ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ ΟΣΤΩΝ ΚΑΙ ΑΡΘΡΩΣΕΩΝ. Σπύρος Ασλανίδης Ρευµατολόγος Ιπποκράτειο ΓΝΘεσσαλονικης

Μέγεθος: px

Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ ΟΣΤΩΝ ΚΑΙ ΑΡΘΡΩΣΕΩΝ. Σπύρος Ασλανίδης Ρευµατολόγος Ιπποκράτειο ΓΝΘεσσαλονικης"

Στυλιανός Αλαβάνος
6 χρόνια πριν
Προβολές:

1 ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ ΟΣΤΩΝ ΚΑΙ ΑΡΘΡΩΣΕΩΝ Σπύρος Ασλανίδης Ρευµατολόγος Ιπποκράτειο ΓΝΘεσσαλονικης

2 ΟΣΤΙΚΕΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ Ευρεία ετερογενής οµάδα παθήσεων όπου διαταράσσεται η ανάπτυξη και η λειτουργικότητα του σκελετού Περιλαµβάνουν Χονδροδυσπλασίες Οστεοχονδρώσεις Οστεοδυσπλασίες Ατελής οστεογένεση

3 ΧΟΝΔΡΟΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ Κληρονοµικές διαταραχές του χόνδρου που επηρεάζουν την λειτουργία του ως υποστήριγµα της οστικής ανάπτυξης Οι κλινικές τους εκδηλώσεις κοινό χαρακτηριστικό Νανισµό Παραµορφώσεις οστών και αρθρώσεων Καθώς τα γονίδια µε τις µεταλλάξεις συχνά δεν είναι ειδικά για την οστική ανάπτυξη, οι κλινικές εκδηλώσεις µπορεί να περιλαµβάνουν και άλλα είδη χόνδρων ή άλλους ιστούς

4 ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ ΧΟΝΔΡΟΔΥΣΠΛΑΣΙΩΝ Τα περισσότερα οστά αναπτύσσονται µέσω ενδοχονδρικής οστεοποίησης Αυξητικός χόνδρος των επιφύσεων Οι χονδροδυσπλασίες είναι αποτέλεσµα µεταλλάξεων σε γονίδια που κωδικοποοιύν δοµικές πρωτεϊνες της θεµέλιας ουσίας του χόνδρου και πρωτεϊνών που ρυθµίζουν τη λειτουργία του αυξητικού χόνδρου Διαταραχή της οµαλής εξέλιξης της ανάπτυξης των οστών

5 ΕΝΔΟΧΟΝΔΡΙΚΗ ΟΣΤΕΟΠΟΙΗΣΗ

6 ΕΝΔΟΧΟΝΔΡΙΚΗ ΟΣΤΕΟΠΟΙΗΣΗ

8 ΚΑΤΑΤΑΞΗ ΧΟΝΔΡΟΔΥΣΠΛΑΣΙΩΝ Περισσότερες από 100 κλινικές µορφές Κατάταξη σε οµάδες, αναλόγως ακτινολογικών, ιστολογικών, κληρονοµικών χαρακτηρισιτκών Πολλές φορές προκαλούνται από κοινό µεταλλαγµένο γονίδιο Στις επαρκώς προσδιορισµενες οµάδες, όπως η αχονδροπλασία και η σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία υπάρχει ευρύ φάσµα εκδηλώσεων Κυµαίνονται από περιγεννητική θνησιµότητα έως ήπιες µορφές που δεν διαφοροποιούνται από τον «φυσιολογικό» πληθυσµό

9 ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΧΟΝΔΡΟΔΥΣΠΛΑΣΙΩΝ Ορισµένες ΧΔ είναι εµφανείς Διάγνωση απλώς βλέποντας τον ασθενή Η διάγνωση στηρίζεται στο συνδυασµό κλινικών, ακτινολογικών και γενετικών χαρακτηριστικών Η πιο χρήσιµες πληροφορίες προέρχονται από ακτινολογικό έλεγχο του σκελετού Ανάπτυξη ακτινολογικών κριτηρίων Χρήσιµες οι ακτινογραφίες πριν την εφηβεία Οι χαρακτηριστικές εικόνες συχνά εξαφανίζονται µε τη σύγκλειση των επιφύσεων

