ΕΛΕΝΗ ΙΩ.ΧΑΣΙΩΤΟΥ ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΣ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΑΤΡΩΝ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΝΙΚΟΛΑΟΣ Γ.ΜΠΕΡΑΤΗΣ ΕΛΕΝΗ ΙΩ.ΧΑΣΙΩΤΟΥ ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΣ ΔΙΔΑΚΤΟΡΙΚΗ ΔΙΑΤΡΙΒΗ ΠΑΤΡΑ 2002

1

1 ΤΡΙΜΕΛΗΣ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ ΕΠΙΤΡΟΠΗ Νικόλαος Μπεράτης : Καθηγητής Παιδιατρικής Πανεπιστημίου Πατρών. Επιβλέπων Καθηγητής. Ηλίας Λαμπίρης: Καθηγητής Ορθοπεδικής, Πανεπιστημίου Πατρών Αναστασία Βαρβαρήγου : Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής Πανεπιστημίου Πατρών ΕΠΤΑΜΕΛΗΣ ΕΞΕΤΑΣΤΙΚΗ ΕΠΙΤΡΟΠΗ Νικόλαος Μπεράτης: Καθηγητής Παιδιατρικής Πανεπιστημίου Πατρών. Επιβλέπων Καθηγητής. Ηλίας Λαμπίρης: Καθηγητής Ορθοπεδικής, Πανεπιστημίου Πατρών Αναστασία Βαρβαρήγου: Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής Πανεπιστημίου Πατρών Ιωάννης Δημόπουλος: Καθηγητής Ακτινολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Ηλίας Παναγιωτόπουλος : Αναπληρωτής Καθηγητής Ορθοπεδικής Πανεπιστημίου Πατρών Βασιλική Γκρέκα Σπηλιώτη: Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής Πανεπιστημίου Πατρών Θεόδωρος Πέτσας: Επίκουρος Καθηγητής Ακτινολογίας Πανεπιστημίου Πατρών

2

3

1

2 \

3

4 ΠΡΟΛΟΓΟΣ Η αναπτυξιακή δυσπλασία του ισχίου, παλαιότερα γνωστή ως συγγενές εξάρθρημα του ισχίου, υπήρξε στο πρόσφατο παρελθόν μία σοβαρή κατάσταση που οδήγησε στην αναπηρία σημαντικό αριθμό πασχόντων. Η καθυστέρηση στη διάγνωση της πάθησης αυτής στο παρελθόν, οφείλετο κυρίως στην έλλειψη εμπειρίας των ιατρών που ασχολούντο με το αντικείμενο, αλλά και στην αδυναμία των παρακλινικών εξετάσεων, κυρίως της ακτινογραφίας να αναδείξει πρώιμα την κλινική αυτή οντότητα. Κατά τα τελευταία χρόνια με την ευαισθητοποίηση των κλινικών ιατρών αφ ενός στον συστηματικό έλεγχο των νεογνικών ισχίων, αλλά και με την εμφάνιση των υπερήχων ως διαγνωστικού μέσου στον έλεγχο της ανατομίας του ισχίου αφ ετέρου, η διάγνωση της αναπτυξιακής δυσπλασίας αυτού γίνεται πλέον πρώιμα και αξιόπιστα με αποτέλεσμα την δραστική μείωση των συνεπειών της. Η ευρεία χρήση των υπερήχων ως διαγνωστικού μέσου έχει επεκταθεί προς πολλές κατευθύνσεις έτσι ώστε εκτός από την πρώιμη διάγνωση να μελετώνται και άλλοι παράγοντες που έχουν επίδραση στην εμφάνιση της αναφερόμενης κλινικής οντότητας. Στην παιδιατρική κλινική Πανεπιστημίου Πατρών μελετήσαμε με υπερήχους το νεογνικό ισχίο σε σχέση με διάφορες παραμέτρους, όπως το φύλο, το κάπνισμα της κυοφορούσας μητέρας, τον τόκο, τις διάφορες ορμονικές επιδράσεις, την προβολή του εμβρύου κ.α. και εξήχθησαν διάφορα συμπεράσματα που παρατίθενται στην παρούσα διατριβή. Στο σημείο αυτό θα ήθελα να ευχαριστήσω θερμά τον Καθηγητή και Διευθυντή της παιδιατρικής κλινικής του Πανεπιστημίου Πατρών κο Νικόλαο Μπεράτη που μου ανέθεσε την εκπόνηση και ολοκλήρωση της

5 μελέτης αυτής και πολλαπλώς με βοήθησε στην περαιτέρω επιστημονική μου ανέλιξη. Επίσης να ευχαριστήσω την αναπληρώτρια καθηγήτρια της παιδιατρικής κα Αναστασία Βαρβαρήγου-Φρήμα για τις συμβουλές της επί του εντικειμένου της έρευνας, τις κλινικές διευκολύνσεις που απαιτούντο καθώς και την συνεχή και πρόθυμο επιστημονική επικουρία. Ακόμη ευχαριστώ τον Επίκουρο Καθηγητή της Ακτινολογίας κο Σπύρο Γιαρμενίτη, για την εκτέλεση, καταγραφή και ερμηνεία των υπερηχογραφημάτων. Θερμές είναι οι ευχαριστίες μου στον Αναπληρωτή διευθυντή της Ορθοπεδικής κλινικής του Πανεπιστημίου Πατρών κ. Νικόλαο Βανδώρο για την κλινική εκτίμηση των εξατασθέντων νεογνών και γενικότερα για την σημαντική βοήθεια που μου παρείχε καθ όλη την διάρκεια της συγκεκριμένης μελέτης. Μεγάλη παράλειψη θα ήταν αν δεν ευχαριστούσα την παιδίατρονεογνολόγο κα Αναστασία Μουστόγιαννη επιμελήτρια Α της Μ.Ε.Ν. του 409 στρατιωτικού νοσοκομείου για την ακούραστη, πρόθυμη και σημαντική συμπαράστασή της στην συγγραφή αυτής της διατριβής.

