Επιδημιολογία Διάγνωση και Ταξινόνηση στο ΣΔ

Transcript

1 Επιδημιολογία Διάγνωση και Ταξινόνηση στο ΣΔ

2 Ορισμός ΣΔ αποτελεί μία ομάδα μεταβολικών παθήσεων που χαρακτηρίζεται από διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων των λιπών και των πρωτεϊνών και προκαλεί υπεργλυκαιμία η οποία οφείλεται στη μειωμένη έκριση της ινσουλίνης, στη μειωμένη δράση της ινσουλίνης ή και τα δύο.

3 Στάδια και Τύποι ΣΔ

4 Ο διαβήτης γνωστός στους αρχαίους Αιγύπτιους Ebers papyrus 1500 πχ «τόσο μεγάλο άδειασμα ούρων»

5 Αρεταίος Έλληνας ιατρός Από τη Ρωμαϊκή επαρχία της Καπαδοκίας Μικρά Ασίας 2 ος -3 ος αιών μχ Διαβήτης από το «Διαβαίνω».

6 United National Resolution 61/225 Ο διαβήτης αναγνωρίζεται ως μία χρόνια μή μεταδοτική νόσος. Βάλει το παραγωγικό δυναμικό κάθε χώρας και καταναλώνει τεράστιους οικονομικούς πόρους και τις καλεί να λάβουν μέτρα τόσο για την πρόληψη όσο και για τις επιπλοκές που αποτελούν σημαντικό αίτιο θνησιμότητας και νοσηρότητας και απορρυθμιστικό παράγοντα της οικονομίας.

7 Επιπλοκές διαβήτου Μακροαγγειοπάθεια ΑΕΕ Στεφανιαία νόσος Χ 2-4 Καρδιακή ανεπάρκεια Υπέρταση Μικροαγγειοπάθεια Διαβ. αμφιβληστροειδοπάθεια Κύρια αιτία τυφλότητος ενηλίκων Διαβ. Νεφροπάθεια Κύρια αιτία ΧΝΑ ΤΣ Περιφερική αγγειοπάθεια Διαβητικό πόδι Διαβ. Νευροπάθεια Διαβητικό πόδι Ακρωτηριασμοί 15-40x

8

9 Επιδημιολογία στο ΣΔ1 Το % στις USA εκατ. με ΣΔ1 Αυξάνεται ετησίως 3% παγκοσμίως (6,3% σε παιδιά < 5 ετών). Ελλατώνει το προσδόκιμο ζωής περίπου 13 χρόνια. Παρουσιάζει διακυμάνσεις σε διαφόρους πληθυσμούς. 60/ Φιλανδία 32/ Σουηδία 0,1/ Κίνα 9.7/ Ελλάδα Παρουσιάζει διαφορετική επίπτωση στην ίδια χώρα. Σαρδηνία 37/ , 3-5 φορές πάνω από το μέσο όρο. Οι πληθυσμοί που μεταναστεύουν τείνουν να εμφανίζουν ίδια επίπτωση στις χώρες υποδοχής.

10 Επιδημιολία στο ΣΔ2 30 εκατ. πάσχουν από ΣΔ2 στις USA. 85 εκατ. από προδιαβήτη. Στην Ελλάδα Το 1970 ήτανε 2,5% του πληθυσμού Το % του πληθυσμού ( ) Το 3-4% δεν γνωρίζει ότι έχει τη νόσο. 1 στους 10 Έλληνες πάσχει από ΣΔ2.

11 Επιδημιολογία του ΣΔ ΣΔ1 ΣΔ2 Ηλικία Παιδική εφηβική Ενήλικες > 65 ετών Φύλο Ίδια αναλογία αντρών γυναικών Εθνικότητα Ευρωπαίοι - Καυκάσιοι 72% Ισπανόφωνοι 16% και Μαύροι μη Ισπανικής καταγωγης 9% Γεωγραφία Θετική γεωγραφική συσχέτιση απο τον ισημερινό προς τον Βορρά Άντρες > γυναίκες 6,9% - 5,9 % Ινδιάνοι Αμερικής Αφροαμερικανοί Ισπανικής καταγωγής/λατίνοι Αστικά κέντρα > Αγροτικός πληθυσμός Εποχή Κοινωνικοοικονομική κατάσταση Φθινόπωρο - Χειμώνα ( - ) Χαμηλό μορφωτικό επίπεδο 41% Χαμηλή απάσχοληση 31% Χαμηλό εισόδημα 40%

