ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ
Ταξινόμηση κυστικής νόσου του νεφρού 1. Απλή νεφρική κύστη (κύστεις εκ κατακρατήσεως) α. Τυπική β. Άτυπη γ. Επιπλακείσα 2.. Πολυκυστική νόσος του νεφρού α. Πολυκυστική νόσος των ενηλίκων β. Πολυκυστική νόσος των βρεφών 3. Πολυκυστικός δυσπλαστικός νεφρός (νεφρική δυσπλασία ή νεφρική δυσγενεσία) 4.. Κύστεις συνδεόμενες με την ανάπτυξη νεοπλασμάτων στο νεφρό α. Επίκτητη κυστική νόσος του νεφρού (επίκτητες κύστεις) β. Νόσος των Von Hippel-Lindau γ. Οζώδης σκλήρυνση 5. Κύστεις της μυελώδους μοίρας του νεφρού α. Σπογγώδης νεφρικός μυελός β. Νεφρωνόφθιση - μυελική κυστική νόσος συνοδευόμενη από ουραιμία 6. Άλλες κύστεις Kύστεις νεφρικού κόλπου Σπειραματοκυστική νόσος Μικροκυστική νόσος
1. Απλή νεφρική κύστη ΜΟΝΗΡΗΣ Ή ΠΟΛΥΕΣΤΙΑΚΗ ΜΟΝΟΧΩΡΗ ΣΥΝΗΘΩΣ ΣΤΟ ΝΕΦΡΙΚΟ ΦΛΟΙΟ ΟΧΙ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΜΕ ΝΕΦΡΙΚΗ ΠΥΕΛΟ ΔΙΑΥΓΕΣ Ή ΚΙΤΡΙΝΩΠΟ ΥΓΡΟ ΤΟΙΧΩΜΑ ΑΠΌ ΚΟΛΛΑΓΟΝΟ ΣΥΝΔΕΤΙΚΟ ΙΣΤΟ ΑΠΟΠΛΑΤΥΣΜΕΝΟ ΕΠΙΘΗΛΙΟ
Ευμεγέθης απλή νεφρική κύστη άνω πόλου και άλλες μικρότερες διάσπαρτες. Ο ουρητήρας είναι κάτω αριστερά.
2.. Πολυκυστική νόσος του νεφρού (οικογενής( οικογενής) α. Πολυκυστική νόσος των ενηλίκων (DPKD( DPKD) β. Πολυκυστική νόσος των βρεφών (RPKD)
α.. Πολυκυστική νόσος των ενηλίκων Κληρονομικότητα με τον κυρίαρχο αυτοσωμικό χαρακτήρα 96% στο χρωμόσωμα 16 (DPKD1) 4% στο χρωμόσωμα 4 (DPKD2) 1-2/1000 γεννήσεις Αμφοτερόπλευρη διόγκωση Λοβωτή εξωτερική επιφάνεια Βάρος έως 4,5 kgr. Κύστεις ποικίλου μεγέθους στη φλοιώδη κυρίως μοίρα (αρχικά) Κυβοκυλινδρικό επιθήλιο (ενίοτε και σπειράματα) Νεφρικό παρέγχυμα μεταξύ των κύστεων φυσιολογικό ή εστίες ίνωσης και σωληναριακής ατροφίας 20% ανάπτυξη αδενώματος Στο 1/3 των περιπτώσεων κύστεις και σε άλλα όργανα (ήπαρ, πάγκρεας, πνεύμονες σπλήνας) 15% ανευρύσματα εγκεφαλικών αρτηριών
Επιφάνεια διατομής εξαιρετικά διογκωμένου νεφρού ενήλικα ασθενή με (DPKD). Διακρίνονται μεγάλες ανομοιογενείς κύστεις γεμάτες διαυγές υγρό ή από πρόσφατο ή παλαιό αιμορραγικό υλικό.
β.. Πολυκυστική νόσος των βρεφών Κληρονομικότητα με τον υπολειπόμενο αυτοσωμικό χαρακτήρα Χρωμόσωμα 6 1 στις 6000-14000 γεννήσεις Αμφοτερόπλευρη διόγκωση/διατήρηση νεφροειδούς σχήματος Βρεφική και νεογνική ηλικία Κυλινδροειδείς κύστεις (σωληναριακής προέλευσης) από τη μυελώδη προς τη φλοιώδη μοίρα Επένδυση από αποπεπλατυσμένο επιθήλ Συνύπαρξη εκτεταμένης ηπατικής ίνωσης, σκελετικών δυσμορφιών και ποικίλες ανωμαλίες του Κ.Ν.Σ.
Η επιφάνεια διατομής ενός νεφρού με πολυκυστική νεφρική των βρεφών. Οι κύστεις είναι σχετικά μικρές αλλά ομοιόμορφα κατανεμημένες μέσα στο παρέγχυμα. Ο φλοιός και ο μυελός δεν είναι ευδιάκριτοι.