6 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ Ι. ΓΕΝΙΚΟ ΜΕΡΟΣ 1. Εισαγωγή....15 2. Ιστορική Αναδρομή. 17 3. Εμβρυολογία. 25 4. Ανατομία της κοτύλης.... 31 5. Ανατομία της αναπτυξιακής δυσπλασίας του ισχίου 35 6. Κλινική διερεύνηση δυσπλασίας ισχίου... 37 7. Ταξινόμηση 42 8. Αιτιολογία της ΑΔΙ.. 43 9. Ακτινολογική διερεύνηση δυσπλασίας ισχίου...... 45 10. Υπερηχογραφική εκτίμηση.. 48 ΙΙ. ΕΙΔΙΚΟ ΜΕΡΟΣ 1. Σκοπός Μελέτης... 85 2. Μέθοδος..... 85 2.1 Υλικό. 85 2.2 Υπερηχογράφημα. 86

7 2.3 Στατιστική ανάλυση.. 87 3. Αποτελέσματα.. 88 4. Συζήτηση 92 ΙΙΙ. ΠΕΡΙΛΗΨΗ...... 98 IV. SUMMARY 100 V. ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ.. 102

8 ΓΕΝΙΚΟ ΜΕΡΟΣ

9

10 1. EΙΣΑΓΩΓΗ Η υπερηχογραφική εξέταση δίνει τη δυνατότητα αντικειμενικής εκτίμησης της ανατομίας του ισχίου κατά την διάρκεια της νεογνικής περιόδου. Βέβαια είναι γνωστό ότι ένα ισχίο με φυσιολογική ανατομία μπορεί να είναι ασταθές, ενώ αντίθετα ένα ισχίο με παθολογική ανατομία μπορεί να είναι σταθερό [1, 2]. Η κλινική εξέταση με εφαρμογή των χειρισμών Ortolani και Barlow, αποτελεί τη βασική προέγγιση για τη διάγνωση της συγγενούς δυσπλασίας του ισχίου. Όμως, η χρήση της υπερηχογραφίας, όπως έχει προταθεί από τον Graf [3,4], έχει βοηθήσει στη διάγνωση ήπιων, κλινικά μη αναγνωρίσιμων περιπτώσεων. Επομένως, το υπερηχογράφημα είναι μια πιο ευαίσθητη μέθοδος για τη διάγνωση της δυσπλασίας του ισχίου [5,6], αν και τα περισσότερα των νεογνών με τέτοιου είδους ανωμαλία, που διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια της νεογνικής περιόδου, βελτιώνονται αυτόματα, χωρίς θεραπεία [7,8]. Η αιτιολογία της συγγενούς δυσπλασίας του ισχίου είναι άγνωστη. Υπάρχουν μελέτες, οι οποίες δείχνουν ότι η χορήγηση οιστρογόνων σε πειραματόζωα, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, προκαλεί αλλοιώσεις στην κατ ισχίον άρθρωση, καθώς και διάφορες άλλες σκελετικές ανωμαλίες [9-11]. Παλαιότερες μελέτες της Παιδιατρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Πατρών έχουν δείξει ότι τα νεογνά που γεννήθηκαν από μητέρες που κάπνιζαν κατά την εγκυμοσύνη παρουσίαζαν ενδοκρινικές διαταραχές,

11 όπως αυξημένη συγκέντρωση αυξητικής ορμόνης, αυξητικού παράγοντα προσομοιάζοντα τον υποδοχέα της ινσουλίνης (IgF1) [12] και ερυθροποιητίνης [13,14]. Επίσης εμφανίζουν μείωση της συγκέντρωσης λεπτίνης στο αίμα του ομφάλιου λώρου [15], όπως και αυξημένη θυροξίνη σε συνδυασμό με μείωση της θυρεοτροπίνης [16,17]. Η αποδεδειγμένα μεγαλύτερη συχνότητα της συγγενούς δυσπλασίας του ισχίου σε νεογέννητα κορίτσια απ ότι σε αγόρια [18], θα μπορούσε να έχει ενδοκρινική αιτιολογία, όπως την ύπαρξη αυξημένων επιπέδων οιστρογόνων στα θήλεα έμβρυα ή τη μεγαλύτερη ευαισθησία των θηλέων εμβρύων στην οιστρογονική δράση ή την παρουσία ορμονών στα άρρενα με αντί-οιστρογονικές ιδιότητες, όπως είναι η προγεστερόνη.

12 2. ΙΣΤΟΡΙΚΗ ΑΝΑΔΡΟΜΗ ΤΟΥ ΣΕΙ Η πρώτη ιστορική αναφορά περί το ΣΕΙ (Συγγενές εξάρθρημα Ισχίου) γίνεται από τον Ιπποκράτη στο έργο του «Η άρθρωση». Εδώ αναφέρεται ότι μεγαλύτερης βαρύτητας είναι τα εξαρθρωμένα ισχία κατά τη διάρκεια της κύησης. Αναφέρεται ακόμη ότι αμφοτερόπλευρο εξάρθρημα των ισχίων μπορεί να προκληθεί από διπλό αιτιολογικό παράγοντα, όπως από νόσηση για το ένα ισχίο και συγγενώς για το άλλο. Μέχρι τον 16Ο αιώνα εκτός από τις παρατηρήσεις του Ιπποκράτη ελάχιστα πράγματα ήσαν γνωστά. Τον ίδιο αιώνα (16ο) ο Ambroise Pare διετύπωσε τη βασική αρχή της ανωμαλίας που συνίσταται από την «αβαθή κοτύλη».βασικές του παρατηρήσεις ήταν ότι το κύριο στοιχείο της διαταραχής είναι οι αβαθείς κοτύλες, έτσι ώστε οι κεφαλές των μηριαίων να μην μπορούν να εισέλθουν βαθειά σ αυτές, οι δε σύνδεσμοι που περιβάλουν τα οστά είναι ιδιαίτερα ελαστικοί [19]. Αργότερα ο Theodor Zwinger (1658-1724) συσχετίζει την πρόγνωση με το έγκαιρο της θεραπείας και εστιάζει την προσοχή στην παρουσία γενετικού παράγοντα [20]. Ακολούθως ο Andry πρότεινε θεραπευτική μέθοδο, η οποία συνίστατο σε δυναμωτικά λουτρά και εφαρμογή ζώνης, η οποία περιέβαλλε την κοιλιά και τα ισχία [21]. Στην Ολλανδία στο τέλος του 18ου αιώνα ο Petrus Camper περιέγραψε την παρουσία γεωγραφικής κατανομής της νόσου [22]. Μεταγενέστερα ο Giovanni Pattista Palleta από το Μιλάνο έκανε

