ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΟΡΙΣΜΟΣ ΚΑΙ ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΒΑΣΙΛΕΙΟΣ ΚΟΥΡΚΟΥΜΠΑΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΣ ΕΠΙΣΤ.ΣΥΝΕΡΓΑΤΗΣ ΣΤΟ ΔΙΑΒΗΤΟΛΟΓΙΚΟ ΚΕΝΤΡΟ ΓΝ ΠΑΠΑΓΕΩΡΓΙΟΥ, ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ

Transcript

1 ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΟΡΙΣΜΟΣ ΚΑΙ ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΒΑΣΙΛΕΙΟΣ ΚΟΥΡΚΟΥΜΠΑΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΣ ΕΠΙΣΤ.ΣΥΝΕΡΓΑΤΗΣ ΣΤΟ ΔΙΑΒΗΤΟΛΟΓΙΚΟ ΚΕΝΤΡΟ ΓΝ ΠΑΠΑΓΕΩΡΓΙΟΥ, ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ

2 Diabetes is one of the largest global health emergencies of the 21st century

3

4

5 .ΠΑΝΔΗΜΙΑ νοσούν από Διαβήτη το Έλληνες νοσούν( εύρος) ενήλικες πάσχουν από διαταραγμένη ανοχή γλυκόζης υπολογίζεται το 2040!! 1.5 εκ. απεβίωσαν το 2013 από HIV/AIDS 1.5 εκ. απεβίωσαν το 2013 από φυματίωση απεβίωσαν το 2013 από ελονοσία 5 εκ. απεβίωσαν το 2015 από Διαβήτη

6

7 Μεγάλο οικονομικό κόστος! Ατομική οικονομική επιβάρυνση (ακριβά φάρμακα) Σημαντική επιβάρυνση στην οικονομία του κράτους και στο σύστημα υγειας! (συχνή χρήση των δομών του συστήματος υγείας, απώλεια παραγωγικότητας, επιπλοκές )

8 Η ετοιμολογία της λέξης διαβήτης έχει την βάση της στην αρχαιότητα. Ο σπουδαίος Έλληνας Ιατρός Αρεταίος από την Καππαδοκία το μ.Χ. ονόμασε «διαβήτη» την παθολογική κατάσταση που σχετίζονταν με πολυουρία και πολυδιψία. Η ονομασία προήλθε από το ρήμα «διαβαίνω», χαρακτηρίζοντας έτσι την νοσηρή κατάσταση κατά την οποία το νερό, που ακατάπαυστα λαμβάνει ο άρρωστος για να ικανοποιήσει το έντονο αίσθημα δίψας που έχει, διαβαίνει, σαν μέσα από ένα σιφώνιο, αναλλοίωτο και καταλήγει στα ούρα. Μέχρι τότε ο διαβήτης είχε άλλο όνομα. Τον ονόμαζαν Δίψα ή Δίψακο από το όνομα ενός φιδιού που το δάγκωμά του προκαλούσε ακατάσχετη δίψα και που από τον ίδιο τον Αρεταίο είχε θεωρηθεί ως πιθανό αίτιο της πάθησης.

9 Ο χαρακτηρισμός σακχαρώδης (mellitus) προστέθηκε αργότερα από τον Cullen, κατά το 18ο αιώνα από την λατινική λέξη mel (μέλι). Ο Cullen υποστήριζε ότι ο ασθενής με διαβήτη σακχαρώδη είχε οσμή, γεύση και χρώμα μελιού στα ούρα του.

