AΡΘΡΟ ΕΙ ΙΚΟΥ ΕΝ ΙΑΦΕΡΟΝΤΟΣ

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "AΡΘΡΟ ΕΙ ΙΚΟΥ ΕΝ ΙΑΦΕΡΟΝΤΟΣ"

Transcript

1 AΡΘΡΟ ΕΙ ΙΚΟΥ ΕΝ ΙΑΦΕΡΟΝΤΟΣ Γονιδιακές αλληλεπιδράσεις και αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια στη δρεπανοκυτταρική νόσο Ε. Κονταξή,. Ζαφειρίου Α Παιδιατρική Κλινική ΑΠΘ, Ιπποκράτειο ΓΝ, Θεσσαλονίκη Kontaxi E, Zafeiriou D. Gene interactions and risk of cerebrovascular accidents in sicle cell disease. 1 st Pediatric Clinic, Aristotle University of Thessaloniki, Hippocration Hospital, Thessaloniki, Greece. Paediatr N Gr 2008, 20: Περίληψη. Η δρεπανοκυτταρική νόσος ( Ν) περιλαµβάνει µία οµάδα αιµοσφαιρινοπαθειών που κληρονοµούνται µε τον αυτοσωµατικό υπολειπόµενο χαρακτήρα και έχουν ως κοινό χαρακτηριστικό την παρουσία της αιµοσφαιρίνης S, η οποία είναι το αποτέλεσµα σηµειακής µετάλλαξης στο γονίδιο της β-αλύσου της αιµοσφαιρίνης. Η Ν είναι η πιο συχνή αιτία αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου (ΑΕΕ) στα παιδιά και το ΑΕΕ είναι µια από τις πιο καταστροφικές επιπλοκές της νόσου αυτής. Επειδή η εντόπιση των ΑΕΕ καθώς και το φάσµα των κλινικών τους εκδηλώσεων σε παιδιά µε Ν ποικίλλει, γίνεται εντατική έρευνα µε στόχο την ανεύρεση συσχετίσεων ανάµεσα στο φαινότυπο και το γονότυπο των ασθενών αυτών. Πολυµορφισµοί απλών νουκλεοτιδίων (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs) σε γονίδια (εκτός αυτού της αιµοσφαιρίνης) τα οποία εµπλέκονται στην αγγειοπάθεια, τις κυτταρικές αλληλεπιδράσεις και τη φλεγµονή, έχει βρεθεί ότι συσχετίζονται µε αυξηµένο ή µειωµένο κίνδυνο για ΑΕΕ και µε την εντόπισή του σε µικρού ή µεγάλου εύρους αγγεία. Οι πολυµορφισµοί αυτοί καθώς και άλλοι πιθανοί γενετικοί παράγοντες κινδύνου για ΑΕΕ στα παιδιά µε Ν θα µπορούσαν να αποτελέσουν στόχο για πρωτογενή πρόληψη των ΑΕΕ, αλλά και για εξατοµικευµένες στοχευµένες θεραπευτικές παρεµβάσεις. Abstract. Sickle cell disease (SCD) includes a group of hemoglobinopathies that are inherited in an autosomal recessive way and characterized by the presence of hemoglobin S, which results from a point mutation in β-globin gene. SCD is the most common cause of stroke in children; on the other hand, stroke is one of the most devastating complications of SCD. Due to the wide variety of stroke location and its clinical features in children with SCD, intensive research has been conducted in order to investigate possible associations between phenotype and genotype. It has been demonstrated that single nucleotide polymorphisms (SNPs) in non globin genes, which are involved in vasculopathy, cellular interaction and inflammation, are associated with both increased or decreased stroke risk, as well as with small or large vessel stroke in SCD. These polymorphisms and other possible genetic risk

2 factors for stroke in children with SCD could provide a basis for primary prevention of stroke as well as for individualized targeted intervention. Ορισµός δρεπανοκυτταρικής νόσου Τα δρεπανοκυτταρικά σύνδροµα ή δρεπανοκυτταρική νόσος ( Ν) είναι µια οµάδα αιµοσφαιρινοπαθειών, που κληρονοµούνται µε τον αυτοσωµατικό υπολειπόµενο χαρακτήρα και έχουν ως κοινό χαρακτηριστικό την παρουσία της αιµοσφαιρίνης S 1. Στην οµάδα αυτή ανήκει η οµόζυγη Ν (HbSS) και άλλες ετερόζυγες καταστάσεις, όπου συνυπάρχει η δρεπανοκυτταρική µετάλλαξη µε µια άλλη µετάλλαξη στο γονίδιο της β-αλύσου της αιµοσφαιρίνης (HbSβ 0, HbSβ +, HbSC) 2. Η µεικτή ετεροζυγωτία ενός δρεπανοκυτταρικού γονιδίου και ενός β-θαλασσαιµικού γονιδίου είναι γνωστή ως µικροδρεπανοκυτταρική αναιµία, η οποία είναι ιδιαιτέρως συχνή στις µεσογειακές χώρες 3. Παθοφυσιολογία δρεπάνωσης και αγγειακής απόφραξης Η αιµοσφαιρίνη S είναι το αποτέλεσµα σηµειακής µετάλλαξης στο έκτο κωδικόνιο του γονιδίου της β-αλύσου της αιµοσφαιρίνης, η οποία αντικαθιστά την αδενίνη µε θυµίνη 4. Κατά τη µετάφραση του γονιδίου αυτή η αλλαγή κωδικοποιεί βαλίνη αντί για γλουταµικό οξύ στην έκτη θέση της β-αλύσου της αιµοσφαιρίνης 4. Η βαλίνη είναι υδρόφοβο αµινοξύ κι έτσι σε συνθήκες υποξίας προκαλείται πολυµερισµός της αιµοσφαιρίνης S 1. Τα επιµήκη πολυµερή που προκύπτουν διαρρηγνύουν τον κυτταροσκελετό των ερυθροκυττάρων και δηµιουργούν προεξοχές στην κυτταρική µεµβράνη µε τελικό αποτέλεσµα το χαρακτηριστικό δρεπανοειδές σχήµα 2. Παράγοντες που ευνοούν τη δρεπάνωση είναι η υποξία, ο πυρετός, η αφυδάτωση, η λοίµωξη και η οξέωση 5. Η δρεπάνωση αρχικά είναι δυνατό να αναστραφεί µε την οξυγόνωση της αιµοσφαιρίνης. Όταν όµως η διαδικασία αυτή επαναλαµβάνεται, προκαλεί τελικά µόνιµη βλάβη στη µεµβράνη των ερυθροκυττάρων κι έτσι δηµιουργούνται τα µη αναστρέψιµα µόνιµα δρεπανοκύτταρα 6. Σε αυτά η αποκόλληση του κυτταροσκελετού από την κυτταρική µεµβράνη, που προκαλούν τα πολυµερή της αιµοσφαιρίνης, έχει ως αποτέλεσµα την έκθεση διαµεµβρανικών πρωτεϊνικών επιτόπων στην εξωτερική κυτταρική επιφάνεια και ανταλλαγές λιπιδίων (κυρίως φωσφατιδυλοσερίνης, PS) µεταξύ των δύο στιβάδων της κυτταρικής µεµβράνης 2 (Εικ. 1). Η έκθεση αρνητικά φορτισµένων γλυκολιπιδίων στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων προάγει τη διαδικασία της φλεγµονής και του µηχανισµού της πήξης 2, µέσω αυξηµένης προσκόλλησης των ερυθροκυττάρων στο ενδοθήλιο, ιστικής βλάβης και ενεργοποίησης του αγγειακού ενδοθηλίου, καθώς και στρατολόγησης και ενεργοποίησης λευκοκυττάρων και µονοκυττάρων 2,7. Οι διαδικασίες αυτές διαµεσολαβούνται από µόρια κυτταρικής προσκόλλησης (όπως οι σελεκτίνες και τα VCAM-1 και ICAM-4) και κυτταροκίνες (όπως ο TNF και η IL-1β) 2,7. Τα προσκολληµένα δρεπανοκύτταρα και λευκοκύτταρα συναθροίζονται µε τα αιµοπετάλια και σχηµατίζουν ευµεγέθη κυτταρικά σύνολα που συµβάλλουν στην αγγειακή απόφραξη 7. Επίσης η χρόνια αιµόλυση στη Ν απελευθερώνει στο πλάσµα ελεύθερη αιµοσφαιρίνη, η οποία µειώνει τη βιοδιαθεσιµότητα του µονοξειδίου του αζώτου (ΝΟ) και προκαλεί ενδοθηλιακή δυσλειτουργία 2,8. Αυτός ο µηχανισµός προκαλεί ασταθή αγγειακό τόνο και φαίνεται ότι κατέχει κεντρική θέση στην παθοφυσιολογία των ΑΕΕ στη Ν 8. Είναι αξιοσηµείωτο ότι η απόφραξη στη Ν δε συµβαίνει στα αρτηριακά τριχοειδή όπως θα αναµενόταν λόγω δυσχερούς διέλευσης των δρεπανοκυττάρων, αλλά στα µετατριχοειδή φλεβίδια 2,3 και ιδιαίτερα στα σηµεία ένωσης των αγγείων µεταξύ τους, όπου η στρατολόγηση των λευκοκυττάρων είναι πιο ενεργή και προκαλεί την αλληλεπίδρασή τους µε τα ερυθροκύτταρα 2.

