45 (ΒΜΡ s) VII. Ακρωτηριασμός 47 Πολυκεντρική μελέτη για τη θεραπεία της

Transcript

1 1 Περιεχόμενα Σελ. Εισαγωγή 2 Επιδημιολογία 3 Αιτιοπαθογένεια 4 Κλινική Εικόνα 8 Ταξινόμηση 11 Πρόγνωση 16 Προεγχειρητικοί Χειρισμοί 17 Χειρουργικές Τεχνικές 17 I. Μη Αγγειούμενα Οστικά Μοσχεύματα 19 II. Ηλεκτρική Διέγερση 21 III. Ενδομυελική Ήλωση 23 IV. Τεχνική Ilizarov 29 V. Αγγειούμενα Οστικά Μοσχεύματα 33 VI. Οστικές Μορφογενετικές Πρωτεΐνες 45 (ΒΜΡ s) VII. Ακρωτηριασμός 47 Πολυκεντρική μελέτη για τη θεραπεία της 48 συγγενούς ψευδάρθρωσης της κνήμης Γενικές Μετεγχειρητικές Αρχές Αποκατάστασης 50 Επιπλοκές 51 Συμπεράσματα 52 Βιβλιογραφία 53

2 2 Η Συγγενής Ψευδάρθρωση της Κνήμης Εισαγωγή Η συγγενής ψευδάρθρωση της κνήμης (Congenital Pseudarthrosis of the Tibia-CPT) είναι μια σπάνια συγγενής δυσμορφία του κάτω άκρου. Εμφανίζεται με προσθιοπλάγια κύρτωση της κνήμης, επαναλαμβανόμενα κατάγματα της κνήμης ή και της περόνης και περιλαμβάνει όλα τα κατάγματα και τις ψευδαρθρώσεις της κνήμης που προκύπτουν μετά από παθολογικό κάταγμα με συγγενή προσθιοπλάγια γωνίωση. Συνήθως η ασθένεια διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής, αλλά μπορεί να είναι ασυμπτωματική μέχρι την ηλικία των δώδεκα ετών. Σπανίως, εμφανίζεται κάταγμα ή ψευδάρθρωση κατά την γέννηση η οποία δεν είναι πραγματικά συγγενής. Ο John Hunter περιέγραψε πρώτος την ψευδάρθρωση η οποία ακολουθούσε τα συνήθη κατάγματα : η περιοχή πέριξ του κατάγματος πυκνώνει και σχηματίζει ένα καψικό σύνδεσμο τα άκρα των οστών τρίβονται μεταξύ τους σε κάθε κίνηση του άκρου ποδός, τα θραύσματα απορροφώνται, τα άκρα των οστών γίνονται λεία και με τον καιρό καλύπτονται με ιστό όμοιο με χόνδρο, ενώ η κατά μήκος κοιλότητα μεταξύ τους καλύπτεται με ένα υγρό όμοιο με το αρθρικό. Επιπλέον, ο Hunter ήταν εκείνος που περιέγραφε την κατάσταση η οποία επικρατεί στην ψευδάρθρωση της κνήμης στους νέους, η οποία αποτελεί επακόλουθο ενός σπάνιου παθολογικού κατάγματος που συνοδεύεται από μη πώρωση. Η μη πώρωση αυτή πιθανόν να αποτελεί μία από τις πιο δύσκολα αντιμετωπίσιμες καταστάσεις στην ορθοπεδική. Εκείνη την περίοδο ήταν γενικότερη πεποίθηση ότι ο πρώιμος ακρωτηριασμός είναι

3 3 η μόνη λύση, ενώ κάθε προσπάθεια για θεραπεία ήταν καταδικασμένη σε αποτυχία εξαιτίας της φύσης της ασθένειας. Ο σχηματισμός της ψευδάρθρωσης είναι αποτέλεσμα της εντοπισμένης μεταπλασίας του μεσοδερματικού ιστού. Αυτή είναι μία μη ειδική αντίδραση, καθώς όποτε ο μεσοδερματικός ιστός βρίσκεται σε μία κοιλότητα, τα κύτταρα εξοιδαίνονται και σχηματίζουν ένα ξεχωριστό στρώμα. Επιπλέον, υπάρχει μεγάλη συγγένεια μεταξύ του αρθρικού και σκελετικού μεσεγχύματος όπως έχει αποδειχθεί από την περιστασιακή ανεύρεση αρθρικού σαρκώματος μέσα στην κνήμη. Εικόνα 1. Ακτινολογική εμφάνιση της CPT Επιδημιολογία Η CPT χαρακτηρίζεται από προσθιοπλάγια κάμψη της κνήμης και παθολογικά κατάγματα αυτής κατά την διάρκεια της πρώιμης παιδικής ηλικίας. Η αριστερή κνήμη προσβάλλεται με μεγαλύτερη συχνότητα από τη δεξιά, ενώ η αμφοτερόπλευρη

4 4 προσβολή είναι ιδιαιτέρως σπάνια. Η περόνη εμπλέκεται σχεδόν στο το 1/3 των ασθενών. Η επίπτωσή της υπολογίζεται μεταξύ 1 στις έως 1 στις γεννήσεις. Η CPT αντιπροσωπεύει μία από τις πιο δύσκολες περιπτώσεις για θεραπεία στην παιδορθοπεδική. Αυτό οφείλεται στον δυσίατο χαρακτήρα της, την άγνωστη αιτιολογία της, την τεράστια ποικιλομορφία της και την μακρά περίοδο που ακολουθεί μέχρι την σκελετική ωριμότητα που χρειάζεται ώστε να εξασφαλιστεί η επιτυχία της θεραπείας. Δυστυχώς ακόμα και σήμερα ένας μεγάλος αριθμός περιστατικών καταλήγει σε ακρωτηριασμό μετά από πολλαπλές ανεπιτυχείς χειρουργικές επεμβάσεις. Αιτιοπαθογένεια Η αιτιοπαθογένεια της CPT παραμένει άγνωστη. Στο 40% με 80% των περιπτώσεων με CPT συνδιαγιγνώσκεται νευροϊνομάτωση τύπου 1 (NF1, σύνδρομο von Recklinghausen). Ένα μικρό ποσοστό των ασθενών με CPT πάσχουν από ινώδη δυσπλασία ή άλλες παθήσεις. Παρά την κλινική συσχέτιση της CPT με την NF1 η αιτία της παραμένει άγνωστη. Έχει υποτεθεί ότι η παθογένεια της συγγενούς ψευδάρθρωσης της κνήμης σχετίζεται με δυσλειτουργίες στην ανακατασκευή του οστού και ειδικότερα με τη λειτουργία των οστεοκλαστών. Η παθολογία της CPT στην NF1 θεωρείται πολύπλοκη και πολυπαραγοντική. Σε αντίθεση με την NF1, που είναι αυτοσωμικώς κληρονομούμενη με μετάλλαξη στο γονίδιο NF1, η CPT εμφανίζεται σποραδικά. Το γονίδιο NF1 είναι ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο που κωδικοποιεί την νευροϊνωματίνη (neurofibromin),

