Εκπαιδευτικός Όμιλος 1 Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου

Transcript

1

2 Εκπαιδευτικός Όμιλος 1 Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου

3 Εκπαιδευτικός Όμιλος 2 Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου

4 Εκπαιδευτικός Όμιλος 3 Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου Φίλε μαθητή, Το βιβλίο αυτό, που κρατάς στα χέρια σου προέκυψε τελικά μέσα από την εμπειρία και διδακτική διαδικασία πολλών χρόνων στον Εκπαιδευτικό Όμιλο Άλφα. Είναι το αποτέλεσμα συγγραφής πολλών καθηγητών μας και ο στόχος της ύπαρξής του δεν είναι να υποκαταστήσει το σχολικό βιβλίο, αλλά να εξυπηρετήσει δύο σκοπούς : να είναι ένα βιβλίο οργανωμένο και μεθοδευμένο έτσι ώστε να είναι ουσιαστικό, πρακτικό και φιλικό για το μαθητή, πλήρες σε θεωρία, μεθοδολογία, παρατηρήσεις αλλά και κατηγορίες ασκήσεων, να είναι ένα πλήρες, λειτουργικό και χρήσιμο εργαλείο για τον καθηγητή του μαθήματος και να διευκολύνει την εκπαιδευτική του δραστηριότητα Ελπίζοντας ότι το βιβλίο αυτό θα σε βοηθήσει στην καλύτερη κατανόηση και οργάνωση της διδακτέας ύλης και ουσιαστικότερη επαφή με τη γνώση και την εκπαίδευση, σου ευχόμαστε καλή πορεία στους δρόμους της γνώσης και καλή επιτυχία στους στόχους σου. Οι συγγραφείς - καθηγητές του Ομίλου

5 Εκπαιδευτικός Όμιλος 4 Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου

6 Εκπαιδευτικός Όμιλος 5 Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου Βασικές έννοιες Βιολογίας και σύντομη επανάληψη στην ύλη της Β Λυκείου 6 Κεφάλαιο 1 : Το γενετικό υλικό 11 Κεφάλαιο 2 : Αντιγραφή, έκφραση και ρύθμιση γενετικής πληροφορίας 52 Κεφάλαιο 4 : Ανασυνδυασμένο DNA 101 Κεφάλαιο 5 : Κληρονόμηση χαρακτήρων και παρατηρήσεις του Mendel 129 Κεφάλαιο 6 : Μεταλλάξεις 208 Κεφάλαιο 7 : Βιοτεχνολογία 252 Κεφάλαιο 8 : Εφαρμογές της Βιοτεχνολογίας στην Ιατρική 261 Κεφάλαιο 9 : Εφαρμογές της Βιοτεχνολογίας στη Γεωργία και Κτηνοτροφία 277

7 Εκπαιδευτικός Όμιλος 6 Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου Βασικές έννοιες Βιολογίας Κύτταρα Είναι η βασική μονάδα λειτουργίας ενός οργανισμού. Οι διάφοροι οργανισμοί μπορεί να είναι : 1. Μονοκύτταροι προκαρυωτικοί Μονοκύτταρος : κάθε ένα κύτταρο είναι και ένας αυτοτελής οργανισμός, π.χ. βακτήρια, δηλαδή κατώτεροι εξελικτικά οργανισμοί Προκαρυωτικός : το γενετικό υλικό του είναι σκορπισμένο μέσα στο κυτταρόπλασμα. Δεν υπάρχει πυρήνας. Ο πολλαπλασιασμός ενός μονοκύτταρου οργανισμού γίνεται με αγενή ή αλλιώς αφυλετική διχοτόμηση. Επομένως δεν απαιτείται ιδιαίτερη κατηγορία κυττάρων για τη διαιώνιση ενός τέτοιου οργανισμού. 2. Μονοκύτταροι ευκαρυωτικοί Ευκαρυωτικός : είναι ο οργανισμός, του οποίου το γενετικό υλικό είναι φυλαγμένο μέσα σε πρωτεϊνικό κάλυμα, που λέγεται πυρήνας. Είναι πολύ πιο εξελιγμένος και σύνθετος ως προς έναν προκαρυωτικό οργανισμό. Ευκαρυωτικοί μονοκύτταροι οργανισμοί είναι οι μύκητες και τα πρωτόζωα. Ο πολλαπλασιασμός τους γίνεται και πάλι με αγενή διχοτόμηση όπως και στους προκαρυωτικούς. Και εδώ δεν απαιτούνται ειδικά κύτταρα για τη διαιώνιση. 3. Πολυκύτταροι ευκαρυωτικοί Για τη λειτουργία τους χρειάζονται οπωσδήποτε διαφορετικές ομάδες εξειδικευμένων κυττάρων. Τέτοιοι οργανισμοί είναι ο άνθρωπος και όλοι οι ανώτεροι εξελικτικά οργανισμοί (θηλαστικά, πουλιά, ψάρια ). Σε έναν πολυκύτταρο οργανισμό υπάρχουν δύο μεγάλες κατηγορίες κυττάρων : 1. τα σωματικά, που είναι οι βασικές κατηγορίες κυττάρων. Αλλα από αυτά είναι δομικά (κύτταρα οστών, δέρματος, μυικά, κλπ.) και άλλα είναι λειτουργικά (τα ηπατικά, τα νευρικά, τα αιμοσφαίρια, τα λεμφοκύτταρα κ.λ.π.) 2. τα φυλετικά, που είναι τα ειδικά κύτταρα, που χρησιμοποιούνται στη διαιώνιση του είδους. Αυτά είναι ελάχιστα σε αριθμό σε σύγκριση με τα σωματικά. Είναι : a. στη γυναίκα τα ωάρια που βρίσκονται στις ωοθήκες (συνολικά γύρω στις από τη γέννηση του κοριτσιού ) και απελευθερώνονται σταδιακά σε κάθε περίοδο ωορρηξίας μετά την εφηβεία και μέχρι την εμμηνόπαυση. b. στον άντρα τα σπερματοζωάρια, που παράγονται στους όρχεις συνεχώς από την εφηβεία θεωρητικά μέχρι το θάνατο. Σωματικά 1. τεράστιος αριθμός της τάξης πολύ μικρός αριθμός 2. πολλαπλασιάζονται με διχοτόμηση κατά τη μίτωση Φυλετικά 2. δεν πολλαπλασιάζονται, αλλά παράγονται από σωματικά με μείωση και, αν δε χρησιμοποιηθούν, καταστρέφονται. 3. χρησιμοποιούνται συνέχεια σε 3. χρησιμοποιούνται μόνο κατά τη διαδικασία της

