ΠΑΡΑΔΟΤΕΟ Π1.1. Προετοιμασία Διανομή* - Ονομ./Επώνυμο, (#Φορέα) - Γ. Ποταμιάς, (3) /05/2013 Προσχέδιο Γ. Πατρινός, (1)

Transcript

1 ΕΥΡΩΠΑΪΚΗ# ΕΝΩΣΗ#ΕΥΡΩΠΑΪΚΟ# Υπουργείο Παιδείας και Θρησκευμάτων, Πολιτισμού και Αθλητισμού Ε.#Π.#Ανταγωνιστικότητα#και#Επιχειρηματικότητα#(ΕΠΑΝ#ΙΙ),#ΠΕΠ#Μακεδονίας# #Θράκης,#ΠΕΠ#Κρήτης#και#Νήσων#Αιγαίου,#ΠΕΠ# Θεσσαλίας# #Στερεάς#Ελλάδας# #Ηπείρου,#ΠΕΠ#Αττικής ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΟΣ ΒΟΗΘΟΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗΣ ELECTRONIC MOLECULAR DIAGNOSTICS ASSISTANT ΠΑΡΑΔΟΤΕΟ Π1.1 Εγχειρίδιο Έργου: Κατευθηντήριες γραμμές, Εσωτερική Συμφωνία Κοινοπραξίας και Μηχανισμοί Παρακολούθησης Είδος Παραδοτέου: Τεχνική Αναφορά Υπεύθυνος Φορέας: ΕΜΒΙΑ (1) Ημερομηνία: 20/10/2013 Ιστορικό Εγγράφου Έκδοση Ημερομηνία Κατάσταση Προετοιμασία Διανομή* - Ονομ./Επώνυμο, (#Φορέα) - Γ. Ποταμιάς, (3) /05/2013 Προσχέδιο Γ. Πατρινός, (1) K /09/ η έκδοση Γ. Πατρινός, (1) K Τελική 20/10/2013 Τελικό Γ. Πατρινός, (1) EE * Κ: Κοινοπραξία έργου, EE: ΕΥΔΕ- ΕΤΑΚ, Δ: Δημόσιο έγγραφο (ελεύθερο, π.χ., Web- Site έργου)

2 ΠΕΡΙΛΗΨΗ Στον τομέα της φαρμακογονιδιωματικής και της εξατομικευμένης ιατρικής, έχει καταστεί προφανές ότι τα πληροφοριακά συστήματα και οι εφαρμογές των βάσεων δεδομένων που παρέχουν σημαντικές πληροφορίες σχετικά με την εμφάνιση και τις συνέπειες των γενετικών παραλλαγών που εμπλέκονται στην φαρμακοκινητική και φαρμακοδυναμική, την αποτελεσματικότητα και την τοξικότητα των φαρμάκων, θα γίνουν αναπόσπαστο εργαλείο για τους ερευνητές της βιοϊατρικής και θα επηρεάσει τη κλινική πρακτική. Σε αυτό το παραδοτέο, παρουσιάζουμε το έργο και τους στόχους του, υπογραμμίζοντας τον ρεαλιστικό του χαρακτήρα. Σε αυτά τα πλαίσια, γίνεται αναφορά στο εγχειρίδιο του έργου, καθώς και τις κατευθηντήριες γραμμές που το διέπουν προς επίτευξη των στόχων του. Επιπρόσθετα, παρουσίαζεται η συνολική μας στρατηγική και οι μηχανισμοί παρακολούθησης που έχουν θεσπιστεί, ώστε να διασφαλιστεί η επιτυχία του έργου. EXECUTIVE SUMMARY In the area of pharmacogenomics and personalized medicine, it has become evident that information systems and database applications providing important information on the occurrence and consequences of gene variants involved in pharmacokinetics, pharmacodynamics, drug efficacy and drug toxicity, will become an integral tool for researchers and medical practitioners alike. In this deliverable, we first proceed with the project description and goals, illustrating its realistic vision. We also present our overall strategy to ensure success, including our risk- management and contingency planning as well as the monitoring mechanisms in place. ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emodia 1 /11 Παραδοτέο Π1.1

3 ΠΙΝΑΚΑΣ ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΩΝ 1. Εισαγωγή στο Ερευνητικό Έργο Περιγραφή και Στόχοι του Έργου Φορείς του Έργου Στρατηγική και Σχεδιασμός του Έργου Κοινοπραξία Οργανωτική Δομή και Εσωτερική Συμφωνία Μηχανισμοί Παρακολούθησης... 9 Αναφορές ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emodia 2 /11 Παραδοτέο Π1.1

