ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΑΝΑΤΟΜΙKH ΤΟΥ ΑΝΑΠΤΥΣΣΟΜΕΝΟΥ Κ.Ν.Σ. Συγγενείς ανωμαλίες ΚΝΣ

ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΑΝΑΤΟΜΙKH ΤΟΥ ΑΝΑΠΤΥΣΣΟΜΕΝΟΥ Κ.Ν.Σ. Συγγενείς ανωμαλίες ΚΝΣ

3 η εβδομάδα ανάπτυξης

Ανάπτυξη του Κ.Ν.Σ. Νωτιαίος σωλήνας Νευρικός σωλήνας Neural tube

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΚΝΣ Ανώμαλη διαμόρφωση του Κ.Ν.Σ.

(ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΚΝΣ Διαταραχές της μορφής ή/και της ιστολογικής δομής του αναπτυσσόμενου ΚΝΣ, συχνότερα συγγενείς Πρωτοπαθείς (γενετικής αρχής) Δευτεροπαθείς (επίδραση βλαπτικών παραγόντων) Συμβουλευτική γενετική Πρόγνωση Αιτία Υποτροπή Δεν υπάρχει αποκλειστική σχέση αιτίου αιτιατού στην τελική μορφολογία των εγκεφαλικών ανωμαλιών. Γενετικές αιτίες διαφορετικού είδους και τερατογόνοι παράγοντες μπορεί να προκαλέσουν πανομοιότυπους φαινότυπους.

Ταξινόμηση Περιγραφική Αιτιολογία και παθογένεση

ΜΟΡΦΟΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΣΥΓΓΕΝΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΚΝΣ Α. ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΣΥΓΚΛΕΙΣΗΣ ΤΟΥ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΩΛΗΝΑ Ελλείμματα νευρικού σωλήνα (δυσραφίες) Συνοδοί ανωμαλίες Β. ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΑΥΞΗΣΗΣ ΤΟΥ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΩΛΗΝΑ Πρόσθιος εγκέφαλος Μέσος και οπίσθιος εγκέφαλος Νωτιαίος μυελός Γ. ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΜΕΤΑΝΑΣΤΕΥΣΗΣ Εγκεφαλική ετεροτοπία Λισσεγκεφαλία Οζώδης σκλήρυνση Δ. ΑΓΓΕΙΑΚΕΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ Αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες

Συγγενείς ανωμαλίες ΚΝΣ 1. Διαταραχές σύγκλεισης του νευρικού σωλήνα

Α. ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΣΥΓΚΛΕΙΣΗΣ ΤΟΥ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΩΛΗΝΑ ΕΛΛΕΙΜΜΑΤΑ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΩΛΗΝΑ (ΔΥΣΡΑΦΙΕΣ) Ανοικτά ή καλυμμένα προκύπτουν από αδυναμία σύγκλεισης του νευρικού σωλήνα Εξεγκεφαλία Ανεγκεφαλία/ακρανία Στην ανεγκεφαλία απουσιάζουν: ο εγκέφαλος (υποτυπώδες υπόλειμμα στη βάση του εγκεφάλου) τα οστά και τα μαλακά μόρια του κρανιακού θόλου Μηνιγγοκήλη Μηνιγγοεγκεφαλοκήλη Μηνιγγομυελοκήλη Δισχιδής Ράχη 80% ινιακή

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΣΥΓΚΛΕΙΣΗΣ ΤΟΥ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΩΛΗΝΑ ΕΛΛΕΙΜΜΑΤΑ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΩΛΗΝΑ (ΔΥΣΡΑΦΙΕΣ) Συχνές συγγενείς ανωμαλίες Ανεγκεφαλία /ακρανία ανεγκεφαλία + αυχενική/θωρακική δισχιδής ράχη Μηνιγγοεγκεφαλοκήλη Μηνιγγοκήλη 80% ινιακή Μηνιγγομυελοκήλη Μηνιγγοκήλη

