Dr ΤΖΟΪΤΟΥ Μ. ενδοκρινολόγος www.aiavramidis.
ΟΡΙΣΜΟΣ Η αύξηση της παλµικής έκκρισης της GnRH από τον υποθάλαµο και συνεπώς της LH FSH από την υπόφυση συνεπάγεται προοδευτική ωρίµανση των γονάδων, αυξανόµενα επίπεδα στεροειδών του φύλου, ανάπτυξη των δευτερογενών χαρακτήρων του φύλου και γονιµότητα
ΕΝΑΡΞΗ ΕΦΗΒΕΙΑΣ Μετά τα 8 έτη στα κορίτσια και τα 9 στα αγόρια Μελέτη 17077 κοριτσιών έδειξε ανάπτυξη µαστών στα 8,9 έτη στα κορίτσια Αφρικάνικης καταγωγής και στα 10 έτη στα κορίτσια Καυκάσιας φυλής Πρώτο σηµείο έναρξης εφηβείας : 1. 2/3 των κοριτσιών διόγκωση των µαστών 2. 1/3 η αδρεναρχή
Η ηλικία έναρξης εφηβείας εξαρτάται www.aiavramidis. Kοινωνικο-οικονοµικούς παράγοντες ιατροφή (υπερφαγία,υποθρεψία) Χρόνια νόσος Σωµατική άσκηση Γενετικούς παράγοντες Ορµονικούς παράγοντες (λεπτίνη µέσω ρύθµισης έκκρισης POMC και NPY,γαλανίνη CRF που ρυθµίζουν την έκκριση της GnRH)
ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΕΝΗΒΩΣΗΣ ΣΤΑ ΚΟΡΙΤΣΙΑ ΠΡΩΙΜΗ ΗΒΗ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΤΗΣ ΗΒΗΣ www.aiavramidis.
ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΕΦΗΒΕΙΑΣ ΟΡΙΣΜΟΣ www.aiavramidis. Έλλειψη φυσιoλογικών εκδηλώσεων σεξουαλικής ωρίµανσης σε παιδιά των οποίων η χρονολογική ηλικία είναι > 2SD από τη µέση ηλικία έναρξης της εφηβείας, δηλ. >12 έτη για τα κορίτσια και τα >14 έτη για τα αγόρια
ΑΙΤΙΑ Ι ΙΟΠΑΘΗΣ www.aiavramidis. ΥΠΟΓΟΝΑ ΟΤΡΟΠΙΚΟΣ ΥΠΟΓΟΝΑ ΙΣΜΟΣ ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΚΝΣ όγκοι,συγγενείς ανωµαλίες, αγγειακές δυσγενεσίες, ακτινοβολία ΜΕΜΟΝΩΜΕΝΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΓΟΝΑ ΟΤΡΟΠΙΝΩΝ ΙΑΦΟΡΑ Prader-Willi, Laurence-Moon Biedl,υποθυρεοειδισµός,Σ, Cushing,υπερπρολακτιναιµία,ψυχογενής αµηνόρροια ΥΠΕΡΓΟΝΑ ΟΤΡΟΠΙΚΟΣ ΥΠΟΓΟΝΑ ΙΣΜΟΣ ΘΗΛΕΑ-ΣΥΝ ΡΟΜΟ ΓΟΝΑ ΙΚΗΣ ΥΣΓΕΝΕΣΙΑΣ ΚΑΙ ΟΙ ΠΟΙΚΙΛΙΕΣ ΤΟΥ ΑΡΡΕΝΑ-ΣΥΝ ΡΟΜΟ KLINEFELTER, MΕΤΑΛΛΑΞΗ ΤΟΥ ΓΟΝΙ ΙΟΥ ΤΟΥ ΥΠΟ ΟΧΕΑ FSH ΆΛΛΕΣ ΜΟΡΦΕΣ ΠΡΩΤΟΠΑΘΟΥΣ ΓΟΝΑ ΙΚΗΣ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ Πρόωρη εµµηνόπαυση, διαταραχές βιοσύνθεσης ανδρογόνων,ακτινοβολία,χ/θεραπεία,αυτοάνοση οωφορίτις, PCO, κιρσοκήλη φλεγµονές παρωτίτιδα,συστροφή όρχεων, αυτοάνοσες νόσοι,χρόνιες συστηµατικές νόσοι (κίρρωση, νεφρική ανεπάρκεια
