به نام خدا سو الات غدد و متابولیک آزمون دوره اي اول سال تحصیلی دستیاران سال سوم

Transcript

1 سوالات خانم دکتر هاشمی به نام خدا سو الات غدد و متابولیک آزمون دوره اي اول سال تحصیلی دستیاران سال سوم 1- دختر 6 ساله اي به علت دیابت قندي تحت درمان با انسولین گلارژین و آسپارت قرار دارد. وا است.در مورد درمان وي در حین عفونت گزینه صحیح کدام است در این بیمار احتمال وقوع هیپوگلیسمی بیش از DKA است اگر قندخون بیمار کمتر از 150mg/dl رسید بایستی دوز گلارژین را به نصف کاهش داد اگر قندخون بیمار کمتر از 250mg/dl باشد مصرف مایعات خوراکی حاوي گلوکز توصیه می شود کد ملی: دچار تب و آنژین چرکی شده اگر قندخون بیش از 250mg/dl باشد بایستی اندازه گیري گلوکز هر 6 ساعت انجام و دوز اضافی آسپارت داده شود 2 -پسر 6 ساله اي به علت بزرگی بیضه به درمانگاه آورده شده است.در معاینه اندازه پنیس مناسب با سن وي و ناحیه پوبیس فاقد مو است.در MRI مغز بزرگ شدن Sella به چشم می خورد. سن استخوانی عقب تر از سن تقویمی است.تشخیص مناسب کدام است Hypothyroidism True precocious puberty McCune Albright syndrome familial gonadotropin independent precocious puberty 3 -پسر 3 ساله اي به دلیل bow مچ leg دست پهن و قد کوتاه تحت بررسی قرار می گیرد.در آزمایشات ارسالی Ca=8.9mg/dl و P=1.2mg/dl وآلکالن فسفاتاز برابر با 3600 U/L است. PTH سطح 25 OH VIT D و 1,25 OH VIT D طبیعی است.تشخیص مناسب کدام است 2- ریکتز وابسته به ویتامین دي نوع 1 4 -ریکتز هیپوفسفاتمیک وابسته به x 1- ریکتز تغذیه اي 3- ریکتز وابسته به ویتامین دي نوع 2 4 -در تمام موارد زیر دیابت بی مزه Hypercalcemia نفروژنیک دیده می شود به جز Hypokalemia Increased protein And Na intake Polycystic kidney disease 5- همه موارد زیر در مورد سندرم ترنر صحیح است به جز پرفشاري خون ایدیوپاتیک در این بیماران شایع است کسانی که پرده گردنی دارند کمتر به نقایص قلبی مبتلا می شوند ارزیابی قلب به صورت مکرر حتی در بیمارانی که نقص قلبی ندارند لازم است ریسک تولد بچه هاي مبتلا به سندرم داون در زنان باردار مبتلا به سندرم ترنر بیشتر است 6- نوزاد 2 هفته اي به دلیل ابهام تناسلی به بخش نوزادان آورده شده است. در معاینه طرفه دارد. نوزاد استفراغ می کند زیر بیشتر مطرح است 21 هیدروکسیلاز اسکروتوم دو شاخه و کریپتورکیدیسم یک بی حال است و در آزمایشات اسیدوز متابولیک Na=121 و 8.5=K دارد.کمبود کدام یک از آنزیمهاي 17 هیدروکسیلاز 3 4- بتا هیدروکسی استروي ید دي هیدروژناز بتا هیدروکسیلاز