13 λεπτομερή αναφορά αμφοτερόπλευρης δυσπλασίας του ισχίου σε 15χρονο αγόρι [23] και λίγα χρόνια αργότερα περιέγραψε στο σύγγραμμά του Exercitationes pathologie [24], την ανατομία της κεφαλής του μηριαίου, της κοτύλης και των πέριξ συνδέσμων. Στις αρχές του 19ου αιώνα ο Dupuytren αναγράφει την διατριβή του με θέμα «γενετική μετατόπιση των κεφαλών των μηριαίων» [25]. Σε αυτή διατυπώνεται αναλυτικά η παθολογία της νόσου η οποία οφείλεται σε μετατόπιση της κεφαλής του μηριαίου οστού από την κοτυλιαία κοιλότητα στον ισχιακό βόθρο που υπάρχει από τη γέννηση. Αυτήν την περίπτωση την κατονομάζει ΣΕΙ. Από τις νεκροτομικές του μελέτες διαπίστωσε αντιδιαστολή μεταξύ του ΣΕΙ και των μετατραυματικών εξαρθρημάτων των ισχίων. Η κυριώτερη διαφορά ήταν ότι στo ΣΕΙ η μετατόπιση της κεφαλής του μηριαίου η οποία γίνεται προς τα άνω και έξω της αβαθούς κοτύλης, δημιουργεί ένα εντύπωμα το οποίο μορφολογικά διαφέρει από εκείνο της τραυματικής αιτιολογίας. Ο Dupuytren πρότεινε εφαρμογή έλξεων προκειμένου το σκέλος να ανακτήσει το απωλεσθέν μήκος με την μετατόπιση της κεφαλής στην ενδεδειγμένη θέση. Η απλασία της κοτύλης αποτελεί βασικό στοιχείο στην περιγραφή του Dupuytren η οποία επιβεβαιώνεται αργότερα και από άλλους συγγραφείς. Η Παθολογική ανατομία της ανωμαλίας περιεγράφη από τον Dupuytren το 1826 στο Παρίσι και από τον Vrolik στο Αμστερνταμ το 1839 κατά την οποία η κεφαλή του μηριαίου είναι επιπεδωμένη και δυσμορφική [26].

14 Μετά περισσότερο από 2000 χρόνια από την πρώτη περιγραφή του, άρχισε η ουσιαστική θεραπευτική αντιμετώπιση του ΣΕΙ. Ο Pravaz στην Λυών, το 1841 και 1847 περιέγραψε 19 περιστατικά, στα οποία εφαρμόζετο η έλξη. Η ημερήσια πίεση του τροχαντήρα, ενώ το σκέλος ευρίσκετο σε έκταση, επηρέαζε την παθολογία. Η έλξη συνεχίζετο επί 2 έτη ενώ το παιδί ευρίσκετο σε αναπηρική καρέκλα. Η θεραπεία συνεχιζόταν με τη χρήση πατερίτσας [27,28]. Το 1864 ο Roser ανέφερε ότι τα σοβαρά εξαρθρήματα των ισχίων συμβαίνουν πολύ συχνότερα σε θήλεα απ ότι σε άρρενα και θεώρησε ότι η πίεση των γεννητικών οργάνων των αρρένων δρούσε ανασταλτικά [29, 30]. Άλλες θεωρίες περί της αιτιολογίας της νόσου ιδιαίτερα δημοφιλείς στην Γαλλία κατά τον 18Ο-19Ο αιώνα, αναφέρθηκαν από τον Guerin. Μία από αυτές ενοχοποιούσε τη «μυική σύσπαση» για την οποία εφαρμόζονται επεμβάσεις κατά τις οποίες εγίνοντο μετακινήσεις των «συνεσπασμένων μυών» προκειμένου να κρατηθεί η κεφαλή εντός της κοτύλης [31]. Πριν από το 1850 ο Guerin στο Παρίσι προσπάθησε να εμβαθύνει το άνω οπίσθιο μέρος της κοτύλης με σκαριφισμούς του οστού. Αυτή η μεθοδολογία της εσκεμμένης εμβάθυνσης της κοτύλης ήταν η βάση της ανάπτυξης της αρθροπλαστικής [32]. Πρωτοπόρος της αρθροπλαστικής ήταν ο Ιταλός Collona, ενώ τα μεγάλα βήματα στην πρόσφατη μοντέρνα αντιμετώπιση έγιναν από τον Angostino Paci [33]

15 στην Pizza της Ιταλίας ο οποίος το 1886 περιέγραψε χειρισμούς για την αποκατάσταση της κεφαλής του μηριαίου στην ενδεδειγμένη θέση της κοτύλης. Η μέθοδός του στηριζόταν στην παλιά μέθοδο του Humbert Jacquire, με εφαρμογή ανάταξης με κάμψη, μέτρια απαγωγή, εξωτερική στροφή και τελική έκταση του σκέλους. Χειρουργικές επεμβάσεις για ΣΕΙ είχαν εφαρμοσθεί από μακρού. Από το 1835 ο Bouvier [34,35] στο Παρίσι εφήρμοζε μηριαίες οστεοτομίες για βελτίωση της σταθερότητας του βαδίσματος. Το παράδειγμά του το ακολούθησαν πολλοί, όπως ο Pravaz τo 1847, o Brodhurst το 1866 και ο Gant το 1882 στο Λονδίνο. Η προσπάθεια ανακατασκευής της αβαθούς κοτύλης από τον Dupuyten βελτιώθηκε από τον Ιταλό Poggi το 1880 [36], ο οποίος επί πλέον προσπάθησε να βελτιώσει την ανατομία της κεφαλής του μηριαίου. Το 1891 ο Koning εφήρμοσε την μέθοδο της κοτυλοπλαστικής για την εμβάθυνση της κοτύλης. Για το σκοπό αυτό χρησιμοποίησε κρημνούς από το ισχιακό οστό οι οποίοι εσυγκρατούντο με ισχιακά ή κνημιαία μοσχεύματα [37]. Το 1926 μία αναφορά από τους Benjamin Farell, Herman von Lackum και Alan de Forest Smith στο Ορθοπεδικό Νοσοκομείο της Νέας Υόρκης περιγράφει άμεση επιτυχία με κλειστή ανάταξη σε ποσοστό 50%. Τον ίδιο χρόνο ο Herbert Galloway έγραψε στο περιοδικό Journal of Orthopedic Surgery τα εξής: Τα αποτελέσματα σε μικρά παιδιά είναι ικανοποιητικά καθ όσον η ανοικτή εγχείρηση είναι απλή, ασφαλής και εύκολα εφαρμόσιμη σε ηλικίες κάτω

