ΜΕΤΕΓΧΕΙΡΗΤΙΚΗ ΕΚΒΑΣΗ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΦΑΡΜΑΚΟΑΝΘΕΚΤΙΚΗ ΕΠΙΛΗΨΙΑ

Transcript

1 ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ ΣΕ ΣΥΜΠΡΑΞΗ ΜΕ ΤΟ ΤΜΗΜΑ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗΣ Α ΤΟΥ AΤΕΙ ΑΘΗΝΑΣ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΣΠΟΥΔΩΝ: ΜΟΝΑΔΕΣ ΕΝΤΑΤΙΚΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΚΑΙ ΕΠΕΙΓΟΥΣΑ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗ ΔΙΠΛΩΜΑΤΙΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ ΜΕ ΘΕΜΑ ΜΕΤΕΓΧΕΙΡΗΤΙΚΗ ΕΚΒΑΣΗ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΦΑΡΜΑΚΟΑΝΘΕΚΤΙΚΗ ΕΠΙΛΗΨΙΑ ΑΝΤΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α. ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΝΟΣΗΛΕΥΤΡΙΑ ΑΘΗΝΑ

2 ΔΙΠΛΩΜΑΤΙΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ ΜΕ ΘΕΜΑ ΜΕΤΕΓΧΕΙΡΗΤΙΚΗ ΕΚΒΑΣΗ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΦΑΡΜΑΚΟΑΝΘΕΚΤΙΚΗ ΕΠΙΛΗΨΙΑ Η ΤΡΙΜΕΛΗΣ ΕΞΕΤΑΣΤΙΚΗ ΕΠΙΤΡΟΠΗ: Κορφιάς Στέφανος Λέκτορας, Α Πανεπιστημιακή Νευροχειρουργική Κλινική, Γ.Ν Αθηνών «Ο Ευαγγελισμός» (Επιβλέπων) Μαρβάκη Χριστίνα Καθηγήτρια, Τμήμα Νοσηλευτικής Α,Τ.Ε.Ι Αθηνών Στράντζαλης Γεώργιος Αναπληρωτής Καθηγητής, A Πανεπιστημιακή Νευροχειρουργική Κλινική, Γ.Ν Αθηνών «Ο Ευαγγελισμός» ΑΝΤΑΛΟΠΟΥΛΟΥ A. ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΝΟΣΗΛΕΥΤΡΙΑ ΑΘΗΝΑ

3 ΠΡΑΚΤΙΚΟ ΚΡΙΣΕΩΣ ΤΗΣ ΣΥΝΕΔΡΙΑΣΗΣ ΤΗΣ ΤΡΙΜΕΛΟΥΣ ΕΞΕΤΑΣΤΙΚΗΣ ΕΠΙΤΡΟΠΗΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ ΤΗΣ ΔΙΠΛΩΜΑΤΙΚΗΣ ΕΡΓΑΣΙΑΣ Της Μεταπτυχιακής Φοιτήτριας Ανταλοπούλου Αικατερίνης Εξεταστική Επιτροπή Κορφιάς Στέφανος Μαρβάκη Χριστίνα Στράντζαλης Γεώργιος H Tριμελής Εξεταστική Επιτροπή η οποία ορίσθηκε από την ΓΣΕΣ της Ιατρικής Σχολής του Παν. Αθηνών Συνεδρίαση της...για την αξιολόγηση και εξέταση της υποψηφίας κ. Ανταλοπούλου Αικατερίνης, συνεδρίασε σήμερα... /.../... H Eπιτροπή διαπίστωσε ότι η Διπλωματική Εργασία της κ. Ανταλοπούλου Αικατερίνης με τίτλο «Μετεγχειρητική έκβαση ασθενών με φαρμακοανθεκτική επιληψία», είναι πρωτότυπη, επιστημονικά και τεχνικά άρτια και η βιβλιογραφική πληροφορία ολοκληρωμένη και εμπεριστατωμένη. Η εξεταστική επιτροπή αφού έλαβε υπ όψιν το περιεχόμενο της εργασίας και τη συμβολή της στην επιστήμη, με ψήφους... προτείνει την απονομή στην παραπάνω Μεταπτυχιακή Φοιτήτρια του Μεταπτυχιακού Διπλώματος Ειδίκευσης (Μaster's). Στην ψηφοφορία για την βαθμολογία ο υποψήφιος έλαβε για τον βαθμό «ΑΡΙΣΤΑ» ψήφους..., για τον βαθμό «ΛΙΑΝ ΚΑΛΩΣ» ψήφους..., και για τον βαθμό «ΚΑΛΩΣ» ψήφους... Κατά συνέπεια, απονέμεται ο βαθμός «...». Tα Μέλη της Εξεταστικής Επιτροπής Κορφιάς Στέφανος, Μαρβάκη Χριστίνα, Στράντζαλης Γεώργιος Επιβλέπων (Υπογραφή) (Υπογραφή) (Υπογραφή) Μαρβάκη Χριστίνα, (Υπογραφή) 3

4 Η παρούσα εργασία αφιερώνεται στους γονείς μου 4

5 ΒΙΟΓΡΑΦΙΚΟ ΣΗΜΕΙΩΜΑ ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗΣ ΑΝΤΑΛΟΠΟΥΛΟΥ ΝΟΣΗΛΕΥΤΡΙΑ ΤΕ, MSc 5

6 I. ΣΠΟΥΔΕΣ 1. ΜΕΣΗ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ Απολυτήριο Λυκείου Καισαριανής. Βαθμός απολυτηρίου: 18 1/10. Ημερομηνία απόκτησης: ΑΝΩΤΕΡΗ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΕΙ ΛΑΡΙΣΑΣ, Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας και Πρόνοιας, Τμήμα Νοσηλευτικής, απόφοιτος 1989, βαθμός διπλώματος 6,76. Χαρακτηρισμός «Καλώς» Ειδικότητα: Χειρουργική Νοσηλευτική αποκτηθείσα στο ΓΝΑ «Ο Ευαγγελισμός» /2004 Ένα μήνα μετεκπαίδευση στο εξωτερικό ως Observer. Attendance at Addenbrookes Hospital Cambridge England in the care of Patients on Neurocritical Care Unit. Also visited other departments. Angiogram Accidents and emergency Neurotheatres Neurosurgical Ward CT Outreach clinic Follow up clinic. 5. Μεταπτυχιακό Δίπλωμα MSc Ειδίκευσης σε ΜΕΘ-Επείγουσα Νοσηλευτική. Τίτλος εργασίας: «Μετεγχειρητική έκβαση ασθενών με φαρμακοανθεκτική επιληψία». Βαθμός εργασίας: 10 (Άριστα), Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών. Βαθμός: 8,26. 6

7 ΙΙ. ΞΕΝΕΣ ΓΛΩΣΣΕΣ first Certificate in English III. ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΙΚΗ ΕΜΠΕΙΡΙΑ ΠΡΟΫΠΗΡΕΣΙΑ 1990 έως σήμερα Τμήμα Νευροχειρουργικής-Γναθοχειρουργικής-Πλαστικής Χειρουργικής Κλινικής του ΓΝΑ «Ο Ευαγγελισμός». Παρούσα θέση Υπεύθυνη Νοσηλεύτρια στο Τμήμα Νευροχειρουργικής-Γναθοχειρουργικής- Πλαστικής Χειρουργικής, ΓΝΑ «Ο Ευαγγελισμός». IV. ΟΜΙΛΙΕΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΕΡΓΑΣΙΩΝ 1. Αποκατάσταση μετά την κρανιοεγκεφαλική κάκωση (ΚΕΚ). 3 ο Νοσηλευτικό Συνέδριο, Άργος Ιουνίου Όψιμη αποκατάσταση ασθενών με βαρεία κρανιοεκεφολική κάκωση (ΚΕΚ). 21 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Νευροχειρουργικής και Ετήσια Συνάντηση Νοσηλευτών Νευροχειρουργικής, Ρόδος. 3. Η σύγχρονη αντιμετώπιση των βαρέως πασχόντων στην Νευροχειρουργική. 22 Πανελλήνιο Συνέδριο Νευροχειρουργικής και Ετήσια Συνάντηση Νοσηλευτών Νευροχειρουργικης, Αθήνα. 4. Η χρήση αυτόλογων αιμοπεταλίων στην επούλωση άτονων υλικών. 2 Πανελλήνιο Συνέδριο επούλωσης τραυμάτων-ελκών. Πλανητάριο Αθηνών, Σεπτεμβρίου Θεραπευτική προσέγγιση των ασθενών με κατακλίσεις. 2 Πανελλήνιο Συνέδριο επούλωσης τραυμάτων-ελκών. Πλανητάριο Αθηνών, Σεπτεμβρίου Μετεγχειρητική έκβαση ασθενών με φαρμακοανθεκτική επιληψία 27 Πανελλήνιο Συνέδριο Νευροχειρουργικής,27-29 Ιουνίου 2013 Αθήνα 7

8 V. ΑΛΛΕΣ ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΕΣ 1. Μέλος της Εταιρείας Νοσηλευτών Ελλάδος (ENE). 2. Μέλος της Νευροχειρουργικής Εταιρείας. 3. Μέλος της Εταιρείας Επούλωσης Τραυμάτων και Ελκών. 8