8 Εκπαιδευτικός Όμιλος 7 Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου διάφορες λειτουργίες και παράγουν συνεχώς διάφορα παράγωγα, όπως πρωτεΐνες 4. έχουν όλα το ίδιο ποσοτικά πλήρες γενετικό υλικό. 5. έχουν όλα το ίδιο ποιοτικά γενετικό υλικό Ανθρώπινο γενετικό υλικό γονιμοποίησης για το σχηματισμό του ζυγωτού 4. έχουν όλα το μισό γενετικό υλικό. 5. κάθε ένα έχει διαφορετικό συνδυασμό γονιδίων από τα υπόλοιπα, λόγω του τρόπου της διαδικασίας παραγωγής του, αλλά και του φαινομένου του επιχιασμού. Έτσι εξασφαλίζετα έντονη βιοποικιλότητα σε όλα τα είδη. Σωματικά κύτταρα : στον πυρήνα τους περιέχουν όλα το ίδιο γενετικό υλικό ή γονιδίωμα : 46 χρωμοσώματα (αυτοτελείς δίκλωνες αλυσίδες DNA). Κάθε κύτταρο όμως χρησιμοποιεί διαφορετικό τμήμα των οδηγιών του DNA, ανάλογα με τις λειτουργίες που είναι προγραμματισμένο να κάνει. Λέγονται ΔΙΠΛΟΕΙΔΗ Χ Χ ή Χ Υ 22 ζεύγη αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων : Καθορίζουν τις δομικές και λειτουργικές λεπτομέρειες του οργανισμού μας. Το ένα χρωμόσωμα κάθε ζεύγους προέρχεται από τον πατέρα και το άλλο από τη μητέρα. Είναι ανά δύο ομόλογα 1 ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων : Καθορίζουν ότι και τα άλλα χρωμοσώματα και επιπλέον και το φύλο. Χ Χ = θηλυκό, Χ Υ = αρσενικό. Δεν είναι ομόλογα. Φυλετικά κύτταρα ή γαμέτες : είναι τα ωάρια της γυναίκας και τα σπερματοζωάρια του άντρα. Παράγονται από σωματικά κύτταρα με τη διαδικασία της μείωσης, όπου ένα σωματικό κύτταρο διαιρείται ουσιαστικά σε 2. Στον πυρήνα τους περιέχουν το μισό γενετικό υλικό από ότι τα σωματικά : 23 χρωμοσώματα. Γιαυτό λέγονται ΑΠΛΟΕΙΔΗ. Από τη σύνδεση δύο γαμετών (ενός ωαρίου και ενός σπερματοζωαρίου) προκύπτει ένα πλήρες κύτταρο, το ζυγωτικό κύτταρο ή ζυγωτό, δηλαδή το πρώτο κύτταρο ενός νέου ανθρώπου, που φέρει μίγμα των γενετικών υλικών των γονέων του. 22 μονά αυτοσωμικά χρωμοσώματα Χ ή Υ 1 φυλετικό χρωμόσωμα : είναι πάντα Χ αν το κύτταρο είναι ωάριο γυναίκας, αλλά μπορεί να είναι Χ ή Υ αν είναι σπερματοζωάριο άντρα

9 Εκπαιδευτικός Όμιλος 8 Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου Αποτελούμαι από σωματικά διπλοειδή κύτταρα, αλλά για να αναπαραχθώ, παράγω απλοειδή κύτταρα, τους γαμέτες μου Σπερματοζωάρια Ωάριο 22 μονά αυτοσωμικά χρωμοσώματα + 1 φυλετικό χρωμόσωμα X ή Υ 22 μονά αυτοσωμικά χρωμοσώματα + 1 φυλετικό χρωμόσωμα Χ Σπερματοζωάριο «πολιορκεί» την επιφάνεια του τεράστιου ωαρίου Κι εμείς!!!!! Κι εγώ, κι εγώ!!! Έμβρυο που κυοφορείται στη μήτρα της μητέρας. Έχει 22 ζεύγη αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων + 1 ζεύγος φυλετικών ΧΧ ή ΧΥ Ο ισχυρότερος θα νικήσει!