12 Κριτήρια Διάγνωσης του ΣΔ Γλυκόζη πλάσματος νηστείας 126 mg/dl(7,0mmol/l). Νηστεία μη λήψη τροφής τουλάχιστον 8h. ή Γλυκόζη πλάσματος 2h μετά ΔΑΓ 200mg/dl(11.1mmol/L). Δοκιμασία ανοχής στη γλυκόζη (ΔΑΓ) εφαρμόζεται με βάση τις οδηγίες ΠΟΥ (WHO) με χρήση 75gr άνυδρης γλυκόζης διαλυμένη σε νερό. ή HbA1c 6,5 (48mmol/L) το tests θα πρέπει να είναι πιστοποιημένο σε εργαστήριο που χρησιμοποιεί την μέθοδο NSGP με δοκιμασία αναφοράς DCCT. ή Συμπτώματα υπεργλυκαιμίας και τυχαία τιμή γλυκόζης πλάσματος 200mg/dl(11.1mmol/L) ανεξάρτητα από πρόσληψη τροφής. Κλασικά συμπτώματα υπεργλυκαιμίας: πολυουρία, πολυδιψία και ανεξήγητη απώλεια βάρους.

13 Επιβεβαίωση της Διάγνωσης Εάν δεν υπάρχει σαφής κλινική διάγνωση υπεργλυκαιμική κρίση ή τα κλασικά συμπτώματα και τυχαία γλυκόζη πλάσματος 200. Απαιτείται 2 η δοκιμή χωρίς καθυστέριση HbA1c 7.0 HbA1c 6.8 (+) HbA1c 7.0 FPG 126 (+) HbA1c η 6.6 (+) FPG 113 Ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα να παράγει στην επανάληψη τιμή κάτω από το διαγνωστικό σημείο. Λιγότερο πιθανό HbA1c Πιθανότερο FPG Πιθανότατο 2h PG εάν το δείγμα δεν φυγοκινήται αμέσως Κοντά στα περιθώρια του διαγνωστικού ορίου παρακολουθούνται στενά για 3 6 μήνες. STANDARDS OF MEDICAL CARE IN DIABETES 2018

14 Μέθοδοι Διάγνωσης FPG 2h OGTT HbA1c ΑΙ στο επίπεδο του ήπατος ΑΙ στο επίπεδο λιπώδους μυϊκού ιστου Αντικατοπτρίζει τη γλυκόζη τελευταίων 3 μηνών Η συμφωνία μεταξύ τους είναι ατελής. Η 2h OGTT διαγνώσκει περισσότερα άτομα με διαβήτη.

15 Δοκιμασία Ανοχής στη Γλυκόζη (OGTT) Χορηγούνται 75gr άνυδρης γλυκόζης μετά από 10h νηστείας σε ml χλιαρό νερό σε χρόνο 3 5min Φλεβικό αίμα λαμβάνεται πρίν την χορήγηση γλυκόζης και ακριβώς 2h μετά Κατα τη διάρκεια της δοκιμασίας απαγορεύεται το κάπνισμα ή μυϊκή άσκηση Προηγούμενες 3 ημέρες κατανάλωση τουλάχιστον 150gr ΥΔ, με συνήθη σωματική δραστηριότητα Δεν ισχύει σε ενεργό λοίμωξη, πρόσφατη χειρουργική επέμβαση ή άλλη οξεία κατάσταση (έμφραγμα μυοκαρδίου)

16 Ενδείξεις για τη διενέργεια OGTT Γλυκόζη νηστείας φυσιολογική, αλλά με ισχυρή υποψία για ύπαρξη ΣΔ Γλυκόζη νηστείας φυσιολογική αλλά μεταγευματικά αυξημένη (>140mg/dl) Διαταραγμένη γλυκόζη νηστείας (IFG)

17 Πλεονεκτήματα και Μειονεκτήματα της Γλυκόζης Νηστείας Πλεονεκτήματα Καθιερωμένη εξέταση Γρήγορη & εύκολη Απλό δείγμα Προβλέπει μικροαγγειακές επιπλοκές Μειονεκτήματα Διαφορές στον τρόπο που δουλεύεται το δείγμα Υψηλή μεταβλητότητα απο μέρα σε μέρα Άτομο νηστικό Αντανακλά την ομοιόσταση της γλυκόζης σε συγκεκριμένο χρόνο