https://en.wikipedia.org/wiki/neural_tube_defect#/media/file:spina-bifida.jpg

H ανοιχτή δισχιδής ράχη, με κύριο εκπρόσωπο τη μηνιγγομυελοκήλη, είναι πιο συχνή στην οσφυοϊερά χώρα. Παρατηρείται εκτεθειμένος νευρικός ιστός (νωτιαίος μυελός) και ανοιχτός σπονδυλικός σωλήνας με πλήρη απουσία κάλυψης από δέρμα ή με κάλυψη από μεμβράνη. Η κλειστή δισχιδής ράχη περιλαμβάνει αφ ενός τη μηνιγγοκήλη στην οποία οι μήνιγγες προβάλλουν διά μέσου ελλείμματος των οπισθίων σπονδυλικών τόξων αλλά καλύπτονται καλά με δέρμα, και αφετέρου την καλυμμένη ή λανθάνουσα δισχιδή ράχη.

AFP AChE H A-fetoprotein AFP (Α- εμβρυϊκή σφαιρίνη) και η ακετυλική χολινεστεράση AchE είναι αυξημένες στο αμνιακό υγρό στις περιπτώσεις ελλειμμάτων του νευρικού σωλήνα που δεν καλύπτονται από δέρμα ή μεμβράνη (π.χ. ανοιχτή δισχιδής ράχη, ανεγκεφαλία/ακρανία).

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΣΥΓΚΛΕΙΣΗΣ ΤΟΥ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΩΛΗΝΑ ΕΛΛΕΙΜΜΑΤΑ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΩΛΗΝΑ (ΔΥΣΡΑΦΙΕΣ) Μηνιγγοκήλη Μηνιγγοεγκεφαλοκήλη Αισθητικοκινητικές διαταραχές - Ακράτεια - Ουρολοιμώξεις

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΣΥΓΚΛΕΙΣΗΣ ΤΟΥ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΩΛΗΝΑ Πολυγονιδιακή ή Πολυπαραγοντική αιτιολογία Παράγοντες κινδύνου γενετικοί και μη Οικογενής ανεγκεφαλία Γονίδια μεταβολισμού Φ.Ο. και Β12 Τερατογόνα (αντιεπιληπτικά, μεθοτρεξάτη) Διαβήτης κυήσεως Παχυσαρκία κ.ά

Το έμβρυο κινείται με το νωτιαίο μυελό!

Υδρομυελία : Διάταση του κεντρικού σωλήνα από Ε.Ν.Υ. Συριγγομυελία: Σχηματισμός κυστικής κοιλότητας ή συριγγίου μέσα στο νωτιαίο μυελό Διαστηματομυελία: Διπλασιασμός του κεντρικού σωλήνα

Μείζον τρήμα

Ανωμαλία Chiari (Arnold Chiari): Η πρόπτωση (εγκολεασμός) των σκελών της παρεγκεφαλίδας ή/και του προμήκους μέσα στο μείζον τρήμα

H ανωμαλία Chiari (Arnold-Chiari II) συνοδεύει συχνά τις διαταραχές σύγκλεισης του νευρικού σωλήνα. Ανωμαλία Chiari (Arnold Chiari) Η πρόπτωση των σκελών της παρεγκεφαλίδας ή/και του προμήκους μέσα στο μείζον τρήμα

Συγγενείς ανωμαλίες ΚΝΣ 1. Διαταραχές σύγκλεισης του νευρικού σωλήνα 2. Διαταραχές αύξησης του νευρικού σωλήνα

Β. ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΟΛΟΠΡΟΣΕΓΚΕΦΑΛΙΑ Αδυναμία του προσεγκέφαλου να διαχωρισθεί σε 2 πλάγια τελικά κυστίδια Άλοβος Ημιάλοβος Λοβιακή Σύμφυση θαλάμων

Ολοπροσεγκεφαλíα

Ολοπροσεγκεφαλíα

Ολοπροσεγκεφαλία Διαταραχή σχηματισμού του ηθμοειδούς κρανίου Ολοπροσεγκεφαλία 20 εβδ. Φυσιολογικό control 20 εβδ.