9 ΕΥΧΑΡΙΣΤΙΕΣ Μου δίνεται η ευκαιρία με την περάτωση της παρούσας διπλωματικής εργασίας να σημειώσω ότι είναι ιδιαίτερα δύσκολο να ολοκληρώσεις το έργο που ξεκινάς κάποια στιγμή έχοντας ταυτόχρονα κι άλλες υποχρεώσεις που πρέπει να διεκπεραιώσεις. Πολλές φορές είναι μάταιο, άλλες πάλι εφικτό. Γι αυτόν ακριβώς το λόγο, αισθάνομαι βαθιά υποχρέωση να ευχαριστήσω θερμά κάποιους ανθρώπους που συνετέλεσαν στην εκπόνησή της. Πρωτίστως, θα ήθελα να εκφράσω την βαθύτατη ευγνωμοσύνη μου στη καθηγήτρια του τμήματος Νοσηλευτικής του ΑΤΕΙ Αθήνας κ. Χριστίνα Μαρβάκη και στον καθηγητή Εντατικής Θεραπείας κ. Χαράλαμπο Ρούσσο που μου έδωσαν την ευκαιρία να παρακολουθήσω το Π.Μ.Σ. «ΜΕΘ και Επείγουσα Νοσηλευτική», του οποίου υπήρξαν οραματιστές και υλοποιητές. Ευχαριστώ ιδιαίτερα τον επιβλέποντά μου, λέκτορα Νευροχειρουργικής κ. Στέφανο Κορφιά για την πολύτιμη βοήθεια του σε κάθε στάδιο δημιουργίας αυτής της μελέτης. Υπήρξε εμπνευστής της, και αρωγός της παρούσας εργασίας. Δεν θα μπορούσα βεβαίως να παραλείψω να ευχαριστήσω τους νευρολόγους, επιστημονικούς συνεργάτες της Πανεπιστημιακής Νευροχειρουργικής Κλινικής, κ. Στέργιο Γκατζώνη, Καθηγητή και την κ. Άννα Σιατούνη Νευρολόγο για την πολύτιμη βοήθεια τους καθώς και τη νοσηλεύτρια κ. Όλγα Καδδά. Τέλος, οφείλω να ευχαριστήσω τα άτομα που χωρίς τη δική τους συμβολή δεν θα είχε πραγματοποιηθεί ποτέ αυτή η μελέτη. Και δεν είναι άλλα από τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, που ακόμα και αν κάποιες φορές τους ξυπνάγαμε δυσάρεστες μνήμες του παρελθόντος και ίσως και του παρόντος, ήταν πρόθυμοι να μας δώσουν όλες τις πληροφορίες που χρειαζόμασταν για να ολοκληρωθεί η έρευνά μας. Αθήνα

10 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΓΕΝΙΚΟ ΜΕΡΟΣ ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΚΕΦΑΛΑΙΟ Ι: ΙΣΤΟΡΙΚΗ ΑΝΑΔΡΟΜΗ ΟΡΙΣΜΟΙ Ορισμός της Επιληψίας Ορισμός της επιληπτικής κρίσης ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ Γενικά Η επιδημιολογία της επιληψίας στην Ευρώπη Θνησιμότητα ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΔΙΕΘΝΗΣ ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΤΩΝ ΕΠΙΛΗΨΙΩΝ Ταξινόμηση των επιληπτικών κρίσεων ανάλογα με την εντόπιση Ταξινόμηση της επιληψίας και των συνδρόμων σύμφωνα με την αιτία ΑΙΤΙΑ ΕΠΙΛΗΠΤΙΚΩΝ ΚΡΙΣΕΩΝ ΚΑΙ ΕΠΙΛΗΨΙΑΣ Αίτια συμπτωματικής επιληψίας Αίτια ιδιοπαθούς επιληψίας σύνδρομα Αίτια εκλυτικής επιληψίας ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ Στάδια των επιληπτικών κρίσεων Κλινικά χαρακτηριστικά των επιληπτικών κρίσεων ΔΙΑΓΝΩΣΗ Η διάγνωση της επιληψίας

11 7.2. Διαφορική διάγνωση με καταστάσεις που μιμούνται επιληψία ΘΕΡΑΠΕΙΑ Φαρμακευτική θεραπεία Κετογονική δίαιτα ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΙΙ: Η ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΤΗΣ ΦΑΡΜΑΚΟΑΝΘΕΚΤΙΚΗΣ ΕΠΙΛΗΨΙΑΣ ΦΑΡΜΑΚΟΑΝΘΕΚΤΙΚΗ ΕΠΙΛΗΨΙΑ Ορισμός Είδη φαρμακοανθεκτικής επιληψίας Η λογική της χειρουργικής αντιμετώπισης ιστορικά στοιχεία Η θεωρία των «ζωνών» ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ Μη επεμβατικές μέθοδοι Επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι ενδοκράνιος καταγραφή ΗΕΓ ΜΕΘΟΔΟΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΓΙΑ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΕΠΕΜΒΑΣΗ Επιλογή υποψηφίων για χειρουργική επέμβαση Κριτήρια αποκλεισμού Γενικά για την επιλογή των υποψηφίων για χειρουργική θεραπεία Προεγχειρητικός έλεγχος υποψηφίων για χειρουργική θεραπεία εξωκροταφικής φαρμακοανθεκτικής επιληψίας ΕΠΕΜΒΑΣΕΙΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΕΣ Είδη χειρουργικών επεμβάσεων για φαρμακοανθεκτική επιληψία Σκοπός και ενδείξεις ΜΕΘΟΔΟΙ ΗΛΕΚΤΡΙΚΟΥ ΕΡΕΘΙΣΜΟΥ ΓΙΑ ΤΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΦΑΡΜΑΚΟΑΝΘΕΚΤΙΚΗΣ ΕΠΙΛΗΨΙΑΣ

12 ΕΙΔΙΚΟ ΜΕΡΟΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ ΣΤΑΤΙΣΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑΤΑ Ασθενείς που υποβλήθηκαν σε επέμβαση κροταφικού λοβού Δημογραφικά χαρακτηριστικά Ατομικό ιστορικό Ποιότητα ζωής Μετεγχειρητική έκβαση Ασθενείς με εξωκροταφική επέμβαση Δημογραφικά χαρακτηριστικά Ατομικό ιστορικό Ποιότητα ζωής Μετεγχειρητική έκβαση ΣΥΣΧΕΤΙΣΕΙΣ Συσχέτιση μεταξύ επέμβασης και ποιότητας ζωής σύμφωνα με τo QOLIE Συσχέτιση μεταξύ επέμβασης και μετεγχειρητικής έκβασης Συσχετίσεις στους ασθενείς με κροταφική επέμβαση Συσχέτιση μεταξύ αριθμού ΣΕΚ ανά μήνα προεγχειρητικά και ποιότητας ζωής μετεγχειρητικά σύμφωνα με το QOLIE Συσχέτιση μεταξύ ετών παρέλευσης από την επέμβαση και ποιότητας ζωής σύμφωνα με το QOLIE Συσχέτιση μεταξύ της ηλικίας πραγματοποίησης της επέμβασης και ποιότητας ζωής σύμφωνα με το QOLIE Συσχέτιση μεταξύ αριθμού ΣΕΚ ανά μήνα και μετεγχειρητικής έκβασης Συσχέτιση μεταξύ ετών από την επέμβαση και μετεγχειρητικής έκβασης

13 Συσχέτιση μεταξύ της ηλικίας πραγματοποίησης της επέμβασης και μετεγχειρητικής έκβασης Συσχέτιση μεταξύ μετεγχειρητικής έκβασης και ποιότητας ζωής σύμφωνα με το QOLIE Συσχετίσεις στους ασθενείς με εξωκροταφική επέμβαση Συσχέτιση μεταξύ αριθμού ΣΕΚ ανά μήνα προεγχειρητικά και ποιότητας ζωής μετεγχειρητικά σύμφωνα με το QOLIE Συσχέτιση μεταξύ ετών από την επέμβαση και ποιότητας ζωής σύμφωνα με το QOLIE Συσχέτιση μεταξύ της ηλικίας πραγματοποίησης της επέμβασης και ποιότητας ζωής σύμφωνα με το QOLIE Συσχέτιση μεταξύ αριθμού ΣΕΚ ανά μήνα και μετεγχειρητικής έκβασης Συσχέτιση μεταξύ ετών από την επέμβαση και μετεγχειρητικής έκβασης Συσχέτιση μεταξύ της ηλικίας πραγματοποίησης της επέμβασης και μετεγχειρητικής έκβασης Συσχέτιση μεταξύ μετεγχειρητικής έκβασης και ποιότητας ζωής σύμφωνα με το QOLIE ΣΥΖΗΤΗΣΗ ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ ΠΕΡΙΛΗΨΗ ABSTRACT ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ ΠΑΡΑΡΤΗΜΑΤΑ

14 ΓΕΝΙΚΟ ΜΕΡΟΣ 14

15 ΕΙΣΑΓΩΓΗ Η επιληψία είναι μια κοινή νευρολογική νόσος και υπολογίζεται σύμφωνα με τον ΠΟΥ(Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας) ότι πάσχουν άνθρωποι παγκοσμίως. Περίπου το 90% των επιληψιών συμβαίνουν στις αναπτυσσόμενες χώρες 1. Στις ΗΠΑ περίπου 2,3 εκ ανθρώπων πάσχουν από επιληψία (USA Center for Disease and Prevention). Στη χώρα μας υπολογίζεται ότι υπάρχουν επιληπτικοί και κάθε χρόνο προστίθενται περίπου ασθενείς 2. 15

16 ΚΕΦΑΛΑΙΟ Ι: ΙΣΤΟΡΙΚΗ ΑΝΑΔΡΟΜΗ Η επιληψία ήταν θέμα διερεύνησης από τα αρχαία χρόνια, και υπήρξε αντικείμενο της μαγείας, της δεισιδαιμονίας και της θεολογίας πριν ενταχθεί στη σφαίρα μελέτης της ιατρικής, και κατόπιν της βασικής έρευνας (μοριακή βιολογία, νευροεπιστήμη και γενετική). Στην Αρχαία Ελλάδα, στην ευρέως διαδεδομένη τότε ιδέα ότι η επιληψία αποτελεί θεία κατάρα ή ένδειξη προφητικής ικανότητας αντιτάχθηκε ο Ιπποκράτης, ο οποίος στο ξεχωριστό έργο του«περί ιερής νούσου» εκθέτει την άποψη ότι η επιληψία δεν έχει θεία προέλευση 3 και ότι η αιτία της εδράζεται στον εγκέφαλο 4. Παρά την πρώιμη ιστορικά ερμηνεία της επιληψίας από τον Ιπποκράτη, στα κατοπινά χρόνια η ασθένεια αποδόθηκε κατά κανόνα σε δαιμονική παρέμβαση. Στην Καινή Διαθήκη παρουσιάζεται ως αποτέλεσμα κατάληψης από δαιμόνιο 5 το οποίο ο Ιησούς εκδιώκει, θεραπεύοντας το «σεληνιασμένο νέο» 6. Η άποψη αυτή για την προέλευση της επιληψίας επικράτησε, και στα θεοκρατικά καθεστώτα της Ευρώπης κατά το Μεσαίωνα χιλιάδες επιληπτικοί θεωρήθηκαν δαιμονισμένοι και πολλοί από αυτούς καταδικάστηκαν σε θάνατο δια της πυράς. Στο σημαντικότερο εγχειρίδιο αναγνώρισης και αντιμετώπισης μαγισσών, το Malleus Maleficarum, που γράφτηκε το 1494 από τους Δομινικανούς μοναχούς Heinrich Kramer και Jacob Sprenger, και βάσει του οποίου «αναγνωρίστηκαν» ως μάγισσες, καταδικάστηκαν και κάηκαν στην πυρά περισσότερες από γυναίκες, αναφέρεται επίμονα η επιληψία ως χαρακτηριστικό των μαγισσών, αλλά και ως συνηθισμένο αποτέλεσμα προκληθέν στο «θύμα» από «μαγική παρέμβαση» 7. Ακόμα, στο Βυζάντιο, αν και οι γιατροί ασπάστηκαν σε γενικές γραμμές την ορθολογική άποψη του Ιπποκράτη, η σημαντική επίδραση της Εκκλησίας στην κοινωνία είχε ως αποτέλεσμα την επικράτηση της ιδέας ότι η επιληψία ως κατάσταση συνδέεται με τον αμαρτωλό βίο και την κατάληψη από δαιμόνια. 16