KΑΘΥΣΤΕΡΗΜΕΝΗ ΕΦΗΒΕΙΑ ΚΛΑΣΣΙΚΟΣ Ι ΙΟΠΑΘΗΣ ΥΠΟΓΟΝΑ ΟΤΡΟΠΙΚΟΣ ΥΠΟΓΟΝΑ ΙΣΜΟΣ Ι ΙΟΣΥΣΤΑΣΙΑΚΗ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΥΠΟΓΟΝΑ ΟΤΡΟ ΠΙΚΟΣ ΥΠΟΓΟΝΑ ΙΣΜΟ Σ ENHLIKOY www.aiavramidis. ΈΚΚΡΙΣΗ GnRH ΚΑΙ ΟΙ ΠΑΡΑΛΑΓΕΣ ΤΗΣ ΑΠΌ ΤΗ ΓΕΝΝΗΣΗ ΣΤΗΝ ΕΝΗΛΙΚΟ ΖΩΗ
Ι ΙΟΣΥΣΤΑΣΙΑΚΗ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ Υγιή άτοµα έναρξη εφηβείας αυθόρµητα >12 έτη για τα κορίτσια Στην ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση έχουµε καθυστέρηση εµφάνισης των δευτερογενών χαρακτήρων του φύλου µε χαµηλές τιµές στεροειδών του φύλου Συχνά υπάρχει οικογενειακό ιστορικό Χαµηλό ανάστηµα σε όλα τα έτη, ρυθµός αύξησης ανάλογος της οστικής ηλικίας LH,FSH αρχικά χαµηλές και µετά αυξάνονται µε την αύξηση της οστικής ηλικίας GH µετά διέγερση συνήθως χαµηλή για χρονολογική ηλικία, αποκαθίσταται µε την έναρξη εφηβείας Χαµηλή ενδογοναδική IGF-1 µειώνει τη γοναδική ανταπόκριση στις γοναδοτροπίνες
Αδρεναρχή εµφανίζεται αργότερα και όχι φυσιολογικά όπως στην µεµονωµένη ανεπάρκεια GnRH, DHEAS χαµηλή Mέχρι την ηλικία των 18 ετών εµφάνιση της εφηβείας Η χορήγηση ορµονών οδηγεί σε αυτόµατη αύξηση των τιµών των στεροειδών του φύλου και περαιτέρω αύξηση των δευτερογενών χαρακτήρων του φύλου
ΥΠΟΓΟΝΑ ΟΤΡΟΠΙΚΟΣ ΥΠΟΓΟΝΑ ΙΣΜΟΣ www.aiavramidis. Ανεπαρκής παλµική έκκριση LH,FSH δεν διαχωρίζεται εύκολα από ιδιοπαθή καθυστέρηση Μπορεί να οφείλεται σε : γενετική ανεπάρκεια (Μετάλλαξη ΚΑL gene,dax-1 factor- 1,GnRH receptor,υποφυσιακούς µεταγραφικούς παράγοντες HESX-1,LHX3,PROP-1, LHR, FSHR) σε τραύµα φλεγµονή(µηνιγγίτις), όγκο ιηθητικές νόσοι όπως σαρκοείδωση ιστιοκύττωση Langerhans Σε υποφυσιακή βλάβη συνήθως και ανεπάρκεια GH ανάστηµα χαµηλό DHEAS φυσιολογική
ΟΓΚΟΙ Eξωυποφυσιακοί όγκοι που παρεµβαίνουν στην έκκριση LHRH γεννήτριας ΚΡΑΝΙΟΦΑΡΥΓΓΙΩΜΑ: Πιο συχνό νεόπλασµα που σχετίζεται µε www.aiavramidis. υποθαλαµική δυσλειτουργία Συχνότερο σε παιδιά από 6-14 ετών Κεφαλαλγία διαταραχή οπτικών πεδίων, κοντό ανάστηµα,καθυστέρηση εφηβείας, υποθυρεοειδισµός, άποιος διαβήτης επασβέστωση τουρκικού εφιππίου στο 70% περιπτώσεων AΛΛΟΙ ΟΓΚΟΙ :Γερµίνωµα,πινεάλωµα, τεράτωµα
ΜΕΝΟΝΩΜΕΝΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΓΟΝΑ ΟΤΡΟΠΙΝΩΝ Απουσία έκκρισης GnRH σπάνιες αιτίες είναι µεταλλάξεις του υποδοχέα GnRH ή της β υποοµάδας της FSH ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ Οικογενής ή σποραδική(µετάλλαξη του γονιδίου KAL της ανοσµίνης)αδυναµία µετανάστευσης των GnRH νευρώνων στον υποθάλαµο Συνηθέστερη στα αγόρια Νεογνική περίοδο άρρενα έχουν µικρό φαλό Παιδική ηλικία σηµείο διάγνωσης είναι η ανοσµία Στην εφηβεία αδυναµία σεξουαλικής ωρίµανσης
Φυσιολογικό ύψος Ευνουχοειδείς αναλογίες Στα κορίτσια πλήρης απουσία των δευτερογενών χαρακτήρων του φύλου Καθυστερηµένη οστική ηλικία Μικροί όρχεις όχι ανάπτυξη γυναικοµαστίας λόγω χαµηλής δραστηριότητος της αρωµατάσης των όρχεων Σπανίως µπορεί ο όγκος των όρχεων να είναι φυσιολογικός και να υπάρχει σπέρµα(ποικιλία του γόνιµου ευνούχου)
Οι γοναδοτροπίνες είναι χαµηλές και η τεστοστερόνη είναι <100ng/dl στα άρρενα και η οιστραδιόλη <20 pg/ml στα θήλεα Φυσιολογική αδρεναρχή Έλεγχος για ανοσµία, υποσµία Έρευνα για διαµαρτίες(νεφρικές, σκελετικές) Xωρίς τις ανωµαλίες δύσκολα διάκριση από µετάλλαξη υποδοχέα GnRH ή γοναδοτρόπων κυττάρων µε παραγωγή µειωµένης βιολογικής δραστικότητας γοναδοτροπινών
Μεµονωµένη ανεπάρκεια γοναδοτροπινών Κορίτσι 18 ετών Ύψος 1.73 Βάρος 66,5 κιλά Οστική ηλικία 13 ετών LHRH test προεφηβικό www.aiavramidis. Ε2 µη ανιχνεύσιµη
ΙΑΦΟΡΑ ΝΕΦΡΩΣΙΚΟ ΣΥΝ ΡΟΜΟ Καθυστέρηση αύξησης και ανάπτυξης δευτερογενών χαρακτήρων του φύλου στην εφηβεία Ανεπάρκεια έκκρισης γοναδοτροπινών LH,FSH αρχικά µπορεί αυξηµένες λόγω χαµηλής κάθαρσης, σε σοβαρή ΧΝΑ χαµηλές ΣΟΒΑΡΗ ΑΣΚΗΣΗ Καθυστερεί την έναρξη της παλµικής LHRH γεννήτριας ΑΝΟΡΕΞΙΑ ΝΕΥΡΟΓΕΝΗΣ Χαµηλή LH,FSH LHRH test προεφηβικό
www.aiavramidis. EN ΟΚΡΙΝΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΥΠΟ-ΥΠΕΡΘΥΡΕΟΕΙ ΙΣΜΟΣ Η θυροξίνη επιδρά άµεσα στην σεξουαλική ωρίµανση µέσω δράσεων στον υποθάλαµο ή και ανώτερων κέντρων του εγκεφάλου που ελέγχουν την έκκριση της LH ΦΛΕΓΜΟΝΩ ΕΙΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΕΝΤΕΡΟΥ IL-6 και IL-1 αναστέλλουν: στεροειδογένεση σε ωοθήκες και όρχεις έκκριση GnRH µέσω υποθαλαµικών νευρώνων που περιέχουν CRH και βαζοπρεσσίνη
ΥΠΕΡΓΟΝΑ ΟΤΡΟΠΙΚΟΣ ΥΠΟΓΟΝΑ ΙΣΜΟΣ Μειωµένη έκκριση γοναδικών στεροειδών λόγω πρωτοπαθούς βλάβης των γονάδων ΓΟΝΑ ΙΚΗ ΥΣΓΕΝΕΣΙΑ ΓΟΝΑ ΙΚΗ ΥΣΓΕΝΕΣΙΑ Turner XO καρυότυπος Ωοθήκες µε συνεκτικό ιστό χωρίς ωοθυλάκια Κοντό ανάστηµα, σεξουαλικός παιδισµός, λεµφοίδηµα µελών, µικρογνανθία καρδιαγγειακές νεφρικές και ηπατικές ανωµαλίες. Μικρόσωµα κατά τη γένεση,φυσιολογικός ρυθµός αύξησης µέχρι την ηλικία των 3 ετών