Ολοπροσεγκεφαλíα Κυκλωπία

Ολοπροσεγκεφαλíα Κυκλωπία Διαταραχή στις οδούς σήμανσης του προνωτιαίου μεσοδέρματος

Κυκλωπία Κηβοκεφαλία Cebocephaly (κήβος = πίθηκος) Σύμφυση των 2 οφθαλμών στη μέση γραμμή Αρρινία Προβοσκίδα άνωθεν των οφθαλμών Συμπλησίαση των 2 οφθαλμών Ρινική υποπλασία

Μονήρης τομέας Κηβοκεφαλία Κυκλωπία Αρρινεγκεφαλία Ολοπροσεγκεφαλία Θανατηφόρος Σπασμοί, υποφυσιακή ανεπάρκεια, ψυχοκινητική και νοητική καθυστέρηση Ανοσμία

Χρωμοσωμική: Τρισωμία 13,18 25-45% Μονογονιδιακή: Αυτοσωματική επικρατούσα (SHH, Zic2, TGIF, Six6) Σποραδική: τερατογόνοι παράγοντες (TORCH, διαβήτης, φάρμακα)

Οι σοβαρές μορφές ολοπροσεγκεφαλίας είναι συνήθως θανατηφόρες στην περιγεννητική ηλικία. Η αρρινεγκεφαλία / ολοπροσεγκεφαλία αποτελεί ένα φάσμα διαταραχών της ανάπτυξης, συγγενών ανωμαλιών και λειτουργικών διαταραχών. Τα συμπτώματα ποικίλουν ανάλογα με το βαθμό σοβαρότητας της διαταραχής στην ανάπτυξη του εγκεφάλου. Μέτριες και σοβαρές διαταραχές προκαλούν νοητική υστέρηση, σπαστική τετραπληγία, αθετοειδείς κινήσεις, ενδοκρινικές διαταραχές, επιληψία και άλλα σοβαρά νευρολογικά συμπτώματα. Ελαφρές διαταραχές του φάσματος μπορεί να εκδηλωθούν μόνο με διαταραχές γνωσιακές ή της συμπεριφοράς με λίγα κινητικά προβλήματα.

ΜΕΡΟΣ 2 ον ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΗ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΑΝΑΤΟΜΙΚΗ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΑΝΑΤΟΜΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΑΠΤΥΣΣΟΜΕΝΟΥ Κ.Ν.Σ. Developmental Neuropathology Α. Κωνσταντινίδου Καθηγήτρια

ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΑΝΑΤΟΜΙΑ ΤΟΥ ΑΝΑΠΤΥΣΣΟΜΕΝΟΥ Κ.Ν.Σ. Developmental Neuropathology Παθήσεις που προσβάλλουν το αναπτυσσόμενο Κ.Ν.Σ. πριν και μετά τη γέννηση

Συγγενείς ανωμαλίες ΚΝΣ 1. Διαταραχές σύγκλεισης του νευρικού σωλήνα 2. Διαταραχές αύξησης / ανάπτυξης του νευρικού σωλήνα Ολοπροσεγκεφαλία - Κυκλωπία

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΑΥΞΗΣΗΣ ΤΟΥ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΩΛΗΝΑ ΜΙΚΡΟΚΕΦΑΛΙΑ - ΜΙΚΡΕΓΚΕΦΑΛΙΑ Κρανιακή περίμετρος < 3 SD σταθερές αποκλίσεις Ετερογενής διαταραχή Μεμονωμένη (γνήσια μικροκεφαλία) - γονιδιακή Συνδρομική (γονιδιακή, χρωμ. ανωμαλίες) Μεταβολικά νοσήματα (γονιδιακή) Δευτεροπαθής - Ενδομήτριοι τερατογόνοι παράγοντες (π.χ. αλκοόλ) λοιμώξεις (TORCH) -Χρόνια υποξία -Ακτινοβολία Ανάλογη με την αιτία είναι και η γενετική συμβουλευτική Εκτός από τις περιπτώσεις μεγαλεγκεφαλίας, όλοι οι κακοσχηματισμένοι εγκέφαλοι είναι μικροί

