ΝΕΟΓΝΟ ΜΕ ΑΜΦΙΒΟΛΑ ΓΕΝΝΗΤΙΚΑ ΟΡΓΑΝΑ

Transcript

1 ΝΕΟΓΝΟ ΜΕ ΑΜΦΙΒΟΛΑ ΓΕΝΝΗΤΙΚΑ ΟΡΓΑΝΑ ΕΛΠΙΔΑ ΒΛΑΧΟΠΑΠΑΔΟΠΟΥΛΟΥ ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΣ ΚΑΙ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ ΤΜΗΜΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΟ - ΑΥΞΗΣΗΣ ΚΑΙ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙΔΩΝ Π. & Α. ΚΥΡΙΑΚΟΥ

2 ΕΡΩΤΗΜΑΤΑ Απειλείται η ζωή του νεογνού; Ποια είναι η Δ.Δ.; Ποιες είναι οι επείγουσες εξετάσεις; Ποια είναι τα διαγνωστικά βήματα; Τι θα πρέπει να πούμε στους γονείς; Πως θα ενημερωθούν με ευαίσθητο και ειλικρινή τρόπο; Ποιο είναι το φύλο ανατροφής;

3 ΕΠΙΠΤΩΣΗ 1:1500 1:5000 Σοβαρή μορφή Thyen U et al Epidemiology and initial management of ambiguous genitalia at birth in Germany Horm Res 2006; 6:

4 ΔΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΑΚΟ ΦΥΛΟ ΕΚΦΡΑΣΗ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΚΑΘΟΡΙΣΜΟΣ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ SEX DETERMINATION ΓΟΝΑΔΙΚΟ ΦΥΛΟ ΕΚΚΡΙΣΗ ΟΡΜΟΝΩΝ ΔΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ SEX DIFFERENTIATION ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ ΔΙΑΜΟΡΦΩΣΗ ΕΣΩ ΚΑΙ ΕΞΩ ΓΕΝ. ΟΡΓΑΝΩΝ ΦΑΙΝΟΤΥΠΙΚΟ ΦΥΛΟ ΨΥΧΟΣΥΝΑΙΣΘΗΜΑΤΙΚΟ ΦΥΛΟ ΣΕΞΟΥΑΛΙΚΟ ΦΥΛΟ

5 Wherret D approach to the infant with a suspected disorder of sex development Pediatr Clin NA 2015

6 ΓΟΝΙΔΙΑ ΠΟΥ ΔΙΑΔΡΑΜΑΤΙΖΟΥΝ ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ ΡΟΛΟ ΣΤΗ ΔΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ ΑΡΡΕΝ SRY SOX9 DHH MIS ΘΗΛΥ WNT4 DAX1 RSPO1 FOXL2

7 ΕΜΒΡΥΟΛΟΓΙΑ ΓΟΝΑΔΑΣ Η ανεξάρτητα φύλου ανάπτυξη της γονάδας ξεκινά την 5 η εμβρυϊκή εβδομάδα με την ανάπτυξη της γοναδικής ακρολοφίας και συνεχίζεται μέχρι την 6 η εβδομάδα με την ανάπτυξη της αμφιδύναμης γονάδας. Στη συνέχεια θα διαφοροποιηθεί ανάλογα με την παρουσία του φυλετικού χρωμοσώματος o Γοναδική ακρολοφία o Αρχέγονα γεννητικά κύτταρα o Εσωτερικοί πόροι o Έξω γεννητικά όργανα Όρχεις/ Ωοθήκες Σπερματοκύτταρα/ Ωοκύτταρα Πόροι Wolf/ Πόροι Müller Αρρενοποίηση/ Θηλεοποίηση

8 ΑΜΦΙΔΥΝΑΜΗ ΓΟΝΑΔΑ ΠΡΩΤΕΣ 6 ΕΒΔΟΜΑΔΕΣ ΠΟΡΟΙ ΤΟΥ WOLF ΕΠΙΔΙΔΥΜΙΔΑ ΣΠΕΡΜΑΤΟΔΟΧΟΣ ΚΥΣΤΗ ΣΠΕΡΜΑΤΟΔΟΧΟΙ ΠΟΡΟΙ ΠΡΟΣΤΑΤΗΣ ΠΟΡΟΙ ΤΟΥ ΜULLER ΩΑΓΩΓΟΙ ΜΗΤΡΑ ΤΡΑΧΗΛΟΣ ΑΝΩ ΤΡΙΤΗΜΟΡΙΟ ΚΟΛΠΟΥ