Πρωτοπαθής αµµηνόρροια ή και φυσιολογική ανάπτυξη που ακολουθείται από δευτεροπαθή αµµηνόροια ενώ σε µωσαϊκά έχουµε και φυσιολογικό ύψος ιφασικός τύπος έκκρισης γοναδοτροπινών πιο έντονος στη γοναδική δυσγενεσία LH,FSH µετά χορήγηση LHRH αυξηµένες µέχρι 4 ετών και µετά ξανά µετά στο 10ο έτος
Σύνδροµο Turner Θήλυ 14 10/12 Ύψος 134,5 Σεξουαλικός παιδισµός Πτερύγιο τραχήλου Τροπιδοειδής θώρακας Αποµακρυσµένες θηλές Αυξηµένες γοναδοτροπίνες www.aiavramidis.
Σύνδροµο KLINEFELTER Ποιο συχνή διαταραχή πρωτοπαθούς υπογοναδισµού 1:1000ζώσες γεννήσεις Ποιο συχνός γονότυπος είναι 47,ΧΧΥ αλλά και 48ΧΧΧΥ και 47ΧΥ/46ΧΧΥ Βλάβη στα σπερµατοφόρα σωληνάρια και στα Leyding cells Mικροί όρχεις µικρή ποσότητα σπέρµατος χαµηλή τιµή τεστοστερόνης, αυξηµένες FSH,LH Αυξηµένο µήκος ποδιών και ανωµαλίες όπως βρογχεκτασίες εµφύσηµα, καρκίνοι όπως του µαστού και germ cell, έλκη ποδιών και σακχαρώδης διαβήτης
ΆΛΛΕΣ ΑΙΤΙΕΣ ΠΡΩΤΟΠΑΘΟΥΣ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΓΟΝΑ ΩΝ Οικογενής και σποραδική 46ΧΧ γοναδική δυσγενεσία και οι ποικιλίες της Μετάλλαξη του γονιδίου του υποδοχέα της FSH Ακτινοβολία Χηµειοθεραπεία Κρυψορχία Αυτοάνοση ωοθυλακίτιδα
ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ: συσχέτιση αποτελέσµατος : µε ηλικία διάγνωσης, ηλικία έναρξης εφηβείας δόση περιοχή ακτινοβολίας. Π.χ >40Gy σε περιοχή κοντά στον υποθάλαµο οδηγεί σε καθυστέρηση εφηβείας, 18 Gy σε πρώιµη ήβη. Aκτινοβολία όρχεων ακόµη και µε προστασία µπορεί να επηρεάσει τα σπερµατοφόρα σωληνάρια Το ραδιενεργό ιώδιο επηρεάζει την ποσότητα του σπέρµατος σε µεγάλες δόσεις
ΧΗΜΕΙΟΘΕΡΑΠΕΙΑ εφηβικές ωοθήκες πιο ανθεκτικές σε χηµειοθεραπεία από εκείνες των ενηλίκων Κυκλοφωσφαµίδη αναστρέψιµη βλάβη.στους αρένες µπορεί να οδηγήσει ακόµη και σε αζωοσπερµία µε αυξηµένα επίπεδα FSH GnRH αγωνιστές προστατεύουν τις ωοθήκες από τη βλάβη ενώ η χορήγηση τεστοστερόνης προστατεύει από µακροχρόνια γοναδική βλάβη στους άντρες Η βλάβη της ακτινοβολίας είναι ανάλογη του ποσού και της διάρκειας της ακτινοβολίας