17 Παρά το γεγονός ότι ο Διαφωτισμός οδήγησε σταδιακά τη δυτική ιατρική προς τον εξορθολογισμό, η βασιζόμενη στη δεισιδαιμονία ερμηνεία της επιληψίας αποδείχθηκε ιδιαίτερα ανθεκτική, προφανώς λόγω της ιδιαίτερης φύσης της ασθένειας. Ο σημαντικότερος μελετητής της επιληψίας του 18ου αιώνα, ο Ελβετός Samuel Tissot, απέδωσε την επιληψία στον αυνανισμό, την ηθική και ψυχική έκπτωση, την πνευματική κόπωση και τα έντονα αρνητικά συναισθήματα όπως τον ξαφνικό τρόμο, την οργή και τη θλίψη 8. Η άποψη αυτή επικράτησε μέχρι και το 19ο αιώνα, με «μελέτες» σε άσυλα ψυχικών ασθενών που ως αίτια της επιληψίας παρουσιάζονταν όλα τα παραπάνω, καθώς και η εγκυμοσύνη, η κληρονομικότητα και οι διαταραχές της εμμήνου ρύσης. Τελικά, κατά τα τέλη του 19ου αιώνα, αρχίζει η σύγχρονη εποχή της ερμηνείας της επιληψίας, με τον Άγγλο νευρολόγο John Hughlings Jackson να περιγράφει την επιληπτική κρίση ως μια σποραδική, υπερβολική και ανώμαλη εκφόρτιση του νευρικού ιστού στους μυς. Ακολούθησε η σταδιακή αποκρυπτογράφηση του φαινομένου, με τη μελέτη των ηλεκτροχημικών ιδιοτήτων του νευρώνα και των βιοχημικών διεργασιών που εμπλέκονται στην επιληπτογένεση OΡΙΣΜΟΙ 1.1. Ορισμός της επιληψίας Επιληψία είναι μια διαταραχή του εγκεφάλου που χαρακτηρίζεται από μια διαρκή προδιάθεση να δημιουργεί επιληπτικές κρίσεις με νευροβιολογικές, γνωστικές, ψυχολογικές και κοινωνικές επιπτώσεις εξαιτίας της κατάστασης αυτής. Μερικοί ορισμοί της επιληψίας απαιτούν οι επιληπτικές κρίσεις να είναι επαναλαμβανόμενες και άνευ ερεθίσματος 1,10, ενώ άλλοι απαιτούν μια μόνη επιληπτική κρίση σε συνδυασμό με αλλοιώσεις του εγκεφάλου που αυξάνουν την πιθανότητα μελλοντικής επιληπτικής κρίσης

18 1.2. Ορισμός της επιληπτικής κρίσης Κρίση είναι ένα πρόσκαιρο επεισόδιο σημείων και συμπτωμάτων μη φυσιολογικής υπερδιέγερσης ή συγχρονισμένης νευρωνικής δραστηριότητας του εγκεφάλου ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ 2.1. Γενικά Περίπου 3% των ανθρώπων θα διαγνωστεί με επιληψία σε κάποια στιγμή της ζωής τους 12. Οι γενετικές, οι συγγενείς και οι αναπτυξιακές συνθήκες ως επί το πλείστον συνδέονται με την εμφάνισή τους στους νεότερους ασθενείς: οι όγκοι είναι πιο πιθανή αιτία στις ηλικίες άνω των 40 ετών. Το τραύμα κεφαλής και οι λοιμώξεις του ΚΝΣ μπορεί να συμβούν σε οποιαδήποτε ηλικία. Η εξάπλωση της ενεργούς επιληψίας είναι περίπου της τάξεως 5-10 περιπτώσεις ανά άτομα. Έως 5% των ανθρώπων βιώνουν μη πυρετικούς σπασμούς κάποια στιγμή στη ζωή τους. Κατά προσέγγιση το ετήσιο ποσοστό συμβάντων της επιληψίας είναι περιπτώσεις ανά κατοίκους στις βιομηχανικές χώρες και περιπτώσεις ανά κατοίκους σε φτωχές χώρες. Οι στερημένοι κοινωνικοοικονομικά άνθρωποι βρίσκονται σε μεγαλύτερο κίνδυνο. Στις βιομηχανικές χώρες η συχνότητα μειώθηκε στα παιδιά, αλλά αυξήθηκε μεταξύ των ηλικιωμένων κατά τη διάρκεια των τριών δεκαετιών πριν από το 2003 για λόγους που δεν είναι πλήρως κατανοητοί 13. Η ανομοιομορφία της κατανομής της επιληψίας προκαλεί διαφορές τόσο στον επιπολασμό όσο και στην επίπτωση αυτής σε όλο τον κόσμο. Οι περισσότερες από αυτές αποδίδονται στην ανομοιογένεια στη μεθοδολογία της μελέτης εξαιτίας της πολυμορφικότητας της επιληψίας τόσο στην κλινική της έκφραση όσο και στα αίτιά της ή ακόμη και στη δομή του πληθυσμού, π.χ. ηλικία. 18

19 Η αυξημένη συχνότητα εμφάνισης μπορεί να σχετίζεται με παράγοντες όπως η χαμηλή κοινωνικοοικονομική κατάσταση, περιορισμένη πρόσβαση στην υγειονομική περίθαλψη και σε περιβαλλοντικές λοιμωξιογόνες εκθέσεις. Από την άλλη πλευρά επικράτηση ή επίπτωση μπορεί να υποτιμηθεί σε περιοχές όπου πολιτισμικές πεποιθήσεις σχετικά με τα αίτια της επιληψίας ή αρνητική στάση προς τα άτομα που πάσχουν από αυτήν οδηγούν στην απόκρυψη των συμπτωμάτων και στη διάγνωση αυτής Η επιδημιολογία της επιληψίας στην Ευρώπη Οι επιδημιολογικές μελέτες στην Ευρώπη στηρίζονται κυρίως στη Μ. Βρετανία, στις χώρες της Βόρειας Ευρώπης, στις χώρες της Βαλτικής και σε αυτές της Δυτικής Μεσογείου. Δεν υπάρχουν στοιχεία από ένα μεγάλο κομμάτι της Ευρώπης ειδικά της Ανατολικής Ευρώπης και τις χώρες της Ανατολικής Μεσογείου. Έτσι ο επιπολασμός της επιληψίας σε παιδιά και εφήβους στην Ευρώπη με ενεργή επιληψία είναι 0,9 εκ. (επιπολασμός 4,5-5,0:1.000), 1,9 εκ. σε ηλικίες (επιπολασμός 6:1.000), και 0,6 εκ. στις ηλικίες 65 ετών και άνω (επιπολασμός 7:1.000). Περίπου 20-30% έχουν περισσότερο από 1 κρίση το μήνα. Ο ρυθμός επίπτωσης των νέων περιστατικών το χρόνο σε παιδιά και εφήβους υπολογίζεται σε (ρυθμός επίπτωσης 70 σε ), στους ενήλικες ετών (επίπτωση 30 στους ), και στην ηλικία των 65 ετών και άνω (δηλ. επίπτωση 100 στους ). Η αναλογία των εδραιωμένων περιστατικών της επιληψίας και στις τρεις ηλικιακές ομάδες σε κάθε χώρα ξεχωριστά μπορεί να διαφέρει σημαντικά από το γενικό σύνολο κατανομής όλης της Ευρώπης εξαιτίας των διαφορών στη δομή της ηλικίας Θνησιμότητα Πέρα από τα συμπτώματα των υποκειμένων νοσημάτων που μπορεί να αποτελούν μέρος ορισμένων επιληψιών, τα άτομα με επιληψία βρίσκονται σε κίνδυνο θανάτου εξαιτίας τεσσάρων κυρίως προβλημάτων: της επιληπτικής κατάστασης (πιο συχνά συνδέεται με τη μη συμμόρφωση με τα αντιεπιληπτικά), της αυτοκτονίας που 19