Μονογονιδιακό νόσημα Π.χ. MCPH1 MICROCEPHALY Μεμονωμένη μη συνδρομική μικροκεφαλία Αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα

Μικροκεφαλία Χρωμοσωμική ανισοζυγία Π.χ. Μοριακός καρυότυπος 46, ΧΧ,del(1)(q43)dn Σχιστία

Μικροκεφαλία Συγγενής Λοίμωξη π.χ. από κυτταρομεγαλοϊό CMV

Εγκέφαλος >2 SD ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΑΥΞΗΣΗΣ ΤΟΥ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΩΛΗΝΑ ΜΕΓΑΛΕΓΚΕΦΑΛΙΑ - ΗΜΙΜΕΓΑΛΕΓΚΕΦΑΛΙΑ Οστεοχονδροδυσπλασίες Σύνδρομα υπεραύξησης (Sotos) Μεταβολικά νοσήματα Ημιμεγαλεγκεφαλία: Νευροφακωματώσεις (Οζώδης σκλήρυνση, Νευρινωμάτωση) To μεγάλο ημισφαίριο παχυγυρικό ή μικρογυρικό Ανάλογα με την υποκείμενη ιστοπαθολογία: Σιωπηλό οικογενές χαρακτηριστικό Σοβαρή πρώιμη επιληψία Ψυχοκινητική καθυστέρηση

Μεγαλεγκεφαλία : Θανατηφόρος Δυσπλασία TD1

ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΜΕΣΗΣ ΓΡΑΜΜΗΣ ΜΕΣΟΛΟΒΙΟ Το μεσολόβιο είναι ο μεγαλύτερος σύνδεσμος των δύο εγκεφαλικών ημισφαιρίων. Αποτελείται από >200 εκατομμύρια νευρικές ίνες, στην πλειοψηφία τους διεγερτικές. κ.φ. Μεσολόβιο: στα θηλαστικά με πλακούντα

ΜΕΣΟΛΟΒΙΟ AΓΕΝΕΣΙΑ ΤΟΥ ΜΕΣΟΛΟΒΙΟΥ κ.φ. αγενεσία

Μεσολόβιο front

φυσιολογικό μεσολόβιο

Αγενεσία μεσολοβίου

φυσιολογικό μεσολόβιο Αγενεσία μεσολοβίου 20 εβδ. κύησης

Αγενεσία του μεσολοβίου Κλινική εικόνα (μεγάλο εύρος ποικιλίας) Αδυναμία των νευρικών ινών του φλοιού να διασχίσουν τη μέση γραμμή Αδυναμία επικοινωνίας μεταξύ των ημισφαιρίων Διαταραχές Κινητικές Αισθητικές- αισθητηριακές Γνωσιακές Συμπεριφοράς Μερική ή ολική αγενεσία Μεμονωμένη ή μη Ασυμπτωματική?? (μεμονωμένη) Σπασμοί, νοητική υστέρηση (συνύπαρξη με διαταραχές του φλοιού)

Αγενεσία μεσολοβίου περικοιλιακές οζώδεις ετεροτοπίες πολυμικρογυρία -------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Συνύπαρξη άλλων νευροπαθολογοανατομικών βλαβών Εστίες πολυμικρογυρίας (διαταραχές του φλοιού) Νευρογλοιακές ετεροτοπίες Βλάβες παρεγκεφαλίδας πιο σοβαρή συμπτωματολογία - συσχέτιση με νοητική υστέρηση, σπασμούς, νευρολογικές διαταραχές Μεμονωμένη: καλύτερη πρόγνωση/ «καλή» νοητική λειτουργία

