Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος
|
|
|
- Κλήμεντος Μητσοτάκης
- 7 χρόνια πριν
- Προβολές:
Transcript
1 Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος
2 Ανεξαρτήτως της αιτιολογίας προκαλείται απώλεια της γοναδικής λειτουργίας. O δευτεροπαθής υπογοναδισμός κεντρικής αιτιολογίας οφείλεται σε διαταραχή της αρτιότητας ή της λειτουργικότητας του άξονα ΚΝΣυποθάλαμος- υπόφυση με τελικό αποτέλεσμα την αδυναμία έκκρισης των υποφυσιακών γοναδοτροπινών.
3 Διαταραχή του άξονα Υποθάλαμος-Υπόφυση Πρωτοπαθείς και δευτεροπαθείς βλάβες του υποθαλάμου Ιδιοπαθής υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός Σύνδρομο Kallmann Συγγενής υποπλασία επινεφριδίων Παρεγκεφαλιδική αταξία Σύνδρομα Prader Willi και Laurence-Moon-Bield
4 Πρωτοπαθείς και δευτεροπαθείς βλάβες του υποθαλάμου Κοινό χαρακτηριστικό της υποθαλαμικής αιτιολογίας της υποφυσιακής ανεπάρκειας είναι: η παρουσία υπερπρολακτιναιμίας ρ η παρουσία συνοδού άποιου διαβήτη η παρουσία διαταραχών στα οπτικά πεδία
5 Πρωτοπαθείς και δευτεροπαθείς βλάβες του υποθαλάμου Όγκοι υποθαλάμου Κρανιοφαρυγγίωμα Γλοίωμα,, Γερμίνωμα, μ, Αμάρτωμα Τεράτωμα-Δερμοειδής κύστης Μεταστατικός όγκος Εκφυλιστικές νόσοι υποθαλάμου Ιστιοκύτωση Χ Τραύμα Σαρκοείδωση Φυματίωση Μετά από ακτινοβολία
6 Αμάρτωμα Υποθαλάμου, Άποιος διαβήτης και υπογοναδισμός Georgopoulos NA et al, Gynecol Endocrinol. 15: , 2001
7 Συγγενής υποπλασία επινεφριδίων Εκδηλώνεται συνήθως στη παιδική ηλικία με πρωτοπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια.
8 Συγγενής υποπλασία επινεφριδίων Oφείλεται σε μεταλλάξεις των γονιδίων DAX1 (Dosage sensitive, sex reversal, adrenal hypoplasia congenita, critical region on the X chromosome, gene 1) και SF1 (steroidogenic factor 1).
9 Συγγενής υποπλασία επινεφριδίων Έχει περιγραφεί μία εξαιρετικά σπάνια και ήπια μορφή της νόσου σε γυναίκες φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου DAX1 ηοποίαεκδηλώνεται με καθυστέρηση ενήβωσης, πρωτοπαθή υπογοναδισμό και απουσία επινεφριδιακής υποπλασίας. Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός και απουσία επινεφριδιακής υποπλασίας έχει περιγραφεί σε 1 γυναίκα με ομόζυγη μετάλλαξη στο γονίδιο DAX1 και σε 1γυναίκα με ετερόζυγη μετάλλαξη στο γονίδιο SF1.
10 Παρεγκεφαλιδική αταξία Η Παρεγκεφαλιδική αταξία τύπου Holmes συνοδεύεται από υπογοναδοτροπικό όσο και υπεργοναδοτροπικό υπογοναδισμό. H διαταραχή μπορεί να εντοπίζεται τόσο στον υποθάλαμο όσο και στην υπόφυση. Απαιτείται πλήρη εργαστηριακή διερεύνηση για τον ακριβή εντοπισμό της βλάβης, καθώς η θεραπευτική προσέγγιση διαφέρει αναλόγως του επιπέδου της βλάβης. Mπορεί να συνοδεύεται από καθυστέρηση, νευροαισθητική βαρηκοία, α, πολυνευροπάθεια, ουευρο άθεα, χορειοδυστροφία, και κοντό ανάστημα.
11 Παρεγκεφαλιδική εφα Αταξία και υπογοναδισμός Georgopoulos NA et al, Gynecol Endocrinol: 19(2); , 2004
12 Σ. Prader Willi και Laurence-Moon-Bield Το σύνδρομο Prader Willi χαρακτηρίζεται από παχυσαρκία, πνευματική καθυστέρηση, υποτονία, κοντά άνω και κάτω άκρα. Μεταδίδεται μέσο μικροελλείψεων στο πατρικό χρωμόσωμα 15, (15q12).
13 Σ. Prader Willi και Laurence-Moon-Bield Το σύνδρομο Laurence-Moon-Bield χαρακτηρίζεται από παχυσαρκία, πνευματική καθυστέρηση, μελαγχρωματική αμφιβληστροειδοπάθεια και πολυδακτυλία. Μεταδίδεται με το σωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και το ενεχόμενο γονίδιο εντοπίζεται στη περιοχή 16q21. Διαγιγνώσκονται στην παιδική ηλικία. Παρουσιάζουν σημαντική καθυστέρηση της ενήβωσης, πρωτοπαθή αμηνόρροια ή καθυστέρηση της εμμηναρχής, ή υπογοναδισμό
14 Ιδιοπαθής υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός και σύνδρομο Kallmann Οφείλεται σε λειτουργική αδυναμία έκκρισης της GnRH στον υποθάλαμο. Η διαταραχή μπορεί να είναι είτε πρωτοπαθής και να οδηγεί σε πλήρη έκπτωση της έκκρισης της GnRH, είτε λειτουργική με αποτέλεσμα ελαττωματική έκκριση της GnRH ή της δέσμευσης στον υποδοχέα της και συνακόλουθη διαταραχή της υποφυσιακής έκκρισης των γοναδοτροπινών. Το εύρος της κλινικής εικόνας καθορίζεται από τη βαρύτητα της υποθαλαμικής διαταραχής. Η παρουσία ανοσμίας αναφέρεται ως σ, Kallmann, ενώ η απουσία συνοδών ανωμαλιών ως ιδιοπαθής υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός (ΙΥΥ).
15 Υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός Δα Διαγνωστικά κριτήρια Ηλικία μεγαλύτερη των Κλινικά σημεία και συμπτώματα υπογοναδισμού Επίπεδα γοναδοτροφινών χαμηλά ή κφ Φυσιολογικός έλεγχος υπoφυσιακών ορμονών Φυσιολογική απεικόνιση Υ-Υ
16 Υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός Κλινικά ερωτήματα Εκδηλώνεται πάντα με καθυστέρηση ενήβωσης; Είναι πάντα δια βίου; Είναι πάντα ευχερής η θεραπεία αποκατάστασης της γονιμότητας;
17 Σύνδρομο Kallmann Συχνότης : 1/ / ? / : 1/6-8 Κλινική εικόνα: υπογοναδισμός ανοσμία (σύνδρομο ύ δ Kallmann) αχρωματοψία κινήσεις καθρέπτου παρεγκεφαλιδικά σύνδρομα αγενεσία νεφρού λαγόχειλος/λυκόστομα
18 Αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann Schwanzel-Fukuda
19 Αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann Vagenakis G. et al, Int J Psychiat Med 34(4): (2004).