3 Αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια στη Ν Η δρεπανοκυτταρική νόσος ( Ν) είναι η πιο συχνή αιτία αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου (ΑΕΕ) στα παιδιά και το ΑΕΕ είναι µια από τις πιο καταστροφικές επιπλοκές της νόσου αυτής 9. Τα ΑΕΕ που συνοδεύονται από κλινικές εκδηλώσεις συνήθως οφείλονται σε στένωση ή απόφραξη των µεγάλων αγγείων (ενδοκρανιακή µοίρα της έσω καρωτίδας, µέση εγκεφαλική και πρόσθια εγκεφαλική αρτηρία) 9,10. Τα σιωπηλά έµφρακτα, δηλαδή αυτά που εµφανίζονται µε παθολογικό σήµα στην MRI αλλά χωρίς εστιακή νευρολογική σηµειολογία 7,9, οφείλονται σε απόφραξη µικρών διατιτραινόντων αρτηριών στις ζώνες οριακής αιµάτωσης 7,9. Τα παιδιά µε Ν διατρέχουν 300 φορές µεγαλύτερο κίνδυνο για ΑΕΕ σε σχέση µε το γενικό παιδικό πληθυσµό 8,10. Το 11% αυτών θα εµφανίσει κλινικά εµφανές ΑΕΕ ως την ηλικία των 20 ετών 8,9 και το 24% ως την ηλικία των 45 ετών 9. Το 17-22% θα εµφανίσουν σιωπηλά έµφρακτα ως την ηλικία των 20 ετών 8. Ο κίνδυνος για πρωτοεµφανιζόµενο ΑΕΕ είναι µέγιστος κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής 9. Τα αιµορραγικά ΑΕΕ είναι συχνότερα στις ηλικίες µεταξύ 20 και 30 ετών 1. Παρόλο που η Ν είναι µια µονογονιδιακή διαταραχή, χαρακτηρίζεται από µεγάλη ποικιλία στο φαινότυπο 11. Αυτή η φαινοτυπική ποικιλοµορφία πιθανώς εξηγείται από την αλληλεπίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων σε συνδυασµό µε συγκεκριµένα πολυµορφικά γονίδια, τα οποία αφορούν την αιµόλυση, την αγγειοπάθεια και τη φλεγµονή, διαδικασίες που συµµετέχουν στην παθογένεια της νόσου 11. Παράγοντες κινδύνου ΑΕΕ στη Ν Νεότερα γενετικά δεδοµένα Μέχρι σήµερα διάφοροι παράγοντες έχουν συσχετιστεί µε αυξηµένο κίνδυνο για ΑΕΕ, όπως φαίνεται στον πίνακα 1 8,12. Άλλοι παράγοντες κινδύνου για ΑΕΕ είναι η καρδιοµεγαλία και η επιδείνωση της αναιµίας και της υποξίας 1. Επίσης η εµφάνιση ΑΕΕ µερικές φορές «επιταχύνεται» από την ύπαρξη επώδυνης κρίσης, λοίµωξης ή άλλης συστηµατικής νόσου 1. Παιδιά µε Ν και ταχύτητα ροής αίµατος >200 cm/sec στο διακρανιακό Doppler υπερηχογράφηµα έχουν αυξηµένο κίνδυνο για ΑΕΕ 1. Τα παιδιά αυτά εντάσσονται σε προφυλακτική χρόνια θεραπεία µετάγγισης, η οποία µειώνει τον κίνδυνο αυτό κατά 90% 7,12, αλλά έχει και παρενέργειες, όπως η αιµοσιδήρωση και η αλλοανοσοποίηση 7. Όµως ακόµη και µε τακτικές µεταγγίσεις αίµατος τα παιδιά µε Ν και ΑΕΕ συχνά έχουν σηµαντική σωµατική ή και νοητική έκπτωση 8. Για το λόγο αυτό είναι σηµαντικό να υπάρχει δυνατότητα για έγκαιρη ανίχνευση των ασθενών µε Ν που διατρέχουν αυξηµένο κίνδυνο για ΑΕΕ 8. Έτσι γίνονται εντατικές έρευνες για τη διερεύνηση πιθανών γενετικών παραγόντων κινδύνου, οι οποίοι θα µπορούσαν να αποτελέσουν το στόχο για πρωτογενή πρόληψη των ΑΕΕ, αλλά και για εξατοµικευµένες στοχευµένες θεραπευτικές παρεµβάσεις 8,11. Έχει µελετηθεί εάν ο α-γονότυπος και ο β-απλότυπος των αλύσων της αιµοσφαιρίνης µεταβάλλει το φαινότυπο όσον αφορά τα ΑΕΕ σε παιδιά µε οµόζυγη Ν 13. Βρέθηκε ότι η έλλειψη ενός α-γονιδίου προστατεύει από ΑΕΕ τα παιδιά µε HbSS 13. Αντίθετα η ύπαρξη πέντε ή περισσότερων α-γονιδίων αποτελεί παράγοντα κινδύνου για ΑΕΕ 13. Στην ίδια µελέτη οι β-απλότυποι εµφανίζονταν κατά σειρά συχνότητας ως εξής: Ben/CAR, Ben/Ben, Ben/Sen, CAR/CAR (Ben= Benin, Sen=Senegal, CAR=Central African Republic). Από αυτούς ο CAR και ο µη τυπικός απλότυπος βρέθηκε να είναι καλύτεροι προγνωστικοί δείκτες σοβαρής νόσου 13. Επίσης στη µελέτη αυτή βρέθηκε ο κίνδυνος για ΑΕΕ να είναι µεγαλύτερος στα κορίτσια 13.

4 Σε µια πλειάδα µελετών έχει διερευνηθεί αν διάφοροι πολυµορφισµοί µεµονωµένων νουκλεοτιδίων (SNPs=Single Nucleotide Polymorphisms) ή επαναλαµβανόµενων ολιγονουκλεοτιδικών αλληλουχιών (repeat) συσχετίζονται µε αυξηµένο κίνδυνο για ΑΕΕ στη Ν. Τέτοιοι SNPs αναζητούνται σε γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες οι οποίες συµµετέχουν στη φλεγµονή, την κυτταρική προσκόλληση, τη θρόµβωση, το µεταβολισµό της οµοκυστεΐνης, τη ρύθµιση της αρτηριακής πίεσης και το µεταβολισµό των λιπιδίων 14. Οι διαδικασίες αυτές πιθανώς εµπλέκονται στην παθογένεια των ΑΕΕ στα πλαίσια της Ν, η οποία παρόλο που έχει µελετηθεί αρκετά, δεν έχει γίνει ακόµα πλήρως κατανοητή 8. Τα µόρια κυτταρικής προσκόλλησης (Cell Adhesion Molecules-CAMs) της οικογένειας των ανοσοσφαιρινών προσκολλώνται µε µεγάλη συγγένεια στις ιντεγκρίνες, οι οποίες εκφράζονται στα φλεγµονώδη και ενδοθηλιακά κύτταρα 15. Βασικό είναι το µόριο προσκόλλησης σε αγγειακά κύτταρα (Vascular Cell Adhesion Molecule 1, VCAM-1), το οποίο αποτελεί µια γλυκοπρωτεΐνη µε υψηλή έκφραση στα ενδοθηλιακά κύτταρα 15. Το VCAM-1 συντονίζει τη φλεγµονώδη απάντηση στρατολογώντας λευκοκύτταρα και στη συνέχεια ενεργοποιώντας λεµφοκύτταρα 15. Μελετήθηκε ο πολυµορφισµός VCAM-1 G1238C (domain 5) σε ασθενείς µε οµόζυγη Ν και βρέθηκε ότι το C1238 αλλήλιο παρουσιάζει µέτρια έως ισχυρή συσχέτιση µε προστασία από κλινικά εµφανές ΑΕΕ 15. Σε άλλη µελέτη το αλλήλιο VCAM-1 (-1594) C συσχετίστηκε µε αυξηµένο κίνδυνο για ΑΕΕ µικρών αγγείων 14. Είναι πιθανό και άλλοι πολυµορφισµοί στο VCAM-1 γονίδιο να συµµετέχουν µέσω γενετικής διασύνδεσης στον τελικό απλότυπο, ο οποίος συσχετίζεται µε την ανάπτυξη ΑΕΕ 14. Τα HLA (Human Leukokyte Antigen) γονίδια έχουν ρυθµιστικό ρόλο στη διαδικασία της φλεγµονής 16. Έχει βρεθεί ότι σε ασθενείς µε οµόζυγη Ν το αλλήλιο HLA DPB1*0401 συσχετίζεται µε αυξηµένο κίνδυνο για ΑΕΕ µικρών αγγείων 14,16, ενώ το HLA DPB1*1701 προστατεύει από ΑΕΕ µικρών αγγείων 16. Επίσης το αλλήλιο HLA-A*0102 και το HLA-A*2612 συσχετίζονται µε αυξηµένο κίνδυνο για ΑΕΕ µεγάλων αγγείων, ενώ το HLA-A*3301 προστατεύει από ΑΕΕ µεγάλων αγγείων 16. Επίσης έχουν µελετηθεί πολυµορφισµοί στις µεµβρανικές γλυκοπρωτεΐνες των αιµοπεταλίων (Human Platelet Antigen, HPA). Η γλυκοπρωτεΐνη Ια είναι υποδοχέας του κολλαγόνου στην επιφάνεια των αιµοπεταλίων, σηµαντικός για την προσκόλληση των αιµοπεταλίων κάτω από στατικές και δυναµικές συνθήκες ροής 17. Ο υποδοχέας αυτός είναι σηµαντικός για το σχηµατισµό σταθερού θρόµβου και παίζει σηµαντικό ρόλο στην παθολογική θρόµβωση 17. Ωστόσο ο ίδιος υποδοχέας συµµετέχει και στη διαµόρφωση του αγγειακού τοιχώµατος 17. H παρουσία του HPA-5b (Br a ) αλληλίου της γλυκοπρωτεΐνης Ια σε ασθενείς µε οµόζυγη Ν συσχετίζεται µε σχεδόν τετραπλάσιο κίνδυνο ανάπτυξης αγγειακών επιπλοκών 17. Επιπλέον µελετήθηκε ο πολυµορφισµός LTC4S (-444) A/C στο γονίδιο της C4 συνθετάσης των λευκοτριενίων (Leukotriene C4 Synthase LTC4S). Το αλλήλιο LTC4S (- 444)C βρέθηκε να συσχετίζεται µε αυξηµένο κίνδυνο για ΑΕΕ µεγάλων αγγείων σε ασθενείς µε οµόζυγη Ν 10. Είναι πιθανό ότι ο πολυµορφισµός αυτός αυξάνει την έκφραση της LTC4S και κατά συνέπεια τη σύνθεση των φλεγµονωδών λευκοτριενίων, προάγοντας έτσι την υπερπλασία του έσω χιτώνα στις καρωτίδες αρτηρίες 10. Ωστόσο σε άλλη µελέτη δε βρέθηκε στατιστικά σηµαντική συσχέτιση µεταξύ του LTC4S(-444)C και της εµφάνισης ΑΕΕ 14. Συνεχίζοντας τη µελέτη φλεγµονωδών παραγόντων, διερευνήθηκε ο πολυµορφισµός του προαγωγέα του παράγοντα νέκρωσης των όγκων (Tumor Necrosis Factor, TNF) TNF(- 308)G/A. Το αλλήλιο TNF(-308)A βρέθηκε ότι συσχετίζεται µε προστασία από ΑΕΕ µεγάλων