5 5 η οποία με την σειρά της ενεργοποιεί την δράση της τριφωσφορυλιωμένης γουανοσίνης (GTP-ασης) του γονιδίου p21-ras. Σύμφωνα με τους Stevenson et al., η συγγενής ψευδάρθρωση της κνήμης ίσως οφείλεται σε διπλή απενεργοποίηση του γονιδίου NF1. Παρόλα αυτά, πιο πρόσφατες έρευνες έδειξαν ότι ο ψευδαρθρωσιακός ιστός δεν συνοδεύεται από διπλή απενεργοποίηση του NF1 σε όλες τις περιπτώσεις. Εικόνα 2. Κνήμη σε NF1. (a)η κνήμη με την κύρτωση είναι μακρύτερη από την άλλη. (b) Εμφανίζονται δύο ακραία σημεία της κύρτωσης Οι κλινικοί πολύ συχνά προσφεύγουν στην βιοψία για να βοηθηθούν στην πρόγνωση και στην θεραπεία της νόσου. Οι Green και Rudo διατύπωσαν πως το παθολογικό κάταγμα οφειλόταν στον τοπικό πολλαπλασιασμό του νευρινώματος σε αντίθεση με τους Aegeter και Jaffe, που υποστήριξαν πως η ψευδάρθρωση δεν οφείλεται σε ενδοοστικό νευρίνωμα. Οι τελευταίοι πίστευαν πως η περιοχή της ψευδάρθρωσης αποτελεί έναν συγκερασμό περιοχών μη ειδικού ινώδους ιστού και περιοχών με ψευδο-οστικό σχηματισμό και πως παραπλεύρως της ψευδάρθρωσης, αλλά διαχωρισμένο με κάψα από αυτήν, βρίσκεται το νευρίνωμα αποτελούμενο από μαλακό ιστό.

6 6 Βιοψίες από την περιοχή της βλάβης σε ασθενείς με CPT εμφανίζουν πυκνό ινώδη συνδετικό ιστό με περιοχές χόνδρου. Η ηλεκτρονική μικροσκόπηση αποκαλύπτει την έλλειψη βασικής μεμβράνης και τα κύτταρα προσομοιάζουν με ινοβλάστες παρά με κύτταρα Schwann ή περινευρικά κύτταρα ακόμα και στους ασθενείς που έχει διαγνωστεί NF1. Παρά το γεγονός ότι η CPT θεωρείται σκελετική έκφραση του NF1, μελέτες με ηλεκτρονικό μικροσκόπιο απέτυχαν να ανιχνεύσουν νευροΐνωμα στην περιοχή της ψευδάρθρωση. Συνολικά, νευροϊνοματώδης ιστός σε ασθενείς με CPT έχει ανευρεθεί στο 39% των περιπτώσεων. Σε κάποιες περιπτώσεις ο ιστός της πάσχουσας περιοχής ομοιάζει με αυτόν της ινώδους δυσπλασίας. Ο παθολογικός ιστός εντοπίζεται στο οστό, το περιόστεο και τους γύρω ιστούς επηρεάζοντας παράλληλα τα νεύρα και τα αγγεία της περιοχής. Η αγγειοπάθεια θεωρείται ένας σημαντικός παράγοντας για την ανάπτυξη ψευδάρθρωσης σχετιζόμενης με την NF1. Επιπλέον, έχει αποδειχθεί ότι η πάχυνση των αγγειακών τοιχωμάτων και η στένωση του αυλού τους είναι παρούσα στην ψευδάρθρωση και στην γειτνιάζουσα περιοχή της ψευδάρθρωσης είτε σχετίζεται με την NF1 είτε όχι. Η πάχυνση οφείλεται σε υπερπλασία τόσο του έξω όσο και του μέσου χιτώνα των αγγείων, προκαλώντας μερική απόφραξή τους από ψευδαρθρωσικό ιστό. Η συμπεριφορά που εμφανίζει η ψευδάρθρωση δεν μοιάζει με αυτήν του όγκου που καθώς μεγαλώνει προκαλεί κάταγμα. Σε ένα ενγχόνδρωμα, μη οστικό ίνωμα ή νευρίνωμα οριοθετείται μία κεντρική περιοχή αφαλάτωσης η οποία προκαλεί το παθολογικό κάταγμα. Όταν ο επιθετικός όγκος αφαιρείται το κάταγμα πωρώνεται ταχέως. Αν η ψευδάρθρωση της κνήμης υποβληθεί σε παρατεταμένη ακινητοποίηση τότε αυθόρμητη πώρωση θα παρατηρηθεί σπάνια (3%). Στην πλειονότητα των περιπτώσεων η μη πώρωση επιμένει και ο συνδετικός ιστός ο οποίος αφαιρείται από την ψευδάρθρωση δεν είναι δυνατόν να προσδιοριστεί περαιτέρω. Η μεταπλασία του