10 Ορισμός: Ετερογενής ομάδα διαταραχών με κοινό χαρακτηριστικό την υπεργλυκαιμία Χαρακτηρίζεται από διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων, λιπών και πρωτεϊνών, η οποία οφείλεται σε έλλειψη ινσουλίνης. Η έλλειψη μπορεί να είναι πλήρης ή μερική ή σχετική. Ως σχετική χαρακτηρίζεται η έλλειψη ινσουλίνης, όταν, παρά τα αυξημένα επίπεδά της στο αίμα, δεν επαρκεί για την κάλυψη των αναγκών του μεταβολισμού, λόγω παρεμπόδισης της δράσης της στους περιφερικούς ιστούς (αντίσταση στην ινσουλίνη)

11 ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣ ΕΚΚΡΙΣΗΣ ΚΑΙ ΔΡΑΣΗΣ ΤΗΣ ΙΝΣΟΥΛΙΝΗΣ ΣΤΟ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟ ΤΗΣ ΓΛΥΚΟΖΗΣ ΚΑΙ ΤΩΝ ΛΙΠΙΔΙΩΝ Σύνθεση ινσουλίνης Τα νησίδια του παγκρέατος αποτελούνται από α- και β-κύτταρα. Τα β- κύτταρα αποτελούν το 70% του συνόλου και βρίσκονται στον πυρήνα των νησιδίων. Η ινσουλίνη παράγεται και εκκρίνεται από τα β-κύτταρα που υπάρχουν στα νησίδια του παγκρέατος. Βιοσύνθεση ινσουλίνης

12 Έκκριση ινσουλίνης Ο μεγαλύτερος ρυθμιστής της έκκρισης της ινσουλίνης είναι η γλυκόζη Σε βασικές συνθήκες η ινσουλίνη εκκρίνεται με τη μορφή ώσεων ανά 9-14 λεπτά. Η ταχεία αύξηση των επιπέδων γλυκόζης στην κυκλοφορία προκαλεί ταχεία έκκριση της ινσουλίνης που φθάνει στο μέγιστο επίπεδο εντός 3-5 λεπτών για να επανέλθει στα αρχικά επίπεδα εντός 10 λεπτών (πρώτη φάση έκκρισης). Αν η συγκέντρωση της γλυκόζης παραμένει υψηλή ακολουθεί μια δεύτερη φάση παρατεταμένης έκκρισης μέχρι να επανέλθουν τα επίπεδα της γλυκόζης στο φυσιολογικό. Η απώλεια αυτής της μορφής έκκρισης είναι από τα πρώτα χαρακτηριστικά δυσλειτουργίας σε ασθενείς που θα αναπτύξουν ΣΔ τύπου 1 και 2.

13 β-κύτταρο παγκρέατος Robbins

14 Βιολογικές δράσεις της ινσουλίνης Η ινσουλίνη επηρεάζει άμεσα ή έμμεσα τη λειτουργία όλων των κυττάρων του οργανισμού. Για την ομοιοστασία της γλυκόζης ιδιαίτερα σημαντική είναι η δράση της ινσουλίνης στο ήπαρ, τους μύες και το λιπώδη ιστό.

15 Βιολογικές δράσεις της ινσουλίνης 1. Αναστολή της γλυκογονόλυσης και της γλυκονεογένεσης. 2. Αύξηση της γλυκόλυσης στα λιποκύτταρα και τα μυϊκά κύτταρα. 3. Προαγωγή της σύνθεσης του γλυκογόνου. 4. Ενίσχυση της μεταφοράς γλυκόζης εντός των λιποκυττάρων και των μυϊκών κυττάρων. 5. Αναστολή της λιπόλυσης. 6. Αναστολή της παραγωγής κετονικών σωμάτων με πολλούς μηχανισμούς (αναστολή λιπόλυσης, μείωση της προσφοράς ελεύθερων λιπαρών οξέων στο ήπαρ, αναστολή της κετογένεσης στο ήπαρ και αυξημένη κάθαρση κετονικών σωμάτων). 7. Προαγωγή της πρωτεϊνοσύνθεσης και αναστολή του καταβολισμού των πρωτεϊνών.