2 7- پسر 15 ساله اي با ضعف عضلانی اختلال در حرکات کره چشم و برادي کاردي بستري شده است. در معاینه هیچگونه علامتی از بلوغ ندارد. در مناسب ECG کدام است انجام شده بلوك قلبی دارد. کلسیم سرم 7 و فسفر 8 میلی گرم در دسی لیترگزارش شده است.تشخیص سندرم Kearns- sayre سندرم Di-George 1- پلی اندوکرینوپاتیاتوایمیون نوع 2 سندرم Kenny- Caffey LH و استرادیول پایین است 2- سطح 8- در مورد پره ماچور تلارك همه موارد زیر صحیح است به جز : 1- اغلب 5 سال طول می کشد 4- در سونوگرافی سایز رحم و تخمدان بزرگ است 3 -رشد و بلوغ استخوانی معمولا طبیعی است 9- پسر 10 ساله اي به علت ضعف وبی حالی بستري شده است. وا قادر نیست از پله بالا برود و براي وي تشخیص دیستروفی عضلانی داده شده است.درگذشته به علت کریپتورکیدیسم تحت عمل جراحی قرار گرفته است.در بررسی هاي انجام شده کورتیزول پایین ACTH بالا رنین بالاو CPKبالا دارد.تشخیص مناسب کدام است Familial glucocorticoid deficiency Adrenoleukodystrophy Congenital Adrenal hypoplasia Triple A syndrome Diffuse goiter 10 -دختر 14 ساله اي با و کاهش رشد به درمانگاه آورده شده است. در آزمایشات همراه میزان افزایش یافته است. در مورد وي همه جملات زیر صحیح است به جز Anti TPO AB و Anti TG AB 2- بعضی از بیماران علاي م هیپوتیروي یدي را دارند 1- بیشتر این بیماران یو تیروي ید هستند 4- علاي م افتالموپاتی در آن ها دیده نمی شود 3- تعداد کمی هیپرتیروي ید هستند 11- دربیماران با کمبود هورمون رشد وجود کدام یک از موارد زیر معیار قطع درمان با هورمون رشداست 2- افزایش قابل توجه آنتی بادي ضد GH 1- سرعت رشد کمتر از 4 سانتی متر در سال 4- سن استخوانی بیشتر از 14 سال در دختران 3- پیدایش هیپوتیروي یدیسم حین درمان 12- دختر 12 ساله اي به علت کوتاهی قد با وزن طبیعی به کلینیک آورده شده است. والدین شرح حال افت تحصیلی و عدم تمرکز و اختلال شنوایی را می دهند.در معاینه تیروي ید بزرگ و کودك تاکی کارد است. در آزمایشات انجام شده Defect in 5 deiodinase 1&2 (D1,D2) Loss of Function Mutation in TSH Receptor افزایش Free T4 وجود دارد. کدام یک از موارد زیر مطرح است Iodide Excess Hypothroidism Resistance to thyroid Hormone 13- نتیجه آزمایش تیرویید شیرخوار 6 ماهه اي مبتلا به گواتر به شرح زیر است: تشخیص مناسب کدام است TSH=14 و T4 = 2 μg/dl ( N= 5 4 ) TSH = 65 MIU/L ( N= ) 2- مقاومت به هورمونهاي تیروییدي 4- دیسژنري تیرویید 1- وجود آنتی بادي بلوکان ضد TSH 3- نقص در ارگانیفیکاسیون 14- صرف نظر از تفاوت هایفردي در متابولیسم انسولین کدام نوع انسولین داراي اثر طولانی تري است Glargine NPH Semilent Lente

3 15 همه جملات زیر در مورد اختلالات پاراتیروي ید صحیح است به جز مصرف رتینوي یک اسید به وسیله مادر حامله در سه ماهه اول ایجاد سندرمDigeorge می کند آدنوم پاراتیروي ید بدون علامت بالینی در مادر موجب هیپوکلسمی در نوزاد می شود تتانی افتالموپلژي و اختلال هدایتی قلب در سندرم HDR دیده می شود در نوزاد مادر مبتلا به هیپرپاراتیروي یدي تتانی می تواند یک ماه بعد از تولد دیده شود 6 از میان گزینه هاي زیر تشخیص مناسب را با توجه به نتایج آزمایشات مشخص نمایید.(توجه:هر 2 پاسخ غلط یک پاسخ صحیح را خنثی می کند) تغییرات هورمونی T3 R uptake TSH T4 (total) اختلالات (نام بیماري) N N افزایش TBG 1- هیپوتیروییدي اولیه 4- هیپرتیروییدي اولیه کاهش TBG 17- دختر 3 ساله اي را به دلیل بزرگی پستان ) IV (stage و چند نوبت خونریزي واژینال به درمانگاه آورده اند. در معاینه صورت غیر قرینه و گواتر مولتی ندولار دارد.در بررسی هاي انجام شده افزایش LH FSH دارد. کدام یک از اختلالات بیوشیمی زیر ممکن است در بیمار دیده شود افزایش ACTH T3 کاهش شدید TSH افزایش استرادیول وکاهش شدید 2- کاهش پرولاکتین 4- کاهش فسفر سرم 3- کاهش هورمون رشد سوالات خانم دکتر مستوفی زاده 18- تست تیروي ید شیرخوار 9 ماهه با قد و وزن مناسب به شرح زیر است: T4=3 µg/dl (6.14.4) T3Ruptake=39% (265) TSH= 2mIU/L ( ) FT4= 1ng/dl (0.6.5) مناسب ترین اقدام کدام است تست TRH 4- تجویز لووتیروکسین 1- اندازه گیري کورتیزول up Follow روتین 19- کودك 8 ساله اي براي بررسی پلی اوري و پلی دیپسی در بخش بستري شده است. حجم ادرار وي دو لیتر در 24 ساعت است. اسمولالیته خون 275 mosm/kg و اسمولالیته ادرارmosm/kg 500 می باشد.اقدام مناسب بعدي کدام است 2- گرافی ساده جمجمه 4- تجویز وازوپرسین 1- تست تشنگی 3- MRIاز هیپوفیز