20 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann KAL1 Georgopoulos NA, et al. J Clin Endocrinol Metab. 82: , 1997
21 Σύνδρομο Kallmann και δυσγενεσία νεφρού Συχνότητα μεταλλάξεων Σε σποραδικούς ασθενείς: 10% B Σε σποραδικούς ασθενείς Δ με δυσγενεσία νεφρού: 89% Georgopoulos N.A, et al. Fertil Steril 88(5): , 2007
22 Ανοσμία και αγενεσία νεφρού Mεταλλάξεις KAL1 ασθενής Προεφηβική Διάγνωση σ. Kallmann μητέρα Georgopoulos N.A, et al. 2008
23 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann Κυρίαρχη μετάδοση A B Δ Γ
24 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann FGFR1 Pitteloud N, PNSA 2006 Nature Genetics,2003
25 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann-ΙΥΥ
26 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann- ΙΥΥ
27 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann A B Δ Γ Kallmann Syndrome: Mutations in the Genes Encoding Prokineticin-2 and Prokineticin Receptor-2 Dodé C, Teixeira L, Levilliers J, Fouveaut C, Bouchard P, Kottler ML, Lespinasse J, Lienhardt-Roussie A, Mathieu M, Moerman A, Morgan G, Murat A, Toublanc JE, Wolczynski S, Delpech M, Petit C, Young J, Hardelin JP. PLoS Genet Oct 20;2(10):e175. Epub 2006 Sep 1
28 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann Lindsay W. Cole, et al, J C E Μ, 2008, 93(9): PROK2 and PROKR2 mutations. A, Schematic of the PROK2 gene. B, Schematic of predicted PROKR2 protein
29 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann Μεταλλάξεις του PROKR2 Lindsay W. Cole, et al, Lindsay W. Cole, et al, J C E Μ, 2008, 93(9):
30 Κληρονομικότητα του Συνδρόμου Kallmann (ΙΥΑ με ανοσμία) Κληρονομικότητα % Συνδρόμου Γενετικοί Kallmann Μηχανισμοί Χρωμοσωμικό Σπάνια Έλλειψη Xp22.3 pter Αυτοσωμικό επικρατές (ατελής διεισδυτικότητα) 10% FGFR1 μεταλλάξεις Συνοδά χαρακτηριστικά Μικρό ύψος,χονδροδακτυλία χονδροδισπλασία, ανεπάρκεια στεροιειδικής σουλφατάση,ιχθύαση λαγώχειλο/λυκόστομα,αγενεσία δοντιών, βραχυδακτυλία, συνδακτυλία, αγενεσία corpus callosum Αυτοσωμικό επικρατές Ή Αυτοσωμικό Υπολειπόμενο 5% PROKR2 μεταλλάξεις Παχυσαρκία,συγκινησία, συγκινησία συγκινησία, νευροαισθητική βαρηκοΐα, λαγώχειλο/λυκόστομα Αυτοσωμικό επικρατές <5% PROK2 μεταλλάξεις Αυτοσωμικό επικρατές 5%-10% CHD7 μεταλλάξεις Αυτοσωμικό επικρατές <5% FGF8 μεταλλάξεις λαγώχειλο/λυκόστομα, αγενεσία δοντιών κώφωση, λαγώχειλο/λυκόστομα,, αγενεσία δοντιών κώφωση, καμπτοδακτυλία, υπερτελορισμός Συνδεδεμένο με το Χ KAL1 Συγκινησία, νεφρική αγενεσία, 5%-10% χρωμόσωμα μεταλλάξεις/έλλειψη νευροαισθητική βαρηκοΐα μικροφαλία Άγνωστη 60%-75%
31 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Μεταλλάξεις του υποδοχέα GnRH De Roux et al NEJM 337(22):
32 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Μεταλλάξεις εα άξεςτου υποδοχέα GnRH De Roux et al NEJM 337(22):
33 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Μεταλλάξεις εα άξεςτου υποδοχέα GnRH De Roux et al NEJM 337(22):
34 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Μεταλλάξεις του υποδοχέα της GnRH De Roux et al NEJM 337(22):
35 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Αντίσταση του υποδοχέα GnRH Vagenakis GA, Fertil Steril. 84(6):1762-5, 2005
36 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Οι ασθενείς με αντίσταση στην GnRH δεν έχουν απαραίτητα μετάλλαξη στον υποδοχέα της, αλλά η διαταραχή μπορεί να εντοπίζεται στα μονοπάτια της ενδοκυττάριας μετάδοσης του σήματος. Vagenakis GA, Fertil Steril. 84(6):1762-5, 2005
37 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ GPR54 Seminara S, et al NEJM 349: , 2003
38 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ GPR54 Seminara S, et al NEJM 349: , 2003
39 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Isolated Familial Hypogonadotropic Hypogonadism and a GNRH1 Mutation Bouligand J, Ghervan C, Tello JA, Brailly-Tabard S, Salenave S, Chanson P, Lombès M, Millar RP, Guiochon- Mantel A, Young J. N Engl J Med Jun 25;360(26): Epub 2009 Jun 17
40 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ TAC3 Neurokinin B TAC3 and TACR3 mutations in familial hypogonadotropic hypogonadism reveal a key role for Neurokinin B in the central control of reproduction Topaloglu AK, Reimann F, Guclu M, Yalin AS, Kotan LD, Porter KM, Serin A, Mungan NO, Cook JR, Ozbek MN, Imamoglu S, Akalin NS, Yuksel B, O'Rahilly S, Semple RK. Nat Genet Mar;41(3):354-8.
41 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ TACR3 TAC3 and TACR3 mutations in familial hypogonadotropic hypogonadism reveal a key role for Neurokinin B in the central control of reproduction Topaloglu AK, Reimann F, Guclu M, Yalin AS, Kotan LD, Porter KM, Serin A, Mungan NO, Cook JR, Ozbek MN, Imamoglu S, Akalin NS, Yuksel B, O'Rahilly S, Semple RK. Nat Genet Mar;41(3):354-8.
42 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ-σ Kallmann CHARGE syndrome Διατ. ακοής, ατρησία χοάνης, κολοβώματα οφθαλμών, Καρδιακές ανωμαλίες, Ανωμαλίες ουροποιητικού Καθυστέρηση ανάπτυξης CHD7 Chromodomain Helicase DNA-binding protein 7 Mutations in CHD7, Encoding a Chromatin-Remodeling Protein,Cause Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann Syndrome Kim HG, Kurth I, Lan F, Meliciani I, Wenzel W, Eom SH, Kang GB, Rosenberger G, Tekin M, Ozata M, Bick DP, Sherins RJ, Walker SL, Shi Y, Gusella JF, Layman LC. Am J Hum Genet Oct;83(4):511-9.
43 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ-σ Kallmann Σημειακές μεταλλάξεις που οδηγούν σε αλλαγή της στερεοταξικής δομής της πρωτεΐνης Mutations in CHD7, Encoding a Chromatin-Remodeling Protein,Cause Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann Syndrome Kim HG, Kurth I, Lan F, Meliciani i i I, Wenzel W, Eom SH, Kang GB, Rosenberger G, Tekin M, Ozata M, Bick DP, Sherins RJ, Walker SL, Shi Y, Gusella JF, Layman LC. Am J Hum Genet Oct;83(4):511-9.
44 Κληρονομικότητα της μεμονωμένη ανεπάρκειας στην έκλυση ή απόκριση της GnRH Κληρονομικότητα % ΙΥΑ Γενετικοί Μηχανισμοί Φαινότυπος Αυτοσωμικό επικρατές <5% FGFR1 μεταλλάξεις λαγώχειλο/λυκόστομα,αγενεσίαγ δοντιών, βραχυδακτυλία Αυτοσωμικό επικρατές <5% PROK2 μεταλλάξεις μεμονωμένη ανεπάρκεια GnRH Αυτοσωμικό επικρατές <5% PROKR2 μεταλλάξεις Αυτοσωμικό επικρατές 5%-10% CHD7 μεταλλάξεις Παχυσαρκία,συγκινησία,,, νευροαισθητική βαρηκοΐα λαγώχειλο/λυκόστομα, αγενεσία δοντιών, κώφωση, Αυτοσωμικό επικρατές <5% FGF8 μεταλλάξεις λαγώχειλο/λυκόστομα,,κώφωση, Αυτοσωμικό υπολειπόμενο Αυτοσωμικό υπολειπόμενο Αυτοσωμικό υπολειπόμενο Αυτοσωμικό υπολειπόμενο Αυτοσωμικό υπολειπόμενο Συνδεδεμένο με το Χ χρωμόσωμα 5%-40% GNRHR μεταλλάξεις 2%-5% KISS1R μεταλλάξεις <5% TACR3 μεταλλάξεις <5% TAC3 μεταλλάξεις <5% GNRH1 μεταλλάξεις Unknown Άγνωστη ~50% DAX1 μεταλλάξεις/ελλέιψεις μεμονωμένη ανεπάρκεια στην έκλυση ή απόκριση της GnRH Συνδεδεμένη με το Χ χρωμόσωμα πρωτοπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια
45 Γενετική Βάση του ΙΥΥ/ΚΣ FGFR1 10% KAL1 7% PROKR2 GnRHR 3% 3% GPR54 1% NELF 1% Unknown 1% 71% FGF 1% PROK2 1% TAC3 1% TACR3 1% Crowley FG
46 Γενετική Βάση του ΙΥΥ/ΚΣ GNRHR TACR3 TAC3 KISS1 KISS1R FGFR1 Topaloglou Kemal, J Clin Res Pediatr Endocrinol 2012
47 Γενετική αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ/KS Τι μάθαμε το 2013;
48 A Novel Mutation in SOX2 congenital bilateral anophthalmia, normosmic hypogonadotropic hypogonadism and growth hormone deficiency Annamaria Macchiaroli, Gene2013
49 Loss-of-Function Mutations in SOX10 Cause Kallmann Syndrome with Deafness Waardenburg syndrome (WS): pigmentation abnormalities and deafness, Veronique Pingault,Am J Med Genet, 2013
50 Identification of HESX1 mutations in Kallmann syndrome HESX1: (homeobox gene expressed in embryonic stem cells 1 Σε ομοζυγωτία υποφυσιακή ανεπάρκεια, σε ετεροζυγωτία σύνδρομο Kallmann Kayce Newbern, Fertil Steril 2013
51 Mutations in FGF17, IL17RD, DUSP6, SPRY4, and FLRT3 Are Identified in Individuals with Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism Hichem Miraoui, Am J Med Genet, 2013
52 Mutations in FGF17, IL17RD, DUSP6, SPRY4, and FLRT3 Are Identified in Individuals with Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism Hichem Miraoui, Am J Med Genet, 2013
53 Mutations in FGF17, IL17RD, DUSP6, SPRY4, and FLRT3 Are Identified in Individuals with Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism Hichem Miraoui, Andrew A. Dwyer, Gerasimos P. Sykiotis, Lacey Plummer, Wilson Chung,Bihua Feng, Andrew Beenken, Jeff Clarke, Tune H. Pers, Piotr Dworzynski, Kimberley Keefe,Marek Niedziela, Taneli Raivio,William F. Crowley, Jr. Stephanie B. Seminara, Richard Quinton,Virginia A. Hughes, Philip Kumanov, Jacques Young, Maria A. Yialamas, Janet E. Hall, Guy Van Vliet, Jean-Pierre Chanoine, John Rubenstein, Moosa Mohammadi, Pei-San Tsai, Yisrael Sidis, Kasper Lage, Nelly Pitteloud Hichem Miraoui, Am J Med Genet, 2013
54 Μοριακή αιτιοπαθογένεια Kallmann-ΙΥΥ 1 γονίδιο 1 πρωτεΐνη 1 ελαττωματική πρωτεΐνη ΙΥΥ 2 ή περισσότερες ελαττωματικές πρωτεΐνες ΙΥΥ Μονογονιδιακό νόσημα Διγονιδιακό ή ολιγονιδιακό νόσημα Παρουσία μεταλλάξεων σε δύο ή περισσότερα γονίδια που ενέχονται σε κυτταρικές λειτουργίες που σχετίζονται με τον πολλαπλασιασμό, μετανάστευση και διαφοροποίηση των GnRH νευρώνων καθώς και υποστηρικτικών προς αυτούς κυττάρων
55 Μοριακή αιτιοπαθογένεια Kallmann-ΙΥΥ % Ανεπάρκεια GnRH Σύνδρομο Kallmann ΙΥΥ KAL1 GnRHR % Ανεπάρκεια GnRH Σύνδρομο Kallmann ΙΥΥ KAL1, FGFR1, FGF8, PROKR2, PROK2, CHD7 GnRHR, GnRH, GPR54, kisspeptin, TACR3, TAC3
56 Μοριακή αιτιοπαθογένεια Kallmann-ΙΥΥ % Ανεπάρκεια GnRH % Ανεπάρκεια GnRH Σύνδρομο Kallmann ΙΥΥ Σύνδρομο Kallmann KAL1 GnRHR KAL1, FGFR1, FGF8, PROKR2, PROK2, CHD7 ΙΥΥ SΟΧ2 SΟΧ10 HESX1 FGF17, IL17RD, % DUSP6, SPRY4, FLRT3 GnRHR, GnRH, GPR54, kisspeptin, TACR3, TAC3
57 Αδρή Κλινική αξιολόγηση Γενετικής αιτιοπαθογένειας ΙΥΥ/KS Μυρίζει; Βλέπει; Ακούει; Βάρος; Πως περπατάει; Πώς κάνει λεπτές κινήσεις; Έχει διαταραχές μέσης γραμμής: Έχει διαταραχές άκρων Έχει US νεφρών;
58 Υπάρχει συσχέτιση ΥΥ και υποθαλαμικής αμηνόρροιας;
59 Ετερόζυγες μεταλλάξεις σε ασθενείς με υποθαλαμική αμηνόρροια Caronia L et al, NEJM 2011
60 Θεραπεία Θεραπεία πρόκλησης εφηβείας Θεραπεία υπογοναδισμού Θεραπεία υπογονιμότητας
61 Θεραπεία πρόκλησης εφηβείας 17ββ Οιστραδιόλη Οσ ραδό με σταδιακή αύξηση των δόσεων ανά τρίμηνο-εξάμηνο. Κλινικά η πρόοδος της εφηβείας εκτιμάται από την ανάπτυξη του μαζικού αδένα. Όταν επιτευχθεί ανάπτυξη μαζικού αδένα Tanner IV τότε προστίθεται Προγεστερόνη για τη πρόκληση εμμηναρχής. Η συνολική δά διάρκεια θεραπείας κυμαίνεται μεταξύ χρόνια.