9

10 ΔΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ 1 Ο ΣΤΑΔΙΟ: ΚΑΘΟΡΙΣΜΟΣ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ (SEX DETERMINATION) Η εξέλιξη της αδιαφοροποίητης γονάδας σε ωοθήκη ή όρχι 2 Ο ΣΤΑΔΙΟ: ΔΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ ( SEX DIFFEENTIATION) Ανάπτυξη του φαινοτυπικου φύλου μέσω της δράσης των στεροειδών του φύλου

11 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΔΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗΣ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ Σπάνιες διαταραχές της πολύπλοκης διαδικασίας διαφοροποίησης που αφορά τον αρχικό καθορισμό και τη μετέπειτα διαφοροποίηση. Μπορεί να οφείλεται σε λάθος σε οποιοδήποτε στάδιο, σε μεταλλάξεις ή μη σωστή χρονική έκφραση των μεταγραφικών παραγόντων. Κλινικά υπάρχει ποικιλία φαινοτυπικών εκφράσεων. Το γενετικό ή χρωμοσωμιακό φύλο διαφέρει από το γοναδικό και ή φαινοτυπικό φύλο

12 ΚΑΤΑΤΑΞΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ ΤΗΣ ΔΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗΣ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ SEX CHROMOSOME DSD 46, XX DSD 46, XY DSD 45, XO σ.turner 47, ΧΧΥ σ. Klinefelter 45, Χ/46, ΧΥ (μικτή γοναδική δυσγενεσία, ωοθηκόρχεις) 46,ΧΧ/46,ΧΥ Χίμαιρα Διαταραχές της ανάπτυξης των γονάδων Υπερανδρογοναιμία Άλλα Διαταραχές της ανάπτυξης των γονάδων Διαταραχή στη σύνθεση ή στη δράση των ανδρογόνων Άλλα

13 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ΤΩΝ ΩΟΘΗΚΩΝ Γοναδική δυσγενεσία Ωοθηκόρχεις 46, ΧΧ DSD ΥΠΕΡΕΚΚΡΙΣΗ ΑΝΔΡΟΓΟΝΩΝ ΕΜΒΡΥΙΚΗ 3β-HSD2 21-Υδροξυλάση P450 οξυαναγωγάση -Υδροξυλάση ΕΜΒΡΥΟ-ΠΛΑΚΟΥΝΤΙΑΚΗ Ανεπάρκεια αρωματάσης Ανεπάκεια οξυαναγωγάσης ΔΙΑΦΟΡΑ Σύνδρομα Αγενεσία ή υποπλασία των πόρων του Muller Ορχική ( SRY+, dup SOX9) ΜΗΤΡΙΚΗ Αρρενοποιητικοί όγκοι Φάρμακα Διαταραχές της μήτρας Ατρησία κόλπου Σύμφυση μεγάλων χειλέων

14 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ΤΩΝ ΟΡΧΕΩΝ Μερική ή πλήρης γοναδική δυσγενεσία (SRY, SOX9, SF1, WT1) Ωοθηκόρχεις 46,ΧΥ DSD ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΣΤΗ ΣΥΝΘΕΣΗ Η ΤΗ ΔΡΑΣΗ ΤΩΝ ΑΝΔΡΟΓΟΝΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΣΤΗ ΣΥΝΘΕΣΗ Μεταλλάξεις του LH REC Smith-Lemli-Opitz συνδρομο Chol Side Chain Cleavage 17β-HSD2 5 α -αναγωγάση ΔΙΑΦΟΡΑ Σύνδρομα Σ. Εμμένοντων πόρων του Muller Υποστροφή των όρχεων Vanishing Testis syndrome Μεμονωμένος υποσπαδίας Υποστροφή όρχεων ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΣΤΗ ΔΡΑΣΗ Αντίσταση στη δράση των ανδρογόνων Φάρμακα, περιβαλλοντικοί παράγοντες Κρυψορχία Υπογοναδοτροφικός Υπογοναδισμός Περιβαλλοντικοί παράγοντες