10 Εκπαιδευτικός Όμιλος 9 Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου Φάσεις του γενετικού υλικού κατά τη ζωή του κυττάρου Μεσόφαση : διάρκεια ζωής του κυττάρου. Εκτελούνται οι λειτουργίες του, παράγονται πρωτεΐνες και ένζυμα, κ.τ.λ. Το γενετικό υλικό αποτελείται από 46 χρωμοσώματα, που είναι και 46 ανεξάρτητα μόρια. Είναι εντελώς αποσυσπειρωμένο σε ινίδια χρωματίνης, άρα δεν είναι διακριτά. Μπορεί να διαρκέσει π.χ. 4 μέρες. Στη διάρκεια αυτή το γενετικό υλικό σταδιακά διπλασιάζεται αποσυσπειρωμένο. Μίτωση Έναρξη μίτωσης : Αρχή Το γενετικό υλικό είναι τώρα συσπειρωμένο και αποτελείται από 46 διπλά χρωμοσώματα, που είναι 92 μόρια συνδεδεμένα ανά δύο. 46 Μέση μίτωσης : Το γενετικό υλικό συσπειρωμένο χωρίζεται σε 92 μονά χρωμοσώματα, που είναι 92 ανεξάρτητα μόρια. Το κύτταρο είναι έτοιμο να διαιρεθεί. Διαίρεση σε δύο θυγατρικά κύτταρα : Κάθε ένα από τα δύο θυγατρικά κύτταρα περιέχει 46 μονά χρωμοσώματα, που είναι 46 ανεξάρτητα μόρια. Έναρξη νέας μεσόφασης : Στα δύο νέα θυγατρικά κύτταρα το γενετικό υλικό αποσυσπειρώνεται σχηματίζοντας πάλι ένα μπλεγμένο κουβάρι από ινίδια χρωματίνης. Αποτελείται από 46 ανεξάρτητα μόρια - χρωμοσώματα. Αρχή Μεσόφαση Μίτωση Τέλος 92 Τέλος

11 Εκπαιδευτικός Όμιλος 10 Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου Μεσόφαση Αποθήκευση Πληροφορίας στο γενετικό υλικό Η αλυσίδα του DNA ενός χρωμοσώματος είναι συνεχόμενη, αλλά τα τμήματα, που κωδικοποιούν πληροφορίες είναι διάσπαρτα στο γονιδίωμα με μεγάλα ενδιάμεσα διαστήματα που δεν κωδικοποιούν καμία πληροφορία. Πιθανόν αυτό να εξηγείται μέσα από τη θεωρία της εξέλιξης. Σύμφωνα με αυτήν, τα είδη εξελίχθηκαν στο πέρασμα των χιλιετιών και το γονιδίωμά τους αυξήθηκε σημαντικά για να διαθέτει πληροφορίες ανάλογες με την ολοένα αυξανόμενη πολυπλοκότητά τους. Οι παλαιές όμως και πλέον άχρηστες πληροφορίες δεν αποβλήθηκαν από το αρχικό γονιδίωμα. Πιθανόν να αποτελούν σήμερα τα άχρηστα τμήματα DNA μεταξύ των γονιδίων, αλλά και στο εσωτερικό των γονιδίων. Γονίδιο 1 γονίδιο 2 γονίδιο 3 Άχρηστα τμήματα Μίτωση Ινίδια χρωματίνης Διπλασιασμένα 46 χρωμοσ. 92 χρωμοσ. ινίδια χρωματίνης 92 μόρια 92 μόρια DNA

12 Εκπαιδευτικός Όμιλος 11 Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου Κεφάλαιο 1 : Το γενετικό υλικό Ιστορική Αναδρομή Πρώτα πειράματα Το θέμα της κληρονόμησης χαρακτήρων από γενεά σε γενεά και της ομοιότητας γονέων και απογόνων έχει μελετηθεί πάρα πολύ στο πέρασμα των αιώνων. Οι παλαιότερες ενδείξεις τέτοιων πρώιμων μελετών ανάγονται χρόνια πριν! Οι αρχαίοι Έλληνες πίστευαν ότι μέσα στο σπέρμα του άντρα κρυβόταν ένας μικρός ανθρωπάκος ( homunculus ), που εγκαθίστατο στη μήτρα της μητέρας και μεγάλωνε. Βέβαια έτσι θεωρείτο ο πατέρας ως ο μοναδικός καθοριστής των γενετικών ιδιοτήτων ενός παιδιού και όχι η μητέρα του. Η δοξασία αυτή περιγραφόταν άριστα στη ρήση «πατήρ μεν γεννά, μήτηρ δε τίκτει». Όμως η πολύ συνηθισμένη ομοιότητα ενός παιδιού με τη μητέρα του δεν μπορούσε να δικαιολογηθεί με τη θεωρία αυτή. Από τον 19 ο αιώνα όμως αρχίζει η αρκετά πιο οργανωμένη μελέτη των οργανισμών και η διαμόρφωση των επιστημών της Βιολογίας με παρατήρηση κυττάρων και ιστών από διάφορους οργανισμούς στο μικροσκόπιο και της Βιοχημείας με χημικές αναλύσεις σε υγρά κυρίως δείγματα από οργανισμούς. Ήταν ήδη γνωστό ότι για τη διαιώνισή τους οι ανώτεροι οργανισμοί διαθέτουν φυλετικά κύτταρα, που λέγονται αλλιώς γαμέτες και συγκεκριμένα ο αρσενικός γαμέτης λεγόταν σπερματοζωάριο στα ζώα και γυρεόκοκκος στα φυτά, ενώ ο θηλυκός λεγόταν ωάριο και στα ζώα και στα φυτά. Από τη σύνδεση ενός αρσενικού και ενός θηλυκού γαμέτη ήταν γνωστό ότι προέκυπτε ένα νέο ζυγωτό κύτταρο, που μετά από ατελείωτες διαιρέσεις έδινε κάθε φορά ένα νέο τέλειο οργανισμό. Το 1870 ο Miescher παρατήρησε ότι ο πυρήνας των κυττάρων περιέχει μία ουσία όξινης συμπεριφοράς. Την ίδια ουσία αυτή ο Schneider την ονόμασε χρωματίνη την ίδια περίπου εποχή. Λίγο αργότερα ο Kossel (1884) ανακάλυψε μέσα στον πυρήνα και πρωτεΐνες, που ονόμασε ιστόνες. Το 1865 ο μοναχός Gregor Mendel, που θεωρείται σήμερα ο πατέρας της Βιολογίας, ανακοίνωσε το σύνολο των μελετών του επί της κληρονόμησης των χαρακτήρων στους οργανισμούς. Οι μελέτες του όμως αγνοήθηκαν, εντελώς, πράγμα που τον απογοήτευσε σε βαθμό, που εγκατέλειψε τις έρευνές του εντελώς. Το 1900 περίπου οι επιστήμονες αναγνώρισαν την ορθότητα των συμπερασμάτων του Mendel και επανέφεραν τις μελέτες του στο προσκήνιο. Το 1909 ο Johansen πρότεινε τον όρο γονίδιο ως το αυτοτελές πολύ μικρό τμήμα ενός χρωμοσώματος, που καθορίζει ένα συγκεκριμένο χαρακτήρα ενός ατόμου. Ένα χρωμόσωμα όμως ήταν γνωστό ότι αποτελείτο από μεγάλη ποικιλία χημικών ενώσεων. Αυτό, που δεν ήταν όμως λοιπόν ακόμα γνωστό ήταν ο ακριβής μηχανισμός, με τον οποίο οι γενετικές πληροφορίες περνούσαν στο ζυγωτό κύτταρο. Συγκεκριμένα αυτό που παρέμενε μυστήριο ήταν η ταυτότητα των μορίων, που έφεραν «καταγεγραμμένη» την πληροφορία της δημιουργίας και των ιδιοτήτων του νέου οργανισμού, που κάθε φορά προέκυπτε. Ήταν κατανοητό βέβαια ότι, αφού η γενετικές πληροφορίες για ένα νέο οργανισμό θα έπρεπε να είναι απίστευτα πολλές, θα έπρεπε και τα υπεύθυνα μόρια να είναι αντίστοιχα ιδιαίτερα περίπλοκα. Δύο είδη μορίων, που αποτελούσαν συστατικά των χρωμοσωμάτων, θεωρήθηκαν υποψήφια γι αυτόν το σπουδαιότατο ρόλο :