16 των τριών ετών. Αναμφισβήτητα για οποιαδήποτε ηλικία κάποια μορφή εγχείρησης μπορεί να εξασφαλίσει μερική βελτίωση!. Η πλειονότητα των χειρουργών ανέφεραν διόρθωση της πρόσθιας κλίσης του αυχένος της κεφαλής του μηριαίου ως απαραίτητη σε έκδηλες περιπτώσεις. Η άσκηση μπορεί να προσφέρει θετικά αποτελέσματα και να αποφευχθούν μετρίου βαθμού δυσμορφίες. Για μερικά παιδιά ηλικίας κάτω των τριών ετών, όταν η πρόσθια κλίση ήταν ικανή να προκαλέσει μετατόπιση, η υπερκονδύλια οστεοτομή ήταν απαραίτητη. Οταν εχρειάζετο ανοικτή ανάταξη σε μεγαλύτερα παιδιά, τότε ήταν απαραίτητη η προκαταρκτική έλξη [38]. Η διαδικασία αυτή παρέμεινε ουσιώδης ως είχε μέχρι το 1926, όταν ο Hey Groves [39] στην Αγγλία εφήρμοσε μέθοδο με λοξή συρραφή του αρθρικού θύλακα, για διόρθωση της χαλαρότητας και τοποθέτηση καρφιού δια μέσου του τροχαντήρα στο ισχιακό οστό για σταθεροποίηση και ανάταξη. Οι αρχές του Groves οδήγησαν σε μια σημαντική επέμβαση η οποία εφαρμόσθηκε από τον Colonna το 1936. Στο πρώτο στάδιο περιλαμβάνονται τενοντοτομίες ή γλουτιαία αφαίρεση, για ανάταξη της κεφαλής στη φυσιολογική θέση. Λίγες εβδομάδες αργότερα, με προσθιοπλάγια τομή εκτίθετο ο μεγάλος τροχαντήρας, ενώ ο αρθρικός θύλακας εχρησιμοποιείτο για την κάλυψη της κεφαλής. Ο Lorenz στην δεκαετία του 1890 ήταν ο εφαρμοστής της αναίμακτης μεθόδου, την οποία ακολούθησαν πολλοί τόσο στην Ευρώπη, όσο και την Αμερική. Η γενική παρατήρηση ήταν ότι η επιτυχία

17 εξαρτάται άμεσα από την έγκαιρη διάγνωση. Μετά τα 3 πρώτα χρόνια ζωής γίνεται ιδιαίτερα δύσκολη η αποκατάσταση ενώ το 8ο έτος αποτελεί όριο για το ετερόπλευρο και το 5Ο για το αμφοτερόπλευρο ΣΕΙ. Μετά τις ηλικίες αυτές θα έπρεπε να εφαρμοσθεί εγχείρηση. Το 1920 ο Lorenz μίλησε εκτεταμένα για το ΣΕΙ και αναφέρθηκε ιδιαίτερα στην αρχική περίοδο της εγκυμοσύνης δηλαδή στην φάση της αρχικής ανάπτυξης ή διάπλασης [40]. Η θεωρία περί κληρονομικότητας αναπτύχθηκε από την Ruth Wynne-Davies παρατηρώντας ότι στα μονοζυγωτικά δίδυμα η ανωμαλία παρουσιάζεται 20 φορές συχνότερα από ότι στα διζυγωτικά [41]. Η εφαρμογή των ακτίνων Χ συνέβαλε σημαντικά στην κατανόηση της ανωμαλίας. Βοήθησαν όχι μόνο στην ακριβή διάγνωση αλλά διεπιστώθησαν περιπτώσεις δυσπλασίας πριν από την ανάπτυξη του εξαρθρήματος, με τη χρήση ειδικών δεικτών, οι οποίοι αποτελούν βασικούς οδηγούς της άρθρωσης. Εδώ αναφέρεται και η γραμμή του Shenton που πρωτοπεριγράφηκε το 1911. Όπως σημειώθηκε από τον Willis Campbell [42] το 1939, βασική παρατήρηση ήταν ότι οι αδρές παθολογικές αλλοιώσεις συσχετίζονταν άμεσα με την καθυστέρηση της διάγνωσης και της θεραπείας. Επίσης ότι το ΣΕΙ ξεκινά από ελλειπή εμβρυονική ανάπτυξη της άρθρωσης. Σε περιπτώσεις κατά τις οποίες οι οστικές αλλοιώσεις, οι οποίες διαπιστώνονται ακτινογραφικά, δεν είναι εμφανείς στη γέννηση, η διάγνωση είναι εξαιρετικά δύσκολη.

