ΟΙΚΟΓΕΝΗ ΜΕΟΓΕΙΑΚΟ ΠΤΡΕΣΟ (ΟΜΠ)

Transcript

1 ΟΙΚΟΓΕΝΗ ΜΕΟΓΕΙΑΚΟ ΠΤΡΕΣΟ (ΟΜΠ) Ο Οικογενισ Μεςογειακόσ Πυρετόσ (ΟΜΠ) είναι μία γενετικι νόςοσ που χαρακτθρίηεται από υποτροπιάηουςεσ προςβολζσ πυρετοφ, που ςυνοδεφονται από πόνο ςτθν κοιλιά και/ι πόνο ςτο ςτικοσ και/ι πόνο και διόγκωςθ ςτισ αρκρϊςεισ. Η νόςοσ γενικά προςβάλλει άτομα μεςογειακισ και μεςανατολικισ καταγωγισ και κυρίωσ Εβραίουσ (ιδιαίτερα Σεφαρδίτεσ), Τοφρκουσ, Άραβεσ και Αρμζνιουσ. Είναι ςπανιότερθ ςτουσ Ζλλθνεσ, Ιταλοφσ κ.α μεςογειακοφσ λαοφσ. Συχνότθτα : Η ςυχνότθτα τθσ νόςου ςτουσ πλθκυςμοφσ αυξθμζνου κινδφνου είναι περίπου 1 3 ςτουσ 1000 κατοίκουσ. Είναι ςπάνια ςε άλλα μζρθ του κόςμου. Παρόλα αυτά μετά τθν ανακάλυψθ του πακολογικοφ γονιδίου θ διάγνωςθ είναι πιο ςυχνι ακόμα και ςτουσ πλθκυςμοφσ, όπωσ ςτουσ Ιταλοφσ, Ζλλθνεσ και Αμερικανοφσ. Οι προςβολζσ του ΟΜΠ ξεκινοφν πριν τθν θλικία των 20 χρόνων ςτο 90% περίπου των αςκενϊν. Σε περιςςότερουσ από τουσ μιςοφσ από αυτοφσ θ νόςοσ εμφανίηεται ςτθν πρϊτθ δεκαετία τθσ ηωισ. Τα αγόρια προςβάλλονται λίγο περιςςότερο από τα κορίτςια (13:10). Αίτια τθσ νόςου: Ο ΟΜΠ είναι μία γενετικι νόςοσ. Το πακολογικό γονίδιο που ευκφνεται για τθ νόςο ονομάηεται με τα αρχικά MEFV (Mediterranean Fever). Φυςιολογικά κωδικοποιεί τθν παραγωγι μιασ πρωτεΐνθσ που ςυμβάλλει ςτθν καταςτολι τθσ φλεγμονισ. Αν αυτό το γονίδιο υποςτεί μετάλλαξθ, όπωσ ςυμβαίνει ςτον ΟΜΠ, αυτι θ παραγωγι δεν μπορεί να γίνει ςωςτά και οι αςκενείσ εμφανίηουν εμπφρετεσ προςβολζσ. Η ζρευνα είναι ςυνεχισ κυρίωσ ςτα άλλα γονίδια που μπορεί να εμπλζκονται ςτθ νόςο και ςτθ κεραπεία.