5 αγγείων 10,14. Αντίθετα η οµοζυγωτία για το TNF(-308)G αλλήλιο συσχετίζεται µε τριπλάσιο κίνδυνο για ΑΕΕ µεγάλων αγγείων σε ασθενείς µε οµόζυγη Ν 10. Ωστόσο χρειάζονται περαιτέρω µελέτες για να διερευνηθεί αν όντως ο πολυµορφισµός του TNF γονιδίου ή άλλα γονίδια γενετικά διασυνδεδεµένα µε αυτό (π.χ. τα HLA) είναι υπεύθυνα για την παραπάνω συσχέτιση 10,14. Ο υποδοχέας της ιντερλευκίνης-4 (Interleukin 4 Receptor, IL4R) διαδραµατίζει κριτικό ρόλο στην ανάπτυξη των Τ-λεµφοκυττάρων 14. Πολυµορφισµοί στο IL4R γονίδιο έχουν µελετηθεί για διάφορες νόσους στις οποίες εµπλέκονται ανοσολογικοί µηχανισµοί, όπως το άσθµα και ο ινσουλινοεξαρτώµενος σακχαρώδης διαβήτης 14. Το IL4R 503P αλλήλιο βρέθηκε να συσχετίζεται ιδιαίτερα µε αυξηµένο κίνδυνο για ΑΕΕ µεγάλων αγγείων σε παιδιά µε οµόζυγη Ν 14. Είναι πιθανό η συσχέτιση αυτή να υποδηλώνει συµµετοχή ανοσολογικού µηχανισµού στα ΑΕΕ (εξαρτώµενη από την ιντερλευκίνη τροποποίηση της έκφρασης των HLA στα ενεργοποιηµένα Τ λεµφοκύτταρα) 14. Σε άλλη µελέτη ο ίδιος πολυµορφισµός βρέθηκε να έχει απλά µια τάση προς συσχέτιση µε ΑΕΕ, χωρίς όµως να υπάρχει στατιστική σηµαντικότητα 10. Επειδή συγκεκριµένες κυτταροκίνες, όπως ο TNF και η IL4, µπορεί να έχουν συνεργική δράση σε φλεγµονώδη µονοπάτια που οδηγούν στην ανάπτυξη ΑΕΕ, µελετήθηκαν οι διαγονιδιακές τους αλληλεπιδράσεις 14. Έτσι βρέθηκε ότι η συνύπαρξη του πολυµορφισµού IL4R 503P στο γονίδιο του υποδοχέα της ΙL4 µε το αλλήλιο TNF(-308)G στον προαγωγέα του TNF συσχετίζεται µε αύξηση κατά 5,5 φορές του κινδύνου για ΑΕΕ µεγάλων αγγείων στη Ν 14. εδοµένου ότι η σχετική υπέρταση αποτελεί παράγοντα κινδύνου για ΑΕΕ σε ασθενείς µε Ν, διερευνήθηκε η πιθανή συσχέτιση µε ΑΕΕ του αριθµού των GT επαναλήψεων (GT repeat), που βρίσκονται κοντά στο 3 άκρο του γονιδίου του αγγειοτενσινογόνου. Από τα δώδεκα διαφορετικά αλλήλια που εντοπίστηκαν, η παρουσία του Α3 βρέθηκε ότι αυξάνει τον κίνδυνο για ΑΕΕ κατά 2,24 φορές και η παρουσία του Α4 αυξάνει τον κίνδυνο κατά 4,33 φορές 18. Συνολικά η παρουσία των Α3 ή Α4 αλληλίων των GT επαναλήψεων στο AGT γονίδιο συσχετίζεται µε τετραπλάσιο κίνδυνο για ΑΕΕ στη Ν 18. Είναι πιθανό ότι οι πολυµορφισµοί των GT επαναλήψεων αλλάζουν τη σταθερότητα του mrna που προκύπτει και κατά συνέπεια επηρεάζονται τα επίπεδα του κυκλοφορούντος αγγειοτενσινογόνου µε επακόλουθη µεταβολή της αρτηριακής πίεσης 18. Η µεθυλενοτετραϋδροφολική ρεδουκτάση (Methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) είναι ένα ένζυµο που συµµετέχει στο µεταβολισµό της οµοκυστεΐνης, η αύξηση της οποίας αποτελεί παράγοντα κινδύνου για ΑΕΕ στο γενικό πληθυσµό 19. Ωστόσο η οµοζυγωτία για τον πολυµορφισµό C677T στο γονίδιο της MTHFR βρέθηκε ότι δεν αποτελεί παράγοντα κινδύνου για ΑΕΕ σε ασθενείς µε οµόζυγη Ν 14,19. Επίσης µετάλλαξη στο γονίδιο του παράγοντα V Leiden και ο πολυµορφισµός G20210A στο γονίδιο της προθροµβίνης δε συσχετίζονται µε ΑΕΕ στη Ν 19. Οι ερευνητές καταλήγουν ότι οι παράγοντες κινδύνου για θροµβοφιλία δε συµβάλλουν στην πρόκληση ΑΕΕ στη Ν 19. Παροµοίως σε ασθενείς µε Ν είτε οµόζυγη (HbSS) είτε ετερόζυγη (HbSC ή HbSβ ο ) βρέθηκε ότι ο πολυµορφισµός C677T στο γονίδιο της MTHFR και ο πολυµορφισµός C1565T στο γονίδιο της αιµοπεταλιακής γλυκοπρωτεΐνης ΙΙΙa (GPIIIa) δεν αποτελούν ανεξάρτητους παράγοντες κινδύνου για ΑΕΕ 17,20. Στα παιδιά µε οµόζυγη Ν ο πολυµορφισµός ADRB2 27E στο γονίδιο του β- αδρενεργικού υποδοχέα (Beta Adenergic Receptor, ADRB) βρέθηκε να συσχετίζεται µε προστασία από ΑΕΕ µεγάλων αγγείων 14. Στην ίδια µελέτη ο πολυµορφισµός LDLR(exon

6 18)NcoI στο γονίδιο του υποδοχέα της LDL (Low Density Lipoprotein Receptor, LDLR) βρέθηκε να προστατεύει από ΑΕΕ µικρών αγγείων 14. Πολυµορφισµοί σε τέσσερα ακόµη γονίδια έχουν συσχετιστεί µε κίνδυνο για ΑΕΕ: στο Klotho (KL), στον υποδοχέα του αυξητικού παράγοντα TGF-β (Transforming Growth Factor Receptor -TGFBR3), την αννεξίνη 2 (ANXA2) και την οστική µορφογενετική πρωτεΐνη 6 (Bone Morphogenetic Protein 6, BMP6) 21. Οι ίδιοι ερευνητές χρησιµοποίησαν ένα σύνολο από SNPs στα γονίδια BMP6, TGFBR2, TGFBR3 και της σελεκτίνης P (SELP) για να προβλέψουν τον κίνδυνο ΑΕΕ σε ασθενείς µε Ν. Το µοντέλο αυτό είχε προγνωστική ακρίβεια 98,2% 22. Πρόσφατα έχουν αρχίσει νέου τύπου έρευνες βασιζόµενες στην επιστήµη της πρωτεοµικής µε στόχο τη διερεύνηση της έκφρασης των γονιδίων σε ασθενείς µε Ν. Βρέθηκε ότι γονίδια σχετικά µε τον κυτταρικό πολλαπλασιασµό, την επιδιόρθωση και αντιγραφή του DNA και την διαδοχή των φάσεων του κυτταρικού κύκλου εκφράζονται σε σηµαντικά υψηλότερα επίπεδα σε ασθενείς µε Ν σε σχέση µε τους υγιείς 21. Τα αποτελέσµατα αυτής της έρευνας δείχνουν ότι τα ουδετερόφιλα στη Ν είναι ενεργοποιηµένα µε υψηλή έκφραση γονιδίων, όπως του TNF και του NFkB (Nuclear Factor kappa B) που προάγουν τη φλεγµονή 21. Οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι αυτού του τύπου η ανάλυση της έκφρασης των γονιδίων µπορεί να χρησιµοποιηθεί στην ταυτοποίηση γονιδίων και µονοπατιών που διακρίνουν ασθενείς µε ήπια Ν από αυτούς µε σοβαρή έκφραση της νόσου 21. Στις περισσότερες από τις παραπάνω µελέτες οι ίδιοι οι ερευνητές αναγνωρίζουν ότι τα ευρήµατά τους χρειάζονται επιβεβαίωση από περαιτέρω έρευνα. «Θα είναι µακρύ το ταξίδι από την ανάδειξη συσχετίσεων µεταξύ πολυµορφισµών απλών νουκλεοτιδίων και ΑΕΕ µέχρι να φτάσουµε στην ταυτοποίηση παθολογικών µηχανισµών και την ανάπτυξη κατάλληλων παρεµβάσεων». Ωστόσο «είναι ένα ταξίδι που έχει ήδη ξεκινήσει» σύµφωνα µε τον Graham Serjeant (Sickle Cell Unit, MRC laboratories, Kingston, Jamaica) 23, έναν από τους πρωτοπόρους στην έρευνα για τη δρεπανοκυτταρική νόσο και τις επιπλοκές της. Εικ. 1. Η δρεπάνωση προκαλείται από τα πολυµερή της HbS και προκαλεί την έκθεση αρνητικά φορτισµένων γλυκολιπιδίων στην εξωτερική πλευρά της κυτταρικής µεµβράνης. (βλ. κείµενο) (PS: φωσφατιδυλοσερίνη) (Από βιβλιογραφική παραποµπή [2] τροποποιηµένο). Πίνακας 1. Παράγοντες κινδύνου για ΑΕΕ στη Ν Κλινικά ισχαιµικά ΑΕΕ Σιωπηλά ισχαιµικά ΑΕΕ Αιµορραγικά ΑΕΕ Προηγούµενο ΠΙΕ Προηγούµενο επεισόδιο σπασµών Αναιµία Αναιµία Συχνότητα επώδυνων επεισοδίων Λευκοκυττάρωση Πρόσφατο ΟΘΣ Συχνότητα ΟΘΣ Υπέρταση Σιωπηλά έµφρακτα Νυχτερινή υποξαιµία Λευκοκυττάρωση Προηγούµενο σιωπηλό έµφρακτο (ΠΙΕ: Παροδικό Ισχαιµικό Επεισόδιο, ΟΘΣ: Οξύ Θωρακικό Σύνδροµο) Βιβλιογραφία 1. Prengler M, Pavlakis S, Prohovnik I, Adams R. Sickle cell disease: The neurological complications. Ann Neurol. 2002, 51(5):

7 2. Frenette P, Atweh G. Sickle cell disease: old discoveries, new concepts, and future promise. J. Clin. Invest. 2007, 117: Καρδούλας Α. Έρευνα σιωπηλών εµφράκτων του ΚΝΣ παιδιών και εφήβων µε µικροδρεπανοκυτταρική αναιµία. Θεσσαλονίκη: 2005: Quirolo K, Vichinsky E. Hemoglobin Disorders. Behrman: Nelson Textbook of Pediatrics, 17th ed Saunders, An Imprint of Elsevier. [cited Jan 08] Available from: http: //www.mdconsult.com/das/book/body/ /0/1175/169.html?tocnode= &fromurl=169.html#4-u1.0-b cesec3_ Ιωαννίδου-Παπαγιαννάκη Ε. Παθήσεις αίµατος. Ζιάκας Γ, Ακριβιάδης Ε, Γαρύφαλλος Α, Γκιουλέκας, Γρέκας, ανιηλίδης Μ και συν: Εσωτερική Παθολογία. Θεσσαλονίκη: University Studio Press, 2004: Αθανασίου-Μεταξά Μ, Τσάνταλη Χ. Νοσήµατα αίµατος. Κανακούδη-Τσακαλίδου Φ, Κατζός Γ. Βασική Παιδιατρική. Θεσσαλονίκη: University Studio Press, 2005: Ζαφειρίου Ι, Γοµπάκης N, Καρδούλας A, Αθανασίου M. Αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια στα δρεπανοκυτταρικά σύνδροµα. Παιδιατρική Βορείου Ελλάδος. 2006, 18(1): Hoppe C. Defining stroke risk in children with sickle cell anaemia. Br J Haematol. 2004, 128(6): Switzer J, Hess D, Nichols F, Adams R. Pathophysiology and treatment of stroke in sicklecell disease: present and future. Lancet Neurol. 2006, 5(6): Hoppe C, Klitz W, D Harlingue K, Cheng S, Grow M, Steiner L, Noble J, Adams R, Styles L, for the Stroke Prevention Trial in Sickle Cell Anemia (STOP) Investigators. Confirmation of an Association Between the TNF( 308) Promoter Polymorphism and Stroke Risk in Children With Sickle Cell Anemia. Stroke. 2007, 38: Steinberg MH, Adewoye AH. Modifier genes and sickle cell anemia. Curr Opin Hematol. 2006, 13(3): Ohene-Frempong K, Weiner S, Sleeper L, Miller S, Embury S, Moohr J, Wethers D, Pegelow C, Gill F and the Cooperative Study of Sickle Cell Disease. Cerebrovascular Accidents in Sickle Cell Disease: Rates and Risk Factors. Blood. 1998, 91(1): Sarnaik SA, Ballas SK. Molecular characteristics of pediatric patients with sickle cell anemia and stroke. Am J Hematol. 2001, 67(3): Hoppe C, Klitz W, Cheng S, Apple R, Steiner L, Robles L, Girard T, Vichinsky E, Styles L, the CSSCD Investigators. Gene interactions and stroke risk in children with sickle cell anemia. Blood. 2004, 103(6): Taylor VI JG, Tang DC, Savage SA, Leitman SF, Heller SI, Serjeant GR, Rodgers GP, Chanock SJ. Variants in the VCAM1 gene and risk for symptomatic stroke in sickle cell disease. Blood. 2002, 100(13): Hoppe C, Klitz W, Noble J, Vigil L, Vichinsky E, Styles L. Distinct HLA associations by stroke subtype in children with sickle cell anemia. Blood. 2003, 101(7): Castro V, Alberto FL, Costa RNP, Lepikson-Neto J, Gualandro SFM, Figueiredo MS, Annichino-Bizzacchi JM, Saad STO, Costa FF. Polymorphism of the human platelet antigen-5 system is a risk factor for occlusive vascular complications in patients with sickle cell anemia. Vox Sanguinis. 2004, 87(2): Tang DC, Prauner R, Liu W, Kim KH, Hirsch RP, Driscoll MC, Rodgers GP. Polymorphisms within the angiotensinogen gene (GT-repeat) and the risk of stroke in pediatric patients with sickle cell disease: a case-control study. Am J Hematol. 2001, 68(3): Cumming AM, Olujohungbe A, Keeney S, Singh H, Hay CR, Serjeant GR. The methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T polymorphism in patients with homozygous sickle cell disease and stroke. Br J Haematol. 1999, 107(3): Zimmerman SA, Ware RE. Inherited DNA mutations contributing to thrombotic complications in patients with sickle cell disease. Am J Hematol. 1998, 59(4):