18 Μια σύντομη περίληψη των αλλοιώσεων που παρουσιάζονται μετά την πάροδο των πρώτων τριών έως τεσσάρων χρόνων της ζωής, είναι η ακόλουθη: 1) Η κοτύλη είναι αβαθής, τριγωνική στο σχήμα, πληρωμένη με χόνδρινο ή ινώδη ιστό. 2) Η κεφαλή του μηριαίου έχει ελλειπή ανάπτυξη, είναι ακανόνιστη, μικρή και ο αυχένας είναι παχύς και κοντός. 3) Πρόσθια στροφή του αυχένα του μηριαίου είναι 45Ο ή περισσότερο στη γέννηση και μπορεί να φθάσει τις 90ο μετά τρία έως τέσσερα χρόνια ώστε η επιπεδωμένη επιφάνεια του αυχένα να έλθει σε επαφή με την πύελο. 4) Ο Αρθρικός θύλακας είναι ανώμαλος, ιδιαίτερα παχύς και η άνω οπίσθια επιφάνειά του συμφύεται με το ισχιακό οστό. Πτυχή του πεπαχυσμένου αρθρικού θύλακα μπορεί να αποτελέσει εμπόδιο σε περίπτωση κλειστής ανάταξης ή να προκαλέσει υποτροπή του εξαρθρήματος. 5) Ο στρογγύλος σύνδεσμος μπορεί να είναι επιμηκυσμένος και πεπαχυσμένος, αλλά σπάνια απουσιάζει. Οι απαγωγοί μύες είναι κοντύτεροι και δυσλειτουρικοί. Η απώλεια της γλουτιαίας ισχύος και της οστικής υποστήριξης της κεφαλής του μηριαίου είναι υπεύθυνα για το θετικό σημείο Trendelenburg. Οι μαλακοί ιστοί που διέρχονται από την πύελο προς τον μηρό και ιδιαίτερα ο απαγωγός μυς είναι συνεσπασμένοι. Ισως τη μεγαλύτερη συμβολή στη γενικότερη αντιμετώπιση του συγγενούς εξαρθρήματος του ισχίου είχε ο Vittorio Putti στο Rizzoli Institute της Bologna [43] μετά το πρώτο Παγκόσμιο πόλεμο. Ο Putti και ο Le Damany είναι οι πρώτοι που εφάρμοσαν έλεγχο των ισχίων σ όλα

19 τα νεογέννητα ενεργοποιώντας γιατρούς και γονείς. Εκτεταμένο πρόγραμμα για έλεγχο των νεογνών προκειμένου να επιτευχθεί πρώιμη διάγνωση εφαρμόσθηκε λίγο πριν από τον 2ο Παγκόσμιο πόλεμο από τον Ortolani [44] στην Ιταλία (1937) και αργότερα από τον von Rosen [45] στην Σουηδία και τον Barlow [46] στην Αγγλία (1962). 3. ΕΜΒΡΥΟΛΟΓΙΑ Για την κατανόηση της αιτιοπαθογένειας της αναπτυξιακής δυσπλασίας του ισχίου είναι αναγκαία η γνώση της εξέλιξης της κατ ισχίον άρθρωσης στον άνθρωπο. Υπάρχουν πολλές σχετικές

20 εμπεριστατωμένες μελέτες (Bardeen 1901, Strayer, Badgley και Laurenson) [47,48,49,50]. Η ενδομήτρια ανάπτυξη χωρίζεται σε δύο περιόδους: α) Στην εμβρυονική ή πρώιμη εμβρυϊκή, που περιλαμβάνει τις οκτώ πρώτες εβδομάδες της κύησης και β) την εμβρυϊκή, από το τέλος της όγδοης εβδομάδας μέχρι τη γέννηση. Η πρώιμη εμβρυϊκή είναι η περίοδος της οργανογένεσης και της εμφάνισης όλων των στοιχείων της άρθρωσης, ενώ η εμβρυϊκή είναι η περίοδος της περαιτέρω ανάπτυξης και εξειδίκευσης της λειτουργίας της άρθρωσης. Το βλάστημα, η καταβολή δηλαδή των κάτω άκρων, εμφανίζεται την 4η εμβρυϊκή εβδομάδα ως προεξοχή στην πλάγια κοιλιακή χώρα. Σ αυτήν την περίοδο η άρθρωση του ισχίου παρουσιάζει μικρή διαφοροποίηση, που γίνεται εμφανέστερη την 6η εμβρυϊκή εβδομάδα. Επίσης αυτή την περίοδο αρχίζει να διαφαίνεται και το βλάστημα του ανωνύμου οστού, διαφοροποιημένο σε τρεις μάζες που αντιστοιχούν στο λαγόνιο, ηβικό και ισχιακό οστό, ενώ παράλληλα αρχίζει να διαφαίνεται και το μηριαίο οστό. Η δημιουργία της κοτύλης γίνεται από τη συνένωση των πρωτογενών μορίων που συνιστούν το ανώνυμο οστό. Η περαιτέρω διαφοροποίηση της μηριαίας κεφαλής και κοτύλης συνεχίζεται την 7η εμβρυϊκή εβδομάδα. Την 8η εβδομάδα κύησης η κοτύλη καθίσταται βαθύτερη, ενώ εμφανίζονται ο μείζων τροχαντήρ, ο στρογγύλος σύνδεσμος, άλλα στοιχεία του θυλάκου, ο επιχείλιος

21 χόνδρος και ο πυρήνας οστέωσης του λαγονίου. Με τη συμπλήρωση της 8ης εβδομάδας, δηλαδή το τέλος της πρώιμης εμβρυϊκής φάσης, εμφανίζονται όλα τα στοιχεία της άρθρωσης του ισχίου, τα οποία αρχίζουν να αναπτύσσονται, διατηρώντας την μορφολογία τους. Η κοτύλη είναι σχετικά αβαθής στην πρώιμη εμβρυϊκή περίοδο, σταδιακά όμως εμβαθύνεται. Ο κυριότερος μηχανισμός εμβάθυνσης της κοτύλης είναι, κατά τον Strayer [47], η προς τα έξω αύξηση του επιχείλιου χόνδρου. Κατά την 11η εμβρυϊκή εβδομάδα το έμβρυο έχει μήκος 50χιλ., η άρθρωση του ισχίου έχει σχηματισθεί ενώ η μηριαία κεφαλή παρουσιάζει σφαιρικό σχήμα και σημεία αγγείωσης προερχόμενα κυρίως από τα αγγεία του περιχόνδριου του αυχένα και από ολίγα αγγεία του στρογγύλου συνδέσμου. Στο σημείο αυτό, επειδή η μηριαία κεφαλή διαχωρίζεται από την κοτύλη είναι δυνατόν να διαταραχθεί η σχέση της με αυτή. Κατά τον Badgley [48] η πρόσθια κλίση του αυχένα του μηριαίου είναι 5ο-10 και η κλίση της κοτύλης κατά μεν τον οβελιαίο άξονα 40, κατά δε το κατακόρυφο επίπεδο 70. Κατά την 12η 13η εβδομάδα η οροφή της κοτύλης εκτείνεται πάνω από τη μηριαία κεφαλή και είναι εμφανέστερη η αγγείωση της άρθρωσης. Κατά την 16η εμβρυϊκή εβδομάδα μεγεθύνονται τόσο η μηριαία κεφαλή όσο και οι τροχαντήρες ενώ αναπτύσσεται πλήρως το περί το ισχίο μυϊκό σύστημα, ώστε να μπορεί να παρατηρηθεί ενεργητική κίνηση του ισχίου. Η αγγείωση της άρθρωσης έχει ωριμάσει και η μηριαία κεφαλή τροφοδοτείται από τα επιφυσιακά αγγεία. Αντίθετα