7 7 συνδετικού ιστού είναι μη ειδική και είναι ίδια όπως σε οποιαδήποτε περιοχή με παρατεταμένη μη πώρωση. Στο γενικό πλαίσιο της παθολογίας της ψευδάρθρωσης της κνήμης είναι σημαντικό να συμπεριληφθεί η ινώδης δυσπλασία του οστού. Έχει παρατηρηθεί ότι ψευδάρθρωση μπορεί να αναπτυχθεί σε κνήμη που έχει προσβληθεί από ινώδη δυσπλασία αλλά πρέπει να τονιστεί πως αν και η εικόνα της ινώδους δυσπλασίας είναι αρκετά χαρακτηριστική, προεξάρχουν οι μη ειδικές αλλαγές που αναφέρθηκαν παραπάνω. Εικόνα 2. Ινώδης δυσπλασία και CPT. (a) Διακρίνοται οι κύστεις και πυκνός αντιδραστικός οστίτης ιστός γυρω τους. (b) Η ίδια περόνη μετά την εμφάνιση CPT. (c) Η ίδια κνήμη μετά απο θεραπεία με bypass μόσχευμα Η κύρτωση της κνήμης στην νευροϊνομάτωση είναι μεγαλύτερη από αυτήν στην άλλη πλευρά. Η εσωτερική αρχιτεκτονική κάθε οστού καθορίζεται από τις εξωτερικές δυνάμεις που εφαρμόζονται σε αυτό. Επομένως οποιαδήποτε ανωμαλία-δυσμορφία αναπτυχθεί σε ένα αναπτυσσόμενο οστούν αντιπροσωπεύει την διαφορά μεταξύ των

8 8 εξωτερικών δυνάμεων που ασκούνται σε αυτό. Η παρατηρούμενη προσθιοπλάγια κύρτωση της κνήμης θα μπορούσε να οφείλεται στην πρόσδεση μαλακών ιστών στην κοίλη πλευρά αυτής. Παθολογικά κατάγματα συμβαίνουν, όπως σε κάθε κυρτή δομή, όταν τα διατμητικά φορτία υπερβαίνουν την αντοχή του οστούν κατά μήκος του άξονά του. O Bassett έδειξε ότι ένα οστό το οποίο βρίσκεται υπό τάση αναπτύσσει ηλεκτρικό δυναμικό και αντιστρόφως ένα ηλεκτρικό δυναμικό διεγείρει την δημιουργία οστού. Πρότεινε πως η πηγή αυτών των πιεζοηλεκτρικών φαινομένων είναι το κρυσταλλικό σύμπλοκο του κολλαγόνου-απατίτη και επιπλέον ότι η μηχανική ακεραιότητα του οστού είναι σημαντική αν τέτοια φαινόμενα πρόκειται να τεθούν σε δράση. Αυτός είναι ο μηχανισμός με τον οποίο το οστούν αντιδρά σε εξωτερικές δυνάμεις. Αν αυτή η διαφορά μεταξύ των οστικών δυνάμεων και αυτών των μαλακών μορίων είναι ικανή να προκαλέσει αυθόρμητο κάταγμα, δεν είναι δύσκολο να φανταστεί κανείς ότι η ίδια διαφορά μπορεί να εμποδίσει την διαδικασία πώρωσης του οστού και επομένως να οδηγήσει σε ψευδάρθρωση. Κλινική Εικόνα Το βρέφος με CPT παρουσιάζεται με χαρακτηριστική προσθιοπλάγια κύρτωση της κνήμης. Αυτό σπανίως συμβαίνει σε συνδυασμό με κάταγμα. Η κύρτωση συνδυάζεται με συνολικά μειωμένη ανάπτυξη της κνήμης στο άπω άκρο της, προκαλώντας βράχυνση του άκρου. Η κύρτωση είναι σπανίως πρόσθια. Η περιοχή της ψευδάρθρωσης δεν είναι ευαίσθητη, εκτός εάν συνυπάρχει παθολογικό κάταγμα. Όταν το κάταγμα της κνήμης είναι παρόν η περιοχή είναι ασταθής και συνήθως

9 9 επώδυνη. Οι Roach et al έχουν περιγράψει μια μορφή της CPT που εμφανίζεται με κάταγμα σε παιδιά μεγάλης ηλικίας χωρίς πρόδρομα συμπτώματα. Εικόνα 3. (a) Κάταγμα που εμφανίστηκε με την γέννηση. (b) Έντονη πρόσθια κύρτωση της κνήμης και κάταγμα της περόνης. (c) Ο ίδιος ασθενής με (b) 6 μήνες αργότεραεμφάνιση κάταγμα κόπωσης της κνήμης Σε ασθενείς με κλινικά σημεία NF1 η διάγνωση είναι αρκετά πιο εύκολη. Εξαιτίας της αυξημένης συχνότητας της νευροϊνομάτωσης στους ασθενείς με CPT, ενδείκνυται η αναζήτηση των κλινικών σημείων αυτής της ασθένειας. Για την διάγνωση της νευροϊνομάτωσης χρειάζονται δύο από τα παρακάτω τέσσερα κριτήρια όπως αυτά διατυπώθηκαν από τον Crawford: 1. Πολλαπλές café -au-lait κηλίδες 2. Θετικό οικογενειακό ιστορικό 3. Θετική βιοψία από την περιοχή της βλάβης 4. Χαρακτηριστικές οστικές αλλοιώσεις, όπως ψευδάρθρωση της κνήμης, ημιϋπερτροφία ή βραχύ και τραχύ παθολογικό κύρτωμα της σπονδυλικής στήλης

10 10 Εικόνα 4. Κλινική εικόνα ασθενούς με ΝF1. (café -au-lait κηλίδες) Οι café -au-lait κηλίδες έχουν τυπικά ομαλά όρια. Η παρουσία τουλάχιστον 5 κηλίδων με μέγεθος μεγαλύτερο των 0,5 εκ. σε διάμετρο θεωρείται διαγνωστική. Ο αριθμός των κηλίδων αυξάνει με την ηλικία. Τα υποδόρια οζίδια δεν είναι συνήθη μέχρι την εφηβεία. Η συμμετοχή περισσότερων του ενός οστών είναι εξαιρετικά σπάνια αν και αναφέρεται στην βιβλιογραφία. Τα παιδιά ηλικίας κάτω των 2 ετών με πρόσθια ή προσθιοπλάγια κύρτωση της κνήμης μπορεί να μην εμφανίζουν κλινικά σημεία νευροϊνομάτωσης. Τα κλινικά αυτά σημεία γίνονται εμφανή όσο προχωράει η ανάπτυξη. Ακτινογραφίες της κνήμης πριν την εγκατάσταση της ψευδάρθρωσης μπορεί να εμφανίζουν μία υγιή και άθικτη κνήμη με παρουσία σκλήρυνσης. Μετά την εμφάνιση του κατάγματος και την δημιουργία ψευδάρθρωσης, το εγγύς και το άπω άκρο της περιοχής του κατάγματος γίνονται κωνικά. Και τα δύο κωνικά άκρα παραμένουν σκληρυντικά. Ταξινόμηση Πολλές ταξινομήσεις έχουν προταθεί για την CPT βασιζόμενες στην ακτινολογική της εικόνα, τα κλινικά της χαρακτηριστικά, την επιθετικότητα και την κινητικότητά