4 1. Εισαγωγή στο Ερευνητικό Έργο To 2000, στο έγκριτο περιοδικό Science παρουσιάστηκε το ενδεχόμενο ενός συστήματος υγείας, στα πλαίσια του οποίου η γενετική πληροφορία του κάθε πολίτη καταγράφεται με ασφάλεια και εχεμύθεια, λίγο μετά τη γέννησή του. Ο όρος «γενετική πληροφορία» αφορά την παρουσία ή απουσία συγκεκριμένων γονιδιακών παραλλαγών που σχετίζονται με την προδιάθεση στην ασθένεια ή/και την απόκριση σε φάρμακα. Η εν λόγω γενετική πληροφορία δε θα είναι στατική, αλλά θα εμπλουτίζεται κατά τη διάρκεια της ζωής του πολίτη, παρέχοντας τη δυνατότητα επιλογών, ευνοϊκών για την υγεία και την ποιότητα ζωής του ατόμου (Sander, 2000). Το εν λόγω ανάγνωσμα αποτέλεσε τη βάση για τη σύλληψη και το σχεδιασμό του παρόντος ερευνητικού έργου. Στα πλαίσια του παρόντος έργου, το ενδιαφέρον μας επικεντρώθηκε σε εκείνες τις ασθένειες στις οποίες παρατηρείται εξαιρετική πολυπλοκότητα και ποικιλομορφία, αναφορικά με την προδιάθεση εμφάνισής τους, αλλά και τον κλινικό τους φαινότυπο. Το γεγονός αυτό καθιστά ιδιαίτερα δύσκολη τη διάγνωση (ειδικά στα πρώτα στάδια της νόσου) και πρωτίστως, το σχεδιασμό της βέλτιστης θεραπευτικής στρατηγικής. Οι νοητικές διαταραχές και οι νευροεκφυλιστικές ασθένειες αποτελούν εξαιρετικά παραδείγματα, ειδικότερα, όταν το κοινωνικό περιβάλλον και οι ατομικές συνήθειες δυσχεραίνουν την παρακολούθηση του ασθενούς. Το παρόν ερευνητικό έργο, λοιπόν, έθεσε ως κλινικούς του πυλώνες τη Διπολική Διαταραχή (ΔΠΑ) και την Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση (ΑΜΣ). Η επιλογή τους ενισχύθηκε περαιτέρω και από το γεγονός πως η ΔΠΑ είναι μια συχνή νόσος (~ 1% επιπολασμός), ενώ η ΑΜΣ θεωρείται σπάνια ασθένεια (~0,005% επιπολασμός), με αποτέλεσμα τόσο η μοριακή τους διερεύνηση, όσο και η διαχείριση της πληροφορίας να αφορούν ένα ευρύ φάσμα των τεχνολογιών της πληροφορίας και της βιοπληροφορικής. Η γενετική γνώση, συνεπώς, αναμένεται να αποδώσει τους πολύτιμους συνδέσμους ανάμεσα στα γενετικά προφίλ και τους παρατηρούμενους κλινικούς φαινότυπους, με την μοντελοποίηση των πολύπλοκων γενετικών πληροφοριών και εν συνεχεία, την απόδοση μιας ποσοτικής και προβλέψιμης κατανόησης των διαδικασιών της ζωής. Είναι αλήθεια πως μια δεκαετία μετά την ολοκλήρωση του Προγράμματος του Ανθρώπινου Γονιδιώματος - Human Genome Project, θα αναμένετο η Ιατρική γενετική να είναι σήμερα μια κοινή κλινική πρακτική. Εντούτοις, καθίσταται σαφές πως η διαθέσιμη γενετική γνώση δεν έχει ακόμη μεταφραστεί σε ικανοποιητικό βαθμό σε κλινικά χρήσιμη πληροφορία. Σημαντικό εμπόδιο αποτελεί, επίσης, η επονομαζόμενη «γονιδιωματική υπερφόρτωση» του Παγκόσμιου Ιστού, με την πληθώρα των ιστοσελίδων και των βάσεων δεδομένων με βιολογικά δεδομένα. Είναι, ωστόσο, οξύμωρο πως για την απάντηση ενός συγκεκριμένου βιολογικού ερωτήματος, οι εμπλεκόμενοι ερευνητές ή/ και κλινικοί κατακλύζονται από την πληθώρα των διαθέσιμων πηγών πληροφοριών και γνώσεων σε βαθμό που η ίδια η απάντηση να παραμένει ασαφής. Παραμένει, λοιπόν, ακόμη αναπάντητη η πρόκληση για το σχεδιασμό και την ανάπτυξη ολοκληρωμένων διαδικτυακών πληροφοριακών συστημάτων, τα οποία: (i) να διασυνδέουν μεγάλους όγκους και πηγές φαρμακογονιδιωματικών πληροφοριών (π.χ. φαρμακογονιδιωματικές συσχέτισης γονότυπου- φαινότυπου) σε μια ενιαία διαδικτυακή πύλη και (ii) να εξασφαλίζουν την ευέλικτη και άμεση ενημέρωση των σχετικών βάσεων ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emodia 3 /11 Παραδοτέο Π1.1