22 τα αγγεία του στρογγύλου συνδέσμου είναι πολύ μικρά χωρίς ιδιαίτερη σημασία την περίοδο αυτή. Ο Laurenson [49, 50] αναφέρει λεπτομερώς την ανάπτυξη της οροφής της κοτύλης κατά την εμβρυϊκή περίοδο. Ο πρωτογενής πυρήνας οστεώσεως ξεκινώντας από το κέντρο του επεκτείνεται βαθμιαία προς ολόκληρο το λαγόνιο, ώστε κατά την 25η εμβρυϊκή εβδομάδα, η κορυφή του φθάνει προς τα κάτω και έξω πλησίον του επιχείλιου χόνδρου και κατά την γέννηση βρίσκεται 2 χιλ. πάνω από αυτόν. Η οστεοποίηση της οροφής της κοτύλης δεν έχει ακόμη συμπληρωθεί από τον πρωτογενή πυρήνα οστεώσεως του λαγονίου. Ως προς την μορφογένεση και το βάθος της κοτύλης υπάρχουν αντικρουόμενες απόψεις. Ο Le Demany (1912) διετύπωσε την άποψη ότι κατά τους τρεις τελευταίους μήνες πριν από τη γέννηση, η κοτύλη είναι πιο αβαθής από ότι κατά την πρώιμη εμβυϊκή περίοδο, πράγμα που διαπιστώθηκε και από άλλους ερευνητές [51]. Ο Le Demany δέχεται ότι αυτό μπορεί να αποτελεί ένα παράγοντα στην αιτιολογία της ΑΔΙ. Μετά τη γέννηση όμως αυτή η πορεία αναστρέφεται (Moruilla, Ralis και Uckibbin). Αντίθετα οι Gardner και Gray (1950) [52] έδειξαν ότι η κοτύλη εξακολουθεί να εμβαθύνεται και κατά την περίοδο αυτή, με την συνεχή αύξηση του επιχείλιου χόνδρου πάνω από την μηριαία κεφαλή. Καθ όλη τη διάρκεια της εξέλιξης της άρθρωσης του ισχίου, η κοτύλη και το κεντρικό άκρο του μηριαίου υφίστανται ορισμένες

23 μεταβολές της μορφής τους. Η αυχενομηριαία γωνία μετρήθηκε από τον Strayer [47] σε 150ο 155ο κατά την 8η εμβρυϊκή εβδομάδα. Η γωνία αυτή βαθμιαία ελαττώνεται, για να φθάσει τις 130ο κατά την γέννηση. Η κλίση της μηριαίας κεφαλής, που είναι οπίσθια κατά την πρώιμη εμβρυϊκή περίοδο αναστρέφεται και γίνεται πρόσθια.. O Watanabe [53] αναφέρει ότι υπάρχει διαφορά εύρους κλίσης από έμβρυο σε έμβρυο, στα διάφορα στάδια ανάπτυξης, που κυμαίνεται από 30ο έως 40ο. Αλλοι συγγραφείς (Stanisavizevic, Mitchel) [54], βρήκαν ότι η πρόσθια κλίση του άνω άκρου του μηριαίου είναι 25ο - 30ο κατά το τοκετό. Η εμβρυϊκή κοτύλη παρουσιάζει παρόμοιες μεταβολές κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, που είναι όμως δύσκολο να μετρηθούν λόγω της κλίσης της λεκάνης. Συμπερασματικά, από κλινικής πλευράς, σε σχέση με την ανάπτυξη της άρθρωσης του ισχίου κατά την εμβρυϊκή περίοδο, φαίνεται ότι δεν υπάρχει ενδογενής διαταραχή στην ανάπτυξη της άρθρωσης, που να ερμηνεύει την ΑΔΙ (Αναπτυξιακή δυσπλασία του ισχίου). Επειδή η μηριαία κεφαλή αναπτύσσεται μέσα στην άρθρωση, θα πρέπει να υπάρχουν άλλοι παράγοντες προγενννητικοί ή μεταγεννητικοί, που να είναι υπεύθυνοι για την δημιουργία της ΑΔΙ. Η ανάπτυξη της κοτύλης είναι αρκετά περίπλοκη. Συνίσταται από οστεοχόνδρινα στοιχεία του λαγονίου, ηβικού και ισχιακού οστού. Ετσι το σύμπλεγμα της κοτύλης περιλαμβάνει προς τα έξω το κυπελλοειδές τμήμα και προς τα έσω το τρισκελές τμήμα. Ο τριακτινωτός χόνδρος