Σε μικρή μεγέθυνση οι κύστεις παρουσιάζουν ακτινωτή κατανομή
Χαρακτηριστικό της πολυκυστικής νόσου των βρεφών είναι η εμφάνιση συγγενούς ηπατικής ίνωσης που χαρακτηρίζεται από διάταση των πυλαίων διαστημάτων με συνοδό ίνωση και ακτινωτή διάταξη των χοληφόρων.
3. Πολυκυστικός δυσπλαστικός νεφρός (νεφρική δυσπλασία ή νεφρική δυσγενεσία) Συγγενής νόσος(ανώμαλη διαφοροποίηση μετανεφρικού ιστού) Η πιο συχνή πολυκυστική νεφρική πάθηση των νεογνών Αμφοτερόπλευρη, μονόπλευρη, τμηματική ή/και εστιακή Κυβοειδές επιθήλιο Υπόστρωμα με άωρα στοιχεία (αρχέγονα σωληνάρια, σπειράματα), εστίες χονδρικού και ινομυώδους ιστού Συνοδεύεται και από άλλες ανωμαλίες του ουροποιητικού (απόφραξη ουρήθρας, απόφραξη/ατρησία ουρητήρα)
Μακροσκοπική εικόνα πολυκυστικής νεφρικής δυσπλασίας. Ευμεγέθεις και ανομοιογενείς κύστεις και ασυμμετρία των νεφρών. Οι μικροί ουρητήρες οδηγούν σε υποπλαστική ουροδόχο κύστη.
Μικροσκοπική εικόνα πολυκυστικού δυσπλαστικού νεφρού. Χαρακτηρίζεται από μεγάλες κύστεις που καλύπτονται από αποπεπλατυσμένο κυβοειδές επιθήλιο και το ενδιάμεσο παρέγχυμα που είναι ινωτικό με νησίδες χόνδρου και σπάνια σπειράματα.
Επίκτητη κυστική νόσος του νεφρού (επίκτητες κύστεις) Χρόνια αιμοδιάλυση Αμφοτερόπλευρη, μέτρια διόγκωση Πολλαπλές λεπτοτοιχωματικές κύστεις στο φλοιό και μυελό Αποπλατυσμένο επιθήλιο Εστίες θηλώδους υπερπλασία ή και ατυπίας Ανάπτυξη αδενωμάτων/αδενοκαρκινωμάτων Πολυκυστική νόσος σε ασθενή με αιμοδιάλυση. Οι κύστεις αυτές είναι περισσότερες σε αριθμό από τις απλές νεφρικές κύστεις αλλά συνήθως λιγότερες από αυτές της κυστικής νεφρικής νόσου των ενηλίκων και το μέγεθος των νεφρών συνήθως δεν είναι αξιοσημείωτα μεγάλο.
Νεφρικές κύστεις στη Νόσο των Von Hippel-Lindau Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα (μετάλλαξη γονιδίου VHL στο χρωμόσωμα 3p25-26 Στα 2/3 των ασθενών με VHL Συνήθως πολλαπλές και αμφοτερόπλευρες Υπερπλαστικά/άτυπα επιθηλιακά κύτταρα Νεφρικές κύστεις στην οζώδη σκλήρυνση Κληρονομικότητα (Χρωμοσώματα 9 και 16) Στο 50% των ασθενών με το σύνδρομο ( αγγειομυολίπωμα,κύστεις και καρκίνωμα) Παιδική ηλικία Μονόπλευρη νεφρική διόγκωση Κύστεις παρόμοιες με την αυτοσωμική πολυκυστική νόσο των ενηλίκων
Οζώδης σκλήρυνση
Σπογγώδης νεφρικός μυελός Συγγενής Διαταραχή σχηματισμού αθροιστικών σωληναρίων Εμφάνιση στους ενήλικες (πυελονεφρίτιδα, νεφρολιθίαση) Πολλές μικρές κύστεις στην μυελώδη μοίρα (θηλές) Μορφολογία διατεταμένων θηλαίων πόρων (με μικροσκοπικούς λίθους)
Νεφρωνόφθιση - Μυελική κυστική νόσος λειτουργικές διαταραχές ουροφόρων σωληναρίων σύνδρομο Fanconi,, ουραιμία, αζωθαιμία κύστεις ποικίλου μεγέθους στο όριο φλοιώδους μυελώδους μοίρας που επενδύονται από χαμηλό επιθήλιο ενδιάμεσο παρέγχυμα με χρόνια φλεγμονή και εστίες ουλοποίησης Νεανική νεφρωνόφθιση (οικογενής) αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα εμφάνιση στα παιδιά ως χρόνια νεφρική ανεπάρκεια αμφοτερόπλευρη νόσος Μυελική κυστική νόσος συνοδευόμενη από ουραιμία αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομικότητα εμφάνιση από την3η- 4 η δεκαετία