5 δεδομένων με νέα ευρήματα από τη φαρμακογονιδιωματική έρευνα (Thorisson et al., 2009). 1.1 Περιγραφή και Στόχοι του Έργου Το παρόν έργο αποτελεί συνισταμένη πειραμάτων γονοτύπισης, τεχνολογικής έρευνας, συστημάτων ολοκλήρωσης μεγάλης κλίμακας, δοκιμών και δραστηριοτήτων διάδοσης/ αξιοποίησης σε μια σύνθετη αλληλεπίδραση. Ως εκ τούτου, θα τηρηθεί μια σαφή και καλά δομημένη μεθοδολογία, η οποία περιλαμβάνει τα ακόλουθα τέσσερα στάδια, σε αντιστοιχία με τις φάσεις του έργου. Ορισμός. Το στάδιο αυτό επισημαίνει την έναρξη του έργου και καλείται να προσδιορίσει τους τρεις θεμελιώδεις σκοπούς του, στη βάση των οποίων το έργο θα κριθεί επιτυχές ή όχι. Περιγραφικά, πρόκειται για τις ανάγκες των χρηστών (κλινικοί ιατροί, φαρμακοποιοί και μοριακοί βιολόγοι), αναφορικά με τις ερευνητικές τους αναζητήσεις και τις δραστηριότητες κλινικής πρακτικής, καθώς και τις απαιτήσεις τους, όσον αφορά τα απαιτούμενα εργαλεία/ μέσα για τη διευκόλυνση της διεπιστημονικής έρευνας και επικοινωνίας. Επιπλέον θεμελιώδης σκοπός θεωρείται η διαθεσιμότητα στην απαιτούμενη τεχνολογία και τέλος, η αναμενόμενη επίδραση και αποδοχή των αποτελεσμάτων του έργου, αλλά και της τεχνολογικής υποδομής, σχετικά με την εκμεταλλευσιμότητά τους. Έρευνα και Ανάπτυξη. Η εν λόγω συνιστώσα ξεκινά από τις προδιαγραφές των απαιτήσεων των χρηστών και περιλαμβάνει μια σειρά από ολοκληρωμένα, διεπιστημονικά «καθήκοντα» έρευνας και τεχνολογίας. Πρώτα, οι γενετικές/ γονιδιωματικές ερευνητικές μελέτες του έργου, αλλά και η επικύρωση και επαλήθευσή τους. Για το σκοπό αυτό, θα αναπτυχθούν θα επικυρωθούν θα επαληθευτούν και θα εφαρμοστούν μέθοδοι γονοτύπισης προς διασφάλιση της ποιότητας των αποτελεσμάτων σε καθημερινή βάση. Ακολούθως, έτερο «καθήκον» αποτελούν οι τεχνολογίες και οι υπηρεσίες του έργου, ώστε να υποστηριχτούν οι σκοποί και συνεπώς, το όραμά του. Πρόκειται για τεχνολογίες γενετικών βάσεων δεδομένων και πρόσβασης/ διανομής της πληροφορίας, καθώς και κλινικές και γενωμικές οντολογίες και ονοματολογίες που θα ομαλοποιήσουν την υπάρχουσα ετερογένεια στις καταχωρήσεις των κλινικο- γενωμικών δεδομένων. Τέλος, πρόκειται για χειρισμούς εξόρυξης δεδομένων προκειμένου να εξυπηρετηθούν οι ερωτήσεις ανακάλυψης της γνώσης. Προτύπωση και Ολοκλήρωση Συστημάτων. Με την επιτυχή ολοκλήρωση των πρότερων συνιστωσών, το έργο θα έχει φθάσει στο στάδιο, όπου θα είναι δυνατή η υλοποίηση της ολοκληρωμένης πλατφόρμας του έργου και η εγκατάστασή της στο περιβάλλον του χρήστη. Η ολοκλήρωση του συστήματος και η δοκιμή του συνεπάγεται την οικοδόμηση, την εγκατάσταση και την περαιτέρω δοκιμή ενός κατάλληλου «πάρκου» εξυπηρετητή υποδομών με τις κατάλληλες συνδέσεις επικοινωνίας προς εκείνες τις θέσεις και τους χρήστες που απαιτούνται για τη διαλειτουργικότητα των υπηρεσιών. Η αρχιτεκτονική του συστήματος θα πρέπει να περιλαμβάνει τα κατάλληλα μέτρα για την εμπιστοσύνη και την ασφάλεια των δεδομένων, όπως αυτές προσδιορίζονται και από τις ανάγκες της κοινωνίας. ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emodia 4 /11 Παραδοτέο Π1.1