18 Πλεονεκτήματα και Μειονεκτήματα της Πλεονεκτήματα Καθιερωμένη εξέταση ΔΑΓ (OGTT) Προβλέπει τις μικροαγγειακές επιπλοκές Μειονεκτήματα Διαφορές στον τρόπο που δουλεύεται το δείγμα Υψηλή μεταβλητότητα από μέρα σε μέρα Άτομο νηστικό Μη ευχάριστη γεύση

19 Πλεονεκτήματα και Μειονεκτήματα της HbA1c Πλεονεκτήματα Εύκολη (πόρισμα οποιαδήποτε ώρα) Απλό δείγμα, δεν απαιτει νηστεία Προβλέπει τις μικροαγγειακές επιπλοκές Καλύτερη πρόβλεψη μακροαγγειακών επιπλοκών Μικρή μεταβλητότητα από μέρα σε μέρα Μειονεκτήματα Κόστος Μη αξιόπιστια σε έλλειψη Fe, αναιμία, ΧΝΑ κλπ. Μεταβάλεται με την εθνικότητα και ηλικία Απαιτήται πιστοποιημένο εργαστήριο NSGP με μέθοδο αναφοράς DCCT Δεν χρησημοποιείται για διάγνωση σε παιδιά, εφήβους έγκυες και ΣΔ τύπου Ι

20 HbA1c Ψευδώς υψηλές τιμές: Οποιδήποτε κατάσταση επιμηκύνει τη διάρκεια της ζωής των ερυθροκυττάρων ή χαρακτηρίζεται από ελλατωμένο ρυθμό ερυθροποίησης εκθέτει τα ερυθροκύτταρα στη γλυκόζη για μακρύτερη περίοδο. Fe πενική αναιμία Vit B12, φυλικό οξύ, ασπληνία Ψευδώς χαμηλές τιμές: Όλες οι καταστάσεις που ελλατώνουν την διάρκεια ζωής των ερυθροκυττάρων ή χαρακτηρίζονται από αυξημένο ρυθμό ερυθροποίησης εκθέτουν τα ερυθροκύτταρα στη γλυκόζη για μικρότερη περίοδο. ΧΝΑ, οξεία απώλεια αίματος, αιμολυτική αναιμία Εγκυμοσύνη, σπληνομεγαλία Μεικτές καταστάσεις Αιμοσφαιρινοπάθειες Μετάγγιση αίματος

21 Προδιαβήτης

22 Προδιαβήτης Διαταραγμένη γλυκόζη νηστείας (IFG). Γλυκόζη πλάσματος νηστείας mg/dl ΠΟΥ mg/d1 Διαταραγμένη ανοχή στη γλυκόζη (IGT). Γλυκόζη πλάσματος 2h μετά από 75gr άνυδρης γλυκόζης mg/dl HbA1c 5,7% 6,4%

23 Φυσική Ιστορία της IGT ΣΔ IGT Διαταραγμένη Ανοχή Γλυκόζης (IGT) Μετά από 5 έτη 33% 33% Φυσιολογικό 33%

24 Συστάσεις για Πρόληψη Προδιαβήτη: Εμφάνηση ΣΔ - Δίαιτα και άσκηση - Απώλεια βάρους 7% - Μετφορμίνη: - ΒΜΙ >35 - Ηλικία <60 - Γυναίκες με ΣΔΚ Οι τροποποιήσιμοι παράγοντες κινδύνου (παχυσαρκεία, υπέρταση, υπερλιπιδαιμία) να θεραπεύονται.

25 Ταξινόμηση του ΣΔ ΣΔ τύπου 1 (5 10%) Καταστροφής των Β - κυττάρων που οδηγεί σε απόλυτη ανεπάρκεια ινσουλίνης. Δύο τύποι αυτοάνοσος ιδιοπαθής. ΣΔ τύπου 2 (90 95%) Προοδευτική απώλεια της έκρισης ινσουλίνης σε υπόβαθρο αντίστασης στην ινσουλίνη. ΣΔ κυήσεως Διαγνώσθηκε στο 2 ο ή 3 ο τρίμηνο της κύησης. Άλλοι τύποι ΣΔ Μονογονιδιακός διαβήτης Ενδοκρινούς μοίρας πανκρέατος Φαρμακευτικός διαβήτης κ.α. STANDARDS OF MEDICAL CARE IN DIABETES 2018

