γενιές. Αυτό αποτέλεσε αφετηρία για την παρουσίαση μας με θέμα τη

3. Σχ. Βιβλίο σελ «το βακτήριο Αgrobacterium.ξένο γονίδιο» Και σελ 133 «το βακτήριο Bacillus.Βt».

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1ο 1. β 2. β 3. α 4. α 5. β

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΟ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ

Πληθυσμιακή και Εξελικτική Γενετική

Κεφάλαιο 4 Σύγχρονη Εξελικτική θεωρία

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ ΤΕΤΑΡΤΗ 30 ΜΑΙΟΥ 2012 ΕΝ ΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 5 ο Κεφ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ' ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΕΤΑΡΤΗ 18 ΜΑΪΟΥ 2011 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

Θέματα Πανελλαδικών

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

Α. 1:β, 2:δ, 3:α, 4:β, 5:γ.

Πληθυσμιακή και Εξελικτική Γενετική

Τα γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση χων ομόλογων χρωμοσωμάτων

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ. ΑΡΓΥΡΗΣ ΓΙΑΝΝΗΣ: Προβλήματα Γενετικής Μενδελική κληρονομικότητα 1/6

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 18 ΙΟΥΝΙΟΥ 2019 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΕΠΤΑ (7)

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦΑΛΑΙΟ

Πανελλαδικές εξετάσεις Γ Τάξης Ημερήσιου Γενικού Λυκείου Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Παρασκευή 22 Μαΐου 2015

ΓΕΝΙΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ & ΑΡΧΕΣ ΣΥΣΤΗΜΑΤΙΚΗΣ

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου

Γενετική της ιατήρησης επαπειλούμενων ειδών

Κεφάλαιο 5: Μενδελική Κληρονομικότητα

ΥΠΟΔΕΙΓΜΑΤΙΚΑ ΛΥΜΕΝΕΣ ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΚΕΦ. 5ο

Μεθοδολογία επίλυσης ασκήσεων Γενετικής

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΒΕΛΤΙΩΣΗ. 3η ΙΑΛΕΞΗ ΠΑΡΑΛΛΑΚΤΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΑΝΑΣΥΝ ΥΑΣΜΟΣ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

3.1 ΕΙΣΑΓΩΓΗ. Ανάλυση θεωρίας

Κυριακή 15/02/2015 Ημερομηνία

Εισαγωγή στη Γενετική και στη Γονιδιωματική Τι είναι η κληρονομικότητα, και πώς μεταβιβάζεται η πληροφορία από γενιά σε γενιά;

Εισαγωγή στη Γενετική και στη Γονιδιωματική Τι είναι η κληρονομικότητα, και πώς μεταβιβάζεται η πληροφορία από γενιά σε γενιά;

Βελτίωση Φυτών. Βελτίωση Σταυρογονιμοποιούμενων φυτών. Είδη ποικιλιών

Μεθοδολογία Ασκήσεων ΚΕΦ. 5ο

ΤΜΗΜΑ ΟΙΚΟΛΟΓΙΑΣ & ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝΤΟΣ ΧΕΙΜΕΡΙΝΟ ΕΞΑΜΗΝΟ

Έννοιες Βιολογίας και Οικολογίας και η Διδακτική τους

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΓΕΝΙΚΟ ΛΥΚΕΙΟ

1. σελ. 109 «Με τον όρο ζύμωση.. όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά»

Κεφάλαιο 5. Copyright The McGraw-Hill Companies, Inc Utopia Publishing, All rights reserved

1 Bιολογική ανθρωπολογία και εξέλιξη 3

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ Τρίτη 18 Ιουνίου 2019 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ. (Ενδεικτικές Απαντήσεις)

Κριτήριο Αξιολόγησης Βιολογίας. Γ Λυκείου. Θετικής Κατεύθυνσης

Εξέλιξη της Έννοιας της µεταβλητότητας ως συνιστώσας της Φυσικής Επιλογής

ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014

Πληθυσμιακή και Εξελικτική Γενετική

Μίτωση - Μείωση και φυλετικοί βιολογικοί κύκλοι Γ. Παπανικολάου MD, PhD

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2014

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ 2010

Βιολογία Ο.Π. Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου

Βιολογία γενικής παιδείας τάξη Γ

KΕΦΑΛΑΙΟ 3: Εξέλιξη. Να βάλετε σε κύκλο το γράµµα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συµπληρώνει σωστά την πρόταση:

Transcript:

Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής / ΔΠΘ Η προέλευση της εξελικτικής σκέψης ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΛΗΘΥΣΜΩΝ & ΕΞΕΛΙΞΗ Αριστοτέλης Χ. Παπαγεωργίου Πέρη Πάσχου

Γενετική ποικιλότητα Οι περισσότεροι οργανισμοί διαφέρουν μεταξύ τους στη γενετική πληροφορία Ακόμα και αν ανήκουν στο ίδιο είδος Πρώτη ύλη της εξέλιξης Προσαρμογή σε μεταβαλλόμενα περιβάλλοντα Προσαρμοστικότητα στο μέλλον Πρώτη ύλη όλων των παραγωγικών διαδικασιών του ανθρώπου και της οικονομίας του ΕΙΣΑΓΩΓΗ 2

ποικιλότητα Αλλαγή κλίματος Επιβίωση ομοιομορφία Εξαφάνιση!! ΕΙΣΑΓΩΓΗ 3

ΕΙΣΑΓΩΓΗ 4

Ποικιλίες φυτών και ζώων Με την εξημέρωση φυτών και ζώων, ο άνθρωπος δημιούργησε μέσα από την «τεχνητή επιλογή» νέες ποικιλίες Παρά τις διαφορές τους στη μορφή και στη λειτουργία, οι ποικιλίες αυτές ανήκουν σε συγκεκριμένα είδη, π.χ. όλοι οι σκύλοι ανήκουν σε ένα είδος Η ανθρωπογενής αυτή ποικιλότητα συσχετίζεται με ιστορικά, κοινωνικά, οικονομικά και πολιτιστικά στοιχεία του ανθρώπου και είναι πολύτιμη ΕΙΣΑΓΩΓΗ 5