Αγενεσία μεσολοβίου Γενετικά σύνδρομα: Συνδυασμός με άλλα παθολογοανατομικά ευρήματα, π.χ. o Septo-optic dysplasia: υποπλαστικό οπτικό χίασμα και οπτικό νεύρο, μικρή υπόφυση, υποπλαστικά επινεφρίδια o Φυλοσύνδετη υδροκεφαλία με ατρησία του υδραγωγού (μεταλλαγές στο μόριο κυτταρικής συγκόλλησης L1 (L1CAM), υπεύθυνο για την καθοδήγηση των μεταναστευτικών νευρώνων o Acrocallosal syndrome: πολυδακτυλία, κρανιοπροσωπικά χαρακτηριστικά o Κροσσοπάθειες: μικροκύστεις νεφρών, αλλοιώσεις χολαγγειακού δίσκου

ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΟΠΙΣΘΙΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ Γ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΑΣ Αγενεσία: σπανιότατη Υποπλασία - ατροφία (μικρά ημισφαίρια και σκώληκας) Συνήθης Απαντά σε ευρύ φάσμα παθήσεων με αλληλοεπικαλύψεις Σκοτεινή αιτιολογία, παθογένεση και κλινική σημασία Περιγραφές κυρίως απεικονιστικές Υποπλασία / ατροφία της κοκκιώδους στιβάδας

(Ελαιο) Γεφυροπαρεγκεφαλιδική υποπλασία Οικογενής νευροεκφυλιστική διεργασία Τύπου 1: συνυπάρχει εκφύλιση προσθίων κεράτων του ΝΜ Τύπου 2: συνυπάρχει εγκεφαλική ατροφία Μεταβολικά νοσήματα Διαταραχές της γλυκοζυλίωσης Γλουταρική οξινουρία Φύλλα παρεγκεφαλίδας Χ 50 Μιτοχονδριακά νοσήματα

(Ελαιο) Γεφυροπαρεγκεφαλιδική υποπλασία Παρεγκεφαλίδα: Οδοντωτός πυρήνας πυρήνας κερματισμένος Προμήκης: πυρήνας κατώτερης ελαίας πυρήνας φυσιολογικός (σαν γιρλάντα) πυρήνας παθολογικός (C-shaped)

ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΑΣ - ΣΚΩΛΗΚΑΣ Dandy-Walker Απλασία ή υποπλασία του σκώληκα Κυστική διάταση της 4ης κοιλίας Υπερύψωση σκηνιδίου Διεύρυνση οπισθίου βόθρου Υδροκεφαλία Παραλλαγή Dandy-Walker Πρόσθια περιστροφή του σκώληκα ± Διάταση της 4ης κοιλίας Σ. Joubert Απλασία του σκώληκα Δυσπλαστικό στέλεχος Ρομβεγκεφαλοσύναψη Απλασία του σκώληκα και σύμφυση των παρεγκεφαλιδικών ημισφαιρίων Ενδοκρανιακή πίεση ± Νοητική υστέρηση

ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΑΣ - ΣΚΩΛΗΚΑΣ Dandy-Walker - Dandy-Walker variant Dandy-Walker Αγενεσία (ολική ή μερική) του σκώληκα Κυστική διάταση της 4ης κοιλίας Διεύρυνση οπισθίου βόθρου Υπερύψωση σκηνιδίου (Υδροκεφαλία) Διαφορική διάγνωση: από αραχνοειδή κύστη οπισθίου βόθρου Dandy-Walker variant (παραλλαγή D-W) Πρόσθια περιστροφή του σκώληκα Διάταση της 4ης κοιλίας

Dandy Walker cyst

Dandy-Walker Μεγάλος αριθμός γενετικών συνδρόμων Σύνδρομα κροσσοπάθειας (ciliopathies)