2 Κλθρονομικότθτα : Είναι κλθρονομικι και μεταβιβάηεται με τον αυτο-ςωματικό υπολειπόμενο τφπο (που δεν ςυνδζεται με το φφλο). Αυτόσ ο τφποσ μετάδοςθσ ςθμαίνει ότι για να ζχει κάποιοσ ΟΜΠ χρειάηεται δφο πακολογικά γονίδια, το ζνα από τθ μθτζρα και το άλλο από τον πατζρα. Επομζνωσ και οι δυο γονείσ είναι φορείσ και όχι αςκενείσ (ζνασ φορζασ ζχει μόνο ζνα πακολογικό γονίδιο και όχι δφο γι αυτό και δεν εκδθλϊνει τθ νόςο). Η νόςοσ, ςτο ευρφτερο οικογενειακό περιβάλλον, για παράδειγμα, εμφανίηεται ςυνικωσ ςε ζναν αδερφό, ζναν ξάδερφο, ζνα κείο ι ζνα μακρινό ςυγγενι. Ωςτόςο, αν ο ζνασ γονζασ πάςχει από ΟΜΠ και ο άλλοσ είναι φορζασ, υπάρχει 50% πικανότθτα ζνα ςτα δφο παιδιά να ζχει τθ νόςο. Γιατί ζχει το παιδί μου αυτι τθ νόςο; Μπορεί να προλθφκεί; Το παιδί που ζχει τθ νόςο, φζρει τα πακολογικά γονίδια που προκαλοφν τον ΟΜΠ. Είναι ςθμαντικό να γνωρίηουμε ότι οι γάμοι μεταξφ ςυγγενϊν κα αυξιςουν τον κίνδυνο να ςυνδυαςτοφν γονίδια από δφο φορείσ. Περίπου ςτο ζνα τζταρτο των αςκενϊν,οι γονείσ είναι από το ίδιο οικογενειακό δζντρο (απόγονοι των ίδιων προγόνων). Ιδιαίτερα τα άτομα που προζρχονται από πλθκυςμοφσ υψθλοφ κινδφνου πρζπει να αποκαρρφνονται να κάνουν γάμουσ με ςυγγενείσ τουσ. Μεταδοτικότθτα Δεν είναι μεταδοτικι Κφρια Συμπτϊματα Τα κφρια ςυμπτϊματα τθσ νόςου είναι ο υποτροπιάηων πυρετόσ, που ςυνοδεφεται από πόνο ςτθν κοιλιά, ςτο ςτικοσ ι ςτισ αρκρϊςεισ. Οι

3 κοιλιακζσ προςβολζσ είναι οι πιο ςυχνζσ και εμφανίηονται περίπου ςτο 90% των αςκενϊν. Οι προςβολζσ με πόνο ςτο ςτικοσ παρουςιάηονται ςτο 20-40% και ο πόνοσ ςτισ αρκρϊςεισ ςτο 50-60% των αςκενϊν. Συνικωσ ςτα παιδιά εμφανίηεται ο ίδιοσ τφποσ προςβολισ, όπωσ π.χ. περιοδικόσ κοιλιακόσ πόνοσ και πυρετόσ. Ωςτόςο, κάποιοι αςκενείσ παρουςιάηουν διαφορετικοφσ κάκε φορά τφπουσ προςβολισ, όπωσ πόνο ςτθν κοιλιά και ςτο ςτικοσ ι πόνο ςτο ςτικοσ και φλεγμονι με πόνο ςτισ αρκρϊςεισ ι μόνο πόνο ςτισ αρκρϊςεισ και πυρετό. Οι προςβολζσ του ΟΜΠ είναι αυτοπεριοριηόμενεσ και διαρκοφν από 1-7 θμζρεσ. Οι αςκενείσ αναρρϊνουν πλιρωσ ςτο τζλοσ μίασ προςβολισ και είναι τελείωσ φυςιολογικοί ςτο διάςτθμα μεταξφ δφο επειςοδίων.κάποιεσ από τισ προςβολζσ μπορεί να είναι τόςο επϊδυνεσ που ο αςκενισ ι θ οικογζνεια καταφεφγει ςε ιατρικι βοικεια. Ιδιαίτερα οι επϊδυνεσ κοιλιακζσ προςβολζσ,μπορεί να μοιάηουν με οξεία ςκωλθκοειδίτιδα γι αυτό και οι αςκενείσ αυτοί μπορεί να υποβλθκοφν ςε περιττι χειρουργικι επζμβαςθ ςτθν κοιλιά, για πικανι ςκωλθκοειδίτιδα. Παρόλα αυτά, κάποιεσ από τισ προςβολζσ, ακόμα και ςτον ίδιο αςκενι μπορεί να είναι αρκετά ιπιεσ ϊςτε να ςυγχζονται με πεπτικι δυςφορία. Αυτόσ είναι ζνασ από τουσ λόγουσ που είναι δφςκολο να αναγνωρίςουμε τθ νόςο. Κατά τθ διάρκεια του κοιλιακοφ πόνου το παιδί ςυνικωσ είναι δυςκοίλιο, αλλά όςο ο πόνοσ βελτιϊνεται, εμφανίηονται παροδικά μαλακζσ κενϊςεισ. Το παιδί μπορεί να ζχει πολφ υψθλό πυρετό κατά τθ διάρκεια μίασ προςβολισ, ι ιπια αφξθςθ τθσ κερμοκραςίασ ςε άλλθ προςβολι. Ο πόνοσ ςτο ςτικοσ γενικά εντοπίηεται ςτθ μία πλευρά. Μπορεί να είναι τόςο ζντονοσ που ο αςκενισ να μθν μπορεί να αναπνεφςει αρκετά βακιά. Υποχωρεί μζςα ςε μερικζσ θμζρεσ χωρίσ να αφιςει κατάλοιπα. Η αρκρίτιδα εντοπίηεται ςυνικωσ ςε μία άρκρωςθ (μονοαρκρίτιδα) κυρίωσ ς ζναν αςτράγαλο ι ζνα γόνατο. Μπορεί θ άρκρωςθ να είναι τόςο διογκωμζνθ και επϊδυνθ, ϊςτε το παιδί να μθ μπορεί να περπατιςει. Περίπου ςτο ζνα τρίτο αυτϊν των αςκενϊν υπάρχει ζνα ερυκθματϊδεσ εξάνκθμα(ερυκθματϊδθσ πλάκα) πάνω από τθν προςβεβλθμζνθ άρκρωςθ. Οι αρκρικζσ προςβολζσ μπορεί να

4 διαρκζςουν κάπωσ περιςςότερο από ότι ο πόνοσ ςτθν κοιλιά ι ςτο κϊρακα από 4 μζρεσ μζχρι 2 εβδομάδεσ. Σε μερικά παιδιά, το μόνο εφρθμα τθσ νόςου μπορεί να είναι περιοδικόσ πόνοσ και διόγκωςθ ςτισ αρκρϊςεισ που διαγιγνϊςκεται λανκαςμζνα ωσ ρευματικόσ πυρετόσ, ι νεανικι ρευματοειδισ αρκρίτιδα. Μερικοί αςκενείσ εμφανίηουν ζνα χαρακτθριςτικό ερφκθμα που μοιάηει με ερυςίπελασ και που παρατθρείται ςυνικωσ ςτα κάτω άκρα και ςτισ αρκρϊςεισ. Άλλα παιδιά παραπονοφνται για πόνουσ ςτα πόδια που μπορεί να είναι ενοχλθτικοί. Πιο ςπάνιεσ μορφζσ εκδιλωςθσ τθσ νόςου είναι θ υποτροπιάηουςα περικαρδίτιδα (φλεγμονι του εξωτερικοφ περιβλιματοσ τθσ καρδιάσ), θ μυοςίτιδα ( μυϊκι φλεγμονι), θ μθνιγγίτιδα και θ ορχίτιδα (φλεγμονι των όρχεων).. Η πιο ςοβαρι επιπλοκι του ΟΜΠ, ςε περιπτϊςεισ που δεν παίρνουν κεραπεία, είναι θ ανάπτυξθ αμυλοείδωςθσ. Το αμυλοειδζσ είναι μία ειδικι πρωτεΐνθ που εναποτίκεται ςε ςυγκεκριμζνα όργανα, όπωσ τα νεφρά, το ζντερο, το δζρμα, θ καρδιά και προκαλεί ςταδιακι μείωςθ τθσ λειτουργίασ, ειδικά των νεφρϊν. Δεν είναι ειδικό εφρθμα για τον ΟΜΠ και μπορεί να φζρει επιπλοκζσ ςε άλλεσ χρόνιεσ, φλεγμονϊδεισ νόςουσ που δε κεραπεφονται ςωςτά, όπωσ ςτθ ρευματοειδι αρκρίτιδα, ςτθ νεανικι χρόνια αρκρίτιδα, ι ςτθ φυματίωςθ. Ο εντοπιςμόσ αμυλοειδοφσ ςτο ζντερο ι ςτα νεφρά μπορεί να αποτελεί ςτοιχείο για τθ διάγνωςθ. Τα παιδιά που παίρνουν ςωςτι δόςθ κολχικίνθσ (βλζπε φαρμακευτικι αγωγι) είναι αςφαλι από τον κίνδυνο ανάπτυξθσ αυτισ τθσ απειλθτικισ για τθ ηωι επιπλοκισ. Είναι θ νόςοσ ίδια ςε κάκε παιδί; Η νόςοσ δεν είναι ίδια ςε κάκε παιδί. Επιπλζον ο τφποσ, θ διάρκεια και θ βαρφτθτα των προςβολϊν μπορεί να διαφζρουν ακόμθ και ςτο ίδιο το παιδί.