4 20- در بیماران مبتلا به گریوز همه مواردزیربا بهبودسریع همرا ه است به جز 2- سن بالاي 13 سال 4- سطوح بسیاربالاي T3 1- جنس مذکر 3- گواتر باسایز کوچک 21- در مورد Cystic Fibrosis-Related Diabetes همه گزینه هاي زیر صحیح است به جز در همه بیماران مبتلا به CF غربالگري دیابت از سن 12 سالگی توصیه می شود 1- بهترین روش غربالگري دیابت در این بیماران اندازه گیري گلوکز ناشتاي پلاسما است 2- در بیماران CF مبتلا به دیابت ترشح انسولین و گلوکاکن هر دو مختل است 3- درمان با دوز کم انسولین در کنترل دیابت این بیماران مو ثر واقع می شود در مورد MODY3 کدام یک از گزینه هاي زیر صحیح است 1- نقص ژنتیکی در Insulin Promoter factor 1 وجود دارد 2- میزان تري گلیسرید و لیپوپروتي ین سرم کاهش دارد 3- کیست هاي کلیوي در این بیماران دیده می شود 4- دوز پایین سولفونیل اوره در درمان این بیماران موثر است ICU 20 پسر 6 ساله اي با وزن کیلوگرم به علت ضربه به سر در بستري می باشد.در بررسی هاي انجام شده 3 سدیم ادرار 160 میلی اکی والان در لیتر گزارش Na=120mEq/L Cr= 0.8 mg/dl, BUN=20mg/dL, B.S=97mg/dL شده است.حجم ادرار 24 ساعته 2300 میلی لیتر و فشارخون 70/50 میلی متر جیوه می باشد.تشخیص مناسب کدام است Cerebral salt wasting SIADH Pseudohyponatremia Nephrogenic Syndrome of inappropriate antidiuresis 24- در ارزیابی آزمایشگاهی یک کودك نتایج زیر به دست آمده است: T4=3.5µg/dL TSH=30µIU/ml PTH=150(up to 80) P=9.0mg/dLCa=7mg/dl کدام یک از انواع Pseudohypoparathyroidism براي وي مطرح است IB Pseudopseudohypoparathyroidism IA II 25- همه گزینه هاي زیر درمورد عملکرد تیرویید درنوزادان نارس صحیح است به جز 2- میزان TSHدر surge بدو تولد پایین تراست 1- میزان T4 درخون بندناف نسبت به وزن وسن حاملگی پایین تر است 4- سطحT4 Free نسبت به نوزادان ترم بالاتر است 3- سطح T4 تاهفته ششم پس از تولد به تدریج به سطح نوزادان ترم می رسد 26- پسر 8 ساله اي را به علت آتاکسی دوره اي و کوتاهی قد به درمانگاه آورده اند. وي بهره هوشی طبیعی دارد. والدین شرح حال ضایعات پوستی خارش دار قرمز رنگ شبیه به پلاگر را از نوزادي می دهند که در مواجهه با آفتاب ایجاد می شود. در معاینه آتروفی زبان دارد. در بررسی هاي انجام شده افزایش دفع ادراري نوترال آمینواسید دارد. کدام یک از تشخیص هاي زیر مطرح است کمبود B2 Wernicke encephalopathy Hartnup disease کمبود B3 27 -همه مواردزیر می تواند باعث افزایش ریسک بروز دیابت تیپ 1 شود به جز 2- کمبود ویتامین D 4- ابتلا به سرخجه مادرزادي 1- تغذیه با شیر مادر 3- مصرف زودهنگام گلوتن