15 ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΔΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗΣ ΦΥΛΟΥ ΝΕΑ ΟΡΟΛΟΓIΑ ΓΙΑ ΤΙΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧEΣ ΔΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗΣ ΦΥΛΟΥ Παλαιά ορολογία Ερμαφροδιτισμός (Intersex) Άρρην ψευδερμαφροδιτισμός Ατελής αρρενοποίηση ΧΥ άρρενος Θήλυς ψευδερμαφροδιτισμός Αρρενοποίηση του ΧΧ θήλεος Αληθής ερμαφροδιτισμός ΧΧ άρρην ή ΧΧ αναστροφή φύλου ΧΥ αναστροφή φύλου Νέα ορολογία Διαταραχή της διαφοροποίησης φύλου (Disorders of sex development) Διαταραχή διαφοροποίησης φύλου σε 46,ΧΥ άτομο Διαταραχή διαφοροποίησης φύλου σε 46,ΧΧ άτομο Διαταραχή διαφοροποίησης φύλου σε άτομο με ωοθηκόρχι 46,ΧΧ ορχική διαταραχή διαφοροποίησης φύλου 46,ΧΥ πλήρης γοναδική δυσγενεσία

16 ΕΠΕΙΓΟΥΣΑ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΟΜΑΔΑ ΕΙΔΙΚΩΝ ΛΕΠΤΟΜΕΡΕΣ ΙΣΤΟΡΙΚΟ ΛΕΠΤΟΜΕΡΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ ΕΜΠΕΙΡΟΙ ΙΑΤΡΟΙ ΟΥΔΕΤΕΡΗ ΑΝΑΦΟΡΑ ΕΝΑΣ ΕΝΗΜΕΡΩΝΕΙ ΤΟΥΣ ΓΟΝΕΙΣ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΤΟΥ ΝΕΟΓΝΟΥ

17 ΙΣΤΟΡΙΚΟ Αρρενοποίηση της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης Λήψη προγεστερόνης Συγγένεια μεταξύ των γονέων Νεογνικός θάνατος Πρωτοπαθής Αμηνόρροια, Στειρότητα στην οικογένεια της μητέρας Υπερηχογράφημα, αμνιοπαρακέντηση Τι γνωρίζουν

18 ΠΡΟΣΕΚΤΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ ΒΓ,ΜΓ, ΠΚ SGA συχνότερα υπο-αρρενοποίηση Γεννητικά όργανα Κλειτορίδα φαλλόμορφος σχηματισμός Μέγεθος Χορδή Στόμιο ουρήθρας Κόλπος Ψηλαφητές γονάδες; Μέγεθος; Απόσταση πρωκτού κόλπου Υπέρχρωση Ρυτίδωση Ασυμμετρία

19 ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ ΟΥΡΗΘΡΑ Ένα στόμιο στη βάση του φαλλόμορφου σχηματισμού μπορεί να είναι: υποσπαδίας ή αρρενοποιημένος ουρογεννητικός κόλπος ( εσωτερική σύνδεση μεταξύ κόλπου και ουρήθρας)

20 ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ-ΠΕΟΣ Μήκος πέους: Το μήκος μετριέται στη ραχιαία επιφάνεια του πέους από την ηβική σύμφυση και μέχρι το άκρο του πέους χωρίς να μετράται το επιπλέον δέρμα της πόσθης. Το πέος πρέπει να έχει τεντωθεί. Ο χάρακας πιέζεται έτσι ώστε να συμπιεσθεί πλήρως το υπερηβικό λίπος. Η διάμετρος μετριέται στο μέσον. Στα τελειόμηνα νεογέννητα το μέσο μήκος είναι 3,5 εκ. Η διάμετρος μετρημένη στο μέγιστο είναι 0,9 εκ. Στα τελειόμηνα νεογέννητα το μέσο μήκος είναι 3,5 εκ. Ενώ μήκος < 2,5 εκ θεωρείται Μήκος < μικρό 2,5 εκ πέος. θεωρείται Η διάμετρος μικρό μετρημένη πέος στο μέγιστο είναι 0,9 εκ. Μικρό πέος οφείλεται σε χαμηλό T/DHT κατά το 2 ο και 3 ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης ή ανεπάρκεια γοναδοτροπινών Μικρό πέος με υποσπαδία δεν οφείλεται σε ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης ή γοναδοτροπινών

