«Στένωση ισθμού αορτής:περιστατικό» Στρογγυλό τραπέζι: Περιστατικά στις ΣΚ Αγγελική Καρατζά Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Πατρών
Δεν έχω οικονομικές σχέσεις με φαρμακευτική εταιρεία (disclosures)
Παρουσίαση περιστατικού Αγόρι 14 χρονών με παρατεινόμενο εμπύρετο Παρούσα νόσος: Πυρετός έως 40 ο C με ρίγος Δύο πυρετικά κύματα/ημέρα Διαστήματα 2-3 ημερών απυρεξίας Επεισόδια εμέτων, μειωμένη σίτιση & διάθεση ΣΒ κατά 5 Κg Αντιβιοτική αγωγή από το στόμα (κλαριθρομυκίνη & αμοξυκιλλίνη) για λοίμωξη αναπνευστικού συστήματος
Παρουσίαση περιστατικού Ατομικό ιστορικό Διγλώχινα αορτική βαλβίδα & έκτοπα αγγεία από την κατιούσα αορτή (;;;) [Συστάσεις για περαιτέρω απεικονιστικό έλεγχο] Κακή σχολική απόδοση Εργαστηριακός έλεγχος WBC=14080/mm 3 (Π:84%, Λ:11%, Μ:5%) PLT=164000/mm 3 TKE=50 CRP=6 Καλλιέργεια αίματος (σε δύο περιπτώσεις): St.aureus (Ανθεκτικότητα σε ampicillin, fucidic acid) [Κεφτριαξόνη+Κλινδαμυκίνη Βανκομυκίνη+Ριφαμπικίνη]
α/α θώρακα
Αντικειμενική εξέταση Οψη πάσχοντος Ιδιάζον προσωπείο, πτώση γωνίας στόματος Εντονη τερηδόνα Tanner II 3/6 συστολικό φύσημα ακουστό σε όλο το προκάρδιο με αντανάκλαση στην υποκλείδιο χώρα άμφω Ηπαρ-σπλήν (-) Μηριαίες σφύξεις +/+ AΠ ΔE χέρι: 110/70 mmhg AΠ ΔE πόδι:75/50 mmhg
Υ/Γ καρδιάς
Υ/Γ καρδιάς
CT αγγειογραφία
CT αγγειογραφία
CT αγγειογραφία
Αντιμετώπιση (ΩΚΧΚ) IV δαπτομυκίνη+κλοξακιλλίνη+ριφαμπικίνη): θεραπεία ΒΕ & μυκωτικού ανευρύσματος από S. Aureus 11 η μέρα νοσηλείας: εμβολή κλάδων ιγνυακής αρτηρίας αρτηριακή εμβολεκτομή 22 η μέρα νοσηλείας: χ/κή αποκατάσταση Απολίνωση αριστερής υποκλειδίου Διεύρυνση αορτικού τόξου Εκτομή ισθμικής στένωσης αορτής & αντικατάσταση με ευθύ μόσχευμα Penrouse No 20mm με τελικοτελική αναστόμωση
Αγγειογραφία
Αντιμετώπιση (ΠΓΝΠ) Συνέχιση αγωγής με δαπτομυκίνη για 6/52 Καπτοπρίλη, φουροσεμίδη, προπρανολόλη & ασενοκουμαρόλη Καρυότυπος και FISH: έλλειψη 22q11.2 DiGeorge syndrome (DGS: Mendelian Inheritance in Man [MIM] number 188400) Ανοσοφαινότυπος: CD4 Έλεγχος της μητέρας: έλλειψη 22q11.2
Υ/Γ καρδιάς (έξοδος)
CT αγγειογραφία (6 μήνες)
CT αγγειογραφία (6 μήνες)
Σχολιασμός Ι Η στένωση του ισθμού της αορτής αποτελεί συνήθη ΣΚ (6-8 % νεογνών με ΣΚ) Η διάγνωση πολλές φορές καθυστερεί σημαντικά παρότι η νόσος έχει ειδικά ευρήματα στην κλινική εξέταση Stafford MA, Pediatrics 1982 Inno FF, Pediatics 1996 Η ισθμική στένωση αποτελεί διάχυτη αρτηριοπάθεια, που προσβάλλει το αγγειακό δίκτυο πριν την περιοχή της στένωσης Kenny D. Cardiol J 2011 Εάν αφεθεί χωρίς αντιμετώπιση συνοδεύεται από σοβαρή νοσηρότητα και πρώιμη θνησιμότητα Campbell M. Br Heart J 1970
Διαταραχή ανάπτυξης νευρικής ακρολοφίας εκφύλιση μέσου χιτώνα Ασθενείς με διγλώχινα αορτική βαλβίδα κινδύνου διάτασης ανιούσας αορτής
Ανευρύσματα & ΣΙΑ πάχους αορτικού τοιχώματος μετά από χειρουργική αποκατάσταση (5,4%) Εκτομή μέσου αρτηριακού χιτώνα Παραμονή ιστού του αρτηριακού πόρου στο τοίχωμα Σταθερό εμβάλλωμα ελαστικότητα τοιχώματος & ενδοτικότητας τοιχώματος Εμμένουσα υπέρταση τάσης στο αρτηριακό τοίχωμα Επιπρόσθετοι γενετικοί & αιμοδυναμικοί παράγοντες Διγλώχινα αορτική βαλβίδα: κυστική νέκρωση μέσου χιτώνα Preventza O. Ann Thorac Surg 2013
Σχολιασμός ΙΙ Το σύνδρομο DiGeorge (22q11.2) αποτελεί τη συχνότερη «μικροέλλειψη» στον άνθρωπο Σε >90% των περιπτώσεων οφείλεται σε νέα μετάλλαξη Εχουν αναφερθεί περιπτώσεις που κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα ΣΚ παρατηρείται σε 80% των ασθενών: Τετραλογία Fallot Ανωμαλίες αορτικού τόξου Μεμονωμένη στένωση ισθμού περιγράφεται σε ποσοστό 4% στις διάφορες σειρές Momma K. A J Cardiol 2010
Σχολιασμός ΙΙΙ Καθυστερημένη διάγνωση ισθμικής στενωσης σε ηλικία 14 ετών Συμπτωματική διάγνωση λόγω επιπλοκής της νόσου Καθυστερημένη διάγνωση άτυπου οικογενούς συνδρόμου DiGeorge (22q11.2) σε παιδί & μητέρα
Σπυρίδων Ράμμος, Διευθυντής Παιδοκαρδιολογικού Τμήματος & ΣΚ ενηλίκων Φώτης Μητρόπουλος, Αναπληρωτής Διευθυντής Καρδιοχειρουργικού Τμήματος παίδων και ΣΚ Μαρία Κιάφφα, Επιμελήτρια Α Παιδοκαρδιολογικού Τμήματος & ΣΚ ενηλίκων