10 ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΧΟΝΔΡΟΔΥΣΠΛΑΣΙΩΝ Ιστορικά ο εργαστηριακός έλεγχος δεν είναι χρήσιµος για τη διάγνωση των ΧΔ Γενετικός έλεγχος χρήσιµος σε παθήσεις οφειλόµενες σε διαδοχικές µεταλλάξεις Αχονδροπλασία, ΣΕΔ καθυστερηµένης έναρξης µε πρόωρη ΟΑ Η βιοψία της επιφυσιακής πλάκας δείχνει χαρακτηριστικές µεταβολές Σπάνια απαιτείται ιστολογική εικόνα Διάγνωση µε άλλα µέσα

12 ΚΑΤΑΤΑΞΗ ΧΟΝΔΡΟΔΥΣΠΛΑΣΙΩΝ ΑΧΟΝΔΡΟΠΛΑΣΙΕΣ ΣΠΟΝΔΥΛΟΕΠΙΦΥΣΙΑΚΕΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ ΠΟΛΛΑΠΛΕΣ ΕΠΙΦΥΣΙΑΚΕΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ ΔΙΑΣΤΡΟΦΙΚΗ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ ΜΕΤΑΦΥΣΙΑΚΕΣ ΧΟΝΔΡΟΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ ΜΕΤΑΤΡΟΠΙΚΗ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ ΣΤΙΚΤΗ ΧΟΝΔΡΟΔΥΣΠΛΑΣΙΑ ΒΡΑΧΥΟΛΜΙΑ (BRACHYOLMIA)

13 Αχονδροπλασίες Ετεροζυγωτικές µεταλλάξεις του γονιδίου του υποδοχέα 3 του FGF (FGFR3) Θανατηφόρος δυσπλασία Περιγεννητικός θάνατος Αχονδροπλασία Υποχονδροπλασία

14 Αχονδροπλασία Νανισµός µε βραχέα σκέλη Αναγνωρίζεται µε τη γέννηση Μακρός κορµός, βραχέα σκέλη, προβάλλον µέτωπο, υποπλασία του µέσου του προσώπου Μικρός σπονδυλικός σωλήνας Κυρίως στο µείζον τρήµα Υποτονία, καθυστέρηση ανάπτυξης, άπνοια, αιφνίδιος θάνατος νεογνών, Λοιµώξεις µέσου ωτός, ραιβότητα σκελών, οδοντικές δυσµορφίες στην παιδική ηλικία

15 Αχονδροπλασία Φυσιολογικό προσδόκιµο ζωής, φυσιολογική νοηµοσύνη Μέσο ύψος 132 cm άνδρες, 124 cm γυναίκες Πόνος στις φορτιζόµενες αρθρώσεις Λόγω διαταραχών άξονα σκελών, παχυσαρκίας Η ΟΑ δεν είναι συχνή Στένωση του σπονδυλικού σωλήνα Παραισθησίες, αιµωδίες, κυστικές ιδαταραχές Στενή παρακολούθηση στην κύηση Τοκετός µε καισαρική τοµή Συχνοί οι γάµοι µεταξύ πασχόντων 25% πιθανότητα για οµοζυγη ΧΔ

16 Αύξηση θόλου κρανίου, υποπλασία του προσώπου Πύελος champagne-glass

17 Υποχονδροπλασία Διαπιστώνεται µετά την παιδική ηλικία Ηπια αχονδροπλασία Βραχύτερα τα εγγύς τµήµατα των άκρων Φυσιολογικό ή ελαφρώς µεγαλύτερο κρανίο Ελαφρώς κοντύτεροι Αγνωστη η συχνότητα Ήπια προβλήµατα συχνά αδιάγνωστη