Γενετική ποικιλότητα Οι γενετικές διαφορές ανάμεσα στους οργανισμούς έχουν τη μορφή διαφορετικών αλληλομόρφων για τα ίδια γονίδια Τα αλληλόμορφα συνδυάζονται ανά δύο σε κάθε γονίδιο και σχηματίζουν το γενότυπο (ή γονότυπο) Τα αλληλόμορφα προέρχονται από μεταλλάξεις Τρία κορίτσια από τη φυλή Hopi, με το μεσαίο κορίτσι να έχει αλφισμό, μια αυτοσωμική υποτελής διαταραχή που είναι συχνή στους Ινδιάνους Hopi της Αριζόνα (φωτογραφία από το 1900) Πηγή: igenetics 2009 ΕΙΣΑΓΩΓΗ 6

Μεταβολή της γενετικής ποικιλότητας στο χώρο Διαφορές μεταξύ δύο πληθυσμών σαλιγκαριών σε δύο γειτονικά αστικά τετράγωνα, στην ενζυμική ζώνη MDH-1, όπου ο δρόμος πιθανόν να αποτελεί σημείο αλλαγής της γενετικής ποικιλότητας στο χώρο ΕΙΣΑΓΩΓΗ 7

Μεταβολή της γενετικής ποικιλότητας στο χώρο Γεωγραφική ποικιλότητα στις συχνότητες των αλληλομόρφων LAP_94, LAP_96 και LAP_98 του γενετικού τόπου που κωδικοποιεί το ένζυμο αμινοπεπτιδάση της λευκίνης (LAP) στο μπλε μύδι Η γενετική ποικιλότητα αλλάζει στο χώρο βαθμιδωτά Πηγή: igenetics 2009 ΕΙΣΑΓΩΓΗ 8

Μεταβολή της γενετικής ποικιλότητας στο χρόνο Χρονική ποικιλότητα στο γενετικό τόπο που κωδικοποιεί το ένζυμο εστεράση 4F σε τέσσερις πληθυσμούς του τρωκτικού Microtus ochrogaster Πηγή: igenetics 2009 ΕΙΣΑΓΩΓΗ 9

Μεταβολή της γενετικής ποικιλότητας στο χρόνο Οι μεταβολές της γενετικής ποικιλότητας στο χρόνο οδηγούν στην εξέλιξη των οργανισμών Η εξέλιξη των ειδών είναι η διαδικασία που οδήγησε στη σημερινή ποικιλομορφία της ζωής Όλα τα είδη έχουν κοινό πρόγονο Για να μπορέσουμε να κατανοήσουμε την εξελικτική διαδικασία, πρέπει να περιγράψουμε την έννοια του πληθυσμού ΕΙΣΑΓΩΓΗ 10

Πληθυσμός Ένα σύνολο ομοειδών αλληλοαναπαραγόμενων οργανισμών Ένα είδος Όχι πάντα Μία γεωγραφική περιοχή Όχι πάντα Δυνατότητα αναπαραγωγής Ο πληθυσμός έχει στο σύνολό του μία γονιδιακή δεξαμενή (gene pool) με συγκεκριμένη γενετική δομή Η έννοια του πληθυσμού μπορεί να αναφέρεται σε όλα τα άτομα ενός είδους, π.χ. ο πληθυσμός των ανθρώπων, ο πληθυσμός των χιμπαντζήδων Ένας πληθυσμός μπορεί να αποτελείται και από υποπληθυσμούς ΕΙΣΑΓΩΓΗ 11

Αναπαραγωγή Η αναπαραγωγή είναι ο κύριος παράγοντας συγκρότησης ενός πληθυσμού Συνδέει γενετικά τις γενιές μεταξύ τους Παράγοντες που επηρεάζουν το σχηματισμό πληθυσμών στους ανθρώπους και αυξάνουν την πιθανότητα γάμων Γεωγραφική εγγύτητα Κοινή γλώσσα Κοινή εθνικότητα, κουλτούρα, θρησκεία, έθιμα ΕΙΣΑΓΩΓΗ 12

«Κάστες» στην Ινδία ΕΙΣΑΓΩΓΗ 13

Γενετικό αποτύπωμα του συστήματος των «καστών» στην Ινδία Στην Ινδία ζουν σήμερα 1,2 δις άνθρωποι με καταγωγή από 4635 φυλές Πριν από 1600 χρόνια καθιερώθηκε το σύστημα ιεράρχησης των επαγγελματικών καστών που απαγόρευσε τους γάμους ανάμεσα σε ανθρώπους διαφορετικής κάστας Σε έρευνα του γενώματος 367 ανθρώπων από 18 ηπειρωτικούς και 2 νησιωτικούς πληθυσμούς, βρέθηκε γενετική ομαδοποίηση άσχετη με την καταγωγή Εμφανίζεται μια διακοπή στη μείξη μεταξύ των φυλών και μια τάση ομογενοποίησης συγκεκριμένων ομάδων Μείωση ποικιλότητας και αύξηση διαφοροποίησης μεταξύ διαφορετικών ομάδων Basu et al. 2016 ΕΙΣΑΓΩΓΗ 14

Κίνηση γύρης σε δάσος δρυός Η πλειοψηφία των διασταυρώσεων γίνεται μεταξύ κοντινών δέντρων Η κίνηση του ανέμου καθορίζει τη γενετική ποικιλότητα των απογόνων Η απόσταση μεταξύ των γονέων καθορίζει την πιθανότητα αναπαραγωγής και ορίζει το μέγεθος των πληθυσμών Streif et al. 1999 ΕΙΣΑΓΩΓΗ 15