26 Αυτοάνοσος ΣΔ1 (Παλαιότερα ινσουλινοεξαρτόμενος ΣΔ ή Νεανικό διαβήτη). Αυτοάνοση καταστροφή των β κυττάρων που οδηγεί σε πλήρη ανεπάρκεια ινσουλίνης Χαρακτηρίζεται από παρουσία αντισωμάτων: Ab Αντινησιδιακά (ICA) Ab της αποκαρβοξυλάσης του γλουταμινικού οξέος (GAD65) (GAD67) Ab Αντιινσουλινικά ( IAA) Αb της τυροσινικής φωσφατάσης ( IΑ2) Του μεταφορέα ψευδαργύρου( ΖηΤ8) Γενετική προδιάθεση: Συσχέτιση με πολυμορφισμούς HLA με σύνδεση με τα γονίδια DQA DQB (DR3 DR4). Η αλληλομοφία HLA DR/DQ προδιαθέτει ή προστατεύει. STANDARDS OF MEDICAL CARE IN DIABETES 2018

27

28 Στάδια Τύπου 1 Διαβήτη Στάδιο Ι Στάδιο ΙΙ Στάδιο ΙΙΙ Φαινοτυπικά χαρακτηριστικά - Αυτοανοσία - Νορμογλυκαιμία - Ασυμπτωματική - Αυτοανοσία - Δυσγλυκαίμια - Προσυμπτωματική - Υπεργλυκαιμία - Συμπτωματική Διαγνωστικά κριτήρια - Πολλαπλά αυτοαντισώματα - Όχι διαταραχή γλυκόζης νηστείας ή διαταραχή ανοχής στη γλυκόζη - Πολλαπλά αντισώματα - Δυσγλυκαιμία ΔΑΓ ή ΔΓΝ - ΔΓΝ mm/dl - 2h OGTT mm/dl - HbA1c 5,7 6,4% - Κλινικά συμπτώματα - Διαβήτης με standard κριτήρια

29 Αυτοάνοσος ΣΔ1 Παιδική εφηβική ηλικία,1/3 εμφανίζεται με κετοξέωση. Διάγνωση συνήθως γνωρίζουμε την έναρξη. Δεν έχει σχέση με ηλικία Δεν έχει σχέση με παχυσαρκία Άλλα αυτοάνοσα νοσήματα (νοσος Addison, θυροειδίτιδα Hashimoto, λεύκη, κοιλιοκάκη, αυτοάνοση ηπατίτιδα, μυασθένια Gravis, κακοήθη αναίμια) Άμεση έναρξη ινσουλινοθεραπείας λόγω ότι στα προχωριμένα στάδια πλήρη έλλειψη ινσουλίνης όπως προκύπτει από την c πεπτιδίων. STANDARDS OF MEDICAL CARE IN DIABETES 2018

30 Ιδιοπαθής ΣΔ1 (5 10%) Μόνιμη ινσουλινοπενία και κετοξέωση Όχι αυτοαντισώματα, όχι συσχέτιση HLA Αφρικανοί, Ασιάτες Διαλλείπουσα θεραπεία με ινσουλίνη STANDARDS OF MEDICAL CARE IN DIABETES 2018

31 Προληπτικός Έλεγχος ΣΔ1 Έλενχος επι του γενικού πληθυσμού δεν χρειάζεται. Έλεγχος μόνο σε επίπεδο κλινικών ερευνών και συγγενών 1 ο βαθμού. Η παρουσία Ab σε συγγενείς ασθενών με ΣΔ1, κίνδυνος ανάπτυξης ΣΔ1. Έγκαιρη αναγνώριση Περιορίζουν τις επιπλοκές 585 παιδιά Γερμανία Φιλανδία ΗΠΑ 2 Ab 70% ΣΔ1 10 χρ. 84% ΣΔ1 15χρ. STANDARDS OF MEDICAL CARE IN DIABETES 2018

32 ΣΔ2 (Μη ινσουλινοεξαρτώμενος ή διαβήτης των ενηλίκων). Προοδευτική μείωση της εκκριτικής ικανότητας των Β κυττάρων σε έδαφος ΑI με σχετική και όχι απόλυτη έλλειψη ινσουλίνης. Αιτιολογία όχι γνωστή. Ισχυρή γενετική προδιάθεση περισσότερη του ΣΔ1. Όχι αντισώματα Παχύσαρκοι ή υπέρβαροι κατά πλειοψηφία Κετοξέωση σπάνια Άγνωστη έναρξη & επιπλοκές μικρο-μακροαγγειακές. STANDARDS OF MEDICAL CARE IN DIABETES 2018