8 21. Kutlar A. Sickle Cell Disease: A Multigenic Perspective of a Single Gene Disorder. Hemoglobin. 2007, 31(2): Sebastiani P, Ramoni MF, Nolan V, Baldwin CT, Steinberg MH. Genetic dissection and prognostic modeling of overt stroke in sickle cell anemia. Nat Genet. 2005, 37(4): Hayward P. Genetic model predicts stroke in sickle cell disease. Lancet Neurol. 2005, 4(5): 277.

9 Αλληλογραφία:.Ι. Ζαφειρίου Εγνατίας , Θεσσαλονίκη Τηλ.: Fax: Correspondence authοr: D.I. Zafeiriou Egnatias Thessaloniki Greece Τel.: Fax:

Πραγματοποιείται έλεγχος για την ανίχνευση των κύριων μεταλλάξεων των γονιδίων:

Πραγματοποιείται έλεγχος για την ανίχνευση των κύριων μεταλλάξεων των γονιδίων: ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ Πραγματοποιείται έλεγχος για την ανίχνευση των κύριων μεταλλάξεων των γονιδίων: 1) του Παράγοντα-V (Leiden) 1691A πήξης αίματος, 2) της προθρομβίνης (Παράγοντας ΙΙ-20210A),

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΩΝ ΣΤΟ ΓΟΝΙ Ι0 MYD88 ΜΕ ΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΦΥΜΑΤΙΩΣΗΣ

ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΩΝ ΣΤΟ ΓΟΝΙ Ι0 MYD88 ΜΕ ΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΦΥΜΑΤΙΩΣΗΣ ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΩΝ ΣΤΟ ΓΟΝΙ Ι MYD88 ΜΕ ΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΦΥΜΑΤΙΩΣΗΣ Φωτεινή Μάλλη 1, Ειρήνη Γερογιάννη 1 Καλλιόπη Αγγέλου 1, Βίκυ Μολλάκη 2, Φωτεινή Μπαρδάκα 1, Κωνσταντίνος Ι. Γουργουλιάνης

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΖΑΪΥΟΥ-ΠΑΝΑΓΙΩΤΟΥ Κ.

ΠΑΖΑΪΥΟΥ-ΠΑΝΑΓΙΩΤΟΥ Κ. Γιατί μας απασχολεί Ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 και 2 συνοδεύονται από μικρο και μακροαγγειακές επιπλοκές Σημαντικότερη αιτία νοσηρότητας και θνητότητας του διαβητικού πληθυσμού Ο κίνδυνος για καρδιαγγειακή

Διαβάστε περισσότερα

ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ ΕΘΝΙΚΟΥ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΜΟΝΑΔΑ ΕΡΕΥΝΑΣ Β'ΠΡΟΠΑΙΔΕΥΤΙΚΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ Θ.

ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ ΕΘΝΙΚΟΥ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΜΟΝΑΔΑ ΕΡΕΥΝΑΣ Β'ΠΡΟΠΑΙΔΕΥΤΙΚΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ Θ. ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ ΕΘΝΙΚΟΥ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΜΟΝΑΔΑ ΕΡΕΥΝΑΣ Β'ΠΡΟΠΑΙΔΕΥΤΙΚΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ Θ. ΟΙΚΟΝΟΜΟΠΟΥΛΟΣ 1 ΙΕΡΙΛΗΨΗ ΔΙΔΑΚΤΟΡΙΚΗΣ ΔΙΑΤΡΙΒΗΣ ΒΙΟΛΟΓΟΣ: ΕΡΙΦΥΛΗ ΚΥΡΙΑΖΗ

Διαβάστε περισσότερα

ΛΙΠΩΔΗΣ ΙΣΤΟΣ ΚΑΙ ΕΝΔΟΘΗΛΙΟ: ΜΙΑ ΔΥΝΑΜΙΚΗ ΣΧΕΣΗ. Κ. ΜΑΚΕΔΟΥ, Ιατρός Βιοπαθολόγος

ΛΙΠΩΔΗΣ ΙΣΤΟΣ ΚΑΙ ΕΝΔΟΘΗΛΙΟ: ΜΙΑ ΔΥΝΑΜΙΚΗ ΣΧΕΣΗ. Κ. ΜΑΚΕΔΟΥ, Ιατρός Βιοπαθολόγος ΛΙΠΩΔΗΣ ΙΣΤΟΣ ΚΑΙ ΕΝΔΟΘΗΛΙΟ: ΜΙΑ ΔΥΝΑΜΙΚΗ ΣΧΕΣΗ Κ. ΜΑΚΕΔΟΥ, Ιατρός Βιοπαθολόγος ΛΙΠΩΔΗΣ ΙΣΤΟΣ Απόδοση λιπαρών οξέων μετά από υδρόλυση των τριγλυκεριδίων, σε περίοδο νηστείας, με σκοπό: Την παραγωγή ενέργειας

Διαβάστε περισσότερα

Νόσος Parkinson-Νέοι ορίζοντες Ξηροµερήσιου Γεωργία Νευρολόγος-Μέλος ερευνητικής οµάδας Νευρογενετικής Αίτια της νόσου Parkinson Περιβαλλοντικοί παράγοντες Γενετικοί παράγοντες Γενετική βλάβη (παθογόνα

Διαβάστε περισσότερα

Η στεφανιαία νόσος : πρώτη αιτία θανάτου στις Δυτικές Κοινωνίες

Η στεφανιαία νόσος : πρώτη αιτία θανάτου στις Δυτικές Κοινωνίες Η επίδραση του πολυμορφισμού 3872 Α>G του γονιδίου της C-αντιδρώσας πρωτεΐνης στους μηχανισμούς φλεγμονής και θρόμβωσης σε ασθενείς με σταθερή στεφανιαία νόσο Γ. Χατζής, Δ. Τούσουλης, Ν. Παπαγεωργίου,

Διαβάστε περισσότερα

Ν. Κατσίκη[1], Α. Γκοτζαμάνη-Ψαρράκου[2], Φ. Ηλιάδης[1], Τρ. Διδάγγελος[1], Ι. Γιώβος[3], Δ. Καραμήτσος[1]

Ν. Κατσίκη[1], Α. Γκοτζαμάνη-Ψαρράκου[2], Φ. Ηλιάδης[1], Τρ. Διδάγγελος[1], Ι. Γιώβος[3], Δ. Καραμήτσος[1] Ολόγοςλεπτίνης/αδιπονεκτίνης ως ανεξάρτητος προγνωστικός παράγοντας 10ετούς καρδιαγγειακού κινδύνου σε ινσουλινοθεραπευόμενους ασθενείς με διαβήτη τύπου 2 Ν. Κατσίκη[1], Α. Γκοτζαμάνη-Ψαρράκου[2], Φ. Ηλιάδης[1],

Διαβάστε περισσότερα

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Επιμέλεια: Δημήτρης Κοτρόπουλος ΘΕΜΑ Α Α1. γ Α2. γ Α3. γ Α4. δ Α5. δ ΘΕΜΑ B B1. Στήλη Ι Στήλη ΙΙ 1. στ 2. ζ 3. ε 4. α 5. δ 6. β 7. γ Β2.

Διαβάστε περισσότερα

Biohe enika. ανάλυση δεικτών γενετικής προδιάθεσης για καρδιαγγειακά νοσήματα και θρόμβωση Τμήμα Γενετικής και Μοριακής Διαγνωστικής

Biohe enika. ανάλυση δεικτών γενετικής προδιάθεσης για καρδιαγγειακά νοσήματα και θρόμβωση Τμήμα Γενετικής και Μοριακής Διαγνωστικής Biohe enika ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ανάλυση δεικτών γενετικής προδιάθεσης για καρδιαγγειακά νοσήματα και θρόμβωση Τμήμα Γενετικής και Μοριακής Διαγνωστικής Οι καρδιαγγειακές παθήσεις περιλαμβάνουν μια

Διαβάστε περισσότερα

ÈÅÌÅËÉÏ ÅËÅÕÓÉÍÁ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 ο. ΘΕΜΑ 2 ο

ÈÅÌÅËÉÏ ÅËÅÕÓÉÍÁ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 ο. ΘΕΜΑ 2 ο ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 ο 1 - γ 2 - α 3 - α 4 - β 5 - δ ΘΕΜΑ 2 ο 1. Ένας τρόπος βελτίωσης της φυτικής και ζωικής παραγωγής είναι οι ελεγχόµενες από τον άνθρωπο διασταυρώσεις φυτών και ζώων. Για το σκοπό αυτό

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ. 1 ο ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 o

ΒΙΟΛΟΓΙΑ. 1 ο ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 o ΘΕΜΑ 1 o Γ ΛΥΚΕΙΟΥ-ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ 1 ο ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Α. Γιατί τα βακτήρια μπορούν να χρησιμοποιηθούν σαν «εργοστάσια παραγωγής ανθρώπινων πρωτεϊνών»; Β. Σε ένα βακτήριο εισάγεται με τη μέθοδο του ανασυνδυασμένου

Διαβάστε περισσότερα

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ: ΟΜΗ ΕΚΦΡΑΣΗ ΚΑΙ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ ΘΑΛΑΣΑΙΜΙΕΣ. Α. ΠΑΠΑΧΑΤΖΟΠΟΥΛΟΥ 23 Φεβρουαρίου 2016

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ: ΟΜΗ ΕΚΦΡΑΣΗ ΚΑΙ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ ΘΑΛΑΣΑΙΜΙΕΣ. Α. ΠΑΠΑΧΑΤΖΟΠΟΥΛΟΥ 23 Φεβρουαρίου 2016 ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ: ΟΜΗ ΕΚΦΡΑΣΗ ΚΑΙ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΩΝ ΣΦΑΙΡΙΝΙΚΩΝ ΓΟΝΙ ΙΩΝ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ ΘΑΛΑΣΑΙΜΙΕΣ Α. ΠΑΠΑΧΑΤΖΟΠΟΥΛΟΥ 23 Φεβρουαρίου 2016 ομή της αιμοσφαιρίνης Α του ανθρώπου γονιδιακοί τόποι ευθύνονται

Διαβάστε περισσότερα

Καταγραφή ασθενών προσερχόµενων στο Τµήµα Επειγόντων Περιστατικών µε Αγγειακό Εγκεφαλικό Επεισόδιο σε νοσοκοµείο της Κεντρικής Ελλάδας