6 Αξιολόγηση και Αποδοχή. Σε αυτό το σημείο θα πραγματοποιηθούν ερωτήσεις εξόρυξης της βιοιατρικής βιβλιογραφίας, ώστε να υποστηριχθούν, να επαληθευτούν και να ενισχυθούν τα αποτελέσματα του έργου με τα υπάρχοντα δημοσιευμένα στοιχεία. Η αξιολόγηση της πρωτότυπης κλινικο- γονιδιωματικής υποδομής και της απορρέουσας πλατφόρμας θα λάβει χώρα με τον έλεγχο των πρωτοτύπων από τους χρήστες. Η αξιολόγηση του συνόλου του έργου και των επιτευγμάτων του, σε σχέση με τους στόχους του έργου, θα πραγματοποιηθεί από κοινού με όλους τους εταίρους και θα ενταχθεί τεκμηριωμένη στην τελική έκθεση του έργου. Η αποδοχή των δράσεων του έργου αφορά, σε πρώτη φάση, ένα ολοκληρωμένο πρόγραμμα επίδειξης των παρεχόμενων υπηρεσιών σε πιθανούς χρήστες κατά τη διάρκεια του έργου. Προβλέπεται, ακόμη, μια σειρά γεγονότων για τη διάδοση των αποτελεσμάτων του έργου και την ευαισθητοποίηση του κοινού. Σε αυτά τα πλαίσια, πρόκειται να σχεδιαστεί ένα επιχειρησιακό περιβάλλον που θα παρέχει το πλαίσιο για την υιοθέτηση και εκμετάλλευση των αποτελεσμάτων του έργου και θα περιλαμβάνει ρόλους δράσεις, τη δημιουργία αξιών, καθώς και αναλύσεις της αποδοχής των χρηστών μέσω της διεξαγωγής μιας σειράς από Εθνικά και Ευρωπαϊκά εργαστήρια ευαισθητοποίησης. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, οι εταίροι θα συνεργαστούν για την υλοποίηση στρατηγικών εκμετάλλευσης του τελικού και απώτερου σκοπού του έργου, που δεν είναι άλλος από την υιοθέτηση και εκμετάλλευση των φαρμακο- γενωμικών και διαγνωστικών στόχων και αποτελεσμάτων της πλατφόρμας του έργου, αλλά και της τεχνολογίας και των υπηρεσιών (ανοιχτής πηγής/ πρόσβασης) σε εθνικό και ευρωπαϊκό επίπεδο. 1.2 Φορείς του Έργου Οι φορείς του έργου έχουν επιλεγεί προσεκτικά, ώστε να εκπληρωθούν κατά τον καλύτερο δυνατό τρόπο οι φάσεις και οι στόχοι του έργου. Έτσι, στο παρόν έργο συμμετέχουν τέσσερις εταίροι, που συγκεντρώνουν την απαραίτητη τεχνογνωσία και παρουσιάζονται ακολούθως:! Πανεπιστήμιο Πατρών ΕΜΒΙΑ (Συντονιστής). Τύπος: Ερευνητικός Φορέας Περιοχή: Δυτική Ελλάδα Τεχνογνωσία: Μοριακή Βιολογία, Φαρμακογενωμική, Νευροβιολογία Ρόλος στο έργο: Διαχείριση του έργου και Επιστημονικός συντονισμός, Μοριακές μελέτες υψηλής απόδοσης, Προσδιορισμός βιοδεικτών για τις ΔΠΑ και ΑΜΣ, Διάδοση αποτελεσμάτων.! Πατριαρχέας Διαγνωστικά Εργαστήρια Ε.Ε. (Συμμετέχων) Τύπος: Επιχείρηση Περιφέρεια: Δυτική Ελλάδα Τεχνογνωσία: Μοριακή Γενετική και Διαγνωστικά Ρόλος στο έργο: Μοριακές δοκιμές ρουτίνας, επικύρωση νέων βιοδεικτών ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emodia 5 /11 Παραδοτέο Π1.1

7 ! Ίδρυμα Τεχνολογίας και Έρευνας ΙΤΕ/ΙΠ- ΕΒΠ (Συμμετέχων) Τύπος: Ερευνητικός Φορέας Περιοχή: Κρήτη Τεχνογνωσία: Βιοπληροφορική, Εξόρυξη Δεδομένων, Συστήματα υποστήριξης αποφάσεων που βασίζονται στη γνώση, Μοντελοποίηση πληροφοριών Ρόλος στο έργο: Προδιαγραφή σχεδιασμού του κλινικο- γονιδιωματικού περιβάλλοντος του έργου, ανάπτυξη της βιοπληροφορικής υποστήριξης, υπηρεσίες δεδομένων εξόρυξης, υπηρεσίες βιοϊατρικής, σημασιολογικός σχολιασμός και μοντέλα κλινικο- γονιδιωματικής πληροφορίας.! DYNACOMP Α.