62 Θεραπεία πρόκλησης εφηβείας Στους άρρενες χορηγείται τεστοστερόνη με σταδιακή αύξηση των δόσεων. Η θεραπεία με τεστοστερόνη εξασφαλίζει ικανοποιητική αύξηση του μεγέθους του πέους και ολοκλήρωση της ανάπτυξης των δευτερογενών χαρακτήρων του φύλου. Όμως η εξωγενής χορήγηση τεστοστερόνης όμως διατηρεί το μέγεθος των όρχεων σε προεφηβικό επίπεδο (όγκος <5mlστο πλήρες σύνδρομο). Οι μικροί όρχεις δεν επιβαρύνουν μόνο ψυχικά τον ασθενή αλλά νεώτερες μελέτες υποστηρίζουν ότι μειώνουν το προσδόκιμο επίτευξης γονιμότητας στο μέλλον. Για το λόγο αυτό η θεραπεία με τεστοστερόνη σταδιακά εγκαταλείπεται υπέρ της θεραπείας διέγερσης γρ του άξονα «Υποθάλαμος-υπόφυση-όρχεις» μ ς φ η ς με αποτέλεσμα τη παραγωγή ενδογενών στεροειδών του φύλου. Η συνολική διάρκεια θεραπείας κυμαίνεται μεταξύ 1 - Η συνολική διάρκεια θεραπείας κυμαίνεται μεταξύ χρόνια.
63 Θεραπεία πρόκλησης εφηβείας Η διέγερση του άξονα «Υποθάλαμος-υπόφυση-όρχεις» επιτυγχάνεται τόσο με κατά ώσεις χορήγηση GnRH μέσω ειδικής αντλίας έγχυσης, όσο και με ενδομυϊκή χορήγηση χοριακής γοναδοτροπίνης (hcg). Οι δόσεις χορήγησης ης της GnRH ρυθμίζονται μζ μέσω της ειδικής αντλίας χορήγησης και εξατομικεύονται. Αρχικά οι δόσεις είναι ng/kg/2h αυξανόμενες σε ng/kg/2h. Η ενδομυική χορήγηση hcg αρχίζει με δόσεις 1000IU/τρείς εβδομαδιαίως σταδιακά αυξανόμενες έως και σε 2500IU/τρείς εβδομαδιαίως. Και με τις δύο θεραπείες επιτυγχάνεται όχι μόνο ανάπτυξη του πέους και των δευτερογενών χαρακτήρων του φύλου, αλλά και ικανοποιητική αύξηση του μεγέθους των όρχεων με όγκο>12 ml. Αν και ο ορχικός όγκος υποχωρεί συνήθως με την αλλαγή της θεραπείας σε χορήγηση τεστοστερόνης, σχεδόν ποτέ δεν επανέρχεται στον αρχικό όγκο προ αγωγής. Σειρά μελετών υποδεικνύει ότι η αύξηση του μεγέθους των όρχεων είναι σημαντική για τη μελλοντική επίτευξη γονιμότητας.
64 Θεραπεία υπογοναδισμού Χορηγείται 17β Οιστραδιόλη με Προγεστερόνη Προτιμάται δοσολογικό σχήμα εμμηνορρυσίας Προτιμάται η χορήγηση σε patches Η συνολική θεραπεία διαρκεί μέχρι τη μέση ηλικία εμμηνόπαυσης.
65 Θεραπεία υπογοναδισμού Φαρμακοκινητική τεστοστερόνης ενδεκανοϊκή (undecanoate) ενδεκανοϊκή ή (undecanoate) ) Από του στόματος: 3-4 χάπια ανά ημέρα Ώρες Ενδομυϊκά: κάθε εβδομάδες Μήνες ενανθική (enanthate) Τεστοστερόνη Ενδομυϊκά: κάθε 2-3 εβδομάδες Gel: μία φορά την ημέρα Εβδομάδες Ημέρες Jockenhövel F. Aging Male 6:200, 2003
66 Θεραπεία υπογονιμότητας με GnRH HGnRHμπορεί να χορηγηθεί τόσο ενδοφλεβίως όσον και υποδορίως. Η ενδοφλέβια χορήγηση απαιτεί μικρότερες δόσεις, αλλά είναι δύσχρηστη. Οι ώσεις είναι ανά 90 λεπτά στη φάση διέγερσης των ωοθηκών, αυξάνουν σε ανά 60 λεπτά με στόχο τη πρόκληση ωοθυλακιορρηξίας (πολλές φορές απαιτείται η συνχορήγηση hcg IU) 000IU) και μειώνονται σε ανά 2-4 ώρες ακολούθως για την υποβοήθηση της ωχρινοποίησης. οίησης
67 Θεραπεία υπογονιμότητας με GnRH
68 Θεραπεία υπογονιμότητας με γοναδοτροφίνες Ακολουθεί τα κλασικά σχήματα πρόκλησης ωοθυλακιορηξίας με χορήγηση συνδυασμού LH και FSH (150ΙU/ημερησίως). Δεν απαιτείται η καταστολή της ενδογενούς έκκρισης με συγχορήγηση GnRH αγωνιστή ή ανταγωνιστή λόγω της ανεπάρκειας των γοναδοτροφινών. Τα ποσοστά επιτυχίας όσον αφορά τη πρόκληση ωοθυλακιορρηξίας και με τις δύο μεθόδους αγγίζουν το 97-99%, ενώ κύηση κατά μέσο όρο επιτυγχάνεται μετά 3-4 κύκλους θεραπείας.
69 AMH-Θεραπεία υπογονιμότητας με γοναδοτροφίνες
70 Πρόκληση ωοθυλακιορρηξίας με κατά ώσεις GnRH και γοναδοτροπίνες A. Πρόκληση ωοθυλακιορρηξίας με LH/FSH (150 IU/ημέρα). Χρόνος (ημέρες) 0 18 η 21 η 25 η 27 η E2 (pg/ml) Ανάπτυξη ωοθυλακίου mm 13 mm 19 mm ωορρηξί α Ενδομήτριο - - <5 mm - 12 mm B. Πρόκληση η ωοθυλακιορρηξίας με GnRH 150 ng/kg/ g min. Χρόνος (ημέρες) ρ 0 7 η 14 η 15 η 18 η E2 (pg/ml) Ανάπτυξη - 12mm 18 mm 19 mm ωορρηξί ωοθυλακίου α Georgopoulos NΑ. et al Gynecol Endocrinol 15: , Ενδομήτριο - 9 mm 11 mm 12 mm 14 mm
71 Θεραπεία υπογονιμότητας με γοναδοτροφίνες Η θεραπεία μεγοναδοτροφίνες αρχίζει με χορήγηση hcg ( IU/τρείς εβδομαδιαίως) για διάστημα 6 μηνών περίπου, με προσθήκη FSH (75-150IU/ τρείς εβδομαδιαίως), εφόσον επιτευχθούν ικανοποιητικά επίπεδα τεστοστερόνης στον ορό.