Πως προέκυψαν οι άνθρωποι; Η καταγωγή του ανθρώπου ΕΙΣΑΓΩΓΗ 16

Πως προέκυψαν οι ανθρώπινοι πληθυσμοί; Η καταγωγή του ανθρώπινου είδους Homo sapiens ΕΙΣΑΓΩΓΗ 17

Πως προέκυψαν οι ανθρώπινοι πληθυσμοί; Η πιθανή καταγωγή των ανθρώπινων πληθυσμών ΕΙΣΑΓΩΓΗ 18

Ανθρώπινες μεταναστεύσεις Η σημερινή διασπορά των ανθρώπινων φυλών είναι ένα συνδυασμένο αποτέλεσμα πολλών παραγόντων Σημαντική η επίδραση της μετανάστευσης Δύο σενάρια μετανάστευσης: Out of Africa Ο Homo sapiens μετανάστευσε από την Αφρική, οπότε όλες οι σημερινές φυλές έχουν κοινό πρόγονο Multiregional Hypothesis Οι σημερινές φυλές προέρχονται από ξεχωριστή εξέλιξη φυλών του Homo erectus που είχε μεταναστεύσει παλαιότερα από την Αφρική Το πρώτο σενάριο θεωρείται σήμερα πιο αποδεκτό και πιθανό Υπάρχουν πολλά αμφιλεγόμενα σημεία ΕΙΣΑΓΩΓΗ 19

Multiregional hypothesis Out of Africa Campbell Loy, Humankind Emerging, 7thed., p. 465. ΕΙΣΑΓΩΓΗ 20

P.B. demenocal and C. Stringer/Nature 2016 Το σενάριο out of Africa Λέγεται και σενάριο «αντικατάστασης», όπου ο σύγχρονος άνθρωπος μεταναστεύει σε κύματα έξω από την Αφρική και αντικαθιστά τους απογόνους του Homo erectus που συναντά ΕΙΣΑΓΩΓΗ 21

Το σενάριο out of Africa Λέγεται και σενάριο «αντικατάστασης», όπου ο σύγχρονος άνθρωπος μεταναστεύει σε κύματα έξω από την Αφρική και αντικαθιστά τους απογόνους του Homo erectus που συναντά ΕΙΣΑΓΩΓΗ 22

Γενετική ποικιλότητα και μετανάστευση Η μετανάστευση αφήνει έντονο γενετικό αποτύπωμα στους πληθυσμούς, που χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό της προέλευσής τους Η γενετική ποικιλότητα των μη αφρικανικών πληθυσμών είναι μικρότερη, καθώς οι πληθυσμοί αυτοί προέρχονται από δείγμα αφρικανικών πληθυσμών ΕΙΣΑΓΩΓΗ 23

The human genome diversity project Διαφορετικό από το Human Genome Project Ξεκίνησε το 1991 (Cavalli-Sforza, Allan Wilson) με σκοπό την εκτεταμένη μελέτη της ανθρώπινης ποικιλότητας και τη διεξαγωγή συμπερασμάτων σχετικά με τις μεταναστευτικές κινήσεις του παρελθόντος και την εξέλιξη του ανθρώπου γενικότερα Σχεδιάστηκε η συλλογή δείγματος DNA 25 ατόμων από 500 επιλεγμένους πληθυσμούς Τελικά μόνο 1065 άτομα από 50 πληθυσμούς Σημαντικά αποτελέσματα Προβλήματα αποδοχής καθώς έφερε στο προσκήνιο ηθικά και πολιτικά προβλήματα που συνοδεύουν τη μελέτη της ανθρώπινης ποικιλότητας Πιθανή χρήση δεδομένων HGDP για ρατσιστικές διακρίσεις Προβλήματα αντιπροσωπευτικότητας πολλών πληθυσμών ανθρώπων Μη ιατρική χρήση δεδομένων HGDP Τεχνητή διαίρεση ανθρώπινων φυλών (με βάση το DNA και όχι την κουλτούρα) ΕΙΣΑΓΩΓΗ 24

ΕΙΣΑΓΩΓΗ 25

Οι ανθρώπινοι πληθυσμοί διαφοροποιούνται ελάχιστα RC Lewontin 1972: The Apportionment of Human Diversity. Evolutionary Biology Richard Lewontin Η ποικιλότητα μέσα στους πληθυσμούς είναι πολύ μεγαλύτερη από ότι η διαφοροποίηση ανάμεσα σε αυτούς Οι «φυλές» δεν έχουν γενετική βάση Η εργασία αυτή θεμελίωσε την πολιτικά ορθή άποψη για τις ανθρώπινες φυλές αλλά αμφισβητήθηκε επιστημονικά ΕΙΣΑΓΩΓΗ 26

Alvarado-Hernandez et al. 2011 ΕΙΣΑΓΩΓΗ 27

https://www5.nationalgeographic.com/genographic/atlas.html The genographic project Με στόχο τη συλλογή 100.000 δειγμάτων DNA σε 5 χρόνια για την ανίχνευση της ιστορίας των ανθρώπινων μεταναστεύσεων. Ξεκίνησε το 2005 με τη συνδρομή των National Geographic Society και IBM. Μελετήθηκαν πολυμορφισμοί μιτοχονδριακού DNA και χρωμοσώματος Υ. Η συμμετοχή ήταν εθελοντική και κόστιζε $100/kit λήψης και μεταφοράς δείγματος. Το 2012 ανακοινώθηκε το GenoChip, ένα array με δείκτες των περιοχών του μιτοχονδριακού DNA και του χρωμοσώματος Y. Σήμερα, το Geno 2.0 Next Generation συνεχίζεται με σύγχρονες τεχνικές αλληλούχησης. Τα αποτελέσματα διακρίνουν 9 προγονικές γεωγραφικές ζώνες και δίνουν το ποσοστό υπαγωγής στις ζώνες αυτές για κάθε άνθρωπο. ΕΙΣΑΓΩΓΗ 28

