ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΜΟΡΙΑΚΩΝ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΜΟΡΙΑΚΩΝ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ 1

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΜΟΡΙΑΚΩΝ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ LABNET ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΜΟΡΙΑΚΗ ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ... 3 ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ... 4 ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ... 7 ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗ... 8 ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ... 8 ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ... 9 ΙΟΓΕΝΕΙΣ ΗΠΑΤΙΤΙΔΕΣ... 12 ΕΡΠΗΤΟΪΟΙ... 13 ΑΛΛΕΣ ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ... 14 ΚΛΑΣΣΙΚΗ ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ... 15 ΙΣΤΟΣΥΜΒΑΤΟΤΗΤΑ... 15 ΠΑΚΕΤΑ ΜΟΡΙΑΚΩΝ - ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ... 16 *ΣΥΝΤΜΗΣΕΙΣ ΤΥΠΟΥ ΔΕΙΓΜΑΤΟΣ ΜΟΡΙΑΚΩΝ - ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ... 17 2

ΜΟΡΙΑΚΗ ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ APC - ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΑΔΕΝΩΜΑΤΩΔΗΣ ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ (FAP) - ΠΛΗΡΗΣ ΓΟΝΙΔΙΟΥ APC - ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΑΔΕΝΩΜΑΤΩΔΗΣ ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ (FAP) - ΑΠΛΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ BCR/ABL - ΟΛΑ ΤΑ BREAK POINTS (PCR) BRAF - μετάλλαξη V600E/K BRCA1 (ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ) - ΠΛΗΡΗΣ ΓΟΝΙΔΙΟΥ BRCA1 - ΑΠΛΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ BRCA2 (ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ) - ΠΛΗΡΗΣ ΓΟΝΙΔΙΟΥ BRCA2 - ΑΠΛΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ BRCA1 ΚΑΙ BRCA2 - ΠΛΗΡΗΣ ΓΟΝΙΔΙΩΝ JAK- 2 - ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ V617F K- RAS ΟΓΚΟΓΟΝΙΔΙΟ (ΚΩΔΙΚΙΑ 12, 13) - 10 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ MLH1 - ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ (HNPCC) - ΠΛΗΡΗΣ ΓΟΝΙΔΙΟΥ (ΑΜΕΣΗ ΑΠΟΣΤΟΛΗ ΔΕΙΓΜΑΤΟΣ ΣΤΟ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ) - ΒΙΟΨΙΑ ΒΙΟΨΙΑ ΑΝΑΔΙΑΤΑΞΗΣ 30-35 15 5 5 30-35 15 30-35 15 30-35 4 5 30-35 3

MLH1 - ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ (HNPCC) - ΑΠΛΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ MSH2 - ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ (HNPCC) - ΠΛΗΡΗΣ ΓΟΝΙΔΙΟΥ MSH2 - ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ (HNPCC) - ΑΠΛΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ 15 30-35 15 ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ α- ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ - EΛΕΓΧΟΣ 21 ΜΕΤΑΛΛAΞΕΩΝ ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑ A - ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ VIII (F8) ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑ Β - ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ IX (F9) ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ ΤΥΠΟΥ 1 (HFE) - ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ C282Y, H63D, S65C ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ ΤΥΠΟΥ 1 (HFE) - 12 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ ΤΥΠΟΥ 3 (TFR2) - 4 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ ΤΥΠΟΥ 4 (FPN1) - ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ N144H, V162 ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ - 18 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΤΩΝ FPN1, HFE, TFR2 ΑΝΑΙΜΙΑ FANCONI (FANC) - ΣΥΧΝΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΚΥΡΙΑΡΧΗ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ 15-18 5 30 30 10-15 10-15 10-15 4