Κροσσοπάθειες: Γονιδιακά κληρονομικά νοσήματα οφειλόμενα σε μεταλλάξεις γονιδίων που ρυθμίζουν τη δομή και τη λειτουργία των κυτταρικών κροσσών (ciliary genes) Ανωμαλίες ΚΝΣ σχετιζόμενες με κροσσοπάθειες Ανωμαλία Dandy-Walker Ανωμαλία τύπου Joubert Αγενεσία μεσολοβίου Οπίσθια εγκεφαλοκήλη Γνωστές κροσσοπάθειες (ciliopathies) Πρωτοπαθής δυσκινησία των κροσσών, Σύνδρομο Bardet-Biedl, Νόσος Πολυκυστικών Νεφρών Νεφρωνόφθιση, Σύνδρομο Alstrom, Σύνδρομο Meckel-Gruber Σύνδρομο Joubert κάποιες μορφές εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς Ορισμένες σκελετικές δυσπλασίες

ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΑΣ ΣΚΩΛΗΚΑΣ Σ. Joubert Αγενεσία του σκώληκα Δυσπλαστικό στέλεχος Α κ.φ. Joubert ταχύπνοια, νυσταγμός, υποτονία, αταξία, αναπτυξιακή καθυστέρηση διεύρυνση υδραγωγού, πάχυνση παρεγκεφαλιδικών σκελών molar tooth sign σημείο «γομφίου» Β κ.φ. Joubert Ρομβεγκεφαλοσύναψη Αγενεσία του σκώληκα και σύμφυση των παρεγκεφαλιδικών ημισφαιρίων

ΥΔΡΟΚΕΦΑΛΙΑ

Ex vacuo υδροκεφαλία λόγω εγκεφαλικής ατροφίας walnut brain

Σύστημα του εγκεφαλονωτιαίου υγρού Υδραγωγός Sylvius

Αραχνοειδεί ς λάχνες

τρήματα Monro τρήματα Magendie και Lushka Επικοινωνούν οι πλάγιες με την 3 η κοιλία Επικοινωνεί η 4 η με τον υπαραχνοειδή χώρο και τη μείζονα δεξαμενή (cisterna magna)

Υδροκεφαλία Στένωση, ατρησία του υδραγωγού Χq28 Σ. Bicker-Adams Στένωση υδραγωγού L1CAM Φυλοσύνδετος τρικοιλιακός υδροκέφαλος με προσαγωγή του αντίχειρα και ατρησία του υδραγωγού Θανατηφόρος στη νεογνική ηλικία Διανοητική καθυστέρηση

Υδροκεφαλία Χρωμοσωμική Τριπλοειδία 69, ΧΧΧ 69, ΧΧΥ 69, ΧΥΥ

Υδροκεφαλία: ποικίλη αιτιολογία Γονιδιακά νοσήματα Π.χ. Λισσεγκεφαλία τύπου ΙΙ (σ. Walker-Warburg) Λεπτομηνιγγικές ετεροτοπίες Παρεγκεφαλιδική δυσπλασία Φυλοσύνδετος τρικοιλιακός υδροκέφαλος με ατρησία του υδραγωγού Ατρησία του υδραγωγού Χρωμοσωμική ανωμαλία (Τριπλοειδία) Λοιμώξεις CMV Parvo-B19 Enterovirus Coxsackie B3 Κυτταρομεγαλοϊός Παρβοϊός Β19

Εγκεφαλικός φλοιός Ιππόκαμπος

Στιβάδες εγκεφαλικού φλοιού I - VI

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ (ΝΕΥΡΩΝΙΚΗΣ) ΜΕΤΑΝΑΣΤΕΥΣΗΣ Neuronal migration defects Κλινικά Επιληψία - σπασμοί Διανοητική καθυστέρηση Υδροκέφαλος (ΛΕ)

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΜΕΤΑΝΑΣΤΕΥΣΗΣ Α. ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΗ ΕΤΕΡΟΤΟΠΙΑ Κύτταρα ή ομάδες κυττάρων που αδυνατούν να μεταναστεύσουν προς τον τελικό τους προορισμό. Νευρώνες και γλοία # βήμα 1: Υποεπενδυματική (περικοιλιακή) ετεροτοπία # βήμα 2: Υποφλοιώδης ετεροτοπία Κλινικά # βήμα 5: Λεπτομηνιγγική ετεροτοπία Παρεγκεφαλιδική ετεροτοπία Επιληψία - σπασμοί Διανοητική καθυστέρηση Υδροκέφαλος (ΛΕ)