16 Εικόνα 3: Βιολογικές δράσεις της ινσουλίνης

17 Πρώτη Ταξινόμηση (1980) Το 1980 έγινε η πρώτη ταξινόμηση από τη 2η επιτροπή ειδικών του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (WHO). Ινσουλινοεξαρτώμενος (ΙDDM-Insulin Depended Diabetes Mellitus) ή τύπου Ι Μη ινσουλινοεξαρτώμενος (NIDDM-Non Insulin Depended Diabetes Mellitus) ή τύπου ΙΙ Διαταραχή ανοχής γλυκόζης Άλλοι τύποι διαβήτη Διαβήτης της κύησης

18 Δεύτερη Ταξινόμηση (1985) Ινσουλινοεξαρτώμενος (ΙDDM-Insulin Depended Diabetes Mellitus) Mη ινσουλινοεξαρτώμενος (NIDDM-Non Insulin Depended Diabetes Mellitus) Χωρίς παχυσαρκία Με παχυσαρκία Σχετιζόμενος με κακή διατροφή (ΜRDM-Malnutrition Related Diabetes Mellitus) Άλλοι τύποι διαβήτη Παγκρεατικοί νόσοι Ενδοκρινικές νόσοι Φάρμακα και χημικοί παράγοντες Διαταραχές του μορίου της ινσουλίνης ή των υποδοχέων της Γενετικά σύνδρομα Διαταραχή ανοχής γλυκόζης Διαβήτης της κύησης

19 Το 1997 η Συμβουλευτική Επιτροπή του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (WHO) και η Eπιτροπή Eιδικών της Aμερικανικής Διαβητολογικής Εταιρείας (ADA) πρότειναν ορισμένες αλλαγές στην ταξινόμηση και διάγνωση του Διαβήτη. Η νέα αυτή ταξινόμηση βασίστηκε στην αιτιολογία του διαβήτη και περιλαμβάνει 4 κύριες κατηγορίες ή τύπους διαβήτη και τα 3 κλινικά στάδια της διαταραχής της γλυκόζης.

20 Τρίτη Ταξινόμηση(1997) Σακχαρώδης Διαβήτης τύπου 1 Σακχαρώδης Διαβήτης τύπου 2 Σακχαρώδης Διαβήτης Κύησης Άλλοι ειδικοί τύποι Σακχαρώδους Διαβήτη

21 Το 1997 ορίστηκαν και τα λεγόμενα 3 κλινικά στάδια που αφορούν την ομοιόσταση της γλυκόζης. Τη φυσιολογική ανοχή γλυκόζης Τη διαταραχή γλυκόζης νηστείας ή/και διαταραχή ανοχής γλυκόζης Τον Σακχαρώδη Διαβήτη χωρίς ανάγκη ινσουλίνης ανάγκη ινσουλίνης για ρύθμιση ανάγκη ινσουλίνης για επιβίωση

22 Κριτήρια των διαταραχών του μεταβολισμού των υδατανθράκων 1. Διαταραγμένη Γλυκόζη Νηστείας (IFG): Γλυκόζη νηστείας mg/dl 2. Διαταραγμένη Ανοχή στη Γλυκόζη (IGT): Γλυκόζη νηστείας < 126 mg/dl και Γλυκόζη 2 ωρών κατά την OGTT 140 και <200

23 ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ Σ.Δ. Σάκχαρο νηστείας 126 mg/dl περισσότερες από 1 φορές Κλινικά συμπτώματα ΣΔ και τυχαίο σάκχαρο αίματος 200mg/dl Δoκιμασία ανοχής γλυκόζης: Σάκχαρο αίματος 200mg/dl 2h μετά τη λήψη 75g γλυκόζης

24 Δοκιμασία Ανοχής στη Γλυκόζη Είναι χρήσιμη για διαγνωστική διευκρίνιση σε άτομα στα οποία υπάρχει ισχυρή υποψία διαβήτη Η δοκιμασία πρέπει να γίνεται πρωί, μετά από δεκάωρη νηστεία, αφού προηγηθούν τρεις ημέρες ελεύθερης διατροφής, που πρέπει όμως να περιλαμβάνει τουλάχιστον 150 γραμμάρια υδατανθράκων την ημέρα. Η σωματική δραστηριότητα κατ αυτό το τριήμερο πρέπει να είναι η συνήθης του υπό εξέταση ατόμου. Στον ασθενή χορηγούνται 75 g άνυδρης γλυκόζης διαλυμένα σε ml νερού, τα οποία πρέπει να ληφθούν σε χρονικό διάστημα 3-5 λεπτών. Φλεβικό αίμα λαμβάνεται πριν από τη χορήγηση της γλυκόζης και ακριβώς 2 ώρες μετά. Κατά τη διάρκεια της δοκιμασίας, η μυϊκή άσκηση (περπάτημα) και το κάπνισμα απαγορεύονται. Η δοκιμασία δεν πρέπει να γίνεται όταν υπάρχει ενεργός λοίμωξη, πρόσφατη χειρουργική επέμβαση ή άλλη οξεία κατάσταση (οξύ έμφραγμα του μυοκαρδίου κ.ά.)