ΝΕΦΡΩΝ ADPKD (PKD1) ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΚΥΡΙΑΡΧΗ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΝΕΦΡΩΝ ADPKD (PKD2) ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΟΙΠΟΜΕΝΗ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΝΕΦΡΩΝ (PKHD1) β- ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ - EΛΕΓΧΟΣ 23 ΜΕΤΑΛΛAΞΕΩΝ β- ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ - ΠΛHΡΗΣ ΑΝAΛΥΣΗ ΓΟΝIΔΙΟΥ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ (HbB) ΕΛΛΕΙΨΗ 21 ΥΔΡΟΞΥΛΑΣΗΣ (CYP21A) - 7 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΕΛΛΕΙΨΗ α1- ΑΝΤΙΘΡΥΨΙΝΗΣ (PI) ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (CFTR) - 29 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (CFTR) - 34 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ new ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (CFTR) - 47 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (CFTR) - 200 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (CFTR) - 300 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (CFTR) - ΠΛΗΡΗΣ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΜYIKH ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ DUCHENNE- BECKER (DMD/DMB) - LINKAGE ΣΥΓΓΕΝEΙΑΣ (LINKAGE ANALYSIS) ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝEΙΑΣ (LINKAGE ANALYSIS) ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝEΙΑΣ (LINKAGE ANALYSIS) ΑΠΛΟΤΥΠΟΥ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΤΗ ΝΟΣΟ 15-18 15-18 15-20 15-20 15-20 5 18-20 15-20 15-20 30 5

ΜYIKH ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ DUCHENNE- BECKER (DMD/DMB) - ΣΥΧΝΕΣ ΕΛΛΕΙΨΕΙΣ ΜΥΟΤΟΝΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ 1 - ΝΟΣΟΣ STEINERT - DM1 (DMPK) ΜΥΟΤΟΝΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ 2 - DM2 (ZNF9) ΕΛΛΕΙΨΕΩΝ ΕΠΕΚΤΑΣΗΣ ΕΠΕΚΤΑΣΗΣ ΝΟΣΟΣ ALZHEIMER (APOE) ΓΕΝΟΤΥΠΟΣ Ε2, Ε3, Ε4 ΝΟΣΟΣ ALZHEIMER, ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ (PSEN1) ΝΟΣΟΣ ALZHEIMER, ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ (PSEN2) ΝΟΣΟΣ HUNTINGTON (HD) ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ (MEFV) - ΣΥΧΝΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ (MEFV) - ΠΛΗΡΗΣ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΟΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ AHC (DAX1) new ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΚΩΦΩΣΗ (CX26 - GJB2) - ΣΥΧΝΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ new ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΚΩΦΩΣΗ (CX26 - GJB2) - ΠΛΗΡΗΣ ΓΟΝΙΔΙΟΥ new ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΚΩΦΩΣΗ (CX30 GJB6) - ΠΛΗΡΗΣ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟ MARTIN- BELL - ΕΥΘΡΑΥΣΤΟ X (FRAXΑ) ΥΠΟΔΟΧΕΑΣ ΘΥΡΕΟΕΙΔΙΚΗΣ ΟΡΜΟΝΗΣ (THR) ΥΠΟΔΟΧΕΑΣ ΟΙΣΤΡΟΓΟΝΩΝ (ER) ΕΠΕΚΤΑΣΗΣ ΕΠΕΚΤΑΣΗΣ 15-18 30 30 25-30 18-20 15-20 15-20 15-20 6

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΑΝΔΡΟΓΟΝΙΚΟΙ ΥΠΟΔΟΧΕΙΣ (AR) - ΕΠΕΚΤΑΣΗ ΤΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗΣ CAG ΕΥΘΡΑΥΣΤΟ X (FRAXA) ΕΥΘΡΑΥΣΤΟ X ( FRAXE) ΕΠΕΚΤΑΣΗΣ ΕΠΕΚΤΑΣΗΣ ΕΠΕΚΤΑΣΗΣ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ ΗΠΑΡΙΝΗ 18-20 ΚΑΤΑΚΕΡΜΑΤΙΣΜΟΣ DNA ΣΠΕΡΜΑΤΟΣ - DNA FRAGMENTATION ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (CFTR) - 29 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (CFTR) - 34 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ new ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (CFTR) - 47 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ Y ΠΑΚΕΤΑ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ ΠΑΚΕΤΟ ΑΝΔΡΙΚΗΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑΣ (ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ 33 ΜΕΤ. + poli5t, ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΙΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ Y) ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ 5T INTRON 8 ΓΟΝΙΔΙΟΥ CFTR (CBAVD) ΣΠΕΡΜΑ ΚΑΤΑΚΕΡΜΑΤΙΣΜΕΝΟΥ DNA ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ 2 5 18-20 βλ. ΠΑΚΕΤΑ ΜΟΡΙΑΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ βλ. ΠΑΚΕΤΑ ΜΟΡΙΑΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ 5Τ, 7Τ, 9Τ 7

ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗ VDR (ΥΠΟΔΟΧΕΑΣ ΒΙΤΑΜΙΝΗΣ D) ΚΟΛΛΑΓΟΝΟ ΤΥΠΟΥ 1 (COL1A1) - ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ 2046 G>T ΙΝΤΡΟΝΙΟ 1 ΠΑΚΕΤΟ ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗΣ (COL1A1- VDR- ESR1- CTR) ΥΠΟΔΟΧΕΑΣ ΟΙΣΤΡΟΓΟΝΩΝ ESR1 (XbaI) - ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ IVS1-351 A/G ΙΝΤΡΟΝΙΟ 1 new ΥΠΟΔΟΧΕΑΣ ΤΗΣ ΚΑΛΣΙΤΟΝΙΝΗΣ (CTR) - Pro463Leu ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ 5- α- ΑΝΑΓΩΓΑΣΗ ΣΤΕΡΟΕΙΔΩΝ ΤΥΠΟΥ II - SRD5A2 - (Ala49Thr) 5- α- ΑΝΑΓΩΓΑΣΗ ΣΤΕΡΟΕΙΔΩΝ ΤΥΠΟΥ II - SRD5A2 - (Val89Leu) APO A1 (ΑΠΟΛΙΠΟΠΡΩΤΕΪΝΗ A) - ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ - 75 G>A APO E (E2, E3, E4) ΓΕΝΟΤΥΠΟΣ Ε2, Ε3, Ε4 CYP1A1 (Ile462Val) 25-30 25-30 15-18 8

CYP1A1 (T>C+3801) CYP1B1 (Asn453Ser) CYP1B1 (Leu432Val) MTΗFR - ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ C677T MTΗFR - ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ Α1298C PAI- 1 (ΑΝΑΣΤΟΛΕΑΣ ΤΟΥ ΕΝΕΡΓΟΠΟΙΗΤΗ ΤΟΥ ΠΛΑΣΜΙΝΟΓΟΝΟΥ- 1) ΑΡΩΜΑΤΑΣΗ - CYP19A1 (1558 C>T) ΓΟΝΙΔΙΟ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΠΡΟΣΤΑΤΗ 2 (ELAC2) ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ II (ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗ) - ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ G20210A ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V- LEIDEN - ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ G1691A ΥΠΟΔΟΧΕΑΣ ΑΝΔΡΟΓΟΝΩΝ (AR) - ΠΛΗΡΗΣ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΥΠΟΔΟΧΕΑΣ ΟΙΣΤΡΟΓΟΝΩΝ ESR1 (IVS1) 15-18 15-18 15-18 ΓΕΝΟΤΥΠΟΣ 4G, 5G 25-30 18-20 ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ACE (ΜΕΤΑΤΡΕΠΤΙΚΟ ΕΝΖΥΜΟ ΤΗΣ ΑΓΓΕΙΟΤΕΝΣΙΝΗΣ) 9

- ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ Ins/Del AGT (ΓΟΝΙΔΙΟ ΑΓΓΕΙΟΤΕΝΣΙΝΗΣ) APO A1 (ΑΠΟΛΙΠΟΠΡΩΤΕΪΝΗ A) - ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ - 75 G>A APO B - ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ R3500Q APO E (E2, E3, E4) APOC3 (ΑΠΟΛΙΠΟΠΡΩΤΕΪΝΗ C3) CBS (β- ΣΥΝΘΑΣΗ ΚΥΣΤΑΘΕΙΟΝΙΝΗΣ) - ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ C699T ΚΑΙ T1080C CETP B1/B2 (ΠΡΩΤΕΪΝΗ ΜΕΤΑΦΟΡΑΣ ΕΣΤΕΡΩΝ ΧΟΛΗΣΤΕΡΟΛΗΣ) - ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ G279A ΚΑΙ G1533A GJA4 (ΚΟΝΕΞΙΝΗ 37) - ΠΑΡΑΛΛΑΓΗ Pro319Ser LPL - ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ C1595G MMP3 (ΣΤΡΩΜΕΛΥΣΙΝΗ1) MTR - ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ A2756G MTRR - ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ A66G MTΗFR - ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ C677T MTΗFR - ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ Α1298C NOS3 - ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ - 786 T>C ΚΑΙ Glu298Asp 10