13 Εκπαιδευτικός Όμιλος 12 Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου Α. τα νουκλεϊνικά οξέα DNA και RNA, που αποτελούν συνδυασμούς 4 διαφορετικών νουκλεοτιδίων Β. οι πρωτεΐνες, που αποτελούν συνδυασμούς 20 διαφορετικών αμινοξέων Επειδή οι συνδυασμοί των 20 αμινοξέων είναι πολύ περισσότεροι από τους συνδυασμούς των 4 νουκλεϊνικών οξέων, φάνηκε στους επιστήμονες της τότε εποχής ότι πιο πιθανό ενδεχόμενο είναι τα μόρια, που είναι υπεύθυνα για τη μεταφορά της γενετικής πληροφορίας, να είναι οι πρωτεΐνες. Δε μπορούσαν όμως να φανταστούν πόσο πραγματικά «έξυπνο» είναι το μόριο DNA!!! Από τα μέσα του 20 ου αιώνα και μετά αποκαλύφθηκε σιγά σιγά το μυστήριο της κληροδότησης των χαρακτηριστικών από τους γονείς σε ένα νέο άτομο μέσα από μία μακριά σειρά πειραμάτων, όπου συμμετείχαν πολλοί ερευνητές από πολλές χώρες. Έτσι μέσα σε λίγες δεκαετίες η επιστήμη της Βιολογίας Βιοχημείας απέκτησε σάρκα και οστά και εξελίχθηκε ταυτόχρονα σε πολλούς παράλληλους τομείς προσφέροντας εκπληκτικές υπηρεσίες στο σύγχρονο άνθρωπο, αλλά και δημιουργώντας συνάμα διαστρέβλωση στους αιώνιους νόμους που καθιέρωσε η εξέλιξη των οργανισμών μέσα από εκατομμύρια χρόνια, με συνέπειες για τις επερχόμενες γενεές, που δεν είναι ούτε καν προβλέψιμες!!!

14 Εκπαιδευτικός Όμιλος 13 Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου Πείραμα Griffith (1944) Σε ποιο συμπέρασμα κατέληξε ; Υπάρχει κάποια ομάδα από χημικές ενώσεις στο εσωτερικό οποιουδήποτε κυττάρου, που είναι υπεύθυνη για τη διατήρηση πληροφοριών, αλλά και για τη μεταφορά αυτών των πληροφοριών σε άλλα κύτταρα. Χρησιμοποίησε δύο είδη (στελέχη) του βακτηρίου πνευμονιόκοκκου, που προκαλεί θανατηφόρα πνευμονία. Το λείο στέλεχος ήταν θανατηφόρο (παθογόνο) για ποντίκια, ενώ το αδρό στέλεχος (με ανώμαλη εξωτερική επιφάνεια) ήταν μη παθογόνο. Ο Griffith πραγματοποίησε 4 πειράματα : 1. Χορήγησε ομάδα λείων στελεχών σε ποντίκι - πειραματόζωο, που πέθανε μετά από λίγες ώρες, πιστοποιώντας τις θανατηφόρες ιδιότητες των λείων στελεχών. 3. Στη συνέχεια σκότωσε με ισχυρή θέρμανση μία ομάδα λείων βακτηρίων και, για να βεβαιωθεί, τα χορήγησε σε άλλο ποντίκι - πειραματόζωο, που έζησε κι αυτό φυσιολογικά. Άρα τα λεία αυτά βακτήρια είχαν χάσει εντελώς τις παθογόνες ιδιότητές τους λόγω της θέρμανσης. 2. Χορήγησε ομάδα αδρών στελεχών σε άλλο ποντίκι - πειραματόζωο, που έζησε φυσιολογικά, πιστοποιώντας τις μη παθογόνες ιδιότητες των αδρών στελεχών. 4. Τελικά τα νεκρά κύτταρα των λείων στελεχών τα ανακάτεψε με μία ομάδα ζωντανών αδρών. Το μίγμα αυτό το χορήγησε σε άλλο ποντίκι - πειραματόζωο, σίγουρος ότι το ποντίκι δεν διέτρεχε κίνδυνο. Προς μεγάλη του έκπληξη το ποντίκι πέθανε ταχύτατα σε λίγες ώρες!!! Έτσι ο Griffith συμπέρανε ότι με κάποιον τρόπο οι θανατηφόρες ιδιότητες των λείων «πέρασαν» στα αδρά. Δεν μπόρεσε να προσδιορίσει όμως ποια συστατικά των βακτηρίων ήταν υπεύθυνα για τη μεταφορά ιδιοτήτων. Θεώρησε ότι τα συστατικά αυτά θα έπρεπε να είναι το γενετικό υλικό, αλλά δεν μπόρεσε τα προσδιορίσει την ταυτότητά του.