5 Είναι θ νόςοσ διαφορετικι ςτα παιδιά από ότι ςτουσ ενιλικεσ; Γενικά ο ΟΜΠ ςτα παιδιά μοιάηει με αυτόν που ςυναντάται ςτουσ ενιλικεσ. Ωςτόςο, κάποια χαρακτθριςτικά τθσ νόςου, όπωσ θ αρκρίτιδα (αρκρικι φλεγμονι) και θ μυοςίτιδα είναι πιο ςυχνζσ ςτθν παιδικι θλικία και θ ςυχνότθτά τουσ μειϊνεται κακϊσ ο αςκενισ μεγαλϊνει. Η ορχίτιδα εμφανίηεται ιδιαίτερα ςε νεαρά αγόρια παρά ςε ενιλικουσ άνδρεσ. Η θλικία ζναρξθσ του ΟΜΠ είναι επίςθσ ςθμαντικι. Ο κίνδυνοσ αμυλοείδωςθσ είναι υψθλότεροσ ςε αςκενείσ με πρϊιμθ ζναρξθ τθσ νόςου που δεν υποβάλλονται ςε κεραπεία. Διάγνωςθ: α) Κλινικι υποψία: Είναι δυνατόν να κάνουμε λόγο για ΟΜΠ μόνο αφοφ το παιδί ζχει εμφανίςει το λιγότερο τρεισ προςβολζσ. Ζνα λεπτομερζσ ιςτορικό του εκνικοφ υποςτρϊματοσ κα πρζπει να λθφκεί υπόψθ, κακϊσ επίςθσ και οι ςυγγενείσ με παρόμοιεσ ενοχλιςεισ ι νεφρικι ανεπάρκεια. Επίςθσ κα ηθτθκεί από τουσ γονείσ να περιγράψουν λεπτομερϊσ τισ προθγοφμενεσ προςβολζσ. β) Παρακολοφκθςθ: Ζνα παιδί με υποψία ΟΜΠ πρζπει να παρακολουκείται ςτενά προτοφ γίνει θ οριςτικι διάγνωςθ. Κατά τθ διάρκεια τθσ περιόδου παρακολοφκθςθσ, ο αςκενισ όταν ζχει προςβολι κα πρζπει να υποβλθκεί ςε λεπτομερι κλινικι εξζταςθ και ςε εξετάςεισ αίματοσ για να εξακριβωκεί θ παρουςία φλεγμονισ. Γενικά αυτζσ οι εξετάςεισ γίνονται κετικζσ κατά τθ διάρκεια τθσ προςβολισ και επανζρχονται ςτο φυςιολογικό ι ςχεδόν ςτο φυςιολογικό μετά τθν υποχϊρθςθ τθσ προςβολισ. Υπάρχουν κριτιρια κλινικισ διάγνωςθσ του ΟΜΠ, τα οποία μπορεί να χρθςιμοποιθκοφν ςε αυτό το ςτάδιο τθσ παρακολοφκθςθσ. Ωςτόςο δεν είναι πάντα δυνατόν να εξετάηουμε ζνα παιδί κατά τθ διάρκεια τθσ προςβολισ, για διάφορουσ λόγουσ. Γι αυτό, ηθτοφμε από τουσ γονείσ να καταγράφουν ςε ζνα θμερολόγιο ότι ςυμβαίνει ςτο παιδί τουσ κατά τθ διάρκεια αυτϊν των προςβολϊν. Μποροφν επίςθσ να επιςκεφκοφν ζνα τοπικό εργαςτιριο για εξετάςεισ αίματοσ.