11 11 της. Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει ένα κοινώς αποδεκτό σύστημα ταξινόμησης βασιζόμενο στην ακτινολογική εικόνα και τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου διότι κανένα από τα συστήματα που έχουν κατά καιρούς περιγραφεί δεν έχει αποδειχθεί απόλυτα ακριβές για την φυσική εξέλιξη της νόσου και τη συσχέτισή του με τον ακολουθούμενο θεραπευτικό αλγόριθμό. Ένα παράδειγμα της ανεπάρκειας των συστημάτων ταξινόμησης είναι το γεγονός ότι όταν προκληθεί κάταγμα οι οστικές αλλοιώσεις δεν είναι σχετικές. Επιπρόσθετα, επειδή η εκτομή της ψευδάρθρωσης γίνεται συνήθως ως μέρος της αρχικής χειρουργικής θεραπείας, σχεδόν το σύνολο των κνημιαίων δυσπλασιών που αντιμετωπίζονται με χειρουργική επέμβαση, λόγω της εκτομής τους, μετατρέπονται στην ίδια κλινική οντότητα, η οποία είναι μια κνήμη με οστικό κενό που πρέπει να γεφυρωθεί. Ο Johnston πρότεινε δύο κριτήρια που πρέπει να λαμβάνονται υπόψη για την ταξινόμηση της προσθιοπλάγιας κύρτωσης: (1) παρουσία ή απουσία κατάγματος και (2) η ηλικία στην οποία εμφανίστηκε το πρώτο κάταγμα (πρώιμη εμφάνιση πριν την ηλικία των 4 ετών, όψιμη μετά την ηλικία των 4 ετών). Τα συστήματα ταξινόμησης που χρησιμοποιούνται στην πλειονότητα των περιπτώσεων είναι η ταξινόμηση κατά Andersen, κατά Crawford και κατά Boyd. Τα συστήματα αυτά σχετίζονται περισσότερο με την επιλογή και σχεδιασμό της θεραπείας, αλλά και την πρόγνωση της νόσου. Η ταξινόμηση κατά Andersen διακρίνει τρείς τύπους CPT με βάση τη μορφολογία της κνήμης: τον δυσπλαστικό, τον κυστικό, τον σκληρωτικό τύπο, καθώς και ένα τύπο με στρεβλοποδία που προκαλείται από τις ανωμαλίες που τον συνοδεύουν.

12 12 Ταξινόμηση Andersen Τύπος Χαρακτηριστικά Βλαισοποδία Βλαισό κάτω άκρο που σχετίζεται με πρόσθια γωνίωση της κνήμης Κυστικός Κυστικές αλλοιώσεις στην κνήμη Δυσπλαστικός Προσθιοπλάγια κνημιαία κάμψη με δυσπλαστικές τμηματικές αλλοιώσεις Σκληρυντικός Πρόσθια γωνίωση με σκληρυντικές αλλοιώσεις της κνήμης Ο Crawford περιέγραψε 4 τύπους CPT. Όλοι οι τύποι έχουν ως κοινό χαρακτηριστικό την προσθιοπλάγια κύρτωση της πάσχουσας κνήμης. Στον τύπο 1 κατά Crawford παρατηρείται μια συνεχής μυελική κοιλότητα και πάχυνση του φλοιού στην κορυφή της κύρτωσης. Οι ασθενείς με CPT τύπου 1 κατά Crawford μπορεί να μην εμφανίσουν ποτέ παθολογικό κάταγμα. Ο τύπος 2 κατά Crawford χαρακτηρίζεται από συνεχόμενη αλλά μειωμένης διαμέτρου μυελική κοιλότητα μαζί με φλοιώδη σκλήρυνση. Στον τύπο 3 είναι παρούσες οι κυστικές αλλοιώσεις. Ασθενείς με αυτό τον τύπο της ψευδάρθρωσης τείνουν να εμφανίσουν πρώιμα κατάγματα και για αυτό το λόγο απαιτείται πρώιμη έναρξη της θεραπείας. Στους ασθενείς με τύπο 4 κατατάσσονται όσοι εμφανίζουν ακτινολογικές ασυνέχειες της κνήμης κατά την αρχική διάγνωση. Στην ταξινόμηση κατά Crawford ο τύπος 1 έχει την καλύτερη

13 13 πρόγνωση και προοδευτικά οι υπόλοιποι χειρότερη. Ωστόσο, η συσχέτιση ανάμεσα στον τύπο της ψευδάρθρωσης και την κλινική της εξέλιξη δεν είναι πάντοτε προβλέψιμη. Ταξινόμηση Crawford Τύπος: Χαρακτηριστικά: I Προσθιοπλάγια κύρτωση με φυσιολογική μυελική κοιλότητα II Προσθιοπλάγια κύρτωση με στενωμένη σκληρωτική μυελική κοιλότητα III Πρόσθια κύρτωση με παρουσία κυστικών αλλοιώσεων IV Προσθιοπλάγια κύρτωση με κάταγμα, κύστη η ψευδάρθρωση