24 επιτρέπει την ομοιογενή ανάπτυξη των τριών οστών της πυέλου και την προοδευτική αύξηση της σφαιρικής κοτύλης. Τόσο ο τριακτινωτός χόνδρος όσο και αυτός της επιφάνειας της κοτύλης έχουν υαλοειδή υφή. Στο χείλος όμως της κοτύλης υπάρχει ένας διαφορετικός ιστολογικά χόνδρος, ο ινοχόνδρος, που δημιουργεί τον επιχείλιο χόνδρο. Η συνέχειά του προς τα κάτω είναι ο εγκάρσιος κοτυλιαίος σύνδεσμος. Οι στήλες των χόνδρινων κυττάρων, σε όλο το σύμπλεγμα της κοτύλης είναι περισσότερο επιμήκεις στην παιδική και πρώιμη εφηβική ηλικία απ ότι με εκείνες της εφηβικής και μετεφηβικής ηλικίας. Στο οριζόντιο σκέλος επίσης, που έρχεται σε σχέση με το λαγόνιο, είναι πιο επιμήκεις απ ότι στα άλλα σκέλη. Αυτό σημαίνει ότι στο μέρος αυτό γίνεται ταχύτερη ανάπτυξη της κοτύλης. Στο έξω μέρος του συμπλέγματος, που καλύπτεται από περιχόνδριο, γίνεται επίσης αύξηση, με εναπόθεση κάτω από αυτό. Ετσι το ύψος και το βάθος της κοτύλης καθορίζονται από την ενδιάμεση αύξηση του τριακτινωτού χόνδρου και την υποπεριχόνδρια εναπόθεση, ενώ η κυπελλοειδής διαμόρφωση εξαρτάται από την παρουσία της σφαιρικής κεφαλής του μηριαίου μέσα στην κοτύλη, σε απόλυτη επικέντρωση. Τέλος πρέπει να αναφερθεί ότι ο επιχείλιος χόνδρος είναι πολύ ευαίσθητος ώστε είναι δυνατόν να παραμορφωθεί από υπερβολική πίεση που δέχεται από την μηριαία κεφαλή. Εάν η παραμόρφωση οδηγήσει σε προς τα άνω αναδίπλωσή του και εν συνεχεία σε παθολογική κυτταρική υπερτροφία, τότε γίνεται εμπόδιο στην ανάταξη και επικέντρωση της κεφαλής στην κοτύλη.

25 Η ανάπτυξη της κοτύλης συμπληρώνεται με την εμφάνιση των δευτερογενών πυρήνων οστεώσεως. Στην ηλικία των 9 ετών αρχίζει να εμφανίζεται ο δευτερογενής πυρήνας οστεώσεως του ηβικού. Λίγο αργότερα παρουσιάζεται ο δευτερογενής πυρήνας οστεώσεως του λαγονίου και στην ηλικία των 14 ετών συμπληρώνεται η διαμόρφωση της οροφής της κοτύλης. Ο δευτερογενής πυρήνας του ισχιακού είναι πτωχά αναπτυγμένος. Με την ανάπτυξη όλων των πυρήνων οστεώσεως σχηματίζεται περισσότερο οστούν στην περιφέρεια που έχει σαν αποτέλεσμα την αύξηση του βάθους της κοτύλης. Η πλήρης οστέωση των δευτερογενών πυρήνων οστεώσεως συμπληρώνεται περί το 18Ο έτος της ηλικίας [ 55, 56]. 4. ΑΝΑΤΟΜΙΑ ΤΗΣ ΚΟΤΥΛΗΣ Η κοτύλη σχηματίζεται από την συννένωση των τριων οστών της πυέλου: του λαγονίου, του ηβικού και του ισχιακού (Εικόνα 1). Με τον

26 όρο κοτύλη δεν εννοούμε μόνο την αρθρική επιφάνεια, με την οποία αρθρώνεται η κεφαλή του μηριαίου οστού, αλλά ολόκληρο το ανατομικό σύμπλεγμα της αρθρικής επιφάνειας, μαζί με το ισχιακό οστούν που την υποβαστάζει. Η κοτύλη έχει σχήμα Υ (Εικόνα 2). Είναι βαθειά ημισφαιρική κοιλότητα διαμέτρου 5 cm στον ενήλικα και στρέφεται προς τα εμπρός και κάτω. Η κοιλότητα της κοτύλης εμφανίζει δύο μοίρες, τη μηνοειδή επιφάνεια και τον κοτυλιαίο βόθρο. Η μηνοειδής επιφάνεια έχει σχήμα πετάλου. Ο κοτυλιαίος βόθρος στερείται χόνδρου, υποδέχεται τον στρογγύλο σύνδεσμο και πληρούται με λίπος (ινολιπώδες στρώμα του Haver). Ο κοτυλιαίος δακτύλιος ή επιχείλιος χόνδρος (Acetabular Librum) είναι ινοχόνδρινος σχηματισμός και προσφύεται κατά μήκος της κοτύλης. Ο αρθρικός θύλακας αποτελείται από τον ινώδη θύλακα και τον αρθρικό υμένα. Ο ινώδης θύλακας προσφύεται κατά μήκος της οφρύος της κοτύλης και της έξω επιφανείας του εγκαρσίου συνδέσμου και καταφύεται στον ανατομικό αυχένα του μηριαίου. Ο αρθρικός υμένας καλύπτει από μέσα τον ινώδη θύλακα και τα άχονδρα μέρη των οστών, Εικόνα 1

27 Εικόνα 2

28 που περιλαμβάνονται μέσα στον ινώδη θύλακα και μέχρι τους αρθρικούς χόνδρους [57]. Οι σύνδεσμοι: Ο αρθρικός θύλακας ενισχύεται από συνδέσμους που είναι: 1) Ο λαγονομηρικός: εκτείνεται από την πρόσθια κάτω λαγόνιο ακανθα. μέχρι την πρόσθια μεσοτροχαντήριο γραμμή. 2) Ο ηβομηρικός:

29 εκτείνεται από το λαγονοκτενικό όγκωμα και την θυροειδή ακρολοφία, μέχρι το κατώτερο τμήμα της πρόσθιας μεσοτροχαντήριας γραμμής. 3) Ο ισχιομηρικός: εκτείνεται από την ισχιακή μοίρα της οφρύος της κοτύλης, μέχρι το πρόσθιο χείλος του τροχαντήριου βόθρου. 4) Ο στρογγύλος σύνδεσμος: είναι αποπεπλατυσμένος, βρίσκεται μέσα την κοτύλη και παριστά υπόλειμμα του κτενίτου μυός. Εκφύεται δια τριών δεσμίδων από τα κέρατα της μηνοειδούς επιφανείας της κοτύλης και του κάτω χείλους του εγκαρσίου συνδέσμου και καταφύεται στο πρόσθιο μισό του βόθρου της κεφαλής του μηριαίου. Το μήκος του φθάνει συνήθως σε 30-35 χιλ. Μέσα σ αυτόν πορεύονται αρτηρίδια και φλεβίδια, που διακλαδίζονται στην κεφαλή του μηριαίου. Οι ορογόνοι θύλακες που γειτονεύουν με τον αρθρικό θύλακο είναι : 1) Ο πρόσθιος ο οποίος βρίσκεται κάτω από τον λαγονοψοϊτη. 2) Ο οπίσθιος κάτω από τον θυρεοειδή μυ 3) Ο άνω κάτω από τον ανεστραμμένο τένοντα του ορθού μηριαίου και 4) Οι έξω οι οποίοι βρίσκονται προς τα έξω της άρθρωσης και κάτω από τους γλουτιαίους μυς [58,59,60,61]. Αγγεία και νεύρα. Η αιμάτωση της άρθρωσης του ισχίου γίνεται: α. Από την έσω και έξω περισπωμένη αρτηρία του μηρού, που αναστομούνται και σχηματίζουν τον αρτηριακό κύκλο, γύρω από τον χειρουργικό αυχένα του μηριαίου. β. Από την θυροειδή αρτηρία, από τον οπίσθιο κλάδο της οποίας δίδεται η κοτυλιαία αρτηρία που διανέμεται στον

