Επιλέξτε τη σωστή απάντηση που συμπληρώνει τις παρακάτω προτάσεις: 2. Την τρισωμία 13 στον άνθρωπο θα μπορούσαμε να διαγνώσουμε με :

Μέγεθος: px

Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Επιλέξτε τη σωστή απάντηση που συμπληρώνει τις παρακάτω προτάσεις: 2. Την τρισωμία 13 στον άνθρωπο θα μπορούσαμε να διαγνώσουμε με :"

Σωστράτη Λόντος
8 χρόνια πριν
Προβολές:

1 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΘΕΤΙΚΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ / Γ ΙΑΤΡ Γ ΘΕΤ2 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/ /12/1015 ΘΕΜΑ 1 ο Επιλέξτε τη σωστή απάντηση που συμπληρώνει τις παρακάτω προτάσεις: 1. To σύνδρομο "cri du chat" οφείλεται σε: α. διπλασιασμό τμήματος χρωμοσώματος β. αναστροφή τμήματος χρωμοσώματος γ. έλλειψη τμήματος χρωμοσώματος δ. μετατόπιση τμήματος χρωμοσώματος. 2. Την τρισωμία 13 στον άνθρωπο θα μπορούσαμε να διαγνώσουμε με : α. τη μελέτη των ζωνών Giemsa μετά από χρώση των χρωμοσωμάτων β. τον προσδιορισμό καταλλήλων πρωτεϊνών του αίματος γ. τη δοκιμασία δρεπάνωσης δ. απλή μελέτη του καρυότυπου 3. Οι "σιωπηλές" μεταλλάξεις είναι : α. μεταλλάξεις δομικές χρωμοσωμικές που δεν αλλάζουν την ποσότητα της γενετικής πληροφορίας. β. αντικαταστάσεις βάσεων που έχουν ως αποτέλεσμα την κωδικοποίηση του ίδιου αμινοξέος. γ. μεταλλάξεις σε γονίδια σωματικών κυττάρων που δεν μεταβιβάζονται στους απογόνους. δ. μεταλλάξεις γονιδιακές που έχουν ως αποτέλεσμα κωδικοποίηση άλλου αμινοξέος που δεν επηρεάζει τη στερεοδιάταξη ή τη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης 4. Ένα ανθρώπινο σπερματοζωάριο περιέχει 21 αυτοσωμικά και ένα φυλετικό χρωμόσωμα. Το ωάριο είναι φυσιολογικό. Θα γεννηθεί παιδί που ίσως πάσχει α. από σύνδρομο Down Φροντιστήρια Εν-τάξη Σελίδα 1 από 5

Την τρισωμία 13 στον άνθρωπο θα μπορούσαμε να διαγνώσουμε με : α. τη μελέτη των ζωνών Giemsa μετά από χρώση των χρωμοσωμάτων β. τον προσδιορισμό καταλλήλων πρωτεϊνών του αίματος γ.

2 β. σύνδρομο Turner γ. σύνδρομο Klinefelter. δ. το έμβρυο δεν θα αναπτυχθεί 5. Τα ετερόζυγα άτομα για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία εμφανίζουν αιμοσφαιρίνη α. με α και β πολυπεπτιδικές αλυσίδες β. με α, β και β s πολυπεπτιδικές αλυσίδες γ. με α και β s πολυπεπτιδικές αλυσίδες δ. με β s πολυπεπτιδικές αλυσίδες αποκλειστικά Μονάδες 25 ΘΕΜΑ 2ο Α. Τι είναι το ρετινοβλάστωμα και πως δημιουργείται; Μονάδες 3 Β. Σημειώστε κάθε πρόταση με Σωστό ή Λάθος παραθέτοντας μια σύντομη δικαιολόγηση σε αυτές που θα χαρακτηρίσετε λάθος(1-2 γραμμές). 1. Όλες οι µεταλλάξεις µπορεί να εντοπιστούν πραγµατοποιώντας ανάλυση καρυότυπου. 2. Ένα άτοµο φέρει φυσιολογικά 4 αλληλόμορφα υπεύθυνα για τη σύνθεση των α αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης Α. Τα αλληλόμορφα αυτά λέγονται πολλαπλά. 3. Μια µονογονιδιακή αυτοσωµική επικρατής και µια αυτοσωµική υπολειπόµενη ασθένεια οφείλονται σε αλληλόµορφα τα οποία βρίσκονται στα αυτοσωµικά χρωµοσώµατα. Αντίθετα µια µονογονιδιακή φυλοσύνδετη ασθένεια οφείλεται σε αλληλόµορφα τα οποία βρίσκονται σε φυλετικά χρωµοσώµατα. 4. Η αιµοροφιλία Α είναι µια κλασική φυλοσύνδετη διαταραχή, στην οποία το αίµα δεν πήζει φυσιολογικά λόγω έλλειψης του παράγοντα ΙΧ. 5. Ο φορέας της β θαλασσαιμίας πάσχει από σοβαρή αναιμία. 6. Ένα παιδί φορέων για την ίδια αυτοσωμική και υπολειπόμενη νόσο έχει 75% πιθανότητα να πάσχει Μονάδες 12 Φροντιστήρια Εν-τάξη Σελίδα 2 από 5

Τι είναι το ρετινοβλάστωμα και πως δημιουργείται; Μονάδες 3 Β. Σημειώστε κάθε πρόταση με Σωστό ή Λάθος παραθέτοντας μια σύντομη δικαιολόγηση σε αυτές που θα χαρακτηρίσετε λάθος(1-2 γραμμές). 1.

3 Γ. Ένας άνδρας με φυσιολογική πήξη του αίματος και μια γυναίκα που είναι φορέας της αιμορροφιλίας, αποκτούν ένα παιδί που πάσχει από το σύνδρομο Turner και αιμορροφιλία. i) Τι είναι το σύνδρομο αυτό και τι χαρακτηριστικά έχουν τα άτομα που πάσχουν; Μονάδες 4 ii) Να γράψετε τους πιθανούς μηχανισμούς που είχαν ως αποτέλεσμα τη δημιουργία μη φυσιολογικών γαμετών (σχηματική αναπαράσταση μείωσης) (Μονάδες 6). Μονάδες 10 ΘΕΜΑ 3 Ο Τα αποτελέσματα μιας σειράς εξετάσεων για αιμοσφαιρινοπάθειες έδειξαν ότι: 1 ο άτομο: ΗbA 2 : φυσιολογικά επίπεδα, HbA: απουσιάζει εντελώς, HbF: αυξημένη 2 ο άτομο: ΗbA 2 : αυξημένη, HbA: μειωμένη, HbF: φυσιολογικά επίπεδα 3 ο άτομο: Μείωση της συγκέντρωσης των HbA, ΗbA 2, HbF 4 ο άτομο: HbA αρκετά μειωμένη, υπάρχει HbS σε ποσοστό 45-50%, σε φυσιολογικά επίπεδα η ΗbA 2 και η HbF. 5 ο άτομο: Σε φυσιολογικά επίπεδα οι HbA, ΗbA 2, HbF 6 ο άτομο: HbA απουσιάζει εντελώς, υπάρχει HbS σε ποσοστό 85-97%%, σε φυσιολογικά επίπεδα η ΗbA 2 και η HbF. Α) Ποια άτομα φαίνεται να πάσχουν; Τι μπορούμε να αποφανθούμε για τα υπόλοιπα άτομα; Από ποια αιμοσφαιρινοπάθεια πάσχει το κάθε άτομο και γιατί; Μονάδες 12 Β) Περιγράψτε τη σύσταση της κάθε μιας από τις προαναφερόμενες αιμοσφαιρίνες. Μονάδες 2 Γ) Το τέταρτο άτομο είναι γυναίκα παντρεμένη με άτομο με τον ίδιο γονότυπο και περιμένει παιδί. Ποια η πιθανότητα το παιδί τους να έχει τον ίδιο γονότυπο με τους γονείς; Με ποια μέθοδο θα το διαπιστώσει; Μονάδες 5 ) Ποιες µεταλλάξεις επηρεάζουν τη σύνθεση των αιµοσφαιρινών; Μονάδες 6 Φροντιστήρια Εν-τάξη Σελίδα 3 από 5

(σχηματική αναπαράσταση μείωσης) (Μονάδες 6).