14 14 Εικόνα 5. Σχηματική απεικόνιση της ταξινόμησης κατά Crawford Η ταξινόμηση κατά Boyd είναι η πιο έγκυρη, διότι περιλαμβάνει κλινική εξέταση, ακτινολογικά σημεία, παθολογικά ευρήματα και πρόγνωση. Η ταξινόμηση κατά Andersen έχει το πλεονέκτημα ότι είναι πιο απλή. Η ταξινόμηση κατά Boyd συνίσταται από 6 διαφορετικούς τύπους της CPTπεριλαμβάνοντας τον τύπο V, που χαρακτηρίζεται συμπληρωματικά από δυσπλαστική περόνη και τον τύπο VI, στον οποίο υπάρχει εμφανές σβάννωμα ή νευροΐνωμα. Ο τύπος ΙΙ κατά Boyd έχει την φτωχότερη πρόγνωση και τις περισσότερες μετεγχειρητικές επιπλοκές ενώ ο τύπος ΙΙΙ εμφανίζει την καλύτερη πρόγνωση. Ο τύπος ΙΙ τείνει να επανεμφανίζεται, αλλά οι υποτροπές γίνονται λιγότερο συχνές όσο αυξάνεται η ηλικία του παιδιού και είναι απίθανες μετά την σκελετική ωριμότητα. Από την άλλη μεριά, υπάρχουν έρευνες που υποστηρίζουν ότι οι υποτροπές αυξάνουν με την ηλικία, χωρίς όμως να αμφισβητείται ότι υποτροπές μετά την σκελετική ωριμότητα είναι απίθανες.

15 15 Ταξινόμηση Boyd Τύπος: I Χαρακτηριστικά: Πρόσθια κύρτωση σχετιζόμενη με συγγενείς ανωμαλίες II Πρόσθια κύρτωση και μορφολογία κλεψύδρας της κνήμης σχετιζόμενη με νευροϊνομάτωση III IV V Κυστικές αλλοιώσεις της κνήμης Σκλήρυνση της κνήμης χωρίς στένωση Δυσπλασία της περόνης με η χωρίς ψευδάρθρωση της κνήμης VI Ενδοοστικό νευροΐνωμα ή σβάννωμα με η χωρίς ψευδάρθρωση της κνήμης Σημαντικός περιορισμός του συνόλου των ταξινομήσεων αποτελεί η μορφολογική αλλαγή της νόσου καθώς οι ασθενείς αναπτύσσονται λόγο ηλικίας. Ωστόσο, ο καθορισμός του τύπου της ψευδάρθρωσης κατά την αρχική διάγνωση αποτελεί σημαντικότατο προγνωστικό παράγοντα. Η παρουσία ή η απουσία νευροϊνομάτωσης δεν επηρεάζει την πρόγνωση της CPT και δεν λαμβάνεται υπ όψιν για την επιλογή της κατάλληλης θεραπευτικής τεχνικής. Η φυσική εξέλιξη της πρόσθιας ή προσθιοπλάγιας κύρτωσης της κνήμης είναι το κάταγμα και η εγκατάσταση ψευδάρθρωσης. Επομένως κρίνεται απαραίτητη η θεραπεία όσο το δυνατόν συντομότερα. Η CPT δεν αποτελεί απλώς ένα μηχανικό

16 16 πρόβλημα, αλλά αντιπροσωπεύει μία πολύπλοκη βιολογική κατάσταση οπού η εγκατεστημένη ψευδάρθρωση είναι εξαιρετικά δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Πρόγνωση Προγνωστικοί παράγοντες για την CPT έχουν προταθεί αλλά βρίσκονται υπό συζήτηση. Η συσχέτιση μεταξύ της ηλικίας, στην οποία ενδείκνυται να πραγματοποιούνται οι χειρουργικές επεμβάσεις, και του τελικού αποτελέσματος είναι αμφισβητήσιμη. Κάποιοι προγνωστικοί παράγοντες που έχουν διατυπωθεί είναι: 1. Ο τύπος της ψευδάρθρωσης. Όπως προαναφέρθηκε ο τύπος ΙΙ κατά Boyd έχει την φτωχότερη πρόγνωση, μαζί με τις περιπτώσεις που στα άκρα του οστού εμφανίζεται σκλήρυνση και απορρόφηση. Ο τύπος ΙΙΙ κατά Boyd έχει την καλύτερη πρόγνωση. 2. Η ηλικία εμφάνισης. Όσο αργότερα εμφανίζεται το κάταγμα τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση, ειδικά όταν εμφανίζεται μετά την ηλικία των 8 ετών 3. Ο χρόνος πώρωσης. Εάν το κάταγμα δεν πωρωθεί μέχρι την ηλικία των έξι ετών, τα λειτουργικά αποτελέσματα θα είναι φτωχά διότι το άκρο που δεν χρησιμοποιείται δεν θα αναπτυχθεί φυσιολογικά. Επομένως, το άκρο δεν θα είναι λειτουργικό ακόμα και αν επιτευχθεί πώρωση. 4. Μικρό άπω θραύσμα προκαλεί τεχνικές δυσκολίες 5. Ανταπόκριση στη θεραπεία. Η ταχεία απορρόφηση του μοσχεύματος οδηγεί σε πρώιμη αποτυχία. 6. Η εμπειρία της χειρουργικής ομάδας στη τεχνική Ilizarov και στα αγγειούμενα οστικά μοσχεύματα. Η παρουσία ή η απουσία νευροϊνομάτωσης δεν φαίνεται να επηρεάζει την πρόγνωση. Ο Tedesco και οι συνεργάτες του παρουσίασαν 30 περιστατικά ασθενών με CPT που είχαν καλό αποτέλεσμα (δηλαδή λειτουργικό άκρο) στο τέλος της σκελετικής ανάπτυξης. Αποφάνθηκαν πως η πρόγνωση της CPT είχε άμεση σχέση με τα ακτινολογικά ευρήματα. Τα χειρότερα αποτελέσματα (δηλαδή μη λειτουργικό άκρο) τα είχαν ασθενείς με σοβαρές διαφορές στο μήκος του άκρου, με φτωχή λειτουργικότητα του αστραγάλου και με ψευδάρθρωση στην περόνη.