Ε. (συμμετέχων) Τύπος: Επιχείρηση Περιφέρεια: Δυτική Ελλάδα Τεχνογνωσία: Βάσεις δεδομένων, σχεδίαση και ανάπτυξη ολοκληρωμένων συστημάτων πληροφοριών, Υπηρεσιών ασφαλείας Ρόλος στο έργο: Ανάπτυξη του πρωτοτύπου της κλινικο- γονιδιωματικής πλατφόρμας, σχεδιασμός και ανάπτυξη της γενετικής κάρτας, εξασφάλιση και εξουσιοδοτημένη πρόσβαση σε ευαίσθητα κλινικο- γονιδιωματικά/ γενετικά δεδομένα, τεχνική ενσωμάτωση και αξιολόγηση των μονάδων, των συστήματων και των υπηρεσιών, προετοιμασία του σχεδίου αξιοποίησης, του διαδικτυακού περιβάλλοντος και της πύλης πληροφοριών. 1.3 Στρατηγική και Σχεδιασμός του Έργου Το παρόν έργο είναι ρεαλιστικό ως προς τις φιλοδοξίες του, καθώς δεν ισχυριζόμαστε πως θα οικοδομήσουμε ένα ολοκληρωμένο σύστημα, «έτοιμο προς χρήση» στην κλινική πρακτική. Αντίθετα, παρουσιάζουμε ένα όραμα για το πώς θα μπορούσε αυτό να επιτευχθεί, καθώς με την επίτευξη των στόχων του έργου η απορρέουσα πλατφόρμα αποτελεί αντικείμενο εκμετάλλευσης και περαιτέρω ανάπτυξης. Για την επίτευξη των στόχων του, το έργο έχει σχεδιαστεί στη βάση πέντε αλληλένδετων ενοτήτων εργασίας και καθηκόντων. Η πρώτη ενότητα εργασίας αφορά στη διαχείριση του έργου, προκειμένου να εξασφαλιστεί η ομαλή του λειτουργία, καθώς και η οικονομική του διαχείριση σε καθημερινή βάση και να τεθεί, τόσο το δικαίωμα της επικοινωνίας, όσο και οι τρόποι αναφοράς στον Εθνικό Ενδιάμεσο Φορέα Διαχείρισης (NIMB), ο οποίος επιτρέπεται να επιβλέπει το έργο. Οι κατευθηντήριες γραμμές περιλαμβάνουν τη δημιουργία ενός ισχυρού συστήματος διαχείρισης του έργου, την επίτευξη ενός κοινού συστήματος επιστημονικής και τεχνικής κατεύθυνσης στο πλαίσιο του έργου και τέλος, τη διεξαγωγή συνεχών δράσεων για τη διασφάλιση της ποιότητας των αποτελεσμάτων, τη λειτουργία του έργου και την επίτευξη των στόχων του έργου εντός των χρονικών του προδιαγραφών. Η δεύτερη ενότητα εργασίας του έργου εμβαθύνει στις προαναφερθείσες προδιαγραφές και αποσκοπεί: (i) στην αξιολόγηση και καταγραφή των τεχνολογιών αιχμής, με έμφαση στους γενωμικούς/ γενετικούς/ διαγνωστικούς και θεραπευτικούς στόχους των ΔΠΑ και ΑΜΣ, ώστε να καταστεί σαφής ο τύπος των ερευνητικών μελετών υψηλής απόδοσης, (ii) στον προσδιορισμό των ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emodia 6 /11 Παραδοτέο Π1.1

8 λειτουργικών προδιαγραφών και των προδιαγραφών χρήσης του ολοκληρωμένου κλινικο- γενωμικού περιβάλλοντος της πληροφορίας, με έμφαση στα μοντέλα και πρότυπα δεδομένων, τις οντολογίες/ ονοματολογίες, καθώς και στη σύγκριση των απαιτήσεων που συνοδεύουν την ανάπτυξη και την φροντίδα βάσεων δεδομένων για κλινικά ή γονιδιωματικά/ γενετικά δεδομένα και (iii) στη συμμόρφωση με τους κανόνες δεοντολογίας, τους κανονισμούς και τη νομοθεσία, ώστε να εξασφαλιστεί η ασφαλής και αξιόπιστη πρόσβαση στα δεδομένα. Εδώ, θα προσδιοριστούν οι αρχές σχεδιασμού των προσωπικών γενετικών έξυπνων καρτών. Η τρίτη ενότητα εργασίας αφορά στις ερευνητικές μελέτες του έργου. Πιο συγκεκριμένα, στην περίπτωση της ΑΜΣ, πρόκειται να ταυτοποιηθούν οι σχετικές συσχετίσεις γενετικής/ γονιδιωματικής με τον κλινικό φαινότυπο των ασθενών (μέσω ποικίλων στρατηγικών γονοτύπησης) και στη συνέχεια, να