33

34 Κριτήρια για έλεγχο διαβήτη και προδιαβήτη σε ασυμπτωματικούς ενήλικες Ο έλεγχος θα πρέπει να γίνεται σε υπέρβαρους (ΒΜ1 25kg/ml ή 23kg/ml σε Ασιάτες Αμερικανούς) ενήλικες που έχουν έναν ή περισσότερους από τους παρακάτω παράγοντες: HbA1c 5,7, IGT, IFG σε προηγούμενα test Πρώτου βαθμού συγγένειας με διαβήτη Υψηλού κινδύνου φύλου/εθνικότητας (Αφροαμερικανοί, Λατίνοι, Αυτόχθονοι Αμερικανοί, Ασιάτες Αμερικανοί) Γυναίκες με προηγούμενο ΣΔΚ Ιστορικό ΚΑΓ Υπέρταση 140/90 mm/hg ή θεραπεία με υπέρταση HDL Xo < 35 mg/dl και/ή TG 250mg/dl Γυναίκες με σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών Έλλειψη φυσικής δραστηριότητας Άλλες καταστάσεις με AL (σοβαρή παχυσαρκία, μελανιζούσα ακάνθωση) Σε όλους τους ασθενείς οι δοκιμές ξεκινούν 45 έτος, και εάν είναι φυσιολογικές επανάληψη μετά από 3 έτη. STANDARDS OF MEDICAL CARE IN DIABETES 2018

35 Κριτήρια για ΣΔ2 ή Προδιαβήτη σε ασυμπτωματικά παιδιά Υπέρβαρο (ΒΜI > 85ΕΘ για ηλικία και φύλο, βάρος προς ύψος > 85ΕΘ ή βάρος 120% του ιδεατού ως προς το ύψος). Με 1 ή περισσότερους παράγοντες κινδύνου: Οικογενειακό ιστορικό ΣΔ2 σε 1 η ή 2 η γενιά Φύλο/εθνικότητα (Αυτόχθονες Αμερικανοί, Αφροαμερικανοί, Λατίνοι, Νήσοι Ειρηνικού) Με σημάδια AΙ ή ενδειξη για AΙ (μελανίζουσα ακάνθωση υπέρταση, υπερλιπιδαιμία, σύνδρομο πολυκιστικών ωοθηκών) Μητέρα με ΣΔΚ Ηλικία έναρξης από 10 ετών ή με την είσοδο στην εφηβεία. Επανάληψη σε 3 έτη. STANDARDS OF MEDICAL CARE IN DIABETES 2018

36

37 Διαβήτης Κυήσεως Ως ΣΔ κυήσεως ορίζεται η διαταραχή του μεταβολισμού των ΥΔ που διαγνώσκεται κατά την έναρξη ή κατά την διάρκεια της κύησης, η οποία όμως δεν πληρεί τα κριτήρια διάγνωσης ΣΔ. Συχνοτητα 14-18%. 2 ο ήμιση της εγκυμοσίνης: πλακουντιακών ορμονών (πλακουντιακού γαλακτογόνου HPL, προγεστερόνη, λεπτίνη, TNF-α) μητρικών ορμονών (προλακτίνης & κορτιλόζης). STANDARDS OF MEDICAL CARE IN DIABETES 2018

38

39 ΣΔ Κυήσεως Μακροσωμία (ΒΣ > 90 η ΕΘ ή ΒΣ > 4Kg) Αυξημένη εναπόθεση λίπους στον κορμό Αυξημένη σκελετική ωρίμανση Οργανομεγαλία (ήπατος, σπληνός, καρδιάς,παγρεατικών νησιδίων) Δυσαναλογία περιμέτρου κοιλίας νεογνού σε σύγκριση με την περίμετρο κεφαλής. Μητέρα (καισαρική τομή, προεκλαμψία) Τραύμα κατά τον τοκετό (κάταγμα κλείδας, παράλυση βραχιονίου, απότοκη τη δυστοκίας των ώμων, ενδοκράνια αιμορραγία.) Πολυερυθροκυτταραιμία, ίκτερος, υπασβεστιαιμία.