Καταγραφή ασθενών προσερχόµενων στο Τµήµα Επειγόντων Περιστατικών µε Αγγειακό Εγκεφαλικό Επεισόδιο σε νοσοκοµείο της Κεντρικής Ελλάδας Καταγραφή ασθενών προσερχόµενων στο Τµήµα Επειγόντων Περιστατικών µε Αγγειακό Εγκεφαλικό Επεισόδιο σε νοσοκοµείο της Κεντρικής Ελλάδας Χρουµπ- Παπαβάιου Α., Πλακιάς Σ., Δεληγιάννης Γ., Τσατίρης Κ., Μπράχος

Διαβάστε περισσότερα

Λαμβάνετε Plavix ή Sintrom; cardiotest. Πρόληψη Καρδιαγγειακών Νοσημάτων. Ένα δείγμα σιέλου μπορεί να σώσει ζωές

Λαμβάνετε Plavix ή Sintrom; cardiotest. Πρόληψη Καρδιαγγειακών Νοσημάτων. Ένα δείγμα σιέλου μπορεί να σώσει ζωές Πρόληψη Καρδιαγγειακών Νοσημάτων Λαμβάνετε Plavix ή Sintrom; Το FDA προειδοποιεί: ελέγξτε άμεσα τη φαρμακογενετική σας ταυτότητα Ένα δείγμα σιέλου μπορεί να σώσει ζωές cardiotest Αθηρωμάτωση-Θρομβοεμβολισμός

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

Έλεγχος θρομβοφιλίας: πρακτικές οδηγίες για τον παθολόγο

Έλεγχος θρομβοφιλίας: πρακτικές οδηγίες για τον παθολόγο Έλεγχος θρομβοφιλίας: πρακτικές οδηγίες για τον παθολόγο Δηλώνω ότι δεν έχω (προσωπικά ή ως μέλος εργασιακής/ερευνητικής ομάδας) ή μέλος της οικογένειάς μου οποιοδήποτε οικονομικό ή άλλου είδους όφελος

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΣΤΗΝ ΙΦΝΕ. Μ. ΜΥΛΩΝΑΚΗ Γαστρεντερολόγος Τ. Επιμελήτρια Α Γενικό Κρατικό Νοσοκομείο Νίκαιας

ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΣΤΗΝ ΙΦΝΕ. Μ. ΜΥΛΩΝΑΚΗ Γαστρεντερολόγος Τ. Επιμελήτρια Α Γενικό Κρατικό Νοσοκομείο Νίκαιας ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΣΤΗΝ ΙΦΝΕ Μ. ΜΥΛΩΝΑΚΗ Γαστρεντερολόγος Τ. Επιμελήτρια Α Γενικό Κρατικό Νοσοκομείο Νίκαιας Altered gut immunity Infections, antibiotics, diet.. Clinical heterogeneity Gaya et al. Lancet

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. β 2. γ 3. α 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2ο 1. Σχολικό

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ / Γ ΙΑΤΡ ΓΘΕΤ 2 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 20/03/2016 ΘΕΜΑ Α

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ / Γ ΙΑΤΡ ΓΘΕΤ 2 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 20/03/2016 ΘΕΜΑ Α ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ / Γ ΙΑΤΡ ΓΘΕΤ 2 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 20/03/2016 ΘΕΜΑ Α 1. α 2. δ 3. γ 4. δ 5. γ. ΘΕΜΑ Β 1. Τα αντισώματα αποτελούν το πιο αποτελεσματικό φυσικό φάρμακο για την αντιμετώπιση

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία

Διαβάστε περισσότερα

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ. Αλεξάνδρα Κουράκλη-Συμεωνίδου Απαρτιωμένη διδασκαλία Φεβρουάριος-Μάρτιος 2015

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ. Αλεξάνδρα Κουράκλη-Συμεωνίδου Απαρτιωμένη διδασκαλία Φεβρουάριος-Μάρτιος 2015 ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ Αλεξάνδρα Κουράκλη-Συμεωνίδου Απαρτιωμένη διδασκαλία Φεβρουάριος-Μάρτιος 2015 ΟΡΙΣΜΟΙ Οι αιμοσφαιρινοπάθειες χαρακτηρίζονται από την παρουσία ανώμαλου δομικά μορίου αιμοσφαιρίνης, με

Διαβάστε περισσότερα

ΤΟ ΑΓΓΕΙΑΚΟ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΟ ΕΠΕΙΣΟΔΙΟ ΘΕΟΦΑΝΙΔΗΣ ΔΗΜΗΤΡΙΟΣ

ΤΟ ΑΓΓΕΙΑΚΟ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΟ ΕΠΕΙΣΟΔΙΟ ΘΕΟΦΑΝΙΔΗΣ ΔΗΜΗΤΡΙΟΣ ΤΟ ΑΓΓΕΙΑΚΟ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΟ ΕΠΕΙΣΟΔΙΟ ΘΕΟΦΑΝΙΔΗΣ ΔΗΜΗΤΡΙΟΣ ΜΙΑ ΒΡΑΔΙΑ ΣΤΑ ΕΠΕΙΓΟΝΤΑ... «Ήταν μια χαρά μέχρι πριν από 1 ώρα» σας λέει με αγωνία η κόρη του 68χρονου που έχει έρθει στα επείγοντα όπου εργάζεστε.

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2005 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2005 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2005 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη

Διαβάστε περισσότερα

Θετικών Σπουδών. Ενδεικτικές απαντήσεις θεμάτων

Θετικών Σπουδών. Ενδεικτικές απαντήσεις θεμάτων Πανελλαδικές Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο μάθημα: Βιολογία Προσανατολισμού Θετικών Σπουδών Παρασκευή, 16 Ιουνίου 2017 Ενδεικτικές απαντήσεις θεμάτων Θέμα Α Α1. α) 3 CAT 5 β) 3 TAC 5

Διαβάστε περισσότερα

Παθοφυσιολογία της επούλωσης των ελκών στο διαβήτη και αιτίες αποτυχίας

Παθοφυσιολογία της επούλωσης των ελκών στο διαβήτη και αιτίες αποτυχίας Παθοφυσιολογία της επούλωσης των ελκών στο διαβήτη και αιτίες αποτυχίας Ιωάννα Ελευθεριάδου Επιστημονικός Συνεργάτης Διαβητολογικού Κέντρου ΓΝΑ Λαϊκό Σακχαρώδης διαβήτης και έλκη κάτω άκρων 25% των ασθενών

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο

Διαβάστε περισσότερα

DEPARTMENT OF IMMUNOLOGY & HISTOCOMPATIBILITY UNIVERSITY OF THESSALY

DEPARTMENT OF IMMUNOLOGY & HISTOCOMPATIBILITY UNIVERSITY OF THESSALY Μαμάρα Α. (1), Καλαλά Φ. (1), Λιαδάκη Κ. (1), Παπαδούλης Ν. (2), Μανδαλά Ε. (3), Παπαδάκης Ε. (4), Γιαννακούλας N. (5), Παλασοπούλου M. (5), Λαφιωνιάτης Σ. (6), Κιουμή A. (4), Κοραντζής I. (4), Καρτάσης

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Η κυκλοφορία του αίματος και

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΟΜΑΔΑΣ ΥΓΕΙΑΣ & ΖΩΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΟΜΑΔΑΣ ΥΓΕΙΑΣ & ΖΩΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΟΜΑΔΑΣ ΥΓΕΙΑΣ & ΖΩΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1. δ Α2. δ Α3. β Α4. γ Α5. α ΘΕΜΑ Β Β1. Α. I, Β. IV, Γ. VI, Δ. VII, Ε. ΙΙ, ΣΤ. III, Ζ. V Β2. Αντιστοιχεί σε προκαρυωτικό οργανισμό. Στους προκαρυωτικούς

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΚΥΚΛΟΦΟΡΙΑ. Σχηµατική απεικόνιση της µεγάλης και της µικρής κυκλοφορίας

ΓΕΝΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΚΥΚΛΟΦΟΡΙΑ. Σχηµατική απεικόνιση της µεγάλης και της µικρής κυκλοφορίας ΤΕΙ ΠΑΤΡΑΣ ΤΜΗΜΑ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗΣ ΑΝΑΤΟΜΙΑ Ι ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ : Γεράσιµος Π. Βανδώρος ΑΙΜΟΦΟΡΑ ΑΓΓΕΙΑ ΑΡΤΗΡΙΕΣ - ΦΛΕΒΕΣ - ΤΡΙΧΟΕΙ Η 1 ΓΕΝΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΚΥΚΛΟΦΟΡΙΑ Μεγάλη και µικρή κυκλοφορία Σχηµατική

Διαβάστε περισσότερα

Αιμοσφαιρίνη και αιμοσφαιρινοπάθειες

Αιμοσφαιρίνη και αιμοσφαιρινοπάθειες Αιμοσφαιρίνη και αιμοσφαιρινοπάθειες Αιμοσφαιρίνη Η ανθρώπινη αιμοσφαιρίνη μπορεί να μελετηθεί ευκολότερα από οποιαδήποτε άλλη πρωτεΐνη του ανθρώπου. Παράδειγμα για: ομή και λειτουργία πρωτεϊνών, ομή και

Διαβάστε περισσότερα

«Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» Εργασία στο μάθημα της Βιολογίας ΓΥΜΝΑΣΙΟ ΚΕΡΑΤΕΑΣ

«Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» Εργασία στο μάθημα της Βιολογίας ΓΥΜΝΑΣΙΟ ΚΕΡΑΤΕΑΣ «Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» Εργασία στο μάθημα της Βιολογίας ΓΥΜΝΑΣΙΟ ΚΕΡΑΤΕΑΣ Μια εργασία των: Μακρυδάκη Ελευθερία Μπούρλα Ελένη Τμήμα: Γ 3 Ημερομηνία: 27/1/2015 Γενικά με

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΡΤΙΟΣ 2012. Η ενδιαφέρουσα περίπτωση του μήνα Α Κ Τ Ι Ν Ο Λ Ο Γ Ι Κ Η Ε Τ Α Ι Ρ Ε Ι Α Β Ο Ρ Ε Ι Ο Υ Ε Λ Λ Α Δ Ο Σ

ΜΑΡΤΙΟΣ 2012. Η ενδιαφέρουσα περίπτωση του μήνα Α Κ Τ Ι Ν Ο Λ Ο Γ Ι Κ Η Ε Τ Α Ι Ρ Ε Ι Α Β Ο Ρ Ε Ι Ο Υ Ε Λ Λ Α Δ Ο Σ Η ενδιαφέρουσα περίπτωση του μήνα ΜΑΡΤΙΟΣ 2012 Α Κ Τ Ι Ν Ο Λ Ο Γ Ι Κ Η Ε Τ Α Ι Ρ Ε Ι Α Β Ο Ρ Ε Ι Ο Υ Ε Λ Λ Α Δ Ο Σ Άντρας, 56 ετών, μετά από πρωτοεμφανιζόμενα και -μέσα σε λίγες ώρεςεπαναλαμβανόμενα επεισόδια

Διαβάστε περισσότερα

Θρομβωτική μικροαγγειοπάθεια στα αυτοάνοσα νοσήματα

Θρομβωτική μικροαγγειοπάθεια στα αυτοάνοσα νοσήματα Θρομβωτική μικροαγγειοπάθεια στα αυτοάνοσα νοσήματα Δέσποινα Αδαμίδου Αθήνα 2015 Ατζέντα Ορισμός TMA - Ταξινόμηση Επίπτωση στα αυτοάνοσα νοσήματα Παθοφυσιολογικοί μηχανισμοί Διαφορική διάγνωση - Αλληλοεπικαλύψεις