προσδιοριστούν και να επικυρωθούν οι υποψήφιοι βιοδείκτες. Το τελευταίο θα επιτευχθεί με ένα σύνολο δράσεων, τόσο ερευνητικών, όσο και με εξόρυξη της βιβλιογραφικής πληροφορίας. Στην περίπτωση της ΔΠΑ, παρόμοια, θα γίνει μοριακή γενετική σάρωση όλων των πιθανών γονιδίων που σχετίζονται με τη νόσο και στη συνέχεια, τα πειραματικά μας δεδομένα θα επικυρωθούν. Η τέταρτη ενότητα εργασίας αφορά στο ολοκληρωμένο κλινικο- γενωμικό περιβάλλον της πληροφορίας και τις επιχειρησιακές του ανάγκες. Οι δράσεις αυτής της ενότητας εργασίας αποσκοπούν στο σχεδιασμό και την ανάπτυξη της πλατφόρμας του έργου, καθώς και των σχετικών εξαρτημάτων και υπηρεσιών. Η τεχνολογία που θα εφαρμοστεί για την ασφάλεια και τη διαφύλαξη της πρόσβασης και ανάκτησης των ευαίσθητων δεδομένων θα πρέπει, επίσης, να αξιοποιηθεί με τη βοήθεια κατάλληλων πρωτοκόλλων, αλλά και την αξιοποίηση της τεχνολογίας των έξυπνων καρτών. Τέλος, η πέμπτη ενότητα εργασίας αφορά στην υλοποίηση και την εκμετάλλευση των αποτελεσμάτων του έργου, κατά το μέγιστο δυνατό βαθμό και παράλληλα, με ένα δομημένο και οργανωμένο τρόπο προς το κοινό, αλλά και τους ενδιαφερόμενους φορείς. Εδώ, προτείνουμε βιώσιμα επιχειρηματικά μοντέλα και σχέδια βιωσιμότητας που θα επιτρέψουν την παράδοση και τη μελλοντική ανάπτυξη των αποτελέσματων και της τεχνολογίας του εργου. Όλα τα παραπάνω θα πρέπει να συνοδεύονται και να υποστηρίζονται από το σχεδιασμό και την ανάπτυξη ενός διαδραστικού και φιλικού προς το χρήστη διαδικτυακού τόπου, ώστε να ενημερώνεται το ευρύ κοινό και οι ενδιαφερόμενοι φορείς σχετικά με το έργο. Επιπλέον, απαιτείται η δημοσίευση των αποτελεσμάτων σε διεθνή συνέδρια/ σεμινάρια και περιοδικά για την ενημέρωση της επιστημονικής κοινότητας σχετικά με το έργο, τους στόχους και τα επιτεύγματα του. Τέλος, θα σχεδιάστουν και θα πραγματοποιηθούν βασικά εργαστήρια και εκδηλώσεις για τη διάχυση των αποτελεσμάτων του έργου προς το κοινό και τους ενδιαφερόμενους φορείς. ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emodia 7 /11 Παραδοτέο Π1.1

9 2. Κοινοπραξία 2.1 Οργανωτική Δομή και Εσωτερική Συμφωνία Ο Υπεύθυνος του Έργου. Ο Υπεύθυνος του Έργου είναι ο Γεώργιος Π. Πατρινός από το Πανεπιστήμιο Πατρών (ΕΜΒΙΑ), ο οποίος και ηγείται της ΕΕ1 (Διαχείριση και Επιστημονική επιμέλεια). Ο Αναπληρωτής Διευθυντής του Έργου, ο Δρ. Γεώργιος Ποταμιάς από το ΙΤΕ (ΙΠ- ΕΒΠ), θα βοηθά τον Υπεύθυνο του Έργου. Και οι δυο κατέχουν υψηλές διευθυντικές και συντονιστικές δεξιότητες, που προέρχονται από τη συμμετοχή τους σε μια σειρά από εθνικά και ευρωπαϊκά σχέδια συνεργασίας. Ο Υπεύθυνος του Έργου φέρει την ευθύνη για όλες τις διοικητικές δραστηριότητες του έργου και όλες τις καθημερινές επιχειρηματικές δραστηριοτήτες, καθώς και για τη σύγκληση συνεδριάσεων με τους εταίρους, στις οποίες και προεδρεύει. Επιπρόσθετα, ο Υπεύθυνος του Έργου είναι το σημείο επαφής μεταξύ της κοινοπραξίας και του Εθνικού Ενδιάμεσου Φορέα Διαχείρισης (NIMB) και συνεπώς, διατηρεί όλα τα έγγραφα του έργου. Για να εξασφαλιστεί μια σταθερή και υγιή βάση για όλες τις αποφάσεις, ο Υπεύθυνος του Έργου διαβουλεύεται με/ και υποστηρίζεται από το Συμβούλιο Διαχείρισης του Έργου. Ο Υπεύθυνος του Έργου