25 Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1

26 Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 Υψηλότερα ποσοστά στη σκανδιναβία και στις βόρειες χώρες 40 ανά 100,000 παιδιά κάτω από 14 ετών στη Φινλανδία, 31 ανά 100,000 στη Σουηδία 11 ανά 100,000 στην Ελλάδα Παγκοσμίως η συχνότητα των περιστατικών αυξάνει (3% περίπου το έτος)

27 Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 Είναι το αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης γενετικών, περιβαλλοντικών και ανοσολογικών παραγόντων που συνολικά οδηγούν σε καταστροφή των παγκρεατικών β-κυττάρων Ταχείας εισβολής συνήθως Εμφανίζεται κυρίως στα παιδιά και στους εφήβους Απούσα ινσουλίνη από το αίμα των ασθενών Απαιτείται εξωγενής χορήγηση ινσουλίνης

28

29 Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 1. Ανοσολογικής αιτιολογίας (τύπου 1Α) οφείλεται σε καταστροφή του 85-90% των β- κυττάρων του παγκρέατος, λόγω ανάπτυξης μιας ποικιλίας αυτοαντισωμάτων έναντι αυτών των κυττάρων, με συνέπεια τη μη παραγωγή ινσουλίνης και αντιμετώπιση της κατάστασης με εξωγενή χορήγηση αυτής, γι αυτό και ονομάστηκε και ινσουλινοεξαρτώμενος. 5-10% των περιπτώσεων του Σ.Δ

30 Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 Ανοσολογικής αιτιολογίας Συνήθως ταχεία καταστροφή των β-κυττάρων, ιδίως στα παιδιά και στους εφήβους ενώ στους ενήλικες η εξέλιξη μπορεί να είναι βραδεία Η κετοξέωση αποτελεί συνήθως την πρώτη εκδήλωση

31 Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 Ανοσολογικής αιτιολογίας τα παγκρεατικά κύτταρα διηθούνται από λεμφοκύτταρα, αλλά και από μακροφάγα και δενδριτικά κύτταρα.αφού τα β-κύτταρα καταστραφούν, η φλεγμονώδης διαδικασία χαλαρώνει, τα νησίδια γίνονται ατροφικά και οι περισσότεροι ανοσολογικοί δείκτες εξαφανίζονται.

32 Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 Ανοσολογικής αιτιολογίας Οι ασθενείς αυτοί έχουν αυξημένη προδιάθεση και για εμφάνιση και άλλων αυτοάνοσων νοσημάτων, όπως νόσο του Graves, θυρεοειδίτιδα Hashimoto, νόσο του Adisson, λεύκη, κοιλιοκάκη, αυτοάνοση ηπατίτιδα, μυασθένεια Gravis και κακοήθη αναιμία.

33 Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 Ανοσολογικής αιτιολογίας Δείκτης της αυτοάνοσης φύσης της νόσου αποτελεί η ανίχνευση αντισωμάτων όπως: 1)Αντινησιδιακά αντισώματα ( ICA, islet cells antibodies). 2)Aντισώματα έναντι της αποκαρβοξυλάσης του γλουταμινικού οξέος (Αντι-GAD) 3)Aντισώματα έναντι των φωσφατασών της τυροσίνης (IA-2 &IA-2β) 4)Αντι-ινσουλινικά αντισώματα