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας Μοριακή Βάση Γενετικών Ασθενειών Σύνδρομο Lesch-Nyhan Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Εισαγωγή Σπάνια (συνδεδεμένη με

Διαβάστε περισσότερα

ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Γίνονται μόνο στο γενετικό υλικό των κυττάρων, δηλαδή στο DNA και έχουν μόνιμο χαρακτήρα. Δεν θεωρούνται μεταλλάξεις, μεταβολές των προϊόντων της έκφρασης του γενετικού

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ

ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ Παθοφυσιολογία, Διάγνωση και Αντιμετώπιση Alexander Kofinas, MD Director Kofinas Perinatal Associate Professor Clinical Obstetrics and Gynecology Cornell University, College of Medicine

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ (ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ)

ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ (ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ) ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ (ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ) Αλεξάνδρα Κουράκλη-Συμεωνίδου Απαρτιωμένη διδασκαλία Φεβρουάριος-Μάρτιος 2015 ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ (Θαλασσαιμία) Πρόκειται για μία ετερογενή ομάδα κληρονομικών αναιμιών (αυτοσωματικών-υπολοιπόμενων)

Διαβάστε περισσότερα

Θρομβοφιλία. (παθολογική. αιμόσταση). Ο όρος θρομβοφιλία σχετίζεται με επαναλαμβανόμενα ή υποτροπιάζοντα επεισόδια θρομβώσεων (αρτηριακών

Θρομβοφιλία. (παθολογική. αιμόσταση). Ο όρος θρομβοφιλία σχετίζεται με επαναλαμβανόμενα ή υποτροπιάζοντα επεισόδια θρομβώσεων (αρτηριακών «ΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΙΑΤΑΡΑΧΩΝ ΤΩΝ ΦΥΣΙΚΩΝ ΑΝΑΣΤΟΛΕΩΝ ΤΗΣ ΠΗΞΗΣ ΣΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΣΑΚΧΑΡΩ Η ΙΑΒΗΤΗ ΤΥΠΟΥ ΙΙ» Π.Γ.Ν.Θ. ΑΧΕΠΑ Βιοχημικό Εργαστήριο, Αιματολογικό Τμήμα Μικροβιολογικού Εργαστηρίου Θυσιάδου Κ, Ραπτάκη

Διαβάστε περισσότερα

Προεκλαμψία. Έγκαιρη εκτίμηση κινδύνου στις 11 13+6 εβδομάδες

Προεκλαμψία. Έγκαιρη εκτίμηση κινδύνου στις 11 13+6 εβδομάδες Προεκλαμψία Έγκαιρη εκτίμηση κινδύνου στις 11 13+6 εβδομάδες Ο έλεγχος για προεκλαμψία μεταξύ των εβδομάδων 11 έως 13+6 μπορεί να εντοπίσει κυήσεις υψηλού κινδύνου, επιτρέποντας τη θεραπεία με α σπιρίνη

Διαβάστε περισσότερα

Η αξία της γενετικής ανάλυσης στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

Η αξία της γενετικής ανάλυσης στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια Η αξία της γενετικής ανάλυσης στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια Θωμάς Γκόσιος Εργαστήριο Μυοκαρδιοπαθειών Α Καρδιολογική Κλινική ΑΠΘ ΑΧΕΠΑ Θεσσαλονίκης Οικογενειακό δένδρο I 1 2 II III IV Proband (ΙΙΙ-3)

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 9 (Ιατρική Γενετική) Γενετική ποικιλότητα στα άτομα και το πληθυσμό: μετάλλαξη και πολυμορφισμός

Κεφάλαιο 9 (Ιατρική Γενετική) Γενετική ποικιλότητα στα άτομα και το πληθυσμό: μετάλλαξη και πολυμορφισμός Κεφάλαιο 9 (Ιατρική Γενετική) Γενετική ποικιλότητα στα άτομα και το πληθυσμό: μετάλλαξη και πολυμορφισμός Γεωγραφική προέλευση δύο γενετικών διαταραχών Κατηγορίες μεταλλάξεων στον άνθρωπο Γονιδιωματικές

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδρομο Moyamoya σε έδαφος νευροїνωμάτωσης τύπου I. Περιγραφή περίπτωσης και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας.

Σύνδρομο Moyamoya σε έδαφος νευροїνωμάτωσης τύπου I. Περιγραφή περίπτωσης και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας. Παιδιατρική ΒΟΡΕΙΟΥ ΕΛΛΑΔΟΣ, 24 2 137 ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗΣ Σύνδρομο Moyamoya σε έδαφος νευροїνωμάτωσης τύπου I. Περιγραφή περίπτωσης και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας. Ε. Βαργιάμη 1, E. Σαπουντζή 1, Σ.

Διαβάστε περισσότερα

Μονάδα Λιπιδίων Α Καρδιολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών Ιπποκράτειο Νοσοκομείο

Μονάδα Λιπιδίων Α Καρδιολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Κωνσταντίνα Μασούρα, Κωνσταντίνος Αζναουρίδης, Χρήστος Πίτσαβος, Ιωάννης Σκούμας, Χαράλαμπος Βλαχόπουλος, Αικατερίνη Βελέντζα, Αικατερίνη Λιόντου, Κωνσταντίνος Ψαρρός, Χριστόδουλος Στεφανάδης, Δημήτρης

Διαβάστε περισσότερα

3. Με ποιο άλλο σύστημα είναι συνδεδεμένο το κυκλοφορικό σύστημα;

3. Με ποιο άλλο σύστημα είναι συνδεδεμένο το κυκλοφορικό σύστημα; ΦΥΛΛΟ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΣΤΟ 3 ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ «ΚΥΚΛΟΦΟΡΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ» ΕΙΣΑΓΩΓΗ Α. ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΕΣ ΜΕΣΑ ΣΤΗΝ ΤΑΞΗ 1. Ποιος είναι ο ρόλος του κυκλοφορικού συστήματος;...... 2. Το κυκλοφορικό σύστημα αποτελείται από: i 3.

Διαβάστε περισσότερα

Φάσμα& Group προπαρασκευή για Α.Ε.Ι. & Τ.Ε.Ι.

Φάσμα& Group προπαρασκευή για Α.Ε.Ι. & Τ.Ε.Ι. σύγχρονο Φάσμα& Group προπαρασκευή για Α.Ε.Ι. & Τ.Ε.Ι. μαθητικό φροντιστήριο 1. 25ης Μαρτίου 111 ΠΕΤΡΟΥΠΟΛΗ 50.27.990 50.20.990 2. 25ης Μαρτίου 74 Π. ΠΕΤΡΟΥΠΟΛΗΣ 50.50.658 50.60.845 3. Γραβιάς 85 ΚΗΠΟΥΠΟΛΗ

Διαβάστε περισσότερα

ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ. Αθηνά Μούγιου Αιματολόγος ΠΓΝΠ

ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ. Αθηνά Μούγιου Αιματολόγος ΠΓΝΠ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ Αθηνά Μούγιου Αιματολόγος ΠΓΝΠ 25-02-2016 Χρόνια αιμοστατική διαταραχή Πολυπαραγοντικό φαινόμενο Επιπλοκές και υποτροπές Νοσηρότητα και θνητότητα Φλεβική ή αρτηριακή Θρόμβωση: Διαταραχή του

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΩΝ 2017 ΘΕΜΑ Α Α1. δ Α2. δ Α3. β Α4. γ Α5. α ΘΕΜΑ Β Β1. Ι Α, ΙΙ Ε, ΙΙΙ ΣΤ, ΙV Β, V Ζ, VII Γ, VII Δ Β2. Η εικόνα 1 αντιστοιχεί σε προκαρυωτικό κύτταρο. Στους προκαρυωτικούς

Διαβάστε περισσότερα

Κυκλοφορικό Σύστηµα. Σοφία Χαβάκη. Λέκτορας

Κυκλοφορικό Σύστηµα. Σοφία Χαβάκη. Λέκτορας Κυκλοφορικό Σύστηµα Σοφία Χαβάκη Λέκτορας Εργαστήριο Ιστολογίας Εβρυολογίας, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ Κυκλοφορικό Σύστηµα Αιµοφόροκυκλοφορικό σύστηµα Λεµφoφόροκυκλοφορικό σύστηµα Αιµοφόρο Κυκλοφορικό Σύστηµα

Διαβάστε περισσότερα

Η βακτηριακήμηνιγγίτιςπαρά την ύπαρξη αποτελεσματικής αντιμικροβιακήςθεραπείας εξακολουθεί να είναι παράγων επιμένουσας

Η βακτηριακήμηνιγγίτιςπαρά την ύπαρξη αποτελεσματικής αντιμικροβιακήςθεραπείας εξακολουθεί να είναι παράγων επιμένουσας ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ ΒΑΚΤΗΡΙΔΙΑΚΗΣ ΜΗΝΙΓΓΙΤΙΔΟΣ ΕΝΗΛΙΚΩΝ Η βακτηριακήμηνιγγίτιςπαρά την ύπαρξη αποτελεσματικής αντιμικροβιακήςθεραπείας εξακολουθεί να είναι παράγων επιμένουσας νοσηρότητας και θνητότητας

Διαβάστε περισσότερα

Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος (ΣΕΛ) Dr Αφροδίτη Ν. Παντζάκη Αναπληρώτρια διευθύντρια ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ

Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος (ΣΕΛ) Dr Αφροδίτη Ν. Παντζάκη Αναπληρώτρια διευθύντρια ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος (ΣΕΛ) Dr Αφροδίτη Ν. Παντζάκη Αναπληρώτρια διευθύντρια ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΣΕΛ Συστηματική αυτοανοσοποιητική νόσος Προσβολή πολλών οργάνων Νεφρός Δέρμα, αρθρώσεις, ορώδεις μεμβράνες,

Διαβάστε περισσότερα

ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΠΕΙΡΑΜΑΤΙΚΗΣ ΦΑΡΜΑΚΟΛΟΓΙΑΣ

ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΠΕΙΡΑΜΑΤΙΚΗΣ ΦΑΡΜΑΚΟΛΟΓΙΑΣ ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΠΕΙΡΑΜΑΤΙΚΗΣ ΦΑΡΜΑΚΟΛΟΓΙΑΣ ΠΕΡΙΛΗΨΗ ΔΙΔΑΚΤΟΡΙΚΗΣ ΔΙΑΤΡΙΒΗΣ ΑΘΗΝΑΣ ΓΙΑΓΚΙΝΗ ΧΗΜΙΚΟΥ Μελέτη των ιστολογικών και βιοχημικών αλλοιώσεων

Διαβάστε περισσότερα

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΔΩΡΙΖΑ ΖΑΜΠΕΤΑ Επιμελήτρια Β Αιματολογικού Εργαστηρίου Γ.Ν.Α. «Ο ΕΥΑΓΓΕΛΙΣΜΟΣ» Οι αιμοσφαιρινοπάθειες αποτελούν τις πιο κοινές μονογονιδιακές ασθένειες παγκοσμίως.