30 αρθρικό υμένα, στο λιπώδες σώμα και την κεφαλή του μηριαίου. γ. Από την άνω και κάτω γλουτιαία αρτηρία. Τα νεύρα της άρθρωσης του ισχίου διακρίνονται σε πρόσθια και οπίσθια και προέρχονται από το μηριαίο, το θυροειδές και το ισχιακό νεύρο [62]. 5. ΑΝΑΤΟΜΙΑ ΤΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΗΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑΣ ΤΟΥ ΙΣΧΙΟΥ Στην ΑΔΙ παρατηρείται ανώμαλη χαλαρότητα του θυλάκου και επιμήκυνση του στρογγύλου συνδέσμου. Η κεφαλή του μηριαίου μπορεί να είναι μικρότερη από την φυσιολογική, ενώ η πρόσθια κλίση του αυχένα είναι συνήθως μεγαλύτερη από αυτήν του φυσιολογικού ισχίου. Παραλλήλως η κοτύλη είναι αβαθής. Εφ όσον δεν υπάρξει θεραπεία κατά την πρώιμη φάση, η μηριαία κεφαλή εξαρθρώνεται προς τα πάνω και πίσω, ο θύλακας δεν επιμηκύνεται και σχηματίζεται ισθμός από την πίεση που ασκεί ο τένων του λαγονοψοϊτου. Με την πάροδο του χρόνου ο θύλακας υπερτρέφεται και συμφύεται με την οροφή της κοτύλης, το λαγόνιο και την κεφαλή του μηριαίου. Ο στρογγύλος σύνδεσμος μπορεί να είναι επιμηκισμένος, λεπτός, υπερτροφικός, ή να λείπει. Παρατηρείται επίσης υπερτροφία του ινολιπώδους ιστού που πληρεί την κοιλότητα της κοτύλης και δεν επιτρέπει την ανάταξη της κεφαλής.

31 Τα περί την άρθρωση μαλακά μόρια συσπώνται και βραχύνονται. Επειδή δε δεν υφίσταται ο φυσιολογικός ερεθισμός της κοτύλης από την ύπαρξη της μηριαίας κεφαλής επίκεντρα, η κοτύλη γίνεται σταδιακά αβαθής και η οροφή της λοξή. Εφ όσον το πρόβλημα δεν αντιμετωπισθεί σ αυτή τη φάση, προστίθενται και άλλες περιαρθρικές διαταραχές με περαιτέρω πάχυνση των μαλακών μορίων, δυσμορφία της κεφαλής που παραμένει μικρή και παραμορφωμένη, μεγάλη βλαισότητα και πρόσθια κλίση του αυχένα, δημιουργία νεοκοτύλης κ.α. [63,64,65,66,67]. 6. ΚΛΙΝΙΚΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑΣ ΙΣΧΙΟΥ Τα συνήθη αντικειμενικά ευρήματα στα βρέφη με αναπτυξιακή δυσπλασία του ισχίου είναι: α) Θετικό σημείο Barlow, δηλ. ασταθές ισχίο ή ισχίο εξαρθρώσιμο. β) Θετικό σημείο Ortolani, δηλ. εξαρθρωμένο ισχίο. γ) Περιορισμός της απαγωγής του πάσχοντος ισχίου. δ) Ασυμμετρία των δερματικών πτυχών. ε) Διαφορά ύψους μεταξύ των δυο

32 γονάτων (σημείο Galeazzi). στ) Απουσία της φυσιολογικής κάμψης των γονάτων. Ο χειρισμός Barlow (Εικόνα 3) είναι ο σημαντικότερος χειρισμός στην αντικειμενική εξέταση του νεογνού. Κατ αυτόν επιχειρείται η εξάρθρωση της μηριαίας κεφαλής του ασταθούς ισχίου. Αν το ισχίο εξαρθρωθεί, αυτό γίνεται άμεσα αντιληπτό απτικά και ακουστικά, ενώ αν αρθεί η πίεση στην κεφαλή του μηριαίου, αυτή ανατάσσεται αυτόματα. Υπολογίζεται ότι ένα στα εκατό νεογνά έχουν κλινικώς ασταθή ισχία (εξαρθρώσιμα), ενώ ένα στα οκτακόσια ή χίλια θα οδηγηθούν τελικά σε πραγματικό εξάρθρημα [68]. Ο χειρισμός Ortolani (Εικόνα 4) ανατάσσει το ισχίο που έχει πρόσφατα εξαρθρωθεί. Συνήθως γίνεται θετικό στην ηλικία 1-2 μηνών, γιατί απαιτείται αυτό το χρονικό διάστημα, για να επέλθει πραγματικό εξάρθρημα. Σ αυτόν τον χειρισμό το ισχίο κάμπτεται και φέρεται σε θέση απαγωγής, ενώ η μηριαία κεφαλή πιέζεται προς τα εμπρός μέσα στην κοτύλη. Εάν αυτός ο χειρισμός προκαλέσει την ανάταξη του εξαρθρωμένου ισχίου, αυτό γίνεται αντιληπτό από τον εξετάζοντα ως μια χαρακτηριστική αναπήδηση. Εικόνα 3 Συγγενές εξάρθρημα του ισχίου Δοκιμασία Barlow. Τα ισχία και τα γόνατα του εξεταζόμενου νεογνού φέρονται σε θέση υπερκάμψεως και προσαγωγής, ενώ ο αντίχειρας του