κρυψορχία Αναφέρεται σε όρχεις που δεν έχουν κατεβεί στο όσχεο εντός του πρώτου έτους της ζωής Άγνωστη η αιτιολογία αυξηµένη συχνότητα σε συγγενή υπογοναδοτροπικό υπογοναδισµό Αν ένας όρχις δεν έχει κατεβεί τότε ο όγκος σπέρµατος είναι ανώµαλος σε ποσοστό 25-33% και η FSH είναι ελαφρώς αυξηµένη και πιθανώς είναι και οι δύο όρχεις συγγενώς δυσπλαστικοί
ΙΣΤΟΡΙΚΟ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΧΡΟΝΙΑΣ ΝΟΣΟΥ (η καθυστέρηση µπορεί να υποκρύπτει υποθυρεοειδισµό ή χρόνια φλεγµονώδη νόσο του εντέρου) ΤΡΟΠΟΣ ΑΥΞΗΣΗΣ ΚΑΙ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ(αν υπήρχε έναρξη της εφηβείας ή έναρξη και µετά πάγωµα της εξέλιξής της.ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση έχει έναρξη αλλά πολύ αργή εξέλιξη της εφηβείας, αδρεναρχή και σεξουαλική ωρίµανση) ΙΑΙΤΗΤΙΚΕΣ ΣΥΝΗΘΕΙΕΣ ΕΝΤΑΣΗ ΤΗΣ ΑΣΚΗΣΗΣ, προηγούµενες παθήσεις µπορούν να καθυστερήσουν την έναρξη της εφηβείας. ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΤΟΚΕΤΟ(ανωµαλίες της µέσης γραµµής, κρυψορχία-υποδηλώνει συγγενή ανεπάρκεια GnRH, κεφαλαλγίες ανοσµία, οπτικές διαταραχές διαταραχή του ΚΝΣ- ΤΡΑΥΜΑ ΣΤΟΝ ΤΟΚΕΤΟ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΟ ΙΣΤΟΡΙΚΟ
ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ www.aiavramidis. ΥΨΟΣ, ΒΑΡΟΣ,SPAN(όταν το span είναι µεγαλύτερο από 5 εκ από το ύψος τότε υποδηλώνει υπογοναδισµό, επίσης πρέπει να µετριέται ο ρυθµός αύξησης τουλάχιστον για 6µηνο) ΕΚΤΙΜΗΣΗ ΕΥΤΕΡΟΠΑΘΩΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΩΝ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ (παρουσία µήτρας στα θήλεα.η απουσία της υποδηλώνει διαταραχές του συστήµατος του πόρου του Müller.Το µέγεθος των όρχεων στα αγόρια όταν είναι πάνω από 4 εκ τότε πιθανή εµφάνιση εφηβείας) ΙΑΜΕΤΡΟΣ ΜΑΖΙΚΟΥ Α ΕΝΑ (η έναρξη της διόγκωσης των θηλών είναι σηµείο έναρξης εφηβείας) ΓΑΛΑΚΤΟΡΡΟΙΑ ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ ΟΣΦΡΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ για εκτίµηση ανοσµίας
ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ www.aiavramidis. ΓΟΝΑ ΟΤΡΟΠΙΝΕΣ,ΣΤΕΡΟΕΙ Η τυχαίες µετρήσεις LH, FSH TESTO E2 προκειµένου να δ/δ ο πρωτοπαθής από τον δευτεροπαθή υπογοναδισµό,µετρήσεις TSH πρωτοπαθή ή δευτεροπαθή υπογαναδισµό, της PRL όπου υψηλές τιµές σηµαίνουν πιθανό αδένωµα ή πίεση του µίσχου από πιθανή εξεργασία LHRH TESTγια τη δ/δ µεταξύ της ιδιοσυστασιακής καθυστέρησης και της συγγενούς ανεπάρκειας GnRH KAΡΥΟΤΥΠΟΣ σε κάθε ασθενή µε πρωτοπαθή υπογοναδισµό για εκτίµηση της ύπαρξηςturner στα κορίτσια και Κlinefelter στα αγόρια
ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ www.aiavramidis. ΟΣΤΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ ασθενείς µε ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση έχουν οστική ηλικία 12-13,5 ετών MRI ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ-ΥΠΟΦΥΣΗΣ για εκτίµηση υποθαλαµικής ή υποφυσιακής βλάβης ή σε ύπαρξη νευρολογικών σηµείων ECHO ΩΟΘΗΚΩΝ-ΜΗΤΡΑΣ-ΟΡΧΕΩΝ για εκτίµηση ύπαρξης ωοθηκικών ή ορχικών µαζών ή για ύπαρξη ή όχι µήτρας
ΠΟΤΕ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΙΕΡΕΥΝΗΣΗ Ελέγχονται κορίτσια χωρίς εµφάνιση ήβης µέχρι 13 ετών Άτοµα που δεν εξελίσσεται η εφηβεία Άτοµα που δεν εµφανίζουν έµµηνο ρύση µέσα σε 5 έτη από την έναρξη της εφηβείας
ΙΑΦΟΡΙΚΗ ΙΑΓΝΩΣΗ ΙΑΤΑΡΑΧΗ ΥΨΟΣ LHRH t ΣΤΕΡΟΕΙ Η DHEAS ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ Ι ΙΟΣΥΣΤΑΣΙΑΚΗ www.aiavramidis. κοντό προεφηβικό χαµηλά ή κ.φ χαµηλή κ.φ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΥΠΟΓΟΝΑ ΟΤΡΟ ΠΙΚΟΣ ΥΠΟΓΟΝ ΜΕΝΟΝΩΜΕΝΗ κ.φ προεφηβικό χαµηλά κ.φ κ.φ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΓΟΝΑ ΟΤΡΟΠΙΝΩΝ ΥΠΟΘΑΛ. ΟΓΚΟΙ µείωση ρυθµού προεφηβικό χαµηλά κ.φ ή χαµηλό κ.φ αύξησης ΥΠΕΡΓΟΝΑ Ο ΤΡΟΠΙΚΟΣ ΥΠΟ ΓΟΝΑ ΙΣΜΟΣ Turner κοντό υπεραπάντηση χαµηλά κ.φ 45Χ Σύνδροµο46ΧΧή φυσιολογικό υπεραπάντηση χαµηλά κ.φ 45ΧΧ ή 45XY 46XY Γοναδική δυσγενεσία
ΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΑΣΘΕΝΗ ΜΕ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΕΦΗΒΕΙΑΣ ΙΣΤΟΡΙΚΟ-ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ LH, FSH ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΓΟΝΑ ΙΚΗ ΥΣΓΕΝΕΣΙΑ KLINEFELTER SYNDROME ΥΠΟΘΥΡΕΟΕΙ ΙΣΜΟΣ ΑΝΩΜΑΛΟΣ Turner ΓΟΝΑ ΙΚΗ ΥΣΓΕΝΕΣΙΑ ΠΟΛY ΑΥΞΗΜΕΝΕΣ LH,FSH KAΡΥΟΤΥΠΟΣ www.aiavramidis. ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ΩΟΘΗΚΙΚΑ ΑΥΤΟΑΝΤΙΣΩΜΑΤΑ ΓΟΝΑ ΙΚΗ ΒΙΟΨΙΑ ΜΕΤΡΙΑ ΑΥΞΗΜΕΝΕΣ ΤΕΣΤΟΣΤΕΡΟΝΗ SHBG ΠΥΕΛΙΚΟ ECHO PCO AYΞΗΜΕΝΗ Α ΕΝΩΜΑ Ι ΙΟΠΑΘΗΣ MRI ΥΠΕΡΠΡΟΛΑ ΚΤΙΝΑΙΜΙΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΕΣ, ΧΑΜΗΛΕΣ PRL ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΓΟΝΑ ΟΤΡΟ ΠΙΝΩΝ Ι ΙΟΣΥΣΤ ΑΣΙΑΚΗ ΚΑΘΥ ΣΤΕΡΗΣΗ
ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΤΟΧΟΙ Καθορισµός της αιτίας της ανωµαλίας Προαγωγή και διατήρηση δευτερογενών χαρακτήρων του φύλου Προστασία από τις ψυχολογικές επιπτώσεις της καθυστερηµένης εφηβείας Εξασφάλιση φυσιολογικής libido και ικανότητος για τεκνοποίηση
ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΕ ΕΦΗΒΟΥΣ ΧΩΡΙΣ ΕΝΤΟΝΟ ΨΥΧΟΛΟΓΙΚΟ STRESS ιαβεβαίωση και παρακολούθηση Εκτίµηση κάθε 6 µήνες τεστοστερόνης και οιστραδιόλης ΣΕ ΕΦΗΒΟΥΣ ΜΕ ΨΥΧΟΛΟΓΙΚΟ STRESS ΘΕΡΑΠΕΙΑ 4 ΜΗΝΩΝ ΜΕ (µόνο σε θήλεα >12 έτη) ΚΟΡΙΤΣΙΑ: αιθινυλοιστραδιόλη 5-10 µg /ηµέρα από το στόµα ή συζευγµένα οιστρογόνα 0,3 mg /ηµέρα από ηλικία 13 ετών ΙΑΚΟΠΗ ΤΗΣ ΑΓΩΓΗΣ ΓΙΑ 4 MHNEΣ ΚΑΙ ΕΠΑΝΕΚΤΙΜΗΣΗ ΤΕΣΤΟΣΤΕΡΟΝΗΣ Ή ΟΙΣΤΡΑ ΙΟΛΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗ ΤΗΣ ΑΓΩΓΗΣ
ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΟΡΜΟΝΙΚΗΣ ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗΣ ΣΕ ΚΟΡΙΤΣΙΑ ΜΕ ΥΠΟΓΟΝΑ ΙΣΜΟ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗΣ ΑΠΟ ΗΛΙΚΙΑ 12-13 ΕΤΩΝ Αρχική θεραπεία: αιθυνιλοιστραδιόλη 5 µg από το στόµα ή συζευγµένα οιστρογόνα 0,3mg από το στόµα καθηµερινώς για 4-6 µήνες Mετά από 6 µήνες ή µετά από την εµφάνιση αιµόρροιας έναρξη κυκλικής θεραπείας Οιστραδιόλη για 21 µέρες Μεδροξυπρογεστερόνη από 12η-21η ηµέρα Προοδευτική αύξηση της δόσης των οιστρογόνων ανά 2-3 έτη (για συζευγµένα οιστρογόνα από 0,6-1.25mg ή για αιθυνιλοιστραδιόλη από 10-20µg ηµερησίως
Θεραπεία ορµονική υποκατάστασης σε αγόρια µε υπογοναδισµό Ενδοµυική χορήγηση τεστοστερόνης(50mg/µήνα) και όχι από το στόµα λόγω τοξικότητας Η τεστοστερόνη σε gel δεν έχει δοκιµαστεί σε αγόρια <18 ετών Επιτυγχάνεται µε τη δόση αυτή αρρενοποίηση και αύξηση χωρίς πρώιµη σύγκλιση των επιφύσεων.το τελικό ύψος δεν επηρεάζεται σε ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση της αύξησης Χορηγείται τεστοστερόνη ενανθική 50 mg/µήνα για 6 µήνες και επανεκτιµάται η γοναδική λειτουργία.η αύξηση των όρχεων και της τεστοστερόνης µετά τη θεραπεία είναι ενδεικτικά της ιδιοσυστασιακής καθυστέρησης Όταν ο υπογοναδισµός συνεχίζεται και µετά τα 18 έτη είναι ενδεικτικό της ανεπάρκειας GnRH