Διαβάστε περισσότερα

Προγνωστικοί βιοδείκτες στην παιδική λευχαιμία

Προγνωστικοί βιοδείκτες στην παιδική λευχαιμία 27o Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρίας Κοινωνικής Παιδιατρικής και Προαγωγής της Υγείας Προγνωστικοί βιοδείκτες στην παιδική λευχαιμία Παπαμικρούλης Γ.Α., Θωμόπουλος Θ., Πετρίδου Ε. Εργαστήριο Υγιεινής,

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικοί δείκτες χαμηλής οστικής πυκνότητας σε άτομα με κυστική ίνωση

Γενετικοί δείκτες χαμηλής οστικής πυκνότητας σε άτομα με κυστική ίνωση Γενετική Γενετικοί δείκτες χαμηλής οστικής πυκνότητας σε άτομα με κυστική ίνωση Δρ Aleksandra Norek Βοηθός Τμήμα Ιατρικής Γενετικής Ινστιτούτο Υγείας Μητέρας και Παιδιού Βαρσοβία, Πολωνία Το μέσο προσδόκιμο

Διαβάστε περισσότερα

ΑΓΓΕΙΑΚΟ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΟ ΕΠΕΙΣΟ ΙΟ ΑΠΟ ΤΗΝ ΟΞΕΙΑ ΦΑΣΗ ΩΣ ΤΗΝ ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΑΝ ΡΕΟΥ ΜΑΡΙΑ ΠΟΥΡΣΑΝΙ ΟΥ ΚΥΡΙΑΚΗ

ΑΓΓΕΙΑΚΟ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΟ ΕΠΕΙΣΟ ΙΟ ΑΠΟ ΤΗΝ ΟΞΕΙΑ ΦΑΣΗ ΩΣ ΤΗΝ ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΑΝ ΡΕΟΥ ΜΑΡΙΑ ΠΟΥΡΣΑΝΙ ΟΥ ΚΥΡΙΑΚΗ ΑΓΓΕΙΑΚΟ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΟ ΕΠΕΙΣΟ ΙΟ ΑΠΟ ΤΗΝ ΟΞΕΙΑ ΦΑΣΗ ΩΣ ΤΗΝ ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΑΝ ΡΕΟΥ ΜΑΡΙΑ ΠΟΥΡΣΑΝΙ ΟΥ ΚΥΡΙΑΚΗ ΟΡΙΣΜΟΣ Το εγκεφαλικό επεισόδιο είναι η µερική βλάβη του εγκεφάλου που προκαλείται από την απόφραξη

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 24 Μαΐου 2013 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Απαντήσεις Θεμάτων Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων ΘΕΜΑ Α Α1. γ Α2. β Α3. α Α4. δ Α5. α ΘΕΜΑ B B1. Η διαδικασία που εφαρμόστηκε για πρώτη φορά

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΜΑΔΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΜΑΔΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ 27 Μαΐου 2016 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΜΑΔΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλαδικών Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων (Νέο & Παλιό Σύστημα) ΘΕΜΑ Γ Γ.1 Ο χαρακτήρας της ομάδας αίματος στον άνθρωπο

Διαβάστε περισσότερα

Διαγώνισμα Βιολογίας Προσανατολισμού Γ Λυκείου

Διαγώνισμα Βιολογίας Προσανατολισμού Γ Λυκείου Διαγώνισμα Βιολογίας Προσανατολισμού Γ Λυκείου ΘΕΜΑ Α Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση. Α1. Ουδέτερη μετάλλαξη μπορεί να είναι:

Διαβάστε περισσότερα

Καρδιαγγειακή νόσος και νόσος του Alzheimer: κοινοί µοριακοί µηχανισµοί

Καρδιαγγειακή νόσος και νόσος του Alzheimer: κοινοί µοριακοί µηχανισµοί Καρδιαγγειακή νόσος και νόσος του Alzheimer: κοινοί µοριακοί µηχανισµοί Αγγελική Χρόνη Ερευνήτρια Β Ινστιτούτο Βιολογίας, ΕΚΕΦΕ «ηµόκριτος» Ηµερίδα «ΗΣυµβολή των Ερευνητικών Κέντρων στην Έρευνα, την Τεχνολογική

Διαβάστε περισσότερα

Διαστρωμάτωση κινδύνου σε ασθενείς με σύνδρομο Brugada. Π Φλεβάρη, Διευθύντρια ΕΣΥ Β Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική Νοσοκομείο Αττικόν

Διαστρωμάτωση κινδύνου σε ασθενείς με σύνδρομο Brugada. Π Φλεβάρη, Διευθύντρια ΕΣΥ Β Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική Νοσοκομείο Αττικόν Διαστρωμάτωση κινδύνου σε ασθενείς με σύνδρομο Brugada Π Φλεβάρη, Διευθύντρια ΕΣΥ Β Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική Νοσοκομείο Αττικόν Priori S et al, Eur Heart J 2015 Priori S et al, Circulation

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΕ 2017 ΑΠΑΝΣΗΕΙ ΣΟ ΜΑΘΗΜΑ ΣΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΑΝΑΣΟΛΙΜΟΤ

ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΕ 2017 ΑΠΑΝΣΗΕΙ ΣΟ ΜΑΘΗΜΑ ΣΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΑΝΑΣΟΛΙΜΟΤ ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΕ 2017 ΑΠΑΝΣΗΕΙ ΣΟ ΜΑΘΗΜΑ ΣΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΑΝΑΣΟΛΙΜΟΤ 16/06/2017 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ: ΑΝΔΡΙΑΝΗ ΠΑΡΑΧΗ ΘΕΜΑ Α A1. Δ Α2. Δ Α3. Β Α4. Γ Α5.Α ΘΕΜΑ Β Β1) I A II E III Σ IV Β V Ζ VI Γ VII Δ Β2) ε προκαρυωτικό γιατί

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

Διαχωριστικό ανεύρυσµα µε ρήξη κόλπου Valsalva στην περικαρδιακή κοιλότητα σε ασθενή µε ρευµατοειδή αρθρίτιδα

Διαχωριστικό ανεύρυσµα µε ρήξη κόλπου Valsalva στην περικαρδιακή κοιλότητα σε ασθενή µε ρευµατοειδή αρθρίτιδα Διαχωριστικό ανεύρυσµα µε ρήξη κόλπου Valsalva στην περικαρδιακή κοιλότητα σε ασθενή µε ρευµατοειδή αρθρίτιδα Π. Κυριάκου, Α. Καραµανώλης, Π. Ρούµελης, Μ. Σωτηριάδου, Χ. Λαζαρίδης, Β. Βασιλικός Γ Πανεπιστηµιακή

Διαβάστε περισσότερα

Ερωτήµατα προς απάντηση

Ερωτήµατα προς απάντηση Κεφ. 9. Ανοσιακή ανοχή και αυτοανοσία: Η διάκριση εαυτού-ξένου και οι διαταραχές της Ερωτήµατα προς απάντηση Πως διατηρεί το ανοσοποιητικό σύστηµα τηµη απαντητικότητα σε εαυτά αντιγόνα (=ανοχή); Ποιοι

Διαβάστε περισσότερα

ΧΡΟΝΙΑ ΔΥΣΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ/ΝΕΦΡΟΠΑΘΕΙΑ ΚΑΙ ΑΠΩΛΕΙΑ ΝΕΦΡΙΚΩΝ ΜΟΣΧΕΥΜΑΤΩΝ ΔΗΜΗΤΡΙΟΣ Σ. ΓΟΥΜΕΝΟΣ

ΧΡΟΝΙΑ ΔΥΣΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ/ΝΕΦΡΟΠΑΘΕΙΑ ΚΑΙ ΑΠΩΛΕΙΑ ΝΕΦΡΙΚΩΝ ΜΟΣΧΕΥΜΑΤΩΝ ΔΗΜΗΤΡΙΟΣ Σ. ΓΟΥΜΕΝΟΣ ΧΡΟΝΙΑ ΔΥΣΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ/ΝΕΦΡΟΠΑΘΕΙΑ ΚΑΙ ΑΠΩΛΕΙΑ ΝΕΦΡΙΚΩΝ ΜΟΣΧΕΥΜΑΤΩΝ ΔΗΜΗΤΡΙΟΣ Σ. ΓΟΥΜΕΝΟΣ Εισαγωγή Η πρόληψη των επεισοδίων οξείας απόρριψης και η μακροχρόνια διατήρηση του νεφρικού μοσχεύματος αποτελούν

Διαβάστε περισσότερα

Aποµυελινωτικά νοσήµατα Γεώργιος Καρκαβέλας Καθηγητής Παθολογικής

Aποµυελινωτικά νοσήµατα Γεώργιος Καρκαβέλας Καθηγητής Παθολογικής Aποµυελινωτικά νοσήµατα Γεώργιος Καρκαβέλας Καθηγητής Παθολογικής Ανατοµικής ΑΠΘ ΑΠΟΜΥΕΛΙΝΩΣΗ καταστροφή µυελίνης αποκλείονται παθολογικές καταστάσεις από αποτυχία σχηµατισµού µυελίνης (δυσµυελίνωση) ή

Διαβάστε περισσότερα

Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ÏÅÖÅ

Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ÏÅÖÅ 1 Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1 ο 1 γ 2 δ 3 β 4 α 5 γ ΘΕΜΑ 2 ο ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Μονάδες 25 (5Χ5) Α. ιαγονιδιακά ζώα ονοµάζονται εκείνα στα οποία το γενετικό τους υλικό έχει τροποποιηθεί µε την

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ Α ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Ένα από τα trna που µεταφέρουν το αµινοξύ Λευκίνη έχει ως αντικωδικόνιο την αλληλουχία 3 CUU5. Αλυσίδα Ι: GCG GGA CTG TTA CTT AGA GCG CGA CCC Αλυσίδα

Διαβάστε περισσότερα

Βιοτεχνολογία Φυτών. Μοριακοί Δείκτες (Εισαγωγή στη Μοριακή Βιολογία)

Βιοτεχνολογία Φυτών. Μοριακοί Δείκτες (Εισαγωγή στη Μοριακή Βιολογία) Βιοτεχνολογία Φυτών ΔΠΘ / Τμήμα Αγροτικής Ανάπτυξης ΠΜΣ Αειφορικά Συστήματα Παραγωγής και Περιβάλλον στη Γεωργία Μοριακοί Δείκτες (Εισαγωγή στη Μοριακή Βιολογία) Αριστοτέλης Χ. Παπαγεωργίου Εργαστήριο

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΕΠΑΝΕΙΛΗΜΜΕΝΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ

ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΕΠΑΝΕΙΛΗΜΜΕΝΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΕΠΑΝΕΙΛΗΜΜΕΝΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ Σ. ΔΕΝΔΡΙΝΟΣ ΑΝ. ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ Β ΜΑΙΕΥΤΙΚΗΣ-ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΟΡΙΣΜΟΣ 2 ή 3 αποβολές προ των 20 wks ΠΟΣΟΣΤΟ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ

Διαβάστε περισσότερα

Νικολακοπούλου Κωνσταντίνα Κάτσα Ελένη-Μαρία Δάσκου Μαρία. β-θαλασσαιμία

Νικολακοπούλου Κωνσταντίνα Κάτσα Ελένη-Μαρία Δάσκου Μαρία. β-θαλασσαιμία Νικολακοπούλου Κωνσταντίνα Κάτσα Ελένη-Μαρία Δάσκου Μαρία β-θαλασσαιμία Θάλασσα + αίμα = θαλασσαιμία Εισαγωγή Η πιο κοινή γενετική νόσος που κληρονομείται Mενδελικά ~ 1 : 100.000 παγκοσμίως ~ 1 : 10.000

Διαβάστε περισσότερα

Είναι μία χημική ουσία (στερόλη), που αυξάνει στον οργανισμό με την κατανάλωση λιπαρών ουσιών.