20 συνδέεται με την κατάθλιψη, τον τραυματισμό από επιληπτικές κρίσεις, και τον αιφνίδιο θάνατο από επιληψία 16. Τα άτομα που διατρέχουν τον υψηλότερο κίνδυνο θανάτου που συνδέεται με την επιληψία συνήθως έχουν υποκείμενη νευρολογική βλάβη ή ανεπαρκώς ελεγχόμενες κρίσεις. Γενικότερα εκείνοι που έχουν πιο ήπια σύνδρομα επιληψίας έχουν μικρότερο κίνδυνο θανάτου εξ αυτής. Ο εθνικός έλεγχος παρακολούθησης των θανάτων σχετικών με την επιληψία (NICE:National Institute for Health and Care Excellence) υπό την ηγεσία του Epilepsy Bereaved εφέστησε την προσοχή σε αυτό το σημαντικό πρόβλημα. Ο έλεγχος αποκάλυψε ότι θάνατοι συμβαίνουν κάθε χρόνο στο Ηνωμένο Βασίλειο ως αποτέλεσμα της επιληψίας και οι περισσότεροι από αυτούς σχετίζονται με επιληπτικές κρίσεις, ενώ το 42% των θανάτων θα μπορούσαν δυνητικά να αποφευχθούν 17. Ορισμένες διαταραχές επίσης φαίνεται να συμβαίνουν σε υψηλότερα από τα αναμενόμενα ποσοστά σε άτομα με επιληψία και ο κίνδυνος αυτών των συνοδών νοσημάτων συχνά ποικίλλει ανάλογα με το επιληπτικό σύνδρομο. Αυτές οι διαταραχές περιλαμβάνουν κατάθλιψη και αγχώδεις διαταραχές, ημικρανία και άλλους πονοκεφάλους, υπογονιμότητα και χαμηλή σεξουαλική λίμπιντο. Η Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής-Υπερκινητικότητας επηρεάζει 3-5 φορές περισσότερο τα παιδιά με επιληψία από τα παιδιά στο γενικό πληθυσμό 18. Γενικά ο ρυθμός θνησιμότητας των ατόμων με επιληψία είναι 2-3 φορές υψηλότερος από αυτόν του γενικού πληθυσμού. Στις εργασίες που έχουν ασχοληθεί με τον αυξημένο κίνδυνο ανεξήγητου αιφνίδιου θανάτου στον επιληπτικό ασθενή, έχει βρεθεί ότι τον μεγαλύτερο κίνδυνο διατρέχουν οι ασθενείς με νυκτερινές επιληπτικές κρίσεις. Οι μηχανισμοί που εμπλέκονται είναι κυρίως καρδιογενείς, όπως καρδιακή ανακοπή, οξεία καρδιακή αρρυθμία κατά την κρίση, με παροξυσμική υπερκοιλιακή ταχυκαρδία. Έχουν επίσης ενοχοποιηθεί η αναπνευστική ανακοπή και η μηχανική «ασφυξία», οι οποίες συμβαίνουν στην άμεση μετακριτική φάση. Ωστόσο τα φυσιολογικά ευρήματα στην αυτοψία καθιστούν τα αίτια του θανάτου υποθετικά

21 3. ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ Πιστεύεται 20 ότι οι περισσότεροι σπασμοί ξεκινούν από μερικούς ασταθείς υπερευαίσθητους και υπερδραστήριους νευρώνες στον εγκέφαλο. Κατά τη διάρκεια των σπασμών, αυτοί οι νευρώνες παράγουν μια ρυθμική και επαναλαμβανόμενη συγχρονισμένη εκφόρτιση. Υπάρχουν πολλές θεωρίες για την έκλυση αυτής της δραστηριότητας. Οι μεταλλάξεις 21 σε αρκετά γονίδια έχουν συνδεθεί με διάφορους τύπους επιληψίας. Ορισμένα γονίδια που κωδικοποιούν για πρωτεϊνικές υπομονάδες των τασεοελεγχόμενων και συνδεόμενων με προσδέτη ιοντικών καναλιών, έχουν συνδεθεί με μορφές γενικευμένης επιληψίας, καθώς και σύνδρομα βρεφικών επιληπτικών κρίσεων. Ένας πιθανός μηχανισμός για μερικές μορφές επιληψίας είναι οι μεταλλάξεις των γονιδίων που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες διαύλου νατρίου, οι οποίοι ως ελαττωματικοί παραμένουν ανοικτοί για υπερβολικά μεγάλο χρονικό διάστημα, καθιστώντας έτσι τον νευρώνα υπερ-ευερέθιστο. Το γλουταμικό, ένας διεγερτικός νευροδιαβιβαστής, μπορεί, κατά συνέπεια, να απελευθερώνεται από αυτούς τους νευρώνες σε μεγάλες ποσότητες, γεγονός το οποίο συνδεόμενο με κοντινούς γλουταμινεργικούς νευρώνες ενεργοποιεί υπερβολική απελευθέρωση ασβεστίου (Ca 2+ ) σε αυτά τα μετα-συναπτικά κύτταρα. Τέτοια υπερβολική απελευθέρωση ασβεστίου μπορεί να είναι νευροτοξική για το προσβεβλημένο κύτταρο. Ο ιππόκαμπος, που περιέχει ένα μεγάλο όγκο ακριβώς τέτοιων γλουταμινεργικών νευρώνων (και NMDA υποδοχείς, που είναι διαπερατά από Ca 2+ εισόδου μετά τη δέσμευση τόσο του γλουταμικού όσο και της γλυκίνης), είναι ιδιαίτερα ευάλωτος σε επιληπτική κρίση, σε επακόλουθη εξάπλωση της διέγερσης, και πιθανώς νευρωνικό θάνατο. Ένας άλλος πιθανός μηχανισμός περιλαμβάνει μεταλλάξεις που οδηγούν σε αναποτελεσματική δράση του GABA (ο συνηθέστερος ανασταλτικός νευροδιαβιβαστής του εγκεφάλου). Μεταλλάξεις που σχετίζονται με την επιληψία, έχουν επίσης εντοπιστεί σε ορισμένα μη-ιοντικά καναλικά γονίδια. 21

22 Όπως και η διαυλοπάθεια στα τασεοελεγχόμενα ιοντικά κανάλια, αρκετά συνδεόμενα με προσδέτη ιοντικά κανάλια, έχουν συνδεθεί με ορισμένα είδη μετωπικών και γενικευμένων επιληψιών. Οι μεταβολικές ανάγκες του εγκεφάλου 20 αυξάνονται εντυπωσιακά κατά τη διάρκεια των σπασμών. Οι ανάγκες σε τριφωσφορική αδενοσίνη (ΑΤΡ), την πηγή ενέργειας του εγκεφάλου, αυξάνονται κατά 250% περίπου. Κατά συνέπεια, η ζήτηση σε γλυκόζη και οξυγόνο (τα οποία είναι απαραίτητα για την παραγωγή του ΑΤΡ) ενισχύεται και η κατανάλωση οξυγόνου διότι αυξάνεται 60% περίπου. Για να καλυφθούν αυτές οι αυξημένες ανάγκες σε οξυγόνο και να απομακρυνθούν το διοξείδιο του άνθρακα και τα άλλα άχρηστα προϊόντα του μεταβολισμού, η εγκεφαλική κυκλοφορία αυξάνεται κατά 2,5 φορές πάνω από το φυσιολογικό ρυθμό. Για όσο διάστημα η οξυγόνωση, τα επίπεδα γλυκόζης του αίματος και η καρδιακή λειτουργία παραμένουν φυσιολογικά, η εγκεφαλική αιματική ροή μπορεί να ανταποκριθεί στις αυξημένες μεταβολικές απαιτήσεις του εγκεφάλου. Αν τελικά, όμως, η αιματική ροή αδυνατεί πλέον να καλύψει αυτές τις ανάγκες, επέρχεται κυτταρική εξάντληση και θάνατος. Κάποιες άλλες 21 αξιοσημείωτες συνέπειες των επαναλαμβανόμενων επιληπτικών κρίσεων είναι η νευρωνική απώλεια, η γλοίωση, η παρεγχυματική μικροαιμορραγία, η υπέρβαση των φορέων αμύλου, λεπτομηνιγγική πάχυνση, υποχοριοειδής γλοίωση, περιαγγειακή γλοίωση και περιαγγειακή ατροφία. 4. ΔΙΕΘΝΗΣ ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΤΩΝ ΕΠΙΛΗΨΙΩΝ Η σπουδαιότητα της ταξινόμησης των επιληψιών έχει οδηγήσει τη Διεθνή Ένωση κατά της Επιληψίας (International League Against Epilepsy ILAE) να δημοσιοποιήσει κατά καιρούς διάφορες ταξινομήσεις, οι οποίες αφορούν την επιληψία και τα επιληπτικά σύνδρομα (International Classification of Epilepsies and Epileptic Syndromes) ILAE 85, ILAE 89 και ξεχωριστά τις επιληπτικές κρίσεις (International Classification of Epileptic Seizures) ILEA 81. Δηλαδή σύμφωνα με τις 22

23 διεθνείς ταξινομήσεις γίνεται μια σαφής διάκριση μεταξύ των επιληψιών και των επιληπτικών κρίσεων. Μια επιληπτική κρίση έχει μια αρχή και ένα τέλος, ενώ η επιληψία θεωρείται χρόνια δυσλειτουργία ILAE 81, ILAE 85, ILAE 89. Το σύστημα 22 ταξινόμησης σύμφωνα με το ILAE 89 στηρίζεται σε δύο άξονες, την αιτία της επιληψίας και την έκταση της εντόπισης στον εγκέφαλο. Από το 1997 η ILAE εργάζεται πάνω σε ένα νέο σύστημα που έχει πέντε άξονες: α) βάσει της πρώτης αιτίας, β) των παρατηρήσιμων εκδηλώσεων γνωστών ως σημειολογία, γ) του σημείου στον εγκέφαλο από όπου προέρχονται οι επιληπτικές κρίσεις, δ) ως μέρος διακριτών-αναγνωρίσιμων ιατρικών συνδρόμων, και ε) βάσει του γεγονότος που προκαλεί τις επιληπτικές κρίσεις όπως η ανάγνωση ή η μουσική Ταξινόμηση των επιληπτικών κρίσεων ανάλογα με την εντόπιση Οι τύποι των επιληπτικών κρίσεων ταξινομούνται αρχικά ανάλογα με το αν η πηγή της κρίσης είναι εντοπισμένη στον εγκέφαλο (επιληπτικές κρίσεις μερικής ή εστιακής έναρξης) ή γενικευμένη (γενικευμένες επιληπτικές κρίσεις). Οι εστιακές επιληπτικές κρίσεις διαιρούνται περαιτέρω ανάλογα με το βαθμό στον οποίο επηρεάζεται η αντίληψη. Αν είναι ανεπηρέαστη, τότε είναι μια απλή εστιακή κρίση αλλιώς είναι μια σύνθετη εστιακή (ψυχοκινητική) κρίση. Μια εστιακή κρίση μπορεί να εξαπλωθεί στον εγκέφαλο μια διαδικασία γνωστή ως δευτερογενής γενίκευση. Οι γενικευμένες κρίσεις χωρίζονται ανάλογα με την επίδραση στον οργανισμό, αλλά όλες συνεπάγονται απώλεια της συνείδησης 23. Η ταξινόμηση των κρίσεων ILAE 81 έχει ως εξής: α) Γενικευμένες αφαιρέσεις τυπικές άτυπες μυοκλονίες κλονικές 23

