ΚΛΙΝΙΚΗ ΚΑΙ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΕΝΔΟΚΡΙΝΙΚΟ ΟΓΚΟ ΤΟΥ ΠΕΠΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ ΚΑΙ ΠΑΓΚΡΕΑΤΟΣ

Μέγεθος: px

Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "ΚΛΙΝΙΚΗ ΚΑΙ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΕΝΔΟΚΡΙΝΙΚΟ ΟΓΚΟ ΤΟΥ ΠΕΠΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ ΚΑΙ ΠΑΓΚΡΕΑΤΟΣ"

Αλθαία Αυγερινός
8 χρόνια πριν
Προβολές:

1 1 ΚΛΙΝΙΚΗ ΚΑΙ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΕΝΔΟΚΡΙΝΙΚΟ ΟΓΚΟ ΤΟΥ ΠΕΠΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ ΚΑΙ ΠΑΓΚΡΕΑΤΟΣ Οι ενδοκρινικοί όγκοι του πεπτικού συστήματος και του παγκρέατος αποτελούν μία σπάνια κατηγορία κακοήθων νεοπλασμάτων τα οποία αντιπροσωπεύουν το 2% περίπου του συνόλου των κακοήθων όγκων του πεπτικού και του παγκρέατος. Στούς όγκους αυτούς περιλαμβάνονται δύο κύριες ομάδες : Α. Ενδοκρινικοί όγκοι του παγκρέατος, οι οποίοι προέρχονται από τα νησιδιακά κύτταρα( islet cells ) του οργάνου, αποκαλούνται έτσι και νησιδιακοί όγκοι. Ανάλογα δε με την εκκρινόμενη ορμόνη και την πρόκληση ή όχι κλινικών συνδρόμων διακρίνονται περαιτέρω σε: Λειτουργικούς όγκους γαστρίνωμα,ινσουλίνωμα,βίπωμα,γλυκαγόνωμα, σωματοστατίνωμα,καρκινοειδές,crfoma. Μη λειτουργικούς όγκους ή μή ορμονικά δραστικούς όγκους οι οποίοι είτε δεν εκκρίνουν ορμονικά δραστικές ουσίες, είτε εκκρίνουν σε μικρές ποσότητες που δεν προκαλούν όμως κλινικά σύνδρομα.ανακαλύπτονται είτε τυχαία (10%) είτε από τα συμπτώματα που προκαλούνται από τον όγκο αυτό καθεαυτό. Θα πρέπει να επισημανθεί ότι οι ανωτέρω όγκοι μπορεί να εμφανίζονται μόνοι ή σε ένα ποσοστό που φθάνει και στο 30% στα πλαίσια κληρονομούμενων νοσημάτων όπως: Το σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 1 (multiple endocrine neoplasia type 1) MEN-1 στο οποίο εμφανίζονται και αδενώματα της υπόφυσης και των παραθυρεοειδών(pancreas-pituitary-parathyroid),(3p). Φακοματώσεις, στις οποίες περιλαμβάνονται: Ι) το σύνδρομο von Hippel Lindau II) η νόσος von Recklinghausen τύπος 1 και ΙΙΙ) η νόσος Bournevill οζώδης σκλήρυνση Β. Ενδοκρινικοί όγκοι του γαστρεντερικού συστήματος, οι όγκοι αυτοί προέρχονται από εντεροχρωμαφινικά κύτταρα (ΕC) και αποκαλούνται καρκινοειδή. Λόγω της ποικιλομορφίας των κλινικών εκδηλώσεων συνεπεία των εκκρινομένων ορμονών σημαντικό, καταλυτικό θα έλεγα ρόλο στην διαγνωστική προσέγγιση των ασθενών αυτών παίζει η ενδελεχής λήψη του ιστορικού ως και η αναζήτηση χαρακτηριστικών σημείων κατά την αντικειμενική εξέταση, έτσι: 1. Ασθενείς με υδαρείς μεικτού τύπου διάρροιες ο όγκος των οποίων δεν ξεπερνά το 1L/24ωρο που δεν βελτιώνονται με νηστεία ως και η παρουσία: δερματικού εξανθήματος(flushing) το οποίο εντοπίζεται στο πρόσωπο λαιμό - ανώτερο τμήμα του θώρακα και εμφανίζεται