15 Εκπαιδευτικός Όμιλος 14 Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου Πείραμα Avery MacLeod Mc Carty (1944) : Σε ποιο συμπέρασμα κατέληξε ; Η ομάδα από χημικές ενώσεις, που είναι υπεύθυνη για τη διατήρηση και για τη μεταφορά πληροφοριών, είναι πιθανά τα νουκλεϊνικά οξέα και όχι οι πρωτεΐνες. Αυτή η ομάδα επιστημόνων επανέλαβε ουσιαστικά το πείραμα του Griffith. Πρώτα όμως διαχώρισε βιοχημικά τα παθογόνα βακτήρια στα συστατικά τους : υδατάνθρακες, λιπίδια, πρωτεΐνες και νουκλεϊνικά οξέα. Στη συνέχεια κάθε ένα από τα διαχωρισμένα συστατικά των παθογόνων βακτηρίων διοχετεύθηκε σε βακτήρια μη παθογόνου στελέχους. Τα μετασχηματισμένα βακτήρια αυτά στη Avery συνέχεια χορηγήθηκαν ενέσιμα σε ποντίκια. Διαπιστώθηκε ότι πέθαναν μόνο τα ποντίκια, που δέχτηκαν μετασχηματισμένα στελέχη με τα νουκλεϊνικά οξέα DNA των αρχικών παθογόνων στελεχών, ενώ σε όλες τις άλλες περιπτώσεις τα ποντίκια επιζούσαν κανονικά. Άρα ο μοναδικός μετασχηματισμός, που μετέφερε γενετικές πληροφορίες, ήταν ο μετασχηματισμός με νουκλεϊνικά οξέα DNA. Επομένως κανένα είδος χημικών ενώσεων δε μεταφέρει γενετικές πληροφορίες εκτός από τα νουκλεϊνικά οξέα DNA. Σάκχαρα Λιπίδια Τα ποντίκια έζησαν κανονικά μετά το πείραμα Βιοχημικός διαχωρισμός συστατικών και καθαρισμός τους DNA Κυτταροκαλλιέργεια παθογόνου στελέχους RNA Κυτταροκαλλιέργεια μη παθογόνου στελέχους Πρωτεΐνες Τα ποντίκια έζησαν κανονικά μετά το πείραμα

16 Εκπαιδευτικός Όμιλος 15 Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου Πείραμα Hershey Chase (1952) : Σε ποιο συμπέρασμα κατέληξε ; Η ομάδα από χημικές ενώσεις, που είναι υπεύθυνη για τη διατήρηση και για τη μεταφορά πληροφοριών, είναι ΣΙΓΟΥΡΑ τα νουκλεϊνικά οξέα και όχι οι πρωτεΐνες. Η ομάδα των Hershey Chase μελέτησε τον ιό βακτηριοφάγο Τ2, όπου έγιναν δύο πειράματα ιχνηθέτησης, προκειμένου να διαπιστωθεί αν υπεύθυνοι για τη μεταβίβαση των πληροφοριών είναι οι πρωτεΐνες ή τα νουκλεϊνικά οξέα. Chase Hershey Τι είναι ιχνηθέτηση ; Είναι η παρακολούθηση της πορείας ενός υλικού, που δεν φαίνεται εύκολα, αν καταφέρουμε να το φορτώσουμε με ραδιενεργά υλικά ή φθορίζουσες ουσίες. Τότε ένας ανιχνευτής ραδιενέργειας θα εντοπίζει το υλικό αυτό αν και με άλλες μεθόδους δε θα είναι ορατό και ανιχνεύσιμο. Σημείο διαρροής κεντρικού αγωγού Για να προσδιορίσουμε τη διαρροή νερού στον υπόγειο αγωγό ύδρευσης της πόλης, ιχνηθετούμε μία σοβαρή ποσότητα νερού. Στο σημείο διαρροής ένας ανιχνευτής θα δείξει αυξημένη ραδιενέργεια. Πως γίνεται ιχνηθέτηση σε χημικές ουσίες ή σε κύτταρα ; Κάθε μόριο χημικής ουσίας και πολύ περισσότερο κάθε κύτταρο περιέχει αριθμό ατόμων διαφόρων στοιχείων. Τα άτομα αυτά είναι συνήθως τα σταθερά ισότοπα των στοιχείων αυτών, μιάς και στη φύση αυτά τα σταθερά ισότοπα κυρίως συναντούμε. Όμως η υπάρχουσα πλέον τεχνολογία μας επιτρέπει να διαθέτουμε μικροποσότητες από τα ασταθή ισότοπα πολλών στοιχείων. Τα ισότοπα αυτά λέγονται ασταθή επειδή εύκολα διασπώνται μόνα τους απελευθερώνοντας ακτινοβολίες, που με μία λέξη λέγονται «ραδιενέργεια». Έτσι μπορούμε να εντοπίσουμε μία μάζα τέτοιων ασταθών ατόμων εντοπίζοντας απλά τη ραδιενέργεια, που αυτά απελευθερώνουν μόνιμα. Αυτό είναι εργαστηριακά εύκολο με χρήση ανιχνευτών ραδιενέργειας. Όταν λοιπόν θέλουμε να ιχνηθετήσουμε μία ποσότητα μορίων μίας χημικής ένωσης, αντικαθιστούμε κάποια από τα άτομα αυτών των μορίων με ασταθή ισότοπα των ίδιων στοιχείων. Έτσι μπορούμε μετά να παρακολουθήσουμε την πορεία αυτών των μορίων ακολουθώντας τη ραδιενέργεια, που εκπέμπουν. (Θυμίζει λίγο την ιστορία του Κοντορεβυθούλη) Μία ποσότητα σημασμένων δηλαδή ιχνηθετημένων κυττάρων, αν και δεν είναι εύκολα ορατά, ανιχνεύεται εύκολα, επειδή εκπέμπει ραδιενέργεια, που συλλαμβάνεται αμέσως από έναν κατάλληλο ανιχνευτή