Είναι ηθική η μελέτη της ανθρώπινης ποικιλότητας; Προβληματισμοί: Επιπτώσεις για την ασφάλιση υγείας Τι γίνεται αν ο δότης βρεθεί φορέας κάποιας νόσου; Στιγματισμός ατόμων ή ομάδων Τροφοδοσία ρατσιστικών αφηγημάτων Εμπορευματοποίηση των αποτελεσμάτων μιας μελέτης Μπορούν τα δείγματα που έχουν συλλεχθεί πριν από πολλά χρόνια ή και δεκαετίες να χρησιμοποιηθούν για μελέτες για τις οποίες δεν υπήρχε τότε συγκατάθεση; Μπορεί ένα άτομο να δώσει συγκατάθεση για μελλοντικές μελέτες που πιθανόν θα περιλαμβάνουν τεχνικές που δεν έχουν ανακαλυφθεί; ΕΙΣΑΓΩΓΗ 29

Είναι ηθική η μελέτη της ανθρώπινης ποικιλότητας; Προαπαιτούμενο κάθε έρευνας είναι η ενημερωμένη συγκατάθεση informed consent Πλεονεκτήματα της έρευνας της ανθρώπινης ποικιλότητας Κατανόηση της γενετικής ιστορίας και της σχέσης ανάμεσα στους πληθυσμούς (καταγωγής) Εντοπισμός γονιδίων που προκαλούν ασθένειες Πιθανό άμεσο όφελος για τον πληθυσμό (ιατρική αγωγή συμβουλευτική) Ακριβής έλεγχος πατρότητας ή αναγνώριση θυμάτων ή εγληματιών Forensics, genetics of disaster ΕΙΣΑΓΩΓΗ 30

Οι ανθρώπινες «φυλές» Παραδοσιακά οι ανθρώπινες φυλές διακρίνονται σύµφωνα µε φαινότυπους όπως το χρώµα της επιδερµίδας και των µαλλιών και χαρακτηριστικά του προσώπου που εµφανώς διαφέρουν σε διάφορους αυτόχθονες πληθυσµούς υστυχώς η διάκριση αυτή έχει χρησιµοποιηθεί για να τροφοδοτήσει ρατσιστικές απόψεις, συγχέοντας µύθους και κοινωνικές προκαταλήψεις µε δήθεν βιολογικές διαφορές Υπάρχουν όµως ανθρώπινες φυλές?

Χρώµα επιδερµίδας σε αυτόχθονες πληθυσµούς Πιθανότερη εξήγηση η προσαρµογή στην ακτινοβολία UV

Παρά την ευκολία µε την οποία κατηγοριοποιούµε τα χρώµατα ως µάυρο ή λευκό π.χ., το χρώµα της επιδερµίδας είναι στην πραγµατικότητα ένας συνεχής χαρακτήρας όπως το ύψος Οι συνεχείς χαρακτήρες ελέγχονται συνήθως από περισσότερα από ένα γονίδια Φαίνεται ότι η σκούρα επιδερµίδα στους πληθυσµούς της Αφρικής είναι το αποτέλεσµα ισχυρής επιλεκτικής πίεσης λόγω των αρνητικών επιπτώσεων της ισχυρής ακτινοβολίας UV (εγκαύµατα, καρκίνος) ενώ στους ανοιχτόχρωµους πληθυσµούς της Βόρειας Ευρώπης µπορεί να έδρασε αντίθετα η πίεση της έλλειψης αρκετών ακτίνων UV για την παραγωγή βιταµίνης D στην επιδερµίδα από 7-dehydrocholesterol.

Ποικιλότητα του χρώµατος της επιδερµίδας και των µαλλιών στον άνθρωπο Η µελανίνη είναι υπεύθυνη για το µεγαλύτερο µέρος της ποικιλότητας στην εµφάνιση του χρώµατος της επιδερµίδας και των µαλλιών στον άνθρωπο Η µελανίνη είναι πακεταρισµένη στα µελανοσώµατα, τα οποία σχηµατίζονται στα µελανοκύτταρα (κάτω από την επιδερµίδα) και µεταναστεύουν στα κερατινοκύτταρα. Οι «φυλετικές» διαφορές οφείλονται στο πακετάρισµα και το µέγεθος των µελανοσωµάτων και όχι τoν αριθµό µελανοκυττάρων, που είναι ίδιος σε όλους τους πληθυσµούς

Γενετική του χρώµατος της επιδερµίδας Πάνω από 100 γονίδια MC1R -16q (σχετίζεται µε τη φυσιολογική ποικιλότητα του χρώµατος της επιδερµίδας) TYR (tyrosinase) -11q -συσχέτιση µε µορφές αλφισµού (OCA1) P protein 15q - συσχέτιση µε τον αλφισµό (OCA2)

Σε άτοµα από την Αφρική µε µαύρο χρώµα δέρµατος, τα µελανοσώµατα είναι ελεύθερα, έντονα χρωµατισµένα και διάχυτα στο µελανοκύτταρο. Στους Ασιάτες και τους Ευρωπαίους τα µελανοσώµατα συγκεντρώνονται µέσα σε οργανίδια που περιβάλλονται από µεµβράνη

Γεωγραφικά πρότυπα της γενετικής ποικιλότητας Η προσαρµογή µέσω επιλογής σε διαφορετικές περιβαλλοντικές συνθήκες προκαλεί γεωγραφικές διαφορές σε φαινότυπους και γονότυπους ανάµεσα σε πληθυσµούς Οι µεταναστεύσεις και οι αποµονώσεις των πληθυσµών δηµιουργούν σε κάποιο µικρό συνήθως βαθµό γεωγραφική δοµή των πολυµορφισµών του γονιδιώµατος Η ποικιλότητα του ανθρώπινου είδους συνολικά και για ολόκληρο το γονιδίωµα είναι αρκετά µικρή σε σχέση µε άλλα είδη (όπως ο χιµπαντζής) και αντικατοπτρίζει την πρόσφατη γένεση του ανθρώπινου είδους