2 αιφνίδια διάρκειας 30 sec έως 5 min, ή μετά από βρώση τυριού η χρήση οινοπνεύματος. βρογχόσπασμου(wheezing) φυσημάτων από βαλβιδοπάθεια δεξιών κοιλοτήτων. Τελαγγειεκτασιών με χαρακτηριστική κατανομή (μύτη ζυγωματικά) παροξυσμικής υπότασης, ταχυκαρδίας διαταραχών του ουροποιητικού - υδρονέφρωση λόγω οπισθοπεριτοναικής ίνωσης. Νόσος του Peyronie κοιλιακών αλγών - επεισόδια αποφρακτικού ειλεού λόγω ανάπτυξης ενδοπεριτοναϊκής ίνωσης. Οδηγούν την σκέψη του γιατρού στο καρκινοειδές σύνδρομο. 2. Ασθενείς με μεγάλου όγκου(>3l/24ωρο) άοσμη εκκριτικού τύπου διάρροια η οποία δεν βελτιώνεται με τη στέρηση τροφής και συνοδεύεται από: αφυδάτωση, μυϊκή αδυναμία, κράμπες, ναυτία, έμετο, σοβαρή υποκαλιαιμία, και αχλωρυδρία οδηγεί στην διαγνωστική μας σκέψη στο βίπωμα (σύνδρομο Verner Morrison). 3. Ασθενείς με υδαρείς κενώσεις οι οποίες υποχωρούν με τη λήψη αναστολέων της αντλίας πρωτονίων(ppis), αποτελεί ισχυρή ένδειξη ότι ο ασθενής έχει γαστρίνωμα. 4. Σε ασθενείς με πεπτικό έλκος(πε) ανθεκτικό στη θεραπεία με PPIs ή υποτροπιάζον πεπτικό έλκος ή ανάπτυξη ΠΕ σε ασυνήθεις θέσεις το οποίο δεν σχετίζεται με H.pylori λοίμωξη, λήψη ΜΣΑΦ ή με άλλες παθήσεις π.χ. νόσο του Crohn, ο γιατρός οφείλει να αποκλείσει την παρουσία γαστρινώματος (συνδρόμου Zollinger-Ellison). 5. Σε ασθενή με ΠΕ, χρόνιο διαρροϊκό σύνδρομο, υπερασβεστιαιμία και νεφρολιθίαση ο γιατρός οφείλει να διερευνήσει την πιθανότητα ύπαρξης γαστρινώματος σε έδαφος συνδρόμου ΜΕΝ Σε ασθενή με υπογλυκαιμικές κρίσεις - σε νηστεία - και με συμπτώματα από το Κ.Ν.Σ.τα οποία οφείλονται σε ένδεια γλυκόζης όπως : αδυναμία συγκέντρωσης, κεφαλαλγία διαταραχές όρασης - ομιλίας, συμπεριφοράς, διανοητική σύγχυση, κώμα και θάνατο. Ενίοτε καταγράφονται και εκδηλώσεις από το αυτόνομο νευρικό σύστημα λόγω υπερέκκρισης κατεχολαμινών (τρόμος, εφίδρωση, καρδιακές αρρυθμίες). Τέλος η αποκατάσταση της κλινικής εικόνας του ασθενούς μετά την ενδοφλέβια χορήγηση γλυκόζης οδηγούν την κλινική μας σκέψη στην πιθανή παρουσία ινσουλινώματος. 7. Σε ασθενή με σακχαρώδη διαβήτη, διάρροια, στεατόρροια και χολολιθίαση ο γιατρός οφείλει να διερευνήσει την πιθανή παρουσία σωματοστατινώματος. Είναι γνωστό ότι η σωματοστατίνη ασκεί ανασταλτική δράση στην έκκριση των πεπτικών ορμονών έτσι σε υπερέκκριση της οφείλονται : ο σακχαρώδης διαβήτης ή διάρροια και η στεατόρροια λόγω της αναστολής έκκρισης ινσουλίνης και λιπάσης. Η δε αναστολή έκκρισης χολοκυστοκινίνης οδηγεί στην ελάττωση της κινητικότητας της χοληδόχου κύστης με συνέπεια την δημιουργία λίθων. 8. Σε ασθενή με σακχαρώδη διαβήτη, χρόνιο διαρροϊκό σύνδρομο, απώλεια βάρους, αναιμία, στοματίτιδα γλωσσίτιδα Βοοειδή γλώσσα, 2