21 Phallic length in newborns

22 ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ ΚΛΕΙΤΟΡΙΔΑ Το φυσιολογικό μήκος της κλειτορίδας είναι 2-8,5 mm και το πλάτος 2-6 mm για το τελειόμηνο νεογέννητο Χρήση της κλίμακας κατά Prader Oberfield et al Clitoral size in full term infants Am J of Perinatology 1989: 453-4

23 ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ- ΓΟΝΑΔΕΣ Το όσχεο, τα μεγάλα χείλη και οι βουβωνικές περιοχές πρέπει να ψηλαφώνται προσεκτικά για την ανίχνευση γονάδων Σε άρρενα νεογνά μη ανίχνευση γονάδων στο όσχεο μπορεί να σημαίνει κρυψορχία, ανορχία ή να συμβαίνει σε συνδυασμό με εμμένοντες πόρους του Muller Ψηλαφητές γονάδες κάτω από τον βουβωνικό σύνδεσμο είναι συνήθως όρχεις. Ασυμμετρία των γονάδων σημαίνει συνήθως δυσγενεσία ή ύπαρξη ωοθηκόρχεων

24

25 ΚΡΥΨΟΡΧΙΑ ΑΜΦΟΤΕΡΟΠΛΕΥΡΗ ΟΡΧΕΙΣ ΣΤΟ ΕΞΩ ΒΟΥΒΩΝΙΚΟ ΣΤΟΜΙΟ

26

27 ΒΑΘΜΟΣ ΑΡΡΕΝΟΠΟΙΗΣΗΣ Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, et al. Androgen receptor defects: Historical, clinical, and molecular perspectives Endocrine Reviews 1995; 16:271

28 ΥΨΗΛΗ ΥΠΟΨΙΑ ΓΙΑ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΤΗΣ ΔΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗΣ ΦΑΙΝΟΤΥΠΙΚΑ ΑΓΟΡΙ ΦΑΙΝΟΤΥΠΙΚΑ ΚΟΡΙΤΣΙ Αμφοτερόπλευρη κρυψορχία Κλειτορομεγαλία Δισχιδές όσχεο Κοινό ουρογεννητικό στόμιο Υποσπαδίας + μκρό πέος ή κρυψορχία Βουβωνοκήλη

29 ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΨΗΛΑΦΗΤΗ ΓΟΝΑΔΑ/ΕΣ ΟΡΧΕΙΣ ΑΙΤΙΕΣ ΥΠΟΑΡΡΕΝΟΠΟΙΗΣΗΣ FISH, ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ ΚΟΙΛΙΑΣ ΚΑΙ ΕΞΩ ΓΕΝ. ΟΡΓΑΝΩΝ SRY DHEA, D4, D5 ΠΡΕΓΝΕΝΟΛΟΝΗ, DOC, T, DHT, FSH, LH, AMH ΜΗΤΡΑ ΩΑΓΩΓΟΙ ΑΠΟΥΣΙΑ ΕΣΩ ΓΕΝ. ΟΡΓΑΝΩΝ ΔΙΕΓΕΡΣΗ ΜΕ HCG

30 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ΤΩΝ ΟΡΧΕΩΝ Μερική ή πλήρης γοναδική δυσγενεσία (SRY, SOX9, SF1, WT1) Ωοθηκόρχεις 46,ΧΥ DSD ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΣΤΗ ΣΥΝΘΕΣΗ Η ΤΗ ΔΡΑΣΗ ΤΩΝ ΑΝΔΡΟΓΟΝΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΣΤΗ ΣΥΝΘΕΣΗ Μεταλλάξεις του LH REC Smith-Lemli-Opitz συνδρομο Chol Side Chain Cleavage 17β-HSD2 5 α -αναγωγάση ΔΙΑΦΟΡΑ Σύνδρομα Σ. Εμμένοντων πόρων του Muller Υποστροφή των όρχεων Vanishing Testis syndrome Μεμονωμένος υποσπαδίας Υποστροφή όρχεων ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΣΤΗ ΔΡΑΣΗ Αντίσταση στη δράση των ανδρογόνων Φάρμακα, περιβαλλοντικοί παράγοντες Κρυψορχία Υπογοναδοτροφικός Υπογοναδισμός Περιβαλλοντικοί παράγοντες