17 Εκπαιδευτικός Όμιλος 16 Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου Λίγα δεδομένα για τους ιούς Τ2 και τον τρόπο με τον οποίο προσβάλλουν τα βακτήρια Ένας ιός είναι μία απλούστατη κατασκευή, που αποτελείται από μια πρωτεϊνική σακούλα, μέσα στην οποία είναι κλεισμένο το γενετικό υλικό του, που σήμερα ξέρουμε ότι είναι DNA ή RNA. Δε διαθέτει οργανίδια ούτε εμφανίζει χαρακτηριστικά ζωής και μεταβολισμού. Δηλαδή δεν ζει!! Οι ιοί διακρίνονται σε ιούς ζώων, ιούς φυτών και ιούς βακτηρίων (όπως ο Τ2). Όταν όμως ο ιός Τ2 βρεθεί κοντά σε κύτταρο βακτηρίου, προσκολλάται στην επιφάνειά του, ανοίγει λίγο την κυτταρική του μεμβράνη και ρίχνει μέσα σ αυτό όλο το γενετικό υλικό του. Τότε το βακτηριακό κύτταρο αρχίζει να αναπαράγει σωματίδια του ιού με βάση τις οδηγίες, που δέχτηκε. Η διαδικασία συνεχίζεται ασταμάτητα μέχρι που τελικά το κύτταρο καταρρέει και καταστρέφεται ενώ εκατοντάδες ιοί ξεπηδούν από το κατεστραμμένο εσωτερικό του. Βακτήριο Βακτηριοφάγοι Τ2 μήκους 0,25 μm προσκολλώνται με τις ουρές τους πάνω σε κύτταρο βακτηρίου Escherichia coli. Η ουρά διεισδύει στο κυτταρικό τοίχωμα του βακτηρίου και συσπάται αποβάλλοντας το ιικό DNA στο βακτηριακό κύτταρο Ένας ιός Τ2 αποτελείται από μία «κεφαλή», όπου φυλάσσεται το γενετικό υλικό του, έναν «κορμό» και τα «ποδαράκια», με τα οποία στερεώνεται στο βακτηριακό κύτταρο. Κεφαλή Γενετικό υλικό Κορμός ποδαράκια Ήταν ήδη γνωστό ότι στους ιούς οι πρωτεΐνες Μετά από ώρα το βακτηριακό κύτταρο περιβλήματος της κεφαλής αποτελούνται από C, H, ξενιστής «λύεται», O, N, S ενώ τα νουκλεϊνικά οξέα αποτελούνται από δηλαδή καταστρέφεται C, H, O, N, P, απελευθερώνοντας στο περιβάλλον του Έτσι η ομάδα των Hershey Chase εκατοντάδες νέα ιχνηθέτησε μία πρώτη ομάδα ιών Τ2 με σωματίδια ραδιενεργό 35 S, δηλαδή αντικατέστησε τα κανονικά βακτηριοφάγων άτομα 32 S με το ασταθές ισότοπο 35 S στα μόρια των πρωτεϊνών του περιβλήματος, όπου μόνο εκεί υπάρχουν άτομα S. Έτσι στην ομάδα αυτή των Τ2 οι πρωτεΐνες ήταν πλέον σημασμένες. Η ομάδα των Hershey Chase ιχνηθέτησε μετά μία δεύτερη ομάδα ιών Τ2 με ραδιενεργό 32 P, δηλαδή αντικατέστησε τα κανονικά άτομα 31 P με το ασταθές ισότοπο 32 P στα μόρια των νουκλεϊνικών οξέων της κεφαλής, όπου μόνο εκεί υπάρχουν άτομα P. Έτσι στην ομάδα αυτή των Τ2 τα νουκλεϊνικά οξέα ήταν πλέον σημασμένα. Με τις δύο ομάδες αυτές των σημασμένων ιών οι ερευνητές προσέβαλαν βακτήρια. Και στις δύο περιπτώσεις οι ιοί προσέβαλαν τα βακτήρια και έριξαν μέσα τους το γενετικό υλικό τους. Έμενε να αποδειχθεί ποια ομάδα ενώσεων, οι πρωτεΐνες ή τα νουκλεϊνικά οξέα, πέρασαν στα βακτήρια!! Σε κάθε περίπτωση οι ερευνητές περίμεναν να ολοκληρωθεί η προσβολή των βακτηρίων από τους ιούς και στη συνέχεια διαχώριζαν τα προσβεβλημένα βακτήρια από το υπόλειμμα των ιών. Ο στόχος ήταν να διαπιστώσουν αν μέσα στα βακτήρια θα ανίχνευαν τα ραδιενεργά ίχνη των σημασμένων πρωτεϊνών των ιών ή των σημασμένων νουκλεϊνικών οξέων τους. Διαπίστωσαν ότι στη 2 η ομάδα ανιχνεύθηκαν ραδιενεργά ίχνη των σημασμένων νουκλεϊνικών οξέων μέσα στα βακτήρια, ενώ στην 1 η ομάδα οι σημασμένες πρωτεΐνες δεν