4 Θέμα 4 ο A. Στην παραπάνω εικόνα φαίνονται τα χρωμοσώματα 20 και 4. Μια μετάλλαξη είχε ως αποτέλεσμα μικρό τμήμα του 20 να ενσωματωθεί στο χρωμόσωμα 4. i) Ποιο είναι το χρωμόσωμα 20 και ποιο το 4 (σημειώστε στην εικόνα) και δικαιολογήστε. Μονάδες 1 ii) Πως ονομάζονται αυτού του τύπου οι μεταλλάξεις και σε ποια γενικότερη κατηγορία μεταλλάξεων ανήκουν; Μονάδες 2 Β. Αν η παρακάτω αλληλουχία DNA είναι η αλληλουχία που βρίσκεται στο τέλος του χρωμοσώματος 20 εκεί που βρίσκεται και το τμήμα που αποκόπτεται (έντονα γράμματα): Χρ. 20 : 3...TATTAATACATGGGGCCGATAGTATTA ATCTATAAGGGTATAGATT..5 και η αλληλουχία που ακολουθεί είναι η αλληλουχία στο χρωμόσωμα 4 όπου ενσωματώνεται το τμήμα του 20, στο σημείο που δείχνει το βέλος : Χρ. 4 : 5'..GATGATGGATAGTGGGATAGA TAGTAGCCCGCGCGTCGGGCTCG...3 i) Ξαναγράψτε την αλληλουχία DNA στο χρωμόσωμα 4 μετά τη μετάλλαξη. Μονάδες 6 ii) Αν η μετάλλαξη προκλήθηκε από χημικό μεταλλαξογόνο παράγοντα, τι προκάλεσε ο παράγοντας αυτός πάνω στα χρωμοσώματα 20 και 4; Μονάδες 1 iii) Να αναφέρετε 4 πιθανούς χημικούς μεταλλαξογόνους παράγοντες. Μονάδες 4 iv) Αν η παραπάνω μετάλλαξη είχε ως αποτέλεσμα το γονίδιο να είναι ενεργό (υπερλειτουργεί) ακόμα και όταν δεν υπάρχει ανάγκη στον οργανισμό, τι είδους γονίδιο θα μπορούσε να είναι αυτό και ποια ασθένεια σχετίζεται με τέτοιου είδους μεταλλάξεις; Μονάδες 2 Α: Μονάδες 16 B. Φροντιστήρια Εν-τάξη Σελίδα 4 από 5

Μονάδες 1 ii) Πως ονομάζονται αυτού του τύπου οι μεταλλάξεις και σε ποια γενικότερη κατηγορία μεταλλάξεων ανήκουν; Μονάδες 2 Β.

5 Το σύνδρομο Knobloch είναι μια σπάνια πάθηση που χαρακτηρίζεται από σοβαρά προβλήματα όρασης και σε βλάβη του κρανίου. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο και οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου ο ΟΙ18Α1, το οποίο εντοπίζεται στο 21ο χρωμόσωμα του ανθρώπου. Ένας άνδρας 42 ετών, φορέας του γονιδίου που προκαλεί το σύνδρομο Knobloch και γυναίκα 42 ετών υγιής, μη φορέας του γονιδίου για το παραπάνω σύνδρομο, περιμένουν παιδί. Η γυναίκα υποβάλλεται σε αμνιοπαρακέντηση η οποία δείχνει το έμβρυο να πάσχει από σύνδρομο Down και φέρει δύο μεταλλαγμένα αλληλόμορφα του γονιδίου ΟΙ18Α1 και ένα φυσιολογικό. i) Για ποιο λόγο και σε ποια φάση της κύησης έγινε η αμνιοπαρακέντηση; Μονάδες 2 ii) Με ποιες διαγνωστικές τεχνικές έγινε η διάγνωση του συνδρόμου Down και των μεταλλάξεων του γονιδίου ΟΙ18Α1 ; iii) Να εξηγήσετε αναλυτικά πως προέκυψε το ζυγωτό που έδωσε το έμβρυο αυτό και αν σχετίζεται με την ηλικία της μητέρας. Μονάδες 7. Β: Μονάδες 9 Φροντιστήρια Εν-τάξη Σελίδα 5 από 5

Ένας άνδρας 42 ετών, φορέας του γονιδίου που προκαλεί το σύνδρομο Knobloch και γυναίκα 42 ετών υγιής, μη φορέας του γονιδίου για το παραπάνω σύνδρομο, περιμένουν παιδί.

Σχετικά έγγραφα

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΟ ΣΗΜΕΙΩΜΑ 13 Α' ΜΕΡΟΣ ΑΠΟ ΤΟΝ ΠΟΛΕΜΟ ΤΟΥ 1897 ΣΤΟ ΓΟΥΔΙ

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΟ ΣΗΜΕΙΩΜΑ 13 Α' ΜΕΡΟΣ ΑΠΟ ΤΟΝ ΠΟΛΕΜΟ ΤΟΥ 1897 ΣΤΟ ΓΟΥΔΙ Του Βασίλη Γούναρη 19 1. Η ΔΙΑΧΕΙΡΙΣΗ ΤΗΣ ΗΤΤΑΣ ΤΟΥ 1897 21 η ηττα και η συνθηκολογηση οι συνεπειες της ηττας εξελιξεις και