NOS3 (VNTR) - ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ VNTR ΙΝΤΡΟΝΙΟ 4 NPY (ΝΕΥΡΟΠΕΠΤΙΔΙΟ y) - ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ Leu7Pro PAI- 1 (ΑΝΑΣΤΟΛΕΑΣ ΤΟΥ ΕΝΕΡΓΟΠΟΙΗΤΗ ΤΟΥ ΠΛΑΣΜΙΝΟΓΟΝΟΥ- 1) PON1 (ΠΑΡΑΟΞΟΝΑΣΗ 1) - ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ Gln192Arg SREBPF2 - ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ Gly595Ala ß- ΙΝΩΔΟΓΟΝΟ (FGB)- ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ - 455G- A new VEGF - ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ - 2578 C- A ΑΔΡΕΝΕΡΓΙΚΟΙ ΥΠΟΔΟΧΕΙΣ ADRA2B - ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ Ins>Del Codon 299 ΑΔΡΕΝΕΡΓΙΚΟΙ ΥΠΟΔΟΧΕΙΣ ADRB1 - ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ Gly389Arg ΑΔΡΕΝΕΡΓΙΚΟΙ ΥΠΟΔΟΧΕΙΣ ADRB2 - ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ Gln27Glu ΑΔΡΕΝΕΡΓΙΚΟΙ ΥΠΟΔΟΧΕΙΣ ADRB2 - ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ Gly16Arg ΑΔΡΕΝΕΡΓΙΚΟΙ ΥΠΟΔΟΧΕΙΣ ADRB3 ΓΛΥΚΟΠΡΩΤΕΪΝΗ ΑΙΜΟΠΕΤΑΛΙΩΝ (GPIa) - ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ C807T ΙΝΤΕΓΚΡΙΝΗ ΒΗΤΑ 3 (ITGB3, GPIIIa, ΗPA- 1) ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ Α1/Α2 ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ II (ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗ) - ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ G20210A ΓΕΝΟΤΥΠΟΣ 4G, 5G 11

new ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V - ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ H1299R ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V - ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ Y1702C new ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V- CAMBRIDGE - ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ R306T ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V- LEIDEN - ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ G1691A ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ XIII (F13A1) - ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ V34L ΙΟΓΕΝΕΙΣ ΗΠΑΤΙΤΙΔΕΣ ΗBV (ΗEPATITIS B VIRUS) - ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΟΡΟΣ/ΠΛΑΣΜΑ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΗBV (ΗEPATITIS B VIRUS) - ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΟΡΟΣ/ΠΛΑΣΜΑ ΙΙΚΟ ΦΟΡΤΙΟ ΗBV (ΗEPATITIS B VIRUS) - ΑΝΤΟΧΗ ΣΤΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΟΡΟΣ ΕΥΑΙΣΘΗΣΙΑ/ΑΝΤΟΧΗ ΗCV- RT (ΗEPATITIS C VIRUS) - ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΟΡΟΣ/ΠΛΑΣΜΑ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΗCV (ΗEPATITIS C VIRUS) - ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΟΡΟΣ/ΠΛΑΣΜΑ ΙΙΚΟ ΦΟΡΤΙΟ ΗCV - ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΟΡΟΣ ΓΟΝΟΤΥΠΗΣΗ 12