40 Διάγνωση του ΣΔΚ Κατά τη αρχική επίσκεψη κάθε εγκύου μέτρηση γλυκόζης νηστείας και HbA1c Αν διαπιστωθεί επίσημος διαβήτης GLU 126mm/dl αντιμετώπιση ως προυπάρχων ΣΔ Αν Glu 92 mm/dl αλλά 126mm/dl αντιμετώπιση ως ΣΔΚ Αν Glu <92mm/dl προγραμματίζεται ΔΑΓ στις 24 ης με 28 η εβδομάδα κύησης σε όλες τις εγκύους. ΕΔΕ 2018

41 Δοκιμασία φόρτισης με γλυκόζη σε εγκύους μεταξύ 24 ης 28 ης εβδομάδας για διαγνωστικά κριτήρια (στρατηγική του 1 ου βηματος) Λήψη 75gr γλυκόζης από το στόμα Μέτρηση γλυκόζης πλάσματος πρίν, 60 και 120 λεπτά μετά τη λήψη της γλυκόζης Έστω και μία τιμή να είναι ίση ή μεγαλύτερη από τα κατώτερα αναφερόμενα όρια διαγνώσκεται ΣΔΚ Γλυκόζη νηστίας Γλυκόζη 60 Γλυκόζη mg/dl 180mg/dl 153mg/dl Νωρίς το πρωί, 3 προηγούμενες ημέρες, όχι δίαιτα και λήψη >150gr ΥΔ/ημέρα, όχι περιορισμός φυσικής δραστηριότητας ΕΔΕ 2018

42 Στρατηγική σε 2 βήματα 1 ο Βήμα: Λήψη 50gr Glu με μέτρηση γλυκόζη πλάσματος σε 1h, στις εβδομάδες κύησης σε γυναίκες χωρίς προηγούμενο διαγνωσμένο διαβήτη. Εάν μετα: 1h Glu 130mm/dl 135mm/dl 140mm/dl Προχωράμε σε OGTT με 100gr Glu. 2 ο Βήμα: OGTT με 100gr Glu νήστης. Η διάγνωση του ΣΔΚ γίνεται όταν έχουμε 2 από τα παρακάτω 4 επίπεδα γλυκόζης: Νηστείας 95mm/dl 1h 180mm/dl 2h 155mm/dl 3h 140mm/dl STANDARDS OF MEDICAL CARE IN DIABETES 2018

43 MODY (Maturity Onset Diabetes of the Youth) Εξασθενημένη έκκριση ινσουλίνης με ελάχιστα ή καθόλου ελλατώματα στη δράση της ινσουλίνης. 1. Οικογενειακό ιστορικό ΣΔ2 τουλάχιστον σε δύο κάθετες γενεές με αυτοσωματικό επικρατούντα τρόπο κληρονομικότητας 2. Διάγνωση συνήθως πρίν την ηλικία των 25 ετών 3. Ήπια υπεργλυκαιμία χωρίς τάση για κετοξέωση 4. Όχι σημαντική παχυσαρκεία ή απουσία σημείων αντίστασης στην ινσουλίνη 5. Απουσία αυτοαντισωμάτων για ΣΔ1 6. Γενετικός έλεγχος STANDARDS OF MEDICAL CARE IN DIABETES 2018

44

45 MODY

46 Τύποι MODY MODY 2: GCK Ήπια υπεργλυκαιμία, HbA1c<7,5mg/dl, μικρή άνοδος μετά από 2h OGTT της γλυκόζης (<54mg/dl), σπάνιες μικροαγγιακές επιπλοκές.δε χρειάζεται θεραπεία. MODY 3: HNF1a Επιδείνωση με την ηλικία μετά από 2h OGTT αυξημένη απόκληση (>84mg/dl), μικροαγγιακές επιπλοκές, νεφρική γλυκοζουρία. Θεραπεία με γλιβενκλαμίδη σε μικρές δόσεις. MODY 1: HNF4a Επιδείνωση με την ηλικία, Apo A1, HDL-Xo, LDL, αυξημένο βάρος σώματος, παροδική υπεργλυκαιμία, ευαίσθητος στις γλιβενκλαμίδες. STANDARDS OF MEDICAL CARE IN DIABETES 2018

47 Νεογνικός Διαβήτης Συχνότητα 1/100,000 Εμφανίζεται τους 6 πρώτους μήνες της ζωής Διάγνωση με γενετικό έλεγχο

48

49 Neonatal Diabetes

50 Νεογνικός Διαβήτης Παροδικός: εμφανίζεται με τη γέννηση, υφίεται σε 12 εβδομάδες και μπορεί να εμφανιστεί στην εφηβεία ή στην εγκυμοσύνη. Μεγάλες δόσεις γλιβενκλαμίδης. Μόνιμος: προκαλεί ενδομήτρια σωματική καθηστέριση και νευρολογικά προβλήματα, μακρογλωσσία. Θεραπεία γλιβενκλαμίδης ή ινσουλίνη.