72 Πρόκληση σπερματογένεσης με κατά ώσεις GnRH και γοναδοτροπίνες Θεραπεία LH-FSH LH-FSH GnRH Όγκος σπέρματος 4ml 3ml 7ml Αριθμός/ml 4.25 εκατ 1 εκατ 2.5 εκατ Ολικός 17 εκατ 3 εκατ 14.5 εκατ Αριθμός Ζωηρά 8% 10% 35% Νωθρά 30% 50% 30% Ακίνητα 62% 40% 35% Ζώντα 100% 100% 88% Νεκρά 0% 0% 12% Άρτια 52% 65% 92% Ανώμαλα 48% 35% 8% Διάρκεια θεραπείας 20 μήνες 27 μήνες 9 μήνες Τεστοστερόνη 10 ng/ml 8.5 ng/ml 3.5 ng/ml Γεωργόπουλος ΝΑ, Ανήρ 4: , (2002).
73 ΣΥΓΚΡΙΣΗ ΓΟΝΑΔΟΤΡΟΦΙΝΩΝ ΚΑΙ GnRH Καμία μέθοδος δεν φαίνεται να πλεονεκτεί σαφώς. Και οι 2 θεραπείες έχουν συγκρίσιμο κόστος. Η θεραπεία με GnRH είναι η πλησιέστερη στη φυσιολογική λειτουργία του άξονα Υ-Υ-Γ μορφή θεραπείας. Η θεραπεία με GnRH δεν προκαλεί δημιουργία αντισωμάτων. Η θεραπεία με GnRH είναι η θεραπεία εκλογής επί αποτυχίας της θεραπείας με γοναδοτροφίνες.
74 Είναι πάντα ευχερής η θεραπεία αποκατάστασης της γονιμότητας;
75 Congenital Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism: Evidence of Defects in thehypothalamus, Pituitary, and Testes Είναι πάντα αποτελεσματική; Gerasimos P. Sykiotis, J Clin Endocrin Metab. 2010
76 Congenital Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism: Evidence of Defects in the Hypothalamus, Pituitary, and Testes Gerasimos P. Sykiotis, J Clin Endocrin Metab. 2010
77 Congenital Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism: Evidence of Defects in the Hypothalamus, Pituitary, and Testes Μερική ενήβωση και απουσία κρυψορχίας ρχ υποδεικνύουν καλύτερη πρόγνωση. Στους ασθενείς που επιτυγχάνουν σπερματογένεση με ικανοποιητικά επίπεδα ανδρογόνων υπό αγωγή δεν χρειάζονται περαιτέρω τροποποιήσεις. Οι ασθενείς με επιμένοντα υπογοναδισμό μετά GnRH, συνιστάται θεραπεία με γοναδοτροφίνες. Σε ασθενείς με ικανοποιητικά επίπεδα ανδρογόνων υπό αγωγή και αζωοσπερμία πρέπει να αποκλειστούν αποφρακτικές βλάβες Gerasimos P. Sykiotis, J Clin Endocrin Metab. 2010
78 Υπάρχει φυσική αποκατάστασης της νόσου; Rogerio Silicani Ribeiro, et al, Eur J Endocrinol 2007
79 Εκδηλώνεται πάντα με καθυστέρηση ενήβωσης; Είναι πάντα δια βίου; N Engl J Med Aug 30;357(9): Reversal of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. Raivio T, Falardeau J, Dwyer A, Quinton R, Hayes FJ, Hughes VA, Cole LW, Pearce SH, Lee H, Boepple P, Crowley WF Jr, Pitteloud N. Harvard Center for Reproductive Endocrine Sciences and the Reproductive Endocrine Unit of the Department of Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston 02114, USA. Αναστροφή του ΙΥΥ ορίζεται ρζ η παρουσία ικανοποιητικών επιπέδων ανδρογόνων μετά από διακοπή της αγωγής. H ενδογενής Τεστοστερόνη αυξάνει από 55 ng/dl σε 386 ng/dl P<0.001), LH αυξάνει από 2.7 σε 8.5 IU/L (P<0.001), FSH αυξάνει από 2.5 σε 9.5IU/L (P<0.01), Ο όγκος των όρχεων αυξάνει από 8 σε 16ml (P<0.001). 001) Η κατά ώσεις έκκριση της LH και η σπερματογένεση αποκαθίστανται
80 Υπάρχει φυσική αποκατάστασης της νόσου; Κλινική υποψία: Όταν αυξάνει το μέγεθος μγ των όρχεων υπό αγωγή με Τεστοστερόνη Σε περιπτώσεις με μεταλλάξεις στα γονίδια KAL1, FGFR, GNRHR, PROKR2 Raivio T, N Engl J Med Aug 30;357(9):
81 Ευχαριστώ
82 Σύνδρομο Kallmann και δυσγενεσία νεφρού A EXON G A Mεταλλάξεις KAL1 B EXON G A B Δ Georgopoulos N.A, et al. Fertil Steril 88(5): , 2007
83 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann Σ. Kallmann καί οικογενής σφαιροκύττωση Vermeulen S, Am J Med Genet 108 : , 2002
84 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Μεταλλάξεις εα άξεςτου υποδοχέα GnRH De Roux et al NEJM 337(22):
85 Ένα νέο γονίδιο στην αιτιοπαθογένεια του ΥΥ Θειϊκή ηπαρίνη 6-O-σουλφοτρανσφεράση 1(HS6ST1 2q21) Οι θειϊκής ηπαρίνης σουλφοτρανσφεράσες καταλύουν την μεταφορά μιας σουλφοξυομάδας με αποδέκτη υποστρώματα θειϊκής ηπαρίνη και ηπαρίνης
86 HS6ST1 και ΙΥΥ From:Proc Natl Acad Sci U S A July 12; 108(28): Published online 2011 June 23. doi: /pnas
87 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ GNRH1 mutations in patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism Chan YM, de Guillebon A, Lang-Muritano M, Plummer L, Cerrato F, Tsiaras S, Gaspert A, Lavoie HB, Wu CH, Crowley WF Jr, Amory JK, Pitteloud N, Seminara SB. Proc Natl Acad Sci U S A Jul 14;106(28): Epub 2009 Jun 30.
88 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ-σ Kallmann Σημειακές μεταλλάξεις που οδηγούν σε εξάλειψη ενός ολόκληρου εξονίου Mutations in CHD7, Encoding a Chromatin-Remodeling Protein,Cause Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann Syndrome Kim HG, Kurth I, Lan F, Meliciani I, Wenzel W, Eom SH, Kang GB, Rosenberger G, Tekin M, Ozata M, Bick DP, Sherins RJ, Walker SL, Shi Y, Gusella JF, Layman LC. Am J Hum Genet Oct;83(4):511-9.
89 The TUBB3 E410K substitution defines a new genetic aetiology of Kallmann syndrome
90 Ετερόζυγες μεταλλάξεις γονιδίων που ενέχονται στο ΥΥ σε ασθενείς με υποθαλαμική αμηνόρροια Caronia L et al, NEJM 2011
91 Μοριακή αιτιοπαθογένεια Kallmann-ΙΥΥ Μονογονιδιακό νόσημα Διγονιδιακό ή ολιγονιδιακό νόσημα Sykiotis G, et al, PNAS 2010
92 Θεραπεία υπογοναδισμού ΠΙΘΑΝΕΣ ΠΑΡΕΝΕΡΓΕΙΕΣ ΑΠΌ ΤΗ ΧΟΡΗΓΗΣΗ ΑΝΔΡΟΓΟΝΩΝ Ακμή Γυναικομαστία Πριαπισμός Υπνοαπνοϊκό σύνδρομο Πολυερυθραιμία Ηπατοτοξικότητα σπάνια στην αρχή της θεραπείας σπάνια πολύ σπάνια σε άνδρες με προδιάθεση σε άνδρες με προδιάθεση μόνο τα 17α-αλκυλιωμένα παράγωγα
93 Θεραπεία υπογοναδισμού ΣΚΕΥΑΣΜΑΤΑ ΤΕΣΤΟΣΤΕΡΟΝΗΣ Κατανομή με βάση τη μοριακή δομή Φυσική τεστοστερόνη Ενέσιμα Κατανομή με βάση την οδό χορήγησης Αλκυλιωμένα παράγωγα μεθυλτεστοστερόνη φλουοξυμεστερόνη μεστερολόνη Εστέρες τεστοστερόνης ενδεκανοϊκή (undecanoate) προπιονική (propionate) κυπιονική (cypionate) ενανθική (enanthate) Από του στόματος χάπια Διαβλεννογόνια Διαδερμικά σκευάσματα εμφυτεύματα οσχεϊκά patches μη οσχεϊκά patches γέλη (gel)
Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος
Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Ανεξαρτήτως της αιτιολογίας προκαλείται απώλεια της γοναδικής λειτουργίας. Η χρόνια ανωοθυλακιορρηξία κεντρικής αιτιολογίας οφείλεται
Σχέσεις γονότυπου-φαινότυπου
Σχέσεις γονότυπου-φαινότυπου Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Γενετική αιτιολογία υπογοναδισμού-υπογονιμότητας Από τον φαινότυπο στον γονότυπο. Το παράδειγμα του συνδρόμου Κallmann Ανεπάρκεια GnRH
Πρωτοπαθής υπογοναδοτροφικός υπογοναδισµός
11 Πρωτοπαθής υπογοναδοτροφικός υπογοναδισµός Β. ΚΟΪΚΑ 1, Ν.Α. ΓΕΩΡΓΟΠΟΥΛΟΣ 2 1 Βιολόγος, Επιστημονική συνεργάτης Εργαστηρίου Ενδοκρινολογίας Αναπαραγωγής Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Ιατρικής Σχολής
Υπογοναδοτροφικός Υπογοναδισμός
20 Μέρος V: ΥΠΟΦΥΣΙΑΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ Υπογοναδοτροφικός Υπογοναδισμός Βασιλική Κόικα, Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος 1. ΕΙΣΑΓΩΓΗ Ο υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός (ΥΥ) προκαλείται από ανεπάρκεια των γοναδοτροφινών
Εργαστηριακή διερεύνηση υπογονιμότητας στις γυναίκες
Εργαστηριακή διερεύνηση υπογονιμότητας στις γυναίκες Δημήτριος Ρίζος Αναπληρωτής Καθηγητής Κλινικής Χημείας Υπεύθυνος Ορμονολογικού Εργαστηρίου, Αρεταίειο Νοσοκομείο Περίληψη παρουσίασης Προϋποθέσεις γυναικείας
ιερεύνηση και αιτιολογική ταξινόμηση γυναικείας υπογονιμότητας Ενδοκρινικά αίτια Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος
ιερεύνηση και αιτιολογική ταξινόμηση γυναικείας υπογονιμότητας Ενδοκρινικά αίτια Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Ανεξαρτήτως της αιτιολογίας προκαλείται απώλεια της ωοθηκικής κυκλικότητας, υποοιστρογοναιμία