31 46, XY ΜΗΤΡΑ/ΩΑΓΩΓΟΙ ΠΙΘΑΝΗ ΓΟΝΑΔΙΚΗ ΔΥΣΓΕΝΕΣΙΑ ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΟΝΑΔΙΚΗΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ LH,FSH, ΤΕΣΤΟΣΤΕΡΟΝΗ, AMH ΓΟΝIΔΙAΚOΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΗΤΡΑΣ/ΩΑΓΩΓΩΝ ΠΙΘΑΝΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΣΤΗ ΣΥΝΘΕΣΗ ΤΩΝ ΑΝΔΡΟΓΟΝΩΝ Η ΣΤΟΝ ΥΠΟΔΟΧΕΑ LH,FSH, ΤΕΣΤΟΣΤΕΡΟΝΗ, DHEA,D4,DOC, DHT, ΔΙΕΓΕΡΣΗ ΜΕ HCG ΓΟΝIΔΙAΚOΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

32 ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΜΗ ΨΗΛΑΦΗΤΗ ΓΟΝΑΔΑ/ΕΣ ΦΑΙΝΟΤΥΠΙΚΑ ΘΗΛΥ ΑΙΤΙΕΣ ΑΡΡΕΝΟΠΟΙΗΣΗΣ 17-ΟΗ-ΠΡΟΓΕΣΤΕΡΟΝΗ FISH, ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ ΚΟΙΛΙΑΣ ΚΑΙ ΕΞΩ ΓΕΝ. ΟΡΓΑΝΩΝ DHEA, D4, D5 ΠΡΕΓΝΕΝΟΛΟΝΗ, DOC, T, FSH, LH, AMH ΔΙΕΓΕΡΣΗ ΜΕ ACTH ΜΗΤΡΑ ΩΑΓΩΓΟΙ ΑΠΟΥΣΙΑ ΕΣΩ ΓΕΝ. ΟΡΓΑΝΩΝ

33 46, XX ΜΗΤΡΑ/ΩΑΓΩΓΟΙ ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΗΤΡΑΣ/ΩΑΓΩΓΩΝ ΠΙΘΑΝΗ ΣΥΕ 17ΟΗP, ΗΛΕΚΤΡΟΛΥΤΕΣ, ΡΕΝΙΝΗ, ΑΝΔΡΟΓΟΝΑ, ΔΙΕΓΕΡΣΗ ΜΕ ACTH ΠΙΘΑΝΗ 46,ΧΧ ΟΡΧΙΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ Της ΔΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗΣ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ LH,FSH, ΤΕΣΤΟΣΤΕΡΟΝΗ, AMH,DHEA,D4, ΔΙΕΓΕΡΣΗ ΜΕ HCG ΣΥΕ+ ΓΟΝIΔΙAΚOΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΥΕ ΑΝΔΡΟΓΟΝΑ ΣΤΟ ΝΕΟΓΝΟ ΚΑΙ ΤΗ ΜΗΤΕΡΑ SRY

34 ΠΑΡΑΛΛΑΓΕΣ ΤΟΥ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΥ ΠΡΟΩΡΑ Η ΚΛΕΙΤΟΡΙΔΑ ΦΑΙΝΕΤΑΙ ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΗ ΛΟΓΩ ΜΗ ΠΛΗΡΟΥΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ΤΩΝ ΜΕΓΑΛΩΝ ΧΕΙΛΕΩΝ ΟΙΔΗΜΑΤΩΔΗΣ ΚΛΕΙΤΟΡΙΔΑ ΚΑΙ ΧΕΙΛΗ ΩΣ ΣΥΝΕΠΕΙΑ ΤΟΥ ΤΟΚΕΤΟΥ: ΥΠΟΧΩΡΕΙ ΣΕ ΜΙΑ ΕΒΔΟΜΑΔΑ 17-ΟΗ-P ΚΑΙ U/S ΑΥΞΗΜΕΝΟ ΥΠΕΡΗΒΙΚΟ ΛΙΠΟΣ ΤΟ ΠΕΟΣ ΦΑΙΝΕΤΑΙ ΜΙΚΡΟ ΨΗΛΑΦΗΤΕΣ ΓΟΝΑΔΕΣ ΑΠΟΥΣΙΑ ΥΠΟΣΠΑΔΙΑ