24 τονικές τονικοκλονικές ατονικές β) Εστιακές Εστιακές απλές χωρίς διαταραχή συνείδησης με κινητικά φαινόμενα με σωματοαισθητικά ή αισθητηριακά φαινόμενα με φαινόμενα από το αυτόνομο νευρικό σύστημα Εστιακές σύνθετες με διαταραχή συνείδησης έναρξη ως εστιακή απλή ακολουθούμενη από διαταραχή συνείδησης ή χωρίς αυτοματισμούς με διαταραχή της συνείδησης από την αρχή, με ή χωρίς αυτοματισμούς Εστιακές δευτερογενώς γενικευμένες εστιακές απλές δευτερογενώς γενικευμένες εστιακές σύνθετες δευτερογενώς γενικευμένες εστιακές απλές που εξελίσσονται σε εστιακές σύνθετες και εν συνεχεία γενικεύονται δευτερογενώς γ) Μη ταξινομημένες Παραμένει ασαφές αν οι επιληψίες αγνώστου εντοπισμού προκύπτουν από ένα τμήμα του εγκεφάλου ή από πιο εκτεταμένα κυκλώματα. Η κατάσταση 24 που χαρακτηρίζεται δευτερογενώς από μια παρατεταμένη επιληπτική κρίση >5 min ή από 2-3 διαδοχικές κρίσεις στο ίδιο χρονικό διάστημα μεταξύ των οποίων ο ασθενής παρουσιάζει είτε διαταραχές συνείδησης είτε εστιακά νευρολογικά σημεία ονομάζεται status epilepticus και απαιτεί επείγουσα αντιμετώπιση. 24

25 4.2. Ταξινόμηση της επιληψίας και των συνδρόμων σύμφωνα με την αιτία Τα σύνδρομα επιληψίας διαιρούνται περαιτέρω με βάση την πιθανή αιτία σε: Ιδιοπαθείς επιληψίες όπου πιστεύεται ότι προκύπτουν από γενετικές ανωμαλίες που οδηγούν σε αλλοίωση της ρύθμισης των βασικών νευρώνων. Δευτεροπαθείς επιληψίες που προκύπτουν ως αποτέλεσμα μιας επιληπτικής βλάβης, είτε η βλάβη είναι εστιακή, όπως ένας όγκος, είτε ένα ελάττωμα στο μεταβολισμό που προκαλεί εκτεταμένη βλάβη στον εγκέφαλο. Κρυπτογενείς επιληψίες οι οποίες περιλαμβάνουν μια εικαζόμενη κάκωση που διαφορετικά είναι δύσκολο ή αδύνατο να αποκαλυφθεί στη διάρκεια αξιολόγησης 25. Έτσι από την ταξινόμηση των κρίσεων βάσει της εντόπισης από τον ένα άξονα και από την ταξινόμηση της επιληψίας βάσει της αιτιολογίας από τον άλλον, προέκυψε η διεθνής ταξινόμηση επιληψιών και επιληπτικών συνδρόμων ILAE 89 ως εξής: 1. Επιληψίες και επιληπτικά σύνδρομα σε σχέση με την εντόπιση (εστιακές, τοπικές, μερικές) 1.1. Ιδιοπαθείς Καλοήθης παιδική επιληψία με κεντροκροταφική εστία Παιδική επιληψία με ινιακές εκφορτίσεις Πρωτοπαθείς αναγνωστική επιληψία 1.2. Συμπτωματικές ή δευτεροπαθείς Επιληψίες κροταφικού λοβού (κρίσεις: απλές, σύνθετες, δευτεροπαθώς γενικευμένες, αμύγδαλο-ιπποκαμπικές, πλαγιοπισθίας περιοχής) Επιληψίες μετωπιαίου λοβού (κρίσεις: απλές, σύνθετες, δευτεροπαθώς γενικευμένες) Επιληψίες βρεγματικού λοβού (κρίσεις: απλές, δευτεροπαθώς γενικευμένες) Επιληψίες ινιακού λοβού (κρίσεις: απλές, δευτεροπαθώς γενικευμένες) 25

26 Χρόνια προοδευτική εστιακή συνεχής επιληψία (Kojewnikow's Syndrome) Επιληψίες με ειδικούς τρόπους έκλυσης των κρίσεων (αντανακλαστικές startle epilepsies - επιληψίες από φόβο) 1.3. Κρυπτογενείς (δευτεροπαθείς ακαθόριστης αιτιολογίας) 2. Γενικευμένες επιληψίες και σύνδρομα 2.1. Ιδιοπαθείς (βάσει ηλικίας εμφάνισης) Καλοήθεις νεογνικοί οικογενείς σπασμοί Καλοήθεις νεογνικοί σπασμοί Καλοήθεις μυοκλονική επιληψία της παιδικής ηλικίας Επιληψία με αφαιρέσεις της παιδικής ηλικίας (πυκνοληψία) Επιληψία με αφαιρέσεις της εφηβικής ηλικίας Εφηβική μυοκλονική επιληψία ( impulsive petit mal ) Επιληψία με κρίσεις grand mal στην αφύπνιση (γενικευμένη τονικλονική) Άλλες γενικευμένες ιδιοπαθείς αταξινόμητες επιληψίες 2.2. Κρυπτογενείς ή συμπληρωματικές (βάσει ηλικίας εμφάνισης) Σύνδρομο West ( infantile spasms, Blitz - Nick - Salaam krδmpfe) Σύνδρομο Lennox-Gastaut Μυοκλονική-αστατική επιληψία Επιληψία με μυοκλονικές αφαιρέσεις 2.3. Συμπτωματικές Μη ειδικής αιτιολογίας Πρώιμη μυοκλονική εγκεφαλοπάθεια Πρώιμη βρεφική επιληπτική εγκεφαλοπάθεια Άλλες συμπτωματικές γενικευμένες αταξινόμητες επιληψίες Ειδικά σύνδρομα Επιληπτικές κρίσεις που συνοδεύουν διάφορες παθήσεις (δυσπλασίες, μεταβολικά νοσήματα) 26

27 3. Επιληψίες και σύνδρομα ακαθόριστα αν εστιακές ή γενικευμένες 3.1. Μη γενικευμένες και εστιακές κρίσεις Νεογνικοί σπασμοί Βαριά βρεφική μυοκλονική επιληψία Επιληψία με συνεχείς εκφορτίσεις αιχμής-κύματος στη διάρκεια του βραδέος ύπνου Επίκτητη επιληπτική αφασία (σύνδρομο Landau-Kleffner) Άλλες αταξινόμητες 3.2. Χωρίς σαφείς γενικευμένες ή εστιακές εκδηλώσεις Περιπτώσεις με γενικευμένους τονικοκλονικούς σπασμούς όπου η κλινική εικόνα και το ΗΕΓ (ενν. ηλεκτροεγκεφαλογράφημα) δεν επιτρέπουν την ταξινόμηση τους στους σαφώς γενικευμένους ή εστιακούς ( grand mal ύπνου) 4. Ειδικά σύνδρομα Πυρετικοί σπασμοί Μεμονωμένο επεισόδιο σπασμών ή επιληπτική κατάσταση ( status epilepticus ) Σπασμοί που εμφανίζονται μόνο σε ορισμένες καταστάσεις (οξέα μεταβολικά ή τοξικά αίτια π.χ. αλκοόλη, φάρμακα, εκλαμψία, μη εξεωτική υπεργλυκαιμία) 5. ΑΙΤΙΑ ΕΠΙΛΗΠΤΙΚΩΝ ΚΡΙΣΕΩΝ ΚΑΙ ΕΠΙΛΗΨΙΑΣ Σε σχέση με την ταξινόμηση πρέπει να αναφερθεί ότι στην προηγούμενη ταξινόμηση ILAE 89 δίδεται μεγαλύτερη έμφαση στη σημειολογία των κρίσεων και στα ηλεκτροεγκεφαλογραφικά (EEG) στοιχεία τα οποία ήταν και τα σημαντικότερα μέσα διερεύνησης. Με την εξέλιξη όμως της Μοριακής Βιοχημείας υπάρχει σήμερα η δυνατότητα της ταυτοποίησης της αιτιολογικής βάσης για πολλούς τύπους επιληψιών. Αυτός ήταν ο λόγος να προταθεί μια νέα ταξινόμηση της επιληψίας και να προστεθεί επίσης μια νέα κατηγορία επιληψίας όπως αυτή της επιληψίας μετά από 27