πραγματοποιεί την οικονομική διαχείριση του έργου και δύναται σε συμφωνία με τον Αναπληρωτή Διευθυντή του Έργου - να αποφασίζει πιθανές αναθεωρήσεις του χρηματοδοτικού σχεδίου. Ο Υπεύθυνος του Έργου, τέλος, επιβλέπει την αποτελεσματική διάδοση των πληροφοριών και των αποτελεσμάτων του έργου, καθώς και τα στοιχεία του σχεδιασμού των δραστηριοτήτων εκμετάλλευσης του έργου, σε στενή συνεργασία με τον συμμετέχοντα του έργου που ηγείται της σχετικής ενότητας εργασίας (ΕΕ5). Το Συμβούλιο Διαχείρισης του Έργου. Αποτελείται από τον Υπεύθυνο του Έργου και τους επίσημους εκπροσώπους των άλλων τριών συμμετεχόντων φορέων - εταίρων. Τα μέλη του αντιπροσωπεύουν και καλύπτουν, τόσο τις επιστημονικές προεκτάσεις του έργου, όσο και τις προοπτικές του στην αγορά. Το Συμβούλιο Διαχείρισης του Έργου διευθύνει το επιστημονικό έργο του έργου σύμφωνα με το σχέδιο εργασίας, παρακολουθεί το χρονοδιάγραμμα όλων των δραστηριοτήτων του έργου και προτείνει τις κατάλληλες ενέργειες σε περίπτωση καθυστέρησης, δημιουργεί και διατηρεί τις απαραίτητες προϋποθέσεις για την επιτυχή και αποτελεσματική επιστημονική, αλλά και τεχνική συνεργασία. Το Συμβούλιο Διαχείρισης του Έργου υποστηρίζει τον Υπεύθυνο του Έργου σε όλες τις αποφάσεις που πρόκειται να ληφθούν και ιδιαίτερα, όσον αφορά επείγοντα διοικητικά και οικονομικά θέματα. Τέλος, το Συμβούλιο Διαχείρισης του Έργου είναι υπεύθυνο για την προετοιμασία της ημερήσιας διάταξης των συνεδριάσεων, καθώς και για την παράδοση των πρακτικών στους συμμετέχοντες φορείς. Το Συμβούλιο Διαχείρισης του Έργου οφείλει να συναντάται κάθε έξι μήνες. Η Τεχνική/ Διευθύνουσα Ομάδα του Έργου. Είναι υπεύθυνη για τον συνολικό συντονισμό των προσπαθειών έρευνας και ανάπτυξης του έργου και διασφαλίζει την ουσιαστική ένταξη των μοριακών ερευνητικών μελετών και των υπηρεσιών που προβλέπονται από το έργο. Τα μέλη της Τεχνικής/ Διευθύνουσας Ομάδας του Έργου είναι επιστημονικό και τεχνικό προσωπικό του συντονιστή και των συμμετέχοντων οργανισμών και είναι υπεύθυνα για την εκτέλεση της επιστημονικής και τεχνικής εργασίας του έργου. Τα καθήκοντα της Τεχνικής/ Διευθύνουσας Ομάδας του Έργου περιλαμβάνουν την παροχή απαιτήσεων για τις υπηρεσίες του Έργου, την παρακολούθηση της προόδου αναφορικά με την ανάπτυξη/ ολοκλήρωση των υπηρεσιών του Έργου, καθώς ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emodia 8 /11 Παραδοτέο Π1.1

10 και την έγκαιρη παράδοση των σχετικών εκθέσεων και των παραδοτέων και τέλος, την εποπτεία και το συντονισμό της συμβατότητας όλων των επιστημονικών και τεχνικών προγραμμάτων εργασίας. Η Τεχνική/ Διευθύνουσα Ομάδα του Έργου επικοινωνεί συχνά για όλα τα τρέχοντα θέματα και κάνει προτάσεις στο Συμβούλιο Διαχείρισης του Έργου, καθώς φέρει την ευθύνη για την εφαρμογή των αποφάσεων σχετικά με τα ζητήματα έρευνας και ανάπτυξης που θίγει το Συμβούλιο Διαχείρισης του Έργου. Η Τεχνική/ Διευθύνουσα Ομάδα του Έργου οφείλει να συνεδριάζει κάθε τρεις μήνες. 