34 Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 Ανοσολογικής αιτιολογίας Γενετική θεώρηση Το κύριο γονίδιο που σχετίζεται με την ανάπτυξη Διαβήτη τύπου 1 φαίνεται να εντοπίζεται στην HLA περιοχή του χρωμοσώματος έξι. Αυτή η περιοχή περιλαμβάνει γονίδια τα οποία κωδικοποιούν τα τύπου ΙΙ MHC μόρια, τα οποία είναι υπεύθυνα για την παρουσίαση αντιγόνων στα Τ-βοηθητικά κύτταρα και έτσι εμπλέκονται στην έναρξη της ανοσιακής απόκρισης

35 Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 Ανοσολογικής αιτιολογίας Γενετική θεώρηση Τα περισσότερα άτομα με Διαβήτη τύπου 1 φέρουν έναν HLA DR3 ή/και DR4 απλότυπο. Περαιτέρω γονοτυπική διερεύνηση των HLA περιοχών έχει δείξει ότι οι απλότυποι DQA1*0301, DQB1*0302 και DQΒ1*0201 σχετίζονται ισχυρά με την ανάπτυξη Διαβήτη τύπου 1. Οι απλότυποι αυτοί είναι παρόντες σε ένα 40% παιδιών με διαβήτη τύπου 1 και σε ένα 2% του φυσιολογικού πληθυσμού. Παρόλα αυτά τα περισσότερα άτομα με τέτοιους «επιδεκτικούς» απλότυπους δεν αναπτύσσουν διαβήτη

36 Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 Ανοσολογικής αιτιολογίας:περιβάλλον Κριτικός ο ρόλος εξωγενών παραγόντων στην εμφάνιση νόσου Σε μελέτες μετακίνησης πληθυσμών η συχνότητα εμφάνισης διαβήτη τύπου 1 αυξάνεται κατά τη μετακίνηση σε υψηλής συχνότητας περιοχές Μονοζυγωτικά δίδυμα όπου το ένα έχει διαβήτη τυπου1 το άλλο σε ποσοστό 50-70% δεν θα έχει

37 Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 Ανοσολογικής αιτιολογίας Ιοί: coxsackie viruses ερυθρά Tροφές: αγελαδινό γάλα

38 Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 Ανοσολογικής αιτιολογίας:περιβάλλον Environmental Triggers and Determinants of Beta- Cell Autoimmunity and Type 1 Diabetes Mikael Knip (university of Helsinki) 2005 the diabetic disease process is triggered by an exogenous factor with definite seasonal variation and driven by one or several other environmental determinants. Progression to clinical type 1 diabetes typically requires the unfortunate combination of genetic disease susceptibility, a diabetogenic trigger, and a high exposure to a driving antigen

39 Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 Ιδιοπαθής Σ.Δ. Υπάρχει μόνιμη ινσουλινική ανεπάρκεια, αλλά δεν οφείλεται σε αυτοάνοσο μηχανισμό Δεν υπάρχει υπόστρωμα ανάπτυξης φλεγμονής των νησιδίων Είναι άγνωστης αιτιολογίας Έχει γενετική βάση αλλά δεν συσχετίζεται με το σύστημα ιστοσυμβατότητας (HLA) Εμφανίζεται με πιο απότομη έναρξη Είναι συχνός στην Αφρική, Ισπανία, Ιαπωνία

40 Ο Καθυστερημένος Αυτοάνοσος Διαβήτης των ενηλίκων (LADA- Late Autoimmune Diabetes Adult) Αποτελεί μια ειδική υποκατηγορία του ΣΔ1 και ορίζεται ως καθυστερημένος αυτοάνοσος διαβήτης των ενηλίκων ή καθυστερημένης έναρξης Διαβήτης τύπου 1 Εχει γενετική βάση και σχετίζεται με το HLA Είναι εκλεκτικός αυτοάνοσος διαβήτης με παρουσία θετικών αυτοαντισωμάτων (Αnti-GAD65). Προσβάλλονται κυρίως μεσήλικες και μη υπέρβαρα άτομα Δεν απαιτείται για αντιμετώπιση αμέσως Ινσουλίνη (50% των ατόμων χρειάζονται μετά την 4ετία) Συνοδεύεται από ελάχιστη ή ανύπαρκτη αντίσταση στην Ινσουλίνη