Βιολογικά ορίζουµε φυλές σε ένα είδος όταν υπάρχει µεγάλος βαθµός γενετικής ποικιλοµορφίας ανάµεσά τους (πάνω από 30%) και για ολόκληρο το γονιδίωµά τους Στον άνθρωπο: ~85% της συνολικής γενετικής ποικιλοµορφίας βρίσκεται ανάµεσα σε άτοµα του ίδιου πληθυσµού ~15% βρίσκεται ανάµεσα σε διαφορετικούς πληθυσµούς ~5-7,5% βρίσκεται ανάµεσα σε πληθυσµούς της ίδιας ηπείρου ~7,5-10% ανάµεσα σε διαφορετικές ηπείρους που αντιστοιχούν σε αυτό που ονοµάζουµε «φυλές» Ο διαχωρισµός του ανθρώπινου είδους σε φυλές όπως έχουν οριστεί κοινωνικά δεν έχει βιολογική βάση

Για τον ορισµό πληθυσµών είναι χρήσιµη η γνώση της καταγωγής των ατόµων. Ωστόσο, ο αδρός διαχωρισµός σε «φυλές» δεν αποτελεί απλό οδηγό για την καταγωγή ενός ατόµου... Μελέτες που βασίζονται σε αδρούς φυλετικούς διαχωρισµούς µπορεί να είναι παραπλανητικές Οι χαρακτήρες που αποδίδουµε σε κάθε φυλή είναι πολύ πιθανό ότι έχουν προκύψει υπό την πίεση επιλογής και δεν είναι χαρακτηριστικοί για την ποικιλότητα στο υπόλοιπο γονιδίωµα Σωστότερος ο διαχωρισµός σύµφωνα µε γεωγραφικά όρια

Μεγάλα ερωτήµατα της Βιολογίας Πώς προέκυψε η ζώη; Πού οφείλεται η τόσο µεγάλη ποικιλία µορφών ζωής; Γιατί οι οργανισµοί φαίνεται να είναι τόσο καλά προσαρµοσµένοι στο περιβάλλον τους;

Τίποτα δεν έχει νόηµα στη Βιολογία παρά µόνο υπό το φως της Εξέλιξης. Τ.Dobzhansky

Προέλευση και επίδραση της εξελικτικής σκέψης Η θεωρία της βιολογικής εξέλιξης διατυπώθηκε από τους αρβίνο και Wallace το 1859 Προϊόν δύο επαναστατικών ιδεών που ήλθαν σε πλήρη αντίθεση µε τις µέχρι τότε κυρίαρχες αντιλήψεις α) κόσµος σε διαρκή εξέλιξη και όχι αµετάβλητος β) ερµηνεία του κόσµου µε βάση το µηχανισµό (υλιστική - µηχανισµική ερµηνεία) και όχι το σκοπό (τελεολογική - υπερφυσική ερµηνεία) Η ζωή δεν ακολουθεί ένα προδιαγεγραµµένο σχέδιο, ούτε βαδίζει προς ένα ανώτερο σκοπό, αλλά µπορεί να ερµηνευθεί µε βάση µόνο τις φυσικές ιδιότητες της ύλης. Ενοποίησε όλους τους κλάδους της Βιολογίας και πρόσφερε ένα κοινό πλαίσιο ερµηνείας των βιολογικών φαινοµένων από το µοριακό µέχρι το οικοσυστηµικό επίπεδο.

Αρχαία Ελλάδα: Η εξέλιξη της εξελικτικής σκέψης 6ο - 5ο π.χ αι.: τα πρώτα σπέρµατα εξελικτικής σκέψης (Εµπεδοκλής, Αναξίµανδρος)- υλιστικές ερµηνείες για τη δηµιουργία του κόσµου Πλάτων: «είδος» ή τύπος ή ιδέα: συνδυάζει την τελειότητα, την αιωνιότητα, την αµεταβλητότητα. Όλα τα υλικά αντικείµενα είναι ατελείς και φθαρτές αποµιµήσεις του τέλειου προτύπου που υπάρχει στο νοητό κόσµο των ιδεών. (ποικιλοµορφία= ατελείς µορφές). Αριστοτέλης: µελετητής του φυσικού κόσµου. Η ιδέα της τελειότητας και του σκοπού (τελεολογία). Το φιλοσοφικό και επιστηµονικό του σύστηµα κυριάρχησε από το 13ο αι. µέχρι την Αναγέννηση Αµετάβλητος κόσµος Ενσωµάτωση φιλοσοφικών απόψεων Πλάτωνα -Αριστοτέλη στη Χριστιανική Θεολογία

Μεσαίωνας... Στη φύση υπάρχει τάξη και ιεραρχία: Φυσική κλίµακα (Scala Naturae) Η φυσική ιεραρχία αντανακλάται και στις ανθρώπινες κοινωνίες.

Scala Naturae

Η μεγάλη κλίμακα των όντων Diego de Valadés 1579

Η εξέλιξη της εξελικτικής σκέψης Αναγέννηση- ιαφωτισµός Ανάπτυξη θετικών επιστηµών (πείραµα-παρατήρηση)-εισαγωγή µηχανιστικών θεωριών για την ερµηνεία του φυσικού κόσµου π.χ στη Φυσική (Νεύτων- Καρτέσιος) Απόψεις περί εξέλιξης του κόσµου στην Αστρονοµία, Γεωλογία. Οι αντιλήψεις αυτές δεν επεκτείνονταν στους ζωντανούς οργανισµούς. Γεωλογία Παλαιοντολογία: Η ηλικία της γης µεγαλύτερη απ ότι πιστευόταν Απολιθώµατα διαφορετικών γεωλογικών στρωµάτων θεωρήθηκαν ως το αποτέλεσµα διαδοχικών καταστροφών (πολλαπλές δηµιουργίες). Τέλη 18 ου αιώνα: αρχίζει να συζητιέται η πιθανότητα παραγωγής νέων ειδών και κατά πόσο νέες µορφές ζωής µπορούν να προκύψουν αυτόµατα από άψυχο υλικό.