35 ΤΕΛΙΚΕΣ ΑΠΟΦΑΣΕΙΣ ΑΠΟ ΟΜΑΔΑ ΕΙΔΙΚΩΝ ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΣ ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΣ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ ΓΕΝΕΤΙΣΤΗΣ ΠΑΙΔΟ-ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΠΑΙΔΟ-ΟΥΡΟΛΟΓΟΣ ΠΑΙΔΟ-ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ ΠΑΙΔΟ-ΨΥΧΙΑΤΡΟΣ

36 ΚΑΘΟΡΙΣΜΟΣ ΦΥΛΟΥ ΑΝΑΤΡΟΦΗΣ ΣΕ ΠΟΛΛΕΣ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ ΕΙΝΑΙ ΕΥΚΟΛΟ ΣΕ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ ΜΙΚΤΗΣ ΓΟΝΑΔΙΚΗΣ ΔΥΣΓΕΝΕΣΙΑΣ, ΩΟΘΗΚΟΡΧΕΩΝ, ΜΕΡΙΚΗΣ ΑΝΤΙΣΤΑΣΗΣ ΣΤΑ ΑΝΔΡΟΓΟΝΑ, ΠΟΛΥ ΑΡΡΕΝΟΠΟΙΗΜΕΝΕΣ ΜΟΡΦΕΣ ΤΗΣ ΣΥΕ Η ΑΠΟΦΑΣΗ ΕΙΝΑΙ ΔΥΣΚΟΛΗ ΣΥΜΒΟΛΗ ΤΗΣ ΟΜΑΔΑΣ ΕΙΔΙΚΩΝ ΕΚΤΕΝΗΣ ΣΥΖΗΤΗΣΗ ΜΕ ΤΗΝ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑ

37 ΚΑΘΟΡΙΣΜΟΣ ΦΥΛΟΥ ΑΝΑΤΡΟΦΗΣ ΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ ΕΠΗΡΕΑΖΟΥΝ ΤΗΝ ΑΠΟΦΑΣΗ: ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΤΩΝ ΕΞΩ ΓΕΝΝΗΤΙΚΩΝ ΟΡΓΑΝΩΝ ΕΣΩ ΓΕΝΝΗΤΙΚΑ ΟΡΓΑΝΑ ΓΟΝΑΔΙΚΗ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΕΣ ΕΠΙΛΟΓΕΣ ΚΑΙ ΕΚΒΑΣΗ ΑΝΑΓΚΗ ΓΙΑ ΟΡΜΟΝΙΚΗ ΥΠΟΚΑΤΑΤΑΣΤΑΣΗ ΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΕΠΙΘΥΜΙΑ ΤΗΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΣ

38 ΨΥΧΟΛΟΓΙΚΗ ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗ ΤΗΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΣ Είναι σημαντικό να γίνει αξιολόγηση της οικογένειας και ανίχνευση των παραγόντων που απασχολούν. Κοινωνικο-οικονομικοί παράγοντες Προηγούμενη εμπειρία Λειτουργικότητα της οικογένειας Ικανότητα επικοινωνίας Σημασία του φύλου Ξεκάθαρη επικοινωνία

39 ΣΥΝΟΠΤΙΚΑ Η αντιμετώπιση του νεογνού με αμφίβολα γεννητικά όργανα είναι ένα σπάνιο και δύσκολο θέμα Η διαγνωστική προσέγγιση απαιτεί καλή γνώση της φυσιολογικής διαδικασίας διαφοροποίησης Η αντιμετώπιση είναι επείγουσα Απαραίτητη είναι η ομάδα ειδικών με εμπειρία στο θέμα Πολλές φορές ειδικά στα 46,ΧΥ η ακριβής διάγνωση δεν διευκρινίζεται Οι γονείς πρέπει να ενημερώνονται με ξεκάθαρο τρόπο και να λαμβάνουν μέρος στην τελική απόφαση για το φύλο ανατροφής

40 ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