Είναι μία χημική ουσία (στερόλη), που αυξάνει στον οργανισμό με την κατανάλωση λιπαρών ουσιών. Υψηλή Χοληστερίνη: Αίτια και Θεραπεία - Συνήθη Ερωτήματα των ασθενών στη Μαχόμενη Κλινική Γράφει: Αναστασία Μοσχοβάκη, Ιατρός Ειδικός Παθολόγος Τι είναι η χοληστερόλη; Είναι μία χημική ουσία (στερόλη),

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ ΕΞΕΤΑΣΗΣ: ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: 16 / 06 / 2017 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ Θέμα Α Α1: δ Α2:

Διαβάστε περισσότερα

24-26 January καρδία, αγγεία & αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια

24-26 January καρδία, αγγεία & αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια καρδία, αγγεία & αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια 24-26 January 2014 Under the Auspices: Hellenic Cardiovascular Research Society Organization: Κosmos Travel Venue: Divani Apollon Palace, Kavouri επιστημονικό

Διαβάστε περισσότερα

Κωνσταντίνος Τζιόμαλος Επίκουρος Καθηγητής Παθολογίας Α Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική ΑΠΘ, Νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ

Κωνσταντίνος Τζιόμαλος Επίκουρος Καθηγητής Παθολογίας Α Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική ΑΠΘ, Νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ Δυσλιπιδαιμία και άνοια Κωνσταντίνος Τζιόμαλος Επίκουρος Καθηγητής Παθολογίας Α Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική ΑΠΘ, Νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ Επιδημιολογία άνοιας Υπολογίζεται ότι 24,3 εκατομμύρια άτομα στον

Διαβάστε περισσότερα

Περίπτωση ήπιου μεσογειακού συνδρόμου λόγω αλληλεπίδρασης Hb Adana με ετερόζυγη α+ μεσογειακή αναιμία

Περίπτωση ήπιου μεσογειακού συνδρόμου λόγω αλληλεπίδρασης Hb Adana με ετερόζυγη α+ μεσογειακή αναιμία ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ 10 Περίπτωση ήπιου μεσογειακού συνδρόμου λόγω αλληλεπίδρασης Hb Adana με ετερόζυγη α+ μεσογειακή αναιμία Ελένη Παπαδοπούλου Μαρίνα Οικονόμου Εισαγωγή Η α-μεσογειακή

Διαβάστε περισσότερα

Μαρία Μουκταρούδη Παθολογος Επιμελήτρια Β

Μαρία Μουκταρούδη Παθολογος Επιμελήτρια Β Μαρία Μουκταρούδη Παθολογος Επιμελήτρια Β Παράγοντες κινδύνου για καρδιαγγειακή νόσο Δίαιτα Κάπνισμα Οινόπνευμα Ελαττωμένη σωματική δραστηριότητα Υπέρταση Δυσλιπιδαιμία Παχυσαρκία Σακχαρώδης διαβήτης Υπερτροφία

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Θέµα 1 ο 1. Τα άτοµα που είναι ετερόζυγα για τη β-θαλασσαιµία: α. Εµφανίζουν ήπια αναιµία β. Έχουν ευαισθησία στην ελονοσία γ. Συνθέτουν µεγάλη ποσότητα HbF δ.

Διαβάστε περισσότερα

Μελέτη της οξείας επίδρασης της κατανάλωσης μπύρας στην ενδοθηλιακή λειτουργία και την αρτηριακή σκληρία

Μελέτη της οξείας επίδρασης της κατανάλωσης μπύρας στην ενδοθηλιακή λειτουργία και την αρτηριακή σκληρία Μελέτη της οξείας επίδρασης της κατανάλωσης μπύρας στην ενδοθηλιακή λειτουργία και την αρτηριακή σκληρία υγιών εθελοντών Κ. Καράτζη, PhD (Χαροκόπειο Πανεπιστήμιο) Τμήμα Επιστήμης Διαιτολογίας-Διατροφής

Διαβάστε περισσότερα

ΤΑ ΑΝΤΙΑΙΜΟΠΕΤΑΛΙΑΚΑ ΣΤΗΝ ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΩΝ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΩΝ ΕΠΕΙΣΟΔΙΩΝ

ΤΑ ΑΝΤΙΑΙΜΟΠΕΤΑΛΙΑΚΑ ΣΤΗΝ ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΩΝ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΩΝ ΕΠΕΙΣΟΔΙΩΝ ΤΑ ΑΝΤΙΑΙΜΟΠΕΤΑΛΙΑΚΑ ΣΤΗΝ ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΩΝ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΩΝ ΕΠΕΙΣΟΔΙΩΝ Βιβλιογραφική ενημέρωση Γεωργακόπουλος Παναγιώτης Ειδικευόμενος Παθολογίας Παθολογική Κλινική Γ.Ν.Α. ΚΑΤ Ως ΑΕΕ ορίζεται σύµφωνα µε τον Παγκόσµιο

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛAΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΠΑΝΕΛΛAΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΠΑΝΕΛΛAΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 16-06-2017 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. δ Α2. δ Α3. β Α4. γ Α5. α ΘΕΜΑ Β Β1. Α. φωσφορική ομάδα (Ι) E. υδροξύλιο (II) Β. mrna

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 13 (Ιατρική Γενετική) Η θεραπεία των γενετικών νοσημάτων

Κεφάλαιο 13 (Ιατρική Γενετική) Η θεραπεία των γενετικών νοσημάτων Κεφάλαιο 13 (Ιατρική Γενετική) Η θεραπεία των γενετικών νοσημάτων Πολυπαραγοντικά γενετικά νοσήματα: -ασαφείς γενετικές και περιβαλλοντικές παράμετροι αλλά μια περιβαλλοντική συνιστώσα μπορεί να είναι

Διαβάστε περισσότερα

Απαρτιωμένη διδασκαλία στην Αιματολογία 2014 Αργύρης Σ. Συμεωνίδης

Απαρτιωμένη διδασκαλία στην Αιματολογία 2014 Αργύρης Σ. Συμεωνίδης Απαρτιωμένη διδασκαλία στην Αιματολογία 2014 Αργύρης Σ. Συμεωνίδης Λεμφοϋπερπλασία με παραγωγή IgM ανοσοσφαιρίνης Ταξινόμηση στα λεμφώματα οριακής ζώνης Υβριδικά χαρακτηριστικά μεταξύ λεμφώματος μυελώματος

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 04/03/12 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης

Διαβάστε περισσότερα

Κωνσταντίνος Τζιόμαλος Επίκουρος Καθηγητής Παθολογίας Α Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική ΑΠΘ, Νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ

Κωνσταντίνος Τζιόμαλος Επίκουρος Καθηγητής Παθολογίας Α Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική ΑΠΘ, Νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ Στατίνες και σακχαρώδης διαβήτης Κωνσταντίνος Τζιόμαλος Επίκουρος Καθηγητής Παθολογίας Α Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική ΑΠΘ, Νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ Σακχαρώδης διαβήτης και καρδιαγγειακός κίνδυνος Μετα-ανάλυση

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ ΣΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΝΟΣΩΝ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝΤΙΚΗ ΕΚΘΕΣΗ:

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ ΣΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΝΟΣΩΝ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝΤΙΚΗ ΕΚΘΕΣΗ: ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ ΣΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΝΟΣΩΝ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝΤΙΚΗ ΕΚΘΕΣΗ: Ανάλυση γονιδιακών πολυμορφισμών Σταυροπούλου Χρύσα,PhD Εργαστήριο Υγειοφυσικής & Περιβαλλοντικής Υγείας Ινστιτούτο Πυρηνικής

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ 2017 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ËÁÌÉÁ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ 2017 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ËÁÌÉÁ ΘΕΜΑ Α Α1: δ Α2: δ Α3: β Α4: γ Α5: α ΘΕΜΑ Β ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ 2017 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Β1. Ι Α, ΙΙ Ε, ΙΙΙ ΣΤ, ΙV Β, V Ζ, VII Γ, VII - Β2. Η εικόνα 1 αντιστοιχεί σε προκαρυωτικό κύτταρο. Αυτό

Διαβάστε περισσότερα

www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Majeed Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ MAJEED 1.1 Τι είναι; Το σύνδρομο Majeed είναι ένα σπάνιο γενετικό νόσημα. Τα προσβεβλημένα παιδιά πάσχουν από χρόνια

Διαβάστε περισσότερα

Διαπανεπιστημιακό Μεταπτυχιακό Πρόγραμμα Σπουδών Κλινική Φαρμακολογία Θεραπευτική

Διαπανεπιστημιακό Μεταπτυχιακό Πρόγραμμα Σπουδών Κλινική Φαρμακολογία Θεραπευτική Δημοκρίτειο Πανεπιστήμιο Θράκης Τμήμα Ιατρικής Πανεπιστήμιο Κρήτης Τμήμα Ιατρικής Διαπανεπιστημιακό Μεταπτυχιακό Πρόγραμμα Σπουδών Κλινική Φαρμακολογία Θεραπευτική Ανασκόπηση της βιβλιογραφίας των πολυμορφισμών

Διαβάστε περισσότερα

ΑΓΓΕΙΑΚΑ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΑ ΕΠΕΙΣΟΔΙΑ Ι (ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΥΠΟΚΕΙΜΕΝΟΙ ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΙ) ΓΕΩΡΓΙΟΣ Κ. ΤΣΙΒΓΟΥΛΗΣ AΝΑΠΛΗΡΩΤΗΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑΣ

ΑΓΓΕΙΑΚΑ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΑ ΕΠΕΙΣΟΔΙΑ Ι (ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΥΠΟΚΕΙΜΕΝΟΙ ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΙ) ΓΕΩΡΓΙΟΣ Κ. ΤΣΙΒΓΟΥΛΗΣ AΝΑΠΛΗΡΩΤΗΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑΣ ΑΓΓΕΙΑΚΑ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΑ ΕΠΕΙΣΟΔΙΑ Ι (ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΥΠΟΚΕΙΜΕΝΟΙ ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΙ) ΓΕΩΡΓΙΟΣ Κ. ΤΣΙΒΓΟΥΛΗΣ AΝΑΠΛΗΡΩΤΗΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑΣ ΟΡΙΣΜΟΣ Αγγειακό Εγκεφαλικό Επεισόδιο (AEE) είναι κάθε κλινικό σύνδρομο,

Διαβάστε περισσότερα

Α. Μούγιου Αιματολόγος ΠΓΝΠ

Α. Μούγιου Αιματολόγος ΠΓΝΠ Α. Μούγιου Αιματολόγος ΠΓΝΠ 7-3-2014 Κληρονομικές διαταραχές πρωτογενούς αιμόστασης Νόσος von Willebrand (vwd) Θρομβασθένειες Κληρονομικές διαταραχές πηκτικού μηχανισμού Αιμορροφιλία Α, Β, C Γενετικός

Διαβάστε περισσότερα

Ο πολυµορφισµός -174 G>C του γονιδίου της ΙL-6. σχετίζεται µε µεσοπρόθεσµη αγγειογραφική εξέλιξη. των µη-ένοχων βλαβών σε ασθενείς µε γνωστή

Ο πολυµορφισµός -174 G>C του γονιδίου της ΙL-6. σχετίζεται µε µεσοπρόθεσµη αγγειογραφική εξέλιξη. των µη-ένοχων βλαβών σε ασθενείς µε γνωστή Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία 37o Πανελλήνιο Καρδιολογικό Συνέδριο 20-22/10/2016 Αθήνα Ο πολυµορφισµός -174 G>C του γονιδίου της ΙL-6 σχετίζεται µε µεσοπρόθεσµη αγγειογραφική εξέλιξη των µη-ένοχων βλαβών

Διαβάστε περισσότερα