28 πρόκληση, αλλά και να αναθεωρηθούν και να αναταξινομηθούν διάφορες επιληψίες και σύνδρομα σύμφωνα με νέους ορισμούς. Έτσι έχουμε: Ως ιδιοπαθής επιληψία ορίζεται η επιληψία 26 που βασίζεται σε γενετικά ή υποτιθέμενα γενετικά αίτια στα οποία δεν υπάρχει νευροανατομική ή νευροπαθολογική ανωμαλία, η οποία να ταυτοποιείται ιστολογικά, νευροβιοχημικά, μικροσκοπικά και σύμφωνα με κλινικές υπάρχουσες διερεύνησης. Συμπεριλαμβάνονται εδώ επιληψίες υποτιθέμενα πολυγονιδιακά ή σύνθετα κληρονομούμενες, των οποίων η γενετική βάση δεν μπορεί να αποσαφηνιστεί. Δευτεροπαθής ορίζεται η επιληψία με επίκτητη ή γενετική πρόκληση συνδεόμενη με νευροανατομικές ή παθολογικές ανωμαλίες ή κλινικά χαρακτηριστικά που παραπέμπουν στην ασθένεια που υποκρύπτεται. Συμπεριλαμβάνονται σε αυτή την κατηγορία αναπτυξιακές και γνωστικές διαταραχές, οι οποίες έχουν σχέση με εγκεφαλικά παθολογικές αλλαγές που έχουν τη ρίζα τους σε γενετικά ή επίκτητα αίτια (ή πραγματικά κρυοπτογενή). Επίσης συμπεριλαμβάνονται μονογονιδιακές ή άλλες διαταραχές, γενετικής φύσεως, των οποίων η επιληψία αποτελεί ένα χαρακτηριστικό ενός φαινοτύπου με άλλες εγκεφαλικές ή συστηματικές συνέπειες. Κρυπτογενής ορίζεται η επιληψία υποτιθέμενα συμπτωματική στην οποία το αίτιο δεν έχει ταυτοποιηθεί. Ο αριθμός τέτοιων περιπτώσεων φθίνει σιγά-σιγά αλλά ακόμα αποτελεί μια σημαντική κατηγορία στην οποία ανήκει τουλάχιστον το 40% των περιπτώσεων επιληψίας. Εκλυτική ορίζεται η επιληψία όπου εξειδικευμένοι και περιβαλλοντικοί λόγοι είναι τα κύρια αίτια των κρίσεων όπου δεν ευθύνονται νευροανατομικές και νευροπαθολογικές αλλαγές. Μερικές εκλυτικές επιληψίες (προκλητές) έχουν γενετική βάση και μερικές επίκτητη αλλά σε πολλές δεν ταυτοποιείται καμία κληρονομική προδιάθεση. Οι αντανακλαστικές επιληψίες βρίσκονται σε αυτή την κατηγορία οι οποίες συνήθως είναι γενετικής αιτιολογίας. Υπάρχουν διαφωνίες για την ταξινόμηση της αιτιολογίας της επιληψίας. Μερικά από τα σύνδρομα της παιδικής ηλικίας ανήκουν στις ιδιοπαθείς επιληψίες και τα αποδεικτικά στοιχεία της γενετικής τους βάσης είναι μόνο υποθετικά. Αλλά ανήκουν στη συμπτωματική επιληψία ανεξαρτήτως αν στηρίζονται σε υποθετικά σε γενετική αιτιολογία. 28

29 5.1. Αίτια δευτεροπαθούς επιληψίας Σε κάθε άτομο μπορεί να παρουσιαστεί επιληπτική κρίση κάτω από συγκεκριμένες συνθήκες. Μια κρίση είναι ένα σύμπτωμα μιας ανώμαλης κατάστασης. Αν δεν διερευνηθεί από πού προέρχεται και γιατί προκλήθηκε δεν είναι δυνατόν να γνωρίσουμε ποιο είναι το πρόβλημα. Αν η διαταραχή είναι οξεία και βαριάς μορφής ή δεν θεραπευτεί σωστά, οι σπασμοί μπορεί να διαρκέσουν για μεγάλο χρονικό διάστημα και να είναι συνεχιζόμενοι προκαλώντας ανοξία του εγκεφάλου και καταστροφή του εγκεφαλικού ιστού με αποτέλεσμα την επιληψία. Κάθε περιοχή του εγκεφάλου με ανώμαλο εγκεφαλικό ιστό (π.χ. ουλή από τραύμα) λειτουργεί ως μια επιληπτογόνος εστία και το είδος της επιληψίας που προκαλείται ονομάζεται συμπτωματική. Από τα παραπάνω προκύπτει ότι η σωστή διάγνωση των αιτίων της κρίσης είναι απαραίτητη για την ανάλογη θεραπεία και την αντίστοιχη ταξινόμηση της επιληψίας. Αίτια συμπτωματικής επιληψίας 27 : Μεταβολικά υπογλυκαιμία υποκαλιαιμία ηλεκτρολυτικές διαταραχές υπομαγνησιαιμία υπερχολερυθριναιμία ανεπάρκεια Β6 ουραιμία πορφυρία φαινυλκετονουρία Λοιμώξεις Ενδοκράνιες μηνιγγίτιδα,φυματιώδης μηνιγγίτιδα εγκεφαλίτιδα 29

30 AIDS σύφιλη ελονοσία λύσσα τοξοπλάσμωση ταινία KNΣ απόστημα εγκεφάλου Εξωκράνιες κοκκύτης τέτανος πυρετικοί σπασμοί Ανοξία περιγεννητική ασφυξία Τραύμα περιγεννητικό τραύμα κάκωση κεφαλής υποθερμία Τοξικά αλκοόλ και ξαφνική απόσυρση από αυτό δηλητηρίαση με μονοξείδιο του άνθρακα φάρμακα (υψηλή δόση πενικιλίνης, στρυχνίνης) δηλητηρίαση από μόλυβδο δηλητηρίαση από οργανοφωσφορικά φυτοφάρμακα Κυκλοφορικές διαταραχές αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο(ισχαιμικό ή αιμορραγικό) κρίσεις δρεπανοκυτταρικής αναιμίας Εγκεφαλικό οίδημα υπερτασική εγκεφαλοπάθεια,ηπατική εγκεφαλοπάθεια εκλαμψία 30

31 Άλλα υδροκέφαλος όγκοι εγκεφάλου(καλοήθεις και κακοήθεις) Επιληψίες στα πλαίσια κληρονομούμενων συνδρόμων Νευροδερματικά σύνδρομα Οζώδης σκλήρυνση: ασθένεια που προκαλεί μη κακοήθεις όγκους που αναπτύσσονται στον εγκέφαλο, νεφρά, καρδιά, μάτια, πνεύμονες, δέρμα. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, αναπτυξιακή καθυστέρηση, προβλήματα συμπεριφοράς, δερματικές ανωμαλίες, πολλαπλές κύστεις σε πνεύμονες και όγκους στα νεφρά. Νευροϊνωμάτωση: προκαλείται από μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 17q και στο χρωμόσωμα 22q αντιστοίχως για τον τύπο Ι και ΙΙ της νευροϊνωμάτωσης. Αναπτύσσονται όγκοι στα υποστηρικτικά κύτταρα που απαρτίζουν τα νεύρα και το έλυτρο μυελίνης. Αναζητούνται αλλαγές στην εμφάνιση του δέρματος και παραμορφώσεις στα οστά. Επηρεάζει εγκέφαλο, ΝΜ και τα νεύρα. Sturge-Weber s syndrome: χαρακτηρίζεται από μια υπεραφθονία των τριχοειδών αγγείων γύρω από τον οφθαλμικό κλάδο του τρίδυμου νεύρου ακριβώς κάτω από την επιφάνεια του προσώπου. Υπάρχει μια διαταραχή στη διάταξη των αιμοφόρων αγγείων στον χοριοειδή χώρο, προκαλώντας ασβεστοποίηση του ιστού και απώλεια νευρικών κυττάρων στον εγκεφαλικό φλοιό. Νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, αναπτυξιακή καθυστέρηση, νοητική καθυστέρηση. Εκφυλιστικές ασθένειες Είναι οι ασθένειες κατά τις οποίες η λειτουργία και η δομή των επηρεαζόμενων ιστών και οργάνων μειώνεται στο πέρασμα του χρόνου είτε λόγω φυσιολογικής φθοράς του σώματος είτε λόγω επιλογών τρόπου ζωής. Άνοια: μια από τις πιο κοινές μορφές άνοιας αποτελεί η νόσος Alzheimer. Tay Sachs disease: τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή τη νόσο, μιας και πρόκειται για κληρονομική διαταραχή, έχουν προβλήματα όρασης, ακοής, παρατηρείται σπαστικότητα ή παράλυση και συνήθως πεθαίνουν 3-5 ετών. 31

32 Bielschowsky syndrome: τα συμπτώματα ξεκινούν στην ηλικία του ενός και τριών ετών με κρίσεις, αταξία στις κινήσεις, σπαστικότητα και τύφλωση. Ασθένεια Battey: είναι μια σπάνια θανατηφόρα αυτοσωματικά υπολειπόμενη νευροεκφυλιστική διαταραχή που ξεκινά στην παιδική ηλικία 3-7 ετών με προβλήματα όρασης ή επιληπτικών κρίσεων. Ασθένεια Nieman-Pick: από τα βασικά γάγγλια η δυσλειτουργία προκαλεί δυστονία. Από το ανώτερο στέλεχος προκαλεί άτονες κινήσεις των οφθαλμών (παράλυση βλέμματος). Από τον εγκεφαλικό φλοιό προκαλεί απώλεια πνευματικών ικανοτήτων, άνοια και επιληπτικές κρίσεις. Ανήκει σε μια ομάδα θανατηφόρων κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών. Πυρετικοί σπασμοί Ενδοκράνιες λοιμώξεις μηνιγγίτιδα εγκεφαλίτιδα ελονοσία Εξωκράνιες λοιμώξεις Πυρετικοί σπασμοί συνδεόμενοι με: ωτίτιδα λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού λοιμώξεις από το κατώτερο αναπνευστικό συγγέλωση ουρολοιμώξεις ιλαρά, αιφνίδιο εξάνθημα ελονοσία Εγκεφαλική παράλυση συνδεόμενη με τα εξής αίτια: Προγεννητικά συγγενείς ανωμαλίες: έρπης, τοξοπλάσμωση, ερυθρά, μεγαλοκυτταροϊός, σύφιλη, τερατογόνες ουσίες, αγγειακά (υποξία, ισχαιμία, θρομβώσεις), έλλειψη ιωδίου. Προγεννητικά μαιευτικές επιπλοκές: τοξιναιμία, πρόδρομος πλακούντας, αποκόλληση πλακούντα, αιμορραγία κατά τη διάρκεια της κύησης, πολλαπλή 32