5 28- در مورد رژیم غذایی بیماران مبتلا به تیروزینمی همه گزینه ها صحیح است به جز در تیپ I کاهش دریافت تیروزین و فنیل آلانین سرعت پیشرفت ضایعات کبدي را آهسته می کند در فرم گذراي نوزادي کاهش دریافت پروتي ین به طور موقت توصیه می شود در تیپ II کاهش دریافت تیروزین و فنیل آلانین باعث بهبودي ضایعات چشمی و پوست می شود در تیپ III کاهش دریافت پروتي ین نقشی در بهبودي علاي م عصبی ندارد 29- تمام گزینه هاي زیر در مورد تغییر رژیم غذایی در بیماري هاي متابولیک ذکر شده صحیح است به جز 1- در فرم خفیف mapleمثل Syrup Urine disease فرم کلاسیک رعایت رژیم غذایی لازم است 2- در Glucose Teransporter- 1 deficiency رژیم کتوژنیک کمک کننده است 3- در Glycogenمحدودیت storage disease Type I فروکتوز سوکروز و لاکتوز لازم است 4- در Glycogenرژیم storage disease Type III غذایی خاصی لازم نیست 30- پسر 10 ساله اي با تشخیص ارگانیک اسیدمی تحت درمان می باشد.اخیرا دچار نفروپاتی مزمن گردیده است. محتمل ترین بیماري زمینه اي کدام است 2- ایزووالریک اسیدمی 1- متیل مالونیک اسیدمی 4- پروپیونیک اسیدمی 3- گلوتاریک اسیدوري تیپ یک 31- نوزاد 5 روزه اي با بی حالی تاکی پنه و خوب نخوردن شیر بستري شده است.در بررسی هاي انجام شده کلیه هاي پلی کیستیک و کاردیومایوپاتی دارد. در آزمایشات ارسالی قند پایین اسیدوز شدید و کتون ادرار منفی می باشد. ترشحات وي بوي پاي عرق کرده می دهد. تشخیص مناسب کدام است 2- گلوتاریک اسیدمی نوع II 1- ایزووالریک اسیدمی 3 hydroxy 3methyl glutaricacidemia 3- تیروزنمی نوع I 32- پسر 4 ساله اي که مبتلا به Hunter Disease می باشد تحت درمان جایگزینی آنزیم قرار می گیرد. شده احتمال بهبودي در تمام موارد زیر وجود دارد به جز با درمان انجام 2- سفتی مفاصل 1- هپاتواسپلنومگالی 4- اختلالات رشد 3- اختلالات نورولوژیک 33- در نوزاد 20 روزه اي قندخون به طور مکرر پاي ین تر از 50mg/dl است. تست گلوکاگن انجام می شود و قندخون وي از 36mg/dL در زمان صفر به 85mg/dL در زمان 30 دقیقه می رسد. کدام یک از تشخیص هاي زیر مطرح است 1- بیماري ذخیره گلیکوژن نوع یک (کمبود آنزیم گلوکز- 6 - فسفاتاز) 2- هیپرانسولینیسم 4- بیماري ذخیره گلیکوژن نوع 3 (کمبود آنزیم شاخه بردار) 3- هیپوگلیسمی کتوتیک 34- بیماري با تشخیص Glycogen storage disease مبتلا به سیروز پیشرفته کبدي است. کدام یک از انواع GSD براي وي مطرح است تیپ Pompe II تیپ Von gierke I تیپ Glycogen Synthetase deficiency تیپ Andersen IV

6 35- شیرخوار 7 ماهه اي به علت دیسترس تنفسی هیپوگلیسمی ودهیدراتاسیون به اورژانس اورده شده است. درمعاینه پوست نرمال است وبوي خاصی از شیرخوار به مشام نمی رسد دربررسی هاي انجام شده اسیدوز متابولیک با آنیون گپ بالا و کتون ادرار مثبت دارد.همه موارد زیر در مورد تشخیص این شیرخوار صحیح است به جز Ketothiolase deficiency Propionic academia Methylmalonic academia Isovaleric academia 36- شیرخوار دختر 2 ماهه اي با ابهام جنسی به درمانگاه آورده شده است. در معاینه قسمت میانی صورت هیپوپلاستیک است و چشم هاي برجسته دارد. در بررسی هاي انجام شده کرانیوسینوستوزیس سینوستوز رادیوهومرال دارد. مادر در حین بارداري علاي م خشن شدن صدا و آکنه داشته و در طی این دو ماه ویریلیزاسیون پیشرفت نداشته است.تشخیص مناسب کدام است Antleybixler syndrome Lipoid Adrenal Hyperplasia Luteoma of pregnancy Aromatase deficiency 37- شیرخوار 2 ساله اي به علت اختلال تکامل تشنج عدم تعادل و خودآزاري به کلینیک آورده شده است.در معاینه نکته مثبتی ندارد.در بررسی هاي انجام شده افزایش سطح تیروزین وافزایش دفع فنیل پیروویک اسید و فنیل لاکتیک اسید دارد.سطح سوکسینیل استون طبیعی است. کدام یک از تشخیص هاي زیر مطرح است 2- تیروزینمی تیپ III 1- تیروزینمی تیپ II 4- تیروزینمی به علت کاهش تیروزین هیدروکسیلاز 3- تیروزینمی تیپ I موفق باشید.