51

52 LADA

53 LADA (Latent Autoimmune Diabetes of Adulthood) Χαρακτηριστικά του LADA: Ηλικία > ετών Παρουσία αντι GAD 65 Ανάγκη για ινσουλίνη τουλάχιστον μετά από 6 μήνες με 5 χρονια τιτλο GAD65 Χαρακτηριστικά ΣΔ1(20%): Νεότερη σε ηλικία Χαμηλότερο ΒΜΙ Καλύτερο μεταβολικό προφίλ ( TG, HDL) hip radio AY C-πεπτίδιο Ταχύτερα σε ινσουλίνη τιτλο GAD Χαρακτηριστικά ΣΔ2: Λιγότερο επιθετική απώλεια του Β κυττάρου Όχι κετοξέωση Λιγότερα Ab και χαμηλότερους τίτλους Ab Χαμηλότερο γενετικό κίνδυνο συσχετισμένο με το HLA

54 Κριτήρια LADA 1. Εκδήλωση διαβήτη ηλικίας κάτω των 50 ετών 2. Οξεία συμπτώματα στη διάγνωση 3. ΒΜ1 < 25kg/mg 4. Θετικό ιστορικό αυτοάνοσης νόσου 5. Θετικό οικογενειακό ιστορικό για αυτοάνοσες νόσους

55

56

57 Παθολογεία ΣΔ

58 Ταξινόμηση ΣΔ

59

60

61 Νέα Ταξινόμηση

62 Κριτήρια Διάγνωσης Ηλικία διάγνωσης του διαβήτη BMI HbA1c Ab GADA Μέτρηση ευαισθησίας στην έκκριση της ινσουλίνης (HOMA B) Μέτρηση ευαισθησίας της ινσουλινοαντίστασης (HOMA IR)

63 Υποτύποι του ΣΔ 1. Σοβαρός αυτοάνοσος διαβήτης (SAID) 6,4% (Πρώιμη εμφάνιση, GADA(+), C-πεπτίδιο, ΒΜΙ ) 2. Σοβαρός διαβήτης με ανεπάρκεια ινσουλίνης (SIDD) 17,5% ( ηλικία έναρξης, GADA(-), C-πεπτίδιο, ΒΜΙ, HbA1c, διαβητική αμφ/θεια) 3. Σοβαρός διαβήτης ανθεκτικός στην ινσουλίνη (SIRD) 15,3% (GADA(-), C-πεπτίδιο ~ BMI, νεφροπάθεια, ηπατική νόσο) 4. Ήπιος διαβήτης συσχετιζόμενος με παχυσαρκία και υψηλό BMI (MOD) 21,6% 5. Ήπιος διαβήτης σχετιζόμενος με την ηλικία (MARD) 39,1%

64 Ευχαριστώ

65 Κυστική ίνωση Η πιο κοινή συννοσηρότητα ΣΔ 20% εφήβων 40 50% ενηλίκων Χειρότερη διατροφική κατάσταση Σοβαρή φλεγμωνόδη πνευμονική νόσο Μεγαλύτερη θνησιμότητα Ανεπάρκεια ελέγχου + αντίσταση στην ινσουλίνη λόγω φλεγμονής Ετήσιος έλεγχος από ηλικία 10ετών που δεν έχουν διαβήτη με OGTT HbA1c για διάγνωση δεν συνίσταται Θεραπεία με ινσουλίνη Κυστική ίνωση και μειωμένη ανοχή στη γλυκόζη χωρίς επιβεβαιωμένο διαβήτη, ινσουλίνη για διατήρηση βάρους Ετήσια παρακολούθηση για επιπλοκές μετά 5 έτη