Jean-Baptiste de Lamarck (1744-1829) Ο πρώτος γνήσιος υποστηρικτής της εξέλιξης. Philosophie Zoologique (1809): όλες οι µορφές ζωής µεταβάλλονται από ατελείς σε τέλειες αρχή χρήσης αχρησίας κληρονοµικότητα επίκτητων χαρακτήρων Ο Lamarck ήταν ο πρώτος που µε επιστηµονική επιχειρηµατολογία υποστήριξε το γεγονός της εξέλιξης και διατύπωσε µια θεωρία για το µηχανισµό της.

Η εξέλιξη κατά Lamarck

Κάρολος αρβίνος (1809-1882) Γεννήθηκε τη χρονιά που ο Lamarck δηµοσιεύει το βιβλίο του. Από µαθητής ενδιαφερόταν για τη µελέτη του φυσικού κόσµου. Σπουδές στην Ιατρική, τις οποίες εγκαταλείπει, και µετά στη Θεολογία. Το 1831 συµµετέχει ως άµισθος φυσιοδίφης σε υπερπόντια αποστολή για λογαριασµό του Βρετανικού Ναυτικού.

Το ταξίδι µε το Beagle (1831-1836)

Στοιχεία υπέρ της Εξέλιξης πριν το αρβίνο Παλαιοντολογία: Η αλληλουχία διαφόρων τύπων απολιθωµάτων

Στοιχεία υπέρ της Εξέλιξης πριν το αρβίνο Ανατοµία:Υπολειµµατικά όργανα (π.χ σκωληκοειδής απόφυση, κόκυγγας στον άνθρωπο, οστά πίσω άκρων σε φάλαινες και φίδια)

Στοιχεία υπέρ της Εξέλιξης πριν το αρβίνο Συγκριτική ανατοµία

Στοιχεία υπέρ της Εξέλιξης πριν το αρβίνο Εµβρυολογία

Στοιχεία υπέρ της Εξέλιξης πριν το αρβίνο Τεχνητή επιλογή σε ζώα και φυτά

Πως οδηγήθηκε ο αρβίνος στη σύλληψη της θεωρίας του I. Η διαδοχή των τύπων Απολιθωµένο Αρµαντίλλο (γένος Glyptodon) σύγχρονο Αρµαντίλλο Οµοιότητα µεταξύ εξαφανισµένων και σύγχρονων ειδών στη Ν. Αµερική

Πως οδηγήθηκε ο αρβίνος στη σύλληψη της θεωρίας του Mimus gilvus Venezuela

Πως οδηγήθηκε ο αρβίνος στη σύλληψη της θεωρίας του Rhea americana Rhea pennata Ορισµένοι τύποι στρουθοκαµήλων αντικαθίστανται από παρόµοιους αλλά διαφοροποιηµένους τύπους σε γειτονικές περιοχές

Πως οδηγήθηκε ο αρβίνος στη σύλληψη της θεωρίας του

Πως οδηγήθηκε ο αρβίνος στη σύλληψη της θεωρίας του Ανάγνωση άλλων εργασιών: Lyell (γεωλόγος): «Principles of Geology» (1830-1833). Η επιφάνεια της γης διαµορφώθηκε βαθµιαία από τη δράση της βροχής, των ανέµων, σεισµών, ηφαιστειακών εκρήξεων και άλλων φυσικών δυνάµεων που δρουν µέχρι σήµερα. Η ηλικία της γης είναι πολύ µεγάλη. T. Malthus (οικονοµολόγος): «οκίµιο επί της αρχής των πληθυσµών» (1798). Ανεξέλεγκτη αύξηση του ανθρώπινου πληθυσµού οδηγεί αναπόφευκτα σε λιµό.

Mηχανισµός της εξέλιξης η φυσική επιλογή τα συγγράµµατα του αρβίνου 1844: γράφει ένα δοκίµιο για τη φυσική επιλογή, δεν το δηµοσιεύει. 1856: αρχίζει να δουλεύει πάνω στο βιβλίο «Natural Selection», δεν το ολοκλήρωσε ποτέ. 1858: λαµβάνει ένα χειρόγραφο από τον Wallace, στο οποίο αναπτυσσόταν η ιδέα της Φυσικής Επιλογής. 1 Ιουλίου 1958: Παρουσιάζονται µαζί τα δοκίµιά τους περί Φυσικής Επιλογής στη Λινναία Εταιρεία του Λονδίνου. 1859: ηµοσιεύει µια «περίληψη» του βιβλίου που έγραφε µε τίτλο: «Η προέλευση των ειδών µέσω Φυσικής Επιλογής» (The origin of species by Means of Natural Selection)

«Αν ποτέ εµφανίζεται ποικιλότητα χρήσιµη σε κάποιο έµβιο ον, σίγουρα, τα άτοµα που την φέρουν θα έχουν µεγαλύτερες πιθανότητες να διατηρηθούν στον αγώνα για τη ζωή. Και σύµφωνα µε την αρχή της κληρονοµικότητας, αυτά τα άτοµα θα δίνουν απογόνους µε τα ίδια χαρακτηριστικά. Αυτή την αρχή της διατήρησης ή της επιβίωσης του ικανότερου την ονόµασα Φυσική Επιλογή»