6 γ) Απάντθςθ ςτθ κεραπεία με κολχικίνθ: Στα παιδιά με κλινικά και εργαςτθριακά ευριματα που κακιςτοφν τθ διάγνωςθ του ΟΜΠ πάρα πολφ πικανι, χορθγείται κολχικίνθ για περίπου 6 μινεσ και εκτιμάται θ απάντθςθ. Αν ο αςκενισ ζχει ΟΜΠ, είτε δε κα υπάρξουν άλλεσ προςβολζσ, είτε θ ςυχνότθτα,θ ςοβαρότθτα και θ διάρκεια των προςβολϊν κα είναι ςθμαντικά μικρότερεσ από αυτζσ που αναμζνονταν. Μόνο όταν ολοκλθρωκοφν οι παραπάνω ενζργειεσ, ο αςκενισ κα κεωρθκεί ότι ζχει ΟΜΠ και κα του χορθγείται κολχικίνθ εφ όρου ηωισ. Επειδι ο ΟΜΠ επθρεάηει ζναν αρικμό διαφόρων ςυςτθμάτων του ςϊματοσ, ςτθ διάγνωςθ και τθ κεραπεία του εμπλζκονται διάφορεσ ειδικότθτεσ. Αυτοί είναι γενικά παιδίατροι, παιδορευματολόγοι ι ρευματολόγοι ενθλίκων που παρακολουκοφν τα παιδιά, νεφρολόγοι και γαςτρεντερολόγοι. δ) Γενετικι ανάλυςθ: Τα δφο τελευταία χρόνια θ γενετικι ανάλυςθ των αςκενϊν μπορεί να διεξαχκεί για τυχόν παρουςία μεταλλάξεων που κεωρείται ότι ευκφνονται για τθν εκδιλωςθ του ΟΜΠ. Η κλινικι διάγνωςθ του ΟΜΠ επιβεβαιϊνεται αν ο αςκενισ είναι φορζασ δφο μεταλλάξεων, μία από κάκε γονζα. Ωςτόςο, οι μεταλλάξεισ που ζχουν περιγραφεί μζχρι ςιμερα ζχουν εντοπιςκεί περίπου ςτο 70-80% των αςκενϊν με ΟΜΠ. Αυτό ςθμαίνει ότι υπάρχουν αςκενείσ ςτουσ οποίουσ δεν ανιχνεφονται μεταλλάξεισ. Επομζνωσ θ διάγνωςθ του ΟΜΠ βαςίηεται κυρίωσ ςτθν κλινικι εκτίμθςθ. Η γενετικι ανάλυςθ μπορεί να μθν είναι προςιτι ςε όλα τα ιατρικά κζντρα κάκε χϊρασ. Αν λάβει κανείσ υπόψθ του ότι ο πυρετόσ και ο κοιλιακόσ πόνοσ είναι πολφ ςυχνζσ ενοχλιςεισ ςτθν παιδικι θλικία, δεν είναι εφκολο να διαγνϊςουμε τον ΟΜΠ ακόμα και ςε πλθκυςμοφσ υψθλοφ κινδφνου. Πολλζσ φορζσ περνάνε μερικά χρόνια μζχρι να αναγνωριςκεί θ νόςοσ. Αυτι θ κακυςτζρθςθ ςτθ διάγνωςθ είναι ςθμαντικι γιατί αυξάνει ο κίνδυνοσ εμφάνιςθσ αμυλοείδωςθσ ςε αςκενείσ που δεν υποβάλλονται ςε κεραπεία.

7 Υπάρχουν και άλλα γενετικά νοςιματα με υποτροπιάηουςεσ προςβολζσ πυρετοφ, κοιλιακοφ και αρκρικοφ πόνου τα οποία ζχουν περιγραφεί(το MAPS,το TRAPS,το PFAPA, θ νόςοσ Muckle-Wells, το CINCA).