ΕΡΠΗΤΟΪΟΙ ΕΞΕΤΑΣΗ ΔΕΙΓΜΑ* ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ CMV (CYTOMEGALOVIRUS) - ΠΟΙΟΤΙΚΗ CMV (CYTOMEGALOVIRUS) - ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΑΥ/ΚΕ/ΕΝΥ/ ΣΠ/ΣΑ/ΟΥ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΑΥ/ΚΕ/ΕΝΥ/ ΣΠ/ΣΑ/ΟΥ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΙΙΚΟ ΦΟΡΤΙΟ EBV (EPSTEIN- BARR VIRUS) - ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΕΝΥ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 5-7 ΗΗV 6 (ΗUMAN ΗERPESVIRUS TYPE 6) - ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΗΗV 6 (ΗUMAN ΗERPESVIRUS TYPE 6) - ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΗΗV 7 (ΗUMAN ΗERPESVIRUS TYPE 8) - ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΗΗV 7 (ΗUMAN ΗERPESVIRUS TYPE 8) - ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΗΗV 8 (ΗUMAN ΗERPESVIRUS TYPE 8) - ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΗΗV 8 (ΗUMAN ΗERPESVIRUS TYPE 8) - ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΗSV 1 (ΗERPES SIMPLEX VIRUS TYPE 1) - ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΗSV 2 (ΗERPES SIMPLEX VIRUS TYPE 2) - ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΕΝΥ/ΤΕ/ΟΕ/ ΚΕ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΕΝΥ/ΤΕ/ΟΕ/ ΚΕ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΕΝΥ/ΤΕ/ΟΕ/ ΚΕ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΕΝΥ/ΤΕ/ΟΕ/ ΚΕ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΕΝΥ/ΤΕ/ΟΕ/ ΚΕ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΕΝΥ/ΤΕ/ΟΕ/ ΚΕ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΑΥ/ΕΝΥ/ΣΠ/ ΚΕ/ΟΕ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΑΥ/ΕΝΥ/ΣΠ/ ΚΕ/ΟΕ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΙΙΚΟ ΦΟΡΤΙΟ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΙΙΚΟ ΦΟΡΤΙΟ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΙΙΚΟ ΦΟΡΤΙΟ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ VZV (VARICELLA ZOSTER VIRUS) - ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΑΥ/ΕΝΥ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 5-7 VZV (VARICELLA ZOSTER VIRUS - ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΑΥ/ΕΝΥ ΙΙΚΟ ΦΟΡΤΙΟ 5-7 5-7 5-7 13

ΑΛΛΕΣ ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ ΕΞΕΤΑΣΗ ΔΕΙΓΜΑ* ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ BORDETELLA PERTUSSIS ΠΤ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ CANDIDA ALBICANS ΣΠ/ΚΕ/ΒΨ/ΟΥ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ CHLAMYDIA TRAHOMATIS ΚΕ/ΟΕ/ΔΕ/ΣΠ/ΟΥ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ GARDNERELLA VAGINALIS ΣΠ/ΚΕ/ΒΨ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ MYCOPLASMA GENITALIUM ΣΠ/ΟΕ/ΚΕ/ΟΥ ΓΟΝΟΤΥΠΗΣΗ MYCOPLASMA HOMINIS ΣΠ/ΟΕ/ΚΕ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ MYCOPLASMA PNEUMONIAE ΠΤ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ NEISSERIA GONORRHAE (ΝΑΪΣΣΕΡΙΑ ΓΟΝΟΡΡΟΪΚΗ) ΣΠ/ΟΕ/ΚΕ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ PARVOVIRUS B19 ΟΑ/ΑΥ/ΣΠ/ΟΥ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 6-8 POLYOMA BK ΙΟΣ- ΠΟΣΟΤΙΚΗ POLYOMA JC ΙΟΣ (JOHN CUNNINGHAM VIRUS) - ΠΟΣΟΤΙΚΗ STAPHYLOCOCCUS. SAPROPHYTICUS (ΣΤΑΦΥΛΟΚΟΚΚΟΣ ΣΑΠΡΟΦΥΤΙΚΟΣ) STREPTOCOCCUS AGALACTIAE - STREPTOCOCCI BETA - BETA HEMOLYTICUS ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΑΥ/ΚΕ/ΕΝΥ/ ΟΕ/ΣΠ/ΟΥ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΑΥ/ΚΕ/ΕΝΥ/ ΟΕ/ΣΠ/ΟΥ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΣΠ/ΟΕ/ΟΥ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΕΝΥ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ TOXOPLASMA GONDII ΟΑ/ΕΝΥ/ΑΥ/ΤΕ/ΚΕ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ TRICHOMONAS VAGINALIS ΣΠ/ΟΕ/ΤΕ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ UREAPLASMA UREALITYCUM ΣΠ/ΟΑ/ΤΕ/ΚΕ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΗELICOBACTER PYLORI ΓΥ/ΓΒ/ΚΟ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 14