17 17 Προεγχειρητικοί χειρισμοί Ασθενείς με πρόσθια ή προσθιοπλάγια κύρτωση της κνήμης χωρίς την παρουσία ψευδάρθρωσης μπορούν να αντιμετωπιστούν με νάρθηκα sermiento για μεγάλο χρονικό διάστημα. Η προληπτική θεραπεία μπορεί να καθυστερήσει ή ακόμη και να αποτρέψει την δημιουργία κατάγματος και ψευδάρθρωσης. Όταν πλέον ολοκληρωθεί η ανάπτυξη η υπάρχουσα κύρτωση της κνήμης μπορεί να βελτιωθεί. Τυπικά θα εμφανιστεί ένας μικρός βαθμός βράχυνσης του οστού. Είναι πιθανόν, αν και σπάνιο, το κάταγμα και η ψευδάρθρωση να αποφευχθούν μόνο με την χρήση νάρθηκα. Η ενδομυελική κοιλότητα αναπτύσσεται αργά για 5 έως 10 χρόνια. Εάν η κνήμη ευθυγραμμιστεί ικανοποιητικά, η μυελική κοιλότητα ανασυσταθεί και το πάχος του φλοιού είναι επαρκές, ο νάρθηκας μπορεί να απομακρυνθεί όταν επέλθει η σκελετική ωρίμανση. Έντονες φυσικές δραστηριότητες πρέπει να αποφεύγονται. Εάν προκληθεί παθολογικό κάταγμα και δημιουργηθεί ψευδάρθρωση, η θεραπεία είναι συνήθως χειρουργική. Παρόλα αυτά, ο Roach και οι συνεργάτες του παρουσίασαν μία έρευνα υποστηρίζοντας ότι η εμφάνιση ενός όψιμου κατάγματος σε δυσπλαστική κνήμη μπορεί να αντιμετωπιστεί με παρατεταμένη ακινησία. Έξι από τα 11 κατάγματα εμφάνισαν υπολειπόμενη πρόσθια κύρτωση ιδιαίτερα ευπαθή σε κατάγματα εκ κοπώσεως. Χειρουργικές τεχνικές Ένδειξη για χειρουργική αντιμετώπιση αποτελεί η εγκατεστημένη ψευδάρθρωση. Οι στόχοι της χειρουργικής θεραπείας συμπεριλαμβάνουν την πώρωση στην περιοχή της

18 18 ψευδάρθρωσης, την διατήρηση της πώρωσης κατά την ανάπτυξη και εξέλιξη του οστού και τέλος την απόκτηση ενός αποδεκτού μήκους για το πάσχον άκρο. Παλαιότερα, προτείνονταν χειρουργική θεραπεία για τα παιδιά ηλικίας τεσσάρων ετών και άνω. Οι περισσότεροι, πλέον, προτείνουν πρώιμη χειρουργική παρέμβαση και αναθεώρηση σε περίπτωση που το πρώτο χειρουργείο δεν επιφέρει την επιθυμητή πώρωση. O Morrisey και οι συνεργάτες του ανέφεραν πως εάν δεν έχει επιτευχθεί πώρωση μέχρι την ηλικία των έξι ετών τότε η πρόγνωση για πώρωση της κνήμης είναι εξαιρετικά πτωχή. Ο Masserman και οι συνεργάτες του απέδειξαν πως η πώρωση σχετίζεται περισσότερο με την ίδια την παθολογική διεργασία παρά με την ηλικία του ασθενούς στην οποία γίνεται η χειρουργική αντιμετώπιση. Πρώιμη πώρωση επιφέρει μία πιο φυσιολογική ανάπτυξη για την άπω επίφυση της κνήμης και μικρότερη διαφορά μήκους για τα κάτω άκρα. Οι στόχοι της χειρουργικής αντιμετώπισης του προβλήματος περιλαμβάνουν την αποκατάσταση της ψευδάρθρωσης και την πρόληψη κατάγματος. Κατά την διάρκεια επιλογής της κατάλληλης θεραπείας, διάφορα προβλήματα σε σχέση με την ψευδάρθρωση της κνήμης, όπως η διαφορά στο μήκος των άκρων, η σοβαρή δυσμορφία, η ατροφία του οστού, η συμμετοχή της ομόπλευρης περόνης καθώς, και το ιστορικό προηγούμενων επεμβάσεων πρέπει να ληφθούν σοβαρά υπ όψιν. Στην προσπάθεια να ξεπεραστούν αυτές οι δυσκολίες διάφορες τεχνικές για θεραπεία έχουν χρησιμοποιηθεί, όπως ηλεκτρικός ερεθισμός του οστού, ενδομυελική ήλωση, αγγειούμενα και μη αγγειούμενα μοσχεύματα, τεχνική Ilizarov και πρόσφατα ανασυνδιασμένες οστικές μορφογενετικές πρωτεΐνες (BMP-2, BMP-7). Καμία όμως από αυτές τις μεθόδους δεν αποδείχθηκε ιδανική. Έχοντας κατά νου ότι η τελική αξιολόγηση θα πρέπει να βασίζεται στο επίπεδο της λειτουργικότητας του άκρου, ως

19 19 τελική κατάληξη ο ακρωτηριασμός είναι ένα ενδεχόμενο που θα πρέπει να συζητηθεί από την αρχή με τους γονείς του ασθενούς. Η μέση ηλικία έναρξης της χειρουργικής θεραπείας είναι τα 5 έτη. Η ηλικία αυτή θεωρείται ως η καταλληλότερη επειδή τα παιδιά είναι αρκετά συνεργάσιμα, ιδιαίτερα όταν πρόκειται να χρησιμοποιηθεί εξωτερική συσκευή οστεοσύνθεσης. Επειδή η νόσος από μόνη της είναι πολύ επιθετική στην πρώιμη νεογνική ηλικία μερικές φορές κατά την διάρκεια της θεραπείας παρατηρείται έντονη οστική απορρόφηση η οποία εμποδίζει την επουλωτική διαδικασία της οστεοσύνθεσης. Από την άλλη μεριά, η έναρξη της χειρουργικής αντιμετώπισης σε μεγαλύτερη ηλικία, όπως αυτή των 10 ετών, θα πρέπει να αποφεύγεται επειδή η ατροφία του οστού και η παραμόρφωση της άρθρωσης του αστραγάλου δύναται να επιδεινωθούν και τελικά να καταλήξουν σε εμφανή καθυστέρηση στην ανάπτυξη του άκρου ποδός. Στην αντιμετώπιση αυτής της πάθησης πρέπει να ληφθούν υπ όψιν εκτός από την ψευδάρθρωση και πολυάριθμα άλλα προβλήματα τα οποία σχετίζονται με αυτήν, όπως σοβαρές παραμορφώσεις, βραχύνσεις και εκτεταμένη σκλήρυνση των οστικών θραυσμάτων, ατροφία οστού, πιθανή ύπαρξη στενής οστικής διαμέτρου και ύπαρξη ιστορικού πολλαπλών επεμβάσεων. Στην συνέχεια παρατίθενται διάφορες χειρουργικές ή μη μέθοδοι που κατά καιρούς έχουν χρησιμοποιηθεί για την αντιμετώπιση της CPT: Μη Αγγειούμενα Οστικά Μοσχεύματα Οστικά μοσχεύματα έχουν χρησιμοποιηθεί προληπτικά στην παραμορφωμένη κνήμη πριν την εμφάνιση παθολογικού κατάγματος. Η τεχνική αυτή έχει ως σκοπό να ενισχύσει την παραμορφωμένη περιοχή και να μειώσει τον κίνδυνο παθολογικού κατάγματος. Η τεχνική που περιγράφτηκε από τον ΜcFarland είναι η πιο