66

67 Αυτοάνοσος ΣΔ1 (5-10%) Οφείλεται στην καταστροφή των Β κυττάρων του πανκρέατος. Αυτοάνοσος χαρακτηρίζεται από παρουσία Ab. Αντι νησιδιακά ICA Αποκαρβοξιλάσεις του γλουταμινικού οξέος GAD 65 GAD 67 Αντι ινσουλινικά αντισώματα Ab της τυροσινικής φωσφατάσης ΙΑ2 - ΙΑ2b Του μεταφορέα του ΖηΤ8 Γενετική προδιάθεση Γονίδια DQA DQB HLA DR/DQ Παντελής έλλειψη C πεπτιδίων σε προχωρημένα στάδια Ηλικία Παχυσαρκία Άλλα αυτοάνοσα νοσήματα (Hashimoto, Gravits, Addison) ΔΙΑΓΝΩΣΗ Γλυκόζη αίματος αντί HbA1c

68 ΕΙΔΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙ ΣΔ 1. Χρωμόσωμα 12 HNF 1a MODY 3 2. Χρωμόσωμα 7 ανεπάρκεια γλυκοκινάσης MODY 2 3. Χρωμόσωμα 12 HNF 4a MODY 1 4. Χρωμόσωμα Χρωμόσωμα Χρωμόσωμα 2 Nemo D1

69 MODY πως θα υποπτευθούμε Διαφορές από τύπο 1: Αρνητικά για αυτοαντισώματα για τύπου 1 διαβήτη Έχει απόθεμα ινσουλίνη για χρόνια (ανισχέυσιμο c πεπτίδιο, προϊνσουλίνη και/ή ινσουλίνη) Διαφορές από τύπο 2: Φυσιολογικό βάρος σώματος χωρίς αντίσταση στην ινσουλίνη Οικογενειακό ιστορικό με έναρξη νωρίς για 2 3 γενίες Διαβήτης paired with pancreatic insufficiently Άτομα με οικογενειακό ιστορικό διαβήτη paired με ανάπτυξη νεφρικής νόσου ή νεφρικών κύστεων

70 MODY (Maturity Onset Diabetes of the Youth) Κληρονομούμενη αυτοσωματική (πολλαπλά μέλη οικογένειας) Νέοι < 25 ετών Ήπια υπεργλυκαιμία με κλινικά χαρακτηριστικά ΣΔ2 Ειδικό κέντρο για γονιδιακό έλεγχο Πρόβλημα στην έκκριση της ινσουλίνης

71 Διάγνωση Προδιαβήτη - Διαβήτη Γλυκόζη νηστείας Φυσιολογική < 100 mg/dl Προδιαβήτης mg/dl Διαβήτης 126 OGTT(ΔΑΓ) < 140 mg/dl mg/dl 200 HbA1c 5.7% 5.7% - 6.4% 6.5%

72 Έλεγχος μετά τον τοκετό 1 3 ημέρες γλυκόζη νηστείας 6 12 εβδομάδες OGTT(ΔΑΓ) Εάν φυσιολογική επαναλαμβάνει κάθε 1 3 έτη συνυπολογίζοντας την παρουσία και άλλων παραγόντων κινδύνου.

73 Νεογνικός Διαβήτης KCNJ1: Μεταβατικός ή μόνιμος. Βαριά ενδομήτρια καθυστέριση, μη κετωτική υπεργλυκαιμία, απαντά στις σουλφονιλουρίες. INS: Μόνιμος, Βαριά ενδομήτρια καθυστέριση, χρήζει ινσουλινοθεραπείας. ABCCS: Μόνιμος ή μεταβατικός. Βαριά ενδομήτρια καθυστέριση. Απαντά στις σουλφονιλουρίες. 6q24: Μεταβατικός. Βαριά ενδομήτρια καθυστέριση, μακρογλωσσία, ομφαλοκοίλη. GATA6: Μόνιμη παγκρεατική υποπλασία, καρδιακή ανωμαλία, ανεπάρκεια εξωκρινούς μοίρας του παγκρέατος.

74 Επιπλοκές του Nεογνικού ΣΔ Καθυστέριση ανάπτυξης όπως μυική αδυναμία και μαθησιακές δυσκολίες. Διαβητική κετοξέωση Χαμηλό βάρος σώματος Μυική αδυναμία Επιληψία Μακρογλωσία Γενετικός έλεγχος για παιδιά που έχουν διαγνωστεί κάτω των 9 μηνών.