33 κύηση, υποσιτισμός εγκύου, χρωμοσωματικές ανωμαλίες, οικογενές ιστορικό ΕΠ ή επιληψίας. Προγεννητικά: προωρότητα, επιπλοκές τοκετού, λοιμώξεις ΚΝΣ, υπερχολερυθριναιμία, υπογλυκαιμία, τραύμα κατά τη διάρκεια του τοκετού. Μετά τη γέννηση: εγκεφαλική κάκωση, λοιμώξεις, ενδοκράνια αιμορραγία, επίκτητη εγκεφαλοπάθεια, νεογνικοί σπασμοί. Σκλήρυνση του ιππόκαμπου: οφείλεται σε νευρωνική απώλεια του ιππόκαμπου η οποία συνδέεται άμεσα με τη σύνθετη εστιακή επιληψία.η αιτία της νευρωνικής απώλειας είναι άγνωστη αλλά είναι σχεδόν βέβαιο, ότι στα πρώιμα στάδια της επιληπτογόνου διεργασίας, ορισμένοι νευρώνες κλειδιά, εμφανίζουν δυσλειτουργία, η οποία οδηγεί σε επιληπτικές κρίσεις και ιπποκάμπεια σλήρυνση.οι επαναλαμβανόμενες επιληπτικές κρίσεις με τη σειρά τους επιτείνουν τη σκλήρυνση του ιππόκαμπου. Χρωμοσωμικές διαταραχές Down syndrome X syndrome 4p syndrome δακτυλιοειδές χρωμόσωμα 20 χρωμόσωμα 15 Ανωμαλίες της ανάπτυξης του εγκεφαλικού φλοιού που σχετίζονται με: ημιμεγαλεγκεφαλία σχιζεγκεφαλία αγυρία παχυγυρία περικοιλιακές οζώδεις ετεροτοπίες εστιακή φλοιώδης δυσπλασία 33

34 5.2. Αίτια ιδιοπαθούς επιληψίας σύνδρομα Ακριβώς όπως υπάρχουν πολλοί τύποι επιληπτικών κρίσεων, υπάρχουν και πολλοί τύποι των συνδρόμων επιληψίας. Η ταξινόμηση της επιληψίας περιλαμβάνει περισσότερες πληροφορίες σχετικές με το πρόσωπο και τα επεισόδια παρά με τον τύπο της κρίσης και μόνο, όπως τα κλινικά χαρακτηριστικά (π.χ. η συμπεριφορά κατά τη διάρκεια της κρίσης) και τις αναμενόμενες αιτίες. Υπάρχουν τέσσερις κύριες ομάδες επιληπτικών συνδρόμων, οι οποίες μπορούν να διαιρεθούν περαιτέρω σε: καλοήθη επιληψία Rolandic, επιληψία μετωπιαίου λοβού, βρεφικών σπασμών, νεανική μυοκλονική επιληψία, νεανική αφαιρετική επιληψία, παιδική αφαιρετική επιληψία (pyknolepsy), επιληψία ζεστού νερού, σύνδρομο Lennox-Gastaut, σύνδρομο Landau-Kleffner, το σύνδρομο Dravet, προοδευτικές μυοκλονικές επιληψίες, αντανακλαστική επιληψία, σύνδρομο Rasmussen, επιληψία του κροταφικού λοβού, μεταιχμιακή επιληψία, status epilepticus, κοιλιακή επιληψία, μαζική διμερής μυοκλονία, καταμήνια επιληψία, κρίσεις Jackson, νόσος Lafora, φωτοευαίσθητη επιληψία, κλπ. Κάθε τύπος επιληψίας παρουσιάζεται με το δικό του μοναδικό συνδυασμό του τύπου της κρίσης, της τυπική ηλικίας έναρξης της νόσου, των ευρημάτων EEG, της θεραπείας και της πρόγνωσης 28. Η πιο διαδεδομένη ταξινόμηση των επιληψιών διαιρεί τα σύνδρομα επιληψίας κατά εντόπιση ή κατανομή των επιληπτικών κρίσεων (όπως αποκαλύπτονται από την εμφάνιση των σπασμών και από την EEG) και ανάλογα με τα αίτια. Τα σύνδρομα χωρίζονται σε εστιακές επιληψίες, γενικευμένες επιληψίες, ή επιληψίες αγνώστου εντοπισμού. Η επιστημονική κοινότητα ενδιαφέρεται ιδιαιτέρως για τη γενετική συνιστώσα της επιληψίας. Συνθήκες όπως σύνδρομο δακτυλίου χρωμοσώματος 20 (r(20)) κερδίζουν αναγνώριση, και μολονότι μόνο 60 περιπτώσεις έχουν αναφερθεί στη βιβλιογραφία από το 1976, «πιο ευρής κυτταρογενετική χρωμοσωμική καρυοτυπία σε μη αιτιολογικές περιπτώσεις επιληψίας» είναι πιθανή 29. Μερικά επιληπτικά σύνδρομα είναι δύσκολο να ενταχθούν σε αυτό το σύστημα ταξινόμησης και εντάσσονται στην κατηγορία άγνωστου εντοπισμού/αιτιολογίας. Οι άνθρωποι με επιληπτικές κρίσεις που συμβαίνουν μόνο μετά από ειδικά αντιδραστήρια («προκαλούμενες κρίσεις»), έχουν «επιληψίες» που εμπίπτουν σε αυτή την κατηγορία. Οι σπασμοί Febrile είναι ένα παράδειγμα κρίσεων που 34

35 συνδέονται με ένα συγκεκριμένο αντιδραστήριο. Το σύνδρομο Landau-Kleffner είναι ένας άλλος τύπος επιληψίας που, λόγω της ποικιλίας των διανομών ΗΕΓ, εντάσσεται δύσκολα σε σαφείς κατηγορίες. Αυτό που μπορεί να προκαλέσει ακόμη μεγαλύτερη σύγχυση είναι ότι ορισμένα σύνδρομα, όπως το σύνδρομο West, με επιληπτικές κρίσεις όπως οι βρεφικοί σπασμοί, μπορούν να ταξινομηθούν ως ιδιοπαθείς, συνδρομικοί, ή κρυπτογενείς ανάλογα με το αίτιο και μπορεί να προκύψουν τόσο από εστιακές όσο και από γενικευμένες επιληπτικές βλάβες. Παρακάτω είναι μερικά κοινά σύνδρομα επιληπτικών κρίσεων: Η αυτοσωματική κυρίαρχη νυκτερινή μετωπιαίου λοβού επιληψία (ADNFLE: Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy) είναι μια ιδιοπαθής, σχετική με τον εντοπισμό επιληψία που είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί επιληπτικές κρίσεις κατά τη διάρκεια του ύπνου. Η έναρξη παρατηρείται συνήθως στην παιδική ηλικία. Αυτές οι κρίσεις προκύπτουν από τους μετωπιαίους λοβούς και αποτελούνται από σύνθετες κινήσεις, όπως είναι το σφίξιμο χεριού, ανύψωση/κατέβασμα βραχίονα, και κάμψη του γόνατου. Εκφάνσεις όπως φωνές, γογγυσμός, ή κλάμα είναι επίσης κοινές. Το σύνδρομο ADNFLE συχνά διαγιγνώσκεται εσφαλμένα ως εφιάλτης. Το σύνδρομο ADNFLE έχει μια γενετική βάση. Αυτά τα γονίδια κωδικοποιούν διάφορους νικοτινικούς υποδοχείς ακετυλοχολίνης 30. Ήπια επιληψία κεντροκροταφικού λοβού της παιδικής ηλικίας ή ήπια επιληψία Rolandic είναι μια ιδιοπαθής εστιακή επιληψία που εμφανίζεται σε παιδιά μεταξύ 3 και 13 ετών, με αιχμή έναρξης το προεφηβικό τέλος της παιδικής ηλικίας. Εκτός από την διαταραχή των κρίσεων, οι ασθενείς αυτοί είναι κατά τα άλλα φυσιολογικοί. Αυτό το σύνδρομο περιλαμβάνει απλές εστιακές επιληπτικές κρίσεις που αφορούν τους μυς του προσώπου και συχνά έχει ως αποτέλεσμα ακούσια εκροή σάλιου από το στόμα. Αν και τα περισσότερα επεισόδια είναι σύντομα, οι κρίσεις μερικές φορές εξαπλώνονται και γενικεύονται. Οι επιληπτικές κρίσεις είναι συνήθως νυχτερινές και περιορίζονται στον ύπνο. Το ΗΕΓ μπορεί να δείξει οξείες εκκενώσεις που συμβαίνουν πάνω από το τριχωτό της κεφαλής, κεντροκροταφικά, πάνω από την κεντρική αύλακα του 35

36 εγκεφάλου (αύλακας Rolandic) και έχουν προδιάθεση να συμβούν κατά τη διάρκεια υπνηλίας ή ελαφρύ ύπνου 31. Οι κρίσεις παύουν κοντά στην εφηβεία. Οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να απαιτήσουν αντιεπιληπτική θεραπεία, αλλά μερικές φορές είναι αρκετά σπάνιες ώστε να επιτρέψουν στον γιατρό να αναβάλει τη θεραπεία. Η ήπια ινιακή επιληψία της παιδικής ηλικίας (BOEC:Benign Occipital Epilepsy of Childhood) είναι μια ιδιοπαθής σχετική με τον εντοπισμό επιληψία και αποτελείται από μια εξελισσόμενη ομάδα συνδρόμων. Οι περισσότεροι ειδήμονες αναφέρουν δύο υποκατηγορίες, έναν πρώιμο υπό-τυπο με την έναρξη του συνδρόμου στην ηλικία των τριών με πέντε ετών, και μια όψιμη εμφάνιση μεταξύ επτά και δέκα ετών. Οι κρίσεις σε BOEC διαθέτουν συνήθως οπτικά συμπτώματα όπως έντονα χρώματα κηλίδες ή γραμμές ή αμαύρωση (τύφλωση ή βλάβη της όρασης). Σπασμοί που αφορούν το ήμισυ του σώματος, ημισπασμοί ή ακούσια απόκλιση των ματιών ή στροφή του κεφαλιού είναι συνηθισμένα φαινόμενα. Οι νεότεροι ασθενείς παρουσιάζουν τυπικά συμπτώματα παρόμοια με της ημικρανίας με ναυτία και πονοκέφαλο, ενώ οι ηλικιωμένοι ασθενείς συνήθως παραπονούνται για περισσότερα οπτικά συμπτώματα. Το ΗΕΓ σε BOEC δείχνει αιχμές που καταγράφονται από τις ινιακές (πίσω μέρος του κεφαλιού) περιφέρειες. Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα και το γενετικό μοτίβο δείχνουν την αυτοσωματική κυρίαρχη μετάδοση, όπως περιγράφεται από τον Ruben Kuzniesky 32 et al. Τον τελευταίο καιρό, μια ομάδα επιληψιών, που ονομάζεται σύνδρομο Παναγιωτόπουλου 33 και μοιράζεται κλινικά χαρακτηριστικά με την BOEC, αλλά έχει μια ευρύτερη ποικιλία ΗΕΓ ευρημάτων, έχουν χαρακτηριστεί από κάποιους ως BOEC. Καταμηνιαία επιληψία (CE:Cycle Epilepsy) είναι όταν οι επιληπτικές κρίσεις συγκεντρώνονται γύρω από συγκεκριμένες φάσεις του εμμηνορροϊκού κύκλου μιας γυναίκας. Η αφαιρετική επιληψία της παιδικής ηλικίας (CAE:Childhood Absence Epilepsy) είναι μια ιδιοπαθής γενικευμένη επιληψία που επηρεάζει τα παιδιά ηλικίας μεταξύ 4 και 12 ετών, ωστόσο η αιχμή της έναρξης της 36