Τα βασικά σηµεία της Θεωρίας του αρβίνου Ποικιλοµορφία στους φυσικούς πληθυσµούς, εµφανίζεται τυχαία και µεταβιβάζεται στους απογόνους Οι πληθυσµοί τείνουν να αυξάνουν µε γεωµετρικό ρυθµό Το µέγεθος των πληθυσµών παραµένει σταθερό λόγω περιορισµένων φυσικών πόρων: ανταγωνισµός Παράγονται περισσότεροι απόγονοι από όσους µπορούν να επιζήσουν ιαµάχη για επιβίωση άτοµα που διαθέτουν πλεονεκτικά χαρακτηριστικά για το συγκεκριµένο περιβάλλον στο οποίο ζουν θα επιζήσουν Τα πλεονεκτικά χαρακτηριστικά µεταβιβάζονται στην επόµενη γενιά µε µεγαλύτερη συχνότητα από τα λιγότερο πλεονεκτικά Φυσική επιλογή Με την πάροδο του χρόνου η συσσώρευση όλο και περισσότερων πλεονεκτικών χαρακτήρων σε έναν πληθυσµό µπορεί να οδηγήσει στην εµφάνιση ενός νέου είδους

Η αναπαράσταση της εξελικτικής ιστορίας των ειδών µε φυλογενετικά δένδρα Το πρώτο σκαρίφηµα δένδρου δια χειρός αρβίνου Το πρώτο φυλογενετικό δένδρο (Haeckel 1866) Ένα σύγχρονο δένδρο της εξελικτικής ιστορίας των πρωτευόντων

Μελέτη της εξέλιξης του ανθρώπου 1735: ο Linnaeus κατατάσσει για πρώτη φορά τον άνθρωπο στην ίδια οµάδα µε άλλους σύγχρονους πιθήκους 1830: ανακαλύψεις απολιθωµάτων από πρωτεύοντα απόδειξη της αλλαγής στο διάστηµα του χρόνου της βιογεωγραφίας και της ποικιλότητας των πρωτευόντων 1859: ο αρβίνος δίνει το µηχανισµό της εξέλιξης

Μετά τη δηµοσίευση της «Προέλευσης των Ειδών» Η ιδέα της εξέλιξης έγινε ευρέως αποδεκτή από την επιστηµονική κοινότητα αλλά όχι η φυσική επιλογή. Βασική αδυναµία της Θεωρίας του αρβίνου: δεν µπορούσε να ερµηνεύσει την εµφάνιση νέων χαρακτήρων και τους µηχανισµούς της κληρονοµικότητας. Ο αρβίνος δεν γνώριζε τους νόµους του Mendel (1866),που παρέµειναν στην αφάνεια για 40 χρόνια.

Κληρονοµικότητα στην εποχή του αρβίνου Στα 1800 ήταν γενικά παραδεκτό ότι τα χαρακτηριστικά των παιδιών προέρχονταν από την ανάµειξη των χαρακτηριστικών της µητέρας και του πατέρα (blending inheritance) William Jenkin: τα πλεονεκτικά χαρακτηριστικά δεν µπορούν να συντηρηθούν µέσω της αναµιγνύουσας κληρονοµικότητας η φυσική επιλογή δεν ισχύει

Gregor Mendel (1822-1884) Σωµατιδιακή θεωρία της κληρονοµικότητας Οι σηµερινοί «νόµοι της κληρονοµικότητας» Griffiths et al, Introduction to Genetic Analysis, 8 th ed., W.H. Freeman & Co., 2005, Fig. 1-1

Βασικά συμπεράσματα του Mendel Ο Mendel συµπέρανε ότι τα χαρακτηριστικά ελέγχονται από διακριτούς παράγοντες κληρονοµικότητας (Elemente) Οι παράγοντες αυτοί εµφανίζονται στους οργανισµούς ανά ζεύγη Όταν σε ένα άτοµο εµφανίζονται δύο ανόµοιοι παράγοντες κληρονοµικότητας για το ίδιο χαρακτηριστικό, τότε ο ένας είναι επικρατής ως προς τον άλλο που είναι υπολειπόµενος Κατά το σχηµατισµό των γαµετών, οι παράγοντες κληρονοµικότητας (γονίδια) από κάθε ζευγάρι διαχωρίζονται τυχαία κάθε γαµέτης µεταφέρει το ένα ή το άλλο µέλος του ζεύγους (αλληλόμορφο) µε ίση πιθανότητα (1/2) Κατά τοσχηµατισµό των γαµετών, ο διαχωρισµός των αλληλοµόρφων ενός γονιδίου είναι ανεξάρτητος από το διαχωρισµό των αλληλοµόρφων ενός άλλου γονιδίου ΕΙΣΑΓΩΓΗ 71

Μετά τα πειράματα του Mendel To 1866 δηµοσίευσε τα αποτελέσµατά του (Versuche über Pflanzenhybriden) Προσπάθησε να επαναλάβει τα πειράµατα σε άλλο φυτό αλλά απέτυχε Πέθανε το 1882 Η εργασία του παρέµεινε στην αφάνεια µέχρι το 1900, όταν τρεις ανεξάρτητοι ερευνητές «ξανα-ανακαλύψαν» τα αποτελέσµατά του Ο αρβίνος έλαβε αλλά δεν διάβασε ποτέ την εργασία του Mendel ΕΙΣΑΓΩΓΗ 72

Η «ανακάλυψη» των νόµων του Mendel Το 1900 «ανακαλύπτονται» οι νόµοι του Mendel, αντί να ενισχύσουν τη θεωρία της φυσικής επιλογής, παρολίγο να την αφανίσουν. Νεοµεντελιστές: µελετούσαν την κληρονοµικότητα διακριτών χαρακτηριστικών που περιγράφονταν πλήρως από τους νόµους του Mendel. Αγνοούσαν την ύπαρξη χαρακτηριστικών που ελέγχονται από πολλά γονίδια Θεωρούσαν ότι η δηµιουργία νέων ειδών είναι αποτέλεσµα λίγων µεταλλαγών άρα η φυσική επιλογή είναι άχρηστη. Υποστήριζαν την εξέλιξη σε λίγα βήµατα