Εγκεφαλικές ετεροτοπίες Περικοιλιακές και υποφλοιώδεις ετεροτοπίες Υποφλοιώδης ζωνοειδής ετεροτοπία (band-like subcortical heterotopia) Περικοιλιακές και υποφλοιώδεις ετεροτοπίες Λεπτομηνιγγική ετεροτοπία

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΜΕΤΑΝΑΣΤΕΥΣΗΣ Β. ΛΙΣΣΕΓΚΕΦΑΛΙΕΣ (ΑΓΥΡΙΑ ΠΑΧΥΓΥΡΙΑ) ΛΙΣΣΕΓΚΕΦΑΛΙΑ τύπου Ι (σ. Miller-Dieker) Αγυρία Παχυγυρία Φλοιός 4 στιβάδων Ανάστροφη αναλογία φαιάς : λευκής ουσίας LIS1 17p13.3 DCX Xq22.3

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΜΕΤΑΝΑΣΤΕΥΣΗΣ - ΛΙΣΣΕΓΚΕΦΑΛΙΕΣ ΛΙΣΣΕΓΚΕΦΑΛΙΑ τύπου ΙΙ (σ. Walker-Warburg, Φλοιώδης δυσπλασία) Αγυρία Οζώδης επιφάνεια δίκην «πλακοστρώτου» Πάχυνση και σύμφυση λεπτομηνίγγων Κοιλιομεγαλία Αυτοσωματική υπολειπόμενη Δευτεροπαθής Μαζική λεπτομηνιγγική ετεροτοπία Απουσία στιβάδωσης Οφθαλμικές βλάβες Ατροφική, λεία παρεγκεφαλίδα

ΜΙΚΡΟΓΥΡΙΑ ΠΟΛΥΜΙΚΡΟΓΥΡΙΑ Ανώμαλη στιβάδωση Σύμφυση ελίκων

ΟΖΩΔΗΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ Tuberous Sclerosis Complex (TSC) Παθογένεση: Διαταραχή κυτταρικής μετανάστευσης Διαταραχή διαφοροποίησης 1:9400 1:10.000 γεννήσεις Πολυσυστημική νόσος Αυτοσωματική επικρατούσα-ποικίλη διεισδυτικότητα Αμαρτωματώδεις βλάβες - Νεοπλάσματα Εγκέφαλος Φύματα του φλοιού Υποεπενδυματικά οζίδια Καρδιά Ραβδομυώματα Νεφροί Κύστεις, Αγγειομυολιπώματα Πνεύμονες Λεμφαγγειωμάτωση Δέρμα Υπομελανωτικές κηλίδες Οφθαλμοί TSC1 9q34 Κλινική εικόνα TSC2 16p13.3 2/3: de novo μεταλλαγές Βρεφικοί σπασμοί Επιληψία Νοητική υστέρηση Αυτισμός Εγκεφαλικοί όγκοι (αστροκυττώματα) Όγκοι αμφιβληστροειδούς (αστροκυττώματα αμαρτώματα) Καρδιακές Νεφρικές επιπλοκές Δερματικές βλάβες

Οζώδης σκλήρυνση: Οζίδια του φλοιού

Οζώδης σκλήρυνση: Υποεπενδυματικά Οζίδια προβάλλουν μέσα στις πλάγιες κοιλίες

Δ. ΑΓΓΕΙΑΚΕΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ Αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες Ανεύρυσμα της φλέβας του Γαληνού Η συχνότερη αγγειακή δυσπλασία της νεογνικής ηλικίας Παθολογική αρτηριοφλεβώδης επικοινωνία μεταξύ των οπίσθιων κυρίως εγκεφαλικών αρτηριών και της ασκοειδώς διατεταμένης φλέβας του Γαληνού. Σύνδρομο αγγειακής υποκλοπής Εγκεφαλική ισχαιμία Συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια Νεογνικοί σπασμοί