20 Η Συγγενής Ψευδάρθρωση της Κνήμης διαδεδομένη. Ένα μόσχευμα από την ετερόπλευρη κνήμη τοποθετείται στο φυσιολογικό εμβιομηχανικό άξονα της φόρτισης, διαπερνώντας την δυσμορφία. Οι Lloyd-Roberts και Shaw, Shaw, ωστόσο, αναφέρουν επιτυχία σε τρεις μόνο από τους συνολικά 7 ασθενείς, ενώ ο Tachdjian αναφέρει επιτυχία και στους πέντε που χειρουργήθηκαν. Οι Strong και Wong-Chung αναφέρουν επανεμφάνιση κατάγματος σε έξι από τα 9 παιδιά με ψευδάρθρωση και νευροϊνωμάτωση. νευροϊνωμάτω Ο Paterson υποστήριξε ότι η τεχνική αυτή ενδείκνυται κυρίως για κυστική ψευδάρθρωση (τύπου ΙΙ κατά Boyd). Ο Tachdjian πρότεινε ταυτόχρονη απόξεση και μεταμόσχευση οστού σε κάθε κυστική αλλοίωση. Εικόνα 6. McFarland μόσχευμα. (a) Το μόσχευμα τοποθετηθεί στο κοίλο τμήμα της κύρτωσης. (b)) Η ίδια περόνη 12 χρόνια αργότερα- το μόσχευμα έχει υπερτροφίσει Πολλές διαφορετικές τεχνικές μη αγγειούμενου οστικού μοσχεύματος έχουν εφαρμοστεί για την θεραπεία εγκατεστημένης ψευδάρθρωσης της κνήμης. Οι Morrisey et al αναφέρουν 167 χειρουργικές επεμβάσεις σε συνολικά 40 ασθενείς. Η τεχνική κατά Farmer,, με τη χρήση σύνθετου οστικού μοσχεύματος από την ετερόπλευρη κνήμη,, παρουσίασε τα καλύτερα αποτελέσματα, με 53% ποσοστό 20

21 21 επιτυχίας. Άλλες τεχνικές εμφάνισαν χαμηλότερα ποσοστά, συμπεριλαμβανομένων onlay μοσχευμάτων (13%), bypass μοσχευμάτων (7%), τεχνικής κατά Sofield (25%), sliding μοσχευμάτων (33%), οστικών αλλομοσχευμάτων (17%) και αυτογενών μοσχευμάτων (10%). Ηλεκτρική Διέγερση Τις τελευταίες δεκαετίες για την θεραπεία της συγγενούς ψευδάρθρωσης της κνήμης χρησιμοποιήθηκε η ηλεκτρική διέγερση με αμφίβολα αποτελέσματα. Οι διάφορες μέθοδοι περιλαμβάνουν εμφυτεύσιμους διεγέρτες συνεχούς ρεύματος και εξωτερικές συσκευές διέγερσης με παλλόμενο ηλεκτρομαγνητικό πεδίο. Η προσθήκη των ηλεκτρικών διεγέρσεων βελτίωσε τα ποσοστά πώρωσης μετά τις επεμβάσεις με οστικά μοσχεύματα. Οι υποστηρικτές της μεθόδου αναφέρουν πως οι ηλεκτρικές διεγέρσεις σε συνδυασμό με τα οστικά μοσχεύματα φέρουν πολύ καλά αποτελέσματα. Ο Kort και οι συνεργάτες του παρατήρησαν πως η σημαντικότερη μεταβλητή στην επούλωση ήταν η ακτινολογική μορφολογία της μη πωρωμένης περιοχής. Ασθενείς με ατρακτόμορφα ψευδαρθρωσικά άκρα, μεγάλο κενό ανάμεσά τους και περιορισμένη κίνηση του οστού έχουν πτωχή πρόγνωση, ενώ αυτοί με κυστικό ή σκληρωτικό λοξό κάταγμα και κενό μικρότερο από πέντε χιλιοστά μεταξύ των ψευδαρθρωσικών άκρων ανταποκρίνονται καλύτερα στην θεραπεία. Οι Peterson και Simonis περιέγραψαν μία συνδυασμένη τεχνική εκτομής της ψευδάρθρωσης και του παθολογικού ιστού, οστεοτομίας της περόνης. τοποθέτησης ενδομυελικού ήλου, σπογγώδους οστικού μοσχεύματος και εμφυτεύσιμου ηλεκτρικού διεγέρτη. Το άκρο προστατευόταν με γύψινο νάρθηκα μέχρι κλινικά και ακτινολογικά να επιτευχθεί πώρωση. Σε είκοσι (74%) από τους 27 ασθενεί επετεύχθη