41 Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2

42 Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2 Αφορά το 90%-95% περιπτώσεων Σ.Δ. Στην Ευρώπη ο επιπολασμός του κυμαίνεται 5-10%. Διαχρονικά παρατηρείται μια συνεχής αύξηση της συχνότητας του σακχαρώδους διαβήτη στην Ελλάδα (2,4% το 1974, 3,1% το 1990 και 8% σήμερα). Χαρακτηρίζεται από αντίσταση στη δράση της ινσουλίνης με συνοδό σχετική ανεπάρκεια έκκρισής της Οι ασθενείς δεν χρήζουν ινσουλινοθεραπείας, αρχικά τουλάχιστον, για την επιβίωσή τους. Δεν παρατηρείται αυτοάνοση καταστροφή των β- κυττάρων

43

44

45 Η ΧΡΟΝΙΑ ΥΠΕΡΓΛΥΚΑΙΜΙΑ ΣΤΟ ΣΑΚΧΑΡΩΔΗ ΔΙΑΒΗΤΗ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΜΑΚΡΟΧΡΟΝΙΩΣ ΒΛΑΒΕΣ, ΔΥΣΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ Η ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΣΕ ΟΦΘΑΛΜΟΥΣ, ΝΕΦΡΑ, ΚΑΡΔΙΑ, ΝΕΥΡΑ ΚΑΙ ΑΓΓΕΙΑ.

46 Παθογένεια ΣΔ τύπου 2 Ηλικία, Παχυσαρκία, μη Άσκηση Γενετικοί παράγοντες άγνωστοι 50-90% προσβολή του δεύτερου μονοζυγωτικού διδύμου Πολλαπλές γενετικές διαταραχές Δύο μείζονες διαταραχές 1. Αντίσταση ιστών στην ινσουλίνη 2. Διαταραχή στην έκκριση της ινσουλίνης

47 Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2 Αντίσταση ιστών στην ινσουλίνη Μειονεκτική ανταπόκριση των περιφερικών ιστών στη δράση της ινσουλίνης (μυικός -ήπαρ-λιπώδης ιστός) Η μειονεκτικότητα μπορεί να εμφανιστεί στον καταρράκτη των ενδοκυττάριων αντιδράσεων που εκλύεται μετά τη σύνδεση της ινσουλίνης με τον υποδοχέα της και ο οποίος καταλήγει στην κινητοποίηση των ενδοκυττάριων μεταφορέων γλυκόζης στη μεμβράνη του κυττάρου για να διευκολύνουν την είσοδο της γλυκόζης Η παχυσαρκία και η έλλειψη μυικής άσκησης αυξάνουν σημαντικά την αντίσταση στην ινσουλίνη Το γενετικό προφίλ της αντίστασης παραμένει αδιευκρίνιστο

48 Διαταραχή στην έκκριση ινσουλίνης σε ΣΔ τύπου 2 Συνδέεται με γενετική προδιάθεση Λόγω δυσλειτουργίας των β-κυττάρων» Διαταραχή αναγνώρισης γλυκόζης από β-κύτταρα» Ελαττωμένη μάζα ή εκφύλιση β-κυττάρων *8 έτη μετά από την εκδήλωση διαβήτη,ο αριθμός των νησιδίων μειώνεται στο μισό Αρχικά ποιοτική διαταραχή έκκρισης ινσ. Πρώιμα στάδια : άμβλυνση των ώσεων έκκρισης ινσουλίνης Αρχικά μπορεί να υπάρχει σχετική υπερινσουλιναιμία Προοδευτικά ποσοτική διαταραχή έκκρισης ινσ. Σχετική (σε σχέση με το βάρος του ασθενούς) και προοδευτικά απόλυτη, ήπια ανεπάρκεια ινσουλίνης Συμβάλλει και η διαταραχή της λειτουργίας του εντεροπαγκρεατικού άξονα