3 3 γωνιακή χειλίτιδα, λέπτυνση τριχωτού, δυστροφία ονύχων, θρομβοεμβολικά επεισόδια, νευροψυχιατρικές εκδηλώσεις και υπερχοληστερολαιμία ως και παρουσία νεκρολυτικού μεταναστευτικού ερυθήματος στούς γλουτούς, περίνεο, μηρούς και υπογάστριο θέτει σχεδόν μετά βεβαιότητος την διάγνωση του γλυκαγονώματος. Η εργαστηριακή διερεύνηση υπόπτων ασθενών για ενδοκρινικό όγκο απαιτεί μια σειρά πολυπλόκων εξετάσεων και περιλαμβάνει : 1.τον προσδιορισμό γαστρεντερικών ορμονών και νευροενδοκρινικών δεικτών στον ορό των ασθενών όπως της : γαστρίνης ινσουλίνης, C πεπτιδίου VIP, αγγειοδραστικό εντερικό πεπτίδιο PP, παγκρεατικό πολυπεπτίδιο γλυκαγόνης σωματοστατίνης και των νευροενδοκρινικών δεικτών χρωμογρανίνη A στον ορό και 5- υδροξυ-ινδολοξεικό οξύ(5-ία), 5-ΗΤΡ, και 5-ΗΤ στα ούρα ως και αναζήτηση με ανοσοϊστοχημεία σε ιστολογικά παρασκευάσματα της συναπτοφυσίνης και της νευρωνικής ενολάσης(nse). 2. αναζήτηση γενετικών μεταλλάξεων με μοριακές τεχνικές προς ανάδειξη γενετικών συνδρόμων σε ορισμένες περιπτώσεις ασθενών. στο ΜΕΝ- 1 γονιδιακή μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 11q13/menin στη νόσο von Hippel-Lindau >>>> 3q25/213 amino acid protein στη νόσο von Recklinghausen τύπος 1 >>> /neurofibromin στη νόσο Bournevill( οζώδη σκλήρυνση) >>> 9q34(tsc1)/hamartin 16p 13 (tsc2)/tuberin Για την εντόπιση τόσο της πρωτοπαθούς εστίας όσο και των πιθανών μεταστάσεων οι τεχνικές οι οποίες χρησιμοποιούνται διακρίνονται σε: Μη επεμβατικές διακοιλιακοί υπέρηχοι (U/S) αξονική τομογραφία (CT) μαγνητική τομογραφία (MRI) υπερηχογράφημα καρδίας ενίοτε ενδοσκοπικός έλεγχος στομάχου-δωδεκαδακτύλου-παχέος έλεγχος λεπτού εντέρου με ασύρματο κάψουλα M 2 A ενδοσκοπικό υπερηχογράφημα (EUS) σπινθηρογράφημα υποδοχέων σωματοστατίνης, octreoscan CT,MRIυπόφυσης και προσδιορισμός προλακτίνης,fsh,lh,κ.τ.λ.* υπερηχογράφημα παραθυρεοειδών και προσδιορισμός ασβεστίου και παραθορμόνης(ρτη). * ( * Σε ασθενείς με πιθανό ΜΕΝ-1 σύνδρομο.)

4 4 Επεμβατικές - Καθετηριασμός της πυλαίας (μέσω των ηπατικών φλεβών) προς λήψη αίματος για μέτρηση ορμονών. - Αγγειογραφία και διαρτηριακό ερεθισμό του όγκου προς αυξημένη έκκριση ορμόνης την οποία μετράμε σε δείγμα φλεβικού αίματος τα οποία πάρθηκαν από την ηπατική φλέβα. - Διεγχειρητικό υπερηχογράφημα. Στη συνέχεια συνοψίζοντας τις πολυάριθμες και δύσκολα εκτελούμενες εξετάσεις με τα δεδομένα της χώρας μας προτείνουμε ένα διαγνωστικό αλγόριθμο που δίνει λύση στην πλειονότητα των ασθενών μας. ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΟΣ ΑΛΓΟΡΙΘΜΟΣ ΓΙΑ ΑΝΑΔΕΙΞΗ ΕΝΔΟΚΡΙΝΙΚΟΥ ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ ΠΕΠΤΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΟΥ ΠΑΓΚΡΕΑΤΟΣ ΚΛΙΝΙΚΗ ΥΠΟΨΙΑ Ενδοκρινικός όγκος ΓΕΣ Παγκρεατικός όγκος Προσδιορισμός CgA ορού 5-ΊΑ ούρων 24ώρου και (κατά περίπτωση άλλες ορμόνες π.χ. γαστρίνη) Προσδιορισμός Γαστρεντερικών ορμονών και CgA ορού. Ενδοσκοπικός έλεγχος (λήψη πολλαπλών στοχευμένων βιοψιών και ευαισθητοποίηση του εξειδικευμένου παθολογοανατόμου). U/S, C/T ή MRI U/S, C/T, ή MRI OCTREOSCAN OCTREOSCAN EUS (U/S καρδίας κατά περίπτωση) Μοριακός έλεγχος για Γενετικά σύνδρομα

5 5

Σχετικά έγγραφα

Βιοψία εκτομής (εκπυρήνιση) Μερική παγκρεατεκτομή, σώμα-ουρά παγκρέατος. Μερική παγκρεατεκτομή, ουρά παγκρέατος. Δεν καθορίζεται.

Βιοψία εκτομής (εκπυρήνιση) Μερική παγκρεατεκτομή, σώμα-ουρά παγκρέατος. Μερική παγκρεατεκτομή, ουρά παγκρέατος. Δεν καθορίζεται. Section A: Είδος επέμβασης A1. Βιοψία εκτομής (εκπυρήνιση) Παγκρεατο12δακτυλεκτομή(επέμβαση Whipple ), μερική παγκρεατεκτομή Παγκρεατο12δακτυλεκτομή(επέμβαση Whipple), ολική παγκρεατεκτομή Μερική παγκρεατεκτομή,