3. Μηχανισμοί Παρακολούθησης Με σκοπό την επίτευξη των στόχων του παρόντος έργου εντός των προβλεπόμενων χρονικών ορίων, τέθηκαν μηχανισμοί παρακολούθησης για τη διαχείριση πιθανών κινδύνων ή/ και έκτακτων αναγκών. Με γνώμονα την επιτυχή διαχείριση του έργου, εστιάσαμε στην αναγνώριση και εν συνεχεία, στα σχέδια δράσης για τη μείωση/ εξάλειψη κάθε κινδύνου που μπορεί να προκύψει. Μια προκαταρκτική μελέτη μας οδήγησε στην ταυτοποίηση πιθανών κινδύνων και των αντίστοιχων λύσεων έκτακτης ανάγκης. Τα εν λόγω δεδομένα αποδίδονται στον Πίνακα 1. Οι κίνδυνοι αυτοί σχετίζονται κυρίως με την ποιότητα και τη σημασία της επιστημονικής και τεχνικής προόδου, καθώς και τη συνεργασία μεταξύ των εταίρων. Πίνακας 1: Πιθανοί κίνδυνοι και δράσεις/ λύσεις του Έργου Περιγραφή Κινδύνου Αξιολόγηση Δράση/ Λύση Μη αρμονική κοινοπραξία (υψηλή επίδραση, χαμηλή πιθανότητα) Αναμένεται η κοινοπραξία να δράσει αρμονικά, καθώς έχουν ήδη καθιερωθεί συνεργασίες μεταξύ των εταίρων στο παρελθόν. Επίσης, οι στόχοι έχουν τεθεί συνεργιστικά και είναι ξεκάθαροι σε όλους τους εταίρους, όπως και οι ευθύνες του καθενός. Ο Υπεύθυνος του Έργου και το Συμβούλιο Διαχείρισης του Έργου θα εξασφαλίσουν την ύπαρξη διόδων επικοινωνίας μεταξύ των εταίρων. Ένας εταίρος εγκαταλείπει την κοινοπραξία (χαμηλή επίδραση, χαμηλή πιθανότητα) Είναι πιθανό κάποιες δράσεις να μην πραγματοποιηθούν, όπως έχουν σχεδιαστεί. Δεδομένης της καλής φήμης των εταίρων, θεωρούμε αυτή την πιθανότητα εξαιρετικά μικρή. Το Συμβούλιο Δαχείρισης του Έργου θα αποφασίσει τον τρόπο με τον οποίο ένας άλλος εταίρος θα αναλάβει τις ανεκπλήρωτες δραστηριότητες του έργου. Αν αυτό δεν είναι δυνατό, ένας άλλος κατάλληλος εταίρος θα προσληφθεί. Απόκλιση από τους τεχνικούς στόχους (υψηλή επίδραση, χαμηλή πιθανότητα) Η διαχείριση του έργου και το σχέδιο δράσης έχουν σχεδιαστεί ειδικά ώστε να ελαχιστοποιηθεί ο εν λόγω κίνδυνος. Οι ευθύνες για το κάθε παραδοτέο έχουν αποδοθεί προσεχτικά και οι συσχετίσεις με το τεχνικό έργο είναι σαφείς. Η Τεχνική/ Διευθύνουσα Ομάδα του Έργου φέρει την ευθύνη της αποφυγής τέτοιων κινδύνων, διασφαλίζοντας πως οι τεχνικοί συνεργάτες εργάζονται προς την επίτευξη των από κοινού ορισμένων στόχων. ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emodia 9 /11 Παραδοτέο Π1.1

11 Οι λύσεις του έργου δεν ικανοποιούν τις προσδοκίες των χρηστών (υψηλή επίδραση, χαμηλή πιθανότητα) Αυτός ο κίνδυνος είναι επιστημονικής φύσης και είναι εξαιρετικά σημαντικός για την επιτυχία του έργου. Προκειμένου να μειωθεί ή να αποφευχθεί η εμφάνισή του, ακολουθούμε μια εξελικτική προσέγγιση με την έγκαιρη συμμετοχή όλων των ενδιαφερόμενων φορέων, καθώς και μια οριακή αναπτυξιακή προσέγγιση. Το Συμβούλιο Διαχείρισης του Έργου και η Τεχνική/ Διευθύνουσα Ομάδα του Έργου φέρουν την ευθύνη για τη συνεχή διασφάλιση του σεβασμού που αρμόζει στην εξελικτική του προσέγγιση. Σε προβληματικές περιπτώσεις, το Συμβούλιο Διαχείρισης του Έργου και η Τεχνική/ Διευθύνουσα Ομάδα του Έργου προβαίνουν στις κατάλληλες συναντήσεις. ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emodia 10 /11 Παραδοτέο Π1.1

12 Αναφορές Sander C. Genomic medicine and the future of health care. Science 287: , Thorisson GA, Muilu J, Brookes AJ. Genotype- phenotype databases: challenges and solutions for the post- genomic era. Nat. Rev. Genet. 10(1):9 18, ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emodia 11 /11 Παραδοτέο Π1.1