Ανεπάρκεια GnRH-Γοναδοτροπινών ΝΕΟΚΛΗΣ Α. ΓΕΩΡΓΟΠΟΥΛΟΣ
23 Ανεπάρκεια GnRH-Γοναδοτροπινών ΝΕΟΚΛΗΣ Α. ΓΕΩΡΓΟΠΟΥΛΟΣ Επίκουρος Καθηγητής Ενδοκρινολογίας Αναπαραγωγής Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Πατρών Εισαγωγή Ο υπογοναδοτροφικός
Θεραπεία υπογοναδοτροφικού υπογοναδισµού στους άνδρες
30 Θεραπεία υπογοναδοτροφικού υπογοναδισµού στους άνδρες Λ. ΑΝΔΡΕΟΥ-ΑΞΑΡΛΗ Ενδοκρινολόγος, Επιστημονικός Συνεργάτης Τμήματος Ενδοκρινολογίας και Αναπαραγωγής Νοσοκομείου «Έλενα Βενιζέλου» Εισαγωγή υπογοναδοτροφικός
Πρόκληση ωορρηξίας. Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος. Επίκουρος Καθηγητής Ενδοκρινολογίας. Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Πανεπιστημίου Πατρών
Πρόκληση ωορρηξίας Κριτήρια επιλογής ασθενών Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Ενδοκρινολογίας Αναπαραγωγής Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Πανεπιστημίου Πατρών Ερωτηματολόγιο πρόκλησης ωορρηξίας
Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία. Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής
Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής Ενήβωση - Εφηβεία Puberty - Adolescence Puberty vs. Adolescence Ενήβωση vs. Εφηβεία 12-15 y 12- >>15
Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση
Α Μαιευτική - Γυναικολογική Κλινική ΑΠΘ Ιατρική Σχολή Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση Δημήτριος Γ. Γουλής Ενδοκρινολόγος
Γυναικεία υπογονιμότητα: Αίτια, διαγνωστική προσέγγιση και θεραπεία. Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος
Γυναικεία υπογονιμότητα: Αίτια, διαγνωστική προσέγγιση και θεραπεία Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Ανεξαρτήτως της αιτιολογίας προκαλείται απώλεια της ωοθηκικής κυκλικότητας, υποοιστρογοναιμία
Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει
Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει Υπογονιµότητα: αδυναµία σύλληψης µετά από 1 χρόνο ελεύθερων σεξουαλικών επαφών Ικανότητα σύλληψης/µήνα: ~20% 10-15% των ζευγαριών: πρόβληµα υπογονιµότητας
Πρώιμη ήβη: πόσο νωρίς είναι το νωρίς;
Πρώιμη ήβη: πόσο νωρίς είναι το νωρίς; Τριανταφύλλου Παναγιώτα Παιδοενδοκρινολόγος Πανεπιστημιακή υπότροφος Α.Π.Θ. Α Παιδιατρική Κλινική Πρώιμη ήβη - Ατζέντα Πως ορίζεται; Κλινική εικόνα Αιτιολογία Αντιμετώπιση
Το σύνολο των μονογονιδιακών διαταραχών που έχουν περιγραφεί μέχρι σήμερα εξηγεί ένα μικρό τμήμα του συνόλου των περιστατικών
Υπογοναδοτροπικός Υπογοναδισμός Ιδιοπαθής υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός Σύνδρομο Kallmann Συγγενής υποπλασία επινεφριδίων Το σύνολο των μονογονιδιακών διαταραχών που έχουν περιγραφεί μέχρι σήμερα εξηγεί
Τι χρειάζεται κάποιος να γνωρίζει για τον Συγγενή Υπογοναδοτροφικό Υπογοναδισμό (ΣΥΥ) & το Σύνδρομο Kallmann
Ελληνικά Τι χρειάζεται κάποιος να γνωρίζει για τον Συγγενή Υπογοναδοτροφικό Υπογοναδισμό (ΣΥΥ) & το Σύνδρομο Kallmann Τι είναι ο ΣΥΥ? Ο ΣΥΥ προκαλείται από αδυναμία έκκρισης της ορμόνης GnRH (gonadotropin-releasing
Δημότριοσ Γ. Γουλόσ Επύκουροσ καθηγητόσ Ενδοκρινολογύασ Αναπαραγωγόσ ΑΠΘ
Μονϊδα Ενδοκρινολογύασ Αναπαραγωγόσ Α Μαιευτικό - Γυναικολογικό Κλινικό ΑΠΘ Ιατρικό Σχολό Αριςτοτϋλειο Πανεπιςτόμιο Θεςςαλονύκησ Θεραπεύα του υπογοναδιςμού κατϊ τη διϊρκεια τησ αναπαραγωγικόσ ηλικύασ Δημότριοσ
Όρχεις: από το έμβρυο στον άνδρα. Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος
Όρχεις: από το έμβρυο στον άνδρα Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Γονιμοποίηση Καθορισμός φύλου 44 XX 44 XY καὶ ἐπέβαλεν ὁ Θεὸς ἔκστασιν ἐπὶ τὸν Αδάμ, καὶ ὕπνωσε καὶ ἔλαβε μίαν τῶν πλευρῶν αὐτοῦ
ΠΜΣ Έρευνα στη Γυναικεία Αναπαραγωγή
ΠΜΣ Έρευνα στη Γυναικεία Αναπαραγωγή Μεθοδολογία και πρακτικές εφαρμογές της έρευνας στην προεμφυτευτική διάγνωση Φαρμακολογία στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή Ορμονικά σχήματα Προετοιμασία IVF Χαράλαμπος
ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΤΩΝ ΓΟΝΑΔΩΝ
Η λειτουργία του άξονα υποθάλαμος-υπόφυση-γονάδες στις γυναίκες βρίσκεται κάτω από ένα κλειστό σύστημα παλινδρόμου ρύθμισης. Ο υποθάλαμος εκκρίνει την εκλυτική ορμόνη των γοναδοτροπινών (GnRH) κατά ένα
Γεννητικά όργανα. Εγκέφαλος
Φύλο και Εγκέφαλος Φυλετικός διµορφισµός: Ø ύπαρξη διαφορετικών µορφών σε ένα είδος Ø αναφέρεται σε κάθε χαρακτηριστικό που είναι διαφορετικό στο αρσενικό και στο θηλυκό Ø αναπαραγωγικές και µη-αναπαραγωγικές
Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών. Πυελική μάζα
Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Πυελική μάζα Επιδημιολογία Η πυελική μάζα είναι ένα σχετικά συχνό κλινικό εύρημα. Σε αρκετές περιπτώσεις
ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. MSc ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ
Η ΗΒΗ ΚΑΙ ΟΙ ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. MSc ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ Σηματοδοτείται από έναρξη λειτουργίας γονάδων Είναι μεταβατικό στάδιο Λαμβάνουν χώρα: ταχεία καθ' ύψος ανάπτυξη
Αμηνόρροια: πλήρης απουσία εμμηνορρυσίας
Αμηνόρροια: πλήρης απουσία εμμηνορρυσίας -Φυσιολογική: παιδική ηλικία, εγκυμοσύνη, εμμηνόπαυση -Παθολογική: (α) πρωτοπαθής απουσία περιόδου στα 17 χρόνια (β) δευτεροπαθής αμηνόρροια >6 μηνών σε γυναίκες
ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΗΒΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ & ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΗΒΗΣ ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ Θ. ΜΠΙΛΛΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ
ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΗΒΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ & ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΗΒΗΣ ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ Θ. ΜΠΙΛΛΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ Ορισµός Το κλινικό σύνδροµο που προκύπτει από την αδυναµία των όρχεων να παράγουν επαρκείς ποσότητες
Καθυστέρηση εφηβείας Α. ΚΑΪΜΑΡΑ-ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ. Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» Εισαγωγή
08 Καθυστέρηση εφηβείας Α. ΚΑΪΜΑΡΑ-ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» Εισαγωγή χρόνος έναρξης της ήβης παρουσιάζει μεγάλη διακύμανση (Εικόνα
ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΕΝΗΛΙΚΑ
ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΕΝΗΛΙΚΑ Παναγιώτα Δριμάλα Ενδοκρινολόγος Ορισμός Testosterone Therapy in Men with Androgen Deficiency Syndromes: An Endocrine Society Clinical PracZce Guideline J Clin Endocrinol Metab 2010
ΟΝΤΟΓΕΝΕΣΗ ΤΟΥ ΥΠΟΘΑΛΑΜΟ-ΥΠΟΦΥΣΕΟ ΥΠΟΦΥΣΕΟ- ΘΥΡΕΟΕΙ ΙΚΟΥ ΑΞΟΝΑ ρ. Γεώργιος ΜΑΣΤΟΡΑΚΟΣ Ενδοκρινολόγος Β ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ, ΑΡΕΤΑΙΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΕΙΟ ΑΘΗΝΩΝ Chromosome Location
Dr ΤΖΟΪΤΟΥ Μ. ενδοκρινολόγος. gr
Dr ΤΖΟΪΤΟΥ Μ. ενδοκρινολόγος www.aiavramidis. ΟΡΙΣΜΟΣ Η αύξηση της παλµικής έκκρισης της GnRH από τον υποθάλαµο και συνεπώς της LH FSH από την υπόφυση συνεπάγεται προοδευτική ωρίµανση των γονάδων, αυξανόµενα
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ Γενική Ιατρική Διερεύνηση υπογονιμότητας Υπεύθυνη μαθήματος: Επίκ. Καθηγήτρια Α. Τατσιώνη Άδειες Χρήσης Το παρόν εκπαιδευτικό υλικό υπόκειται σε άδειες
ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ
Μεσογείων 6, Αμπελόκηποι 115 27 ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ [1]/[6] ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Εισαγωγή Περίπου το 15% των ζευγαριών δεν είναι σε θέση να συλλάβουν μετά από ένα χρόνο ελεύθερων σεξουαλικών επαφών.
Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος
Μάθημα Ουρολογίας Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μανώλης Μαυρομανωλάκης Διευθυντής ΕΣΥ Ουρολογική Κλινική Πα.Γ.Ν.Η Ηράκλειο 2011 Ανωμαλίες Σεξουαλικής Διαφοροποίησης
Φυσιολογική Αύξηση Παιδιού & Εφήβου & Διαταραχές
Φυσιολογική Αύξηση Παιδιού & Εφήβου & Διαταραχές Φλώρα Μπακοπούλου Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής - Εφηβικής Ιατρικής Ειδικό Κέντρο Εφηβικής Ιατρικής (Ε.Κ.Ε.Ι.) Α Παιδιατρική Κλινική ΕΚΠΑ Νοσοκομείο
27 /3 /2018 : Υπογονιμότητα Διερεύνηση & Αντιμετώπιση. ( Περισάκη Κυριακή /ΤΕ Μαία ) ΘΕΜΑΤΙΚΗ ΕΝΟΤΗΤΑ: Μαιευτική Γυναικολογική
27 /3 /2018 : Υπογονιμότητα Διερεύνηση & Αντιμετώπιση ( Περισάκη Κυριακή /ΤΕ Μαία ) ΘΕΜΑΤΙΚΗ ΕΝΟΤΗΤΑ: Μαιευτική Γυναικολογική Η αδυναμία ενός ζευγαριού να επιτύχει εγκυμοσύνη εντός της μέσης χρονικής διάρκεια
ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΙΑΤΡΟΥΣ
ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΙΑΤΡΟΥΣ Μετεµµηνοπαυσιακό Ορµονικό Προφίλ (Για µετεµµηνοπαυσιακούς και ακανόνιστους κύκλους) Η εµµηνόπαυση προκαλείται από σταδιακή µεταβολή της ευαισθησίας των ωοθηκών προς τις Γοναδοτροπίνες
Γενετική Διερεύνηση της Μη Αποφρακτικής Αζωοσπερμίας. Φώτης Δημητριάδης
Γενετική Διερεύνηση της Μη Αποφρακτικής Αζωοσπερμίας Φώτης Δημητριάδης Δήλωση Συμφερόντων Αζωοσπερμία Απουσία σπερματοζωαρίων μετά φυγοκέντρηση Κρυπτοζωοσπερμία Παρουσία λίγων σπερματοζωαρίων μετά φυγοκέντρηση
Κατευθυντήριες οδηγίες της EAU για τον ανδρικό υπογοναδισμό
Κατευθυντήριες οδηγίες της EU για τον ανδρικό υπογοναδισμό (Text update March 201) Επιμέλεια μετάφρασης: ΣΩΤΗΡΙΟΣ ΑΝΔΡΕΑΔΑΚΗΣ G.R. DOHLE (Chair), S. RVER, C. BETTOCCHI, T.H. JONES, S. KLIESCH, M. PUNB
Ορμονική διερεύνηση ασθενών με ακμή: πότε και γιατί; Ν. Μαλτέζος
Ορμονική διερεύνηση ασθενών με ακμή: πότε και γιατί; Ν. Μαλτέζος ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΟΡΜΟΝΟΕΞΑΡΤΩΜΕΝΗΣ ΑΚΜΗΣ 1. Έναρξη σε βρεφική ή παιδική ηλικία 2. Πρώϊμη ήβη σε αγόρι και αδρεναρχή εμμηναρχή σε κορίτσια
ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ
ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο
Κλινικά περιστατικά ανδρολογίας: τα συχνά λάθη
Περιστατικό 1 Ορµονικοί χειρισµοί: επανορθώνοντας το λάθος Κλινικά περιστατικά ανδρολογίας: τα συχνά λάθη Χρήστος Π. Τσαµέτης Ενδοκρινολόγος, Ακαδηµαϊκός Υπότροφος Μονάδα Ενδοκρινολογίας Αναπαραγωγής Α'
ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΥ ΖΕΥΓΑΡΙΟΥ. Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αν. Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας
ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΥ ΖΕΥΓΑΡΙΟΥ Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αν. Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας Εισαγωγή-Ορισμός Υπογονιμότητα: Η μη επίτευξη κύησης μετά από 1 έτος ελεύθερων, τακτικών σεξουαλικών επαφών.
ιαταραχές των γονιδίων StAR και DAX1 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1,
ιαταραχές των γονιδίων StAR και DAX1 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1, 6 ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΔΑΚΟΥ-ΒΟΥΤΕΤΑΚΗ 2 1 Βιοχημικός, PhD Human Genetics, Α Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών 2 Ομότιμος Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας
Πυελική μάζα. Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου
Πυελική μάζα Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Ιατρική Σχολή Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Σκοποί ενότητας Παρουσίαση Πυελικής Μάζας Πρόπτωση
ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX
ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες
Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος
Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος του Θήλεος ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΜΑΘΗΜΑΤΩΝ ΟΙΚΟΝΟΜΟΠΟΥΛΟΣ ΙΩΑΝΝΗΣ Προσοχή: Οι παρουσιάσεις μαθημάτων αποτελούν βοήθημα παρακολούθησης των παραδόσεων
ΜΠΑΤΑΚΟΙΑΣ Β. - ΑΒΡΑΜΙ ΗΣ Α. ενδοκρινολόγοι. gr
ΜΠΑΤΑΚΟΙΑΣ Β. - ΑΒΡΑΜΙ ΗΣ Α. ενδοκρινολόγοι ΓΕΝΙΚΑ παραγωγή στο κωνάριο /επίφυση (αµφιβληστροειδή, έντερο) ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ µε: διάθεση, ύπνο, jet-lag, ανοσία, αντιοξειδωτική δράση, καρκίνο, αναστολή γήρανσης
AMHNOΡΡΟΙΑ. Οδ. Γρηγορίου. Αναπλ. Καθηγητής
AMHNOΡΡΟΙΑ Οδ. Γρηγορίου Αναπλ. Καθηγητής 2009 Αμηνόρροια: πλήρης απουσία εμμηνορρυσίας -Φυσιολογική: παιδική ηλικία, εγκυμοσύνη, εμμηνόπαυση -Παθολογική: (α) πρωτοπαθής απουσία περιόδου στα 17 χρόνια
ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α.
ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α. ΑΝΤΣΑΚΛΗΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Η ανικανότητα σύλληψης μετά από ένα χρόνο σεξουαλικών
Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου
Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου Pediatrics 2006;118;e488 Peter A. Lee, Christopher P. Houk, S. Faisal Ahmed and Ieuan A. Hughes ESPE and LWSPE Παρουσίαση: Κωνσταντίνα Κώστα Επιστημονικός
Χωρίς ενδιάμεση τελειόμηνη κύηση ζώντος νεογνού
Υπογονιμότητα: Η αδυναμία επίτευξης τελειόμηνης κύησης ζώντος νεογνού, μετά από «εύλογο» χρονικό διάστημα (reasonable time) σεξουαλικών επαφών χωρίς αντισυλληπτική προστασία Reasonable time? 12 μήνες (WHO)
Το παιδί µε κοντό ανάστηµα. Όλγα Φαφούλα Επιµελήτρια Α Παιδιατρικής Υπεύθυνη Ενδοκρινολογικού Ιατρείου Γενικό Νοσοκοµείο Παίδων Πεντέλης
Το παιδί µε κοντό ανάστηµα Όλγα Φαφούλα Επιµελήτρια Α Παιδιατρικής Υπεύθυνη Ενδοκρινολογικού Ιατρείου Γενικό Νοσοκοµείο Παίδων Πεντέλης Ορισµός κοντού αναστήµατος Κοντό ανάστηµα: ύψος < 3η ΕΘ ή 2 SDS (σταθερές
Αναστρέψιμη αναστολή της λίμπιντο. Suprelorin. [οξική δεσλορελίνη]
![Αναστρέψιμη αναστολή της λίμπιντο. Suprelorin. [οξική δεσλορελίνη]](/thumbs/53/32934500.jpg "Αναστρέψιμη αναστολή της λίμπιντο. Suprelorin. [οξική δεσλορελίνη]")
Αναστρέψιμη αναστολή της λίμπιντο Suprelorin [οξική δεσλορελίνη] Suprelorin Suprelorin, το πρώτο φάρμακο υπό μορφή εμφυτεύματος Βιοσυμβατό εμφύτευμα στο μέγεθος ενός πομπού Διαστάσεις: Διάμετρος 2,3 mm
Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση
Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη
ΑΚΜΗ στην ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ. ΑΛΙΝ ΤΑΝΤΡΟΣ Δερματολόγος Αφροδισιολόγος
ΑΚΜΗ στην ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ ΑΛΙΝ ΤΑΝΤΡΟΣ Δερματολόγος Αφροδισιολόγος Δήλωση Σύγκρουσης Συμφερόντων Απόφαση Ε.Ο.Φ. 47558/4-7-2012 Στη διαμόρφωση του περιεχομένου της παρούσας εργασίας, δεν υπήρξε κάποια εξωτερική
Παράρτημα I Επιστημονικά πορίσματα και λόγοι για την τροποποίηση των όρων άδειας(-ών) κυκλοφορίας
Παράρτημα I Επιστημονικά πορίσματα και λόγοι για την τροποποίηση των όρων άδειας(-ών) κυκλοφορίας Επιστημονικά πορίσματα Λαμβάνοντας υπόψη την έκθεση αξιολόγησης της PRAC σχετικά με την (τις) Έκθεση(-εις)
Αγωγή με γλυκοκορτικοειδή: σχήμα διακοπής για την αποφυγή επινεφριδικής ανεπάρκειας. Γεώργιος Ν. Κουκούλης Ενδοκρινολόγος
Αγωγή με γλυκοκορτικοειδή: σχήμα διακοπής για την αποφυγή επινεφριδικής ανεπάρκειας Γεώργιος Ν. Κουκούλης Ενδοκρινολόγος ΔΗΛΩΣΗ ΣΥΓΚΡΟΥΣΗΣ ΣΥΜΦΕΡΟΝΤΩΝ Αρνητική ΓΛΥΚΟΚΟΡΤΙΚΟΕΙΔΗ Στεροειδή μόρια με πλειοτρόπες
ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΗΣ ΥΠΟΦΥΣΗΣ
ΕΙΣΑΓΩΓΗ Η υπόφυση είναι ένας μεγάλης σημασίας ενδοκρινής αδένας, που ρυθμίζεται από τον υποθάλαμο και βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου, πίσω από τη μύτη και στο ύψος των ματιών, σε μία περιοχή που λέγεται
ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014
ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014 Ονοματεπώνυμο εξεταζόμενου:. ΘΕΜΑ 1 Ο Να απαντήσετε στις ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής: 1. Η ανευπλοειδία είναι είδος μετάλλαξης που οφείλεται:
Κορίτσι 4 ετών με πολυουρία και πολυδιψία
Κορίτσι 4 ετών με πολυουρία και πολυδιψία Παρουσίαση :Κωνσταντίνα Κώστα Επιστημονική Συνεργάτης Γ Παιδιατρικής κλινικής ΑΠΘ Κατά την προσέλευση: Κορίτσι 4 ετών και 4 μηνών Πολυουρία και πολυδιψία από τετραμήνου
Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα
1 Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται
ΔΟΚΙΜΑΣΙΑ ΔΙΕΓΕΡΣΗΣ ΜΕ ACTH
ΔΟΚΙΜΑΣΙΑ ΔΙΕΓΕΡΣΗΣ ΜΕ ACTH Ενδείξεις: Διάγνωση επινεφριδιακής ανεπάρκειας, διαταραχή της σύνθεσης στεροειδών ή έλλειψη απάντησης στην ACTH. Διαδικασία: Η δοκιμασία αρχίζει στις 09:00π.μ. Cotrosyn (1-24
Εφηβεία. Φυσιολογία - Παθολογία. Κωνσταντίνος Δ. Δημόπουλος Μαιευτήρ Χειρουργός Γυναικολόγος
Εφηβεία Φυσιολογία - Παθολογία Κωνσταντίνος Δ. Δημόπουλος Μαιευτήρ Χειρουργός Γυναικολόγος Εφηβεία Γέφυρα μεταξύ της παιδικής ζωής και της ενηλικίωσης Είναι μια εξελικτική φάση που κατά τη διάρκειά της
ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1,
1 Ιατρική Σχολή ΑΠΘ, Στρατιωτική Σχολή Αξιωματικών Σωμάτων, 2Β Πανεπιστημιακή Κλινική Χειρουργικής Παίδων ΑΠΘ, Γ.Ν Παπαγεωργίου (Διευθυντής: Καθηγητής Αντώνιος Φιλιππόπουλος) Εισαγωγή Ο όγκος του Wilms
ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΕΦΗΒΕΙΑΣ ΣΤΟ ΚΟΡΙΤΣΙ
ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΕΦΗΒΕΙΑΣ ΣΤΟ ΚΟΡΙΤΣΙ ΠΑΠΑΓΙΑΝΝΗ ΜΑΡΙΑ Παιδίατρος-Παιδοενδοκρινολόγος Παιδοενδοκρινολογική Μονάδα Γ Παιδιατρική Κλινική ΑΠΘ Ορισμός Η Εφηβεία αποτελεί την μεταβατική περίοδο
ΥΠΟΒΟΗΘΟΥΜΕΝΗ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ. Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αν. Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας
ΥΠΟΒΟΗΘΟΥΜΕΝΗ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αν. Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας Πρωτόκολλα πρόκλησης πολλαπλής ωοθυλακικής ωρίμανσης. Ασφάλεια των μεθόδων της Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής. Πρόκληση
3/12/2014. Εξωσωµατική γονιµοποίηση (IVF) Πτωχές Απαντήτριες. Αίτια πτωχής απάντησης ΔΗΜΟΚΡΙΤΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΡΑΚΗΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ
ΕΛΕΥΘΕΡΙΑΔΗΣ Δ. ΝΙΚΟΛΑΟΣ Μοριακός Βιολόγος & Γενετιστής ΔΗΜΟΚΡΙΤΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΡΑΚΗΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ Μεταπτυχιακό Πρόγραµµα Σπουδών «Κλινική Φαρµακολογία και Θεραπευτική» Επιβλέπουσα: ΚΟΥΤΛΑΚΗ ΝΙΚΟΛΕΤΑ
Νόσος Parkinson-Νέοι ορίζοντες Ξηροµερήσιου Γεωργία Νευρολόγος-Μέλος ερευνητικής οµάδας Νευρογενετικής Αίτια της νόσου Parkinson Περιβαλλοντικοί παράγοντες Γενετικοί παράγοντες Γενετική βλάβη (παθογόνα
Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή
Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis imperfecta Μενδελικό Νόσημα Συχνότητα στον πληθυσμό: 1:20.000 80-95% αυτοσωμικό επικρατές 10-15% αυτοσωμικό
ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ Ε. ΜΠΙΛΛΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ
ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ Ε. ΜΠΙΛΛΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ Ορισμός Το κλινικό σύνδρομο που προκύπτει από την αδυναμία των όρχεων να παράγουν επαρκείς ποσότητες ανδρογόνων (τεστοστερόνης) ή/και σπερματοζωαρίων λόγω διαταραχής
ΟΔΗΓΙΕΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗΣ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗΣ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗΣ ΤΗΣ ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗΣ
ΟΔΗΓΙΕΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗΣ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗΣ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗΣ ΤΗΣ ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗΣ Α. ΠΟΤΕ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΥΠΟΒΑΛΛΟΝΤΑΙ ΟΙ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΣΕ ΜΕΤΡΗΣΗ ΟΣΤΙΚΗΣ ΠΥΚΝΟΤΗΤΑΣ (ΑΝΔΡΕΣ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΕΣ): ΗΛΙΚΙΑ < 50 ΕΤΩΝ: Κατάγματα χαμηλής βίας
«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»
Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος
Adult Endocrinologist ΠΑΠΑΔΗΜΗΤΡΙΟΥ Δ. Pediatric Endocrinologist
ΠΑΠΑΔΗΜΗΤΡΙΟΥ Δ. ΠΑΠΑΔΗΜΗΤΡΙΟΥ Δ. Adult Endocrinologist ΠΑΠΑΔΗΜΗΤΡΙΟΥ Δ. Pediatric Endocrinologist Transition from pediatric to adult endocrinologist ΠΑΠΑΔΗΜΗΤΡΙΟΥ Δ. 15 άρθρα 1 για το ΣΔ στην Κυστική
Φλάσκας Θ.