22 22 πώρωση. Ο μέσος χρόνος πώρωσης ήταν οι 7,2 μήνες (εύρος, 3-18 μήνες). Κατά την διάρκεια της μετεγχειρητικής περιόδου με μέσο όρο τα 3,8 έτη (εύρος, 6-10 έτη) δεν αναφέρθηκε καμία περίπτωση επανακατάγματος. Ο λόγος της αποτυχίας στους 7 ασθενείς περιελάμβανε ανεπαρκή επιδιόρθωση της κνήμης, λανθασμένη τοποθέτηση της καθόδου, ανεπαρκή εσωτερική οστεοσύνθεση και εκτεταμένη προσβολή του οστού. Ο Brighton και οι συνεργάτες του αναφέρουν ότι μόνο ένας από τους 4 ασθενείς με συγγενή ψευδάρθρωση της κνήμης αντιμετωπίστηκαν αποκλειστικά με εμφυτεύσιμο διεγέρτη συνεχούς ρεύματος. Παρόλα αυτά, δεν αφαίρεσαν παθολογικό ιστό και δεν χρησιμοποίησαν εσωτερική οστεοσύνθεση ή οστικό μόσχευμα. Τα άκρα ακινητοποιήθηκαν με γύψινο νάρθηκα και δεν επετράπη φόρτιση. Υποστήριξαν ότι τα αποτελέσματά τους δεν αποδεικνύουν την αποτελεσματικότητά της τεχνικής αυτής για την αντιμετώπιση της CPT. Το 1981 ο Bassett και οι συνεργάτες του δημοσίευσαν τα αποτελέσματα από μία έρευνα 34 ασθενών με CPT οι οποίοι αντιμετωπίστηκαν με παλλόμενο ηλεκτρομαγνητικά πεδία (PEMFs) μέσω εξωτερικών πηνίων. Σύμφωνα με αυτήν, σε 17 από τους 34 ασθενείς επετεύχθη ίαση με ανακατασκευή της μυελικής κοιλότητας. Επιπλέον, σε 7 (21%) ασθενείς παρατηρήθηκε πώρωση με λειτουργικό κάτω άκρο με την προϋπόθεση της παρατεταμένης προστασίας με όρθωση. Συνολικά θεραπεία της ψευδάρθρωσης επήλθε σε 24 (71%) από τους 34 ασθενείς. Η ανάλυση των ανθεκτικών στη θεραπεία περιπτώσεων έδειξε ότι οι περισσότερες αφορούσαν άνδρες ασθενείς με πρώιμο κάταγμα (νεότεροι από 1 έτους) και με ατροφική, ατρακτόμορφη και με μεγάλη κινητικότητα ψευδάρθρωση. Οι αναλυτές δεν συμπεριέλαβαν επιπλέον χειρουργικές επεμβάσεις μετά την αρχική θεραπεία. Παρόλα αυτά και αφού ο ακτινολογικός έλεγχος έδειξε πρώιμη επούλωση, χειρουργική επανευθυγράμμιση,

23 23 ακινητοποίηση και οστικό μόσχευμα συνδυάστηκαν με τα PEMFs. Το γεγονός αυτό δεν είχε αρνητικές επιδράσεις στο τελικό αποτέλεσμα. Το 1982, ο Sutcliffe και Goldberg αναφέρθηκαν στα αποτελέσματα 49 ασθενών με CPT που αντιμετωπίστηκαν με PEMFs. Ολοκληρωμένη θεραπεία έλαβαν οι 37 στους 26 (70%) από τους οποίους η αντιμετώπιση είχε καλό έως άριστο αποτέλεσμα. Δεκαπέντε ψευδαρθρώσεις θεραπεύτηκαν μόνο με την χρήση PEMFs. Οι υπόλοιποι 11 ασθενείς χρειάστηκαν επιπλέον χειρουργικές επεμβάσεις, συνήθως οστικό μόσχευμα, και περαιτέρω θεραπεία με PEMFs μέχρι την τελική ίαση. Φαίνεται ότι η ηλεκτρική διέγερση επάγει τον σχηματισμό φυσιολογικού οστού στην περιοχή της ψευδάρθρωσης. Η τεχνική αυτή από μόνη της είναι αποτελεσματική στο 50% των περιπτώσεων. Στους μη θεραπευθέντες είναι απαραίτητες επιπλέον διαδικασίες μέχρι την επίτευξη της πώρωσης, συμπεριλαμβάνοντας την εκτομή της ψευδάρθρωσης και του παθολογικού ιστού, την επιδιόρθωση της υπάρχουσας δυσμορφίας, την ενδομυελική ήλωση και τη χρήση οστικού μοσχεύματος. Παρόλα αυτά, περίπου στο 30% των περιπτώσεων, η ηλεκτρική διέγερση με ή χωρίς επιπλέον αντιμετώπιση εμφανίζει ανεπιτυχή αποτελέσματα. Τα ποσοστά επανεμφάνισης κατάγματος φαίνεται να είναι χαμηλά. Ενδομυελική ήλωση Η ενδομυελική (IM) ήλωση της CPT έγινε γνωστή από τον Charnley. Αυτή η μέθοδος βρίσκεται στην πρώτη γραμμή χειρουργικής θεραπείας της CPT με ικανοποιητικά αποτελέσματα. Ο IM ήλος παρέχει την απαιτούμενη σταθερότητα για την επίτευξη της πώρωσης και εμποδίζει την επανεμφάνιση κατάγματος. Ένα σημαντικό πλεονέκτημα της τεχνικής αυτής είναι η ευκολία με την οποία εκτελείται.

24 24 Εικόνα 7. Ο ήλος διαπερνά τον αστράγαλο και τις αστραγολοπερονιαίες αρθρώσεις με το άπω άκρο του να βρίσκεται μέσα στο σώμα της πτέρνας Για την θεραπεία της CPT έχουν χρησιμοποιηθεί διάφορα είδη ΙΜ ήλων. Οι τηλεσκοπικοί ήλοι, οι οποίοι τοποθετούνται και στα δύο άκρα της επίφυσης, επιμηκύνονται καθώς το παιδί αναπτύσσεται. Σταθερού μήκους ήλοι μπορούν να εισαχθούν διά μέσου της πτέρνας ή λιγότερο συχνά διά μέσου του αστραγάλου, όμως μπορεί να χρειαστούν αντικατάσταση καθώς το παιδί μεγαλώνει. Ο ήλος του Williams, ο οποίος είναι διμερής(με μία εσωτερική ράβδο και μία ράβδο παρεμβολής), εισάγεται διά μέσου της ψευδάρθρωσης και έξω από την πτέρνα, στην συνέχεια οδηγείται παλίνδρομα διά μέσω της ψευδάρθρωσης και τελικά αποσπάται