18 Σπονδυλοεπιφυσιακές Δυσπλασίες Προσβολή σπονδύλων, επιφύσεων νανισµός Μεγάλη ετερογενής οµάδα παθήσεων που κληρονοµούνται µε αυτοσωµατικό επικρατούντα χαρακτήρα Διάφοροι βαθµοί δυσλειτουργίας του κολλαγόνου ΙΙ Βαρειές µορφές Προσβολή πολλών ιστών Ηπιότερες µορφές Προσβολή µόνο αρθρικού χόνδρου

19 ΣΠΕΔ Νανισµός Δυσµορφίες ΣΣ, σκολίωση, παραµορφώσεις αναπνευστικά προβλήµατα Υποπλασία / δυσπλασίες οδοντοειδούς απόφυσης Αυχενική αστάθεια, πίεση ΝΜ Μυωπία-αποκόλληση αµφιβληστροειδούς Διαταραχές ακοής Οστεοαρθρίτιδα ισχίων και γονάτων Εµφανής την 3 η 10/ετία

20 Συγγενής ΣΠΕΔ Νανισµός µε βραχύ κορµό Νεογνά µε βραχύ κορµό, βραχύ λαιµό Ενίοτε λυκόστοµα Σκωλίωση, αναπνευστικά προβλήµατα Υποπλασία/δυσπλασίες οδοντοειδούς απόφυσης Αυχενική αστάθεια, πίεση ΝΜ Οστεοαρθρίτιδα ισχίων και γονάτων Εµφανής την 3 η 10/ετία Μυωπία-αποκόλληση αµφιβληστροειδούς Διαταραχές ακοής

21 Δυσπλασία Kniest Βραχύς κορµός και άκρα, εµφανή µε τη γέννηση Προοδευτική επώδυνη διόγκωση των αρθρώσεων στην παιδκή ηλικία Επώδυνες συγκάµψεις, οστεοαρθρίτιδα τελικά Συχνά µυωπία-αποκόλληση αµφιβληστροειδούς και απώλεια ακοής Δυσπλασία Stickler Χωρίς βραχυσωµία, µάλλον µαρφανοειδής εµφάνιση µε υπερελαστικότητα Σοβαρά προβλήµατα µυωπίας µε αποκόλληση αµφιβληστροειδούς στην παιδική ηλικία Νευροαισθητική απώλεια ακοής Οστεοαθρίτιδα τη 2 η 3 η δεκαετία

22 ΣΠΕΔ Καθυστερηµένης έναρξης Εµφάνιση σαν πρόωρη ΟΑ σε φορτιζόµενες αρθρώσεις Ακτινολογικά ευρήµατα συµβατά µε ΣΠΕΔ Φυσιολογικό ανάστηµα Χωρίς άλλες δυσπλασίες Αναφέρεται και σαν οικογενής ΟΑ Επαναλαµβανόµενες µεταλλάξεις του γονιδίου του κολλαγόνου τύπου ΙΙ Μεταλλάξεις σε Χ-συνδεόµενο γονίδιο της πρωτεϊνης sedlin Παρόµοιο σύνδροµο στους άνδρες «Βραδεία ΣΠΕΔ» (SPED tarda)

24 Πολλαπλή Επιφυσιακή Δυσπλασία Μεταλλάξεις στην COMP Τύπος Fairbank Βραχέα µέλη, επώδυνες αρθρώσεις, δύσκολη βάδιση Διάγνωση στην παιδκή ηλικία Γενικευµένη προσβολή των επιφύσεων Τύπος Ribbing Εµφανής συνήθως στην παιδική ηλικία (σπανιότερα στην εφηβεία) Βραχυσωµία Εντόπιση στο µηριαίο ΔΔ από Legg-Calve-Perthes