49 ΑΛΛΟΙ EIΔΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙ Γενετικές διαταραχές λειτουργίας β-κυττάρου: ΜΟDY-1,2,3,4 (Maturity Onset Diabetes of the Young) 1. Χαρακτηρίζονται από υπεργλυκαιμία που εμφανίζεται σε μικρή ηλικία, και γι αυτό αναφέρονται σαν Σ.Δ τύπου 2 των νέων. 2. Εμφανίζεται σε νέα, μη παχύσαρκα άτομα, ηλικίας μικρότερης των 25 ετών, αλλά μπορεί να διαγνωσθεί και αργότερα στην ενήλικη ζωή. 3. Ο μηχανισμός πρόκλησης του διαβήτη MODY αφορά τη δυσλειτουργία των β-κυττάρων του παγκρέατος, η οποία οφείλεται σε μεταλλάξεις διαφόρων γονιδίων, με αποτέλεσμα τη διαταραχή στην έκκριση της ινσουλίνης. Έως σήμερα, έχουν αναγνωρισθεί μεταλλάξεις σε 11 γονίδια που ευθύνονται για την εμφάνιση ισαρίθμων τύπων MODY. Οι συχνότεροι τύποι είναι ο 2 και 3

50 Γενετικές ανωμαλίες στη δράση της ινσουλίνης Είναι ασυνήθεις μορφές Σ.Δ που οφείλονται σε μεταλλάξεις του υποδοχέα της ινσουλίνης με συνέπεια τη μειωμένη βιολογική της δραστικότητα. Μπορούν να προκαλέσουν από ήπια υπεργλυκαιμία και υπερινσουλιναιμία μέχρι σοβαρό Σ.Δ. Μερικοί ασθενείς εμφανίζουν μαλανίζουσα ακάνθωση και οι γυναίκες υπερτρίχωση και πολυκυστικές ωοθήκες (Ινσουλινοαντοχή τύπου Α) Δύο παιδιατρικά σύνδρομα (Leprechaunism και σύνδρομο Rabson-Mendenhall) επίσης οφείλονται σε μεταλλάξεις του υποδοχέα της ινσουλίνης με συνέπεια ιδιαίτερα σοβαρή ινσουλινοαντοχή.

51 Νοσήματα της εξωκρινούς μοίρας του παγκρέατος Οποιαδήποτε διεργασία τραυματίζει εκτεταμένα το πάγκρεας μπορεί να προκαλέσει διαταραχές στην έκκριση ινσουλίνης και διαβήτη. Νοσήματα όπως η οξεία παγκρεατίτις, φλεγμονές, τραύμα, παγκρεατεκτομή και καρκίνωμα όπως επίσης η κυστική ίνωση και αιμοχρωμάτωση μπορουν να επιφέρουν βλάβη και δυσλειτουργία της ενδοκρινούς μοίρας με αποτέλεσμα παροδικό η μόνιμο Σ.Δ.

52 Ενδοκρινοπάθειες Η υπερέκκριση ορμονών ανταγωνιστικών της ινσουλίνης όπως αυξητικής, κορτιζόλης, γλυκαγόνης, αδρεναλίνης που εκδηλώνεται σε αντίστοιχα ενδοκρινικά νοσήματα, ακρομεγαλία, Cushing, φαιοχρωμοκύττωμα μπορεί να προκαλέσει Σ.Δ. Το σωματοστατίνομα και η υποκαλιαιμία του πρωτοπαθούς αλδοστερονισμού μπορούν να προκαλέσουν διαβήτη λόγω μείωσης της έκκρισης ινσουλίνης.