18 Εκπαιδευτικός Όμιλος 17 Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ανιχνεύθηκαν μέσα στα βακτήρια, αλλά στο υπόλειμμα των ιών! Άρα οι πρωτεΐνες δεν πέρασαν μέσα στα βακτήρια, αλλά μόνο τα νουκλεϊνικά οξέα των ιών! Ιός Τ2 με σημασμένο πρωτεϊνικό περίβλημα Ιός Τ2 με σημασμένο νουκλ. εσωτερικό υλικό. Η ομάδα κατέληξε λοιπόν έτσι να αποδείξει τη σημαντική παρατήρηση : Άρα τα νουκλεϊνικά οξέα είναι υπεύθυνα για τη μεταβίβαση πληροφοριών. Σύγχρονη Θεωρία ραδιενεργό υπόλειμμα ιού με σημασμένες τις πρωτεΐνες του ιού με 35 S. Άρα οι πρωτεΐνες δεν πέρασαν στο εσωτερικό του βακτηριακού κυττάρου Μη ραδιενεργό βακτήριο μη ραδιενεργό πρωτεϊνικό υπόλειμμα ιού Ραδιενεργό βακτήριο με σημασμένα τα νουκλεϊνικά οξέα του ιού με 32 P. Άρα τα νουκλεϊνικά οξέα του ιού ΠΕΡΑΣΑΝ στο εσωτερικό του βακτηριακού κυττάρου! Το 1953 οι Watson και Crick διατύπωσαν τη σύγχρονη θεωρία δομής του γενετικού υλικού. Απέδειξαν ότι το DNA μέσω της δομής του μπορεί να λειτουργήσει σαν γενετικό υλικό χάρη στην ιδιαίτερη χημική σύσταση και δομή του. Για να καταλήξουν στα συμπεράσματα αυτά χρησιμοποίησαν όλες τις παρατηρήσεις, μελέτες και πειράματα των προηγούμενων επιστημόνων. 1. Η ποσότητα του γενετικού υλικού είναι η ίδια για όλα τα είδη σωματικών κυττάρων ενός οργανισμού και σταθερή στο πέρασμα του χρόνου, εννοώντας μαυτό ότι άσχετα από το ότι το γενετικό υλικό κατά την μεσόφαση διπλασιάζεται, ο αριθμός και το μέγεθος των πληροφοριών του παραμένουν σταθερά. Στην πράξη βέβαια όταν ένας οργανισμός γερνάει, το γενετικό υλικό των κυττάρων του σταδιακά εκφυλίζεται ποιοτικά και ποσοτικά. Επομένως όλα τα σωματικά κύτταρα ενός ανθρώπου έχουν το ίδιο ακριβώς γενετικό υλικό όλα, αλλά κάθε είδος κυττάρων αξιοποιεί συγκεκριμένη (μικρή) ποικιλία από το γενετικό υλικό, ανάλογα με το σκοπό, που εξυπηρετεί το είδος αυτό. Για να το καταλάβεις καλύτερα αυτό θυμήσου ότι κάθε κάτοικος της πόλης όπου ζείς, έχει στο σπίτι του τον ίδιο τηλεφωνικό κατάλογο του ΟΤΕ με τους άλλους συμπολίτες του, μόνο που καθένας χρησιμοποιεί διαφορετικό πλήθος αριθμών τηλεφώνου για τις συνδιαλέξεις του, ανάλογα με τους γνωστούς του και με τον κύκλο εργασιών του. Έτσι τα κύτταρα αιμοσφαίρια αξιοποιούν τα γονίδια των αιμοσφαιρινών, τα μυικά κύτταρα αξιοποιούν τα γονίδια πρωτεϊνών όπως η μυοσίνη, τα κύτταρα του παγκρέατος και του ήπατος αξιοποιούν τα γονίδια πολλών ενζύμων, ενώ τα κύτταρα του δέρματος αξιοποιούν τα γονίδια άλλων πρωτεϊνών, όπως η μελανίνη, που μας