Το κακζνα όμωσ ζχει και οριςμζνα κλινικά και εργαςτθριακά χαρακτθριςτικά που το διαφοροποιοφν από τα άλλα. Σθμαςία των εξετάςεων α) Εξετάςεισ αίματοσ: Κατά τθ διάρκεια μίασ προςβολισ ςυςτινονται εξετάςεισ όπωσ θ ταχφτθτα κακίηθςθσ ερυκρϊν (ΤΚΕ), θ CRP, θ γενικι εξζταςθ αίματοσ, το ινωδογόνο για να προςδιορίςουμε τθν ζκταςθ τθσ φλεγμονισ. Αυτζσ επαναλαμβάνονται αφοφ το παιδί απαλλαγεί από τα ςυμπτϊματα για να παρατθριςουμε αν τα αποτελζςματα επζςτρεψαν ςτο φυςιολογικό ι ςχεδόν ςτο φυςιολογικό. Περίπου ςτο ζνα τρίτο των αςκενϊν, οι εξετάςεισ επιςτρζφουν ςτα φυςιολογικά επίπεδα, αλλά ςτα υπόλοιπα δφο τρίτα τα επίπεδα μειϊνονται αιςκθτά, αλλά βρίςκονται ακόμθ πάνω από το ανϊτερα φυςιολογικά όρια. Μία μικρι ποςότθτα αίματοσ απαιτείται επίςθσ και για τθ γενετικι ανάλυςθ. Τα παιδιά που ακολουκοφν κεραπεία κολχικίνθσ εφ όρου ηωισ πρζπει να δίνουν αίμα και οφρα δφο φορζσ το χρόνο για παρακολοφκθςθ. β) Εξετάςεισ οφρων: Δείγμα οφρων εξετάηεται επίςθσ για πικανι παρουςία λευκϊματοσ και ερυκρϊν αιμοςφαιρίων. Μπορεί να υπάρξουν παροδικά ευριματα κατά τθ διάρκεια των προςβολϊν. Παρόλα αυτά, ςε αςκενείσ με αμυλοείδωςθ, το λεφκωμα ςτα οφρα παραμζνει. Αυτό προειδοποιεί το γιατρό ϊςτε να κάνει περιςςότερεσ εξετάςεισ για να διαπιςτϊςει μιπωσ το λεφκωμα οφείλεται ςε αμυλοείδωςθ. Αυτζσ οι επιπλζον εξετάςεισ περιλαμβάνουν τθ μζτρθςθ του λευκϊματοσ ςτα οφρα 24ϊρου και τθν εκτζλεςθ βιοψίασ ορκοφ (του περιφερικοφ τμιματοσ του παχζοσ εντζρου) ι νεφρϊν. γ) Ορκικι ι νεφρικι βιοψία: θ ορκικι βιοψία είναι θ μικρι αφαίρεςθ ιςτοφ από το ορκό ζντερο. Είναι πολφ εφκολθ ςτθν εκτζλεςθ. Αν θ ορκικι βιοψία αποτφχει να εντοπίςει το αμυλοειδζσ, τότε είναι

8 απαραίτθτθ θ νεφρικι βιοψία για να επιβεβαιϊςει τθ διάγνωςθ. Για τθ νεφρικι βιοψία το παιδί πρζπει να περάςει μία νφχτα ςτο νοςοκομείο. Οι ιςτοί που παραλαμβάνονται με τθ βιοψία, χρωματίηονται και ςτθ ςυνζχεια εξετάηονται κάτω από το μικροςκόπιο για τθν εναπόκεςθ αμυλοειδοφσ. Μπορεί να κεραπευκεί/ιακεί; Ναι μπορεί να κεραπευκεί με τθ χοριγθςθ κολχικίνθσ εφ όρου ηωισ. Για τθν ακρίβεια θ αγωγι αυτι δεν είναι για τθ κεραπεία αλλά περιςςότερο για τθν πρόλθψθ των εμπφρετων και επϊδυνων επειςοδίων και τθσ ανάπτυξθσ αμυλοείδωςθσ. Ωςτόςο, αν ο αςκενισ ςταματιςει να παίρνει το φάρμακο, οι προςβολζσ και ο κίνδυνοσ αμυλοείδωςθσ επανζρχονται. Θεραπείεσ Η κεραπεία του ΟΜΠ είναι απλι, οικονομικι και χωρίσ ςοβαρζσ ανεπικφμθτεσ ενζργειεσ. Μζχρι ςιμερα το μόνο φάρμακο που χορθγείται ςτον ΟΜΠ είναι θ κολχικίνθ,τθν οποία παίρνει ο αςκενισ εφ όρου ηωισ. Εάν το φάρμακο λαμβάνεται ςωςτά, οι