25 Ψευδοχονδροδυσπλασία Εµφανής 2 ο -3 ο έτος Επιβράδυνση της ανάπτυξης Χαλάρωση των αρθρώσεων Παραµορφώσεις ΟΑ γονάτων και ισχίων Διαστροφική Δυσπλασία Εµφανής µε τη γέννηση Οστική συγκόλληση ΜΚΦ - συµφαλαγγία Λυκόστοµα, φλεγµονές πτερυγίου Παραµορφώσεις (cauliflower) Νανισµός

26 Μεταφυσιακές χονδροδυσπλασίες Ετερογενής οµάδα, χωρίς κοινό γενετικό υπόβαθρο Ακτινολογικά: διαταραχή των µεταφύσεων Εµφανείς στα πρώτα έτη της ζωής ΜΧΔ Jansen Βραχέα µέλη, διόγκωση και περιορισµός κινητικότητας αρθρώσεων, µικρογναθία, συγκάµψεις, υπερασβεστιαιµία ΜΧΔ Schmidt Ηπια βραχύτητα µελών, ραιβότητα κάτων άκρων Ηπιος πόνος ισχίων, χωρίς µεγάλα προβλήµατα οι ενήλικες ΜΧΔ McKusick Βραχυµελία, χαλάρωση συνδέσµων, υπέρχρωση δέρµατος Συνύπαρξη µε ανοσοανεπάρκειες, αναιµία, δυσαπορρόφηση Προδιάθεση για λοιµώξεις και κακοήθειες

27 Στικτή χονδροδυσπλασία (chondrodysplasia punctata) Ακτινολογικά: διαταραχή των µεταφύσεων Ριζοµελική ΣΧΔ Σοβαρή βραχυµελία, συγκάµψεις αρθρώσεων, καταρράκτης, µικροκεφαλία, ιχθαυσιόµορφο εξάννθηµα, επίπεδο πρόσωπο Θάνατος συνήθως το 1 ο έτος της ζωής Χ-linked ΣΧΔ Υπολειπόµενος χαρακτήρας Συµµετρική βαριά προσβολή Επικρατών χαρακτήρας Ήπια ασύµµετρη προσβολή Συγκάµψεις αρθρώσεων, καταρράκτης, εξανθήµατα, αλωπεκία Αργότερα ανάπτυξη σκωλίωσης, Φυσιολογικό προσδόκιµο ζωής

28 ΟΣΤΙΚΕΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ Ευρεία ετερογενής οµάδα παθήσεων όπου διαταράσσεται η ανάπτυξη και η λειτουργικότητα του σκελετού Περιλαµβάνουν Χονδροδυσπλασίες Οστεοχονδρώσεις Οστεοδυσπλασίες Ατελής οστεογένεση

29 ΝΕΑΝΙΚΕΣ ΟΣΤΕΟΧΟΝΔΡΩΣΕΙΣ

30 ΝΕΑΝΙΚΕΣ ΟΣΤΕΟΧΟΝΔΡΩΣΕΙΣ Ετερογενής οµάδα παθήσεων όπου οι εντοπισµένες µη φλεγµονώδεις αρθροπάθειες είναι αποτέλεσµα περιοχικών διαταραχών της σκελετικής ανάπτυξης Μπορεί να υπάρχει περιορισµός στην κίνηση ή την κινητικότητα χωρίς πόνο L-C-P, Scheurmann Εστιασµένος τοπικός πόνος και οίδηµα Freiberg, Osg-Schlatter, Διαχ. Οστεοχονδρίτιδα Διαταραχή της οστικής ανάπτυξης µε δυσµορφία Blount

31 ΝΕΑΝΙΚΕΣ ΟΣΤΕΟΧΟΝΔΡΩΣΕΙΣ Διάγνωση Χαρακτηριστικές ακτινογραφίες Μαγνητική τοµογραφία χρήσιµη στον καθορισµό των βλαβών Παθογένεια Ισχαιµική νέκρωση των πρωτογενών ή δευτερογενών κέντρων ενδοχονδρικής οστεοποίησης Σχέση µε τοπικό stress ή κάκωση Σποραδική εµφάνιση,? και οικογενείς µορφές