19 Εκπαιδευτικός Όμιλος 18 Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου χαρίζει σκούρο χρώμα δέρματος και προστασία από τις UV. 2. Τα φυλετικά κύτταρα ή γαμέτες (gametes 1 ) των ανώτερων οργανισμών είναι απλοειδή κύτταρα, δηλαδή έχουν τη μισή ποσότητα γενετικού υλικού από τα σωματικά κύτταρα. Παράγονται με τη διαδικασία της μειωτικής διαίρεσης, σε κατάλληλα κύτταρα, που λέγονται γαμετοκύτταρα ( gametocytes). Κάθε γαμετοκύτταρο, που είναι διπλοειδές κύτταρο κατά τη διαδικασία αυτή παράγει τελικά 4 μικρότερα απλοειδή κύτταρα γαμέτες. Συγκεκριμένα από τα ωοκύτταρα (oocytes), δηλαδή τα γαμετοκύτταρα των θηλυκών γονέων, παράγονται τα ωάρια (ova). Κάθε ωοκύτταρο παράγει 4 ωάρια, από τα οποία μόνο το ένα είναι ικανό για να γονιμοποιηθεί. Οι ωοθήκες μίας ώριμης γυναίκας απελευθερώνουν ένα ωάριο κάθε έμμηνη ρύση, δηλαδή κάθε 28 μέρες (περίπου). Το ωάριο αυτό τοποθετείται για αρκετά 24/ωρα στη μία σάλπιγγα (μεταξύ ωοθήκης και μήτρας) προκειμένου να γονιμοποιηθεί από σπερματοζωάριο. Αν αυτό δε γίνει, το ωάριο απορρίπτεται. Αντίστοιχα από τα σπερματοκύτταρα (spermatocytes), δηλαδή τα γαμετοκύτταρα των αρσενικών γονέων, παράγονται τα σπερματοζωάρια (spermatozoa). Κάθε σπερματοκύτταρο παράγει 4 σπερματοζωάρια, που είναι και τα τέσσερα ικανά να γονιμοποιήσουν ένα ωάριο. Στους όρχεις ενός ώριμου άντρα παράγονται αρκετές εκατοντάδες σπερματοζωάρια το δευτερόλεπτο!!! Το σύνολο των παραγόμενων σπερματοζωαρίων (σπέρμα) οδηγείται μέσω της επιδιδυμίδας στον προστάτη, όπου και φυλάσσεται για να χρησιμοποιηθεί όταν χρειαστεί. 3. Οσο πιο ανώτερος εξελικτικά είναι ένας οργανισμός, τόσο μεγαλύτερη η ποσότητα του γενετικού του υλικού. Έτσι ένα βακτήριο έχει μήκος γενετικού υλικού ίσο με 1,3 cm, ένα σκουλήκι έχει 24 cm μήκος γενετικού υλικού σε ένα κύτταρό του, ενώ το αντίστοιχο μήκος γενετικού υλικού σε ένα κύτταρο του σκύλου είναι 1,8 m. Σε έναν άνθρωπο όμως κάθε σωματικό κύτταρο έχει μήκος γενετικού υλικού 2 m!!!! Μη σας κάνει εντύπωση το μήκος αυτό! Στην πραγματικότητα το γενετικό υλικό είναι τόσο συρρικνωμένο και διπλωμένο, ώστε μόλις που παρατηρείται με ισχυρό μικροσκόπιο! Σκοπός ύπαρξης Γενετικού υλικού 1. Αποθήκευση γενετικών πληροφοριών σε γονίδια του DNA. Το γενετικό υλικό φυλάσσεται εκεί με ασφάλεια και δεν χρησιμοποιείται το ίδιο σε καμία λειτουργία του κυττάρου, ώστε να μην καταστραφεί ή έστω αλλοιωθεί. Όταν όμως χρειαστεί η αξιοποίηση μίας γενετικής πληροφορίας, δηλαδή ενός γονιδίου, τότε για να διαφυλαχτεί η ακρίβεια της πληροφορίας στο μέλλον, πραγματοποιείται η διαδικασία, που ονομάζουμε έκφραση γενετικού υλικού, χωρίς αυτό να αλλοιωθεί : 2. Έκφραση γενετικών πληροφοριών των γονιδίων, δηλαδή σύνθεση πρωτεϊνών και άλλων προϊόντων σύμφωνα με τις πληροφορίες αυτές. Τίποτα απολύτως δε μπορεί να κάνει ένα κύτταρο μονοκύτταρου ή πολυκύτταρου οργανισμού, ανώτερου ή πρωτόγονου, αν δεν πάρει συγκεκριμένες οδηγίες από το γενετικό υλικό για το πώς και πότε θα το κάνει! Η πληροφορία του γονιδίου μεταφέρεται με τη μορφή υβριδικού μορίου RNA (κάτι σαν φωτοτυπία!) έξω από τον πυρήνα και έτσι και η πληροφορία αξιοποιείται και το γενετικό υλικό παραμένει ανέπαφο. 3. Διατήρηση και μεταβίβαση των πληροφοριών από κύτταρο σε κύτταρο κατά τη διάρκεια της μιτωτικής διαίρεσης με αυτοδιπλασιασμό του γενετικού υλικού. 1 Όπως και σε άλλες επιστήμες, η διεθνής ορολογία στη Βιολογία παραμένει ελληνική!!

20 Εκπαιδευτικός Όμιλος 19 Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου Δομή Γενετικού υλικού Οι αλυσίδες DNA και RNA, δηλαδή τα νουκλεϊνικά οξέα, είναι μακρομόρια, δηλαδή μεγάλου μήκους μόρια, που αποτελούνται από πολύ μεγάλο αριθμό επι μέρους μορίων, όμοιων μεταξύ τους, που συνδέονται το ένα με το άλλο σε μία αλυσίδα τεραστίων διαστάσεων. Το μονομερές μόριο, δηλαδή αυτό που επαναλαμβάνεται, είναι το νουκλεοτίδιο. Υπάρχουν δύο είδη νουκλεοτιδίων : νουκλεοτίδιο DNA και νουκλεοτίδιο RNA. Και τα δύο έχουν παρόμοια δομή. Κάθε νουκλεοτίδιο DNA ή RNA αποτελείται από ένα μόριο πεντόζης, μία φωσφορική ομάδα και μία αζωτούχο βάση. Οι διαθέσιμες βάσεις είναι : DNA : Αδενίνη (Α), Θυμίνη (Τ), Γουανίνη (G), Κυτοσίνη (C) RNA : Αδενίνη (Α), Ουρακίλη (U), Γουανίνη (G), Κυτοσίνη (C) Δομή νουκλεοτιδίου DNA Δομή νουκλεοτιδίου RNA Φωσφορική ομάδα Φωσφορική ομάδα H-O Aζωτ. βάση Α,U,C,G H-O Aζωτ. βάση Α,Τ,C,G O = P - OH O = P - OH O-H N O-H N HO CH 2 H HO CH 2 H 5G 5G O 1 OH 4 O 1 OH CH CH 3D 2 4 CH CH 3D CH CH 2 OH ΟΗ CH CH 2 Πεντόζη C 5 H 10 O 4 OH Πεντόζη C 5 H 10 O 4 H-O O = P - OH O CH 2 5 O 1 N 4 CH CH 3 2 CH CH 2 OH O CH 2 5G O 1 N 4 CH CH 3 2 Έτσι για να μπορέσετε να έχετε καλύτερη εικόνα της αλυσίδας του DNA και του RNA, θα παραστήσουμε από εδώ και πέρα τα νουκλεοτίδια, που τις αποτελούν, με απλουστευμένα σχήματα H-O O = P - OH CH OH CH ΟΗ