προςβολζσ εξαφανίηονται περίπου ςτο 60%, βελτιϊνονται περίπου ςτο 30% και δεν επθρεάηονται ςτο 5-10% των αςκενϊν. Όπωσ αναφζρκθκε, θ κεραπεία αυτι όχι μόνο ελζγχει τισ προςβολζσ αλλά περιορίηει και τον κίνδυνο εμφάνιςθσ αμυλοείδωςθσ. Για το λόγο αυτό είναι εξαιρετικά ςθμαντικό να εξθγοφν οι γιατροί ςτουσ γονείσ ξανά και ξανά πόςο ηωτικισ ςθμαςίασ είναι να παίρνει το παιδί το φάρμακο κάκε μζρα ςτθ ςυνιςτϊμενθ δόςθ. Η ςυμμόρφωςθ είναι πολφ ςθμαντικόσ παράγοντασ. Αν τθν επιτφχουμε τότε το παιδί μπορεί να ηιςει μία φυςιολογικι ηωι. Η δόςθ δεν πρζπει να τροποποιείται από τουσ γονείσ χωρίσ να ςυμβουλευκοφν το γιατρό. Η δόςθ τθσ κολχικίνθσ δεν πρζπει να αυξάνεται κατά τθ διάρκεια μιασ προςβολισ επειδι δεν είναι αποτελεςματικι. Το ςθμαντικό είναι να

9 προλάβουμε τισ προςβολζσ. Δεν υπάρχουν ςθμαντικζσ αλλθλεπιδράςεισ τθσ κολχικίνθσ με άλλα φάρμακα που πρζπει κανείσ να λάβει υπόψθ του. Υπάρχουν λίγεσ μελζτεσ ςχετικά με εναλλακτικζσ κεραπείεσ όπωσ με ιντερφερόνθ-γάμμα, με παράγοντεσ αντι-tnf και καλιδομίδθ. Ωςτόςο δεν υπάρχουν επαρκι ςτοιχεία για τθν αποτελεςματικότθτα και τθν αςφάλεια αυτϊν των εναλλακτικϊν κεραπειϊν. Ανεπικφμθτεσ ενζργειεσ τθσ φαρμακευτικισ αγωγισ Δεν είναι εφκολο για τουσ γονείσ να αποδεχτοφν ότι το παιδί τουσ πρζπει να παίρνει αυτά τα χάπια εφ όρου ηωισ. Συνικωσ ανθςυχοφν για τισ πικανζσ ανεπικφμθτεσ ενζργειεσ τθσ κολχικίνθσ. Ωςτόςο πρζπει να βεβαιωκοφν ότι θ κολχικίνθ είναι ζνα αςφαλζσ φάρμακο με ιπιεσ ανεπικφμθτεσ ενζργειεσ που ςυνικωσ υποχωροφν με τθν ελάττωςθ τθσ δόςθσ. Η πιο ςυνθκιςμζνθ ανεπικφμθτθ ενζργεια είναι θ διάρροια. Κάποια παιδιά δε μποροφν να ανεχκοφν τθ χορθγοφμενθ δόςθ εξαιτίασ ςυχνϊν υδαρϊν κενϊςεων. Σε αυτά τα παιδιά, θ δόςθ πρζπει να μειωκεί μζχρι να είναι ανεκτι και μετά ςιγά-ςιγά με μικρζσ αυξιςεισ να επανζλκει ςτο κατάλλθλο επίπεδο. Άλλεσ ςπάνιεσ ανεπικφμθτεσ ενζργειεσ είναι θ ναυτία, οι ζμετοι και οι κοιλιακζσ κράμπεσ.. Ο αρικμόσ των αιμοςφαιρίων (λευκϊν και ερυκρϊν αιμοςφαιρίων και αιμοπεταλίων) μπορεί να ελαττωκεί περιςταςιακά αλλά επανζρχεται με τθ μείωςθ τθσ δόςθσ.. Η κολχικίνθ, ςτισ δόςεισ που χορθγείται δεν επιδρά ςτισ γονάδεσ. Οι γυναίκεσ αςκενείσ δε χρειάηεται να ςταματιςουν το φάρμακο κατά τθν εγκυμοςφνθ ι το κθλαςμό. Διάρκεια Θεραπείασ Είναι μία προλθπτικι κεραπεία εφ όρου ηωισ..