ΗELICOBACTER PYLORI - ΑΝΤΟΧΗ ΣΤΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΥ/ΓΒ/ΚΟ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΗPV (ΗUMAN PAPILLOMA VIRUS) - ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΒΨ/ΣΠ/ΟΕ/ΤΕ/ΟΥ ΓΟΝΟΤΥΠΗΣΗ ΗPV PCR (ΗUMAN PAPILLOMA VIRUS) - ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΒΨ/ΣΠ/ΟΕ/ΤΕ/ΟΥ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 6-8 ΙΟΣ ΓΡΙΠΗΣ Η1N1 ΦΕ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΙΟΣ ΕΡΥΘΡΑΣ (RUBELLA) ΟΑ/ΑΥ/ΟΥ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 5-7 ΜΥΚΟΒΑΚΤΗΡΙΔΙΟ ΦΥΜΑΤΙΩΣΗΣ ΓΥ/ΒΨ/ΠΤ/ΒΕ/ΟΑ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΜΥΚΟΒΑΚΤΗΡΙΔΙΟ ΦΥΜΑΤΙΩΣΗΣ - ΑΝΤΟΧΗ ΣΤΗ ΡΙΦΑΜΠΙΚΙΝΗ ΓΥ/ΒΨ/ΠΤ/ΒΕ/ΟΑ ΕΥΑΙΣΘΗΣΙΑ/ΑΝΤΟΧΗ ΚΛΑΣΣΙΚΗ ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ ΗΠΑΡΙΝΗ 18-20 ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΖΕΥΓΟΥΣ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ ΗΠΑΡΙΝΗ 18-20 ΙΣΤΟΣΥΜΒΑΤΟΤΗΤΑ ΗLA ΚΟΙΛΙΟΚΑΚΗ (DQ2, DQ8, DR4) 18-20 ΗLA B27 ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ ΗLA- A ΓΟΝΟΤΥΠΗΣΗ 5-7 15

ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ ΗLA- B ΓΟΝΟΤΥΠΗΣΗ 5-7 ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ ΗLA- C ΓΟΝΟΤΥΠΗΣΗ 5-7 ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ ΗLA- DR ΓΟΝΟΤΥΠΗΣΗ 5-7 ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ ΗLA- DQ ΓΟΝΟΤΥΠΗΣΗ 5-7 ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ ΗLA- DP ΓΟΝΟΤΥΠΗΣΗ 5-7 ΠΑΚΕΤΑ ΜΟΡΙΑΚΩΝ - ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ ΠΑΚΕΤΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ - 5: ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V- LEIDEN, ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V (Η1299R), ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ II (ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗ), MTΗFR (C677T, A1298C), ß- ΙΝΩΔΟΓΟΝΟ, PAI- 1, ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ XIII, ΗPA- 1, ACE, APOE, APOB (12 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ) ΠΑΚΕΤΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ - 2: ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V- LEIDEN, ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ II (ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗ), MTΗFR (C677T) ΠΑΚΕΤΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ - 3: ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V- LEIDEN, ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ II (ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗ), MTΗFR (C677T, A1298C) ΠΑΚΕΤΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ - 4: ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V- LEIDEN, ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ II (ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗ), ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V (Y1702C) ΠΑΚΕΤΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ - ΥΠΕΡΤΑΣΗΣ: ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V- LEIDEN, ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V (Y1702C), ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ II (ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗ), MTΗFR C677T, MTΗFR A1298C, AGT, ACE 16

ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V- LEIDEN, ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ II (ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗ) MTΗFR - ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ C677T, ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ A1298C ΠΑΚΕΤΟ ΑΝΔΡΙΚΗΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑΣ (ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ 33 ΜΕΤ. + POLI5T, ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΙΣ ΧΡΩΜΟΣΏΜΑΤΟΣ Y) ΠΑΚΕΤΟ ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗΣ (COL1A1- VDR- ESR1- CTR) BAL: Βρογχοκυψελιδικό έκπλυμα ΑΥ: Αμνιακό υγρό ΒΨ: Βιοψία ΓΥ: Γαστρικό υγρό ΔΕ: Δακρυϊκό έκκριμα ΕΝΥ: Εγκεφαλονωτιαίο υγρό ΚΕ: Κολπικό επίχρισμα ΟΑ: Ολικό αίμα EDTA ΟΕ: Ουρηθρικό επίχρισμα ΟΡ: Ορός ΟΥ: Ούρα ΠΛ: Πλάσμα ΠΤ: Πτύελα ΣΑ: Σάλιο ΣΠ: Σπέρμα ΤΕ: Τραχηλικό επίχρισμα ΦΕ: Φαρυγγικό επίχρισμα/έκπλυμα *ΣΥΝΤΜΗΣΕΙΣ ΤΥΠΟΥ ΔΕΙΓΜΑΤΟΣ ΜΟΡΙΑΚΩΝ - ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ 17