32 ΝΟΣΟΣ LEGG-CALVE-PERTHES

33 ΝΟΣΟΣ OSGOOD-SCHLATTER

34 ΝΟΣΟΣ SEVER (OS CALCIS)

35 ΝΟΣΟΣ FREIBERG

36 ΝΟΣΟΣ SCHEURMANN

37 ΝΟΣΟΣ BLOUNT (TIBIA VARA)

38 ΔΙΑΧΩΡΙΣΤΙΚΗ ΟΣΤΕΟΧΟΝΔΡΙΤΙΔΑ

39 ΣΥΝΔΡΟΜΟ KLIPPEL-FEIL Βραχύς λαιµός, περιορισµός κινητικότητας αυχένα Αγνωστης αιτιολογίας Ενδοµήτρια προσβολή / διαταραχή αιµάτωσης Τρείς τύποι Ι: εκτεταµένη αγκύλωση ΑΜΣΣ ΙΙ: αγκύλωση δύο σπονδύλων ΑΜΣΣ ΙΙΙ: συνύπαρξη αγκυλώσεων και σε ΘΜΣΣ-ΟΜΣΣ Μπορεί να διαγνωσθεί σε όλη τη διάρκεια της ζωής Συχνά τυχαίο εύρηµα Ποικιλία εκδηλώσεων και ευρηµάτων Συνύπαρξη ραιβόκρανου, νευρολογικών εκδηλώσεων, εκδηλώσεων από ουρογεννητικό σύστηµα, καρδιαγγειακές εκδηλώσεις, έκπτωση ακοής

40 ΣΥΝΔΡΟΜΟ KLIPPEL-FEIL (ΑΣΘΕΝΗΣ 25 ΕΤΩΝ)

41 ΚΟΙΝΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΣΤΙΣ ΧΔ Αναπνευστική δυσχέρεια Οστεοαρθρίτιδα Οδοντικές διαταραχές δυσµορφίες Παχυσαρκία Μαιευτικά προβλήµατα Ψυχολογικά προβλήµατα

42 ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΩΝ ΔΥΣΠΛΑΣΙΩΝ ΟΣΤΩΝ ΚΑΙ ΑΡΘΡΩΣΕΩΝ Δεν υπάρχει ριζική αντιµετώπιση Στόχος η πρόληψη και η αποκατάσταση των σκελετικών δυσµορφιών και η πρόληψη των µη σκελετικών διαταραχών Αντιµετώπιση Γνώση της φυσικής πορείας των επιµέρους παθήσεων Πρόληψη / πρώιµη αντιµετώπιση των ειδικών για την κάθε πάθηση εκδηλώσεων

43 ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΩΝ ΔΥΣΠΛΑΣΙΩΝ ΟΣΤΩΝ ΚΑΙ ΑΡΘΡΩΣΕΩΝ Γενικές συστάσεις για την αντιµετώπιση των ΧΔ Αποφυγή των αθληµάτων που προκαλούν τραυµατισµό / κάκωση των αρθρώσεων Ο/Α σε προοδευτική οστεοαρθρίτιδα Πρόληψη παχυσαρκίας Οδοντιατρική / ορθοδοντική υπστήριξη «συνωστισµός» οδοντικός Καισαρική τοµή σε περίπτωση κύησης Ψυχολογική υποστήριξη ( Δεν υπάρχουν διαταραχές ευφυϊας Ψυχολογικά προβλήµατα («διαφορετικοί»)

Σχετικά έγγραφα

Συνδρομα Επωδυνων Ακρων

www.printo.it/pediatric-rheumatology/cy/intro Συνδρομα Επωδυνων Ακρων Έκδοση από 2016 10. Οστεοχόνδρωση (Συνώνυμα: Οστεονέκρωση, Άσηπτη νέκρωση). 10.1 Τι είναι; Η λέξη «οστεοχόνδρωση» σημαίνει «οστικό