10 Τι είδουσ περιοδικοί ζλεγχοι απαιτοφνται; Τα παιδιά που βρίςκονται υπό κεραπεία πρζπει να κάνουν εξετάςεισ αίματοσ και οφρων τουλάχιςτον δφο φορζσ το χρόνο. Μακροχρόνια εξζλιξθ (πρόγνωςθ) τθσ νόςου Εάν αντιμετωπιςκεί ςωςτά με κολχικίνθ εφ όρου ηωισ, οι αςκενείσ με ΟΜΠ ηουν μία φυςιολογικι ηωι. Ωςτόςο, αν υπάρχει κακυςτζρθςθ ςτθ διάγνωςθ ι ζλλειψθ ςυμμόρφωςθσ με τθ κεραπεία, τότε ο κίνδυνοσ ανάπτυξθσ αμυλοείδωςθσ αυξάνεται, γεγονόσ που ςχετίηεται με πιο ςοβαρι πρόγνωςθ.τα παιδιά που αναπτφςςουν αμυλοείδωςθ μπορεί να χρειαςτοφν μεταμόςχευςθ νεφροφ. Η κακυςτζρθςθ τθσ ανάπτυξθσ δεν είναι πρωτεφον πρόβλθμα ςτον ΟΜΠ. Παρόλα αυτά, ςε μερικά παιδιά, θ ανάπτυξθ ςτθν περίοδο τθσ εφθβείασ κακυςτερεί και αναπλθρϊνεται μόνο μετά τθ κεραπεία με κολχικίνθ. Είναι δυνατό να αναρρϊςει πλιρωσ; Όχι, επειδι είναι μία γενετικι νόςοσ. Ωςτόςο, θ κεραπεία με κολχικίνθ εφ όρου ηωισ παρζχει ςτον αςκενι τθ δυνατότθτα να ηιςει μία φυςιολογικι ηωι, χωρίσ περιοριςμοφσ και χωρίσ τον κίνδυνο να αναπτφξει αμυλοείδωςθ. Κακθμερινι ηωι Πϊσ κα μποροφςε θ νόςοσ να επθρεάςει τθν κακθμερινι ηωι του παιδιοφ και τθσ οικογζνειασ; Το παιδί και θ οικογζνεια αντιμετωπίηουν ςοβαρά προβλιματα πριν τθ διάγνωςθ τθσ νόςου. Πρζπει να φζρνουν το παιδί ςυχνά ςτο νοςοκομείο εξαιτίασ των επϊδυνων επειςοδίων( κοιλιακόσ πόνοσ,

11 πόνοσ ςτο ςτικοσ ι/και ςτισ αρκρϊςεισ). Κάποια παιδιά υποβάλλονται ςε περιττι χειρουργικι επζμβαςθ εξαιτίασ τθσ λανκαςμζνθσ διάγνωςθσ «οξείασ χειρουργικισ κοιλίασ». Αφοφ γίνει θ διάγνωςθ και αρχίςει θ κεραπεία το παιδί και θ οικογζνεια ηουν μία ςχεδόν φυςιολογικι ηωι. Μερικοί ξεχνοφν ακόμθ πωσ το παιδί ζχει ΟΜΠ. Αυτό μπορεί να είναι επικίνδυνο γιατί μπορεί να παραμελιςουν τθ κεραπεία. Το μόνο πρόβλθμα μπορεί να είναι το ψυχολογικό φορτίο μίασ χρόνιασ κεραπείασ. Αυτό μπορεί να ξεπεραςκεί με εκπαιδευτικά προγράμματα για αςκενείσ-γονείσ. Σχολείο Οι ςυχνζσ προςβολζσ προκαλοφν προβλιματα ςτθ ςχολικι παρακολοφκθςθ. Ωςτόςο, αφοφ ξεκινιςει θ κεραπεία με κολχικίνθ, δεν είναι πλζον ςθμαντικό πρόβλθμα. Οι δάςκαλοι πρζπει να ενθμερωκοφν για τθ νόςο και για το τι να κάνουν ςε περίπτωςθ που μία προςβολι ξεκινιςει ςτο ςχολείο. Ακλιματα Οι αςκενείσ με ΟΜΠ που λαμβάνουν κολχικίνθ εφ όρου ηωισ μποροφν να αςκοφν όποιο άκλθμα κζλουν. Το μόνο πρόβλθμα μπορεί να είναι θ παρατεταμζνθ αρκρικι φλεγμονι που ενδζχεται να προκαλζςει περιοριςμό τθσ κινθτικότθτασ ςτισ προςβεβλθμζνεσ αρκρϊςεισ. Διατροφι Δεν υπάρχει ςυγκεκριμζνθ διατροφι. Κλιματολογικζσ Συνκικεσ Δεν επθρεάηουν τθν εξζλιξθ τθσ νόςου

12 Μπορεί το παιδί να εμβολιαςκεί; Ναι, το παιδί μπορεί να εμβολιαςκεί. Σεξουαλικι ηωι, Εγκυμοςφνθ, Αντιςφλλθψθ Οι αςκενείσ με ΟΜΠ δεν ζχουν προβλιματα γονιμότθτασ μετά τθν εποχι τθσ αντιμετϊπιςθσ τθσ νόςου με κολχικίνθ. Το φάρμακο δε διακόπτεται κατά τθ διάρκεια τθσ εγκυμοςφνθσ.