Η ΘΕΣΗ ΤΗΣ ΥΠΟΦΥΣΗΣ Η ΘΕΣΗ ΤΗΣ ΥΠΟΦΥΣΗΣ ΟΓΚΟΙ ΥΠΟΦΥΣΗΣ ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΑΔΕΝΩΜΑΤΩΝ ΕΩΣ 1/4 ΓΕΝΙΚΟΥ ΠΛΗΘΥΣΜΟΥ 10-25% ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΕΝΔΟΚΡΑΝΙΩΝ ΝΕΟΠΛΑΣΙΩΝ PRL 30%,GH 15%, ACTH 10%, FSH/LH 9%, TSH
ιαταραχές διαφοροποίησης του γεννητικού συστήµατος (Disorders of Sex Development) 1
14 ιαταραχές διαφοροποίησης του γεννητικού συστήµατος (Disorders of Sex Development) 1 ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΔΑΚΟΥ-ΒΟΥΤΕΤΑΚΗ, 2 MΑΡΙΑ ΔΡΑΚΟΠΟΥΛΟΥ, 3 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1 Ομότιμος Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας
Από: Ελληνικό Ίδρυμα Ρευματολογικών Ερευνών
Από: Ελληνικό Ίδρυμα Ρευματολογικών Ερευνών Οι ρευματικές παθήσεις είναι συχνές στην αναπαραγωγική ηλικία των γυναικών. Στην πρόσφατη πανελλήνια επιδημιολογική έρευνα για τις ρευματικές παθήσεις στο γενικό
Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ
www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ 1.1 Τι είναι; Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ) είναι ένα γενετικά
ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ ΚΑΙ ΤΟΥ ΕΦΗΒΟΥ
ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ ΚΑΙ ΤΟΥ ΕΦΗΒΟΥ 1 ος χρόνος : 25εκ 2 ος χρόνος : 12 εκ 3 ος χρόνος : 8 εκ Αύξηση Παιδική ηλικία, έως έναρξη της ήβης : 5 7 εκ Αυξητική αιχμή της εφηβείας : 36 μήνες κορίτσια : 25 εκ
ΥΠΟΚΛΙΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ CUSHING
ΥΠΟΚΛΙΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ CUSHING ΑΝΑΓΝΩΣΤΗΣ Π. Ενδοκρινολόγος ΟΡΙΣΜΟΣ Ορίζεται η κατάσταση διαταραγμένης λειτουργίας του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης-επινεφριδίων (HPA) με απουσία κλασικών συμπτωμάτων ή σημείων
ΟΡΜΟΝΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΑΚΜΗΣ. ΚΑΤΕΡΙΝΑ ΑΣΒΕΣΤΗ Δερματολόγος- Αφροδισιολόγος asvesmed@otenet. gr
ΟΡΜΟΝΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΑΚΜΗΣ ΚΑΤΕΡΙΝΑ ΑΣΒΕΣΤΗ Δερματολόγος- Αφροδισιολόγος asvesmed@otenet. gr ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΟΡΜΟΝΙΚΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΣΤΗΝ ΑΚΜΗ 1) Σε γυναίκες που η συνήθης τοπική ή αντιβιοτική per os αγωγή έχει
ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΙΑΤΡΟΥΣ
ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΙΑΤΡΟΥΣ Τα Ανδρικά Ορµονικά Προφίλ Η διαδικασία της γήρανσης είναι φυσιολογική και αναπότρεπτη. Εν τούτοις η αποκατάσταση της χαµένης ζωτικότητας των ανδρών είναι τώρα εφικτή. Οι υπεύθυνες
ΝΕΟΓΝΟ ΜΕ ΑΜΦΙΒΟΛΑ ΓΕΝΝΗΤΙΚΑ ΟΡΓΑΝΑ
ΝΕΟΓΝΟ ΜΕ ΑΜΦΙΒΟΛΑ ΓΕΝΝΗΤΙΚΑ ΟΡΓΑΝΑ ΕΛΠΙΔΑ ΒΛΑΧΟΠΑΠΑΔΟΠΟΥΛΟΥ ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΣ ΚΑΙ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ ΤΜΗΜΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΟ - ΑΥΞΗΣΗΣ ΚΑΙ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙΔΩΝ Π. & Α. ΚΥΡΙΑΚΟΥ ΕΡΩΤΗΜΑΤΑ Απειλείται
Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος
Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Καρκίνος Παγκρέατος: πρόγνωση Κακή πρόγνωση Συνολική πενταετής επιβίωση 6%.
Η αξία της γενετικής ανάλυσης στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια
Η αξία της γενετικής ανάλυσης στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια Θωμάς Γκόσιος Εργαστήριο Μυοκαρδιοπαθειών Α Καρδιολογική Κλινική ΑΠΘ ΑΧΕΠΑ Θεσσαλονίκης Οικογενειακό δένδρο I 1 2 II III IV Proband (ΙΙΙ-3)
Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις
Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ
Η θέση της χημειοθεραπείας σε ασθενείς 3 ης ηλικίας. Θωμάς Μακατσώρης Λέκτορας Παθολογίας-Ογκολογίας Πανεπιστήμιο Πατρών 23-10-2010
Η θέση της χημειοθεραπείας σε ασθενείς 3 ης ηλικίας Θωμάς Μακατσώρης Λέκτορας Παθολογίας-Ογκολογίας Πανεπιστήμιο Πατρών 23-10-2010 Το πεδίο αλλάζει Αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης παγκοσμίως Καλύτερη
Αναπαραγωγή. Π.Παπαζαφείρη. 1. Εισαγωγή 2. Αναπαραγωγική φυσιολογία άρρενος 3. Αναπαραγωγική φυσιολογία θήλεος 4. Κύηση Εμβρυϊκή ανάπτυξη
ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΖΩΩΝ 43-44 / 30 Μαΐου 2018 Αναπαραγωγή Π.Παπαζαφείρη 1. Εισαγωγή 2. Αναπαραγωγική φυσιολογία άρρενος 3. Αναπαραγωγική φυσιολογία θήλεος 4. Κύηση Εμβρυϊκή ανάπτυξη 1. Γενικές λειτουργίες του
ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ. Σαββίδου Αβρόρα
ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ Σαββίδου Αβρόρα Ως χαμηλό ανάστημα θεωρείται το ανάστημα ενός ατόμου όταν βρίσκεται μείον δύο σταθερές αποκλίσεις κάτω από τη μέση τιμή, δηλαδή κάτω από την 3η Εκατοστιαία Θέση στις καμπύλες.
Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα
Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας Μοριακή Βάση Γενετικών Ασθενειών Σύνδρομο Lesch-Nyhan Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Εισαγωγή Σπάνια (συνδεδεμένη με
ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)
ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Γενετικά νοσήματα του ανθρώπου
Φαρµακευτική προσέγγιση της Ανδρικής Υπογονιµότητας. Νικόλαος Σοφικίτης
Φαρµακευτική προσέγγιση της Ανδρικής Υπογονιµότητας Νικόλαος Σοφικίτης Σκοπός της παρουσίασης είναι η περιγραφή της φαρµακευτικής θεραπείας του άνδρα µε ιδιοπαθή ολιγοσπερµία. Η εµπειρική θεραπεία της
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΟΣ ΠΙΝΑΚΑΣ. ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΠΟΚΑΛΥΨΗΣ ΓΝΩΣΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ ΜΕ ΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΜΟΡΙΑΚΟ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ 2x105K
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΟΣ ΠΙΝΑΚΑΣ ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΠΟΚΑΛΥΨΗΣ ΓΝΩΣΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ ΜΕ ΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΜΟΡΙΑΚΟ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ 2x105K A. ΥΨΗΛΟ ΠΟΣΟΣΤΟ [από >50% έως 99%] ΝΟΣΗΜΑ/ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΠΕΡΙΟΧΗ 1p32
gr
ΟΡΙΣΜΟΣ - ΕΠΙ ΗΜΙΟΛΟΓΙΑ Αδυναµία σύλληψης µετά από ένα έτος ελεύθερων επαφών. Αφορά το 10 15% όλων των ζευγαριών αναπαραγωγικής ηλικίας. Η συχνότητα της υπογονιµότητας εξαρτάται από την ηλικία της γυναίκας.
Β. Ράπτης, 1,2 Χ. Λουτράδης, 3 Κ. Μπακογιάννης, 4 Α. Κ. Μπούτου, 5 Μ. Ε. Αλεξάνδρου, 6 Μ. Σχοινά, 3 Α. Σιούλης, 1 Η. Μπαλάσκας, 1 Π. Α.
ΕΠΙΠΕΔΑ ΤΩΝ ENDOCAN, ANGIOPOIETIN-2 ΚΑΙ HIF-1A ΣΕ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΟΥΣΑ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟ ΤΩΝ ΝΕΦΡΩΝ ΚΑΙ ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΑ ΕΠΙΠΕΔΑ ΝΕΦΡΙΚΗΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ Β. Ράπτης, 1,2 Χ. Λουτράδης, 3 Κ. Μπακογιάννης,
ΠΡΩΤΟΚΟΛΛΑ ΔΙΕΓΕΡΣΗΣ ΩΟΘΗΚΩΝ
ΠΡΩΤΟΚΟΛΛΑ ΔΙΕΓΕΡΣΗΣ ΩΟΘΗΚΩΝ ΖΑΦΕΙΡΙΟΥ ΣΤΑΜΑΤΙΟΣ Μαιευτήρας - Γυναικολόγος ΠΡΩΤΟΚΟΛΛΑ ΔΙΕΓΕΡΣΗΣ ΩΟΘΗΚΩΝ 1. Μακρύ πρωτόκολλο, με έναρξη GnRH αγωνιστή την 21 η ημέρα και προσθήκη γοναδοτροπινών αμέσως μετά
ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης»
ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» Εκπόνηση : Χατζή Κατερίνα ΑΜ:11625 Επιβλέπουσα
Oντογένεση του γεννητικού συστήματος στο ΧΧ άτομο και διαταραχές
1 Oντογένεση του γεννητικού συστήματος στο ΧΧ άτομο και διαταραχές Eλένη Κούστα- Ενδοκρινολόγος Εισαγωγή Χρωµοσωµικό ή γενετικό φύλο είναι αυτό που προσδιορίζεται κατά την γονιµοποίηση του ωαρίου. H διαμόρφωση
ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ
ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ
ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008
ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:
«ΣΥΓΚΡΙΣΗ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΚΑΙ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΩΝ ΠΑΡΑΜΕΤΡΩΝ ΣΕ ΟΜΑΔΑ ΥΠΟΚΛΙΝΙΚΩΝ ΥΠΟΘΥΡΕΟΕΙΔΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΠΡΙΝ ΚΑΙ ΜΕΤΑ ΤΗ ΧΟΡΗΓΗΣΗ ΘΥΡΟΞΙΝΗΣ»
«ΣΥΓΚΡΙΣΗ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΚΑΙ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΩΝ ΠΑΡΑΜΕΤΡΩΝ ΣΕ ΟΜΑΔΑ ΥΠΟΚΛΙΝΙΚΩΝ ΥΠΟΘΥΡΕΟΕΙΔΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΠΡΙΝ ΚΑΙ ΜΕΤΑ ΤΗ ΧΟΡΗΓΗΣΗ ΘΥΡΟΞΙΝΗΣ» Θ. Στρατηγού 1,2, Γ. Αντωνάκος 3, Ε. Καραμπελά 5, Γ.Σ. Χριστοδουλάτος 1,
Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58
Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και