53 Φάρμακα και χημικές ουσίες. Διάφορα φάρμακα η χημικές ουσίες μπορούν να διαταράξουν την έκκριση ινσουλίνης και να προκαλέσουν Σ.Δ,ιδιαίτερα σε άτομα με προυπάρχουσα ινσουλινοαντοχή. Το νικοτινικό οξύ, τα γλυκοκορτικοειδή, η α-ιντερφερόνη, η διαζοξίδη, οι θειαζίδες αποτελούν παραδείγματα φαρμάκων με διαβητογόνο δράση Ασυνήθεις μορφές ανοσολογικά προκαλούμενου Σ.Δ. Το σύνδρομο stif-man αποτελεί νόσο του Κ.Ν.Σ αυτοάνοσης αιτιολογίας που χαρακτηρίζεται από δυσκαμψία και επώδυνες συσπάσεις των μυών. Το 1/3 των ασθενών αναπτύσσουν Σ.Δ ενώ στο πλάσμα ανιχνεύονται υψηλοί τίτλοι αυτοαντισωμάτων GAD Γενετικά σύνδρομα (όπως το σύνδρομο Down, Klinefelter, Turner κ.α)

54 Διαβήτης της κύησης

55 Διαβήτης της κύησης Oρίζεται ή διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων που διαπιστώνεται κατά την έναρξη της κύησης ή εμφανίζεται κατά τη διάρκειά της και χαρακτηρίζεται από αύξηση της γλυκόζης νηστείας >92 mg/dl, υπό την προϋπόθεση ότι κατά την έναρξη της κύησης δεν διαγιγνώσκεται η ύπαρξη επίσημου ΣΔτ2 (γλυκόζη νηστείας >126 mg/dl), καθώς και η παθολογική έκβαση της OGTT που εκτελείται την 24-28η εβδομάδα της κύησης.

56 Διαβήτης της κύησης Η συχνότητα του ΣΔΚ κυμαίνεται περί το 2-18% Κίνδυνοι που συνδυάζονται με το ΣΔΚ: 1)Μακροσωμία (βάρος κυήματος ή νεογνού μεγαλύτερο από εκείνο που αντιστοιχεί στην ηλικία κύησης) 2)Περιγεννητικοί κίνδυνοι (θάνατος, δυστοκία των ώμων, κατάγματα, μαιευτικές παραλύσεις κ.ά.) 3)Απώτεροι κίνδυνοι για το παιδί (πιθανόν παχυσαρκία και ΣΔτ2) 4)Προεκλαμψία 5)Ανάγκη καισαρικής τομής 6)Απώτερος κίνδυνος ΣΔτ2 για τη μητέρα.

57 Διαβήτης της κύησης Κατά την αρχική επίσκεψη κάθε εγκύου μέτρηση γλυκόζης νηστείας και HbA1c. Αν διαπιστωθεί επίσημος διαβήτης, δηλαδή γλυκόζη > 126 mg/dl, αντιμετώπιση ως επί προϋπάρχοντος ΣΔ Αν η γλυκόζη είναι 92 mg/dl, αλλά <126 mg/dl γίνεται αντιμετώπιση ως επί διαβήτη κύησης Αν γλυκόζη είναι <92 mg/dl, προγραμματίζεται διενέργεια δοκιμασίας φόρτισης με γλυκόζη μεταξύ 24ης και 28ης εβδομάδος της κύησης σε όλες τις εγκύους

58 Δοκιμασία φόρτισης με γλυκόζη στις εγκύους και διαγνωστικά κριτήρια. Λήψη 75 g γλυκόζης από του στόματος Μέτρηση γλυκόζης πλάσματος προ και 60 και 120 λεπτά μετά τη λήψη της γλυκόζης Όταν έστω και μία τιμή είναι ίση ή μεγαλύτερη από τα κατωτέρω αναφερόμενα όρια διαγιγνώσκεται ΣΔΚ Γλυκόζη νηστείας 92 mg/dl Γλυκόζη mg/dl Γλυκόζη mg/dl Η δοκιμασία πρέπει να γίνεται το πρωί, μετά από τουλάχιστον 8ωρη νηστεία Η εξεταζόμενη πρέπει τουλάχιστον κατά τις 3 προηγούμενες ημέρες να μην υποβάλλεται σε διαιτητικό περιορισμό όσον αφορά τους υδατάνθρακες (λήψη >150 g/ημέρα) και να μην περιορίζει τη φυσική της δραστηριότητα.

59

60

61 Ευχαριστώ.