37 παρουσιάζεται περίπου στα πέντε έως έξι έτη. Αυτοί οι ασθενείς έχουν επαναλαμβανόμενες κρίσεις πρόσκαιρης απώλειας συνειδήσεως, σύντομα επεισόδια απλανούς βλέμματος, που μερικές φορές περιλαμβάνουν αμυδρές κινήσεις, όπως το βλεφαρισμό στα μάτια ή το ανεπαίσθητο μάσημα. Το εύρημα ΗΕΓ στην CAE είναι γενικευμένη αιχμή στα 3 Hz και κυματώδεις εκκενώσεις. Μερικοί στη συνέχεια αναπτύσσουν γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις. Αυτή η κατάσταση έχει καλή πρόγνωση, επειδή τα παιδιά δεν δείχνουν συνήθως γνωστική εξασθένηση ή νευρολογικά ελλείμματα, και στην πλειοψηφία οι κρίσεις παύουν αυτόματα με τη συνεχιζόμενη ωρίμανση. Το σύνδρομο Dravet, παλαιότερα γνωστό ως σοβαρή μυοκλονική επιληψία της βρεφικής ηλικίας (SMEI:Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy), είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που αρχίζει στην παιδική ηλικία και χαρακτηρίζεται από σοβαρή επιληψία που δεν ανταποκρίνεται καλά στη θεραπεία. Το σύνδρομο περιγράφηκε από την Charlotte Dravet, γαλλίδα ψυχίατρο και επιληπτολόγο (γεννήθηκε 14 Ιουλίου του 1936). Η Dravet περιέγραψε αυτό το σύνδρομο, ενώ εργάζονται στο Κέντρο Saint Paul στο Πανεπιστήμιο της Μασσαλίας. Στο κέντρο Saint Paul, ένας από τους επιβλέποντες ήταν ο Henri Gastaut, ο οποίος περιέγραψε το σύνδρομο Lennox-Gastaut. Η Dravet περιέγραψε αυτή την κατάσταση το Οι εκτιμήσεις για την συχνότητα εμφάνισης αυτής της σπάνιας διαταραχής κυμαίνονται από 1: μέχρι 1: γεννήσεις, αν και η συχνότητα μπορεί να βρεθεί να είναι μεγαλύτερη, καθώς το σύνδρομο αναγνωρίζεται καλύτερα και ανακαλύπτονται νέα γενετικά στοιχεία. Θεωρείται πως συμβαίνει με παρόμοια συχνότητα και στα δύο φύλα, και δεν γνωρίζει γεωγραφικά ή εθνικά σύνορα. Η πορεία του συνδρόμου Dravet διαφέρει πολύ από άτομο σε άτομο. Οι κρίσεις ξεκινούν κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής και η ανάπτυξη είναι φυσιολογική πριν από την έναρξη τους. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πρώτες κρίσεις εμφανίζονται με πυρετό και είναι γενικευμένες τονικοκλονικές (grand mal) ή εστιακές. Αυτές οι κρίσεις συχνά παρατείνονται, και μπορεί να οδηγήσουν σε status epilepticus, μια ιατρική κατάσταση έκτακτης ανάγκης. Με τον καιρό, οι 37

38 κρίσεις αυξάνουν σε συχνότητα και αρχίζουν να συμβαίνουν χωρίς παρουσία πυρετού. Πρόσθετοι τύποι κρίσεων εμφανίζονται, τις περισσότερες φορές αυτές είναι μυοκλονικές, άτυπη πρόσκαιρη απώλεια συνείδησης, και σύνθετες μερικές κρίσεις. Επιπλέον χαρακτηριστικά που εμφανίζονται σε σημαντικό αριθμό ασθενών με σύνδρομο Dravet μπορεί να περιλαμβάνουν διαταραχές αισθητηριακής ολοκλήρωσης και κινήσεις αυτισμού, ορθοπεδικές ή κινητικές διαταραχές, συχνές ή χρόνιες λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού και ωτίτιδες, διαταραχές του ύπνου, δυσαυτονομία, και προβλήματα με την ανάπτυξη και τη διατροφή 35. Η επιληψία σε γυναίκες με/χωρίς Νοητική Υστέρηση (EFMR: Epilepsy in Females with Mental Retardation),χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων σε νηπιακή ή πρώιμη παιδική ηλικία (6-36 μηνών) και γνωστική δυσλειτουργία σε ορισμένες περιπτώσεις. Οι επιληπτικές κρίσεις είναι κυρίως γενικευμένες, περιλαμβανομένων τονικοκλονικών, τονικών και ατονικών κρίσεων. Το φάσμα των φαινοτύπων έχει επεκταθεί για να συμπεριλάβει γυναίκες ασθενείς με πρώιμη έναρξη επιληπτικής εγκεφαλοπάθειας που μοιάζει με σύνδρομο Dravet, FIRES(Febrile Infection Related Epilepsy Syndrome), γενικευμένη επιληψία μετά πυρετικών σπασμών (GEFS+:Generalised Epilepsy with Febrile Seizures plus) ή εστιακή επιληψία με ή χωρίς νοητική υστέρηση. Το EFMR προκαλείται από μεταλλάξεις πρωτοκαδερίνη 19). Η επιληψία μετωπιαίου λοβού, είναι συνήθως μια συμπτωματική ή κρυπτογενής εστιακή επιληψία (LRE:Localization-Related Epilepsy) και προκύπτει από βλάβες που προκαλούν επιληπτικές κρίσεις που συμβαίνουν στους μετωπιαίους λοβούς του εγκεφάλου. Αυτές οι επιληψίες μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστούν επειδή τα συμπτώματα των κρίσεων εύκολα συγχέονται με μη επιληπτικά σημάδια και λόγω των περιορισμών του ΗΕΓ, είναι δύσκολο να διαγνωσθούν με το συνηθισμένο ΗΕΓ. Η Νεανική αφαιρετική επιληψία αποτελεί Ιδιοπαθή Γενικευμένη Επιληψία με μεταγενέστερη έναρξη από το CAE, συνήθως στην προεφηβική ήβη, 38

39 με τον πιο συχνό τύπο επιληπτικών κρίσεων να είναι κρίσεις απώλειας συνείδησης. Γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις μπορεί να συμβούν. Συχνά, βλέπουμε σε ηλεκτροεγκεφαλογράφημα την αιχμή του κύματος στα 3 Hz ή πολλαπλές αιχμηρές εκκενώσεις. Η πρόγνωση δεν είναι ξεκάθαρη, με ορισμένους ασθενείς να οδηγούνται σε ένα σύνδρομο που είναι ελάχιστα διακριτό από JME(Juvenil Myoclonic Epilepsy) (Νεανική μυοκλονική επιληψία). Η νεανική μυοκλονική επιληψία(jme) είναι μια ιδιοπαθής γενικευμένη επιληψία που εμφανίζεται σε ασθενείς ηλικίας 8 έως 20 ετών. Οι ασθενείς έχουν φυσιολογική γνωστική λειτουργία και είναι κατά τα άλλα νευρολογικά άθικτοι. Οι πιο συχνές επιληπτικές κρίσεις είναι μυοκλονικές απότομες κινήσεις, αν και γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις καθώς και κρίσεις απώλειας συνείδησης ενδέχεται επίσης να προκύψουν. Οι μυοκλονικές απότομες κινήσεις (τινάγματα) συνήθως εμφανίζονται νωρίς το πρωί μετά την αφύπνιση. Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα αποκαλύπτει γενικευμένη αιχμή στα 4-6 Hz ή πολλαπλές αιχμές εκκενώσεων. Είναι ενδιαφέρον το γεγονός πως αυτοί οι ασθενείς συχνά διαγιγνώσκονται όψιμα την πρώτη τους γενικευμένη τονικοκλονική κρίση,την στιγμή που βιώνουν στέρηση ύπνου (π.χ. στο πρώτο έτος στο κολλέγιο αφού ξενυχτούν για να μελετήσουν για τις εξετάσεις). Η αποχή από το αλκοόλ μπορεί επίσης να συμβάλλει κατά πολύ σε εξ απρόοπτου επιληπτικές κρίσεις. Ο κίνδυνος για επιληπτικές κρίσεις είναι ισόβιος: ωστόσο, η πλειοψηφία έχει καλά ελεγχόμενες επιληπτικές κρίσεις με αντιεπιληπτικά φάρμακα και την αποφυγή των εκλυτικών παραγόντων των κρίσεων. Το σύνδρομο Lennox-Gastaut (LGS) είναι μια γενικευμένη επιληψία που περιλαμβάνει μια τριάδα 1) αναπτυξιακής καθυστέρησης ή άνοια παιδικής ηλικίας 2) μικτές γενικευμένες κρίσεις και 3) τα ΗΕΓ αποδεικνύουν ένα μοτίβο περίπου 2 Hz κύματα «αργής» ακίδας. Η έναρξη συμβαίνει στις ηλικίες ανάμεσα στα 2 και 18 έτη. Όπως και στην σύνδρομο West, τα LGS προκύπτουν από ιδιοπαθή, συμπτωματικά, ή κρυπτογενικά αίτια, και πολλοί ασθενείς έχουν πρώτα το σύνδρομο West. Οι ειδήμονες υπογραμμίζουν διάφορους τύπους κρίσεων ως πολύ 39