Η Νέα Σύνθεση Συµφιλίωση της Μενδελιανής γενετικής µε την φυσική επιλογή Θεµελίωση της Γενετικής Πληθυσµών (1918-1930)

Η Σύγχρονη Σύνθεση (Νεοδαρβινισµός): Σύζευξη δαρβινισµού και γενετικής Συνδύασε στοιχεία γενετικής, οικολογίας, συστηµατικής και παλαιοντολογίας. Λόγοι που οδήγησαν στη Σύγχρονη Σύνθεση: ιάψευση κληρονοµικότητας επίκτητων χαρακτήρων Συνεχείς χαρακτήρες καθορίζονται από πολυάριθµα γονίδια σύµφωνα µε νόµους Mendel. Μεταλλάξεις έχουν µικρή επίδραση στο φαινότυπο. ιαφορές µεταξύ γεωγραφικών φυλών ενός είδους έχουν γενετική προέλευση και κάποιες έχουν και προσαρµοστική αξία Υπάρχουν µεγάλα ποσά λανθάνουσας ποικιλοµορφίας στους πληθυσµούς Είδη όχι µορφολογικά πρότυπα αλλά ποικιλόµορφοι πληθυσµοί αναπαραγωγικά αποµονωµένοι µεταξύ τους

Θεωρία Γενετικής πληθυσµών: Αρχίζει το 1908 από τους Hardy και Weinberg Αναπτύσσεται από Fisher, Haldane, Wright, Dobzhansky, Mayr. Fisher, Haldane: µαθηµατική θεωρία αλλαγής συχνοτήτων των αλληλοµόρφων λόγω Φυσικής Επιλογής Wright: πλήρης γενετική θεωρία που περιλαµβάνει φυσική επιλογή, οµοµιξία, γονιδιακή ροή, τυχαία γενετική παρέκκλιση

Κύρια σηµεία Νέας Σύνθεσης Φυσικοί πληθυσµοί εµπεριέχουν µεγάλη γενετική ποικιλοµορφία που γεννιέται µέσω τυχαίων µεταλλάξεων και ανασυνδυασµού Αλλαγές συχνότητας αλληλοµόρφων από γενιά σε γενιά λόγω τυχαίας γενετικής παρέκκλισης, γονιδιακής ροής µεταξύ πληθυσµών και φυσικής επιλογής Φαινοτυπικές αλλαγές µικρές και βαθµιαίες λόγω του ότι το προσαρµοστικό πλεονέκτηµα των περισσότερων αλληλοµόρφων είναι µικρό ηµιουργία νέων ειδών (ειδογένεση) µέσω βαθµιαίας αναπαραγωγικής αποµόνωσης των πληθυσµών Οι ίδιες εξελικτικές διαδικασίες για µακρύ χρονικό διάστηµα οδηγούν σε νέα γένη, οικογένειες

Η Εξέλιξη µετά τη Σύνθεση 1953: Ανακάλυψη δοµής DNA (Watson & Crick) και διαλεύκανση µοριακής βάσης κληρονοµικότητας Τεράστιο ποσοστό γενετικής ποικιλοµορφίας των πληθυσµών Balance school: η γενετική ποικιλότητα διατηρείται µέσω της φυσικής επιλογής πλεονέκτηµα του ετεροζυγώτη Kimura - Θεωρία ουδετερότητας (1970): οι περισσότερες µεταλλαγές είναι ουδέτερες και τυχαίες Η φυσική επιλογή δρα σπάνια κυρίως αποµακρύνοντας βλαπτικές µεταλλάξεις ενώ η θετική επιλογή είναι εξαιρετικά σπάνια Από τη δεκαετία του 80: Ανάπτυξη τεχνικών µοριακής ανάλυσης (PCR, Sequencing) Νέοι κλάδοι Μοριακή Εξέλιξη (Molecular Evolution) Μοριακή Φυλογένεση Γονιδιωµατική (Genomics)

Η γενετική πληθυσµών σήµερα... Ιατρικές και παραγωγικές εφαρµογές: Χαρτογράφηση γονιδίων για διάφορα νοσήµατα µε µελέτες συσχέτισης Χαρτογράφηση γονιδίων σε φυτά και ζώα που συνδέονται με την αγροτική παραγωγή Κατανόηση της γενετικής βάσης της ποσοτικής ποικιλότητας Στατιστική ανάλυση: Μέθοδοι για την ανίχνευση φυσικής επιλογής Κατανόηση του τρόπου εξέλιξης της αλληλουχίας του DNA Σχεδιασµός πειραµάτων γενετικής πληθυσµών Θεωρητικά ερωτήµατα: ιατήρηση της γενετικής ποικιλότητας Αλληλεπίδραση αλληλοµόρφων Αναπαραγωγική αποµόνωση και ειδογένεση Περιβαλλοντικά ερωτήµατα (conservation biology / conservation genetics): ιατήρηση της γενετικής ποικιλότητας και επιβίωση κάτω από μεταβαλλόμενες συνθήκες Επίδραση ανθρώπου σε πληθυσμούς ζώων και φυτών - απειλές Αναπαραγωγικό σύστημα και μέγεθος πληθυσμού

Ορθές και Λανθασµένες αντιλήψεις για τη θεωρία της εξέλιξης Βιολογική Εξέλιξη: µονάδα εξέλιξης ο πληθυσµός, όχι το άτοµο Φυσική επιλογή: µηχανισµός της φύσης χωρίς σκοπό, όπως π.χ η βαρύτητα. εν οδηγεί στην πρόοδο ή σε «ανώτερες µορφές ζωής» αλλά σε προσαρµόγή σε ένα συγκεκριµένο περιβάλλον και µια χρονική στιγµή. εν προβλέπει, δεν υπακούει σε σκοπιµότητες ή ηθικές επιταγές.

http://www.nationalgeographic/genographic